Enfermedades patológicas por trastornos geneticos

3. La pérdida de mineraíización ósea a
causa de un aumento de secreción
de PTH (primaria) o de aumento de
la demanda de calcio sérico
(secundaria)

4. Clasificación
 Se clasifica en dos que son Primaria y Secundaria.
Primaria
Secundaria
la hipersecreción se debe muy
frecuentemente a la presencia de
uno o más adenomas de la glándula
paratiroides
En algunos pacientes la
glándula puede estar
reaccionando
secundariamente a otras
alteracio-nes del organismo
Si los adenomas son
descubiertos precozmente y
extir-pados
quirúrgicamente, el
paciente vuelve en seguida a
la normalidad.
formando parte el aumento
de secreción de un
mecanismo com-pensador

5. Características Clínicas
 La mayoría dé los pacientes son asintomáticos y no
requieren tratamiento. La hipercalcemia es la
manifestación más común de hiperparatiroidismo. Un
nivel de fosfato sérico descendido también es útil para
confirmar el diagnóstico.

6. Radiología
 Los cambios óseos consisten en una leve reducción
generalizada de la densidad ósea (osteoporosis) o bien
en áreas moteadas de radiotransparencia con
adelgazamiento de las láminas corticales y el hueso
medular (osteítis fibrosa quística).

7. Diagnostico Diferencial
 Incluyen todos los desordenes que pueden causar hipercalcemia
(tumor, sarcoidosis, intoxicación con litio). El diagnóstico de HPTP es
más simple si nos encontramos niveles aumentados de Ca junto con
una elevación de PTH.

8. TRATAMIENTO
 El tratamiento del hiperparatiroidismo depende de su
causa. La cirugía puede corregir las secreciones
excesivas de PTH cuando se deben a hiperplasia o
neoplasia de las glándulas paratíroides, o tambien
suplementos de fosfato en la dieta

9. OSTEOPETROSIS
 La osteopetrosis es un trastorno hereditario generalizado en el cual los
huesos se hacen considerablemente más densos de lo normal. Muchos
trastornos hormonales, metabólicos, dietéticos o hereditarios pueden
producir osteopetrosis. Existen dos tipos benigno y maligno. Los
defectos conducen a una baja estatura de los pacientes y éstos son muy
susceptibles a infecciones y hemorragias.

10. Características Clínicas
 Estos síntomas se siguen de defectos funcionales de los nervios
oculares y el trigémino cuando resultan comprimidos por esclerosis de
los agujeros de la base del cráneo. Finalmente los pacientes desarrollan
un cráneo más grande con abombamiento frontal prominente. La
erupción retrasada de los dientes es un hallazgo intraoral común.

11. RADIOLOGÍA
 La enfermedad se caracteriza por un aumento
generalizado de la densidad ósea con obliteración de la
arquitectura interna normal. Las cavidades sinusales
están considerablemente reducidas de tamaño.

12. Diagnostico Diferencial:
 El diagnóstico diferencial incluye otros subtipos de
osteopetrosis, envenenamiento por berilio, plomo y
bismuto, enfermedad de Paget

13. TRATAMIENTO
 El trasplante de médula ósea ha sido útil para aliviar
alguno de los problemas hematológicos y neurológicos
en algunas formas de la enfermedad .
 El calcitriol por vía oral, combinado con una dieta
deficiente en calcio, ha proporcionado mejoría.

14. OSTEOGENESÍS IMPERFECTA
 Son enfermedades del hueso debidas a una alte-ración
fundamental de la formación de la matriz de tejido
conjuntivo del hueso, que con-duce a una incapacidad
de la matriz para mineralizarse totalmente

15. CARACTERISTICAS CLÍNICAS
 Existe fragilidad y deformidad generalizada de todos los
huesos, escleróticas azules y dentinogénesis imperfecta. Los pacientes
están confinados a una silla de ruedas. Todos los pacientes tienen algún
grado de esclerótica azul, pero sólo un 25% tendrán dentinogénesis
imperfecta.

16. RADIOLOGÍA
 Las radiografías muestran extremidades acortadas y deformadas, con
grandes áreas de radiotransparencías de tipo quístico. Los dientes
presentan los cambios habituales de la osteogéne-sis imperfecta con
coronas bulbosas, obliteración de las cavidades pulpares y raíces
acortadas.

17. Diagnóstico Diferencial :
 Hiperlaxitud e hipotonía ,fracturas, displasia
ósea, fragilidad ósea.

18. TRATAMIENTO
 Actualmente ningún tratamiento es capaz de
modificar el curso de la enfermedad. La corrección de
las deformidades y la prevención de nuevas fracturas
suele ser todo lo que puede intentarse.

19. TUMORES BENIGNOS
 Torus palatinas:
 Es una excrecencia nodular exofítica de hueso cortical
denso localiza-da en la línea media del paladar duro.
 Las lesiones pueden aumentar de tamaño y hacerse a
veces pediculadas.

20.  Torus mandibularis

 Es una excrecencia nodular exofítica de hueso cortical denso
localizada en el área canina/premolar del lado lingual de la mandíbula.
 El torus mandibularis se encuentra generalmente a ambos lados en el
área de los caninos de la parte lingual de la mandíbula . Se erosionan
fácilmente y curan con lentitud.

21.  EXOSTOSIS
 Es una excrecencia nodular exofítica de hueso cortical denso localizada
ge-neralmente en el hueso alveolar oral maxilar o mandibular, por lo
general en el área premolar/molar.
 Aparecen con mayor frecuencia en la lámina bucal sobre los premolares
en forma de nodulos múltiples, redondeados u ovales, de hueso denso.
Son de escasa trascendencia para el paciente a no ser que sean
inaceptables estéticamente o estor-ben la colocación de una prótesis

22.  OSTEOMA
 Es una excrecencia nodular exofítica de hueso cortical denso sobre o
dentro de la mandíbula o el maxilar superior en localizaciones
distintas de las ocupadas por torus o exostosis.
 Los osteomas se observan casi a cualquier edad y pueden ser solitarios
o múltiples. Pueden localizarse superficialmente o en el seno de
cualquier hueso del cráneo o la cara o en el interior de las cavidades
sinusales

23. Diagnostico Diferencial:
 El diagnóstico diferencial se lo realiza entre estas mismas patologías
como son torus exostosis y osteoma aunque cada una dependiendo de
las características clínicas es fácilmente reconocible.
 La correlación del dato clínico de una protuberancia dura nodular lisa
establece el diagnóstico correcto y elimina la necesidad de hacer
radiografías adicionales o realizar un diagnóstico diferencial extenso.

24. TRATAMIENTO
 Las lesiones sólo se tratan si plantean problemas para
el paciente o se necesita ¡a aplicación de una prótesis.
El tratamiento de los torus y exostosis consiste en la
reducción quirúrgica de las lesiones hasta el nivel del
hueso circundante

25. OSTEOMA OSTEOIDE/OSTEOBLASTOMA
 Son lesiones intraóseas benignas con similares características
clínicas, radiográficas e histopatológicas que corresponden a
tumoraciones incraóseas redondeadas bien delimitadas, cada una de
ellas con un nido celular central activo rodeado por una ancha zona de
osteoide, con dolor a la palpación.

26. Características Clínicas
 El osteoma osteoide y el osteoblastoma comparten muchos rasgos
clínicos e histológicos comunes entre sí . Todos ellos producen
tumefacción y dolor (especialmente al aplicar presión) y todos se
presentan en pacientes jóvenes. Se diferencian en que el osteomaosteoide es pequeño (0,5 a 2 cm) y los osteoblastomas son grandes (>2
cm).

27. RADIOLOGÍA
 Los rasgos radiográficos del osteoma y del
osteoblastoma son característicos y patognomónicos.
Son redondeados, con una radio transparencia central
bien defini-da (nido) rodeada por una zona de mayor
radioopacidad.

28. Diagnóstico diferencial
 Osteomielitis de Garre, Granuloma eosinófilo, Osteoblastoma que es
normalmente más grande que el osteoma osteoide, Osteosarcoma.
 La diferencia se basa en el curso clínico, radiografías e histología.

29. TRATAMIENTO
 El tratamiento del osteoma osteoide se orienta a la extirpación del nido
o área celular activa radiotransparente de la lesión. El osteoblastoma
suele requerir la extirpación de una gran pieza quirúrgica en bloque
debido al tamaño de la lesión.

30. FIBROMA CEMENTIFICANTE-OSIFICANTE
 Es una lesión intraósea expansiva de los maxilares, bien delimitada y
encapsulada, constituida por tejido fibroso celular que contiene
calcificaciones esféricas y estructuras óseas irregulares, orientadas al
azar.

31. Características Clínicas
 El fibroma cementificante-osificante se localiza con mayor frecuencia
en la región de la mandíbula posterior a los caninos y sólo a veces en el
maxilar superior y en otras localizaciones. La lesión suele ser indolora y
crece despacio, presentando una expansión ósea pronunciada bucal y
lingual.

32. RADIOLOGÍA
 El aspecto radiográfico es de primerísima importancia en el diagnóstico
del FCO porque suele ser preciso distinguirlo de otras lesiones
osteofibrosas. En las etapas tempranas las lesiones son pequeñas y por
lo general completamente radiotransparentes. Cuando aumentan de
tamaño, aparecen cantidades mayores de radioopacidades
irregularmente conformadas en el área radiotransparente. La
reabsorción de la raíz y el desplazamiento de los dien-tes son hallazgos
frecuentes.

33. Diagnostico diferencial.
 El diagnostico diferencial del tipo del FCO produce principalmente
material parecido al cemento de la DPC, sin embargo la DPC
comúnmente es multifocal y el FCO no lo es.
Displasia cementificante
Fibroma osificante

34. TRATAMIENTO
 El tratamiento es la extirpación quirúrgica con una
extensión que depende del tamaño y de la localización
de la lesión concreta.

35. QUISTES

36. Palatino medio
 Características clínicas:
 Localizado en la línea media del paladar duro, entre los procesos
laterales.
 Pueden llegar a ser grandes y clínicamente visibles.
 En la radiografía oclusal se manifiesta una sombra radiolúcida bien
circunscrita.
 Diagnóstico Diferencial: Absceso palatino, tumor de glándulas salivales
menores, torus mandibular

37. Mandibular medio
 Características Clínicas: Se localizan en la sínfisis de la mandíbula .
 Son asintomáticos.
 Se descubren en el examen radiográfico como sombra bien delimitada.
 Puede producir expansión perceptible de la lamina ósea cortical
externa.
 Diagnostico Diferencial: quiste radicular, queratoquiste, quiste
periodontal lateral.

38. Nasopalatino
 Características Clínicas: Por lo general cursan de forma asintomática .
 A la palpación suele ser fluctuante.
 Se los conoce también como quistes de la papila incisiva
 Se manifiestan clínicamente como una pequeña tumefacción de la
papila que al infectarse puede aparecer una fístula en ella o su cercanía
y drenar líquido acuoso o purulento mediante presión sobre la zona
 Diagnóstico diferencial: quiste radicular de un incisivo central o con un
quiste primordial de un mesiodens. Para diferenciarlos hay que
estudiar la continuidad del espacio periodontal a nivel de los dientes
implicados y la vitalidad de estos.