Trabalho sobre SCID - Sindrome de Imunodeficiência Combinada no âmbito da disciplina de Biologia 12º Ano.

1. SCID
Severe Imunodeficiency Disease
Imunodeficiência Combinada Severa
João Carvalho e Vítor Braz 12ºC

2. Imunodeficiência Combinada Severa
 A imunodeficiência combinada severa é uma imunodeficiência
primária caracterizada por um severo défice de linfócitos T e
linfocitos B no organismo do individuo que padece dessa doença.
 Este enfraquecimento do sistema imunitária normalmente resulta
no aparecimento de infecções oportunistas nos primeiros meses
de vida. Estas infecções são usualmente bastante graves e podem
levar a morte do indivíduo.
 São exemplos dessas infecções:
 Pneumonia
 Meningite

3. Linfócitos B
 Quando um antigénio estranho entra no sangue os linfócitos
TH (do inglês Helper = Auxiliares) induzem os linfócitos B a
produzir anticorpos para combater esse antigénio.
 Estes anticorpos ligam-se ao antigénio
estranho, neutralizam-no e em seguida, os fagócitos
digerem-no, eliminando-o por completo.

4. Linfócitos B
 Qualquer problema com os Linfócitos B causa uma deficiência ao
nivel da produção de anticorpos que se torna evidente quando
surgem infecções oportunistas, geralmente entre os 7 e os 9
meses de vida, altura em que os anticorpos maternos transmitidos
pela placenta durante o periodo de gravidez perdem a sua
capacidade de combater antigénios estranhos.

5. Linfócitos T
Os Linfócitos T são sub-divididos em 4 categorias:
T H (helper – linfócitos auxiliares, induzem a produção de anticorpos
pelos linfócitos B )
T C (citotoxic – provoca a lise das bactérias pela ruptura da sua
membrana celular )
T S (supressor – controlam o processo de produção de anticorpos)
T M (memory – linfócitos memória que “guardam” informação sobre
antigénios invasores para preparar possíveis futuras infecções por
esses agentes)

6. Linfócitos T
 Os linfócitos T regulam grande parte da defesa contra agentes
externos, pelo que a existência destes linfócitos leva à existência
da Imunodeficiência Combinada Severa (SCID) cujo diagnóstico é
feito poucos meses após o nascimento.

7. Sintomatologia
 Deficiência ou Ausência de Linfócitos T e B (muitas vezes
acompanhado da deficiência nas células Natural Killers) leva a:
 Infecções Oportunistas antes do 1º ano de Vida
 Pneumonia
 Meningite

8. Hereditariedade
 SCID transmite-se por:
 Hereditariedade Autossómica- é mais comum e a SCID manifesta-se
em Homozigotia, pois trata-se de um gene recessivo.
 Hereditariedade Heterossómica- manifesta-se apenas em individuos do
sexo masculino, visto que herdam o gene recessivo da mãe (genótipo
obrigatório XS Xs, pois caso fosse Xs Xs não chegaria à idade adulta e
não se reproduziria), ficando assim com genótipo Xs Y.

9. Tipos de SCID
Legenda:
T(-) Défice de Linfócitos T
B(-) Défice de Linfócitos B
B(+) Excesso de Linfócitos B
NK(-) Défice de células Natural Killer
NK(+) Excesso de Células Natural
Killer
Na tabela acima podemos ver que há 8 tipos de SCID, sendo que 7 deles estão
relacionados com mutações de genes nos autossomas e apenas 1 relacionado com
mutação de uma cadeia de genes no cromossoma X.

10. Tratamento – Transplante de Medula
 Como os linfócitos que estão em défice no individuo com SCID são
produzidos na medula, o tratamento passa por um transplante de
um individuo com compatibilidade imunológica perto de 100%
(irmãos, no entanto nunca seria um gémeo verdadeiro, pois esse
também terá SCID), que promove a produção de linfócitos na
medula do indivíduo com SCID, colmatando o défice dos mesmos.

11. Curiosidade
 Os bebés com esta imunodeficiência são conhecidos nos EUA
como “bubble boys”, devido à cápsula onde são mantidos
enquanto aguardam o transplante de medula óssea, para os
proteger das infecções oportunistas derivadas do seu sistema
imunitário fortemente debilitado.