SlideShare a Scribd company logo

Ami243

•
•
B
bades12
1 of 16
Download to read offline
‫ﺍﻟﻔﺼل ﺍﻟﺜﺎﻟﺙ:‬ ‫ﻋﻠﻢ ﺍﻟﻮﺭﺍﺛﺔ ﺍﻟﺒﺸﺮﻳﺔ‬ ‫ﺘﻤﻬﻴﺩ : ﺃﻨﻅﺭ ﻨﺸﺎﻁ 1، ﻟﻭﺤﺔ1‬ ‫‪ ‬ﻧﺸﺎط 1: ﺻﻌﻮﺑﺎت دراﺳﺔ اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ.‬ ‫1( ﻻ ﯾﻌﺘﺒﺮ اﻹﻧﺴﺎن ﻣﺎدة ﺗﺠﺮﯾﺒﯿﺔ ﯾﻤﻜﻦ إﺧﻀﺎﻋﮭﺎ ﻟﺘﺰاوﺟﺎت ﻣﻮﺟﮭﺔ.‬ ‫2( ﻻ ﯾﻤﻜﻦ ﺗﻄﺒﯿﻖ اﻟﻘﻮاﻧﯿﻦ اﻹﺣﺼﺎﺋﯿﺔ ﻧﻈﺮا ﻟﻘﻠﺔ أﻓﺮاد ﻛﻞ ﺟﯿﻞ. وﻛﺬﻟﻚ ﻃﻮل ﻋﻤﺮ ﻛﻞ ﺟﯿﻞ.‬ ‫3( اﻟﻌﺪد اﻟﻜﺒﯿﺮ ﻟﺼﺒﻐﯿﺎت ﺧﻠﯿﺔ اﻹﻧﺴﺎن )64( ﺗﻤﻜﻦ ﻣﻦ إﻋﻄﺎء )³²2( ﻧﻮﻋﺎ ﻣﻤﻜﻨﺎ ﻣﻦ اﻷﻣﺸﺎج وﺑﺎﻟﺘﺎﻟﻲ 642 ﻧﻮع ﻣﻦ‬ ‫اﻟﺒﻮﯾﻀﺎت اﻟﻤﻠﻘﺤﺔ، اﻟﺸﻲء اﻟﺬي ﯾﻄﺮح ﺻﻌﻮﺑﺔ ﻓﻲ اﻟﺒﺤﺚ.‬ ‫4( ﺗﺘﻤﺤﻮر أﻏﻠﺐ اﻟﺪراﺳﺎت ﺣﻮل اﻧﺘﻘﺎل اﻷﻣﺮاض اﻟﻮراﺛﯿﺔ، واﻟﺪراﺳﺎت اﻟﺴﺮﯾﺮﯾﺔ ﻟﺤﺎﻻت وراﺛﯿﺔ ﻋﻨﺪ ﺳﻼﻟﺔ اﻷﺳﺮ اﻟﻌﺮﯾﻘﺔ‬ ‫اﻟﺘﻲ ﻏﺎﻟﺒﺎ ﺗﻜﻮن ﻣﻌﺮوﻓﺔ ﻟﮭﺬا ﺗﺆﺧﺬ ﻛﻤﺜﺎل ﻟﺪراﺳﺔ اﻧﺘﻘﺎل ﺻﻔﺔ وراﺛﯿﺔ داﺧﻞ اﻟﺴﻼﻟﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ.‬ ‫ﻴﻤﻜﻥ ﻋﻠﻡ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﺔ ﺍﻟﺒﺸﺭﻴﺔ ﻤﻥ ﺩﺭﺍﺴﺔ ﺁﻟﻴﺎﺕ ﺍﻨﺘﻘﺎل ﺍﻟﺼﻔﺎﺕ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﻴﺔ ﻤﻥ ﺠﻴل ﻵﺨﺭ ﻋﻨﺩ ﺍﻹﻨﺴﺎﻥ. ﻭﺘﻬﺩﻑ‬ ‫ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺩﺭﺍﺴﺔ ﺇﻟﻰ ﻤﺤﺎﻭﻟﺔ ﻓﻬﻡ ﻜﻴﻔﻴﺔ ﺍﻨﺘﻘﺎل ﺒﻌﺽ ﺍﻟﻌﺎﻫﺎﺕ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﻴﺔ، ﻤﻥ ﺃﺠل ﺍﻟﺘﻨﺒﺅ ﺒﺈﻤﻜﺎﻨﻴﺔ ﻅﻬﻭﺭﻫﺎ ﻤﻥ‬ ‫ﺠﺩﻴﺩ ﻭﺍﺘﺨﺎﺫ ﺍﻹﺠﺭﺍﺀﺍﺕ ﺍﻟﻀﺭﻭﺭﻴﺔ. ﺇﺫﻥ ﺍﻟﻬﺩﻑ ﻭﻗﺎﺌﻲ ﺒﺎﻟﺩﺭﺠﺔ ﺍﻷﻭﻟﻰ.ﺇﻻ ﺃﻥ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺩﺭﺍﺴﺔ ﺘﻭﺍﺠﻪ ﻋﺩﺓ‬ ‫ﺼﻌﻭﺒﺎﺕ ﺭﻏﻡ ﺃﻨﻬﺎ ﺘﺨﻀﻊ ﻟﻨﻔﺱ ﻗﻭﺍﻨﻴﻥ ﺍﻨﺘﻘﺎل ﺍﻟﺼﻔﺎﺕ ﻋﻨﺩ ﺒﺎﻗﻲ ﺍﻟﺤﻴﻭﺍﻨﺎﺕ.‬ ‫‪ – Ι‬ﻭﺴﺎﺌل ﺩﺭﺍﺴﺔ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﺔ ﻋﻨﺩ ﺍﻹﻨﺴﺎﻥ.‬ ‫ﻨﻅﺭﺍ ﻟﺼﻌﻭﺒﺔ ﺩﺭﺍﺴﺔ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﺔ ﻋﻨﺩ ﺍﻹﻨﺴﺎﻥ، ﺍﻋﺘﻤﺩﺕ ﻟﻬﺫﺍ ﺍﻟﻐﺭﺽ ﺍﻟﻭﺴﺎﺌل ﺍﻟﺘﺎﻟﻴﺔ:‬ ‫‪ ‬ﺸﺠﺭﺍﺕ ﺍﻟﻨﺴﺏ ‪ Les arbres généalogiques‬ﺃﻨﻅﺭ ﻨﺸﺎﻁ 2، ﻟﻭﺤﺔ1.‬ ‫‪ ‬ﻧﺸﺎط 2 : اﻟﻮﺳﺎﺋﻞ اﻟﺘﻲ ﺗﻤﻜﻦ ﻣﻦ دراﺳﺔ اﻟﻮراﺛﺔ ﻋﻨﺪ اﻹﻧﺴﺎن.‬ ‫‪ ‬ﺷﺠﺮات اﻟﻨﺴﺐ = ‪Les arbres généalogiques‬‬ ‫ﯾﻤﻜﻦ ﺗﺘﺒﻊ ﻧﻘﻞ ﺑﻌﺾ اﻟﺼﻔﺎت واﻷﻣﺮاض ﻋﺒﺮ أﺟﯿﺎل ﺳﻼﻟﺔ ﻋﺎﺋﻠﺔ وﻛﺬﻟﻚ اﺣﺘﻤﺎل اﻧﺘﻘﺎل ھﺬه اﻟﺼﻔﺎت ﻟﻸﺟﯿﺎل اﻟﻤﻮاﻟﯿﺔ وذﻟﻚ ﺑﺈﻧﺠﺎز‬ ‫ﻣﺎ ﯾﺴﻤﻰ ﺷﺠﺮة اﻟﻨﺴﺐ، وھﻲ رﺳﻢ ﺑﯿﺎﻧﻲ ﯾﺒﯿﻦ ﺟﻤﯿﻊ اﻷﺣﺪاث اﻟﻌﺎﺋﻠﯿﺔ ﻣﻦ زواج وإﻧﺠﺎب وﻇﮭﻮر أو ﻋﺪم ﻇﮭﻮر اﻟﺼﻔﺔ اﻟﻮراﺛﯿﺔ‬ ‫اﻟﻤﺪروﺳﺔ ﻋﻨﺪ اﻟﺴﻠﻒ واﻟﺨﻠﻒ ) اﻵﺑﺎء واﻷﺑﻨﺎء (. ﺣﯿﺚ ﻧﺮﻣﺰ ﻟﻺﻧﺎث ﺑﺪاﺋﺮة واﻟﺬﻛﻮر ﺑﻤﺮﺑﻊ وﻧﻠﻮن ھﺬه اﻟﺮﻣﻮز ﺑﺎﻷﺳﻮد إذا ﻛﺎن‬ ‫اﻟﻔﺮد ﯾﺤﻤﻞ اﻟﺼﻔﺔ اﻟﻤﺪروﺳﺔ .وﻧﺘﺮﻛﮫ ﻓﺎرﻏﺎ إذا ﻛﺎن اﻟﻔﺮد ﻻ ﯾﺤﻤﻞ ھﺬه اﻟﺼﻔﺔ.‬ ‫ﻧﻀﻊ أﻓﺮاد اﻟﺠﯿﻞ اﻟﻮاﺣﺪ ﻋﻠﻰ ﻧﻔﺲ اﻟﺨﻂ ﻣﻦ اﻷﻛﺒﺮ ﻋﻠﻰ اﻟﯿﺴﺎر إﻟﻰ اﻷﺻﻐﺮ ﻋﻠﻰ اﻟﯿﻤﯿﻦ ﺑﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻜﻞ زوج. ) أﻧﻈﺮ اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ 1 (.‬ ‫اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ 1: اﻟﺮﻣﻮز اﻟﻤﺴﺘﻌﻤﻠﺔ ﻻﻧﺠﺎز ﺷﺠﺮة اﻟﻨﺴﺐ‬ ‫‪ = III , II , I‬أرﻗﺎم اﻷﺟﯿﺎل‬ ‫ﻓﺮد ﻧﺎﻗﻞ ﻟﻠﻤﺮض‬ ‫أﻓﺮاد ﻣﺼﺎﺑﻮن‬ ‫رﺟﻞ‬ ‫ﺣﻤﯿﻞ‬ ‫ﺑﺎﻟﻤﺮض‬ ‫ﺳﻠﯿﻤﻮن‬ ‫1 ، 2 ، 3 = أرﻗﺎم اﻷﻓﺮاد‬ ‫اﻟﻤﺪروس‬ ‫اﻣﺮأة‬ ‫‪I‬‬ ‫‪II‬‬ ‫زواج أﻗﺎرب‬ ‫زواج‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫6‬ ‫7‬ ‫‪III‬‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫6‬ ‫7‬ ‫‪IV‬‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫ﺷﺠﺮة ﻧﺴﺐ ﻋﺎﺋﻠﺔ‬ ‫ﺗﻮأم ﺣﻘﯿﻘﻲ‬ ‫ﺗﻮأم ﻏﯿﺮ ﺣﻘﯿﻘﻲ‬ ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬ ‫1‬ ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
‫ﺘﻨﺠﺯ ﺸﺠﺭﺍﺕ ﺍﻟﻨﺴﺏ ﻤﻥ ﻁﺭﻑ ﺃﻁﺒﺎﺀ ﺍﺨﺘﺼﺎﺼﻴﻴﻥ، ﺒﻌﺩ ﺍﺴﺘﺭﺩﺍﺩ ﻜل ﺍﻷﺤﺩﺍﺙ ﺍﻟﻌﺎﺌﻠﻴﺔ ﺍﻟﻌﺎﻤﺔ ﻟﻌﺩﺓ ﺃﺠﻴﺎل،‬ ‫ﻤﻊ ﺭﺼﺩ ﺍﻟﺼﻔﺔ ﺍﻟﻤﻼﺤﻅﺔ ﻋﻨﺩ ﺍﻟﺴﻠﻑ ﻭﻋﻨﺩ ﺍﻟﺨﻠﻑ.‬ ‫‪ ‬ﺍﻟﺨﺭﺍﺌﻁ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ‪ Les cartes chromosomiques‬ﺃﻨﻅﺭ ﻨﺸﺎﻁ3، ﻟﻭﺤﺔ1.‬ ‫‪ ‬ﻧﺸﺎط 3 : اﻟﺨﺮاﺋﻂ اﻟﺼﺒﻐﯿﺔ ‪.Les cartes chromosomiques‬‬ ‫‪ϴΒ ѧѧ ήΨ΍ Ύϧ ΔϨΗΪϤό‬‬ ‫‪Δϐμ ϟΔτϳ ϟί Π ΍ ϴ ΘΗ‬‬ ‫‪΍‬‬ ‫‪ Ϙ‬‬ ‫‪n‬‬ ‫8‬ ‫2‬ ‫‪q s‬‬ ‫5‬ ‫6‬ ‫‪t‬‬ ‫‪ϳ Χ ѧ ΕΎΒ Ϯ ѧϰѧ‬‬ ‫‪Ύ ϯΪѧ ϴ ѧ ήϳμ Η ѧ‬‬ ‫‪ѧ‬‬‫‪ϼ‬‬ ‫‪Σ· ϐ λ‬‬ ‫‪Ϡ‬‬ ‫‪ϋ‬‬ ‫4‬ ‫3‬ ‫‪u‬‬ ‫‪p‬‬ ‫‪r‬‬ ‫1‬ ‫‪v‬‬ ‫‪Ϭϴ ϭκ ѧ Ϡϊ ѧ Ύϟκ Ψ ѧ‬‬ ‫‪ΎΒΗ Τϔϟ ο Ψ΍ θѧ‬‬ ‫‪ѧ ήΗ‬‬ ‫‬ ‫‬ ‫‪ϟ‬‬‫‪΍‬‬ ‫‪ϱΰѧϟϊ ѧ ϣ Ϝ ϟ Ϙ΍ δΣ‬‬ ‫ ‪˯ Π΍ ϗ ϭϞ θѧϭΪѧ‬‬ ‫‪ Ϯ‬‬ ‫‪΍ ϟΐ‬‬ ‫اﻟﻤﺮﻛﺰي ,,, أﻧﻈﺮ اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ أﻣﺎﻣﮫ.‬ ‫7‬ ‫21‬ ‫11‬ ‫22‬ ‫‪i‬‬ ‫‪c‬‬ ‫51‬ ‫‪a‬‬ ‫‪l‬‬ ‫41‬ ‫01‬ ‫‪k‬‬ ‫‪o‬‬ ‫‪ ѧΒ ϟΔ ήΨ΍ ϴ Ϧ Ϥϭ‬‬ ‫‪ϦϣΔϐμ ΍ τϳ ϟϞϠ Ϝ ϳ‬‬ ‫ ‪ϴ‬‬ ‫‪ ΤΗ‬‬ ‫‪ϲϐμ ѧϭ θѧ Ύ Ϧ ϒθϜ΍‬‬ ‫‪ˬ Β ϟΫ ά ϟΕϻΣ ϋ ϟ‬‬ ‫‪΍‬‬ ‫‪΍‬‬ ‫‪9 m‬‬ ‫‪j‬‬ ‫02‬ ‫61‬ ‫‪ѧ Η ϟΕΎ θѧ΍ ϴ θѧϦϣ‬‬ ‫‪ΔτΒήϤ΍ ϫ ѧ Ψ ѧ ѧϭ‬‬ ‫‪ Ϯ Θκ‬‬ ‫‪ϟ‬‬ ‫‪Η‬‬‫‬ ‫71‬ ‫‪f‬‬ ‫‪g‬‬ ‫‪b‬‬ ‫ﺑﺘﻐﯿﯿﺮ ﻋﺪد أو ﺷﻜﻞ اﻟﺼﺒﻐﯿﺎت.‬ ‫‪h‬‬ ‫12‬ ‫‪d‬‬ ‫91‬ ‫‪ϴΒ ѧ΍ ѧ ήΨ΍ ϴΒѧ ѧ‬‬ ‫‪Δϐμ ѧ ѧ ϟΕΎ ѧ ϊ ѧ‬‬ ‫‪ѧ Δѧ‬‬ ‫‪ϟ τϳ ϐ ѧ ѧ‬‬ ‫‪λ τϗ‬‬ ‫31‬ ‫‪e‬‬ ‫81‬ ‫أﻣﺎﻣﮫ، ﺛﻢ رﺗﺒﮭﺎ ﻋﻠﻰ ﺷﻜﻞ أزواج .‬ ‫‪X Y‬‬ ‫ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ﻫﻲ ﻋﺒﺎﺭﺓ ﻋﻥ ﻭﺜﻴﻘﺔ ﺘﺒﻴﻥ ﻤﺠﻤﻭﻉ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺍﻟﺘﻲ ﺘﻭﺠﺩ ﻓﻲ ﺨﻠﻴﺔ ﻜﺎﺌﻥ ﻤﻌﻴﻥ، ﻤﺭﺘﺒﺔ ﻋﻠﻰ‬ ‫ﺸﻜل ﺃﺯﻭﺍﺝ ﺤﺴﺏ ﺠﻤﻠﺔ ﻤﻥ ﺍﻟﻤﻌﺎﻴﻴﺭ ﻜﺎﻟﻘﺩ ﻭﻤﻭﻗﻊ ﺍﻟﺠﺯﻱﺀ ﺍﻟﻤﺭﻜﺯﻱ ,,,‬ ‫ﻴﻤﻜﻥ ﺘﺤﻠﻴل ﺍﻟﺨﺭﺍﺌﻁ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ﻤﻥ ﺍﻟﻜﺸﻑ ﻋﻥ ﺤﺎﻻﺕ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ﻭﻤﻥ ﺘﺸﺨﻴﺹ ﺍﻟﺘﺸﻭﻫﺎﺕ ﺍﻟﻤﺭﺘﺒﻁﺔ‬ ‫ﺒﺘﻐﻴﺭ ﻓﻲ ﻋﺩﺩ ﺃﻭ ﺒﻨﻴﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ.‬ ‫‪ ‬ﺘﺤﻠﻴل ﺍﻟـ ‪ ADN‬ﺃﻨﻅﺭ ﻨﺸﺎﻁ4، ﻟﻭﺤﺔ2.‬ ‫‪ ‬ﻧﺸﺎط 4 : ﺗﺤﻠﯿﻞ اﻟـ ‪.ADN‬‬ ‫ﻋﺰل ﻛﺮﯾﺎت‬ ‫اﺳﺘﺨﻼص ‪ADN‬‬ ‫ﺗﺠﺰيء ‪ADN‬‬ ‫‪ ‬ﻧﻌﺰل ‪ ADN‬ﻣﻦ ﺧﻼﯾﺎ اﻟﺸﺨﺺ اﻟﻤﺨﺘﺒﺮ وﻧﻌﺎﻟﺠﮭﺎ ﺑﺄﻧﺰﯾﻤﺎت‬ ‫ﻋﯿﻨﺔ دم‬ ‫ﺑﯿﻀﺎء‬ ‫ﻓﺼﻞ ﻧﻮﻋﯿﺔ، وﻧﻀﻊ ﺧﻠﯿﻂ اﻟﻘﻄﻊ اﻟﻤﺤﺼﻠﺔ ﻓﻲ ﺣﻔﺮ أﻧﺠﺰت ﻓﻲ‬ ‫ﻏﺮاء ﯾﺴﻤﻰ ‪.Agarose‬‬ ‫‪ ‬ﻧﺨﻀﻊ اﻟﻐﺮاء ﻟﻤﺠﺎل ﻛﮭﺮﺑﺎﺋﻲ: ﺑﻤﺎ أن ﻗﻄﻊ ‪ ADN‬ذات ﺷﺤﻨﺔ‬ ‫ﺳﺎﻟﺒﺔ ﻓﺈﻧﮭﺎ ﺗﮭﺎﺟﺮ ﻧﺤﻮ اﻟﻘﻄﺐ اﻟﻤﻮﺟﺐ ﺑﺴﺮﻋﺔ ﺗﺘﻨﺎﺳﺐ وﻗﺪھﺎ،‬ ‫‪‬‬ ‫ﻓﺘﻨﺘﺸﺮ ﻣﻨﻔﺼﻠﺔ ﺑﻌﻀﮭﺎ ﻋﻦ ﺑﻌﺾ، ﻟﻨﺤﺼﻞ ﻋﻠﻰ ﻗﻄﻊ ﯾﻤﻜﻦ ﺗﺤﺪﯾﺪ‬ ‫ﻗﺪھﺎ ﺑﻤﻘﺎرﻧﺘﮭﺎ ﺑﻤﻮاﻗﻊ ﻗﻄﻊ أﺧﺮى ﻣﻌﺮوﻓﺔ اﻟﻘﺪ ) ﻗﻄﻊ ﻋﯿﺎر (.‬ ‫‪ ADN‬اﻟﻤﺮاد رﺻﺪه‬ ‫+‬ ‫‪ ‬ﻧﺮﺻﺪ ﻣﺘﺘﺎﻟﯿﺔ ﻣﻌﯿﻨﺔ ﺗﻨﺘﻤﻲ ﻟﻠﻤﻮرﺛﺔ ب:‬ ‫‪ ‬ﻣﻌﺎﻟﺠﺔ ﻗﻄﻊ ‪ ADN‬ﻟﻔﺼﻞ ﻟﻮﻟﺒﯿﮭﺎ.‬ ‫‪‬إﺿﺎﻓﺔ ﻗﻄﻊ ‪ ADN‬ﻣﺸﻌﺔ وﻣﺘﻜﺎﻣﻠﺔ ﻣﻊ ﻣﺘﺘﺎﻟﯿﺔ ‪ ADN‬اﻟﺘﻲ‬ ‫ﻧﺒﺤﺚ ﻋﻨﮭﺎ، ﺣﯿﺚ ﺗﺸﻜﻞ ﻣﻌﮭﺎ ‪ ADN‬ھﺠﯿﻦ ﯾﺴﮭﻞ رﺻﺪه‬ ‫‪G‬‬ ‫ﺑﺎﻟﺘﺼﻮﯾﺮ اﻹﺷﻌﺎﻋﻲ اﻟﺬاﺗﻲ.‬ ‫-‬ ‫رﺻﺪ ‪ADN‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪ ADN‬ﺷﺎھﺪ‬ ‫‪‬‬ ‫ﻴﻤﻜﻥ ﺍﻟﺘﺤﻠﻴل ﺍﻟﺩﻗﻴﻕ ﻟـ ‪ ADN‬ﻤﻥ ﺍﻟﻜﺸﻑ ﻋﻥ ﻭﺠﻭﺩ ﺃﻭ ﻏﻴﺎﺏ ﺒﻌﺽ ﺍﻟﻤﻭﺭﺜﺎﺕ.‬ ‫‪ – IΙ‬ﺩﺭﺍﺴﺔ ﺍﻨﺘﻘﺎل ﺃﻤﺭﺍﺽ ﻭﺭﺍﺜﻴﺔ ﻏﻴﺭ ﻤﺭﺘﺒﻁﺔ ﺒﺎﻟﺠﻨﺱ.‬ ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬ ‫2‬ ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
‫‪ ‬ﺍﻨﺘﻘﺎل ﻤﺭﺽ ‪Mucoviscidose‬‬ ‫ﺃ – ﺘﻤﺭﻴﻥ : ﺃﻨﻅﺭ ﺘﻤﺭﻴﻥ 1، ﻟﻭﺤﺔ2‬ ‫‪ ‬ﻧﺸﺎط 5 : دراﺳﺔ أﻣﺮاض وراﺛﯿﺔ ﻏﯿﺮ ﻣﺮﺗﺒﻄﺔ ﺑﺎﻟﺠﻨﺲ.‬ ‫‪ ‬ﺗﻤﺮﯾﻦ 1 :‬ ‫‪I‬‬ ‫ﻣﺮض ‪ Mucoviscidose‬ﻣﺮض وراﺛﻲ ﯾﺘﻤﯿﺰ ﺑﺎﺿﻄﺮاﺑﺎت‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫ھﻀﻤﯿﺔ وﺗﻨﻔﺴﯿﺔ، ﺗﺴﺒﺒﮭﺎ إﻓﺮازات ﻟﺰﺟﺔ ﻟﻠﻐﺪد اﻟﻤﺨﺎﻃﯿﺔ، اﻟﺸﻲء‬ ‫اﻟﺬي ﯾﺆدي إﻟﻰ اﻧﺴﺪاد ﻓﻲ اﻟﻘﻨﻮات اﻟﻨﺎﻗﻠﺔ ﻟﻠﻌﺼﺎرة اﻟﺒﻨﻜﺮﯾﺎﺳﯿﺔ،‬ ‫وﺑﺎﻟﺘﺎﻟﻲ اﺿﻄﺮاﺑﺎت ﻓﻲ اﻟﻮﻇﯿﻔﺔ اﻟﮭﻀﻤﯿﺔ ﻟﻠﺒﻨﻜﺮﯾﺎس: ﻛﻤﺎ ﯾﺆدي إﻟﻰ‬ ‫‪II‬‬ ‫اﻧﺴﺪاد اﻟﺘﺸﻌﺒﺎت اﻟﺮﺋﻮﯾﺔ، ﻓﯿﺴﺒﺐ ذﻟﻚ ﻋﺴﺮ ﺗﻨﻔﺴﻲ واﻹﺻﺎﺑﺔ‬ ‫1‬ ‫3 2‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫6‬ ‫7‬ ‫ﺑﺎﻟﺘﻌﻔﻨﺎت.‬ ‫ﺗﻌﻄﻲ اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ أﻣﺎﻣﮫ ﺷﺠﺮة ﻧﺴﺐ ﻋﺎﺋﻠﺔ ﺑﻌﺾ أﻓﺮادھﺎ ﻣﺼﺎﺑﻮن ﺑﮭﺬا‬ ‫‪III‬‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫اﻟﻤﺮض.‬ ‫1( ﺣﻠﻞ ھﺬه اﻟﺸﺠﺮة ﺛﻢ اﺳﺘﻨﺘﺞ ﻧﻮع اﻟﺴﯿﺎدة ﺑﯿﻦ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻌﺎدي‬ ‫واﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض.‬ ‫أﻓﺮاد ﻣﺼﺎﺑﻮن‬ ‫أﻓﺮاد ﺳﻠﯿﻤﻮن‬ ‫2( اﻧﻄﻼﻗﺎ ﻣﻦ اﻟﺘﺄوﯾﻞ اﻟﺼﺒﻐﻲ ﻓﺴﺮ ﻛﯿﻒ ﯾﻨﺘﻘﻞ ھﺬا اﻟﻤﺮض ﻣﻦ‬ ‫ﺟﯿﻞ ﻵﺧﺮ. ) ﻧﺮﻣﺰ ﻟﻠﺤﻠﯿﻞ اﻟﻌﺎدي ب ‪ N‬أو ‪ n‬وﻟﻠﺤﻠﯿﻞ‬ ‫اﻟﻤﻤﺮض ﺑـ ‪ M‬أو ‪( m‬‬ ‫ﺏ – ﺤل ﺍﻟﺘﻤﺭﻴﻥ :‬ ‫1( ﺘﺒﻴﻥ ﺸﺠﺭﺓ ﺍﻟﻨﺴﺏ ﻓﻲ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺤﺎﻟﺔ ﺃﻥ ﺍﻟﺒﻨﺕ 3‪ II‬ﻤﺼﺎﺒﺔ ﺒﺎﻟﻤﺭﺽ، ﺒﻴﻨﻤﺎ ﺃﺒﻭﺍﻫﺎ 1‪ I‬و 2‪ I‬ﺴﻠﻴﻤﻴﻥ.‬ ‫ﻨﺴﺘﻨﺘﺞ ﻤﻥ ﻫﺫﺍ ﺃﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﺍﻟﻤﻌﻨﻲ ﻤﺘﻨﺤﻲ.‬ ‫ﻜﻭﻥ ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻤﺘﻨﺤﻲ ﻭﺍﻷﺏ 2‪ I‬ﺳﻠﯿﻢ واﻟﺒﻨﺖ 3‪ II‬ﻣﺼﺎﺑﺔ ﺑﺎﻟﻤﺮض، ﯾﺪل ﻋﻠﻰ أن‬ ‫اﻟﻤﻮرﺛﺔ اﻟﻤﻌﻨﯿﺔ ﻣﺤﻤﻮﻟﺔ ﻋﻞ ﺻﺒﻐﻲ ﻻ ﺟﻨﺴﻲ ) ﻏﯿﺮ ﻣﺮﺗﺒﻄﺔ ﺑﺎﻟﺠﻨﺲ (.‬ ‫2( ﻧﻼﺣﻆ أن اﻷﺑﻮﯾﻦ 1‪ I‬و 2‪ I‬أﻧﺠﺒﺎ اﻟﺒﻨﺖ 3‪ ،II‬ﻻ ﯾﻤﻜﻦ ادن ﺗﻔﺴﯿﺮ ھﺬه اﻟﺤﺎﻟﺔ إﻻ ﺑﻜﻮن اﻷﺑﻮﯾﻦ ﻣﺨﺘﻠﻔﻲ‬ ‫اﻻﻗﺘﺮان ‪ .N//m‬وھﻜﺬا ﻓﻜﻞ أب ﯾﻌﻄﻲ ﻧﻤﻄﯿﻦ ﻣﻦ اﻷﻣﺸﺎج: /‪ N‬و /‪ ،m‬وﺑﺎﻟﺘﺎﻟﻲ ﻓﺎﻷﻨﻤﺎﻁ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﻴﺔ‬ ‫ﻟﻸﺒﻨﺎﺀ ﺴﺘﻜﻭﻥ ‪ N//N‬أو ‪ N//m‬ﺑﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻸﻓﺮاد اﻟﺴﻠﯿﻤﯿﻦ، و‪ m//m‬ﺑﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻸﻓﺮاد اﻟﻤﺼﺎﺑﯿﻦ.‬ ‫‪ N//N‬ﺑﻨﺴﺒﺔ % 52 + ‪ m//m‬ﺑﻨﺴﺒﺔ % 52 + ‪ N//m‬ﺑﻨﺴﺒﺔ % 05.‬ ‫] ‪ [ N‬ﺑﻨﺴﺒﺔ % 57 + ] ‪ [ m‬ﺑﻨﺴﺒﺔ % 52.‬ ‫‪ ‬ﺍﻨﺘﻘﺎل ﻤﺭﺽ ‪Thalassémie‬‬ ‫ﺃ – ﺘﻤﺭﻴﻥ : ﺃﻨﻅﺭ ﺘﻤﺭﻴﻥ 2، ﻟﻭﺤﺔ2‬ ‫‪ ‬ﺗﻤﺮﯾﻦ 2 :‬ ‫‪ ѧέϭν ήѧThalassémie
Ύ ϴ ϼ ϟϲτѧ ϮϤ΍ Ϊѧѧ‬‬ ‫‪ϲѧ ѧ‬‬ ‫‪Λ‬‬‫‪΍‬‬ ‫‪ϣ‬‬ ‫‪Ϥѧ Μ ѧ Θϟϡ ѧ ήѧ‬‬ ‫‪ϴѧ ΍ γ‬‬ ‫ ‪γ‬‬ ‫‪ ϟ Ϙ‬‬ ‫‪΍ ϓ‬‬ ‫‪I‬‬ ‫‪ ϴϷ ΤΒ΍ ѧ ΔϠ ϟϝ Ϊѧ ѧ Ϯ Ψ΍ Ϡ ήθΘ‬‬ ‫‪ξ ѧ ΍ ϟϰϠ ѧ ΍ ϭ ϟξ όΑϲϓ μ ϟϰϋ Ϩ‬‬ ‫‪Α ήѧ ϋ τϤ ΍‬‬ ‫‪ι‬‬ ‫‬ ‫‪ϣ‬‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫‪ ϳ Η ϣ Η ѧ ΞΗϧ Ύ ϡ ϘΑν ήѧ΍άϫΰϴΘ ϮϤ΍‬‬ ‫‪ϲΠέΪѧήϴΪѧϦϋ ΎΩΣΩ ϔ Ϥ ѧ Ϥϳςγ Θϟ‬‬ ‫ ‬ ‫‪ѧ ѧ ήѧ‬‬ ‫‬ ‫‪ϟ΍‬‬ ‫‬ ‫‪ ѧΰΟΐ ѧήΗ ϟϪΒ Ο ϭˬϳϣ ΍ ΍ ΤϟΕΎ Ϡ‬‬ ‫‪ΕΎ ϴ ϞΧ ϰ·Βγ ϊ ήϳΔ Ϯ Ϊϟ˯ήϤ ΍ ϳ ϟ‬‬ ‫‪Ό‬‬‫‪ϳ‬‬ ‫‪ϛ ϲϓ Ϡ‬‬ ‫‬ ‫‪ ήϜ‬‬ ‫‪ ϴ ϔΘ ί ΎϟϞϘ γ Ύ΃έϭ όϠϱά΍ ϣ ΍ π Ψ΍‬‬ ‫‪ δѧ ϟΕ΍ ѧ΍ ѧ ϲϓϴ γ Ω ϳ ϟϱϮ ΪϟΏΎ ϟ‬‬ ‫‪Δ‬‬ ‫‪ Ϩ΍ ϐ ϧ Ύ‬‬ ‫ ‪΍ ΐ‬‬ ‫‬ ‫‪II‬‬ ‫1‬ ‫3 2‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫6‬ ‫‪ ήѧϟ ϴΎϦ ѧΝ΍ΰѧѧϴ Ϥѧϼ ϟν ήѧ μ ѧ΍ Ϯ‬‬ ‫‪ν Ϥ Ϡѧ ϴ ϭ ϟΔΠΘΎ ϴ Μ‬‬ ‫‪ϠϦ ϗϧ Α‬‬ ‫‬ ‫‪΍ ϧϴ γ ΍ Ϥ ΏΎ Ϥ ϳ‬‬ ‫‬ ‫‪Α‬‬ ‫‪ϟΪϟ‬‬ ‫
‪ Ψ ѧ ήѧϠϦ ϠΎ Ύϫ ϛΔΟ ΰϟ ΰѧϮϜ Ϊѧ‬‬ ‫‪κ θѧ ν ѧϟ ϴ ѧ ѧ ϼ ѧϭ ΍ Νϭ ѧ ϥ ѧ Ύ ѧ‬‬ ‫‪ϟ Ϥ ϣ ΣϤ‬‬ ‫‪΍‬‬ ‫‪ϭ‬‬ ‫‪ϟ ϳϣ Ϩ‬‬ ‫‪΍‬‬ ‫‪ϋ‬‬ ‫‪III‬‬ ‫‪ѧϤѧϟήϫѧ ν ΍ѧ ѧϠ ήѧ ψΗ ήѧϠϞѧϨ‬‬ ‫‪Ϧѧ ϳ ѧ ϭΓ Ύ‬‬ ‫‪Ϝ Ϧѧ‬‬ ‫‪Ϝ‬‬ ‫‪ѧ ήѧ ϱ΃ ѧϋѧ ν ѧ ϟ ѧΎ΍‬‬ ‫‪χ ѧ Ϫϴ ѧ ϻ‬‬ ‫΃‪ϋ‬‬ ‫‪Ϭ‬‬ ‫‪ѧ ϗϟ‬‬ ‫‪Ϥ‬‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫6‬ ‫ﺗﺸﺨﯿﺼﮫ ﺑﺎﻟﺘﺤﺎﻟﯿﻞ اﻟﻄﺒﯿﺔ.‬ ‫ﺗﻌﻄﻲ اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ أﻣﺎﻣﮫ ﺷﺠﺮة ﻧﺴﺐ ﻋﺎﺋﻠﺔ ﺗﻈﮭﺮ اﻟﻤﺮض.‬ ‫‪IV‬‬ ‫1( ﺣﻠﻞ ھﺬه اﻟﺸﺠﺮة ﺛﻢ اﺳﺘﻨﺘﺞ ﻧﻮع اﻟﺴﯿﺎدة ﺑﯿﻦ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻌﺎدي‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫واﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض.‬ ‫2( اﺳﺘﺨﺮج اﻟﻌﺎﻣﻞ اﻟﺬي ﺳﺎﻋﺪ ﻋﻠﻰ ﻇﮭﻮر اﻟﻤﺮض ﻓﻲ اﻟﺠﯿﻞ‬ ‫اﻟﺮاﺑﻊ وأﻋﻂ ﺗﻔﺴﯿﺮا ﺻﺒﻐﯿﺎ ﻟﺬﻟﻚ. ) ﻧﺴﺘﻌﻤﻞ اﻟﺮﻣﻮز اﻟﺘﺎﻟﯿﺔ‬ ‫أﻓﺮاد ﻣﺼﺎﺑﻮن‬ ‫أﻓﺮاد ﺳﻠﯿﻤﻮن‬ ‫: ‪ S‬أو ‪ s‬ﺑﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻠﺤﻠﯿﻞ اﻟﻌﺎدي، و ‪ M‬أو ‪ m‬ﻟﻠﻤﻤﺮض (.‬ ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬ ‫3‬ ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
‫ﺏ – ﺤل ﺍﻟﺘﻤﺭﻴﻥ :‬ ‫1( ﻨﻼﺤﻅ ﺃﻥ ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﺍﻟﻤﺩﺭﻭﺱ ﻏﺎﺌﺏ ﻅﺎﻫﺭﻴﺎ ﻋﻨﺩ ﺍﻟﺴﻠﻑ ﻭﻤﻭﺠﻭﺩ ﻋﻨﺩ ﺍﻟﺨﻠﻑ‬ ‫)2‪ IV‬ﻭ 4‪ ،( IV‬ﻨﺴﺘﻨﺘﺞ ﻤﻥ ﻫﺫﺍ ﺃﻥ ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻤﺘﻨﺤﻲ.‬ ‫ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻏﻴﺭ ﻤﺭﺘﺒﻁ ﺒﺎﻟﺼﺒﻐﻲ ﺍﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ Y‬ﻷﻥ ﻫﻨﺎﻙ ﺇﻨﺎﺙ ﻤﺼﺎﺒﺎﺕ ﺒﺎﻟﻤﺭﺽ،‬ ‫ﺒﺎﻹﻀﺎﻓﺔ ﺇﻟﻰ ﻭﺠﻭﺩ ﺫﻜﻭﺭ ﺴﻠﻴﻤﻴﻥ. ﻭﻏﻴﺭ ﻤﺭﺘﺒﻁ ﺒﺎﻟﺼﺒﻐﻲ ﺍﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ X‬ﻷﻥ ﺍﻟﺒﻨﺕ 2‪ IV‬ﻣﺼﺎﺑﺔ وأﺑﺎھﺎ‬ ‫ﺳﻠﯿﻢ: ادن اﻟﺤﻠﯿﻞ ﻣﺤﻤﻮل ﻋﻠﻰ ﺻﺒﻐﻲ ﻻﺟﻨﺴﻲ.‬ ‫2( إن اﻟﻌﺎﻣﻞ اﻟﺬي ﺳﺎﻋﺪ ﻋﻠﻰ ﻇﮭﻮر اﻟﻤﺮض ﻓﻲ اﻟﺠﯿﻞ اﻟﺮاﺑﻊ ھﻮ زواج اﻷﻗﺎرب.‬ ‫ﻧﻼﺣﻆ أن اﻷﺑﻮﯾﻦ 3‪ III‬و 2‪ III‬ﺳﻠﯿﻤﯿﻦ أﻧﺠﺒﺎ أﺑﻨﺎء ﻣﺼﺎﺑﯿﻦ ﺑﺎﻟﻤﺮض 2‪ IV‬و 4‪ ،IV‬وﺑﻤﺎ أن اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول‬ ‫ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﻣﺘﻨﺤﻲ ﻓﻼ ﯾﻤﻜﻦ ﺗﻔﺴﯿﺮ ھﺬه اﻟﺤﺎﻟﺔ إﻻ ﺑﻜﻮن اﻷﺑﻮﯾﻦ ﻣﺨﺘﻠﻔﻲ اﻻﻗﺘﺮان ‪ .S//m‬وھﻜﺬا ﻓﻜﻞ أب‬ ‫ﯾﻌﻄﻲ ﻧﻤﻄﯿﻦ ﻣﻦ اﻷﻣﺸﺎج: /‪ S‬و /‪ ،m‬وﺑﺎﻟﺘﺎﻟﻲ ﻓﺎﻷﻨﻤﺎﻁ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﻴﺔ ﻟﻸﺒﻨﺎﺀ ﺴﺘﻜﻭﻥ ‪ S//S‬أو ‪ S//m‬ﺑﺎﻟﻨﺴﺒﺔ‬ ‫ﻟﻸﻓﺮاد اﻟﺴﻠﯿﻤﯿﻦ، و‪ m//m‬ﺑﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻸﻓﺮاد اﻟﻤﺼﺎﺑﯿﻦ.‬ ‫2‪[ S ] : III‬‬ ‫‪X‬‬ ‫3‪[ S ] : III‬‬ ‫.........................................................................................‬ ‫اﻟﻤﻈﺎھﺮ اﻟﺨﺎرﺟﯿﺔ ﻟﻸﺑﻮﯾﻦ:‬ ‫‪S‬‬ ‫‪S‬‬ ‫اﻷﻧﻤﺎط اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻟﻸﺑﻮﯾﻦ:‬ ‫‪m‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪m‬‬ ‫.............................................................................................................‬ ‫............................................................................................................................................................................................................‬ ‫اﻷﻣﺸﺎج :‬ ‫‪S‬‬ ‫‪m‬‬ ‫‪S‬‬ ‫‪m‬‬ ‫،‬ ‫‪X‬‬ ‫،‬ ‫............................................................................................................................................................‬ ‫اﻹﺧﺼﺎب:‬ ‫‪S‬‬ ‫‪S‬‬ ‫‪S‬‬ ‫‪m‬‬ ‫‪S‬‬ ‫‪m‬‬ ‫‪m‬‬ ‫‪m‬‬ ‫% 52 ]‪[S‬‬ ‫% 52 ]‪[S‬‬ ‫% 52 ]‪[S‬‬ ‫% 52 ]‪[m‬‬ ‫.................................................‬ ‫اﻟﻤﻈﺎھﺮ اﻟﺨﺎرﺟﯿﺔ ﻟﻸﺑﻨﺎء:‬ ‫‪ ‬ﺍﻨﺘﻘﺎل ﻤﺭﺽ ‪Huntington‬‬ ‫ﺃ – ﺘﻤﺭﻴﻥ : ﺃﻨﻅﺭ ﺘﻤﺭﻴﻥ 3، ﻟﻭﺤﺔ3‬ ‫‪ ‬ﺗﻤﺮﯾﻦ 3 :‬ ‫‪I‬‬ ‫ﻣﺮض ھﻨﺘﻨﻐﺘﻮن ‪ Huntington‬ھﻮ ﻣﺮض ﻋﻘﻠﻲ وراﺛﻲ ﯾﺆﺛﺮ ﻓﻲ‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫وﻇﯿﻔﺔ اﻟﺪﻣﺎغ، ﯾﻈﮭﺮ ﻋﻤﻮﻣﺎ ﻣﺎ ﺑﯿﻦ 03 و54 ﺳﻨﺔ، ﺗﺘﺠﻠﻰ أھﻢ‬ ‫أﻋﺮاض ھﺬا اﻟﻤﺮض ﻓﻲ اﺿﻄﺮاﺑﺎت ﺣﺮﻛﯿﺔ وﻧﻔﺴﯿﺔ، ﺣﯿﺚ ﯾﺼﺎب‬ ‫‪II‬‬ ‫ﻣﺮﯾﺾ داء ھﻨﺘﻨﻐﺘﻮن ﺑﺎﻟﺨﺮف ،وﻓﻘﺪ اﻟﺬاﻛﺮة. وﺻﻒ اﻟﻤﺮض ﻷول‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫6‬ ‫ﻣﺮة ﺳﻨﺔ 2781 ﻋﻠﻰ ﯾﺪ اﻟﻄﺒﯿﺐ اﻷﻣﺮﯾﻜﻲ ‪Huntington‬‬ ‫‪ George‬وﻣﻦ ھﻨﺎ اﻛﺘﺴﺐ اﻟﻤﺮض ھﺬا اﻻﺳﻢ.‬ ‫‪III‬‬ ‫ﯾﺮﺗﺒﻂ ﻇﮭﻮر ھﺬا اﻟﻤﺮض ﺑﻤﻮرﺛﺔ ﺳﺎﺋﺪة ﻣﺤﻤﻮﻟﺔ ﻋﻠﻰ ﺻﺒﻐﻲ ﻻ‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫ﺟﻨﺴﻲ. وﺗﺒﯿﻦ اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ أﻣﺎﻣﮫ ﺷﺠﺮة ﻧﺴﺐ ﻋﺎﺋﻠﺔ ﺑﻌﺾ أﻓﺮادھﺎ‬ ‫ﻣﺼﺎﺑﻮن ﺑﮭﺬا اﻟﻤﺮض.‬ ‫‪IV‬‬ ‫؟‬ ‫1( ﺑﯿﻦ أن ﻣﺮض ‪ Huntington‬ﻣﺮﺗﺒﻂ ﺑﺤﻠﯿﻞ ﺳﺎﺋﺪ.‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫ﻣﻈﮭﺮ ﺧﺎرﺟﻲ ﻏﯿﺮ‬ ‫؟‬ ‫2( ﺑﯿﻦ أن ھﺬا اﻟﻤﺮض ﻣﺤﻤﻮل ﻋﻠﻰ ﺻﺒﻐﻲ ﻻ ﺟﻨﺴﻲ. ) ﻧﺮﻣﺰ‬ ‫ﻣﻌﺮوف‬ ‫ﻟﻠﺤﻠﯿﻞ اﻟﻌﺎدي ﺑـ ‪ N‬أو ‪ n‬واﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﻤﺮض ﺑـ ‪ H‬أو ‪.( h‬‬ ‫أﻓﺮاد ﻣﺼﺎﺑﻮن‬ ‫أﻓﺮاد ﺳﻠﯿﻤﻮن‬ ‫3( ﻣﺎ ھﻮ اﺣﺘﻤﺎل ﻇﮭﻮر اﻟﻤﺮض ﻟﺪى اﻟﻔﺮد 2 ﻣﻦ اﻟﺠﯿﻞ اﻟﺮاﺑﻊ.‬ ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬ ‫4‬ ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
‫ﺏ – ﺤل ﺍﻟﺘﻤﺭﻴﻥ :‬ ‫1( ﻨﻼﺤﻅ ﺃﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻴﻅﻬﺭ ﻓﻲ ﺠﻤﻴﻊ ﺍﻷﺠﻴﺎل، ﻜﻤﺎ ﺃﻥ ﺍﻵﺒﺎﺀ ﺍﻟﺴﻠﻴﻤﻴﻥ ) 4‪ II‬ﻭ 5‪ ،( II‬ﻟﻴﺱ ﻟﺩﻴﻬﻡ ﺃﺒﻨﺎﺀ‬ ‫ﻤﺼﺎﺒﻭﻥ. ﻨﺴﺘﻨﺘﺞ ﻤﻥ ﻫﺫﺍ ﺃﻥ ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻫﻭ ﺤﻠﻴل ﺴﺎﺌﺩ.‬ ‫2( ﺇﺫﺍ ﺍﻓﺘﺭﻀﻨﺎ ﺃﻥ ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻤﺤﻤﻭل ﻋﻠﻰ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ﺍﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ ،X‬ﻓﺎﻟﺒﻨﺕ 1‪ III‬ﺘﺭﺙ‬ ‫ﻤﻥ ﺃﺒﻴﻬﺎ ‪ XH‬ﻭﺒﻤﺎ ﺃﻥ ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﺴﺎﺌﺩ، ﻓﻴﺠﺏ ﺃﻥ ﺘﻜﻭﻥ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺒﻨﺕ ﻤﺼﺎﺒﺔ.‬ ‫ﺒﻤﺎ ﺃﻥ ﺍﻟﺒﻨﺕ 1‪ III‬ﺴﻠﻴﻤﺔ، ﻤﻥ ﺃﺏ ﻤﺼﺎﺏ، ﻓﺎﻟﻤﻭﺭﺜﺔ ﺍﻟﻤﺴﺅﻭﻟﺔ ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻤﺤﻤﻭﻟﺔ ﻋﻠﻰ ﺼﺒﻐﻲ‬ ‫ﻻﺠﻨﺴﻲ.‬ ‫3( ﺍﺤﺘﻤﺎل ﻅﻬﻭﺭ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻟﺩﻯ ﺍﻟﻔﺭﺩ 2 ﻤﻥ ﺍﻟﺠﻴل ﺍﻟﺭﺍﺒﻊ:‬ ‫ﺍﻷﻨﻤﺎﻁ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﻴﺔ ﻟﻸﺒﻭﻴﻥ 2‪ III‬و 3‪ :III‬ﺑﻤﺎ أن اﻷم 3‪ III‬ﺳﻠﯿﻤﺔ ﻓﻨﻤﻄﮭﺎ اﻟﻮراﺛﻲ ﻻ ﯾﻤﻜﻦ أن ﯾﻜﻮن ﺳﻮى ‪، n//n‬‬ ‫أﻣﺎ اﻷب 2‪ III‬اﻟﻤﺼﺎب ﻓﻨﻤﻄﮫ اﻟﻮراﺛﻲ إﻣﺎ ‪ H//H‬أو ‪ .H//n‬وﺑﻤﺎ أن ھﺬا اﻷب ﻣﻨﺤﺪر ﻣﻦ أم ﺳﻠﯿﻤﺔ ) ‪،( n//n‬‬ ‫ﻓﻨﻤﻄﮫ اﻟﻮراﺛﻲ ﻟﻦ ﯾﻜﻮن ﺳﻮى ‪.H//n‬‬ ‫وھﻜﺬا ﻓﺎﻟﺘﺰاوج ﺳﯿﻜﻮن ﻋﻠﻰ اﻟﺸﻜﻞ اﻟﺘﺎﻟﻲ:‬ ‫2‪[ H ] : III‬‬ ‫‪X‬‬ ‫3‪[ n ] : III‬‬ ‫.........................................................................................‬ ‫اﻟﻤﻈﺎھﺮ اﻟﺨﺎرﺟﯿﺔ ﻟﻸﺑﻮﯾﻦ:‬ ‫‪H‬‬ ‫‪n‬‬ ‫اﻷﻧﻤﺎط اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻟﻸﺑﻮﯾﻦ:‬ ‫‪n‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪n‬‬ ‫.............................................................................................................‬ ‫............................................................................................................................................................................................................‬ ‫اﻷﻣﺸﺎج :‬ ‫‪H‬‬ ‫‪n‬‬ ‫‪n‬‬ ‫،‬ ‫‪X‬‬ ‫..........................................................................................................................................................................................................................‬ ‫اﻹﺧﺼﺎب:‬ ‫‪H‬‬ ‫‪n‬‬ ‫‪n‬‬ ‫‪n‬‬ ‫% 05 ]‪[H‬‬ ‫% 05 ]‪[n‬‬ ‫.........................................................................................................................................‬ ‫اﻟﻤﻈﺎھﺮ اﻟﺨﺎرﺟﯿﺔ ﻟﻸﺑﻨﺎء:‬ ‫ﺍﻨﻁﻼﻗﺎ ﻤﻥ ﻫﺫﺍ ﺍﻟﺘﺤﻠﻴل ﻴﺘﺒﻴﻥ ﺃﻥ ﺍﺤﺘﻤﺎل ﻅﻬﻭﺭ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻋﻨﺩ ﺍﻻﺒﻥ 2‪ IV‬ھﻮ 2/1.‬ ‫‪ – IIΙ‬ﺩﺭﺍﺴﺔ ﺍﻨﺘﻘﺎل ﺃﻤﺭﺍﺽ ﻭﺭﺍﺜﻴﺔ ﻤﺭﺘﺒﻁﺔ ﺒﺎﻟﺠﻨﺱ.‬ ‫‪ ‬ﺍﻨﺘﻘﺎل ﻤﺭﺽ ﺍﻟﺩﻟﺘﻭﻨﻴﺔ ‪Le daltonisme‬‬ ‫ﺃ – ﺘﻤﺭﻴﻥ : ﺃﻨﻅﺭ ﺘﻤﺭﻴﻥ 1، ﻟﻭﺤﺔ3‬ ‫‪ ‬ﻧﺸﺎط 6 : دراﺳﺔ أﻣﺮاض وراﺛﯿﺔ ﻣﺮﺗﺒﻄﺔ ﺑﺎﻟﺠﻨﺲ.‬ ‫‪ ‬ﺗﻤﺮﯾﻦ 1 :‬ ‫ﺗﻌﺘﺒﺮ اﻟﺪﻟﺘﻮﻧﯿﺔ ‪ Daltonisme‬ﺷﺬوذا ﯾﮭﻢ إﺑﺼﺎر اﻷﻟﻮان، إذ أن اﻟﺸﺨﺺ اﻟﻤﺼﺎب ﻻ ﯾﻤﯿﺰ ﺑﯿﻦ اﻷﺣﻤﺮ واﻷﺧﻀﺮ. ﻧﻘﺘﺮح ﺗﺘﺒﻊ اﻧﺘﻘﺎل‬ ‫ھﺬا اﻟﻤﺮض ﻋﻨﺪ ﻋﺎﺋﻠﺔ ﻣﻌﯿﻨﺔ.‬ ‫ﺗﺰوج رﺟﻞ ﺳﻠﯿﻢ ﻣﻦ اﻟﺪﻟﺘﻮﻧﯿﺔ ) 1‪ ( I‬ﺑﺎﻣﺮأة ﺳﻠﯿﻤﺔ ﻣﻦ ھﺬا اﻟﻌﯿﺐ ) 2‪ ،( I‬ﻓﺄﻧﺠﺒﺎ وﻟﺪﯾﻦ وﺑﻨﺖ : ) وﻟﺪ 1‪ II‬ﻣﺼﺎب ﺑﺎﻟﺪﻟﺘﻮﻧﯿﺔ، ووﻟﺪ 2‪II‬‬ ‫ﺳﻠﯿﻢ ﻣﻦ اﻟﺪﻟﺘﻮﻧﯿﺔ، وﺑﻨﺖ 3‪ II‬ﺳﻠﯿﻤﺔ ﻣﻦ اﻟﺪﻟﺘﻮﻧﯿﺔ(.‬ ‫ﺗﺰوﺟﺖ اﻟﺒﻨﺖ 3‪ II‬ﺑﺮﺟﻞ 4‪ II‬ﻣﺼﺎب ﺑﺎﻟﺪﻟﺘﻮﻧﯿﺔ، ﻓﺄﻧﺠﺒﺎ: وﻟﺪﯾﻦ ﺳﻠﯿﻤﯿﻦ ﻣﻦ اﻟﺪﻟﺘﻮﻧﯿﺔ 1‪ III‬و 2‪ .III‬وﺑﻨﺖ ﻣﺼﺎﺑﺔ ﺑﺎﻟﺪﻟﺘﻮﻧﯿﺔ 3‪.III‬‬ ‫1( أﻧﺠﺰ ﺷﺠﺮة ﻧﺴﺐ ھﺬه اﻟﻌﺎﺋﻠﺔ.‬ ‫2( اﺳﺘﺨﺮج ﻣﻦ اﻟﻤﻌﻄﯿﺎت اﻟﺴﺎﺑﻘﺔ دﻟﯿﻼ ﻋﻠﻰ ﻛﻮن اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﻣﺘﻨﺤﯿﺎ.‬ ‫3( ﻋﻠﻤﺎ أن اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﺪﻟﺘﻮﻧﯿﺔ ﻣﺤﻤﻮل ﻋﻠﻰ اﻟﺼﺒﻐﻲ اﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ ،X‬وﻣﺴﺘﻌﻤﻼ ‪ D‬ﻟﻠﺘﻌﺒﯿﺮ ﻋﻦ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﺴﺎﺋﺪ، و‪ d‬ﻟﻠﺘﻌﺒﯿﺮ‬ ‫ﻋﻦ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺘﻨﺤﻲ: أﻋﻂ اﻷﻧﻤﺎط اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻟﻸﻓﺮاد 1‪.II3 ،II1 ،I2 ،I‬‬ ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬ ‫5‬ ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
‫ﺏ – ﺤل ﺍﻟﺘﻤﺭﻴﻥ :‬ ‫1( ﺍﻨﺠﺎﺯ ﺸﺠﺭﺓ ﺍﻟﻨﺴﺏ:‬ ‫‪I‬‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫رﺟﻞ ﺳﻠﯿﻢ‬ ‫رﺟﻞ ﻣﺼﺎب‬ ‫‪II‬‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫اﻣﺮأة ﺳﻠﯿﻤﺔ‬ ‫‪III‬‬ ‫اﻣﺮأة ﻣﺼﺎﺑﺔ‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫2( ﻧﻼﺣﻆ أن اﻷﺑﻮﯾﻦ 1‪ I‬و 2‪ I‬ﺳﻠﯿﻤﯿﻦ وأﻧﺠﺒﺎ اﺑﻨﺎ ﻣﺼﺎﺑﺎ ﺑﺎﻟﻤﺮض ) 1‪ ،( II‬ھﺬا ﯾﻌﻨﻲ أن اﻷﺑﻮﯾﻦ ﯾﺤﻤﻼن‬ ‫اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض دون أن ﯾﻈﮭﺮ ﻋﻨﺪھﻤﺎ، وﺑﺎﻟﺘﺎﻟﻲ ﻓﺎﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ھﻮ ﺣﻠﯿﻞ‬ ‫ﻣﺘﻨﺤﻲ.‬ ‫3( اﻷﻧﻤﺎط اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻟﻸﻓﺮاد:‬ ‫‪ : I1 ‬ذﻛﺮ ﺳﻠﯿﻢ ﻓﻠﻦ ﯾﻜﻮن ﺳﻮى ‪.XDY‬‬ ‫‪ : I2 ‬أﻧﺜﻰ ﺳﻠﯿﻤﺔ ﻓﻨﻤﻄﮭﺎ اﻟﻮراﺛﻲ ﺳﯿﻜﻮن إﻣﺎ ‪ XDXD‬أو ‪ ،XDXd‬وﺑﻤﺎ أن ھﺬه اﻟﻤﺮأة ﻟﮭﺎ اﺑﻦ‬ ‫ﻣﺼﺎب ورث ﻣﻨﮭﺎ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ‪ ،Xd‬ﻓﻨﻤﻄﮭﺎ اﻟﻮراﺛﻲ ﻟﻦ ﯾﻜﻮن ﺳﻮى ‪.XDXd‬‬ ‫‪ : II1 ‬ذﻛﺮ ﻣﺼﺎب ﻓﻨﻤﻄﮫ اﻟﻮراﺛﻲ ﻟﻦ ﯾﻜﻮن ﺳﻮى ‪.XdY‬‬ ‫‪ : II3 ‬ھﻲ أﻧﺜﻰ ﺳﻠﯿﻤﺔ ﻓﻨﻤﻄﮭﺎ اﻟﻮراﺛﻲ ﺳﯿﻜﻮن إﻣﺎ ‪ XDXD‬أو ‪ ،XDXd‬ﻟﻜﻨﮭﺎ أﻧﺠﺒﺖ ﺑﻨﺖ ﻣﺼﺎﺑﺔ‬ ‫)3‪ (III‬ورﺛﺖ ﻣﻨﮭﺎ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﻤﺮض ‪ ،Xd‬وﺑﺎﻟﺘﺎﻟﻲ ﻓﺎﻟﻤﺮأة 3‪ II‬ﻧﺎﻗﻠﺔ وﻧﻤﻄﮭﺎ اﻟﻮراﺛﻲ ھﻮ ‪.XDXd‬‬ ‫‪ ‬ﺍﻨﺘﻘﺎل ﻤﺭﺽ ﺍﻟﻬﺯﺍل ﺍﻟﻌﻀﻠﻲ ﻟـ ‪Duchenne‬‬ ‫ﺃ – ﺘﻤﺭﻴﻥ : ﺃﻨﻅﺭ ﺘﻤﺭﻴﻥ 2، ﻟﻭﺤﺔ3‬ ‫‪ ‬ﺗﻤﺮﯾﻦ 2 :‬ ‫اﻟﮭﺰال اﻟﻌﻀﻠﻲ ﻟـ ‪ Duchenne‬ﻣﺮض ﯾﺼﯿﺐ ﺑﻌﺾ اﻷﻃﻔﺎل، ﺣﯿﺚ‬ ‫‪I‬‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫ﯾﻼﺣﻆ ﺿﻤﻮر واﻧﺤﻼل ﺗﺪرﯾﺠﻲ ﻟﻌﻀﻼﺗﮭﻢ اﻟﺘﻲ ﺗﺼﺒﺢ ﻏﯿﺮ ﻗﺎدرة ﻋﻠﻰ‬ ‫ﺗﺄﻣﯿﻦ اﻟﺤﺮﻛﺔ واﻟﺘﻨﻔﺲ.‬ ‫‪II‬‬ ‫ﺗﻌﻄﻲ اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ أﻣﺎﻣﮫ ﺷﺠﺮة ﻧﺴﺐ ﻋﺎﺋﻠﺔ أﺻﯿﺐ ﺑﻌﺾ أﻓﺮادھﺎ ﺑﻤﺮض‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫اﻟﮭﺰال اﻟﻌﻀﻠﻲ ﻟـ ‪.Duchenne‬‬ ‫1( اﻋﺘﻤﺎدا ﻋﻠﻰ ﺗﺤﻠﯿﻞ ﺷﺠﺮة اﻟﻨﺴﺐ ﺑﯿﻦ أن اﻟﻤﺮض ﻣﺮﺗﺒﻂ‬ ‫‪III‬‬ ‫ﺑﺎﻟﺠﻨﺲ وﻣﺤﻤﻮل ﻣﻦ ﻃﺮف اﻟﺼﺒﻐﻲ اﻟﺠﻨﺴﻲ ‪.X‬‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫6‬ ‫2( ھﻞ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﺳﺎﺋﺪ أم ﻣﺘﻨﺢ.‬ ‫3( أﻋﻂ اﻷﻧﻤﺎط اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻟﻸﺑﻮﯾﻦ 1‪ I‬و 2‪ .I‬وﻷﺑﻨﺎﺋﮭﻤﺎ، ﻣﺴﺘﻌﯿﻨﺎ‬ ‫‪IV‬‬ ‫ﺑﺎﻟﺮﻣﻮز اﻟﺘﺎﻟﯿﺔ :‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫- ‪ S‬أو ‪ s‬ﺑﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻠﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﺤﺎﻟﺔ اﻟﻌﺎدﯾﺔ.‬ ‫- ‪ M‬أو ‪ m‬ﺑﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻠﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض‬ ‫أﻓﺮاد ﻣﺼﺎﺑﻮن‬ ‫أﻓﺮاد ﺳﻠﯿﻤﻮن‬ ‫4( ﺣﺪد اﺣﺘﻤﺎل إﺻﺎﺑﺔ اﻟﺤﻤﯿﻞ 4‪ IV‬ﺑﺎﻟﻤﺮض.‬ ‫ﺏ – ﺤل ﺍﻟﺘﻤﺭﻴﻥ :‬ ‫1( ﻴﻅﻬﺭ ﻤﻥ ﺨﻼل ﺸﺠﺭﺓ ﺍﻟﻨﺴﺏ ﺃﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻴﺼﻴﺏ ﺍﻟﺫﻜﻭﺭ ﺩﻭﻥ ﺍﻹﻨﺎﺙ، ﻫﺫﺍ ﻴﻌﻨﻲ ﺃﻥ ﺍﻟﻤﻭﺭﺜﺔ‬ ‫ﺍﻟﻤﺴﺅﻭﻟﺔ ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻤﺭﺘﺒﻁﺔ ﺒﺎﻟﺠﻨﺱ.‬ ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬ ‫6‬ ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
‫ﻴﺘﻀﺢ ﻤﻥ ﺸﺠﺭﺓ ﺍﻟﻨﺴﺏ ﺃﻥ ﺍﻷﺏ 1‪ II‬ﺴﻠﻴﻡ، ﻭﺃﻨﺠﺏ ﺫﻜﺭﺍ ﻤﺼﺎﺒﺎ ) 3‪ ( III‬ﻤﻤﺎ ﻴﺩل ﻋﻠﻰ ﺃﻥ ﺍﻟﻤﻭﺭﺜﺔ‬ ‫ﺍﻟﻤﺴﺅﻭﻟﺔ ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻏﻴﺭ ﻤﺤﻤﻭﻟﺔ ﻋﻠﻰ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ﺍﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ ،Y‬ﺍﺩﻥ ﻫﻲ ﻤﺤﻤﻭﻟﺔ ﻋﻠﻰ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ‬ ‫ﺍﻟﺠﻨﺴﻲ ‪) .X‬ﺍﻷﺏ 1‪ II‬ﺃﻋﻁﻰ ﻟﻼﺒﻥ 3‪ III‬ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ‪ Y‬ﻭﺃﺨﺫ ﻤﻥ ﺍﻷﻡ 2‪ II‬ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ‪ X‬ﺍﻟﻤﻤﺭﺽ(.‬ ‫2( ﺍﻷﺒﻭﺍﻥ 1‪ II‬و 2‪ II‬ﺴﻠﻴﻤﺎﻥ ﻭﺃﻨﺠﺒﺎ ﻁﻔﻼ ﻤﺼﺎﺒﺎ )3‪ (III‬ﻤﻤﺎ ﻴﺩل ﻋﻠﻰ ﺃﻥ ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ‬ ‫ﻤﺘﻨﺤﻲ.‬ ‫3( ﺍﻷﻨﻤﺎﻁ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﻴﺔ:‬ ‫‪ ‬ﺍﻷﺏ 1‪ XSY : I‬ﻷﻨﻪ ﺫﻜﺭ ﺴﻠﻴﻡ.‬ ‫‪ ‬ﺍﻷﻡ 2‪ XSXm : I‬ﻷﻨﻬﺎ ﺃﻨﺜﻰ ﺴﻠﻴﻤﺔ ﻭﺃﻨﺠﺒﺕ ﺍﺒﻥ ﻤﺼﺎﺏ 3‪ II‬ﺃﻋﻁﺘﻪ ﺍﻟﺤﻠﻴل ‪.Xm‬‬ ‫‪ ‬اﻟﺒﻨﺖ 2‪ XSXm : II‬ﻷﻨﻬﺎ ﺃﻨﺜﻰ ﺴﻠﻴﻤﺔ ﻭﺃﻨﺠﺒﺕ ﺍﺒﻥ ﻤﺼﺎﺏ 3‪ III‬ﺃﻋﻁﺘﻪ ﺍﻟﺤﻠﻴل ‪.Xm‬‬ ‫‪ ‬ﺍﻻﺒﻥ 3‪ XmY : II‬ﻷﻧﮫ ذﻛﺮ ﻣﺼﺎب .‬ ‫‪ ‬ﺍﻻﺒﻥ 4‪ XSY : II‬ﻷﻧﮫ ذﻛﺮ ﺳﻠﯿﻢ.‬ ‫4( ﺤﺴﺎﺏ ﺍﺤﺘﻤﺎل ﺇﺼﺎﺒﺔ ﺍﻟﺤﻤﻴل 4‪ IV‬ﺒﺎﻟﻤﺭﺽ:‬ ‫2‪[ S ] : III‬‬ ‫‪X‬‬ ‫1‪[ S ] : III‬‬ ‫.........................................................................................‬ ‫اﻟﻤﻈﺎھﺮ اﻟﺨﺎرﺟﯿﺔ ﻟﻸﺑﻮﯾﻦ:‬ ‫‪S‬‬ ‫‪S‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫اﻷﻧﻤﺎط اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻟﻸﺑﻮﯾﻦ:‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪m‬‬ ‫.............................................................................................................‬ ‫............................................................................................................................................................................................................‬ ‫اﻷﻣﺸﺎج :‬ ‫‪S‬‬ ‫‪S‬‬ ‫‪m‬‬ ‫‪X‬‬ ‫،‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫،‬ ‫‪X‬‬ ‫.......................................................................................................................................‬ ‫اﻹﺧﺼﺎب:‬ ‫‪S‬‬ ‫‪S‬‬ ‫‪S‬‬ ‫‪m‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪S‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪m‬‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪Y‬‬ ‫]‪[S‬‬ ‫% 52‬ ‫]‪[S‬‬ ‫% 52‬ ‫]‪[S‬‬ ‫% 52‬ ‫]‪[m‬‬ ‫% 52‬ ‫........................................‬ ‫اﻟﻤﻈﺎھﺮ اﻟﺨﺎرﺟﯿﺔ ﻟﻸﺑﻨﺎء:‬ ‫ﯾﺘﺒﯿﻦ ﻣﻦ اﻟﺘﺤﻠﯿﻞ اﻟﺼﺒﻐﻲ أن اﺣﺘﻤﺎل إﺻﺎﺑﺔ ﺍﻟﺤﻤﻴل 4‪ IV‬ﺒﺎﻟﻤﺭﺽ ﻫﻭ 4/1 ﺃﻱ % 52.‬ ‫‪ ‬ﺍﻨﺘﻘﺎل ﻤﺭﺽ ﺍﻟﻜﺴﺎﺡ ﺍﻟﻤﻘﺎﻭﻡ ﻟﻠﻔﻴﺘﺎﻤﻴﻥ ‪Le Rachitisme Vitamino-résistant‬‬ ‫ﺃ – ﺘﻤﺭﻴﻥ : ﺃﻨﻅﺭ ﺘﻤﺭﻴﻥ 3، ﻟﻭﺤﺔ3‬ ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬ ‫7‬ ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
‫‪ ‬ﺗﻤﺮﯾﻦ 3 :‬ ‫ﻣﺮض اﻟﻜﺴﺎح اﻟﻤﻘﺎوم ﻟﻠﻔﯿﺘﺎﻣﯿﻦ ‪ Le Rachitisme Vitamino-résistant‬ﻣﺮض وراﺛﻲ ﯾﺆدي إﻟﻰ ﺗﺸﻮه ﻋﻈﺎم اﻷﻃﺮاف اﻟﺴﻔﻠﯿﺔ، ﻧﺘﯿﺠﺔ‬ ‫ﺗﻜﻠﺲ رديء ﻟﻠﻌﻈﺎم. وھﺬا اﻟﻤﺮض ﻻ ﯾﻤﻜﻦ ﻋﻼﺟﮫ ﺑﻮاﺳﻄﺔ اﻟﺤﻘﻦ اﻟﻌﺎدﯾﺔ ﻣﻦ ﻓﯿﺘﺎﻣﯿﻦ ‪ D‬ﻓﮭﻮ ﻣﺮض ﻣﻘﺎوم ﻟﻠﻔﯿﺘﺎﻣﯿﻦ. وﺗﺒﯿﻦ اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ أﺳﻔﻠﮫ‬ ‫ﺷﺠﺮة ﻧﺴﺐ ﻋﺎﺋﻠﺔ، ﺑﻌﺾ أﻓﺮادھﺎ ﻣﺼﺎﺑﻮن ﺑﺎﻟﻜﺴﺎح اﻟﻤﻘﺎوم ﻟﻠﻔﯿﺘﺎﻣﯿﻦ .‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫1( ھﻞ اﻟﻤﻮرﺛﺔ اﻟﻤﺴﺆوﻟﺔ ﻋﻦ اﻟﻜﺴﺎح اﻟﻤﻘﺎوم ﻟﻠﻔﯿﺘﺎﻣﯿﻦ ﻣﺮﺗﺒﻄﺔ‬ ‫أﻓﺮاد‬ ‫ﺑﺎﻟﺼﺒﻐﯿﺎت اﻟﺠﻨﺴﯿﺔ أم ﺑﺎﻟﺼﺒﻐﯿﺎت اﻟﻼﺟﻨﺴﯿﺔ ؟ ﻋﻠﻞ ﺟﻮاﺑﻚ .‬ ‫ﺳﻠﯿﻤﻮن‬ ‫2( اﻧﻄﻼﻗﺎ ﻣﻦ ﺗﺤﻠﯿﻠﻚ ﻟﺸﺠﺮة اﻟﻨﺴﺐ ﺣﺪد اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﺴﺎﺋﺪ واﻟﺤﻠﯿﻞ‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫اﻟﻤﺘﻨﺤﻲ .‬ ‫3( ﺣﺪد اﻷﻧﻤﺎط اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻟﻸﻓﺮاد 2 ،4 ،3 ،6 ،11، و9 . ) ﻧﺮﻣﺰ‬ ‫6‬ ‫7‬ ‫8‬ ‫أﻓﺮاد‬ ‫ﻟﻠﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﺑـ ‪ R‬أو ‪ ،r‬وﻟﻠﻌﺎدي ﺑـ ‪ N‬أو ‪.(n‬‬ ‫ﻣﺼﺎﺑﻮن‬ ‫4( ﺣﺪد اﻹﻧﺎث اﻟﻨﺎﻗﻼت ﻟﻠﻤﺮض داﺧﻞ ھﺬه اﻟﻌﺎﺋﻠﺔ . ﻋﻠﻞ ﺟﻮاﺑﻚ.‬ ‫9‬ ‫01‬ ‫11‬ ‫21‬ ‫5( إذا ﻋﻠﻤﺖ أن اﻟﺒﻨﺖ 8 ﻗﺪ ﺗﺰوﺟﺖ ﺑﺮﺟﻞ ﺳﻠﯿﻢ ، ﺣﺪد اﻷﻧﻤﺎط‬ ‫اﻟﻮراﺛﯿﺔ اﻟﻤﻤﻜﻦ اﻟﺤﺼﻮل ﻋﻠﯿﮭﺎ ﻋﻨﺪ أﺑﻨﺎﺋﮭﺎ .‬ ‫ﺏ – ﺤل ﺍﻟﺘﻤﺭﻴﻥ :‬ ‫1( ﺍﻨﻁﻼﻗﺎ ﻤﻥ ﺸﺠﺭﺓ ﺍﻟﻨﺴﺏ ﻨﻼﺤﻅ ﺃﻥ ﺍﻵﺒﺎﺀ ﺍﻟﺫﻜﻭﺭ ﺍﻟﻤﺼﺎﺒﻭﻥ ﻴﻜﻭﻥ ﺃﺒﻨﺎﺌﻬﻡ ﺍﻟﺫﻜﻭﺭ ﺴﻠﻴﻤﻭﻥ ﺒﻴﻨﻤﺎ‬ ‫ﺍﻹﻨﺎﺙ ﻤﺼﺎﺒﺎﺕ، ﻭﻫﺫﺍ ﻴﺩل ﻋﻠﻰ ﺃﻥ ﺍﻟﻤﻭﺭﺜﺔ ﺍﻟﻤﺴﺅﻭﻟﺔ ﻋﻥ ﻫﺫﺍ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻤﺤﻤﻭﻟﺔ ﻋﻠﻰ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ‬ ‫ﺍﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ ،X‬ﻭﻫﺫﺍ ﻴﻌﻨﻲ ﺃﻥ ﺍﻟﻤﻭﺭﺜﺔ ﻤﺭﺘﺒﻁﺔ ﺒﺎﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺍﻟﺠﻨﺴﻴﺔ.‬ ‫2( ﻟﻘﺩ ﻭﺭﺜﺕ ﺍﻟﺒﻨﺕ 8 ﻤﻥ ﺍﻷﺏ 5 ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ‪ X‬ﺍﻟﺤﺎﻤل ﻟﻠﺤﻠﻴل ﺍﻟﻌﺎﺩﻱ، ﻭﻤﻥ ﺍﻷﻡ 4 ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ‪ X‬ﺍﻟﺤﺎﻤل‬ ‫ﻟﻠﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﻤﺭﺽ، ﻭﻜﺎﻨﺕ ﻤﺼﺎﺒﺔ. ﻫﺫﺍ ﻴﻌﻨﻲ ﺃﻥ ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻜﺴﺎﺡ ﺴﺎﺌﺩ.‬ ‫3( ﺍﻷﻨﻤﺎﻁ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﻴﺔ ﻟﻸﻓﺭﺍﺩ:‬ ‫‪ ‬ﺍﻟﻔﺭﺩ 2 : ‪ XnXn‬ﻷﻨﻬﺎ ﺃﻨﺜﻰ ﺴﻠﻴﻤﺔ ﻭﺘﺤﻤل ﺼﻔﺔ ﻤﺘﻨﺤﻴﺔ، ﻴﺠﺏ ﺍﺩﻥ ﺃﻥ ﺘﻜﻭﻥ ﻤﺘﺸﺎﺒﻬﺔ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ.‬ ‫‪ ‬ﺍﻟﻔﺭﺩ 4 : ‪ XRXn‬ﻷﻨﻬﺎ ﻭﺭﺜﺕ ﻤﻥ ﺍﻷﺏ ﺍﻟﺤﻠﻴل ‪ XR‬ﻭﻤﻥ ﺍﻷﻡ ﺍﻟﺤﻠﻴل ‪.Xn‬‬ ‫‪ ‬ﺍﻟﻔﺭﺩ 3 : ‪ XnY‬ﻷﻨﻪ ﺫﻜﺭ ﺴﻠﻴﻡ.‬ ‫‪ ‬ﺍﻟﻔﺭﺩ 6 : ‪ XnXn‬ﻷﻨﻬﺎ ﺃﻨﺜﻰ ﺴﻠﻴﻤﺔ ﻴﺠﺏ ﺃﻥ ﺘﻜﻭﻥ ﺜﻨﺎﺌﻴﺔ ﺍﻟﺘﻨﺤﻲ ﺒﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻠﺤﻠﻴل ﺍﻟﻌﺎﺩﻱ.‬ ‫‪ ‬ﺍﻟﻔﺭﺩ 11 : ‪ XRXn‬ﻷﻨﻬﺎ ﺃﻨﺜﻰ ﻤﺼﺎﺒﺔ ﻭﺭﺜﺕ ﻤﻥ ﺍﻷﺏ ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﻤﺭﺽ ‪ XR‬ﻭﻤﻥ ﺍﻷﻡ ﺍﻟﺤﻠﻴل ‪.Xn‬‬ ‫‪ ‬ﺍﻟﻔﺭﺩ 9 : ‪ XnY‬ﻷﻨﻪ ﺫﻜﺭ ﺴﻠﻴﻡ.‬ ‫4( ﺇﻥ ﺍﻟﻤﻘﺼﻭﺩ ﺒﺎﻹﻨﺎﺙ ﺍﻟﻨﺎﻗﻼﺕ ﻟﻠﻤﺭﺽ ﻫﻭ ﺃﻨﻬﺎ ﺇﻨﺎﺙ ﺘﺤﻤل ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﻅﻬﻭﺭ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﺇﻻ‬ ‫ﺃﻨﻬﺎ ﻏﻴﺭ ﻤﺼﺎﺒﺔ ﺒﻪ ) ﻤﻅﻬﺭ ﺨﺎﺭﺠﻲ ﺴﻠﻴﻡ (.‬ ‫ﺍﺩﻥ ﻓﻲ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺤﺎﻟﺔ ﻻ ﺘﻭﺠﺩ ﺇﻨﺎﺙ ﻨﺎﻗﻼﺕ ﻟﻠﻤﺭﺽ ﻷﻥ ﺍﻟﺤﻠﻴل ‪ R‬ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﺤﻠﻴل ﺴﺎﺌﺩ،‬ ‫ﻭﺒﺎﻟﺘﺎﻟﻲ ﻓﻜل ﺃﻨﺜﻰ ﻤﺨﺘﻠﻔﺔ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ ‪ XRXn‬ﺘﻜﻭﻥ ﻤﺼﺎﺒﺔ.‬ ‫5( ﺍﻷﻨﻤﺎﻁ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﻴﺔ ﺍﻟﻤﻤﻜﻥ ﺍﻟﺤﺼﻭل ﻋﻠﻴﻬﺎ ﻋﻨﺩ ﺃﺒﻨﺎﺀ ﺍﻟﺒﻨﺕ 8 ﺒﻌﺩ ﺯﻭﺍﺠﻬﺎ ﻤﻥ ﺭﺠل ﺴﻠﻴﻡ:‬ ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬ ‫8‬ ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
‫]‪[n‬‬ ‫‪X‬‬ ‫]‪[R‬‬ ‫:‬ ‫.........................................................................................‬ ‫اﻟﻤﻈﺎھﺮ اﻟﺨﺎرﺟﯿﺔ ﻟﻸﺑﻮﯾﻦ:‬ ‫‪n‬‬ ‫‪R‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫.............................................................................................................‬ ‫اﻷﻧﻤﺎط اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻟﻸﺑﻮﯾﻦ:‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪n‬‬ ‫............................................................................................................................................................................................................‬ ‫اﻷﻣﺸﺎج :‬ ‫‪n‬‬ ‫‪R‬‬ ‫‪n‬‬ ‫‪X‬‬ ‫،‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫،‬ ‫‪X‬‬ ‫.......................................................................................................................................‬ ‫اﻹﺧﺼﺎب:‬ ‫‪R‬‬ ‫‪n‬‬ ‫‪R‬‬ ‫‪n‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪n‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪n‬‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪Y‬‬ ‫]‪[R‬‬ ‫% 52‬ ‫]‪[n‬‬ ‫% 52‬ ‫]‪[R‬‬ ‫% 52‬ ‫]‪[n‬‬ ‫% 52‬ ‫........................................‬ ‫اﻟﻤﻈﺎھﺮ اﻟﺨﺎرﺟﯿﺔ ﻟﻸﺑﻨﺎء:‬ ‫ﺤﺼﻴﻠﺔ ﻋﺎﻤﺔ :‬ ‫ﻋﻨﺩ ﺍﻨﺘﻘﺎل ﺃﻤﺭﺍﺽ ﻏﻴﺭ ﻤﺭﺘﺒﻁﺔ ﺒﺎﻟﺠﻨﺱ:‬ ‫‪ ‬ﻓﻲ ﺤﺎﻟﺔ ﻤﺭﺽ ﻤﺭﺘﺒﻁ ﺒﺤﻠﻴل ﻤﺘﻨﺢ :‬ ‫- ﺍﻟﺸﺨﺹ ﺍﻟﻤﺼﺎﺏ ﻴﻜﻭﻥ ﻤﺘﺸﺎﺒﻪ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ ﺒﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻠﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ.‬ ‫- ﺍﻟﺸﺨﺹ ﺍﻟﺴﻠﻴﻡ ﻴﻜﻭﻥ ﻤﺨﺘﻠﻑ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ ﺃﻭ ﻤﺘﺸﺎﺒﻪ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ ﺒﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﺒﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻠﺤﻠﻴل ﺍﻟﻌﺎﺩﻱ.‬ ‫- ﻓﻲ ﺤﺎﻟﺔ ﺘﺯﺍﻭﺝ ﻓﺭﺩﻴﻥ ﻤﺨﺘﻠﻔﻲ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ ﻓﺎﺤﺘﻤﺎل ﺇﻨﺠﺎﺏ ﻁﻔل ﻤﺼﺎﺏ ﻫﻭ 4/1 ﻭﺇﻨﺠﺎﺏ ﻁﻔل ﺴﻠﻴﻡ ﻫﻭ 4/3.‬ ‫‪ ‬ﻓﻲ ﺤﺎﻟﺔ ﻤﺭﺽ ﻤﺭﺘﺒﻁ ﺒﺤﻠﻴل ﺴﺎﺌﺩ :‬ ‫- ﺍﻟﺸﺨﺹ ﺍﻟﻤﺼﺎﺏ ﻴﻜﻭﻥ ﻤﺨﺘﻠﻑ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ ﺃﻭ ﻤﺘﺸﺎﺒﻪ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ ﺒﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻠﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﻤﺭﺽ.‬ ‫- ﺍﻟﺸﺨﺹ ﺍﻟﺴﻠﻴﻡ ﻴﻜﻭﻥ ﻤﺘﺸﺎﺒﻪ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ ﺒﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻠﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺘﻨﺤﻲ.‬ ‫- ﻓﻲ ﺤﺎﻟﺔ ﺘﺯﺍﻭﺝ ﺃﺒﻭﻴﻥ ﺃﺤﺩﻫﻤﺎ ﻤﺼﺎﺏ، ﻓﺎﺤﺘﻤﺎل ﺇﻨﺠﺎﺏ ﻁﻔل ﻤﺼﺎﺏ ﻫﻭ % 05.‬ ‫ﻋﻨﺩ ﺍﻨﺘﻘﺎل ﺃﻤﺭﺍﺽ ﻤﺭﺘﺒﻁﺔ ﺒﺎﻟﺠﻨﺱ:‬ ‫‪ ‬ﻓﻲ ﺤﺎﻟﺔ ﻤﺭﺽ ﻤﺭﺘﺒﻁ ﺒﺤﻠﻴل ﻤﺘﻨﺢ :‬ ‫- ﺘﻜﻭﻥ ﺍﻷﻤﻬﺎﺕ ﻤﺨﺘﻠﻔﺎﺕ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ ﻨﺎﻗﻼﺕ ﻟﻬﺫﺍ ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﻤﺭﺽ ﺒﻭﺍﺴﻁﺔ ﺃﺤﺩ ﺼﺒﻐﻴﻴﻬﺎ ﺍﻟﺠﻨﺴﻴﻴﻥ ‪.X‬‬ ‫- ﻋﻨﺩﻤﺎ ﻴﺭﺙ ﺍﻷﺒﻨﺎﺀ ﺍﻟﺫﻜﻭﺭ ﻤﻥ ﺍﻷﻡ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ﺍﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ X‬ﺍﻟﺤﺎﻤل ﻟﻠﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﻤﺭﺽ، ﻴﻜﻭﻥ ﺤﺘﻤﺎ ﻤﺼﺎﺒﺎ ﺒﺎﻟﻤﺭﺽ.‬ ‫- ﻻ ﺘﺼﺎﺏ ﺍﻷﻨﺜﻰ ﺇﻻ ﻓﻲ ﺤﺎﻟﺔ ﺍﻟﺤﺼﻭل ﻋﻠﻰ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ﺍﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ X‬ﺍﻟﺤﺎﻤل ﻟﻠﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﻤﺭﺽ ﻤﻥ ﺍﻷﻡ ﻭﺍﻷﺏ ﻤﻌﺎ.‬ ‫‪ ‬ﻓﻲ ﺤﺎﻟﺔ ﻤﺭﺽ ﻤﺭﺘﺒﻁ ﺒﺤﻠﻴل ﺴﺎﺌﺩ :‬ ‫- ﻴﻨﺘﺞ ﻋﻥ ﻗﺭﺍﻥ ﺃﻡ ﻤﺼﺎﺒﺔ ﻤﺨﺘﻠﻔﺔ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ ﺒﺄﺏ ﺴﻠﻴﻡ، ﺇﻨﺠﺎﺏ ﺫﻜﻭﺭ ﻭﺇﻨﺎﺙ ﻤﺼﺎﺒﻴﻥ ﺒﺎﻟﻤﺭﺽ، ﺒﻨﺴﺒﺔ 05 %.‬ ‫- ﻴﻨﺘﺞ ﻋﻥ ﻗﺭﺍﻥ ﺭﺠل ﻤﺼﺎﺏ ﺒﺄﻡ ﺴﻠﻴﻤﺔ ) ﻤﺘﺸﺎﺒﻬﺔ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ (، ﺇﻨﺠﺎﺏ ﺫﻜﻭﺭ ﺴﻠﻴﻤﻭﻥ ﻭﺇﻨﺎﺙ ﻤﺼﺎﺒﺔ ﺒﺎﻟﻤﺭﺽ.‬ ‫‪ – IV‬ﺍﻟﺸﺫﻭﺫﺍﺕ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ﻋﻨﺩ ﺍﻹﻨﺴﺎﻥ ﻭﻋﻭﺍﻗﺒﻬﺎ. ‪.Les anomalies chromosomiques chez l’Homme‬‬ ‫ﺘﻌﺭﻑ ﻋﻨﺩ ﺍﻹﻨﺴﺎﻥ ﻋﺩﺓ ﺤﺎﻻﺕ ﻤﻥ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ، ﺘﺘﺴﺒﺏ ﻓﻲ ﺃﻤﺭﺍﺽ ﺘﺅﺜﺭ ﻓﻲ ﺍﻟﻨﻤﻭ ﺍﻟﺠﺴﻤﻲ ﻭﺍﻟﻌﻘﻠﻲ‬ ‫ﻟﻠﺸﺨﺹ ﺍﻟﻤﺼﺎﺏ، ﻭﺘﺭﺘﺒﻁ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫﺍﺕ ﺒﺘﻐﻴﺭ ﻓﻲ ﻋﺩﺩ ﺃﻭ ﺸﻜل ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ. ﺃﻨﻅﺭ ﻨﺸﺎﻁ 7، ﻟﻭﺤﺔ4.‬ ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬ ‫9‬ ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
‫‪ ‬ﻧﺸﺎط 7: اﻟﺸﺬوذات اﻟﺼﺒﻐﯿﺔ ﻋﻨﺪ اﻹﻧﺴﺎن وﻋﻮاﻗﺒﮭﺎ. ‪Les anomalies chromosomiques chez l’Homme‬‬ ‫ﺗﻌﻄﻲ اﻟﻮﺛﺎﺋﻖ ‪ . ، ، ، ، ، ، ،‬ﺧﺮاﺋﻂ ﺻﺒﻐﯿﺔ ﻟﺤﺎﻻت ﻣﺨﺘﻠﻔﺔ ﻣﻦ اﻟﺸﺬوذات اﻟﺼﺒﻐﯿﺔ .‬ ‫1( ﺗﻌﺮف ﻋﻠﻰ ھﺬه اﻟﺤﺎﻻت وﻋﻠﻰ ﺧﺼﺎﺋﺺ ﻛﻞ ﻣﻨﮭﺎ.‬ ‫2( اﻧﻄﻼﻗﺎ ﻣﻦ ھﺬه اﻟﻮﺛﺎﺋﻖ أﺗﻤﻢ ﺟﺪول اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ 1 ﻟﻮﺣﺔ 5.‬ ‫ﺑﻮاﺳﻄﺔ رﺳﻮم ﺗﺨﻄﯿﻄﯿﺔ أﻋﻂ اﻟﺘﺄوﯾﻞ اﻟﺼﺒﻐﻲ ﻟﺤﺎﻟﺔ اﻟﺸﺬوذ اﻟﻤﻤﺜﻠﺔ ﻋﻠﻰ ھﺬه اﻟﺨﺮاﺋﻂ اﻟﺼﺒﻐﯿﺔ.‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫6‬ ‫7‬ ‫8‬ ‫9‬ ‫01‬ ‫6‬ ‫7‬ ‫8‬ ‫9‬ ‫01‬ ‫11‬ ‫21‬ ‫31‬ ‫41‬ ‫51‬ ‫11‬ ‫21‬ ‫31‬ ‫41‬ ‫51‬ ‫61‬ ‫71‬ ‫81‬ ‫61‬ ‫71‬ ‫81‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫91‬ ‫02‬ ‫12‬ ‫22‬ ‫91‬ ‫02‬ ‫12‬ ‫22‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫6‬ ‫7‬ ‫8‬ ‫9‬ ‫01‬ ‫7‬ ‫6‬ ‫8‬ ‫9‬ ‫01‬ ‫11‬ ‫21‬ ‫31‬ ‫41‬ ‫51‬ ‫41‬ ‫11‬ ‫21‬ ‫31‬ ‫51‬ ‫61‬ ‫71‬ ‫81‬ ‫‪Y‬‬ ‫61‬ ‫71‬ ‫81‬ ‫‪X‬‬ ‫22‬ ‫‪X‬‬ ‫91‬ ‫02‬ ‫12‬ ‫91‬ ‫02‬ ‫22‬ ‫12‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫6‬ ‫7‬ ‫8‬ ‫9‬ ‫01‬ ‫6‬ ‫7‬ ‫8‬ ‫9‬ ‫01‬ ‫11‬ ‫21‬ ‫31‬ ‫41‬ ‫51‬ ‫11‬ ‫21‬ ‫31‬ ‫41‬ ‫51‬ ‫61‬ ‫71‬ ‫81‬ ‫61‬ ‫71‬ ‫81‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫91‬ ‫22‬ ‫91‬ ‫02‬ ‫12‬ ‫22‬ ‫02‬ ‫12‬ ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬ ‫01‬ ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫6‬ ‫7‬ ‫8‬ ‫9‬ ‫01‬ ‫6‬ ‫7‬ ‫8‬ ‫9‬ ‫01‬ ‫11‬ ‫21‬ ‫31‬ ‫41‬ ‫51‬ ‫11‬ ‫21‬ ‫31‬ ‫41‬ ‫51‬ ‫61‬ ‫71‬ ‫81‬ ‫‪Y‬‬ ‫61‬ ‫71‬ ‫81‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫91‬ ‫02‬ ‫12‬ ‫22‬ ‫91‬ ‫02‬ ‫12‬ ‫22‬ ‫اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ 1:‬ ‫اﻟﺨﺮﯾﻄﺔ‬ ‫اﻟﻤﻈﮭﺮ اﻟﺨﺎرﺟﻲ‬ ‫ﺗﺮدد اﻟﺸﺬوذ‬ ‫اﺳﻢ اﻟﺸﺬوذ‬ ‫ﻋﺪد اﻟﺼﺒﻐﯿﺎت‬ ‫اﻟﺼﺒﻐﯿﺔ‬ ‫ﺗﺄﺧﺮ ﻋﻘﻠﻲ ،ﻗﺼﺮ اﻟﻘﺎﻣﺔ، وﺟﮫ ذو ﺗﻘﺎﺳﯿﻢ ﻣﻤﯿﺰة،‬ ‫ﻣﻨﻐﻮﻟﯿﺔ أو ﺗﺜﻠﺚ اﻟﺼﺒﻐﻲ‬ ‫ﯾﺪﯾﻦ ﺑﺄﺻﺎﺑﻊ ﻗﺼﯿﺮة ﻣﻊ وﺟﻮد ﻃﯿﺔ وﺣﯿﺪة ﻋﺮﺿﯿﺔ،‬ ‫00001 / 81‬ ‫12‬ ‫اﻟﺨﺮﯾﻄﺔ ‪: ‬‬ ‫ﺗﺸﻮھﺎت داﺧﻠﯿﺔ ) اﻟﻘﻠﺐ، اﻷوﻋﯿﺔ، اﻷﻣﻌﺎء... (‬ ‫أو ﻣﺮض ‪DOWN‬‬ ‫ﻏﯿﺎب اﻟﻔﺎﺻﻞ اﻟﺒﯿﻤﻨﺨﺮي، ﺷﻔﺔ ﻋﻠﻮﯾﺔ ﻣﻔﺘﻮﺣﺔ،‬ ‫00001 / 1‬ ‫ﺛﻼﺛﻲ اﻟﺼﺒﻐﻲ 31‬ ‫اﻟﺨﺮﯾﻄﺔ ‪: ‬‬ ‫ﺳﺪاﺳﻲ اﻷﺻﺎﺑﻊ.‬ ‫ﻣﻈﮭﺮ أﻧﺜﻮي، ﻏﯿﺎب اﻟﻤﺒﯿﻀﯿﻦ أو ﺿﻤﻮرھﻤﺎ، ﻋﻘﻢ،‬ ‫أﻋﺮاض ﻣﺮض‬ ‫00001 / 4‬ ‫اﻟﺨﺮﯾﻄﺔ ‪: ‬‬ ‫...‬ ‫‪Turner‬‬ ‫ﻣﻈﮭﺮ ذﻛﺮي ، ﺧﺼﯿﺘﺎن ﺿﺎﻣﺮﺗﺎن، ﻏﯿﺎب ﺗﺸﻜﻞ‬ ‫أﻋﺮاض ﻣﺮض‬ ‫0001 / 2‬ ‫اﻟﺨﺮﯾﻄﺔ ‪: ‬‬ ‫اﻟﻨﻄﺎف، ﺛﺪﯾﺎن ﻧﺎﻣﯿﺎن.‬ ‫‪Klinefelter‬‬ ‫ﻣﻈﮭﺮ أﻧﺜﻮي ﻋﺎدي، ﻗﺎﻣﺔ ﺷﯿﺌﺎ ﻣﺎ ﻃﻮﯾﻠﺔ، ﻗﺪرات‬ ‫0001 / 1‬ ‫ﺛﻼﺛﻲ اﻟﺼﺒﻐﻲ ‪X‬‬ ‫اﻟﺨﺮﯾﻄﺔ ‪: ‬‬ ‫ذھﻨﯿﺔ ﻋﺎدﯾﺔ، ﺧﺼﻮﺑﺔ ﻋﺎدﯾﺔ.‬ ‫رﺟﻞ ﻋﺎدي اﻟﻤﻈﮭﺮ، ﺑﺨﺼﻮﺑﺔ ﻋﺎدﯾﺔ.‬ ‫0001 / 2‬ ‫ﺛﻼﺛﻲ اﻟﺼﺒﻐﻲ ‪XYY‬‬ ‫اﻟﺨﺮﯾﻄﺔ ‪: ‬‬ ‫ﺗﺄﺧﺮ ﻋﻘﻠﻲ ﺣﺎد، ﺗﺸﻮھﺎت ﺟﺴﻤﯿﺔ ﺧﺼﻮﺻﺎ ﻋﻠﻰ‬ ‫00004 / 1‬ ‫ﺻﯿﺎح اﻟﻘﻄﺔ‬ ‫اﻟﺨﺮﯾﻄﺔ ‪: ‬‬ ‫ﻣﺴﺘﻮى اﻟﺤﻨﺠﺮة‬ ‫‪ ‬ﺍﻟﺸﺫﻭﺫ ﺍﻟﻤﺭﺘﺒﻁ ﺒﺘﻐﻴﺭ ﻓﻲ ﻋﺩﺩ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ.‬ ‫ﺃ – ﺘﻐﻴﺭ ﻓﻲ ﻋﺩﺩ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺍﻟﻼﺠﻨﺴﻴﺔ :‬ ‫‪ ‬ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ‪:‬‬ ‫ﻨﻼﺤﻅ ﻋﻠﻰ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺃﻥ ﻜل ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﻋﺎﺩﻴﺔ ﺒﺎﺴﺘﺜﻨﺎﺀ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ 12 ﻓﻬﻭ ﻤﻤﺜل ﺒﺜﻼﺜﺔ ﻨﻤﺎﺫﺝ ﻭ ﺒﺎﻟﺘﺎﻟﻲ‬ ‫ﻫﻨﺎﻙ ﺯﻴﺎﺩﺓ ﺼﺒﻐﻲ ﻭﺍﺤﺩ ﻓﻲ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ﻟﺫﻟﻙ ﻴﺴﻤﻰ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫ ﺒﺜﻼﺜﻲ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ 12 ‪.Trisomie‬‬ ‫ﺃﻭ ﻨﺘﻜﻠﻡ ﻋﻥ ﻤﺭﺽ ‪ Down‬ﺃﻭ ﺍﻟﻤﻨﻐﻭﻟﻴﺔ ‪.Mongolisme‬‬ ‫ﻴﻌﺎﻨﻲ ﺍﻟﻤﺼﺎﺒﻭﻥ ﺒﻬﺫﺍ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻤﻥ ﺸﺫﻭﺫ ﺠﺴﺩﻱ ﻭﻋﻘﻠﻲ ) ﺘﺄﺨﺭ ﻋﻘﻠﻲ، ﺘﺸﻭﻫﺎﺕ ﺩﺍﺨﻠﻴﺔ ﻋﻠﻰ ﻤﺴﺘﻭﻯ ﺍﻟﻘﻠﺏ‬ ‫ﻭ ﺍﻷﻭﻋﻴﺔ ﺍﻟﺩﻤﻭﻴﺔ ﻭ ﺍﻷﻤﻌﺎﺀ، ﻗﺎﻤﺔ ﻗﺼﻴﺭﺓ، ﻴﺩﻴﻥ ﺒﺄﺼﺎﺒﻊ ﻗﺼﻴﺭﺓ ﻤﻊ ﻭﺠﻭﺩ ﻁﻴﺔ ﻭﺤﻴﺩﺓ ﻋﺭﻀﻴﺔ، ﻭﺠﻪ ﺫﻭ‬ ‫ﺘﻘﺎﺴﻴﻡ ﻤﻤﻴﺯﺓ (.‬ ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬ ‫11‬ ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
‫ﺍﻟﺘﻔﺴﻴﺭ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ﻟﻤﺭﺽ ‪ :Down‬ﺃﻨﻅﺭ ﺍﻟﻭﺜﻴﻘﺔ2، ﻟﻭﺤﺔ5.‬ ‫اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ2:‬ ‫اﻟﺰوج اﻟﺼﺒﻐﻲ‬ ‫12‬ ‫اﻧﻘﺴﺎم ‪I‬‬ ‫اﻧﻘﺴﺎم ‪II‬‬ ‫ﻋﺪم اﻻﻧﻔﺼﺎل أﺛﻨﺎء اﻻﻧﻘﺴﺎم‬ ‫اﻧﻘﺴﺎم اﺧﺘﺰاﻟﻲ‬ ‫ﻋﺪم اﻻﻧﻔﺼﺎل أﺛﻨﺎء اﻻﻧﻘﺴﺎم‬ ‫‪I‬‬ ‫إﺧﺼﺎب‬ ‫ﻋﺎدي‬ ‫إﺧﺼﺎب‬ ‫‪II‬‬ ‫ﺑﯿﻀﺔ ﺑـ )1+‪( 2n‬‬ ‫ﺛﻼﺛﻲ اﻟﺼﺒﻐﻲ 12‬ ‫ﻴﻔﺴﺭ ﺤﺩﻭﺙ ﻫﺫﺍ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫ ﺒﻌﺩﻡ ﺍﻨﻔﺼﺎل ﺼﺒﻐﻴﻲ ﺍﻟﺯﻭﺝ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ 12 ﺃﺜﻨﺎﺀ ﻤﺭﺍﺤل ﺍﻻﻨﻘﺴﺎﻡ ﺍﻻﺨﺘﺯﺍﻟﻲ ﻋﻨﺩ‬ ‫ﺘﺸﻜل ﺍﻷﻤﺸﺎﺝ ﻟﺩﻯ ﺃﺤﺩ ﺍﻷﺒﻭﻴﻥ، ﺇﺫ ﻴﺅﺩﻱ ﺍﻟﺘﻘﺎﺀ ﻤﺸﻴﺞ ﻏﻴﺭ ﻋﺎﺩﻱ )ﺒﺼﺒﻐﻲ 12 ﺇﻀﺎﻓﻲ( ﺒﻤﺸﻴﺞ ﺁﺨﺭ‬ ‫ﻋﺎﺩﻱ ﺇﻟﻰ ﺘﻜﻭﻥ ﺒﻴﻀﺔ ﺘﺤﺘﻭﻱ ﻋﻠﻰ ﺜﻼﺜﺔ ﺼﺒﻐﻴﺎﺕ 12 ﻴﻨﺘﺞ ﻋﻨﻬﺎ ﻓﺭﺩ ﻤﺼﺎﺏ ﺒﺎﻟﻤﺭﺽ.‬ ‫‪ ‬ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ‪:‬‬ ‫ﺜﻼﺜﻲ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ 31، ﻴﻌﺎﻨﻲ ﺍﻟﻤﺼﺎﺒﻭﻥ ﺒﻬﺫﺍ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫ ﻤﻥ ﺘﺸﻭﻫﺎﺕ ﺠﺴﺩﻴﺔ ﻭﻋﻘﻠﻴﺔ، ﻏﻴﺎﺏ ﺍﻟﻔﺎﺼل ﺍﻟﺒﻴﻤﻨﺨﺭﻱ،‬ ‫ﺸﻔﺔ ﻋﻠﻭﻴﺔ ﻤﻔﺘﻭﺤﺔ، ﺴﺩﺍﺴﻲ ﺍﻷﺼﺎﺒﻊ.‬ ‫ﺏ – ﺘﻐﻴﺭ ﻓﻲ ﻋﺩﺩ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺍﻟﺠﻨﺴﻴﺔ :‬ ‫ﻤﻥ ﺒﻴﻥ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫﺍﺕ ﺍﻟﻨﺎﺘﺠﺔ ﻋﻥ ﺘﻐﻴﺭ ﻓﻲ ﻋﺩﺩ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺍﻟﺠﻨﺴﻴﺔ ﻨﺠﺩ:‬ ‫‪ ‬ﻤﺭﺽ ‪ ) :Turner‬ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ‪( ‬‬ ‫ﻴﺭﺘﺒﻁ ﻫﺫﺍ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﺒﻭﺠﻭﺩ ﺼﺒﻐﻲ ﺠﻨﺴﻲ ‪ X‬ﻭﺍﺤﺩ ﻭ44 ﺼﺒﻐﻴﺎ ﻻﺠﻨﺴﻴﺎ. ﺍﺩﻥ ﻴﺼﻴﺏ ﺍﻹﻨﺎﺙ ﻓﻘﻁ، ﻭﻤﻥ ﺃﻫﻡ‬ ‫ﺃﻋﺭﺍﻀﻪ ﻗﺼﺭ ﺍﻟﻘﺎﻤﺔ، ﻭﻀﻌﻑ ﺘﻁﻭﺭ ﺍﻟﺼﻔﺎﺕ ﺍﻟﺠﻨﺴﻴﺔ ﺍﻟﺜﺎﻨﻭﻴﺔ، ﻭﺍﻟﻌﻘﻡ.‬ ‫‪ ‬ﻤﺭﺽ ‪ ) :Klinefelter‬ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ‪( ‬‬ ‫ﻴﺭﺘﺒﻁ ﻫﺫﺍ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﺒﻭﺠﻭﺩ ﺼﺒﻐﻲ ‪ X‬ﺯﺍﺌﺩ ﻋﻨﺩ ﺍﻟﺭﺠﺎل ﺍﻟﻤﺼﺎﺒﻴﻥ، ﺤﻴﺙ ﻴﻤﻠﻜﻭﻥ 74 ﺼﺒﻐﻴﺎ، ﻤﻨﻬﺎ 44‬ ‫ﺼﺒﻐﻴﺎ ﻻﺠﻨﺴﻴﺎ، ﻭﺜﻼﺜﺔ ﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺠﻨﺴﻴﺔ ‪ .XXY‬ﻭﻤﻥ ﺃﻫﻡ ﺃﻋﺭﺍﻀﻪ ﺍﺠﺘﻤﺎﻉ ﺍﻟﺼﻔﺎﺕ ﺍﻟﺠﻨﺴﻴﺔ ﺍﻟﺜﺎﻨﻭﻴﺔ‬ ‫ﺍﻟﺫﻜﺭﻴﺔ ﻭﺍﻷﻨﺜﻭﻴﺔ، ﺼﻐﺭ ﺍﻟﺨﺼﻴﺘﻴﻥ، ﻭﺍﻟﻌﻘﻡ.‬ ‫‪ ‬ﻤﺭﺽ ﺜﻼﺜﻲ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ‪ ) :X‬ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ‪( ‬‬ ‫ﻴﺭﺘﺒﻁ ﻫﺫﺍ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﺒﻭﺠﻭﺩ ﺼﺒﻐﻲ ‪ X‬ﺯﺍﺌﺩ ﻋﻨﺩ ﺍﻟﻨﺴﺎﺀ، ﺤﻴﺙ ﻴﻤﻠﻜﻭﻥ 74 ﺼﺒﻐﻴﺎ، ﻤﻨﻬﺎ 44 ﺼﺒﻐﻴﺎ‬ ‫ﻻﺠﻨﺴﻴﺎ، ﻭﺜﻼﺜﺔ ﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺠﻨﺴﻴﺔ ‪ .XXX‬ﻋﺎﺩﺓ ﻴﺘﻤﻴﺯ ﺍﻟﺸﺨﺹ ﺍﻟﻤﺼﺎﺏ ﺒﻤﻅﻬﺭ ﺃﻨﺜﻭﻱ ﻋﺎﺩﻱ، ﻗﺎﻤﺔ ﺸﻴﺌﺎ ﻤﺎ‬ ‫ﻁﻭﻴﻠﺔ، ﻗﺩﺭﺍﺕ ﺫﻫﻨﻴﺔ ﻤﺘﻭﺴﻁﺔ ﺇﻟﻰ ﻋﺎﺩﻴﺔ، ﺨﺼﻭﺒﺔ ﻤﺤﺩﻭﺩﺓ.‬ ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬ ‫21‬ ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
‫‪ ‬ﻤﺭﺽ ﺜﻼﺜﻲ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ‪ ) :XYY‬ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ‪( ‬‬ ‫ﻴﺭﺘﺒﻁ ﻫﺫﺍ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﺒﻭﺠﻭﺩ ﺼﺒﻐﻲ ‪ Y‬ﺯﺍﺌﺩ ﻋﻨﺩ ﺍﻟﺭﺠﺎل ﺍﻟﻤﺼﺎﺒﻴﻥ، ﺤﻴﺙ ﻴﻤﻠﻜﻭﻥ 74 ﺼﺒﻐﻴﺎ، ﻤﻨﻬﺎ 44‬ ‫ﺼﺒﻐﻴﺎ ﻻﺠﻨﺴﻴﺎ، ﻭﺜﻼﺜﺔ ﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺠﻨﺴﻴﺔ ‪ .XYY‬ﻋﺎﺩﺓ ﻴﺘﻤﻴﺯ ﺍﻟﺸﺨﺹ ﺍﻟﻤﺼﺎﺏ ﺒﻤﻅﻬﺭ ﻋﺎﺩﻱ، ﻭﻗﺩﺭﺍﺕ‬ ‫اﻟﺸﻜﻞ 1‬ ‫اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ 1:‬ ‫اﻷم ﻋﺎﺩﻴﺔ. ﻭﺃﺤﻴﺎﻨﺎ ﻴﻼﺤﻅ ﻋﻨﺩ ﺍﻷﻁﻔﺎل ﺼﻌﻭﺒﺔ ﻓﻲ ﺍﻟﺘﻌﻠﻡ.‬ ‫اﻷب‬ ‫ﺫﻫﻨﻴﺔ ﻋﺎﺩﻴﺔ، ﻭﺨﺼﻭﺒﺔ‬ ‫‪X‬‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫ﺍﻟﺘﻔﺴﻴﺭ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ﻟﻠﺸﺫﻭﺫﺍﺕ ﺍﻟﻤﺭﺘﺒﻁﺔ ﺒﺘﻐﻴﺭ ﻋﺩﺩ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺍﻟﺠﻨﺴﻴﺔ: ﺃﻨﻅﺭ ﺍﻟﻭﺜﻴﻘﺔ1، ﻟﻭﺤﺔ6.‬ ‫اﻧﻘﺴﺎم اﺧﺘﺰاﻟﻲ ﻋﺎدي‬ ‫اﻧﻘﺴﺎم اﺧﺘﺰاﻟﻲ ﻏﯿﺮ ﻋﺎدي‬ ‫‪X‬‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪X X‬‬ ‫اﻷﻣﺸﺎج‬ ‫اﻷﻣﺸﺎج‬ ‫اﻟﻤﻤﻜﻨﺔ‬ ‫اﻟﻤﻤﻜﻨﺔ‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪XX‬‬ ‫‪XX‬‬ ‫ﺛﻼﺛﻲ اﻟﺼﺒﻐﻲ ‪X‬‬ ‫أﺣﺎدي اﻟﺼﺒﻐﻲ ‪X‬‬ ‫أﺣﺎدي اﻟﺼﺒﻐﻲ ‪Y‬‬ ‫ﺛﻼﺛﻲ اﻟﺼﺒﻐﻲ‬ ‫)‪(2n = 44 + XXX‬‬ ‫)‪(2n = 44 + X‬‬ ‫)‪(2n = 44 + Y‬‬ ‫+ 44 = ‪(2n‬‬ ‫اﻟﺸﻜﻞ 2‬ ‫اﻷب‬ ‫اﻷم‬ ‫‪X‬‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫اﻧﻘﺴﺎم اﺧﺘﺰاﻟﻲ ﻏﯿﺮ ﻋﺎدي‬ ‫اﻧﻘﺴﺎم اﺧﺘﺰاﻟﻲ ﻋﺎدي‬ ‫‪XY‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫اﻷﻣﺸﺎج‬ ‫اﻷﻣﺸﺎج‬ ‫اﻟﻤﻤﻜﻨﺔ‬ ‫اﻟﻤﻤﻜﻨﺔ‬ ‫‪XY‬‬ ‫‪XY‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫ﺛﻼﺛﻲ اﻟﺼﺒﻐﻲ‬ ‫أﺣﺎدي اﻟﺼﺒﻐﻲ ‪X‬‬ ‫+ 44 = ‪(2n‬‬ ‫)‪(2n = 44 + X‬‬ ‫ﻴﺭﺠﻊ ﻅﻬﻭﺭ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫﺍﺕ ﺇﻟﻰ ﺍﻻﻓﺘﺭﺍﻕ ﻏﻴﺭ ﺍﻟﺴﻠﻴﻡ ﻷﺯﻭﺍﺝ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺍﻟﺠﻨﺴﻴﺔ ﺃﺜﻨﺎﺀ ﺍﻻﻨﻘﺴﺎﻡ ﺍﻻﺨﺘﺯﺍﻟﻲ‬ ‫ﻋﻨﺩ ﺘﺸﻜل ﺍﻷﻤﺸﺎﺝ ﻟﺩﻯ ﺃﺤﺩ ﺍﻷﺒﻭﻴﻥ.‬ ‫‪ ‬ﺍﻟﺸﺫﻭﺫ ﺍﻟﻤﺭﺘﺒﻁ ﺒﺘﻐﻴﺭ ﻓﻲ ﺒﻨﻴﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ.‬ ‫ﺃ – ﻀﻴﺎﻉ ﻗﻁﻊ ﺼﺒﻐﻴﺔ ‪ ) : La délétion chromosomique‬ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ‪( ‬‬ ‫ﺘﻨﺘﺞ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫﺍﺕ ﻋﻥ ﻓﻘﺩﺍﻥ ﺠﺯﺀ ﻤﻥ ﺃﺤﺩ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ، ﻭﺃﻫﻡ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺤﺎﻻﺕ ﻫﻭ ﻀﻴﺎﻉ ﺍﻟﺫﺭﺍﻉ ﺍﻟﻘﺼﻴﺭ‬ ‫ﻟﻠﺼﺒﻐﻲ 5. ﻴﻌﺎﻨﻲ ﺍﻟﻤﺼﺎﺒﻭﻥ ﺒﻬﺫﺍ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫ ﻤﻥ ﺘﺄﺨﺭ ﻋﻘﻠﻲ ﺤﺎﺩ، ﻭﻤﻥ ﺘﺸﻭﻫﺎﺕ ﺠﺴﻤﻴﺔ ﺨﺎﺼﺔ ﻋﻠﻰ ﻤﺴﺘﻭﻯ‬ ‫ﺍﻟﺤﻨﺠﺭﺓ، ﺤﻴﺙ ﻴﺼﺩﺭ ﺍﻟﻁﻔل ﺍﻟﻤﺼﺎﺏ ﺼﻭﺘﺎ ﻴﺸﺒﻪ ﻤﻭﺍﺀ ﺍﻟﻘﻁﺔ، ﻟﻬﺫﺍ ﻴﺴﻤﻰ ﻫﺫﺍ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﺒـ ﺼﻴﺎﺡ ﺍﻟﻘﻁﺔ.‬ ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬ ‫31‬ ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
‫ﺏ – ﺍﻻﻨﺘﻘﺎل ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ‪ ) : La translocation‬ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ‪( ‬‬ ‫ﺘﺘﻤﺜل ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫﺍﺕ ﻓﻲ ﺍﻨﺘﻘﺎل ﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺃﻭ ﻗﻁﻊ ﻤﻨﻬﺎ ﻭﻟﺤﻤﻬﺎ ﺒﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺃﺨﺭﻯ. ﻤﺜﻼ ﻓﻲ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺤﺎﻟﺔ ﻨﺘﻜﻠﻡ‬ ‫ﻋﻥ ﺍﻻﻨﺘﻘﺎل ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ﺍﻟﻤﺘﻭﺍﺯﻥ، ﺇﺫ ﻨﺠﺩ ﻨﻤﻭﺫﺝ ﻭﺍﺤﺩ ﻤﻥ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ 12، ﺃﻤﺎ ﺍﻟﻨﻤﻭﺫﺝ ﺍﻟﺜﺎﻨﻲ ﻓﻬﻭ ﻤﺤﻤﻭل ﻋﻠﻰ‬ ‫ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ 41. ﻴﺘﻤﻴﺯ ﺍﻷﺸﺨﺎﺹ ﺍﻟﻤﺼﺎﺒﻭﻥ ﺒﻬﺫﺍ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫ ﺒﻤﻅﻬﺭ ﻋﺎﺩﻱ ﻷﻥ ﺨﺭﻴﻁﺘﻬﻡ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ﻜﺎﻤﻠﺔ، ﺭﻏﻡ‬ ‫ﺃﻨﻬﺎ ﺘﺘﻀﻤﻥ ﺼﺒﻐﻴﺎ ﻫﺠﻴﻨﺎ )12-41(. ﺇﻻ ﺃﻥ ﻫﺅﻻﺀ ﺍﻷﺸﺨﺎﺹ ﻗﺩ ﻴﻨﺘﺠﻭﻥ ﺃﻤﺸﺎﺠﺎ ﻏﻴﺭ ﻋﺎﺩﻴﺔ، ﺘﺘﺴﺒﺏ ﻓﻲ‬ ‫ﺇﻨﺠﺎﺏ ﺃﺒﻨﺎﺀ ﻤﺼﺎﺒﻴﻥ ﺒﺸﺫﻭﺫﺍﺕ ﻜﺎﻟﻤﻨﻐﻭﻟﻴﺔ ) ﺜﻼﺜﻲ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ 12 ﺍﻟﻤﻘﻨﻊ (.‬ ‫‪ – V‬ﺘﺸﺨﻴﺹ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ﻗﺒل ﺍﻟﻭﻻﺩﺓ:‬ ‫‪ ‬ﺩﻭﺍﻋﻲ ﺇﺠﺭﺍﺀ ﺍﻟﺘﺸﺨﻴﺹ ﻗﺒل ﺍﻟﻭﻻﺩﻱ:‬ ‫ﺇﺫﺍ ﺴﺒﻕ ﻟﻸﺒﻭﻴﻥ ﺇﻨﺠﺎﺏ ﻁﻔل ﻤﺼﺎﺏ ﺒﺘﺸﻭﻩ ﺨﻠﻘﻲ ﺃﻭ ﺸﺫﻭﺫ ﺼﺒﻐﻲ.‬ ‫-‬ ‫ﺇﺫﺍ ﻜﺎﻥ ﺃﺤﺩ ﺍﻷﺒﻭﻴﻥ ﻤﺼﺎﺒﺎ ﺒﺸﺫﻭﺫ ﺼﺒﻐﻲ، ﻤﺜل ﺍﻨﺘﻘﺎل ﺼﺒﻐﻲ ﻤﺘﻭﺍﺯﻥ.‬ ‫-‬ ‫ﺇﺫﺍ ﺘﺠﺎﻭﺯ ﻋﻤﺭ ﺍﻷﻡ ﺍﻟﺤﺎﻤل 04 ﺴﻨﺔ ﻟﻭﺠﻭﺩ ﺍﺤﺘﻤﺎل ﻜﺒﻴﺭ ﻹﻨﺠﺎﺏ ﺨﻠﻑ ﺜﻼﺜﻲ ﺼﺒﻐﻲ.‬ ‫-‬ ‫ﻅﻬﻭﺭ ﻤﺅﺸﺭﺍﺕ ﻏﻴﺭ ﻋﺎﺩﻴﺔ ﻋﻨﺩ ﺍﻟﻔﺤﺹ ﺒﺎﻟﺼﺩﻯ.‬ ‫-‬ ‫‪ ‬ﺃﻫﻡ ﺍﻟﻭﺴﺎﺌل ﺍﻟﻤﻌﺘﻤﺩﺓ ﻓﻲ ﻫﺫﺍ ﺍﻟﺘﺸﺨﻴﺹ:‬ ‫ﺃ – ﺍﻟﺘﺼﻭﻴﺭ ﺒﺎﻟﺼﺩﻯ ‪: L'échographie‬‬ ‫ﺒﻭﺍﺴﻁﺔ ﻤﺴﺒﺎﺭ ﻴﻭﻀﻊ ﻋﻠﻰ ﺍﻟﺠﻠﺩ، ﺘﺴﻠﻁ ﻤﻭﺠﺎﺕ ﻓﻭﻕ ﺼﻭﺘﻴﺔ ﻋﻠﻰ ﺍﻟﺠﻨﻴﻥ ﻭﺘﻨﻌﻜﺱ ﻋﻠﻴﻪ، ﺜﻡ ﻴﺘﻡ ﺍﻟﺘﻘﺎﻁﻬﺎ‬ ‫ﺒﻭﺍﺴﻁﺔ ﻨﻔﺱ ﺍﻟﻤﺴﺒﺎﺭ. ﻭﻨﻅﺭﺍ ﻻﺨﺘﻼﻑ ﺨﺎﺼﻴﺎﺕ ﻜل ﻨﺴﻴﺞ، ﺘﻨﻌﻜﺱ ﺍﻟﻤﻭﺠﺎﺕ ﺒﺸﻜل ﻤﺨﺘﻠﻑ ﻓﺘﻌﻁﻲ ﺼﻭﺭﺍ‬ ‫ﻟﻠﺠﻨﻴﻥ، ﻴﻤﻜﻥ ﺘﺤﻠﻴﻠﻬﺎ ﻭﻤﻘﺎﺭﻨﺘﻬﺎ ﺒﺎﻟﺤﺎﻻﺕ ﺍﻟﻌﺎﺩﻴﺔ. ) ﺃﻨﻅﺭ ﺍﻟﻭﺜﻴﻘﺔ 2، ﻟﻭﺤﺔ 6 (.‬ ‫اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ 2 : اﻟﻜﺸﻒ ﻋﻦ اﻹﺻﺎﺑﺔ ﺑﻤﺮض ‪ Down‬ﻋﻨﺪ اﻟﺤﻤﯿﻞ ﺑﻮاﺳﻄﺔ اﻟﺘﺼﻮﯾﺮ ﺑﺎﻟﺼﺪى اﻟﺼﻮﺗﻲ: اﻟﺸﻜﻞ1: ﻋﻼﻣﺎت ﻣﻤﯿﺰة ﻋﻨﺪ اﻟﺤﻤﯿﻞ‬ ‫اﻟﻤﺼﺎب ﺑﻤﺮض ‪ ) Down‬وﺟﮫ ﻣﺴﻄﺢ، ﻋﻨﻖ ﻋﺮﯾﺾ... (. ھﺬه اﻟﻌﻼﻣﺎت ﻻ ﺗﻼﺣﻆ ﻋﺎدة ﻋﻨﺪ اﻟﺤﻤﯿﻞ اﻟﻌﺎدي ) اﻟﺸﻜﻞ2 (.‬ ‫اﻟﺸﻜﻞ2‬ ‫اﻟﺸﻜﻞ 1‬ ‫ﺏ – ﺍﻟﺘﻘﻨﻴﺎﺕ ﺍﻟﺤﺩﻴﺜﺔ ﻟﻠﻔﺤﺹ ﻗﺒل ﺍﻟﻭﻻﺩﻱ :‬ ‫1. ﺘﻘﻨﻴﺔ ﺍﻟﺭﺼﺩ ﺍﻟﺠﻨﻴﻨﻲ ‪Embryoscopie‬‬ ‫ﺒﻭﺍﺴﻁﺔ ﻨﻅﺎﻡ ﻋﺩﺴﻲ ﻴﺩﺨل ﻋﺒﺭ ﻋﻨﻕ ﺍﻟﺭﺤﻡ، ﻴﻤﻜﻥ ﺃﺨﺫ ﺼﻭﺭ ﻭﺍﻀﺤﺔ ﻟﻠﺠﻨﻴﻥ، ﺍﻟﺸﻲﺀ ﺍﻟﺫﻱ ﻴﻤﻜﻥ ﻤﻥ‬ ‫ﺍﻟﺘﺸﺨﻴﺹ ﺍﻟﻤﺒﻜﺭ ﻟﻠﺘﺸﻭﻫﺎﺕ ﺍﻟﻌﻀﻭﻴﺔ ﺍﻟﻤﺭﺍﻓﻘﺔ ﻟﺒﻌﺽ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫﺍﺕ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ.‬ ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬ ‫41‬ ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬

Recommended

Factors affecting success of embryo transfer
Factors affecting success of embryo transferFactors affecting success of embryo transfer
Factors affecting success of embryo transferAboubakr Elnashar
 
سُبْحَانَ الَّذِى فِى السَّمَــــآءِ عَرْشُــهُ
سُبْحَانَ الَّذِى فِى السَّمَــــآءِ عَرْشُــهُسُبْحَانَ الَّذِى فِى السَّمَــــآءِ عَرْشُــهُ
سُبْحَانَ الَّذِى فِى السَّمَــــآءِ عَرْشُــهُLanguage Explore
 
Embryo transfer: Aboubakr Elnashar
Embryo transfer: Aboubakr ElnasharEmbryo transfer: Aboubakr Elnashar
Embryo transfer: Aboubakr ElnasharAboubakr Elnashar
 
ICSI Lab procedures for gynecologist
ICSI Lab procedures for gynecologist ICSI Lab procedures for gynecologist
ICSI Lab procedures for gynecologist Aboubakr Elnashar
 
LH in Human Reproduction
LH in Human ReproductionLH in Human Reproduction
LH in Human ReproductionSandro Esteves
 
To pill or not to pill in GnRa-antagonist protocols Candido Tomás, Ovumia 030...
To pill or not to pill in GnRa-antagonist protocols Candido Tomás, Ovumia 030...To pill or not to pill in GnRa-antagonist protocols Candido Tomás, Ovumia 030...
To pill or not to pill in GnRa-antagonist protocols Candido Tomás, Ovumia 030...Candido Tomás
 
تدريب المدربين "خطوات صناعة المدرب" - الأسئلة التدريبية
تدريب المدربين "خطوات صناعة المدرب" - الأسئلة التدريبيةتدريب المدربين "خطوات صناعة المدرب" - الأسئلة التدريبية
تدريب المدربين "خطوات صناعة المدرب" - الأسئلة التدريبيةMohammed Abdul Azime
 
Communication skills (1)
Communication skills (1)Communication skills (1)
Communication skills (1)ehab elbaz
 

Recommended

Factors affecting success of embryo transfer
Factors affecting success of embryo transferFactors affecting success of embryo transfer
Factors affecting success of embryo transferAboubakr Elnashar
 
سُبْحَانَ الَّذِى فِى السَّمَــــآءِ عَرْشُــهُ
سُبْحَانَ الَّذِى فِى السَّمَــــآءِ عَرْشُــهُسُبْحَانَ الَّذِى فِى السَّمَــــآءِ عَرْشُــهُ
سُبْحَانَ الَّذِى فِى السَّمَــــآءِ عَرْشُــهُLanguage Explore
 
Embryo transfer: Aboubakr Elnashar
Embryo transfer: Aboubakr ElnasharEmbryo transfer: Aboubakr Elnashar
Embryo transfer: Aboubakr ElnasharAboubakr Elnashar
 
ICSI Lab procedures for gynecologist
ICSI Lab procedures for gynecologist ICSI Lab procedures for gynecologist
ICSI Lab procedures for gynecologist Aboubakr Elnashar
 
LH in Human Reproduction
LH in Human ReproductionLH in Human Reproduction
LH in Human ReproductionSandro Esteves
 
To pill or not to pill in GnRa-antagonist protocols Candido Tomás, Ovumia 030...
To pill or not to pill in GnRa-antagonist protocols Candido Tomás, Ovumia 030...To pill or not to pill in GnRa-antagonist protocols Candido Tomás, Ovumia 030...
To pill or not to pill in GnRa-antagonist protocols Candido Tomás, Ovumia 030...Candido Tomás
 
تدريب المدربين "خطوات صناعة المدرب" - الأسئلة التدريبية
تدريب المدربين "خطوات صناعة المدرب" - الأسئلة التدريبيةتدريب المدربين "خطوات صناعة المدرب" - الأسئلة التدريبية
تدريب المدربين "خطوات صناعة المدرب" - الأسئلة التدريبيةMohammed Abdul Azime
 
Communication skills (1)
Communication skills (1)Communication skills (1)
Communication skills (1)ehab elbaz
 
Ex determ
Ex determEx determ
Ex determbades12
 
Cours nombres reels
Cours nombres reelsCours nombres reels
Cours nombres reelsbades12
 
Cours derive d'une fonctions
Cours derive d'une fonctionsCours derive d'une fonctions
Cours derive d'une fonctionsbades12
 
Cours groupe
Cours groupeCours groupe
Cours groupebades12
 
Cours arithmetique
Cours arithmetiqueCours arithmetique
Cours arithmetiquebades12
 
Cours ensembles
Cours ensemblesCours ensembles
Cours ensemblesbades12
 
Ch logique cours
Ch logique coursCh logique cours
Ch logique coursbades12
 
Nbr complexes
Nbr complexesNbr complexes
Nbr complexesbades12
 
Cv p 214
Cv p 214Cv p 214
Cv p 214bades12
 
12
1212
12bades12
 
5
55
5bades12
 
3 a-1
3 a-13 a-1
3 a-1bades12
 
4 a-2
4 a-24 a-2
4 a-2bades12
 
1 v-5
1 v-51 v-5
1 v-5bades12
 
1 v-4
1 v-41 v-4
1 v-4bades12
 
1 v-2
1 v-21 v-2
1 v-2bades12
 
1 v-1
1 v-11 v-1
1 v-1bades12
 
1 t-6
1 t-61 t-6
1 t-6bades12
 
1 t-5
1 t-51 t-5
1 t-5bades12
 
1 t-3
1 t-31 t-3
1 t-3bades12
 

More Related Content

More from bades12

Ex determ
Ex determEx determ
Ex determbades12
 
Cours nombres reels
Cours nombres reelsCours nombres reels
Cours nombres reelsbades12
 
Cours derive d'une fonctions
Cours derive d'une fonctionsCours derive d'une fonctions
Cours derive d'une fonctionsbades12
 
Cours groupe
Cours groupeCours groupe
Cours groupebades12
 
Cours arithmetique
Cours arithmetiqueCours arithmetique
Cours arithmetiquebades12
 
Cours ensembles
Cours ensemblesCours ensembles
Cours ensemblesbades12
 
Ch logique cours
Ch logique coursCh logique cours
Ch logique coursbades12
 
Nbr complexes
Nbr complexesNbr complexes
Nbr complexesbades12
 
Cv p 214
Cv p 214Cv p 214
Cv p 214bades12
 

More from bades12 (20)

Ex determ
Ex determEx determ
Ex determ
 
Cours nombres reels
Cours nombres reelsCours nombres reels
Cours nombres reels
 
Cours derive d'une fonctions
Cours derive d'une fonctionsCours derive d'une fonctions
Cours derive d'une fonctions
 
Cours groupe
Cours groupeCours groupe
Cours groupe
 
Cours arithmetique
Cours arithmetiqueCours arithmetique
Cours arithmetique
 
Cours ensembles
Cours ensemblesCours ensembles
Cours ensembles
 
Ch logique cours
Ch logique coursCh logique cours
Ch logique cours
 
Nbr complexes
Nbr complexesNbr complexes
Nbr complexes
 
Cv p 214
Cv p 214Cv p 214
Cv p 214
 
12
1212
12
 
5
55
5
 
3 a-1
3 a-13 a-1
3 a-1
 
4 a-2
4 a-24 a-2
4 a-2
 
1 v-5
1 v-51 v-5
1 v-5
 
1 v-4
1 v-41 v-4
1 v-4
 
1 v-2
1 v-21 v-2
1 v-2
 
1 v-1
1 v-11 v-1
1 v-1
 
1 t-6
1 t-61 t-6
1 t-6
 
1 t-5
1 t-51 t-5
1 t-5
 
1 t-3
1 t-31 t-3
1 t-3
 

Ami243

  • 1. ‫ﺍﻟﻔﺼل ﺍﻟﺜﺎﻟﺙ:‬ ‫ﻋﻠﻢ ﺍﻟﻮﺭﺍﺛﺔ ﺍﻟﺒﺸﺮﻳﺔ‬ ‫ﺘﻤﻬﻴﺩ : ﺃﻨﻅﺭ ﻨﺸﺎﻁ 1، ﻟﻭﺤﺔ1‬ ‫‪ ‬ﻧﺸﺎط 1: ﺻﻌﻮﺑﺎت دراﺳﺔ اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ.‬ ‫1( ﻻ ﯾﻌﺘﺒﺮ اﻹﻧﺴﺎن ﻣﺎدة ﺗﺠﺮﯾﺒﯿﺔ ﯾﻤﻜﻦ إﺧﻀﺎﻋﮭﺎ ﻟﺘﺰاوﺟﺎت ﻣﻮﺟﮭﺔ.‬ ‫2( ﻻ ﯾﻤﻜﻦ ﺗﻄﺒﯿﻖ اﻟﻘﻮاﻧﯿﻦ اﻹﺣﺼﺎﺋﯿﺔ ﻧﻈﺮا ﻟﻘﻠﺔ أﻓﺮاد ﻛﻞ ﺟﯿﻞ. وﻛﺬﻟﻚ ﻃﻮل ﻋﻤﺮ ﻛﻞ ﺟﯿﻞ.‬ ‫3( اﻟﻌﺪد اﻟﻜﺒﯿﺮ ﻟﺼﺒﻐﯿﺎت ﺧﻠﯿﺔ اﻹﻧﺴﺎن )64( ﺗﻤﻜﻦ ﻣﻦ إﻋﻄﺎء )³²2( ﻧﻮﻋﺎ ﻣﻤﻜﻨﺎ ﻣﻦ اﻷﻣﺸﺎج وﺑﺎﻟﺘﺎﻟﻲ 642 ﻧﻮع ﻣﻦ‬ ‫اﻟﺒﻮﯾﻀﺎت اﻟﻤﻠﻘﺤﺔ، اﻟﺸﻲء اﻟﺬي ﯾﻄﺮح ﺻﻌﻮﺑﺔ ﻓﻲ اﻟﺒﺤﺚ.‬ ‫4( ﺗﺘﻤﺤﻮر أﻏﻠﺐ اﻟﺪراﺳﺎت ﺣﻮل اﻧﺘﻘﺎل اﻷﻣﺮاض اﻟﻮراﺛﯿﺔ، واﻟﺪراﺳﺎت اﻟﺴﺮﯾﺮﯾﺔ ﻟﺤﺎﻻت وراﺛﯿﺔ ﻋﻨﺪ ﺳﻼﻟﺔ اﻷﺳﺮ اﻟﻌﺮﯾﻘﺔ‬ ‫اﻟﺘﻲ ﻏﺎﻟﺒﺎ ﺗﻜﻮن ﻣﻌﺮوﻓﺔ ﻟﮭﺬا ﺗﺆﺧﺬ ﻛﻤﺜﺎل ﻟﺪراﺳﺔ اﻧﺘﻘﺎل ﺻﻔﺔ وراﺛﯿﺔ داﺧﻞ اﻟﺴﻼﻟﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ.‬ ‫ﻴﻤﻜﻥ ﻋﻠﻡ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﺔ ﺍﻟﺒﺸﺭﻴﺔ ﻤﻥ ﺩﺭﺍﺴﺔ ﺁﻟﻴﺎﺕ ﺍﻨﺘﻘﺎل ﺍﻟﺼﻔﺎﺕ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﻴﺔ ﻤﻥ ﺠﻴل ﻵﺨﺭ ﻋﻨﺩ ﺍﻹﻨﺴﺎﻥ. ﻭﺘﻬﺩﻑ‬ ‫ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺩﺭﺍﺴﺔ ﺇﻟﻰ ﻤﺤﺎﻭﻟﺔ ﻓﻬﻡ ﻜﻴﻔﻴﺔ ﺍﻨﺘﻘﺎل ﺒﻌﺽ ﺍﻟﻌﺎﻫﺎﺕ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﻴﺔ، ﻤﻥ ﺃﺠل ﺍﻟﺘﻨﺒﺅ ﺒﺈﻤﻜﺎﻨﻴﺔ ﻅﻬﻭﺭﻫﺎ ﻤﻥ‬ ‫ﺠﺩﻴﺩ ﻭﺍﺘﺨﺎﺫ ﺍﻹﺠﺭﺍﺀﺍﺕ ﺍﻟﻀﺭﻭﺭﻴﺔ. ﺇﺫﻥ ﺍﻟﻬﺩﻑ ﻭﻗﺎﺌﻲ ﺒﺎﻟﺩﺭﺠﺔ ﺍﻷﻭﻟﻰ.ﺇﻻ ﺃﻥ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺩﺭﺍﺴﺔ ﺘﻭﺍﺠﻪ ﻋﺩﺓ‬ ‫ﺼﻌﻭﺒﺎﺕ ﺭﻏﻡ ﺃﻨﻬﺎ ﺘﺨﻀﻊ ﻟﻨﻔﺱ ﻗﻭﺍﻨﻴﻥ ﺍﻨﺘﻘﺎل ﺍﻟﺼﻔﺎﺕ ﻋﻨﺩ ﺒﺎﻗﻲ ﺍﻟﺤﻴﻭﺍﻨﺎﺕ.‬ ‫‪ – Ι‬ﻭﺴﺎﺌل ﺩﺭﺍﺴﺔ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﺔ ﻋﻨﺩ ﺍﻹﻨﺴﺎﻥ.‬ ‫ﻨﻅﺭﺍ ﻟﺼﻌﻭﺒﺔ ﺩﺭﺍﺴﺔ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﺔ ﻋﻨﺩ ﺍﻹﻨﺴﺎﻥ، ﺍﻋﺘﻤﺩﺕ ﻟﻬﺫﺍ ﺍﻟﻐﺭﺽ ﺍﻟﻭﺴﺎﺌل ﺍﻟﺘﺎﻟﻴﺔ:‬ ‫‪ ‬ﺸﺠﺭﺍﺕ ﺍﻟﻨﺴﺏ ‪ Les arbres généalogiques‬ﺃﻨﻅﺭ ﻨﺸﺎﻁ 2، ﻟﻭﺤﺔ1.‬ ‫‪ ‬ﻧﺸﺎط 2 : اﻟﻮﺳﺎﺋﻞ اﻟﺘﻲ ﺗﻤﻜﻦ ﻣﻦ دراﺳﺔ اﻟﻮراﺛﺔ ﻋﻨﺪ اﻹﻧﺴﺎن.‬ ‫‪ ‬ﺷﺠﺮات اﻟﻨﺴﺐ = ‪Les arbres généalogiques‬‬ ‫ﯾﻤﻜﻦ ﺗﺘﺒﻊ ﻧﻘﻞ ﺑﻌﺾ اﻟﺼﻔﺎت واﻷﻣﺮاض ﻋﺒﺮ أﺟﯿﺎل ﺳﻼﻟﺔ ﻋﺎﺋﻠﺔ وﻛﺬﻟﻚ اﺣﺘﻤﺎل اﻧﺘﻘﺎل ھﺬه اﻟﺼﻔﺎت ﻟﻸﺟﯿﺎل اﻟﻤﻮاﻟﯿﺔ وذﻟﻚ ﺑﺈﻧﺠﺎز‬ ‫ﻣﺎ ﯾﺴﻤﻰ ﺷﺠﺮة اﻟﻨﺴﺐ، وھﻲ رﺳﻢ ﺑﯿﺎﻧﻲ ﯾﺒﯿﻦ ﺟﻤﯿﻊ اﻷﺣﺪاث اﻟﻌﺎﺋﻠﯿﺔ ﻣﻦ زواج وإﻧﺠﺎب وﻇﮭﻮر أو ﻋﺪم ﻇﮭﻮر اﻟﺼﻔﺔ اﻟﻮراﺛﯿﺔ‬ ‫اﻟﻤﺪروﺳﺔ ﻋﻨﺪ اﻟﺴﻠﻒ واﻟﺨﻠﻒ ) اﻵﺑﺎء واﻷﺑﻨﺎء (. ﺣﯿﺚ ﻧﺮﻣﺰ ﻟﻺﻧﺎث ﺑﺪاﺋﺮة واﻟﺬﻛﻮر ﺑﻤﺮﺑﻊ وﻧﻠﻮن ھﺬه اﻟﺮﻣﻮز ﺑﺎﻷﺳﻮد إذا ﻛﺎن‬ ‫اﻟﻔﺮد ﯾﺤﻤﻞ اﻟﺼﻔﺔ اﻟﻤﺪروﺳﺔ .وﻧﺘﺮﻛﮫ ﻓﺎرﻏﺎ إذا ﻛﺎن اﻟﻔﺮد ﻻ ﯾﺤﻤﻞ ھﺬه اﻟﺼﻔﺔ.‬ ‫ﻧﻀﻊ أﻓﺮاد اﻟﺠﯿﻞ اﻟﻮاﺣﺪ ﻋﻠﻰ ﻧﻔﺲ اﻟﺨﻂ ﻣﻦ اﻷﻛﺒﺮ ﻋﻠﻰ اﻟﯿﺴﺎر إﻟﻰ اﻷﺻﻐﺮ ﻋﻠﻰ اﻟﯿﻤﯿﻦ ﺑﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻜﻞ زوج. ) أﻧﻈﺮ اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ 1 (.‬ ‫اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ 1: اﻟﺮﻣﻮز اﻟﻤﺴﺘﻌﻤﻠﺔ ﻻﻧﺠﺎز ﺷﺠﺮة اﻟﻨﺴﺐ‬ ‫‪ = III , II , I‬أرﻗﺎم اﻷﺟﯿﺎل‬ ‫ﻓﺮد ﻧﺎﻗﻞ ﻟﻠﻤﺮض‬ ‫أﻓﺮاد ﻣﺼﺎﺑﻮن‬ ‫رﺟﻞ‬ ‫ﺣﻤﯿﻞ‬ ‫ﺑﺎﻟﻤﺮض‬ ‫ﺳﻠﯿﻤﻮن‬ ‫1 ، 2 ، 3 = أرﻗﺎم اﻷﻓﺮاد‬ ‫اﻟﻤﺪروس‬ ‫اﻣﺮأة‬ ‫‪I‬‬ ‫‪II‬‬ ‫زواج أﻗﺎرب‬ ‫زواج‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫6‬ ‫7‬ ‫‪III‬‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫6‬ ‫7‬ ‫‪IV‬‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫ﺷﺠﺮة ﻧﺴﺐ ﻋﺎﺋﻠﺔ‬ ‫ﺗﻮأم ﺣﻘﯿﻘﻲ‬ ‫ﺗﻮأم ﻏﯿﺮ ﺣﻘﯿﻘﻲ‬ ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬ ‫1‬ ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
  • 2. ‫ﺘﻨﺠﺯ ﺸﺠﺭﺍﺕ ﺍﻟﻨﺴﺏ ﻤﻥ ﻁﺭﻑ ﺃﻁﺒﺎﺀ ﺍﺨﺘﺼﺎﺼﻴﻴﻥ، ﺒﻌﺩ ﺍﺴﺘﺭﺩﺍﺩ ﻜل ﺍﻷﺤﺩﺍﺙ ﺍﻟﻌﺎﺌﻠﻴﺔ ﺍﻟﻌﺎﻤﺔ ﻟﻌﺩﺓ ﺃﺠﻴﺎل،‬ ‫ﻤﻊ ﺭﺼﺩ ﺍﻟﺼﻔﺔ ﺍﻟﻤﻼﺤﻅﺔ ﻋﻨﺩ ﺍﻟﺴﻠﻑ ﻭﻋﻨﺩ ﺍﻟﺨﻠﻑ.‬ ‫‪ ‬ﺍﻟﺨﺭﺍﺌﻁ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ‪ Les cartes chromosomiques‬ﺃﻨﻅﺭ ﻨﺸﺎﻁ3، ﻟﻭﺤﺔ1.‬ ‫‪ ‬ﻧﺸﺎط 3 : اﻟﺨﺮاﺋﻂ اﻟﺼﺒﻐﯿﺔ ‪.Les cartes chromosomiques‬‬ ‫‪ϴΒ ѧѧ ήΨ΍ Ύϧ ΔϨΗΪϤό‬‬ ‫‪Δϐμ ϟΔτϳ ϟί Π ΍ ϴ ΘΗ‬‬ ‫‪΍‬‬ ‫‪ Ϙ‬‬ ‫‪n‬‬ ‫8‬ ‫2‬ ‫‪q s‬‬ ‫5‬ ‫6‬ ‫‪t‬‬ ‫‪ϳ Χ ѧ ΕΎΒ Ϯ ѧϰѧ‬‬ ‫‪Ύ ϯΪѧ ϴ ѧ ήϳμ Η ѧ‬‬ ‫‪ѧ‬‬‫‪ϼ‬‬ ‫‪Σ· ϐ λ‬‬ ‫‪Ϡ‬‬ ‫‪ϋ‬‬ ‫4‬ ‫3‬ ‫‪u‬‬ ‫‪p‬‬ ‫‪r‬‬ ‫1‬ ‫‪v‬‬ ‫‪Ϭϴ ϭκ ѧ Ϡϊ ѧ Ύϟκ Ψ ѧ‬‬ ‫‪ΎΒΗ Τϔϟ ο Ψ΍ θѧ‬‬ ‫‪ѧ ήΗ‬‬ ‫‬ ‫‬ ‫‪ϟ‬‬‫‪΍‬‬ ‫‪ϱΰѧϟϊ ѧ ϣ Ϝ ϟ Ϙ΍ δΣ‬‬ ‫ ‪˯ Π΍ ϗ ϭϞ θѧϭΪѧ‬‬ ‫‪ Ϯ‬‬ ‫‪΍ ϟΐ‬‬ ‫اﻟﻤﺮﻛﺰي ,,, أﻧﻈﺮ اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ أﻣﺎﻣﮫ.‬ ‫7‬ ‫21‬ ‫11‬ ‫22‬ ‫‪i‬‬ ‫‪c‬‬ ‫51‬ ‫‪a‬‬ ‫‪l‬‬ ‫41‬ ‫01‬ ‫‪k‬‬ ‫‪o‬‬ ‫‪ ѧΒ ϟΔ ήΨ΍ ϴ Ϧ Ϥϭ‬‬ ‫‪ϦϣΔϐμ ΍ τϳ ϟϞϠ Ϝ ϳ‬‬ ‫ ‪ϴ‬‬ ‫‪ ΤΗ‬‬ ‫‪ϲϐμ ѧϭ θѧ Ύ Ϧ ϒθϜ΍‬‬ ‫‪ˬ Β ϟΫ ά ϟΕϻΣ ϋ ϟ‬‬ ‫‪΍‬‬ ‫‪΍‬‬ ‫‪9 m‬‬ ‫‪j‬‬ ‫02‬ ‫61‬ ‫‪ѧ Η ϟΕΎ θѧ΍ ϴ θѧϦϣ‬‬ ‫‪ΔτΒήϤ΍ ϫ ѧ Ψ ѧ ѧϭ‬‬ ‫‪ Ϯ Θκ‬‬ ‫‪ϟ‬‬ ‫‪Η‬‬‫‬ ‫71‬ ‫‪f‬‬ ‫‪g‬‬ ‫‪b‬‬ ‫ﺑﺘﻐﯿﯿﺮ ﻋﺪد أو ﺷﻜﻞ اﻟﺼﺒﻐﯿﺎت.‬ ‫‪h‬‬ ‫12‬ ‫‪d‬‬ ‫91‬ ‫‪ϴΒ ѧ΍ ѧ ήΨ΍ ϴΒѧ ѧ‬‬ ‫‪Δϐμ ѧ ѧ ϟΕΎ ѧ ϊ ѧ‬‬ ‫‪ѧ Δѧ‬‬ ‫‪ϟ τϳ ϐ ѧ ѧ‬‬ ‫‪λ τϗ‬‬ ‫31‬ ‫‪e‬‬ ‫81‬ ‫أﻣﺎﻣﮫ، ﺛﻢ رﺗﺒﮭﺎ ﻋﻠﻰ ﺷﻜﻞ أزواج .‬ ‫‪X Y‬‬ ‫ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ﻫﻲ ﻋﺒﺎﺭﺓ ﻋﻥ ﻭﺜﻴﻘﺔ ﺘﺒﻴﻥ ﻤﺠﻤﻭﻉ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺍﻟﺘﻲ ﺘﻭﺠﺩ ﻓﻲ ﺨﻠﻴﺔ ﻜﺎﺌﻥ ﻤﻌﻴﻥ، ﻤﺭﺘﺒﺔ ﻋﻠﻰ‬ ‫ﺸﻜل ﺃﺯﻭﺍﺝ ﺤﺴﺏ ﺠﻤﻠﺔ ﻤﻥ ﺍﻟﻤﻌﺎﻴﻴﺭ ﻜﺎﻟﻘﺩ ﻭﻤﻭﻗﻊ ﺍﻟﺠﺯﻱﺀ ﺍﻟﻤﺭﻜﺯﻱ ,,,‬ ‫ﻴﻤﻜﻥ ﺘﺤﻠﻴل ﺍﻟﺨﺭﺍﺌﻁ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ﻤﻥ ﺍﻟﻜﺸﻑ ﻋﻥ ﺤﺎﻻﺕ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ﻭﻤﻥ ﺘﺸﺨﻴﺹ ﺍﻟﺘﺸﻭﻫﺎﺕ ﺍﻟﻤﺭﺘﺒﻁﺔ‬ ‫ﺒﺘﻐﻴﺭ ﻓﻲ ﻋﺩﺩ ﺃﻭ ﺒﻨﻴﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ.‬ ‫‪ ‬ﺘﺤﻠﻴل ﺍﻟـ ‪ ADN‬ﺃﻨﻅﺭ ﻨﺸﺎﻁ4، ﻟﻭﺤﺔ2.‬ ‫‪ ‬ﻧﺸﺎط 4 : ﺗﺤﻠﯿﻞ اﻟـ ‪.ADN‬‬ ‫ﻋﺰل ﻛﺮﯾﺎت‬ ‫اﺳﺘﺨﻼص ‪ADN‬‬ ‫ﺗﺠﺰيء ‪ADN‬‬ ‫‪ ‬ﻧﻌﺰل ‪ ADN‬ﻣﻦ ﺧﻼﯾﺎ اﻟﺸﺨﺺ اﻟﻤﺨﺘﺒﺮ وﻧﻌﺎﻟﺠﮭﺎ ﺑﺄﻧﺰﯾﻤﺎت‬ ‫ﻋﯿﻨﺔ دم‬ ‫ﺑﯿﻀﺎء‬ ‫ﻓﺼﻞ ﻧﻮﻋﯿﺔ، وﻧﻀﻊ ﺧﻠﯿﻂ اﻟﻘﻄﻊ اﻟﻤﺤﺼﻠﺔ ﻓﻲ ﺣﻔﺮ أﻧﺠﺰت ﻓﻲ‬ ‫ﻏﺮاء ﯾﺴﻤﻰ ‪.Agarose‬‬ ‫‪ ‬ﻧﺨﻀﻊ اﻟﻐﺮاء ﻟﻤﺠﺎل ﻛﮭﺮﺑﺎﺋﻲ: ﺑﻤﺎ أن ﻗﻄﻊ ‪ ADN‬ذات ﺷﺤﻨﺔ‬ ‫ﺳﺎﻟﺒﺔ ﻓﺈﻧﮭﺎ ﺗﮭﺎﺟﺮ ﻧﺤﻮ اﻟﻘﻄﺐ اﻟﻤﻮﺟﺐ ﺑﺴﺮﻋﺔ ﺗﺘﻨﺎﺳﺐ وﻗﺪھﺎ،‬ ‫‪‬‬ ‫ﻓﺘﻨﺘﺸﺮ ﻣﻨﻔﺼﻠﺔ ﺑﻌﻀﮭﺎ ﻋﻦ ﺑﻌﺾ، ﻟﻨﺤﺼﻞ ﻋﻠﻰ ﻗﻄﻊ ﯾﻤﻜﻦ ﺗﺤﺪﯾﺪ‬ ‫ﻗﺪھﺎ ﺑﻤﻘﺎرﻧﺘﮭﺎ ﺑﻤﻮاﻗﻊ ﻗﻄﻊ أﺧﺮى ﻣﻌﺮوﻓﺔ اﻟﻘﺪ ) ﻗﻄﻊ ﻋﯿﺎر (.‬ ‫‪ ADN‬اﻟﻤﺮاد رﺻﺪه‬ ‫+‬ ‫‪ ‬ﻧﺮﺻﺪ ﻣﺘﺘﺎﻟﯿﺔ ﻣﻌﯿﻨﺔ ﺗﻨﺘﻤﻲ ﻟﻠﻤﻮرﺛﺔ ب:‬ ‫‪ ‬ﻣﻌﺎﻟﺠﺔ ﻗﻄﻊ ‪ ADN‬ﻟﻔﺼﻞ ﻟﻮﻟﺒﯿﮭﺎ.‬ ‫‪‬إﺿﺎﻓﺔ ﻗﻄﻊ ‪ ADN‬ﻣﺸﻌﺔ وﻣﺘﻜﺎﻣﻠﺔ ﻣﻊ ﻣﺘﺘﺎﻟﯿﺔ ‪ ADN‬اﻟﺘﻲ‬ ‫ﻧﺒﺤﺚ ﻋﻨﮭﺎ، ﺣﯿﺚ ﺗﺸﻜﻞ ﻣﻌﮭﺎ ‪ ADN‬ھﺠﯿﻦ ﯾﺴﮭﻞ رﺻﺪه‬ ‫‪G‬‬ ‫ﺑﺎﻟﺘﺼﻮﯾﺮ اﻹﺷﻌﺎﻋﻲ اﻟﺬاﺗﻲ.‬ ‫-‬ ‫رﺻﺪ ‪ADN‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪ ADN‬ﺷﺎھﺪ‬ ‫‪‬‬ ‫ﻴﻤﻜﻥ ﺍﻟﺘﺤﻠﻴل ﺍﻟﺩﻗﻴﻕ ﻟـ ‪ ADN‬ﻤﻥ ﺍﻟﻜﺸﻑ ﻋﻥ ﻭﺠﻭﺩ ﺃﻭ ﻏﻴﺎﺏ ﺒﻌﺽ ﺍﻟﻤﻭﺭﺜﺎﺕ.‬ ‫‪ – IΙ‬ﺩﺭﺍﺴﺔ ﺍﻨﺘﻘﺎل ﺃﻤﺭﺍﺽ ﻭﺭﺍﺜﻴﺔ ﻏﻴﺭ ﻤﺭﺘﺒﻁﺔ ﺒﺎﻟﺠﻨﺱ.‬ ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬ ‫2‬ ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
  • 3. ‫‪ ‬ﺍﻨﺘﻘﺎل ﻤﺭﺽ ‪Mucoviscidose‬‬ ‫ﺃ – ﺘﻤﺭﻴﻥ : ﺃﻨﻅﺭ ﺘﻤﺭﻴﻥ 1، ﻟﻭﺤﺔ2‬ ‫‪ ‬ﻧﺸﺎط 5 : دراﺳﺔ أﻣﺮاض وراﺛﯿﺔ ﻏﯿﺮ ﻣﺮﺗﺒﻄﺔ ﺑﺎﻟﺠﻨﺲ.‬ ‫‪ ‬ﺗﻤﺮﯾﻦ 1 :‬ ‫‪I‬‬ ‫ﻣﺮض ‪ Mucoviscidose‬ﻣﺮض وراﺛﻲ ﯾﺘﻤﯿﺰ ﺑﺎﺿﻄﺮاﺑﺎت‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫ھﻀﻤﯿﺔ وﺗﻨﻔﺴﯿﺔ، ﺗﺴﺒﺒﮭﺎ إﻓﺮازات ﻟﺰﺟﺔ ﻟﻠﻐﺪد اﻟﻤﺨﺎﻃﯿﺔ، اﻟﺸﻲء‬ ‫اﻟﺬي ﯾﺆدي إﻟﻰ اﻧﺴﺪاد ﻓﻲ اﻟﻘﻨﻮات اﻟﻨﺎﻗﻠﺔ ﻟﻠﻌﺼﺎرة اﻟﺒﻨﻜﺮﯾﺎﺳﯿﺔ،‬ ‫وﺑﺎﻟﺘﺎﻟﻲ اﺿﻄﺮاﺑﺎت ﻓﻲ اﻟﻮﻇﯿﻔﺔ اﻟﮭﻀﻤﯿﺔ ﻟﻠﺒﻨﻜﺮﯾﺎس: ﻛﻤﺎ ﯾﺆدي إﻟﻰ‬ ‫‪II‬‬ ‫اﻧﺴﺪاد اﻟﺘﺸﻌﺒﺎت اﻟﺮﺋﻮﯾﺔ، ﻓﯿﺴﺒﺐ ذﻟﻚ ﻋﺴﺮ ﺗﻨﻔﺴﻲ واﻹﺻﺎﺑﺔ‬ ‫1‬ ‫3 2‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫6‬ ‫7‬ ‫ﺑﺎﻟﺘﻌﻔﻨﺎت.‬ ‫ﺗﻌﻄﻲ اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ أﻣﺎﻣﮫ ﺷﺠﺮة ﻧﺴﺐ ﻋﺎﺋﻠﺔ ﺑﻌﺾ أﻓﺮادھﺎ ﻣﺼﺎﺑﻮن ﺑﮭﺬا‬ ‫‪III‬‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫اﻟﻤﺮض.‬ ‫1( ﺣﻠﻞ ھﺬه اﻟﺸﺠﺮة ﺛﻢ اﺳﺘﻨﺘﺞ ﻧﻮع اﻟﺴﯿﺎدة ﺑﯿﻦ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻌﺎدي‬ ‫واﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض.‬ ‫أﻓﺮاد ﻣﺼﺎﺑﻮن‬ ‫أﻓﺮاد ﺳﻠﯿﻤﻮن‬ ‫2( اﻧﻄﻼﻗﺎ ﻣﻦ اﻟﺘﺄوﯾﻞ اﻟﺼﺒﻐﻲ ﻓﺴﺮ ﻛﯿﻒ ﯾﻨﺘﻘﻞ ھﺬا اﻟﻤﺮض ﻣﻦ‬ ‫ﺟﯿﻞ ﻵﺧﺮ. ) ﻧﺮﻣﺰ ﻟﻠﺤﻠﯿﻞ اﻟﻌﺎدي ب ‪ N‬أو ‪ n‬وﻟﻠﺤﻠﯿﻞ‬ ‫اﻟﻤﻤﺮض ﺑـ ‪ M‬أو ‪( m‬‬ ‫ﺏ – ﺤل ﺍﻟﺘﻤﺭﻴﻥ :‬ ‫1( ﺘﺒﻴﻥ ﺸﺠﺭﺓ ﺍﻟﻨﺴﺏ ﻓﻲ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺤﺎﻟﺔ ﺃﻥ ﺍﻟﺒﻨﺕ 3‪ II‬ﻤﺼﺎﺒﺔ ﺒﺎﻟﻤﺭﺽ، ﺒﻴﻨﻤﺎ ﺃﺒﻭﺍﻫﺎ 1‪ I‬و 2‪ I‬ﺴﻠﻴﻤﻴﻥ.‬ ‫ﻨﺴﺘﻨﺘﺞ ﻤﻥ ﻫﺫﺍ ﺃﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﺍﻟﻤﻌﻨﻲ ﻤﺘﻨﺤﻲ.‬ ‫ﻜﻭﻥ ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻤﺘﻨﺤﻲ ﻭﺍﻷﺏ 2‪ I‬ﺳﻠﯿﻢ واﻟﺒﻨﺖ 3‪ II‬ﻣﺼﺎﺑﺔ ﺑﺎﻟﻤﺮض، ﯾﺪل ﻋﻠﻰ أن‬ ‫اﻟﻤﻮرﺛﺔ اﻟﻤﻌﻨﯿﺔ ﻣﺤﻤﻮﻟﺔ ﻋﻞ ﺻﺒﻐﻲ ﻻ ﺟﻨﺴﻲ ) ﻏﯿﺮ ﻣﺮﺗﺒﻄﺔ ﺑﺎﻟﺠﻨﺲ (.‬ ‫2( ﻧﻼﺣﻆ أن اﻷﺑﻮﯾﻦ 1‪ I‬و 2‪ I‬أﻧﺠﺒﺎ اﻟﺒﻨﺖ 3‪ ،II‬ﻻ ﯾﻤﻜﻦ ادن ﺗﻔﺴﯿﺮ ھﺬه اﻟﺤﺎﻟﺔ إﻻ ﺑﻜﻮن اﻷﺑﻮﯾﻦ ﻣﺨﺘﻠﻔﻲ‬ ‫اﻻﻗﺘﺮان ‪ .N//m‬وھﻜﺬا ﻓﻜﻞ أب ﯾﻌﻄﻲ ﻧﻤﻄﯿﻦ ﻣﻦ اﻷﻣﺸﺎج: /‪ N‬و /‪ ،m‬وﺑﺎﻟﺘﺎﻟﻲ ﻓﺎﻷﻨﻤﺎﻁ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﻴﺔ‬ ‫ﻟﻸﺒﻨﺎﺀ ﺴﺘﻜﻭﻥ ‪ N//N‬أو ‪ N//m‬ﺑﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻸﻓﺮاد اﻟﺴﻠﯿﻤﯿﻦ، و‪ m//m‬ﺑﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻸﻓﺮاد اﻟﻤﺼﺎﺑﯿﻦ.‬ ‫‪ N//N‬ﺑﻨﺴﺒﺔ % 52 + ‪ m//m‬ﺑﻨﺴﺒﺔ % 52 + ‪ N//m‬ﺑﻨﺴﺒﺔ % 05.‬ ‫] ‪ [ N‬ﺑﻨﺴﺒﺔ % 57 + ] ‪ [ m‬ﺑﻨﺴﺒﺔ % 52.‬ ‫‪ ‬ﺍﻨﺘﻘﺎل ﻤﺭﺽ ‪Thalassémie‬‬ ‫ﺃ – ﺘﻤﺭﻴﻥ : ﺃﻨﻅﺭ ﺘﻤﺭﻴﻥ 2، ﻟﻭﺤﺔ2‬ ‫‪ ‬ﺗﻤﺮﯾﻦ 2 :‬ ‫‪ ѧέϭν ήѧThalassémie
  • 4. Ύ ϴ ϼ ϟϲτѧ ϮϤ΍ Ϊѧѧ‬‬ ‫‪ϲѧ ѧ‬‬ ‫‪Λ‬‬‫‪΍‬‬ ‫‪ϣ‬‬ ‫‪Ϥѧ Μ ѧ Θϟϡ ѧ ήѧ‬‬ ‫‪ϴѧ ΍ γ‬‬ ‫ ‪γ‬‬ ‫‪ ϟ Ϙ‬‬ ‫‪΍ ϓ‬‬ ‫‪I‬‬ ‫‪ ϴϷ ΤΒ΍ ѧ ΔϠ ϟϝ Ϊѧ ѧ Ϯ Ψ΍ Ϡ ήθΘ‬‬ ‫‪ξ ѧ ΍ ϟϰϠ ѧ ΍ ϭ ϟξ όΑϲϓ μ ϟϰϋ Ϩ‬‬ ‫‪Α ήѧ ϋ τϤ ΍‬‬ ‫‪ι‬‬ ‫‬ ‫‪ϣ‬‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫‪ ϳ Η ϣ Η ѧ ΞΗϧ Ύ ϡ ϘΑν ήѧ΍άϫΰϴΘ ϮϤ΍‬‬ ‫‪ϲΠέΪѧήϴΪѧϦϋ ΎΩΣΩ ϔ Ϥ ѧ Ϥϳςγ Θϟ‬‬ ‫ ‬ ‫‪ѧ ѧ ήѧ‬‬ ‫‬ ‫‪ϟ΍‬‬ ‫‬ ‫‪ ѧΰΟΐ ѧήΗ ϟϪΒ Ο ϭˬϳϣ ΍ ΍ ΤϟΕΎ Ϡ‬‬ ‫‪ΕΎ ϴ ϞΧ ϰ·Βγ ϊ ήϳΔ Ϯ Ϊϟ˯ήϤ ΍ ϳ ϟ‬‬ ‫‪Ό‬‬‫‪ϳ‬‬ ‫‪ϛ ϲϓ Ϡ‬‬ ‫‬ ‫‪ ήϜ‬‬ ‫‪ ϴ ϔΘ ί ΎϟϞϘ γ Ύ΃έϭ όϠϱά΍ ϣ ΍ π Ψ΍‬‬ ‫‪ δѧ ϟΕ΍ ѧ΍ ѧ ϲϓϴ γ Ω ϳ ϟϱϮ ΪϟΏΎ ϟ‬‬ ‫‪Δ‬‬ ‫‪ Ϩ΍ ϐ ϧ Ύ‬‬ ‫ ‪΍ ΐ‬‬ ‫‬ ‫‪II‬‬ ‫1‬ ‫3 2‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫6‬ ‫‪ ήѧϟ ϴΎϦ ѧΝ΍ΰѧѧϴ Ϥѧϼ ϟν ήѧ μ ѧ΍ Ϯ‬‬ ‫‪ν Ϥ Ϡѧ ϴ ϭ ϟΔΠΘΎ ϴ Μ‬‬ ‫‪ϠϦ ϗϧ Α‬‬ ‫‬ ‫‪΍ ϧϴ γ ΍ Ϥ ΏΎ Ϥ ϳ‬‬ ‫‬ ‫‪Α‬‬ ‫‪ϟΪϟ‬‬ ‫
  • 5. ‪ Ψ ѧ ήѧϠϦ ϠΎ Ύϫ ϛΔΟ ΰϟ ΰѧϮϜ Ϊѧ‬‬ ‫‪κ θѧ ν ѧϟ ϴ ѧ ѧ ϼ ѧϭ ΍ Νϭ ѧ ϥ ѧ Ύ ѧ‬‬ ‫‪ϟ Ϥ ϣ ΣϤ‬‬ ‫‪΍‬‬ ‫‪ϭ‬‬ ‫‪ϟ ϳϣ Ϩ‬‬ ‫‪΍‬‬ ‫‪ϋ‬‬ ‫‪III‬‬ ‫‪ѧϤѧϟήϫѧ ν ΍ѧ ѧϠ ήѧ ψΗ ήѧϠϞѧϨ‬‬ ‫‪Ϧѧ ϳ ѧ ϭΓ Ύ‬‬ ‫‪Ϝ Ϧѧ‬‬ ‫‪Ϝ‬‬ ‫‪ѧ ήѧ ϱ΃ ѧϋѧ ν ѧ ϟ ѧΎ΍‬‬ ‫‪χ ѧ Ϫϴ ѧ ϻ‬‬ ‫΃‪ϋ‬‬ ‫‪Ϭ‬‬ ‫‪ѧ ϗϟ‬‬ ‫‪Ϥ‬‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫6‬ ‫ﺗﺸﺨﯿﺼﮫ ﺑﺎﻟﺘﺤﺎﻟﯿﻞ اﻟﻄﺒﯿﺔ.‬ ‫ﺗﻌﻄﻲ اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ أﻣﺎﻣﮫ ﺷﺠﺮة ﻧﺴﺐ ﻋﺎﺋﻠﺔ ﺗﻈﮭﺮ اﻟﻤﺮض.‬ ‫‪IV‬‬ ‫1( ﺣﻠﻞ ھﺬه اﻟﺸﺠﺮة ﺛﻢ اﺳﺘﻨﺘﺞ ﻧﻮع اﻟﺴﯿﺎدة ﺑﯿﻦ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻌﺎدي‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫واﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض.‬ ‫2( اﺳﺘﺨﺮج اﻟﻌﺎﻣﻞ اﻟﺬي ﺳﺎﻋﺪ ﻋﻠﻰ ﻇﮭﻮر اﻟﻤﺮض ﻓﻲ اﻟﺠﯿﻞ‬ ‫اﻟﺮاﺑﻊ وأﻋﻂ ﺗﻔﺴﯿﺮا ﺻﺒﻐﯿﺎ ﻟﺬﻟﻚ. ) ﻧﺴﺘﻌﻤﻞ اﻟﺮﻣﻮز اﻟﺘﺎﻟﯿﺔ‬ ‫أﻓﺮاد ﻣﺼﺎﺑﻮن‬ ‫أﻓﺮاد ﺳﻠﯿﻤﻮن‬ ‫: ‪ S‬أو ‪ s‬ﺑﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻠﺤﻠﯿﻞ اﻟﻌﺎدي، و ‪ M‬أو ‪ m‬ﻟﻠﻤﻤﺮض (.‬ ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬ ‫3‬ ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
  • 6. ‫ﺏ – ﺤل ﺍﻟﺘﻤﺭﻴﻥ :‬ ‫1( ﻨﻼﺤﻅ ﺃﻥ ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﺍﻟﻤﺩﺭﻭﺱ ﻏﺎﺌﺏ ﻅﺎﻫﺭﻴﺎ ﻋﻨﺩ ﺍﻟﺴﻠﻑ ﻭﻤﻭﺠﻭﺩ ﻋﻨﺩ ﺍﻟﺨﻠﻑ‬ ‫)2‪ IV‬ﻭ 4‪ ،( IV‬ﻨﺴﺘﻨﺘﺞ ﻤﻥ ﻫﺫﺍ ﺃﻥ ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻤﺘﻨﺤﻲ.‬ ‫ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻏﻴﺭ ﻤﺭﺘﺒﻁ ﺒﺎﻟﺼﺒﻐﻲ ﺍﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ Y‬ﻷﻥ ﻫﻨﺎﻙ ﺇﻨﺎﺙ ﻤﺼﺎﺒﺎﺕ ﺒﺎﻟﻤﺭﺽ،‬ ‫ﺒﺎﻹﻀﺎﻓﺔ ﺇﻟﻰ ﻭﺠﻭﺩ ﺫﻜﻭﺭ ﺴﻠﻴﻤﻴﻥ. ﻭﻏﻴﺭ ﻤﺭﺘﺒﻁ ﺒﺎﻟﺼﺒﻐﻲ ﺍﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ X‬ﻷﻥ ﺍﻟﺒﻨﺕ 2‪ IV‬ﻣﺼﺎﺑﺔ وأﺑﺎھﺎ‬ ‫ﺳﻠﯿﻢ: ادن اﻟﺤﻠﯿﻞ ﻣﺤﻤﻮل ﻋﻠﻰ ﺻﺒﻐﻲ ﻻﺟﻨﺴﻲ.‬ ‫2( إن اﻟﻌﺎﻣﻞ اﻟﺬي ﺳﺎﻋﺪ ﻋﻠﻰ ﻇﮭﻮر اﻟﻤﺮض ﻓﻲ اﻟﺠﯿﻞ اﻟﺮاﺑﻊ ھﻮ زواج اﻷﻗﺎرب.‬ ‫ﻧﻼﺣﻆ أن اﻷﺑﻮﯾﻦ 3‪ III‬و 2‪ III‬ﺳﻠﯿﻤﯿﻦ أﻧﺠﺒﺎ أﺑﻨﺎء ﻣﺼﺎﺑﯿﻦ ﺑﺎﻟﻤﺮض 2‪ IV‬و 4‪ ،IV‬وﺑﻤﺎ أن اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول‬ ‫ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﻣﺘﻨﺤﻲ ﻓﻼ ﯾﻤﻜﻦ ﺗﻔﺴﯿﺮ ھﺬه اﻟﺤﺎﻟﺔ إﻻ ﺑﻜﻮن اﻷﺑﻮﯾﻦ ﻣﺨﺘﻠﻔﻲ اﻻﻗﺘﺮان ‪ .S//m‬وھﻜﺬا ﻓﻜﻞ أب‬ ‫ﯾﻌﻄﻲ ﻧﻤﻄﯿﻦ ﻣﻦ اﻷﻣﺸﺎج: /‪ S‬و /‪ ،m‬وﺑﺎﻟﺘﺎﻟﻲ ﻓﺎﻷﻨﻤﺎﻁ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﻴﺔ ﻟﻸﺒﻨﺎﺀ ﺴﺘﻜﻭﻥ ‪ S//S‬أو ‪ S//m‬ﺑﺎﻟﻨﺴﺒﺔ‬ ‫ﻟﻸﻓﺮاد اﻟﺴﻠﯿﻤﯿﻦ، و‪ m//m‬ﺑﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻸﻓﺮاد اﻟﻤﺼﺎﺑﯿﻦ.‬ ‫2‪[ S ] : III‬‬ ‫‪X‬‬ ‫3‪[ S ] : III‬‬ ‫.........................................................................................‬ ‫اﻟﻤﻈﺎھﺮ اﻟﺨﺎرﺟﯿﺔ ﻟﻸﺑﻮﯾﻦ:‬ ‫‪S‬‬ ‫‪S‬‬ ‫اﻷﻧﻤﺎط اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻟﻸﺑﻮﯾﻦ:‬ ‫‪m‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪m‬‬ ‫.............................................................................................................‬ ‫............................................................................................................................................................................................................‬ ‫اﻷﻣﺸﺎج :‬ ‫‪S‬‬ ‫‪m‬‬ ‫‪S‬‬ ‫‪m‬‬ ‫،‬ ‫‪X‬‬ ‫،‬ ‫............................................................................................................................................................‬ ‫اﻹﺧﺼﺎب:‬ ‫‪S‬‬ ‫‪S‬‬ ‫‪S‬‬ ‫‪m‬‬ ‫‪S‬‬ ‫‪m‬‬ ‫‪m‬‬ ‫‪m‬‬ ‫% 52 ]‪[S‬‬ ‫% 52 ]‪[S‬‬ ‫% 52 ]‪[S‬‬ ‫% 52 ]‪[m‬‬ ‫.................................................‬ ‫اﻟﻤﻈﺎھﺮ اﻟﺨﺎرﺟﯿﺔ ﻟﻸﺑﻨﺎء:‬ ‫‪ ‬ﺍﻨﺘﻘﺎل ﻤﺭﺽ ‪Huntington‬‬ ‫ﺃ – ﺘﻤﺭﻴﻥ : ﺃﻨﻅﺭ ﺘﻤﺭﻴﻥ 3، ﻟﻭﺤﺔ3‬ ‫‪ ‬ﺗﻤﺮﯾﻦ 3 :‬ ‫‪I‬‬ ‫ﻣﺮض ھﻨﺘﻨﻐﺘﻮن ‪ Huntington‬ھﻮ ﻣﺮض ﻋﻘﻠﻲ وراﺛﻲ ﯾﺆﺛﺮ ﻓﻲ‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫وﻇﯿﻔﺔ اﻟﺪﻣﺎغ، ﯾﻈﮭﺮ ﻋﻤﻮﻣﺎ ﻣﺎ ﺑﯿﻦ 03 و54 ﺳﻨﺔ، ﺗﺘﺠﻠﻰ أھﻢ‬ ‫أﻋﺮاض ھﺬا اﻟﻤﺮض ﻓﻲ اﺿﻄﺮاﺑﺎت ﺣﺮﻛﯿﺔ وﻧﻔﺴﯿﺔ، ﺣﯿﺚ ﯾﺼﺎب‬ ‫‪II‬‬ ‫ﻣﺮﯾﺾ داء ھﻨﺘﻨﻐﺘﻮن ﺑﺎﻟﺨﺮف ،وﻓﻘﺪ اﻟﺬاﻛﺮة. وﺻﻒ اﻟﻤﺮض ﻷول‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫6‬ ‫ﻣﺮة ﺳﻨﺔ 2781 ﻋﻠﻰ ﯾﺪ اﻟﻄﺒﯿﺐ اﻷﻣﺮﯾﻜﻲ ‪Huntington‬‬ ‫‪ George‬وﻣﻦ ھﻨﺎ اﻛﺘﺴﺐ اﻟﻤﺮض ھﺬا اﻻﺳﻢ.‬ ‫‪III‬‬ ‫ﯾﺮﺗﺒﻂ ﻇﮭﻮر ھﺬا اﻟﻤﺮض ﺑﻤﻮرﺛﺔ ﺳﺎﺋﺪة ﻣﺤﻤﻮﻟﺔ ﻋﻠﻰ ﺻﺒﻐﻲ ﻻ‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫ﺟﻨﺴﻲ. وﺗﺒﯿﻦ اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ أﻣﺎﻣﮫ ﺷﺠﺮة ﻧﺴﺐ ﻋﺎﺋﻠﺔ ﺑﻌﺾ أﻓﺮادھﺎ‬ ‫ﻣﺼﺎﺑﻮن ﺑﮭﺬا اﻟﻤﺮض.‬ ‫‪IV‬‬ ‫؟‬ ‫1( ﺑﯿﻦ أن ﻣﺮض ‪ Huntington‬ﻣﺮﺗﺒﻂ ﺑﺤﻠﯿﻞ ﺳﺎﺋﺪ.‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫ﻣﻈﮭﺮ ﺧﺎرﺟﻲ ﻏﯿﺮ‬ ‫؟‬ ‫2( ﺑﯿﻦ أن ھﺬا اﻟﻤﺮض ﻣﺤﻤﻮل ﻋﻠﻰ ﺻﺒﻐﻲ ﻻ ﺟﻨﺴﻲ. ) ﻧﺮﻣﺰ‬ ‫ﻣﻌﺮوف‬ ‫ﻟﻠﺤﻠﯿﻞ اﻟﻌﺎدي ﺑـ ‪ N‬أو ‪ n‬واﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﻤﺮض ﺑـ ‪ H‬أو ‪.( h‬‬ ‫أﻓﺮاد ﻣﺼﺎﺑﻮن‬ ‫أﻓﺮاد ﺳﻠﯿﻤﻮن‬ ‫3( ﻣﺎ ھﻮ اﺣﺘﻤﺎل ﻇﮭﻮر اﻟﻤﺮض ﻟﺪى اﻟﻔﺮد 2 ﻣﻦ اﻟﺠﯿﻞ اﻟﺮاﺑﻊ.‬ ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬ ‫4‬ ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
  • 7. ‫ﺏ – ﺤل ﺍﻟﺘﻤﺭﻴﻥ :‬ ‫1( ﻨﻼﺤﻅ ﺃﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻴﻅﻬﺭ ﻓﻲ ﺠﻤﻴﻊ ﺍﻷﺠﻴﺎل، ﻜﻤﺎ ﺃﻥ ﺍﻵﺒﺎﺀ ﺍﻟﺴﻠﻴﻤﻴﻥ ) 4‪ II‬ﻭ 5‪ ،( II‬ﻟﻴﺱ ﻟﺩﻴﻬﻡ ﺃﺒﻨﺎﺀ‬ ‫ﻤﺼﺎﺒﻭﻥ. ﻨﺴﺘﻨﺘﺞ ﻤﻥ ﻫﺫﺍ ﺃﻥ ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻫﻭ ﺤﻠﻴل ﺴﺎﺌﺩ.‬ ‫2( ﺇﺫﺍ ﺍﻓﺘﺭﻀﻨﺎ ﺃﻥ ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻤﺤﻤﻭل ﻋﻠﻰ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ﺍﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ ،X‬ﻓﺎﻟﺒﻨﺕ 1‪ III‬ﺘﺭﺙ‬ ‫ﻤﻥ ﺃﺒﻴﻬﺎ ‪ XH‬ﻭﺒﻤﺎ ﺃﻥ ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﺴﺎﺌﺩ، ﻓﻴﺠﺏ ﺃﻥ ﺘﻜﻭﻥ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺒﻨﺕ ﻤﺼﺎﺒﺔ.‬ ‫ﺒﻤﺎ ﺃﻥ ﺍﻟﺒﻨﺕ 1‪ III‬ﺴﻠﻴﻤﺔ، ﻤﻥ ﺃﺏ ﻤﺼﺎﺏ، ﻓﺎﻟﻤﻭﺭﺜﺔ ﺍﻟﻤﺴﺅﻭﻟﺔ ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻤﺤﻤﻭﻟﺔ ﻋﻠﻰ ﺼﺒﻐﻲ‬ ‫ﻻﺠﻨﺴﻲ.‬ ‫3( ﺍﺤﺘﻤﺎل ﻅﻬﻭﺭ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻟﺩﻯ ﺍﻟﻔﺭﺩ 2 ﻤﻥ ﺍﻟﺠﻴل ﺍﻟﺭﺍﺒﻊ:‬ ‫ﺍﻷﻨﻤﺎﻁ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﻴﺔ ﻟﻸﺒﻭﻴﻥ 2‪ III‬و 3‪ :III‬ﺑﻤﺎ أن اﻷم 3‪ III‬ﺳﻠﯿﻤﺔ ﻓﻨﻤﻄﮭﺎ اﻟﻮراﺛﻲ ﻻ ﯾﻤﻜﻦ أن ﯾﻜﻮن ﺳﻮى ‪، n//n‬‬ ‫أﻣﺎ اﻷب 2‪ III‬اﻟﻤﺼﺎب ﻓﻨﻤﻄﮫ اﻟﻮراﺛﻲ إﻣﺎ ‪ H//H‬أو ‪ .H//n‬وﺑﻤﺎ أن ھﺬا اﻷب ﻣﻨﺤﺪر ﻣﻦ أم ﺳﻠﯿﻤﺔ ) ‪،( n//n‬‬ ‫ﻓﻨﻤﻄﮫ اﻟﻮراﺛﻲ ﻟﻦ ﯾﻜﻮن ﺳﻮى ‪.H//n‬‬ ‫وھﻜﺬا ﻓﺎﻟﺘﺰاوج ﺳﯿﻜﻮن ﻋﻠﻰ اﻟﺸﻜﻞ اﻟﺘﺎﻟﻲ:‬ ‫2‪[ H ] : III‬‬ ‫‪X‬‬ ‫3‪[ n ] : III‬‬ ‫.........................................................................................‬ ‫اﻟﻤﻈﺎھﺮ اﻟﺨﺎرﺟﯿﺔ ﻟﻸﺑﻮﯾﻦ:‬ ‫‪H‬‬ ‫‪n‬‬ ‫اﻷﻧﻤﺎط اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻟﻸﺑﻮﯾﻦ:‬ ‫‪n‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪n‬‬ ‫.............................................................................................................‬ ‫............................................................................................................................................................................................................‬ ‫اﻷﻣﺸﺎج :‬ ‫‪H‬‬ ‫‪n‬‬ ‫‪n‬‬ ‫،‬ ‫‪X‬‬ ‫..........................................................................................................................................................................................................................‬ ‫اﻹﺧﺼﺎب:‬ ‫‪H‬‬ ‫‪n‬‬ ‫‪n‬‬ ‫‪n‬‬ ‫% 05 ]‪[H‬‬ ‫% 05 ]‪[n‬‬ ‫.........................................................................................................................................‬ ‫اﻟﻤﻈﺎھﺮ اﻟﺨﺎرﺟﯿﺔ ﻟﻸﺑﻨﺎء:‬ ‫ﺍﻨﻁﻼﻗﺎ ﻤﻥ ﻫﺫﺍ ﺍﻟﺘﺤﻠﻴل ﻴﺘﺒﻴﻥ ﺃﻥ ﺍﺤﺘﻤﺎل ﻅﻬﻭﺭ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻋﻨﺩ ﺍﻻﺒﻥ 2‪ IV‬ھﻮ 2/1.‬ ‫‪ – IIΙ‬ﺩﺭﺍﺴﺔ ﺍﻨﺘﻘﺎل ﺃﻤﺭﺍﺽ ﻭﺭﺍﺜﻴﺔ ﻤﺭﺘﺒﻁﺔ ﺒﺎﻟﺠﻨﺱ.‬ ‫‪ ‬ﺍﻨﺘﻘﺎل ﻤﺭﺽ ﺍﻟﺩﻟﺘﻭﻨﻴﺔ ‪Le daltonisme‬‬ ‫ﺃ – ﺘﻤﺭﻴﻥ : ﺃﻨﻅﺭ ﺘﻤﺭﻴﻥ 1، ﻟﻭﺤﺔ3‬ ‫‪ ‬ﻧﺸﺎط 6 : دراﺳﺔ أﻣﺮاض وراﺛﯿﺔ ﻣﺮﺗﺒﻄﺔ ﺑﺎﻟﺠﻨﺲ.‬ ‫‪ ‬ﺗﻤﺮﯾﻦ 1 :‬ ‫ﺗﻌﺘﺒﺮ اﻟﺪﻟﺘﻮﻧﯿﺔ ‪ Daltonisme‬ﺷﺬوذا ﯾﮭﻢ إﺑﺼﺎر اﻷﻟﻮان، إذ أن اﻟﺸﺨﺺ اﻟﻤﺼﺎب ﻻ ﯾﻤﯿﺰ ﺑﯿﻦ اﻷﺣﻤﺮ واﻷﺧﻀﺮ. ﻧﻘﺘﺮح ﺗﺘﺒﻊ اﻧﺘﻘﺎل‬ ‫ھﺬا اﻟﻤﺮض ﻋﻨﺪ ﻋﺎﺋﻠﺔ ﻣﻌﯿﻨﺔ.‬ ‫ﺗﺰوج رﺟﻞ ﺳﻠﯿﻢ ﻣﻦ اﻟﺪﻟﺘﻮﻧﯿﺔ ) 1‪ ( I‬ﺑﺎﻣﺮأة ﺳﻠﯿﻤﺔ ﻣﻦ ھﺬا اﻟﻌﯿﺐ ) 2‪ ،( I‬ﻓﺄﻧﺠﺒﺎ وﻟﺪﯾﻦ وﺑﻨﺖ : ) وﻟﺪ 1‪ II‬ﻣﺼﺎب ﺑﺎﻟﺪﻟﺘﻮﻧﯿﺔ، ووﻟﺪ 2‪II‬‬ ‫ﺳﻠﯿﻢ ﻣﻦ اﻟﺪﻟﺘﻮﻧﯿﺔ، وﺑﻨﺖ 3‪ II‬ﺳﻠﯿﻤﺔ ﻣﻦ اﻟﺪﻟﺘﻮﻧﯿﺔ(.‬ ‫ﺗﺰوﺟﺖ اﻟﺒﻨﺖ 3‪ II‬ﺑﺮﺟﻞ 4‪ II‬ﻣﺼﺎب ﺑﺎﻟﺪﻟﺘﻮﻧﯿﺔ، ﻓﺄﻧﺠﺒﺎ: وﻟﺪﯾﻦ ﺳﻠﯿﻤﯿﻦ ﻣﻦ اﻟﺪﻟﺘﻮﻧﯿﺔ 1‪ III‬و 2‪ .III‬وﺑﻨﺖ ﻣﺼﺎﺑﺔ ﺑﺎﻟﺪﻟﺘﻮﻧﯿﺔ 3‪.III‬‬ ‫1( أﻧﺠﺰ ﺷﺠﺮة ﻧﺴﺐ ھﺬه اﻟﻌﺎﺋﻠﺔ.‬ ‫2( اﺳﺘﺨﺮج ﻣﻦ اﻟﻤﻌﻄﯿﺎت اﻟﺴﺎﺑﻘﺔ دﻟﯿﻼ ﻋﻠﻰ ﻛﻮن اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﻣﺘﻨﺤﯿﺎ.‬ ‫3( ﻋﻠﻤﺎ أن اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﺪﻟﺘﻮﻧﯿﺔ ﻣﺤﻤﻮل ﻋﻠﻰ اﻟﺼﺒﻐﻲ اﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ ،X‬وﻣﺴﺘﻌﻤﻼ ‪ D‬ﻟﻠﺘﻌﺒﯿﺮ ﻋﻦ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﺴﺎﺋﺪ، و‪ d‬ﻟﻠﺘﻌﺒﯿﺮ‬ ‫ﻋﻦ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺘﻨﺤﻲ: أﻋﻂ اﻷﻧﻤﺎط اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻟﻸﻓﺮاد 1‪.II3 ،II1 ،I2 ،I‬‬ ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬ ‫5‬ ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
  • 8. ‫ﺏ – ﺤل ﺍﻟﺘﻤﺭﻴﻥ :‬ ‫1( ﺍﻨﺠﺎﺯ ﺸﺠﺭﺓ ﺍﻟﻨﺴﺏ:‬ ‫‪I‬‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫رﺟﻞ ﺳﻠﯿﻢ‬ ‫رﺟﻞ ﻣﺼﺎب‬ ‫‪II‬‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫اﻣﺮأة ﺳﻠﯿﻤﺔ‬ ‫‪III‬‬ ‫اﻣﺮأة ﻣﺼﺎﺑﺔ‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫2( ﻧﻼﺣﻆ أن اﻷﺑﻮﯾﻦ 1‪ I‬و 2‪ I‬ﺳﻠﯿﻤﯿﻦ وأﻧﺠﺒﺎ اﺑﻨﺎ ﻣﺼﺎﺑﺎ ﺑﺎﻟﻤﺮض ) 1‪ ،( II‬ھﺬا ﯾﻌﻨﻲ أن اﻷﺑﻮﯾﻦ ﯾﺤﻤﻼن‬ ‫اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض دون أن ﯾﻈﮭﺮ ﻋﻨﺪھﻤﺎ، وﺑﺎﻟﺘﺎﻟﻲ ﻓﺎﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ھﻮ ﺣﻠﯿﻞ‬ ‫ﻣﺘﻨﺤﻲ.‬ ‫3( اﻷﻧﻤﺎط اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻟﻸﻓﺮاد:‬ ‫‪ : I1 ‬ذﻛﺮ ﺳﻠﯿﻢ ﻓﻠﻦ ﯾﻜﻮن ﺳﻮى ‪.XDY‬‬ ‫‪ : I2 ‬أﻧﺜﻰ ﺳﻠﯿﻤﺔ ﻓﻨﻤﻄﮭﺎ اﻟﻮراﺛﻲ ﺳﯿﻜﻮن إﻣﺎ ‪ XDXD‬أو ‪ ،XDXd‬وﺑﻤﺎ أن ھﺬه اﻟﻤﺮأة ﻟﮭﺎ اﺑﻦ‬ ‫ﻣﺼﺎب ورث ﻣﻨﮭﺎ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ‪ ،Xd‬ﻓﻨﻤﻄﮭﺎ اﻟﻮراﺛﻲ ﻟﻦ ﯾﻜﻮن ﺳﻮى ‪.XDXd‬‬ ‫‪ : II1 ‬ذﻛﺮ ﻣﺼﺎب ﻓﻨﻤﻄﮫ اﻟﻮراﺛﻲ ﻟﻦ ﯾﻜﻮن ﺳﻮى ‪.XdY‬‬ ‫‪ : II3 ‬ھﻲ أﻧﺜﻰ ﺳﻠﯿﻤﺔ ﻓﻨﻤﻄﮭﺎ اﻟﻮراﺛﻲ ﺳﯿﻜﻮن إﻣﺎ ‪ XDXD‬أو ‪ ،XDXd‬ﻟﻜﻨﮭﺎ أﻧﺠﺒﺖ ﺑﻨﺖ ﻣﺼﺎﺑﺔ‬ ‫)3‪ (III‬ورﺛﺖ ﻣﻨﮭﺎ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﻤﺮض ‪ ،Xd‬وﺑﺎﻟﺘﺎﻟﻲ ﻓﺎﻟﻤﺮأة 3‪ II‬ﻧﺎﻗﻠﺔ وﻧﻤﻄﮭﺎ اﻟﻮراﺛﻲ ھﻮ ‪.XDXd‬‬ ‫‪ ‬ﺍﻨﺘﻘﺎل ﻤﺭﺽ ﺍﻟﻬﺯﺍل ﺍﻟﻌﻀﻠﻲ ﻟـ ‪Duchenne‬‬ ‫ﺃ – ﺘﻤﺭﻴﻥ : ﺃﻨﻅﺭ ﺘﻤﺭﻴﻥ 2، ﻟﻭﺤﺔ3‬ ‫‪ ‬ﺗﻤﺮﯾﻦ 2 :‬ ‫اﻟﮭﺰال اﻟﻌﻀﻠﻲ ﻟـ ‪ Duchenne‬ﻣﺮض ﯾﺼﯿﺐ ﺑﻌﺾ اﻷﻃﻔﺎل، ﺣﯿﺚ‬ ‫‪I‬‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫ﯾﻼﺣﻆ ﺿﻤﻮر واﻧﺤﻼل ﺗﺪرﯾﺠﻲ ﻟﻌﻀﻼﺗﮭﻢ اﻟﺘﻲ ﺗﺼﺒﺢ ﻏﯿﺮ ﻗﺎدرة ﻋﻠﻰ‬ ‫ﺗﺄﻣﯿﻦ اﻟﺤﺮﻛﺔ واﻟﺘﻨﻔﺲ.‬ ‫‪II‬‬ ‫ﺗﻌﻄﻲ اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ أﻣﺎﻣﮫ ﺷﺠﺮة ﻧﺴﺐ ﻋﺎﺋﻠﺔ أﺻﯿﺐ ﺑﻌﺾ أﻓﺮادھﺎ ﺑﻤﺮض‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫اﻟﮭﺰال اﻟﻌﻀﻠﻲ ﻟـ ‪.Duchenne‬‬ ‫1( اﻋﺘﻤﺎدا ﻋﻠﻰ ﺗﺤﻠﯿﻞ ﺷﺠﺮة اﻟﻨﺴﺐ ﺑﯿﻦ أن اﻟﻤﺮض ﻣﺮﺗﺒﻂ‬ ‫‪III‬‬ ‫ﺑﺎﻟﺠﻨﺲ وﻣﺤﻤﻮل ﻣﻦ ﻃﺮف اﻟﺼﺒﻐﻲ اﻟﺠﻨﺴﻲ ‪.X‬‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫6‬ ‫2( ھﻞ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﺳﺎﺋﺪ أم ﻣﺘﻨﺢ.‬ ‫3( أﻋﻂ اﻷﻧﻤﺎط اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻟﻸﺑﻮﯾﻦ 1‪ I‬و 2‪ .I‬وﻷﺑﻨﺎﺋﮭﻤﺎ، ﻣﺴﺘﻌﯿﻨﺎ‬ ‫‪IV‬‬ ‫ﺑﺎﻟﺮﻣﻮز اﻟﺘﺎﻟﯿﺔ :‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫- ‪ S‬أو ‪ s‬ﺑﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻠﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﺤﺎﻟﺔ اﻟﻌﺎدﯾﺔ.‬ ‫- ‪ M‬أو ‪ m‬ﺑﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻠﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض‬ ‫أﻓﺮاد ﻣﺼﺎﺑﻮن‬ ‫أﻓﺮاد ﺳﻠﯿﻤﻮن‬ ‫4( ﺣﺪد اﺣﺘﻤﺎل إﺻﺎﺑﺔ اﻟﺤﻤﯿﻞ 4‪ IV‬ﺑﺎﻟﻤﺮض.‬ ‫ﺏ – ﺤل ﺍﻟﺘﻤﺭﻴﻥ :‬ ‫1( ﻴﻅﻬﺭ ﻤﻥ ﺨﻼل ﺸﺠﺭﺓ ﺍﻟﻨﺴﺏ ﺃﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻴﺼﻴﺏ ﺍﻟﺫﻜﻭﺭ ﺩﻭﻥ ﺍﻹﻨﺎﺙ، ﻫﺫﺍ ﻴﻌﻨﻲ ﺃﻥ ﺍﻟﻤﻭﺭﺜﺔ‬ ‫ﺍﻟﻤﺴﺅﻭﻟﺔ ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻤﺭﺘﺒﻁﺔ ﺒﺎﻟﺠﻨﺱ.‬ ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬ ‫6‬ ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
  • 9. ‫ﻴﺘﻀﺢ ﻤﻥ ﺸﺠﺭﺓ ﺍﻟﻨﺴﺏ ﺃﻥ ﺍﻷﺏ 1‪ II‬ﺴﻠﻴﻡ، ﻭﺃﻨﺠﺏ ﺫﻜﺭﺍ ﻤﺼﺎﺒﺎ ) 3‪ ( III‬ﻤﻤﺎ ﻴﺩل ﻋﻠﻰ ﺃﻥ ﺍﻟﻤﻭﺭﺜﺔ‬ ‫ﺍﻟﻤﺴﺅﻭﻟﺔ ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻏﻴﺭ ﻤﺤﻤﻭﻟﺔ ﻋﻠﻰ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ﺍﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ ،Y‬ﺍﺩﻥ ﻫﻲ ﻤﺤﻤﻭﻟﺔ ﻋﻠﻰ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ‬ ‫ﺍﻟﺠﻨﺴﻲ ‪) .X‬ﺍﻷﺏ 1‪ II‬ﺃﻋﻁﻰ ﻟﻼﺒﻥ 3‪ III‬ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ‪ Y‬ﻭﺃﺨﺫ ﻤﻥ ﺍﻷﻡ 2‪ II‬ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ‪ X‬ﺍﻟﻤﻤﺭﺽ(.‬ ‫2( ﺍﻷﺒﻭﺍﻥ 1‪ II‬و 2‪ II‬ﺴﻠﻴﻤﺎﻥ ﻭﺃﻨﺠﺒﺎ ﻁﻔﻼ ﻤﺼﺎﺒﺎ )3‪ (III‬ﻤﻤﺎ ﻴﺩل ﻋﻠﻰ ﺃﻥ ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ‬ ‫ﻤﺘﻨﺤﻲ.‬ ‫3( ﺍﻷﻨﻤﺎﻁ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﻴﺔ:‬ ‫‪ ‬ﺍﻷﺏ 1‪ XSY : I‬ﻷﻨﻪ ﺫﻜﺭ ﺴﻠﻴﻡ.‬ ‫‪ ‬ﺍﻷﻡ 2‪ XSXm : I‬ﻷﻨﻬﺎ ﺃﻨﺜﻰ ﺴﻠﻴﻤﺔ ﻭﺃﻨﺠﺒﺕ ﺍﺒﻥ ﻤﺼﺎﺏ 3‪ II‬ﺃﻋﻁﺘﻪ ﺍﻟﺤﻠﻴل ‪.Xm‬‬ ‫‪ ‬اﻟﺒﻨﺖ 2‪ XSXm : II‬ﻷﻨﻬﺎ ﺃﻨﺜﻰ ﺴﻠﻴﻤﺔ ﻭﺃﻨﺠﺒﺕ ﺍﺒﻥ ﻤﺼﺎﺏ 3‪ III‬ﺃﻋﻁﺘﻪ ﺍﻟﺤﻠﻴل ‪.Xm‬‬ ‫‪ ‬ﺍﻻﺒﻥ 3‪ XmY : II‬ﻷﻧﮫ ذﻛﺮ ﻣﺼﺎب .‬ ‫‪ ‬ﺍﻻﺒﻥ 4‪ XSY : II‬ﻷﻧﮫ ذﻛﺮ ﺳﻠﯿﻢ.‬ ‫4( ﺤﺴﺎﺏ ﺍﺤﺘﻤﺎل ﺇﺼﺎﺒﺔ ﺍﻟﺤﻤﻴل 4‪ IV‬ﺒﺎﻟﻤﺭﺽ:‬ ‫2‪[ S ] : III‬‬ ‫‪X‬‬ ‫1‪[ S ] : III‬‬ ‫.........................................................................................‬ ‫اﻟﻤﻈﺎھﺮ اﻟﺨﺎرﺟﯿﺔ ﻟﻸﺑﻮﯾﻦ:‬ ‫‪S‬‬ ‫‪S‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫اﻷﻧﻤﺎط اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻟﻸﺑﻮﯾﻦ:‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪m‬‬ ‫.............................................................................................................‬ ‫............................................................................................................................................................................................................‬ ‫اﻷﻣﺸﺎج :‬ ‫‪S‬‬ ‫‪S‬‬ ‫‪m‬‬ ‫‪X‬‬ ‫،‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫،‬ ‫‪X‬‬ ‫.......................................................................................................................................‬ ‫اﻹﺧﺼﺎب:‬ ‫‪S‬‬ ‫‪S‬‬ ‫‪S‬‬ ‫‪m‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪S‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪m‬‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪Y‬‬ ‫]‪[S‬‬ ‫% 52‬ ‫]‪[S‬‬ ‫% 52‬ ‫]‪[S‬‬ ‫% 52‬ ‫]‪[m‬‬ ‫% 52‬ ‫........................................‬ ‫اﻟﻤﻈﺎھﺮ اﻟﺨﺎرﺟﯿﺔ ﻟﻸﺑﻨﺎء:‬ ‫ﯾﺘﺒﯿﻦ ﻣﻦ اﻟﺘﺤﻠﯿﻞ اﻟﺼﺒﻐﻲ أن اﺣﺘﻤﺎل إﺻﺎﺑﺔ ﺍﻟﺤﻤﻴل 4‪ IV‬ﺒﺎﻟﻤﺭﺽ ﻫﻭ 4/1 ﺃﻱ % 52.‬ ‫‪ ‬ﺍﻨﺘﻘﺎل ﻤﺭﺽ ﺍﻟﻜﺴﺎﺡ ﺍﻟﻤﻘﺎﻭﻡ ﻟﻠﻔﻴﺘﺎﻤﻴﻥ ‪Le Rachitisme Vitamino-résistant‬‬ ‫ﺃ – ﺘﻤﺭﻴﻥ : ﺃﻨﻅﺭ ﺘﻤﺭﻴﻥ 3، ﻟﻭﺤﺔ3‬ ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬ ‫7‬ ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
  • 10. ‫‪ ‬ﺗﻤﺮﯾﻦ 3 :‬ ‫ﻣﺮض اﻟﻜﺴﺎح اﻟﻤﻘﺎوم ﻟﻠﻔﯿﺘﺎﻣﯿﻦ ‪ Le Rachitisme Vitamino-résistant‬ﻣﺮض وراﺛﻲ ﯾﺆدي إﻟﻰ ﺗﺸﻮه ﻋﻈﺎم اﻷﻃﺮاف اﻟﺴﻔﻠﯿﺔ، ﻧﺘﯿﺠﺔ‬ ‫ﺗﻜﻠﺲ رديء ﻟﻠﻌﻈﺎم. وھﺬا اﻟﻤﺮض ﻻ ﯾﻤﻜﻦ ﻋﻼﺟﮫ ﺑﻮاﺳﻄﺔ اﻟﺤﻘﻦ اﻟﻌﺎدﯾﺔ ﻣﻦ ﻓﯿﺘﺎﻣﯿﻦ ‪ D‬ﻓﮭﻮ ﻣﺮض ﻣﻘﺎوم ﻟﻠﻔﯿﺘﺎﻣﯿﻦ. وﺗﺒﯿﻦ اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ أﺳﻔﻠﮫ‬ ‫ﺷﺠﺮة ﻧﺴﺐ ﻋﺎﺋﻠﺔ، ﺑﻌﺾ أﻓﺮادھﺎ ﻣﺼﺎﺑﻮن ﺑﺎﻟﻜﺴﺎح اﻟﻤﻘﺎوم ﻟﻠﻔﯿﺘﺎﻣﯿﻦ .‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫1( ھﻞ اﻟﻤﻮرﺛﺔ اﻟﻤﺴﺆوﻟﺔ ﻋﻦ اﻟﻜﺴﺎح اﻟﻤﻘﺎوم ﻟﻠﻔﯿﺘﺎﻣﯿﻦ ﻣﺮﺗﺒﻄﺔ‬ ‫أﻓﺮاد‬ ‫ﺑﺎﻟﺼﺒﻐﯿﺎت اﻟﺠﻨﺴﯿﺔ أم ﺑﺎﻟﺼﺒﻐﯿﺎت اﻟﻼﺟﻨﺴﯿﺔ ؟ ﻋﻠﻞ ﺟﻮاﺑﻚ .‬ ‫ﺳﻠﯿﻤﻮن‬ ‫2( اﻧﻄﻼﻗﺎ ﻣﻦ ﺗﺤﻠﯿﻠﻚ ﻟﺸﺠﺮة اﻟﻨﺴﺐ ﺣﺪد اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﺴﺎﺋﺪ واﻟﺤﻠﯿﻞ‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫اﻟﻤﺘﻨﺤﻲ .‬ ‫3( ﺣﺪد اﻷﻧﻤﺎط اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻟﻸﻓﺮاد 2 ،4 ،3 ،6 ،11، و9 . ) ﻧﺮﻣﺰ‬ ‫6‬ ‫7‬ ‫8‬ ‫أﻓﺮاد‬ ‫ﻟﻠﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﺑـ ‪ R‬أو ‪ ،r‬وﻟﻠﻌﺎدي ﺑـ ‪ N‬أو ‪.(n‬‬ ‫ﻣﺼﺎﺑﻮن‬ ‫4( ﺣﺪد اﻹﻧﺎث اﻟﻨﺎﻗﻼت ﻟﻠﻤﺮض داﺧﻞ ھﺬه اﻟﻌﺎﺋﻠﺔ . ﻋﻠﻞ ﺟﻮاﺑﻚ.‬ ‫9‬ ‫01‬ ‫11‬ ‫21‬ ‫5( إذا ﻋﻠﻤﺖ أن اﻟﺒﻨﺖ 8 ﻗﺪ ﺗﺰوﺟﺖ ﺑﺮﺟﻞ ﺳﻠﯿﻢ ، ﺣﺪد اﻷﻧﻤﺎط‬ ‫اﻟﻮراﺛﯿﺔ اﻟﻤﻤﻜﻦ اﻟﺤﺼﻮل ﻋﻠﯿﮭﺎ ﻋﻨﺪ أﺑﻨﺎﺋﮭﺎ .‬ ‫ﺏ – ﺤل ﺍﻟﺘﻤﺭﻴﻥ :‬ ‫1( ﺍﻨﻁﻼﻗﺎ ﻤﻥ ﺸﺠﺭﺓ ﺍﻟﻨﺴﺏ ﻨﻼﺤﻅ ﺃﻥ ﺍﻵﺒﺎﺀ ﺍﻟﺫﻜﻭﺭ ﺍﻟﻤﺼﺎﺒﻭﻥ ﻴﻜﻭﻥ ﺃﺒﻨﺎﺌﻬﻡ ﺍﻟﺫﻜﻭﺭ ﺴﻠﻴﻤﻭﻥ ﺒﻴﻨﻤﺎ‬ ‫ﺍﻹﻨﺎﺙ ﻤﺼﺎﺒﺎﺕ، ﻭﻫﺫﺍ ﻴﺩل ﻋﻠﻰ ﺃﻥ ﺍﻟﻤﻭﺭﺜﺔ ﺍﻟﻤﺴﺅﻭﻟﺔ ﻋﻥ ﻫﺫﺍ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻤﺤﻤﻭﻟﺔ ﻋﻠﻰ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ‬ ‫ﺍﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ ،X‬ﻭﻫﺫﺍ ﻴﻌﻨﻲ ﺃﻥ ﺍﻟﻤﻭﺭﺜﺔ ﻤﺭﺘﺒﻁﺔ ﺒﺎﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺍﻟﺠﻨﺴﻴﺔ.‬ ‫2( ﻟﻘﺩ ﻭﺭﺜﺕ ﺍﻟﺒﻨﺕ 8 ﻤﻥ ﺍﻷﺏ 5 ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ‪ X‬ﺍﻟﺤﺎﻤل ﻟﻠﺤﻠﻴل ﺍﻟﻌﺎﺩﻱ، ﻭﻤﻥ ﺍﻷﻡ 4 ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ‪ X‬ﺍﻟﺤﺎﻤل‬ ‫ﻟﻠﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﻤﺭﺽ، ﻭﻜﺎﻨﺕ ﻤﺼﺎﺒﺔ. ﻫﺫﺍ ﻴﻌﻨﻲ ﺃﻥ ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻜﺴﺎﺡ ﺴﺎﺌﺩ.‬ ‫3( ﺍﻷﻨﻤﺎﻁ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﻴﺔ ﻟﻸﻓﺭﺍﺩ:‬ ‫‪ ‬ﺍﻟﻔﺭﺩ 2 : ‪ XnXn‬ﻷﻨﻬﺎ ﺃﻨﺜﻰ ﺴﻠﻴﻤﺔ ﻭﺘﺤﻤل ﺼﻔﺔ ﻤﺘﻨﺤﻴﺔ، ﻴﺠﺏ ﺍﺩﻥ ﺃﻥ ﺘﻜﻭﻥ ﻤﺘﺸﺎﺒﻬﺔ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ.‬ ‫‪ ‬ﺍﻟﻔﺭﺩ 4 : ‪ XRXn‬ﻷﻨﻬﺎ ﻭﺭﺜﺕ ﻤﻥ ﺍﻷﺏ ﺍﻟﺤﻠﻴل ‪ XR‬ﻭﻤﻥ ﺍﻷﻡ ﺍﻟﺤﻠﻴل ‪.Xn‬‬ ‫‪ ‬ﺍﻟﻔﺭﺩ 3 : ‪ XnY‬ﻷﻨﻪ ﺫﻜﺭ ﺴﻠﻴﻡ.‬ ‫‪ ‬ﺍﻟﻔﺭﺩ 6 : ‪ XnXn‬ﻷﻨﻬﺎ ﺃﻨﺜﻰ ﺴﻠﻴﻤﺔ ﻴﺠﺏ ﺃﻥ ﺘﻜﻭﻥ ﺜﻨﺎﺌﻴﺔ ﺍﻟﺘﻨﺤﻲ ﺒﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻠﺤﻠﻴل ﺍﻟﻌﺎﺩﻱ.‬ ‫‪ ‬ﺍﻟﻔﺭﺩ 11 : ‪ XRXn‬ﻷﻨﻬﺎ ﺃﻨﺜﻰ ﻤﺼﺎﺒﺔ ﻭﺭﺜﺕ ﻤﻥ ﺍﻷﺏ ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﻤﺭﺽ ‪ XR‬ﻭﻤﻥ ﺍﻷﻡ ﺍﻟﺤﻠﻴل ‪.Xn‬‬ ‫‪ ‬ﺍﻟﻔﺭﺩ 9 : ‪ XnY‬ﻷﻨﻪ ﺫﻜﺭ ﺴﻠﻴﻡ.‬ ‫4( ﺇﻥ ﺍﻟﻤﻘﺼﻭﺩ ﺒﺎﻹﻨﺎﺙ ﺍﻟﻨﺎﻗﻼﺕ ﻟﻠﻤﺭﺽ ﻫﻭ ﺃﻨﻬﺎ ﺇﻨﺎﺙ ﺘﺤﻤل ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﻅﻬﻭﺭ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﺇﻻ‬ ‫ﺃﻨﻬﺎ ﻏﻴﺭ ﻤﺼﺎﺒﺔ ﺒﻪ ) ﻤﻅﻬﺭ ﺨﺎﺭﺠﻲ ﺴﻠﻴﻡ (.‬ ‫ﺍﺩﻥ ﻓﻲ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺤﺎﻟﺔ ﻻ ﺘﻭﺠﺩ ﺇﻨﺎﺙ ﻨﺎﻗﻼﺕ ﻟﻠﻤﺭﺽ ﻷﻥ ﺍﻟﺤﻠﻴل ‪ R‬ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﺤﻠﻴل ﺴﺎﺌﺩ،‬ ‫ﻭﺒﺎﻟﺘﺎﻟﻲ ﻓﻜل ﺃﻨﺜﻰ ﻤﺨﺘﻠﻔﺔ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ ‪ XRXn‬ﺘﻜﻭﻥ ﻤﺼﺎﺒﺔ.‬ ‫5( ﺍﻷﻨﻤﺎﻁ ﺍﻟﻭﺭﺍﺜﻴﺔ ﺍﻟﻤﻤﻜﻥ ﺍﻟﺤﺼﻭل ﻋﻠﻴﻬﺎ ﻋﻨﺩ ﺃﺒﻨﺎﺀ ﺍﻟﺒﻨﺕ 8 ﺒﻌﺩ ﺯﻭﺍﺠﻬﺎ ﻤﻥ ﺭﺠل ﺴﻠﻴﻡ:‬ ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬ ‫8‬ ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
  • 11. ‫]‪[n‬‬ ‫‪X‬‬ ‫]‪[R‬‬ ‫:‬ ‫.........................................................................................‬ ‫اﻟﻤﻈﺎھﺮ اﻟﺨﺎرﺟﯿﺔ ﻟﻸﺑﻮﯾﻦ:‬ ‫‪n‬‬ ‫‪R‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫.............................................................................................................‬ ‫اﻷﻧﻤﺎط اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻟﻸﺑﻮﯾﻦ:‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪n‬‬ ‫............................................................................................................................................................................................................‬ ‫اﻷﻣﺸﺎج :‬ ‫‪n‬‬ ‫‪R‬‬ ‫‪n‬‬ ‫‪X‬‬ ‫،‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫،‬ ‫‪X‬‬ ‫.......................................................................................................................................‬ ‫اﻹﺧﺼﺎب:‬ ‫‪R‬‬ ‫‪n‬‬ ‫‪R‬‬ ‫‪n‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪n‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪n‬‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪Y‬‬ ‫]‪[R‬‬ ‫% 52‬ ‫]‪[n‬‬ ‫% 52‬ ‫]‪[R‬‬ ‫% 52‬ ‫]‪[n‬‬ ‫% 52‬ ‫........................................‬ ‫اﻟﻤﻈﺎھﺮ اﻟﺨﺎرﺟﯿﺔ ﻟﻸﺑﻨﺎء:‬ ‫ﺤﺼﻴﻠﺔ ﻋﺎﻤﺔ :‬ ‫ﻋﻨﺩ ﺍﻨﺘﻘﺎل ﺃﻤﺭﺍﺽ ﻏﻴﺭ ﻤﺭﺘﺒﻁﺔ ﺒﺎﻟﺠﻨﺱ:‬ ‫‪ ‬ﻓﻲ ﺤﺎﻟﺔ ﻤﺭﺽ ﻤﺭﺘﺒﻁ ﺒﺤﻠﻴل ﻤﺘﻨﺢ :‬ ‫- ﺍﻟﺸﺨﺹ ﺍﻟﻤﺼﺎﺏ ﻴﻜﻭﻥ ﻤﺘﺸﺎﺒﻪ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ ﺒﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻠﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺴﺅﻭل ﻋﻥ ﺍﻟﻤﺭﺽ.‬ ‫- ﺍﻟﺸﺨﺹ ﺍﻟﺴﻠﻴﻡ ﻴﻜﻭﻥ ﻤﺨﺘﻠﻑ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ ﺃﻭ ﻤﺘﺸﺎﺒﻪ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ ﺒﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﺒﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻠﺤﻠﻴل ﺍﻟﻌﺎﺩﻱ.‬ ‫- ﻓﻲ ﺤﺎﻟﺔ ﺘﺯﺍﻭﺝ ﻓﺭﺩﻴﻥ ﻤﺨﺘﻠﻔﻲ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ ﻓﺎﺤﺘﻤﺎل ﺇﻨﺠﺎﺏ ﻁﻔل ﻤﺼﺎﺏ ﻫﻭ 4/1 ﻭﺇﻨﺠﺎﺏ ﻁﻔل ﺴﻠﻴﻡ ﻫﻭ 4/3.‬ ‫‪ ‬ﻓﻲ ﺤﺎﻟﺔ ﻤﺭﺽ ﻤﺭﺘﺒﻁ ﺒﺤﻠﻴل ﺴﺎﺌﺩ :‬ ‫- ﺍﻟﺸﺨﺹ ﺍﻟﻤﺼﺎﺏ ﻴﻜﻭﻥ ﻤﺨﺘﻠﻑ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ ﺃﻭ ﻤﺘﺸﺎﺒﻪ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ ﺒﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻠﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﻤﺭﺽ.‬ ‫- ﺍﻟﺸﺨﺹ ﺍﻟﺴﻠﻴﻡ ﻴﻜﻭﻥ ﻤﺘﺸﺎﺒﻪ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ ﺒﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻠﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﺘﻨﺤﻲ.‬ ‫- ﻓﻲ ﺤﺎﻟﺔ ﺘﺯﺍﻭﺝ ﺃﺒﻭﻴﻥ ﺃﺤﺩﻫﻤﺎ ﻤﺼﺎﺏ، ﻓﺎﺤﺘﻤﺎل ﺇﻨﺠﺎﺏ ﻁﻔل ﻤﺼﺎﺏ ﻫﻭ % 05.‬ ‫ﻋﻨﺩ ﺍﻨﺘﻘﺎل ﺃﻤﺭﺍﺽ ﻤﺭﺘﺒﻁﺔ ﺒﺎﻟﺠﻨﺱ:‬ ‫‪ ‬ﻓﻲ ﺤﺎﻟﺔ ﻤﺭﺽ ﻤﺭﺘﺒﻁ ﺒﺤﻠﻴل ﻤﺘﻨﺢ :‬ ‫- ﺘﻜﻭﻥ ﺍﻷﻤﻬﺎﺕ ﻤﺨﺘﻠﻔﺎﺕ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ ﻨﺎﻗﻼﺕ ﻟﻬﺫﺍ ﺍﻟﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﻤﺭﺽ ﺒﻭﺍﺴﻁﺔ ﺃﺤﺩ ﺼﺒﻐﻴﻴﻬﺎ ﺍﻟﺠﻨﺴﻴﻴﻥ ‪.X‬‬ ‫- ﻋﻨﺩﻤﺎ ﻴﺭﺙ ﺍﻷﺒﻨﺎﺀ ﺍﻟﺫﻜﻭﺭ ﻤﻥ ﺍﻷﻡ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ﺍﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ X‬ﺍﻟﺤﺎﻤل ﻟﻠﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﻤﺭﺽ، ﻴﻜﻭﻥ ﺤﺘﻤﺎ ﻤﺼﺎﺒﺎ ﺒﺎﻟﻤﺭﺽ.‬ ‫- ﻻ ﺘﺼﺎﺏ ﺍﻷﻨﺜﻰ ﺇﻻ ﻓﻲ ﺤﺎﻟﺔ ﺍﻟﺤﺼﻭل ﻋﻠﻰ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ﺍﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ X‬ﺍﻟﺤﺎﻤل ﻟﻠﺤﻠﻴل ﺍﻟﻤﻤﺭﺽ ﻤﻥ ﺍﻷﻡ ﻭﺍﻷﺏ ﻤﻌﺎ.‬ ‫‪ ‬ﻓﻲ ﺤﺎﻟﺔ ﻤﺭﺽ ﻤﺭﺘﺒﻁ ﺒﺤﻠﻴل ﺴﺎﺌﺩ :‬ ‫- ﻴﻨﺘﺞ ﻋﻥ ﻗﺭﺍﻥ ﺃﻡ ﻤﺼﺎﺒﺔ ﻤﺨﺘﻠﻔﺔ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ ﺒﺄﺏ ﺴﻠﻴﻡ، ﺇﻨﺠﺎﺏ ﺫﻜﻭﺭ ﻭﺇﻨﺎﺙ ﻤﺼﺎﺒﻴﻥ ﺒﺎﻟﻤﺭﺽ، ﺒﻨﺴﺒﺔ 05 %.‬ ‫- ﻴﻨﺘﺞ ﻋﻥ ﻗﺭﺍﻥ ﺭﺠل ﻤﺼﺎﺏ ﺒﺄﻡ ﺴﻠﻴﻤﺔ ) ﻤﺘﺸﺎﺒﻬﺔ ﺍﻻﻗﺘﺭﺍﻥ (، ﺇﻨﺠﺎﺏ ﺫﻜﻭﺭ ﺴﻠﻴﻤﻭﻥ ﻭﺇﻨﺎﺙ ﻤﺼﺎﺒﺔ ﺒﺎﻟﻤﺭﺽ.‬ ‫‪ – IV‬ﺍﻟﺸﺫﻭﺫﺍﺕ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ﻋﻨﺩ ﺍﻹﻨﺴﺎﻥ ﻭﻋﻭﺍﻗﺒﻬﺎ. ‪.Les anomalies chromosomiques chez l’Homme‬‬ ‫ﺘﻌﺭﻑ ﻋﻨﺩ ﺍﻹﻨﺴﺎﻥ ﻋﺩﺓ ﺤﺎﻻﺕ ﻤﻥ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ، ﺘﺘﺴﺒﺏ ﻓﻲ ﺃﻤﺭﺍﺽ ﺘﺅﺜﺭ ﻓﻲ ﺍﻟﻨﻤﻭ ﺍﻟﺠﺴﻤﻲ ﻭﺍﻟﻌﻘﻠﻲ‬ ‫ﻟﻠﺸﺨﺹ ﺍﻟﻤﺼﺎﺏ، ﻭﺘﺭﺘﺒﻁ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫﺍﺕ ﺒﺘﻐﻴﺭ ﻓﻲ ﻋﺩﺩ ﺃﻭ ﺸﻜل ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ. ﺃﻨﻅﺭ ﻨﺸﺎﻁ 7، ﻟﻭﺤﺔ4.‬ ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬ ‫9‬ ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
  • 12. ‫‪ ‬ﻧﺸﺎط 7: اﻟﺸﺬوذات اﻟﺼﺒﻐﯿﺔ ﻋﻨﺪ اﻹﻧﺴﺎن وﻋﻮاﻗﺒﮭﺎ. ‪Les anomalies chromosomiques chez l’Homme‬‬ ‫ﺗﻌﻄﻲ اﻟﻮﺛﺎﺋﻖ ‪ . ، ، ، ، ، ، ،‬ﺧﺮاﺋﻂ ﺻﺒﻐﯿﺔ ﻟﺤﺎﻻت ﻣﺨﺘﻠﻔﺔ ﻣﻦ اﻟﺸﺬوذات اﻟﺼﺒﻐﯿﺔ .‬ ‫1( ﺗﻌﺮف ﻋﻠﻰ ھﺬه اﻟﺤﺎﻻت وﻋﻠﻰ ﺧﺼﺎﺋﺺ ﻛﻞ ﻣﻨﮭﺎ.‬ ‫2( اﻧﻄﻼﻗﺎ ﻣﻦ ھﺬه اﻟﻮﺛﺎﺋﻖ أﺗﻤﻢ ﺟﺪول اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ 1 ﻟﻮﺣﺔ 5.‬ ‫ﺑﻮاﺳﻄﺔ رﺳﻮم ﺗﺨﻄﯿﻄﯿﺔ أﻋﻂ اﻟﺘﺄوﯾﻞ اﻟﺼﺒﻐﻲ ﻟﺤﺎﻟﺔ اﻟﺸﺬوذ اﻟﻤﻤﺜﻠﺔ ﻋﻠﻰ ھﺬه اﻟﺨﺮاﺋﻂ اﻟﺼﺒﻐﯿﺔ.‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫6‬ ‫7‬ ‫8‬ ‫9‬ ‫01‬ ‫6‬ ‫7‬ ‫8‬ ‫9‬ ‫01‬ ‫11‬ ‫21‬ ‫31‬ ‫41‬ ‫51‬ ‫11‬ ‫21‬ ‫31‬ ‫41‬ ‫51‬ ‫61‬ ‫71‬ ‫81‬ ‫61‬ ‫71‬ ‫81‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫91‬ ‫02‬ ‫12‬ ‫22‬ ‫91‬ ‫02‬ ‫12‬ ‫22‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫6‬ ‫7‬ ‫8‬ ‫9‬ ‫01‬ ‫7‬ ‫6‬ ‫8‬ ‫9‬ ‫01‬ ‫11‬ ‫21‬ ‫31‬ ‫41‬ ‫51‬ ‫41‬ ‫11‬ ‫21‬ ‫31‬ ‫51‬ ‫61‬ ‫71‬ ‫81‬ ‫‪Y‬‬ ‫61‬ ‫71‬ ‫81‬ ‫‪X‬‬ ‫22‬ ‫‪X‬‬ ‫91‬ ‫02‬ ‫12‬ ‫91‬ ‫02‬ ‫22‬ ‫12‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫6‬ ‫7‬ ‫8‬ ‫9‬ ‫01‬ ‫6‬ ‫7‬ ‫8‬ ‫9‬ ‫01‬ ‫11‬ ‫21‬ ‫31‬ ‫41‬ ‫51‬ ‫11‬ ‫21‬ ‫31‬ ‫41‬ ‫51‬ ‫61‬ ‫71‬ ‫81‬ ‫61‬ ‫71‬ ‫81‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫91‬ ‫22‬ ‫91‬ ‫02‬ ‫12‬ ‫22‬ ‫02‬ ‫12‬ ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬ ‫01‬ ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
  • 13. ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫1‬ ‫2‬ ‫3‬ ‫4‬ ‫5‬ ‫6‬ ‫7‬ ‫8‬ ‫9‬ ‫01‬ ‫6‬ ‫7‬ ‫8‬ ‫9‬ ‫01‬ ‫11‬ ‫21‬ ‫31‬ ‫41‬ ‫51‬ ‫11‬ ‫21‬ ‫31‬ ‫41‬ ‫51‬ ‫61‬ ‫71‬ ‫81‬ ‫‪Y‬‬ ‫61‬ ‫71‬ ‫81‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫91‬ ‫02‬ ‫12‬ ‫22‬ ‫91‬ ‫02‬ ‫12‬ ‫22‬ ‫اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ 1:‬ ‫اﻟﺨﺮﯾﻄﺔ‬ ‫اﻟﻤﻈﮭﺮ اﻟﺨﺎرﺟﻲ‬ ‫ﺗﺮدد اﻟﺸﺬوذ‬ ‫اﺳﻢ اﻟﺸﺬوذ‬ ‫ﻋﺪد اﻟﺼﺒﻐﯿﺎت‬ ‫اﻟﺼﺒﻐﯿﺔ‬ ‫ﺗﺄﺧﺮ ﻋﻘﻠﻲ ،ﻗﺼﺮ اﻟﻘﺎﻣﺔ، وﺟﮫ ذو ﺗﻘﺎﺳﯿﻢ ﻣﻤﯿﺰة،‬ ‫ﻣﻨﻐﻮﻟﯿﺔ أو ﺗﺜﻠﺚ اﻟﺼﺒﻐﻲ‬ ‫ﯾﺪﯾﻦ ﺑﺄﺻﺎﺑﻊ ﻗﺼﯿﺮة ﻣﻊ وﺟﻮد ﻃﯿﺔ وﺣﯿﺪة ﻋﺮﺿﯿﺔ،‬ ‫00001 / 81‬ ‫12‬ ‫اﻟﺨﺮﯾﻄﺔ ‪: ‬‬ ‫ﺗﺸﻮھﺎت داﺧﻠﯿﺔ ) اﻟﻘﻠﺐ، اﻷوﻋﯿﺔ، اﻷﻣﻌﺎء... (‬ ‫أو ﻣﺮض ‪DOWN‬‬ ‫ﻏﯿﺎب اﻟﻔﺎﺻﻞ اﻟﺒﯿﻤﻨﺨﺮي، ﺷﻔﺔ ﻋﻠﻮﯾﺔ ﻣﻔﺘﻮﺣﺔ،‬ ‫00001 / 1‬ ‫ﺛﻼﺛﻲ اﻟﺼﺒﻐﻲ 31‬ ‫اﻟﺨﺮﯾﻄﺔ ‪: ‬‬ ‫ﺳﺪاﺳﻲ اﻷﺻﺎﺑﻊ.‬ ‫ﻣﻈﮭﺮ أﻧﺜﻮي، ﻏﯿﺎب اﻟﻤﺒﯿﻀﯿﻦ أو ﺿﻤﻮرھﻤﺎ، ﻋﻘﻢ،‬ ‫أﻋﺮاض ﻣﺮض‬ ‫00001 / 4‬ ‫اﻟﺨﺮﯾﻄﺔ ‪: ‬‬ ‫...‬ ‫‪Turner‬‬ ‫ﻣﻈﮭﺮ ذﻛﺮي ، ﺧﺼﯿﺘﺎن ﺿﺎﻣﺮﺗﺎن، ﻏﯿﺎب ﺗﺸﻜﻞ‬ ‫أﻋﺮاض ﻣﺮض‬ ‫0001 / 2‬ ‫اﻟﺨﺮﯾﻄﺔ ‪: ‬‬ ‫اﻟﻨﻄﺎف، ﺛﺪﯾﺎن ﻧﺎﻣﯿﺎن.‬ ‫‪Klinefelter‬‬ ‫ﻣﻈﮭﺮ أﻧﺜﻮي ﻋﺎدي، ﻗﺎﻣﺔ ﺷﯿﺌﺎ ﻣﺎ ﻃﻮﯾﻠﺔ، ﻗﺪرات‬ ‫0001 / 1‬ ‫ﺛﻼﺛﻲ اﻟﺼﺒﻐﻲ ‪X‬‬ ‫اﻟﺨﺮﯾﻄﺔ ‪: ‬‬ ‫ذھﻨﯿﺔ ﻋﺎدﯾﺔ، ﺧﺼﻮﺑﺔ ﻋﺎدﯾﺔ.‬ ‫رﺟﻞ ﻋﺎدي اﻟﻤﻈﮭﺮ، ﺑﺨﺼﻮﺑﺔ ﻋﺎدﯾﺔ.‬ ‫0001 / 2‬ ‫ﺛﻼﺛﻲ اﻟﺼﺒﻐﻲ ‪XYY‬‬ ‫اﻟﺨﺮﯾﻄﺔ ‪: ‬‬ ‫ﺗﺄﺧﺮ ﻋﻘﻠﻲ ﺣﺎد، ﺗﺸﻮھﺎت ﺟﺴﻤﯿﺔ ﺧﺼﻮﺻﺎ ﻋﻠﻰ‬ ‫00004 / 1‬ ‫ﺻﯿﺎح اﻟﻘﻄﺔ‬ ‫اﻟﺨﺮﯾﻄﺔ ‪: ‬‬ ‫ﻣﺴﺘﻮى اﻟﺤﻨﺠﺮة‬ ‫‪ ‬ﺍﻟﺸﺫﻭﺫ ﺍﻟﻤﺭﺘﺒﻁ ﺒﺘﻐﻴﺭ ﻓﻲ ﻋﺩﺩ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ.‬ ‫ﺃ – ﺘﻐﻴﺭ ﻓﻲ ﻋﺩﺩ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺍﻟﻼﺠﻨﺴﻴﺔ :‬ ‫‪ ‬ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ‪:‬‬ ‫ﻨﻼﺤﻅ ﻋﻠﻰ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺃﻥ ﻜل ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﻋﺎﺩﻴﺔ ﺒﺎﺴﺘﺜﻨﺎﺀ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ 12 ﻓﻬﻭ ﻤﻤﺜل ﺒﺜﻼﺜﺔ ﻨﻤﺎﺫﺝ ﻭ ﺒﺎﻟﺘﺎﻟﻲ‬ ‫ﻫﻨﺎﻙ ﺯﻴﺎﺩﺓ ﺼﺒﻐﻲ ﻭﺍﺤﺩ ﻓﻲ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ﻟﺫﻟﻙ ﻴﺴﻤﻰ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫ ﺒﺜﻼﺜﻲ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ 12 ‪.Trisomie‬‬ ‫ﺃﻭ ﻨﺘﻜﻠﻡ ﻋﻥ ﻤﺭﺽ ‪ Down‬ﺃﻭ ﺍﻟﻤﻨﻐﻭﻟﻴﺔ ‪.Mongolisme‬‬ ‫ﻴﻌﺎﻨﻲ ﺍﻟﻤﺼﺎﺒﻭﻥ ﺒﻬﺫﺍ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﻤﻥ ﺸﺫﻭﺫ ﺠﺴﺩﻱ ﻭﻋﻘﻠﻲ ) ﺘﺄﺨﺭ ﻋﻘﻠﻲ، ﺘﺸﻭﻫﺎﺕ ﺩﺍﺨﻠﻴﺔ ﻋﻠﻰ ﻤﺴﺘﻭﻯ ﺍﻟﻘﻠﺏ‬ ‫ﻭ ﺍﻷﻭﻋﻴﺔ ﺍﻟﺩﻤﻭﻴﺔ ﻭ ﺍﻷﻤﻌﺎﺀ، ﻗﺎﻤﺔ ﻗﺼﻴﺭﺓ، ﻴﺩﻴﻥ ﺒﺄﺼﺎﺒﻊ ﻗﺼﻴﺭﺓ ﻤﻊ ﻭﺠﻭﺩ ﻁﻴﺔ ﻭﺤﻴﺩﺓ ﻋﺭﻀﻴﺔ، ﻭﺠﻪ ﺫﻭ‬ ‫ﺘﻘﺎﺴﻴﻡ ﻤﻤﻴﺯﺓ (.‬ ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬ ‫11‬ ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
  • 14. ‫ﺍﻟﺘﻔﺴﻴﺭ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ﻟﻤﺭﺽ ‪ :Down‬ﺃﻨﻅﺭ ﺍﻟﻭﺜﻴﻘﺔ2، ﻟﻭﺤﺔ5.‬ ‫اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ2:‬ ‫اﻟﺰوج اﻟﺼﺒﻐﻲ‬ ‫12‬ ‫اﻧﻘﺴﺎم ‪I‬‬ ‫اﻧﻘﺴﺎم ‪II‬‬ ‫ﻋﺪم اﻻﻧﻔﺼﺎل أﺛﻨﺎء اﻻﻧﻘﺴﺎم‬ ‫اﻧﻘﺴﺎم اﺧﺘﺰاﻟﻲ‬ ‫ﻋﺪم اﻻﻧﻔﺼﺎل أﺛﻨﺎء اﻻﻧﻘﺴﺎم‬ ‫‪I‬‬ ‫إﺧﺼﺎب‬ ‫ﻋﺎدي‬ ‫إﺧﺼﺎب‬ ‫‪II‬‬ ‫ﺑﯿﻀﺔ ﺑـ )1+‪( 2n‬‬ ‫ﺛﻼﺛﻲ اﻟﺼﺒﻐﻲ 12‬ ‫ﻴﻔﺴﺭ ﺤﺩﻭﺙ ﻫﺫﺍ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫ ﺒﻌﺩﻡ ﺍﻨﻔﺼﺎل ﺼﺒﻐﻴﻲ ﺍﻟﺯﻭﺝ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ 12 ﺃﺜﻨﺎﺀ ﻤﺭﺍﺤل ﺍﻻﻨﻘﺴﺎﻡ ﺍﻻﺨﺘﺯﺍﻟﻲ ﻋﻨﺩ‬ ‫ﺘﺸﻜل ﺍﻷﻤﺸﺎﺝ ﻟﺩﻯ ﺃﺤﺩ ﺍﻷﺒﻭﻴﻥ، ﺇﺫ ﻴﺅﺩﻱ ﺍﻟﺘﻘﺎﺀ ﻤﺸﻴﺞ ﻏﻴﺭ ﻋﺎﺩﻱ )ﺒﺼﺒﻐﻲ 12 ﺇﻀﺎﻓﻲ( ﺒﻤﺸﻴﺞ ﺁﺨﺭ‬ ‫ﻋﺎﺩﻱ ﺇﻟﻰ ﺘﻜﻭﻥ ﺒﻴﻀﺔ ﺘﺤﺘﻭﻱ ﻋﻠﻰ ﺜﻼﺜﺔ ﺼﺒﻐﻴﺎﺕ 12 ﻴﻨﺘﺞ ﻋﻨﻬﺎ ﻓﺭﺩ ﻤﺼﺎﺏ ﺒﺎﻟﻤﺭﺽ.‬ ‫‪ ‬ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ‪:‬‬ ‫ﺜﻼﺜﻲ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ 31، ﻴﻌﺎﻨﻲ ﺍﻟﻤﺼﺎﺒﻭﻥ ﺒﻬﺫﺍ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫ ﻤﻥ ﺘﺸﻭﻫﺎﺕ ﺠﺴﺩﻴﺔ ﻭﻋﻘﻠﻴﺔ، ﻏﻴﺎﺏ ﺍﻟﻔﺎﺼل ﺍﻟﺒﻴﻤﻨﺨﺭﻱ،‬ ‫ﺸﻔﺔ ﻋﻠﻭﻴﺔ ﻤﻔﺘﻭﺤﺔ، ﺴﺩﺍﺴﻲ ﺍﻷﺼﺎﺒﻊ.‬ ‫ﺏ – ﺘﻐﻴﺭ ﻓﻲ ﻋﺩﺩ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺍﻟﺠﻨﺴﻴﺔ :‬ ‫ﻤﻥ ﺒﻴﻥ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫﺍﺕ ﺍﻟﻨﺎﺘﺠﺔ ﻋﻥ ﺘﻐﻴﺭ ﻓﻲ ﻋﺩﺩ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺍﻟﺠﻨﺴﻴﺔ ﻨﺠﺩ:‬ ‫‪ ‬ﻤﺭﺽ ‪ ) :Turner‬ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ‪( ‬‬ ‫ﻴﺭﺘﺒﻁ ﻫﺫﺍ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﺒﻭﺠﻭﺩ ﺼﺒﻐﻲ ﺠﻨﺴﻲ ‪ X‬ﻭﺍﺤﺩ ﻭ44 ﺼﺒﻐﻴﺎ ﻻﺠﻨﺴﻴﺎ. ﺍﺩﻥ ﻴﺼﻴﺏ ﺍﻹﻨﺎﺙ ﻓﻘﻁ، ﻭﻤﻥ ﺃﻫﻡ‬ ‫ﺃﻋﺭﺍﻀﻪ ﻗﺼﺭ ﺍﻟﻘﺎﻤﺔ، ﻭﻀﻌﻑ ﺘﻁﻭﺭ ﺍﻟﺼﻔﺎﺕ ﺍﻟﺠﻨﺴﻴﺔ ﺍﻟﺜﺎﻨﻭﻴﺔ، ﻭﺍﻟﻌﻘﻡ.‬ ‫‪ ‬ﻤﺭﺽ ‪ ) :Klinefelter‬ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ‪( ‬‬ ‫ﻴﺭﺘﺒﻁ ﻫﺫﺍ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﺒﻭﺠﻭﺩ ﺼﺒﻐﻲ ‪ X‬ﺯﺍﺌﺩ ﻋﻨﺩ ﺍﻟﺭﺠﺎل ﺍﻟﻤﺼﺎﺒﻴﻥ، ﺤﻴﺙ ﻴﻤﻠﻜﻭﻥ 74 ﺼﺒﻐﻴﺎ، ﻤﻨﻬﺎ 44‬ ‫ﺼﺒﻐﻴﺎ ﻻﺠﻨﺴﻴﺎ، ﻭﺜﻼﺜﺔ ﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺠﻨﺴﻴﺔ ‪ .XXY‬ﻭﻤﻥ ﺃﻫﻡ ﺃﻋﺭﺍﻀﻪ ﺍﺠﺘﻤﺎﻉ ﺍﻟﺼﻔﺎﺕ ﺍﻟﺠﻨﺴﻴﺔ ﺍﻟﺜﺎﻨﻭﻴﺔ‬ ‫ﺍﻟﺫﻜﺭﻴﺔ ﻭﺍﻷﻨﺜﻭﻴﺔ، ﺼﻐﺭ ﺍﻟﺨﺼﻴﺘﻴﻥ، ﻭﺍﻟﻌﻘﻡ.‬ ‫‪ ‬ﻤﺭﺽ ﺜﻼﺜﻲ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ‪ ) :X‬ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ‪( ‬‬ ‫ﻴﺭﺘﺒﻁ ﻫﺫﺍ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﺒﻭﺠﻭﺩ ﺼﺒﻐﻲ ‪ X‬ﺯﺍﺌﺩ ﻋﻨﺩ ﺍﻟﻨﺴﺎﺀ، ﺤﻴﺙ ﻴﻤﻠﻜﻭﻥ 74 ﺼﺒﻐﻴﺎ، ﻤﻨﻬﺎ 44 ﺼﺒﻐﻴﺎ‬ ‫ﻻﺠﻨﺴﻴﺎ، ﻭﺜﻼﺜﺔ ﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺠﻨﺴﻴﺔ ‪ .XXX‬ﻋﺎﺩﺓ ﻴﺘﻤﻴﺯ ﺍﻟﺸﺨﺹ ﺍﻟﻤﺼﺎﺏ ﺒﻤﻅﻬﺭ ﺃﻨﺜﻭﻱ ﻋﺎﺩﻱ، ﻗﺎﻤﺔ ﺸﻴﺌﺎ ﻤﺎ‬ ‫ﻁﻭﻴﻠﺔ، ﻗﺩﺭﺍﺕ ﺫﻫﻨﻴﺔ ﻤﺘﻭﺴﻁﺔ ﺇﻟﻰ ﻋﺎﺩﻴﺔ، ﺨﺼﻭﺒﺔ ﻤﺤﺩﻭﺩﺓ.‬ ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬ ‫21‬ ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
  • 15. ‫‪ ‬ﻤﺭﺽ ﺜﻼﺜﻲ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ‪ ) :XYY‬ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ‪( ‬‬ ‫ﻴﺭﺘﺒﻁ ﻫﺫﺍ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﺒﻭﺠﻭﺩ ﺼﺒﻐﻲ ‪ Y‬ﺯﺍﺌﺩ ﻋﻨﺩ ﺍﻟﺭﺠﺎل ﺍﻟﻤﺼﺎﺒﻴﻥ، ﺤﻴﺙ ﻴﻤﻠﻜﻭﻥ 74 ﺼﺒﻐﻴﺎ، ﻤﻨﻬﺎ 44‬ ‫ﺼﺒﻐﻴﺎ ﻻﺠﻨﺴﻴﺎ، ﻭﺜﻼﺜﺔ ﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺠﻨﺴﻴﺔ ‪ .XYY‬ﻋﺎﺩﺓ ﻴﺘﻤﻴﺯ ﺍﻟﺸﺨﺹ ﺍﻟﻤﺼﺎﺏ ﺒﻤﻅﻬﺭ ﻋﺎﺩﻱ، ﻭﻗﺩﺭﺍﺕ‬ ‫اﻟﺸﻜﻞ 1‬ ‫اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ 1:‬ ‫اﻷم ﻋﺎﺩﻴﺔ. ﻭﺃﺤﻴﺎﻨﺎ ﻴﻼﺤﻅ ﻋﻨﺩ ﺍﻷﻁﻔﺎل ﺼﻌﻭﺒﺔ ﻓﻲ ﺍﻟﺘﻌﻠﻡ.‬ ‫اﻷب‬ ‫ﺫﻫﻨﻴﺔ ﻋﺎﺩﻴﺔ، ﻭﺨﺼﻭﺒﺔ‬ ‫‪X‬‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫ﺍﻟﺘﻔﺴﻴﺭ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ﻟﻠﺸﺫﻭﺫﺍﺕ ﺍﻟﻤﺭﺘﺒﻁﺔ ﺒﺘﻐﻴﺭ ﻋﺩﺩ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺍﻟﺠﻨﺴﻴﺔ: ﺃﻨﻅﺭ ﺍﻟﻭﺜﻴﻘﺔ1، ﻟﻭﺤﺔ6.‬ ‫اﻧﻘﺴﺎم اﺧﺘﺰاﻟﻲ ﻋﺎدي‬ ‫اﻧﻘﺴﺎم اﺧﺘﺰاﻟﻲ ﻏﯿﺮ ﻋﺎدي‬ ‫‪X‬‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪X X‬‬ ‫اﻷﻣﺸﺎج‬ ‫اﻷﻣﺸﺎج‬ ‫اﻟﻤﻤﻜﻨﺔ‬ ‫اﻟﻤﻤﻜﻨﺔ‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪XX‬‬ ‫‪XX‬‬ ‫ﺛﻼﺛﻲ اﻟﺼﺒﻐﻲ ‪X‬‬ ‫أﺣﺎدي اﻟﺼﺒﻐﻲ ‪X‬‬ ‫أﺣﺎدي اﻟﺼﺒﻐﻲ ‪Y‬‬ ‫ﺛﻼﺛﻲ اﻟﺼﺒﻐﻲ‬ ‫)‪(2n = 44 + XXX‬‬ ‫)‪(2n = 44 + X‬‬ ‫)‪(2n = 44 + Y‬‬ ‫+ 44 = ‪(2n‬‬ ‫اﻟﺸﻜﻞ 2‬ ‫اﻷب‬ ‫اﻷم‬ ‫‪X‬‬ ‫‪Y‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫اﻧﻘﺴﺎم اﺧﺘﺰاﻟﻲ ﻏﯿﺮ ﻋﺎدي‬ ‫اﻧﻘﺴﺎم اﺧﺘﺰاﻟﻲ ﻋﺎدي‬ ‫‪XY‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫اﻷﻣﺸﺎج‬ ‫اﻷﻣﺸﺎج‬ ‫اﻟﻤﻤﻜﻨﺔ‬ ‫اﻟﻤﻤﻜﻨﺔ‬ ‫‪XY‬‬ ‫‪XY‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫‪X‬‬ ‫ﺛﻼﺛﻲ اﻟﺼﺒﻐﻲ‬ ‫أﺣﺎدي اﻟﺼﺒﻐﻲ ‪X‬‬ ‫+ 44 = ‪(2n‬‬ ‫)‪(2n = 44 + X‬‬ ‫ﻴﺭﺠﻊ ﻅﻬﻭﺭ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫﺍﺕ ﺇﻟﻰ ﺍﻻﻓﺘﺭﺍﻕ ﻏﻴﺭ ﺍﻟﺴﻠﻴﻡ ﻷﺯﻭﺍﺝ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺍﻟﺠﻨﺴﻴﺔ ﺃﺜﻨﺎﺀ ﺍﻻﻨﻘﺴﺎﻡ ﺍﻻﺨﺘﺯﺍﻟﻲ‬ ‫ﻋﻨﺩ ﺘﺸﻜل ﺍﻷﻤﺸﺎﺝ ﻟﺩﻯ ﺃﺤﺩ ﺍﻷﺒﻭﻴﻥ.‬ ‫‪ ‬ﺍﻟﺸﺫﻭﺫ ﺍﻟﻤﺭﺘﺒﻁ ﺒﺘﻐﻴﺭ ﻓﻲ ﺒﻨﻴﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ.‬ ‫ﺃ – ﻀﻴﺎﻉ ﻗﻁﻊ ﺼﺒﻐﻴﺔ ‪ ) : La délétion chromosomique‬ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ‪( ‬‬ ‫ﺘﻨﺘﺞ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫﺍﺕ ﻋﻥ ﻓﻘﺩﺍﻥ ﺠﺯﺀ ﻤﻥ ﺃﺤﺩ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺎﺕ، ﻭﺃﻫﻡ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺤﺎﻻﺕ ﻫﻭ ﻀﻴﺎﻉ ﺍﻟﺫﺭﺍﻉ ﺍﻟﻘﺼﻴﺭ‬ ‫ﻟﻠﺼﺒﻐﻲ 5. ﻴﻌﺎﻨﻲ ﺍﻟﻤﺼﺎﺒﻭﻥ ﺒﻬﺫﺍ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫ ﻤﻥ ﺘﺄﺨﺭ ﻋﻘﻠﻲ ﺤﺎﺩ، ﻭﻤﻥ ﺘﺸﻭﻫﺎﺕ ﺠﺴﻤﻴﺔ ﺨﺎﺼﺔ ﻋﻠﻰ ﻤﺴﺘﻭﻯ‬ ‫ﺍﻟﺤﻨﺠﺭﺓ، ﺤﻴﺙ ﻴﺼﺩﺭ ﺍﻟﻁﻔل ﺍﻟﻤﺼﺎﺏ ﺼﻭﺘﺎ ﻴﺸﺒﻪ ﻤﻭﺍﺀ ﺍﻟﻘﻁﺔ، ﻟﻬﺫﺍ ﻴﺴﻤﻰ ﻫﺫﺍ ﺍﻟﻤﺭﺽ ﺒـ ﺼﻴﺎﺡ ﺍﻟﻘﻁﺔ.‬ ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬ ‫31‬ ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬
  • 16. ‫ﺏ – ﺍﻻﻨﺘﻘﺎل ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ‪ ) : La translocation‬ﺍﻟﺨﺭﻴﻁﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ‪( ‬‬ ‫ﺘﺘﻤﺜل ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫﺍﺕ ﻓﻲ ﺍﻨﺘﻘﺎل ﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺃﻭ ﻗﻁﻊ ﻤﻨﻬﺎ ﻭﻟﺤﻤﻬﺎ ﺒﺼﺒﻐﻴﺎﺕ ﺃﺨﺭﻯ. ﻤﺜﻼ ﻓﻲ ﻫﺫﻩ ﺍﻟﺤﺎﻟﺔ ﻨﺘﻜﻠﻡ‬ ‫ﻋﻥ ﺍﻻﻨﺘﻘﺎل ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ﺍﻟﻤﺘﻭﺍﺯﻥ، ﺇﺫ ﻨﺠﺩ ﻨﻤﻭﺫﺝ ﻭﺍﺤﺩ ﻤﻥ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ 12، ﺃﻤﺎ ﺍﻟﻨﻤﻭﺫﺝ ﺍﻟﺜﺎﻨﻲ ﻓﻬﻭ ﻤﺤﻤﻭل ﻋﻠﻰ‬ ‫ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ 41. ﻴﺘﻤﻴﺯ ﺍﻷﺸﺨﺎﺹ ﺍﻟﻤﺼﺎﺒﻭﻥ ﺒﻬﺫﺍ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫ ﺒﻤﻅﻬﺭ ﻋﺎﺩﻱ ﻷﻥ ﺨﺭﻴﻁﺘﻬﻡ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ﻜﺎﻤﻠﺔ، ﺭﻏﻡ‬ ‫ﺃﻨﻬﺎ ﺘﺘﻀﻤﻥ ﺼﺒﻐﻴﺎ ﻫﺠﻴﻨﺎ )12-41(. ﺇﻻ ﺃﻥ ﻫﺅﻻﺀ ﺍﻷﺸﺨﺎﺹ ﻗﺩ ﻴﻨﺘﺠﻭﻥ ﺃﻤﺸﺎﺠﺎ ﻏﻴﺭ ﻋﺎﺩﻴﺔ، ﺘﺘﺴﺒﺏ ﻓﻲ‬ ‫ﺇﻨﺠﺎﺏ ﺃﺒﻨﺎﺀ ﻤﺼﺎﺒﻴﻥ ﺒﺸﺫﻭﺫﺍﺕ ﻜﺎﻟﻤﻨﻐﻭﻟﻴﺔ ) ﺜﻼﺜﻲ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ 12 ﺍﻟﻤﻘﻨﻊ (.‬ ‫‪ – V‬ﺘﺸﺨﻴﺹ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫ ﺍﻟﺼﺒﻐﻲ ﻗﺒل ﺍﻟﻭﻻﺩﺓ:‬ ‫‪ ‬ﺩﻭﺍﻋﻲ ﺇﺠﺭﺍﺀ ﺍﻟﺘﺸﺨﻴﺹ ﻗﺒل ﺍﻟﻭﻻﺩﻱ:‬ ‫ﺇﺫﺍ ﺴﺒﻕ ﻟﻸﺒﻭﻴﻥ ﺇﻨﺠﺎﺏ ﻁﻔل ﻤﺼﺎﺏ ﺒﺘﺸﻭﻩ ﺨﻠﻘﻲ ﺃﻭ ﺸﺫﻭﺫ ﺼﺒﻐﻲ.‬ ‫-‬ ‫ﺇﺫﺍ ﻜﺎﻥ ﺃﺤﺩ ﺍﻷﺒﻭﻴﻥ ﻤﺼﺎﺒﺎ ﺒﺸﺫﻭﺫ ﺼﺒﻐﻲ، ﻤﺜل ﺍﻨﺘﻘﺎل ﺼﺒﻐﻲ ﻤﺘﻭﺍﺯﻥ.‬ ‫-‬ ‫ﺇﺫﺍ ﺘﺠﺎﻭﺯ ﻋﻤﺭ ﺍﻷﻡ ﺍﻟﺤﺎﻤل 04 ﺴﻨﺔ ﻟﻭﺠﻭﺩ ﺍﺤﺘﻤﺎل ﻜﺒﻴﺭ ﻹﻨﺠﺎﺏ ﺨﻠﻑ ﺜﻼﺜﻲ ﺼﺒﻐﻲ.‬ ‫-‬ ‫ﻅﻬﻭﺭ ﻤﺅﺸﺭﺍﺕ ﻏﻴﺭ ﻋﺎﺩﻴﺔ ﻋﻨﺩ ﺍﻟﻔﺤﺹ ﺒﺎﻟﺼﺩﻯ.‬ ‫-‬ ‫‪ ‬ﺃﻫﻡ ﺍﻟﻭﺴﺎﺌل ﺍﻟﻤﻌﺘﻤﺩﺓ ﻓﻲ ﻫﺫﺍ ﺍﻟﺘﺸﺨﻴﺹ:‬ ‫ﺃ – ﺍﻟﺘﺼﻭﻴﺭ ﺒﺎﻟﺼﺩﻯ ‪: L'échographie‬‬ ‫ﺒﻭﺍﺴﻁﺔ ﻤﺴﺒﺎﺭ ﻴﻭﻀﻊ ﻋﻠﻰ ﺍﻟﺠﻠﺩ، ﺘﺴﻠﻁ ﻤﻭﺠﺎﺕ ﻓﻭﻕ ﺼﻭﺘﻴﺔ ﻋﻠﻰ ﺍﻟﺠﻨﻴﻥ ﻭﺘﻨﻌﻜﺱ ﻋﻠﻴﻪ، ﺜﻡ ﻴﺘﻡ ﺍﻟﺘﻘﺎﻁﻬﺎ‬ ‫ﺒﻭﺍﺴﻁﺔ ﻨﻔﺱ ﺍﻟﻤﺴﺒﺎﺭ. ﻭﻨﻅﺭﺍ ﻻﺨﺘﻼﻑ ﺨﺎﺼﻴﺎﺕ ﻜل ﻨﺴﻴﺞ، ﺘﻨﻌﻜﺱ ﺍﻟﻤﻭﺠﺎﺕ ﺒﺸﻜل ﻤﺨﺘﻠﻑ ﻓﺘﻌﻁﻲ ﺼﻭﺭﺍ‬ ‫ﻟﻠﺠﻨﻴﻥ، ﻴﻤﻜﻥ ﺘﺤﻠﻴﻠﻬﺎ ﻭﻤﻘﺎﺭﻨﺘﻬﺎ ﺒﺎﻟﺤﺎﻻﺕ ﺍﻟﻌﺎﺩﻴﺔ. ) ﺃﻨﻅﺭ ﺍﻟﻭﺜﻴﻘﺔ 2، ﻟﻭﺤﺔ 6 (.‬ ‫اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ 2 : اﻟﻜﺸﻒ ﻋﻦ اﻹﺻﺎﺑﺔ ﺑﻤﺮض ‪ Down‬ﻋﻨﺪ اﻟﺤﻤﯿﻞ ﺑﻮاﺳﻄﺔ اﻟﺘﺼﻮﯾﺮ ﺑﺎﻟﺼﺪى اﻟﺼﻮﺗﻲ: اﻟﺸﻜﻞ1: ﻋﻼﻣﺎت ﻣﻤﯿﺰة ﻋﻨﺪ اﻟﺤﻤﯿﻞ‬ ‫اﻟﻤﺼﺎب ﺑﻤﺮض ‪ ) Down‬وﺟﮫ ﻣﺴﻄﺢ، ﻋﻨﻖ ﻋﺮﯾﺾ... (. ھﺬه اﻟﻌﻼﻣﺎت ﻻ ﺗﻼﺣﻆ ﻋﺎدة ﻋﻨﺪ اﻟﺤﻤﯿﻞ اﻟﻌﺎدي ) اﻟﺸﻜﻞ2 (.‬ ‫اﻟﺸﻜﻞ2‬ ‫اﻟﺸﻜﻞ 1‬ ‫ﺏ – ﺍﻟﺘﻘﻨﻴﺎﺕ ﺍﻟﺤﺩﻴﺜﺔ ﻟﻠﻔﺤﺹ ﻗﺒل ﺍﻟﻭﻻﺩﻱ :‬ ‫1. ﺘﻘﻨﻴﺔ ﺍﻟﺭﺼﺩ ﺍﻟﺠﻨﻴﻨﻲ ‪Embryoscopie‬‬ ‫ﺒﻭﺍﺴﻁﺔ ﻨﻅﺎﻡ ﻋﺩﺴﻲ ﻴﺩﺨل ﻋﺒﺭ ﻋﻨﻕ ﺍﻟﺭﺤﻡ، ﻴﻤﻜﻥ ﺃﺨﺫ ﺼﻭﺭ ﻭﺍﻀﺤﺔ ﻟﻠﺠﻨﻴﻥ، ﺍﻟﺸﻲﺀ ﺍﻟﺫﻱ ﻴﻤﻜﻥ ﻤﻥ‬ ‫ﺍﻟﺘﺸﺨﻴﺹ ﺍﻟﻤﺒﻜﺭ ﻟﻠﺘﺸﻭﻫﺎﺕ ﺍﻟﻌﻀﻭﻴﺔ ﺍﻟﻤﺭﺍﻓﻘﺔ ﻟﺒﻌﺽ ﺍﻟﺸﺫﻭﺫﺍﺕ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ.‬ ‫اﻷﺳﺘﺎذ: ﯾﻮﺳﻒ اﻷﻧﺪﻟﺴﻲ‬ ‫41‬ ‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬