1. ‫خدا‬ ‫نام‬ ‫به‬
Chuvash
polycythemia
‫استاد‬‫راهنما‬:‫دکتر‬‫صادقی‬
‫گرد‬‫آورنده‬:‫کاظمی‬ ‫علیرضا‬

2. ‫اریتروپوئز‬:
‫نرمال‬ ‫رسانی‬ ‫اکسیژن‬ ‫میزان‬ ‫فیزیولوژیک‬ ‫و‬ ‫عادی‬ ‫شرایط‬ ‫در‬
‫اریتروپوئز‬ ‫افزایش‬ ‫به‬ ‫نیاز‬ ‫عدم‬
‫نی‬ ‫ها‬ ‫بافت‬ ‫به‬ ‫رسانی‬ ‫اکسیژن‬ ‫کاهش‬ ‫هایپوکسی‬ ‫شرایط‬ ‫در‬‫به‬ ‫از‬
‫اریتروپوئز‬ ‫جبرانی‬ ‫افزایش‬
‫اندام‬ ‫بدن‬ ‫در‬ ‫هایپوکسی‬ ‫اصلی‬ ‫سنسور‬:‫کلیه‬
‫رونویسی‬ ‫فاکتور‬:HIF1a
‫نکته‬:‫تنف‬ ‫تعداد‬ ‫افزایش‬ ‫هایپوکسی‬ ‫شرایط‬ ‫در‬ ‫واکنش‬ ‫اولین‬‫و‬ ‫س‬
‫و‬ ‫قلب‬ ‫ضربان‬...‫میباشد‬.

3. ‫رونویسی‬ ‫فاکتور‬HIF:
HIF1a‫سیتوزول‬ ‫در‬
HIF1B‫هسته‬ ‫در‬
‫ژنهای‬ ‫از‬ ‫رونویسی‬ ‫دو‬ ‫این‬ ‫شدن‬ ‫هترودایمر‬ ‫صورت‬ ‫در‬:
، ‫اریتروپوئیتین‬VEGF‫برخ‬ ، ‫ترنسفرین‬ ، ‫ترنسفرین‬ ‫گیرنده‬ ،‫ی‬
‫و‬ ‫متابولیسم‬ ‫ژنهای‬...
‫آ‬ ‫افزایش‬ ‫میشوند‬ ‫نیز‬ ‫هپسیدین‬ ‫ژن‬ ‫از‬ ‫رونویسی‬ ‫مهار‬ ‫باعث‬‫هن‬
‫اریتروپوئز‬ ‫نیاز‬ ‫مورد‬

4. ‫عادی‬ ‫شرایط‬:
‫شدن‬ ‫هیدروکسیله‬HIF1a‫هیدروکسیالز‬ ‫پرولیل‬ ‫توسط‬(PHD)
‫پروتئین‬ ‫اتصال‬VHL(‫لیندائو‬ ‫هیپل‬ ‫ون‬)‫به‬HIF1a
‫یوبیکوئیتیناسیون‬
HIF1a‫لیگاز‬ ‫یوبیکوئیتین‬ ‫توسط‬E3‫به‬ ‫متصل‬ ‫ی‬VHL
‫تخریب‬HIF1a‫پروتئازوم‬ ‫در‬26S‫دایمرشدن‬ ‫عدم‬HIF‫ها‬
‫جبرانی‬ ‫اریتروپوئز‬ ‫دادن‬ ‫رخ‬ ‫عدم‬

5. ‫هیپوکسی‬ ‫شرایط‬:
‫هیدروکسیالسیون‬ ‫عدم‬HIF1a‫اتصال‬ ‫عدم‬VHL‫به‬HIF1a
‫تخریب‬ ‫عدم‬HIF1a‫توسط‬‫ورود‬ ‫پروتئازوم‬HIF1a‫هسته‬ ‫به‬
‫شدن‬ ‫دایمر‬HIF1a‫و‬HIF1B‫ژن‬ ‫از‬ ‫رونویسی‬EPO‫و‬...
‫باف‬ ‫به‬ ‫رسانی‬ ‫اکسیژن‬ ‫بهبود‬ ‫جبرانی‬ ‫اریتروپوئز‬ ‫افزایش‬‫تها‬

6. ‫اریتروپوئز‬:

8. ‫اریتروپوئز‬:
‫افزایش‬EPO‫اتصال‬EPO‫سطح‬ ‫در‬ ‫خود‬ ‫رسپتور‬ ‫به‬
‫مسیر‬ ‫اریتروئیدی‬ ‫کورسورهای‬ ‫پره‬ ‫و‬ ‫پروژنیتورها‬JAK2 –
STAT5
‫اریتروپ‬ ‫در‬ ‫دخیل‬ ‫رونویسی‬ ‫فاکتورهای‬ ‫ژنهای‬ ‫از‬ ‫رونویسی‬ ‫افزایش‬‫وئز‬
‫اریتروپوئز‬ ‫افزایش‬

10. ‫اریتروپوئز‬:

12. ‫چوواش‬ ‫سایتمی‬ ‫پلی‬:
‫ژن‬ ‫در‬ ‫ناهنجاری‬VHL‫در‬3p25‫تخریب‬ ‫عدم‬HIF1a
‫چوواش‬ ‫سایتمی‬ ‫پلی‬
‫جهش‬C598T‫ژن‬ ‫در‬VHL‫تر‬ ‫به‬ ‫سیستئین‬ ‫ی‬ ‫اسیدآمینه‬ ‫تبدیل‬‫ه‬
‫اونین‬
‫سایر‬:t(3:6)‫ژن‬ ‫های‬ ‫آلل‬ ‫هموزیگوت‬ ‫حذف‬ ،VHL‫هیپرمتیالسیون‬ ،
‫جزایر‬CPG‫ژن‬ ‫پروموتور‬ ‫در‬VHL‫و‬...

13. ‫چوواش‬ ‫سایتمی‬ ‫پلی‬:
‫روسیه‬ ‫غرب‬ ‫در‬ ‫شهری‬ ‫چوواش‬

15. ‫چوواش‬ ‫سایتمی‬ ‫پلی‬:
‫افزایش‬EPO‫سایتمی‬ ‫پلی‬ ‫اریتروپوئز‬ ‫افزایش‬
‫افزایش‬VEGF‫آنژیوژنز‬ ‫افزایش‬
‫سندروم‬VHL(‫چوواش‬ ‫سندروم‬)
‫واسکوالر‬ ‫تومورهای‬ ‫به‬ ‫ابتال‬ ‫افزایش‬ ‫باعث‬ ‫چوواش‬ ‫سندروم‬
‫کلیوی‬(RCC)‫میشود‬.

16. ‫آزمایشگاهی‬ ‫خصوصیات‬:
‫اریتروئیدی‬ ‫ی‬ ‫رده‬ ‫نفع‬ ‫به‬ ‫استخوان‬ ‫مغز‬ ‫سلوالریته‬ ‫افزایش‬
‫در‬ ‫اریتروئیدی‬ ‫به‬ ‫میلوئیدی‬ ‫سلولهای‬ ‫نسبت‬ ‫کاهش‬BM
‫افزایش‬RBC، ‫هماتوکریت‬ ، ‫هموگلوبین‬ ،RCM
‫شدید‬ ‫کاهش‬ESR
‫اریتروپوئیتین‬ ‫غلظت‬ ‫افزایش‬
‫خون‬ ‫ی‬ ‫ویسکوزیته‬ ‫افزایش‬

18. ‫بالینی‬ ‫خصوصیات‬:
‫گلگون‬ ‫ی‬ ‫چهره‬(‫تورا‬ ‫پله‬)
‫نفس‬ ‫تنگی‬ ، ‫سردرد‬(‫پنه‬ ‫دیس‬)‫حالی‬ ‫بی‬ ‫و‬ ‫رخوت‬ ،
‫چشم‬ ‫شبکیه‬ ‫عروق‬ ‫شدن‬ ‫پرخون‬ ‫و‬ ‫ملتحمه‬ ‫تورم‬
‫مخاطی‬ ‫نواحی‬ ‫قرمزی‬
‫شدن‬ ‫خم‬ ‫تحمل‬ ‫عدم‬ ، ‫بدن‬ ‫مایعات‬ ‫احتباس‬
‫دید‬ ‫تاری‬ ‫خون‬ ‫در‬ ‫هایپرویسکوزیته‬ ‫شرایط‬
‫متابولیسم‬ ‫هایپر‬ ‫شرایط‬