3. аутосомно-доминантное заболевание из
группы наследственных патологий
соединительной ткани. Синдром вызван
мутацией гена, кодирующего синтез
гликопротеина фибриллина-1, и является
плейотропным.
Определение
4. Синдром Марфана относится к врожденным
аномалиям, наследуемым по аутосомно-
доминантному типу, с выраженным
плейотропизмом, варьирующей экспрессивностью
и высокой пенетрантностью. В основе синдрома
Марфана лежат мутации в гене FBN1, отвечающем
за синтез фибриллина – важнейшего структурного
белка межклеточного матрикса, придающего
эластичность и сократимость соединительной
ткани. Аномалия и дефицит фибриллина при
синдроме Марфана приводят к нарушению
формирования волокнистых структур, потере
прочности и упругости соединительной ткани,
невозможности выдерживать физиологические
нагрузки.
Этиология
5. В классических случаях лица с синдромом
Марфана высоки (долихостеномелия),
имеют удлинённые конечности, вытянутые
пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие
жировой клетчатки. Помимо характерных
изменений в органах опорно-двигательного
аппарата (удлинённые трубчатые кости
скелета, гипермобильность суставов),
наблюдается патология в органах зрения и
сердечно-сосудистой системы, что в
классических вариантах составляет триаду
Марфана.
Клиническая картина
6. Стёртая Данная форма заболевания
диагностируется у больного в
случаях слабо выраженных
изменений в 1-2 системах.
Выраженная Имеет слабо выраженные
изменениями в 3-х системах; или
выраженные изменения хотя бы
в 1-ой системе; или выраженные
изменения в 2-3-х и более
системах.
Формы заболевания
