Preguntas frecuentes sobre el sindrome de down

1.  ¿Por quién fue descrito por primera vez el Síndrome de Down?
Debe su nombre a John Langdon Down, médico británico que describió esta anomalía.
 ¿En qué consiste el Síndrome de Down?
Consiste en una alteración genética del par 21 que presenta tres cromosomas (trisomía 21);
Heredando un cromosoma de más, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46.
 ¿Cómo es la sintomatología de la enfermedad?
Ocasiona un retraso mental que varía desde leve a grave y se asocia además con características
faciales y físicas propias: estatura baja y cabeza pequeña, redondeada, frente inclinada, orejas
pequeñas, ojos achinados, boca abierta, lengua grande y fisurada, dedos meñiques cortos y
curvados hacia adentro, manos anchas con surcos en la palma, manos y pies pequeños, cuello
corto y un bajo tono muscular de bebés suelen ser muy flácidos.
 ¿Cómo se diagnostica?
Se puede hacer antes del parto o posteriormente a él. En este último caso se confirma con el
ordenamiento de los cromosomas celulares que nos muestra el cromosoma extra o la variedad
que corresponda.
 ¿Cuál es su tratamiento?
No hay un tratamiento específico. Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia
significativa en el desarrollo de los niños con Síndrome de Down son los Programas de Atención
Temprana, orientados a la estimulación precoz durante los primeros seis años de vida.
 ¿Cómo se puede prevenir?
Se recomienda la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de síndrome de
Down que deseen tener un hijo. Con la realización de exámenes cromosómicos y genéticos. El
riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que
envejecen, sobre todo entre mujeres de 35 años en adelante.