SẢN PHỤ KHOA

1. BANH GIA cAc ROI LOAN DI TRUYEN.
TRONG SAN KHOA
ThS.BS. Trdn Nh!jt Thiing
Ml)C TIEU BA.I GIANG
1. Hdu va mo ta du(!C cac hinh thi'rc di tniydn binh thu&ng va bat t!nr&ng.
2. Mo ta cac chdn hwc tdm soat tidn San hil?n frng d1111g f(li Vir?t Nam.
3. Mo ta cac kY thuljt chdn doan tidn san, chi dinh va tai biin cua cac kY thu!jt do.
4. Xac djnh cac ydu 16 nguy C(J ciia m91 c¢p V(l ch6ng cdn din lzr van di tniydn.
MODA.U
Bfrt thm'mg/khuy€t t~t b~m sinh (BTBS - Congenital anomalies, birth defects) la nhiing thu~t
ngfr dung de chi sµ bfrt toan vt;n n6i chung (v@ du true ho?c chuc nang) tim thfry tren tre khi
sinh ra, c6 the don le ho?c k€t h9'Jl, c6 th€ lien quan t6i m(it ho?c nhi€u h~ ca quan. Nguyen
nhan cua BTBS c6 the do di trny@n ho?c khong di trny@n. Trong khuon kh6 bili nay, chi trinh
bay cac bfrt thuc'rng lien quan di trnySn; vai tro vii phucmg each ti€p c~n chung trong linh VTC
san khoa, d?c bi~t la giai doln tru6c sinh (ti€n san) duqc thµc himh ph6 bi~n tli Vi~t Nam.
Phan bi~t cac thu~t ngfr
Binh thirang D t>
Di d911g: Malformation A------------I>
Lil bfrt thuc'rng hinh thai cua m(it ca quan do m(it qua trinh phat trien bfrt thuc'rng n9i t9i
(intrinsic process). L~p trinh sai!
Bidn d9ng: Deformation/deformity ~I>
Lil bfrt thuc'rng hinh thai vii vi trf cua m(it philn ca th~ do chen ep ca hc;>c ngo9i lai. L~p trinh
binh tlmc'rng!
Dis111ption °A---------Ii>
La bfrt tlmc'rng hinh thai cua m(it/m(it philn ca quan do ST tac d(ing cua m<)t y€u t6 ngoli lai Jen
qua trinh phat tri€n dang blnh thuc'rng. L~p trinh binh thuc'rng!
Sequence
La sµ k€t hqp cua nhiSu di dlng nhung nr m<)t nguyen nhan b~t thuc'rng duy nhfrt dfin t6i m<)t
chuii the hi~n cac bAt thuang nguyen pMt r6i thu pMt.
Vi dµ: Spina bifida (c(it s6ng che doi) la nguyen nhiln tien phat dfin d€n chuii the hi~n di
d~ng Amold-Chiari II (bi€n d~ng tieu nlio vii hinh d~ng dilu), dan nlio thAt, chan khoeo.
40

2. Elanh gia cac r6i loln di truyen trong san khoa
PhU:c h(l]J: ComplexelAssociation
Lil t~p hqp nhiSu hinh iinh bdt thm'mg tli nhiSu h~ CO' quan, Sl t~p hqp nay kh611g guy v€ mi)t
nguyen nhiin nao duqc.
BAT THUONG NHIEM sAc THEN
Bdt thm'rng nhi@m sic th~ duqc tim thfty sau sinh v6i ti l~ khoa11g l/300 tre sinh s6ng, trong
d6 tam b()i nhi€m sic the 21 - trisomy 2l - tlmong g~p nhdt (1/700 tre sinh s6ng). Da s6 bftt
thuimg nhi€m sic thS la do tai 11g11 (98 %), tuy v~y m9t phiin 11h6 (2%) c6 th@ do thfra lm6·11g
11hi€m sic thS bftt thuong tir cha my. Cac bftt thuong nhi€m sic thS c6 biSu hi~n bfit thuimg
hinh thai da dlng, c6 lien quan nhi€u t6i cac b~nh canh sfty thai lien ti~p, thai luu, thai ch?m
tang tru6ng vii tre sinh s6ng v6i bieu hi~n hinh thai/tam thiin b§t tlmong. Bftt thuo11g nhi@m
sic th€ c6 th~ duqc chftn doan tir nhilm scic thd dd (karyotype) ho~c tir cac ky thu~t sinh h9c
phan tlr.
Bftt thu·img sfi luQ'ng
Khi b9 doi NST (2n) d~c trung ctia nguoi bj thay d6i.
Thay d6i cii mi)t set nhi@m sic th€ (tang/giam n): euploidy (doi khi dung thu~t ngu
polyploidy khi s6 n tang !en), vi dv 3n (triploidy) v6i karyotype 69,XXX ho~c 69,XXY...Til"
nhiing dlng bfit thuong nay, nguoi ta da phat hi~n ra vai tro cua hi~n tuqng dim cin di truyJn
(genetic imprinting). D6i v6i 3n dlng dispermy (2 set 11 nr cha vii 1set 11 tlr my), bftt thuong
th@ hi~n n6i b~t la tinh trlng qua phat cua phitn phl thai (xem them Thai trfrng va b¢nh I.JI
nguyen Mo nuoi), trong khi d6 n~u 3n v6i 2 set n tir my va 1 set 11 tir cha, bi€u hi~n b.it
thuong chu y~u la m(t thai ch~m tang tnr&ng ll~ng v&i banh nhau kem phat tri€n. Nlm v~y, c6
m()t vai tro khong dilng d€u trong thong tin di truy€n tl! cha (chl'.1 y~u anh huang tren nguyen
bao nuoi) va thong tin di trnySn tir my (chu y~u anh hmi·ng tren ma phoi).
Thay d6i mi)t ho~c nhi€u hem mi)t nhi€m sic th~ nhung kh6ng bao gilrn ca m()t setNST:
aneuploidy, vi dI trisorny 21 (47,XX,+21 ho~c 47,XY,+2 1), rnonosomy X (45,XO)... Dlng
bfit thuimg nay c6 lien quan d~n tu6i my cao khi tlw thai. Trisorny xay ra anhi€m s~c th~
thu&ng (autosornal trisomy) thuimg c6 k~t eve sfty thai s6m ho~c thai ch~t luu. Rieng nhi€rn
sic th€ 2l (nhi€m sic th€ nh6 nhfit v6i chi 56.000 kilobases DNA) c6 th~ bftt tlmong s6 lugng
dlng trisorny v6i k~t CIC da s6 thai s6ng d~n Jue sanh vii d~t ra vfin d€ tiirn soat thu&ng qui h()i
chung Down trong thai ki. Bftt thuimg s6 lug11g 6 11hi€rn sic th€gi6i tinh c6 nhiing diem khac
bi~t so v6i nhi€m s~c th~ thuimg: (l) Ch~rn ph:it tri@n tam thiin thuong nhy han; (2) ThS hi~n
bfit thuong ki@u hinh chl'.1 y~u tren si,r phat tri€n vii chfrc nang ci1a tuy~n si11h dvc.
Bftt thuirng du true
D6 c6 thS la (I) Mfit d0111 nhi€rn sic thS(deletion); (2) L~p doln nhi~m sic thS(duplication);
(3) Diio doln nhi€m sic the (inversion); (4) Chen doln nhi~rn sic th@ (inse1iion); ho~c (5)
Chuy@n doln nhi€m sic th@ (translocation).
41

3. SAN KHOA
-11 I
1 2 3 4 5
Ngu6n: wikipedia.org. Chromosomal abnormality
BAt thm'mg du true nhi6m siic thb thuemg do Sr dm gay va sira chiia b~t thuemg cua
nhi€m siic thb. Bdt thuemg vb kibu hinh (phenotypic abnormality) thb hi$n tliy theo nhi6m siic
thb bi t6n thucmg vit sv slip x€p lli cua nhi6m siic thb c6 can bdng hay khong. Khi bdt thuemg
theo di:mg mdt dof;ln hay l(ip dof;ln phat hi$n dugc athai (tire bdt thuemg df;lng khong can b~ng),
day c6 thbla h$ qua cua m(>t bdt thuemg du true df;lng can b~ng acha m~ va vi th€ c6 chi dinh
thvc hi$n ka1yotype acha m~. Ngoiti ra, acac c~p cha m~ c6 tibn can s§y thai nhibu hem 2
J§n, ti I~ cac bfrt thuemg du true nhiem siic thb nhu dao dof;ln/chuybn dof;ln can b~ng cao gfrp
10 1§n (2%-4%) so v&i dan s6 chung.
Bftt thuimg dO'n gen
Bdt thuemg don gen bibu hi~n thuemg theo quy lu~t Mendel,
c6 thb di truybn theo hinh thuc tinh trf;lng tr(>i ho(ic tfnh trf;lng
!(in tren nhiem s~c th€ thuemg hay nhi6m s~c th€ gi&i tinh.
Ngoai ra, DNA ti th€ (khac v&i gen trong nhan t€ bito) duqc
di truyen theo hinh thuc rieng (khi d(>t bi€n xay ra athai nii
se dugc di truybn sang th€ h~ sau nhung n€u d(>t bi€n xay ra a
thai nam se khong di truy€n). Cac d(>t bi€n v€ gen khong phat
hi~n dugc b~ng karyoptype, phai sir dmg d€n ky thu~t sinh
h9c phiin tir db ch§n doan.
•
Di truy~n tlnh tr<;ing tr(>i nhiem s~c the thU'O-ng
42

4. Danh gia cac r6i lo;m di truy~n trong san khoa
Di truy~n tinh tri;ing 1$n nhiem s~c th~ thU'ong
Freidrlch Alexandra Nicolaus II Alexander Alice Leopold
Waldemar Heinrich Alexei Rupprecht Alfonso
Di truy~n tinh lri;ing l~n nhiem s~c th~ X
Bftt tb1rimg DNA ti th~ (mitochondial DNA)
DNA ti the anguai la nhiing chu6i xo~n doi DNA ma h6a cho 13 protein, 2 RNA ribosome
v:l. 22 RNA v~n chuyen. DNA ti the di truy~n theo my vi b:l.o tuang tn1ng chi~m uu th~ trong
qua trinh hinh thanh hqp ru.B~nh Iy do DNA ti the c6 the anh hu&ng 6' ca hai phai.
43

5. SAN KHOA
B§t tlmimg da y~u tB
Nhfrng bftt thuang nay c6 g6p phfin nr cac y6u td gen l§n khong do gen (moi truang), c6 the
l~p lli trong pha M nhung khong theo m(lt quy lu~t ro rang nao. Nhfrng bit thuang biim sinh
ct'.1a m(lt ca quan don d(lc doi khi mang tinh da ySu t6, c6 the liy vi di) nhu slrt moi (c6 hay
khong kem ha ham Sch) don d(lc, di t~t biim sinh tim don d(lc, bit toan khep 6ng th§n kinh,
hay b~nh dai thilo duang, d(lng kinh... Vi~c xac dinh gen gay b~nh g?p kh6 khan vi gen nghi
nga co the hi~n tfin sufit nlm nhau aca th€ binh thuang va mang b~nh.
CHI DJNH CUA CHAN DOAN TIEN SAN
C6 nhieu ySu t6 duqc xac djnh lam gia tang nguy co mang thai c6 bit thuang nhi~m s~c the,
trong d6 y€u t6 hang d§u la tu6i m~/cha va phai nhi~m h6a chftt. Y€u t6 chung t(lc, nghien
ci'.ru pha h~ c6 thS dinh hu&ng duqc nhfrng gen d(lt bi€n luu hiinh theo quy lu~t Mendel. Ngoai
ra, trong qua trinh cham soc tnr&c thl) thai, nMn vien y t6 con phiii luu y dSn cac ysu t6 b~nh
ly n(li khoa (dai thao duang), b~nh lay truyen qua ducrng tinh dl)c (giang mai) hay tinh trlng
miSn dich v&i cac virus d?c bi~t (mbella, cytomegalovirus, varicella...). YSu t6 sinh con c6
bfit thuang b§m sinh hay tien can sfry thai s&m nhi€u l§n (trong d6 tiem fin it nhfrt 50% nguyen
nhan bfrt thuang nhiSm s~c thS) c6 thS gia tang nguy co bit thuang bfrm sinh trong J§n mang
thai sau. Tu6i cha cao, d?c bi~t sau 50 tu6i, c6 the lam gia tang nguy ca c6 thai mang d(lt biSn
gen tren nhiSm s~c thb tlmang ho~c gi&i tinh (nhu cac b~nh ly neurofibromatosis,
achondroplasia, h(li chfuig Apert, h(li chung Marfan). YSu tb chung t(lc cling dn duqc luu y
vi m(lt s6 b~nh di truy€n theo quy lu~t Mendel c6 th€ thuang g?p hon amQt vai diin tQC.
M(lt s6 vi d1 cho chi dinh tfim soat ti€n san:
(I) H(li chi'.rng Down (trisomy 21 ), h(li chung Edward (trisomy 18) la nhiing b~nh ly
thuang duqc khuysn cao tfim soat cho tit ca cac thai ki.
(2) Tfim soat di *biim sinh tim duqc de ra cho nhfrng thai ki c6 dQ thfru quang da gay
tang.
(3) Tfim soat thi€u mau di truy€n do Thalassemia cho diin s6 chiiu Avii Dia Trung Hai.
M{>t sB quy trlnh chiin doan ti~n siin
Tlwc hifn tfim soat iljnh nh6m diin si! nguy cu cao
Tdm soot la vi~c dinh ra m(lt t~p hqp con cua diin s6 c6 gia tang nguy co du cao de lam xet
nghi~m ch§n doan. Tfim soat thuang duqc dung ddi v&i nhfrng b~nh ly quan tr9ng trong diin
sb v€ m?t y nghla Jam sang vii tfin suit g?p.
Khac bi~t can ban cua tdm soot tien san (so v&i chiin doan) la n6 chi nh~m danh gia nguy
ca m~c m(lt b~nh ly cua m(lt thai ki, hoan toan khong the kh~ng djnh hay loli trir sµ hi~n di~n
Clla b~nh ly d6.
Phat hi~n BTBS agiai doln ti€n san c6 the dµa tn'!n:
44

6. Danh gia cac roi loln di truy~n trong san khoa
Cac test t~m soat dva tren sinh h6a.
Sieu am hinh thai thai, bao gBm cac khao sat tim soft-markers va khao sat hinh thai
h9c d~y du ciing nhu k€t hqp chuyen khoa sau (khao sat tim thai - fetal
cardioechography).
Cac hinh anh h9c bB sung: c()ng hu6ng tlr thai (in utero MRI), dt l&p di~n toan
(scanner xo~n 6c) va vai tro hBi cilu khong th€ thibu cua giaiphflu b~nh thai sau sanh.
Chdn doan ti~n san dva tren xet nghi~m rir thai, b~ng each l~y cac mflu t€ bao qua m9t tin/
thu(it xdm idn (ch9c 6i, sinh thi~t gai nhau, ch9c mau cu6ng r6n, sinh thi~t da thai). Nho· Sr
ti~n b9 cua cong ngh~ y h9c, nguai ta c6 thb tim th~y DNA tv do cua thai luu hanh trong mau
mtt. Day la m()t ky thu~t hua httn c6 th~ giup g()p chung hai bu·&c t~m soat va ch~n doan vao
thanh m()t quy trinh duy nh~t, s&m (rir d~u thai ky) va hi~u quii (tinh d~c hi~u cao). Tuy nhien
gia thilnh cao la m9t tr& ng(li l&n va phuang phap nay ciing khong th~ ch~n doan duqc t~t ca
nhfrng BIBS tim th~y.
ram soat cac blit thu·ifng 11hii111 sdc thi th11'if11g gef.p
Nguyen t~c cua t~m soat la dva tren nguy ca n~n (background risk, prior risk) hi~u chinh v&i
thay d6i cua nhfrng d~u ~n sinh h6a tren mtt va bi~u hi~n sieu am tren thai.
. Nguy CO' 1trong:
TuOI
Tiisomy18 Triso111y 13
10 (nam) 12tu~n 40 tuan 12 tu~n 40 tuAn
Trisomy 21
20 2500 18000 -~. •)(' ~.::jY)
100 25 22.00 16000 -;:,(1 1J 3-:_ ·:.G
30 1500 10600 ..+Ci:) 'J ,) 0:• 00
31 1300 9wo ~::· CtO .:::::•CiO
1000
32 1100 7800 3-tC•::• 1£ (•.JC•
33 900 6500 ::.E·o:) 1) C·":•(•
10,000
34 700 5300 ~::..·:·ei I :::....j()(•
35 600 4200 ! f,:) C• t1.: •:•::10
------ --- - -- --- -------- -
36 450 3300 i --tC•') -Cc·o
100,000
Trisomy 13
260037 350 ! 1G·:· •Y:• OC1
Triploidy 38 270 2000 St":· -t-·:<•
39 210 1500 c•:.q 3)C•O
11000,000
16040 u50 :. 1)1) ~-c..:.
20 25 30 35 40 45
86041 120 370 20JC,
TuOi m~ (nam)
42 90 650 .::So 1:-iOCt
45

7. SAN KHOA
C6 the th§y nhieu chinh sach tiim soat nhu combined test, intergated test, sequential
test. ..my theo m6i qu6c gia. T(li Vi~t Nam, cac t!im soat sau duqc khuy~n cao:
rdm soat 3 thang adu: SU di,mg combined test k~t hqp do d( ma da gay va double test
(dinh luqng b( doi sinh h6a PAPP-Ava free beta hCG). Ti I~ phat hi~n trisomy 21 cua chinh
sach nay la 95% v6i sai s6 5%. V6i nguang cut-off thftp 1/150, cac thai ki c6 nguy ca giiia
1/150 vii 1/1.000 c6 the ti~p tJc bu&c vilo tiim soat quy 2 bang sieu am tim soft-marker
(genetic sonographic scan).
Tdm soat 3 thang gitra: n~u thai phi,1 khong duqc ti~n hanh tiim soat quy I, triple test duqc
khuy~n cao m15-20 tuiin VO kinh. Ti I~ phat hi~n trisomy 21 cua chinh sach nay la 65% v&i
sai s6 5%.
PhlP<>'ng phap tam soat Ti I~ phat hi~n (%)
Tuoi mi:i 30
Ba !hang d~u
Tuai mi:i +El(> mc'Y da gay 75-80
Tuai mi:i +Eljnh ILl'qng b(> d6i sinh h6a PAPP-Ava free beta hCG 60-70
Tuai mi:i +El(> mc'Y da gay+ Dinh ILl'Q'ng b(> d6i sinh h6a PAPP- 85-95
Ava free beta hCG (combined test)
Combined test+ xll'ang mOi + 93-96
Ba !hang gilia
Tuai mi:i + AFP, hCG (double test) 55-60
Tuai mi:i + AFP, free beta hCG (double test) 60-65
Tuai mi:i + AFP, hCG, uE3 (triple test) 60-65
Tuai mi:i + AFP, free beta hCG, uE3 (triple test) 65-70
Tuai mi:i + AFP, hCG, uE3, inhibin (quadruple test) 65-70
Tuai mi:i + AFP +free beta hCG, uE3, inhibin (quadruple test) 70-75
Tuai me+ El(> mc'Y da gay+ PAPP-A (11-13 tu~n) +quadruple test 90-94
Sieu iim di truyen (genetic scan) va clic iin chimem (soft markers ofaneuploidy)
£)6 la nhiing hinh anh bat thuirng
tdi thiiu (minor findings), duqc
tiim soat vao 16-18 tuiin, khong
cho phep ket lu~n Iii bieu hi~n
cua m(t bfit thuang du true, tuy
nhien la c6 th~ lien quan va lam
gia tang rui ro xuftt hi~n tren m(t
thai kl trisomy 21. Soft marker
ci:ing van c6 the xufit hi~n trong
15% thai kl blnh thuang.
Cac soft-marker thuang duqc
su di,mg: (I) Xmmg miii; (2) Nep
46
Sai so(%)
5
5
5
5
2,5
5
5
5
5
5
5
5

8. Danh gia cac r6i lo<;1n di truy~n trong san khoa
da gay (nuchal fold); (3) Rui;,t tang am; (4) Dan b~ th~n hai ben; (5) N6t tang am don di;,c
trong th.it; (6) Xuong dui ng~n. Vi d1,i: gkn 0,5%-1 ,2% thai binh thu6ng so v6i 43%-62% thai
trisomy 21 c6 bi€u hi~n thi€u/bftt san xuong mui a15-22 tu~n, tir d6 likelihood la 83 l~n so
v6i dan s6 chung.
ram sotit CUC bat thirimg il<rn gen th1drng gijp
ram soat dl)t bdn gen gdy b¢nh ly Hemoglobin
THAI PHU
Jtn kham thal <iau tlln
SANG LOC ME Am tlnh
Bfnh sir, Huy!t <i6 (') ,_______
dllO'ng tlnh
SANG LQC M~ Jtl)
Ferrltln (di! trli sat)(#)
SANGLOCCHA
Bfnh sir, Huyet d6 (')
amtlnh
dllO'Ogtlnh
c~vgcHO~G
Ferrltln (di! trli sat)(#)
Dlfn di haemoglobin(')
Bfnh sir, Huyet a6
Dlfn di haemoglo~ln
Ferrltln (di! trli 111)
(") Huy6t '16 dllO'ng tlnh /<hi: MCV <80 IL hole MCH <28 pg.
NGlrNG
SANG LQC
•
T~1~~1JT
NEU
FERRITIN
GIAM(I)
Thal
blnh th.Wng;
mang gen bfnh
(#) Ferr/tin d1J'11ng tlnh khl c6 gll tr{ nlm trong ngll6ng blnh thlfimg ccla ph/Jng x6t nghlfm.
(') Dlfn di hssmoglobln '1i glup ph6n 10,1 bfnh l/JalaHaemla.
(I) N6u vln con thliu m6u nh11'9" e6c uu /<hi Farr/tin vi blnh thlJ'/Jng th/ n6n thvc hlfn
ung l9c l•I bfnh t/Jal81Htm/a,
CHAM DlrT
THAI KY
SAUSINH:
chan doin ki6m tra
ram soat cite bar thz"mg drJ11 gen khitc (lor;in dU'871g ca Duchenne, hemoplilia...): d!ca vao
nghien CUu pha h$.
cAc THU THU~T CHAN DOAN TIEN SAN
Thu thu~t chkn doan ti~n sim mang tinh xam !<in, do d6 luon phai dm;rc thvc hi~n chi sau khi
da c6 nhiing buoc tu v~n vii ki dbng thu~n thong tin (informed consent). Trung tam th1Jc hi¢n
cac ky thu~t nay nen la noi chuyen khoa tuy~n cu6i, CO St t6 ch(rc k~t hqp da chuyen khoa
benh h9c phoi thai (fetal medicine), hinh anh 119c, nhi so sinh vii ngo(li nhi.
47

9. SAN KHOA
Thong tin vS thai kl (bao g6m nghi nga cua sang l9c, nghi nga tir b~nh canh sieu am hinh
th:ii h9c, tiSn can ban than vit pha h~...) dn duqc thu thap t6ng hqp 6 mt'.rc d<) cao nhilt tru6c
mi'ii quySt dinh ch.in doan xam tiln. Miiu thu thap duqc, ngoai m1,1c dich thi,rc hi~n cac phan
tich di truysn ami'.rc d9 ts bao va phan tir, con dn duqc luu tru cho nhung khao sat di truySn
khac c6 th€phat sinh.
Khang sinh di,r phong, giam co c6 th€ c6 chi dinh. PhOng ngira miSn djch dang lo(li b~ng
anti-0 immunoglobulin dn thi,rc hi~n d6i v&i ngu6i c6 nh6m mau RhD am.
Chqc 6i
Lit phuong phap xam Jin ph6 biSn nhilt cung dp miiu thi nghi~m cho ch.in doan di truySn tiSn
sitn. £J€ giam thi€u t6i da rui ro cua thli thuat, phuong phap nay thuang duqc ti€n hanh sau 15
tu§n VO kinh du6i hu&ng diin cua sieu am. Ch9c 6i duqc thi,rc hi~n v&i nhiSu chi dinh: lam
karyotype, chiln doan nhiSm trling/virus trong tir cung, danh gia d(l tru&ng thitnh ph6i, ch§n
doan cac b~nh ly chuy€n h6a. Mt; nhiSm HIV la ch6ng chi djnh tuy~t d6i, tuy nhien khi da su
d1,1ng phac d6 phong ch6ng lay truySn d9c HAART thi c6 th€ can nh~c. (Xem them Ky thwjt
ch9c 6i).
Ch9c 6i 6 quy ba thai kl khong gia tang nguy ca sanh non. So sanh v&i quy gifra, ch9c 6i 6
thai di€m nay co nhiSu kh6 khan vs m~t ki thuat: cts ch(lm thai, tiin mau, dy 6i thilt b(li, tuy
nhien cac phuong phap sinh h9c phan tir viin c6 th€ ap d1,1ng duqc.
Ch9c 6i s&m (11-13 tu§n vo kinh) lam gia tang tai biSn so v&i vi~c ti€n hitnh thu thuat 6
nhfrng thai di€m khac: nguy ca s§y thai tang gip 3 tin (2,6% so v&i 0,8%), chan khoeo, ciy 6i
thilt b?i, ri 6i (3,5% so v&i 1,7%).
Sinh thi~t gai nhau
Miiu sinh thi€t gai nhau c6 duqc nha SU d1,1ng kim sinh thi€t du&i ap Ii.re am (phuong phap
xuyen thanh b1,1ng) ho~c kim bilm (phuong phap xuyen c6 tir cung). Mo thu nhan duqc thuang
tiin gai nhau va mang n,mg (ngu6n g6c cua mt;) nen dn duqc l9c rira tru&c khi Xlr ti. Cach
thi'.rc XU If miiu cGng g6m hai giai do(ln: (1) Phan tich tri,rc tiSp t€ bito; (2) ciy dong t€ bito
!rung mo. Trang I :200 truang hqp c6 th€ xay ra tinh tr?ng khitm khu tru t?i banh nhau gay sai
!~ch k€t quit.
Sinh thi€t gai nhau ti€n hanh s&m (tru&c 11 tu§n) c6 th€ lam gia tang ti l~ dt c1,1t chi (1%-
2%) VI hi~n tuqng thi€u mau cip tinh Va CO th~t m?Ch khi ciu true tuin hoan tren banh nhau
bi pha v6.
£>6i v&i cac trung tam chuyen khoa c6 kinh nghi~m, sinh thi€t gai nhau vii ch9c 6i quy
gifra thai ki c6 kSt c1,1c an toan tuong duong nhau.
Ch9c mau cu6ng r6n
Choe mau cu6ng r6n thi,rc hi~n khi c6 chi dinh nhu: karyotype kh§n dp (quy ba), dinh n6ng
a9 n9i ti€t thai (bu&u giap thai phat hi~n tren sieu am), ch.in ctoan va diSu tri thi€u mau thai
48

10. E>anh gia cac rbi loln di truy~n trong san khoa
(truy~n mau trong Ur cung)... Ky tlm~t doi hoi VO khufin tuy~t d6i, du6i hu6ng diln sieu am vii
th1,rc hi~n b&i ngucri c6 kinh nghi~m.
Ngoai ra, Sf phat tri~n cua may moc hi~n d(li con giup chfin doan ti~n san phat tri~n theo
hu6ng can thi~p trong tr cung. Sinh thi~t thai, n9i soi thai vii cac thu tlm~t xam l~n trong tlr
cung khac nh~m giilm 6i, truy~n 6i, d~t diln luu djch milng ph6i, d~t bong chen khf quan di€u
tri di! phong thi~u sim ph6i (d6i v6i thai thoat vi hoimh)... Iii nhfrng vi d1.
TAI LI~U THAM KHAO
I. Assessment of genetic disorders in Obstetrics and gynecology. In: Laube DW, ed.
Obstetrics and Gynecology: Lippincott Williams & Wilkins, 2010.
2. American College of Obstetricians and Gynecologists. Screeningfor fetal
chromosomal abnonnalities. ACOG Practice Bulletin No. 77. Obstet
Gynecol.2007;l09(1):217-227.
3. Simpson JL et al. Prenatal genetic diagnosis. In: Gabbe SG, ed. Obstetrics: No1111al
and Problem Pregnancies: Saunders, 2012.
4. Nicolaides KH et al. NT and chromosomal defects. In: Nicolaides KH, ed. The 11-
13+6 weeks scan - Diploma in Fetal medicine & ISUOG educational series, 2005.
49