SlideShare a Scribd company logo
1 of 124
Download to read offline
8
8
Biologie
clasa a VIII-a
Biologie
clasa a VIII-a
Ministerul Educației și Cercetării
Niculina Badiu
Claudia Ciceu
ISBN 978-606-590-878-9
MN11
Biologie
-
clasa
a
VIII-a
Booklet
Booklet
Programa școlară poate fi accesată la adresa: http://programe.ise.ro
Acest manual școlar este proprietatea Ministerului Educației și Cercetării.
Acest manual școlar este realizat în conformitate cu Programa școlară aprobată prin
OM Nr. 3393 / 28.02.2017.
116.111 - numărul de telefon de asistență pentru copii
8
Biologie
clasa a VIII-a
Ministerul Educației și Cercetării
București, 2020
Niculina Badiu
Claudia Ciceu
Booklet
Manualul școlar a fost aprobat de Ministerul Educației și Cercetării prin Ordinul de Ministru nr. _ _ _ .
Manualul este distribuit elevilor în mod gratuit, atât în format tipărit, cât și în format digital, și este transmisibil timp
de patru ani școlari, începând din anul școlar _ _ _ .
Inspectoratul Școlar _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _
Școala/Colegiul/Liceul _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ .
Anul Numele elevului Clasa Anul școlar Aspectul manualului*
1. la primire la predare
2.
3.
4.
ACEST MANUAL A FOST FOLOSIT DE:
* Pentru precizarea aspectului manualului se va folosi unul dintre următorii termeni: nou, bun, îngrijit, neîngrijit,
deteriorat.
• Cadrele didactice vor verifica dacă informațiile înscrise în tabelul de mai sus sunt corecte.
• Elevii nu vor face niciun fel de însemnări pe manual.
Descrierea CIP a Bibliotecii Naționale a României
BADIU, NICULINA
Biologie : clasa a VIII-a / Niculina Badiu, Claudia Ciceu. - Bucureşti :
Booklet, 2020
ISBN 978-606-590-878-9
I. Ciceu, Claudia
57
Referenți științifici:
prof. univ. dr. Diana Cupșa, Universitatea din Oradea
prof. grad I Eleonora Dărmănescu, Liceul Tehnologic „Alexandru Ioan Cuza“, Panciu
Echipa editorială:
Redactori:			Raluca Luca
Design interior și copertă:		 Andreea Chele
Ilustrații: 			 Raluca Guraliuc, Andreea Chele
Tehnoredactor: 			 Ionela Dascăl, Mihaela Cotîrnea
Audio/ Video: 			 Quartz Film
Digital: 				My Koolio
Surse foto: 			 www.wikipedia.org, www.shutterstock.com,
				www.freepik.com, unsplash.com, pixabay.com
© Editura Booklet Toate drepturile asupra lucrării aparțin editurii
Editura Booklet
Pentru comenzi:
tel/fax: 021 430.3095
e-mail: comenzi@booklet.ro
Comenzi online:
www.booklet.ro
Cuprins
Competențe generale și specifice .................................................................................................................................... 5
Ghid de utilizare .................................................................................................................................................................. 6
Recapitulare inițială............................................................................................................................................................ 8
Evaluare inițială .................................................................................................................................................................. 10
UNITATEA I. Noțiuni generale privind ereditatea și variabilitatea la om
1.1 Ereditatea și variabilitatea............................................................................................................................................12
1.2 ADN-ul, baza materială a eredității ..........................................................................................................................16
1.3 Genele, cromozomii și cariotipul uman normal .....................................................................................................20
1.4 Rolul gameților și al fecundației în transmiterea ereditară ............................................................................... 24
1.5 Determinismul genetic al principalelor caractere fenotipice umane................................................................28
1.6 Transmiterea ereditară a unor caractere normale................................................................................................. 32
1.7 Factorii mutageni, consecințele mutațiilor genetice.............................................................................................36
1.8 Transmiterea ereditară a unor caractere umane patologice...............................................................................40
Recapitulare unitatea I......................................................................................................................................................44
Evaluare unitatea I..............................................................................................................................................................46
UNITATEA II. Evoluționism
2.1 Teorii despre originea vieții.........................................................................................................................................48
2.2 Teorii despre evoluția vieții ....................................................................................................................................... 52
2.3 Dovezi ale evoluției .....................................................................................................................................................56
2.4 Evoluția omului ............................................................................................................................................................60
Recapitulare unitatea II ....................................................................................................................................................64
Evaluare unitatea II............................................................................................................................................................66
UNITATEA III. Sănătatea omului și a mediului
3.1 Calitatea aerului.............................................................................................................................................................68
3.2 Calitatea apei..................................................................................................................................................................72
3.3 Calitatea solului............................................................................................................................................................. 76
3.4 Boli influențate de factorii de mediu.......................................................................................................................80
3.5 Prevenirea bolilor cauzate de factorii de mediu....................................................................................................84
3.6 Boli provocate de propriul comportament.............................................................................................................88
3.7 Comportament sănătos...............................................................................................................................................92
3.8 Omul și tehnologia.......................................................................................................................................................96
3.9 Resurse energetice ale planetei...............................................................................................................................100
3.10 Supraexploatarea...................................................................................................................................................... 104
3.11 Importanța păstrării biodiversității.......................................................................................................................108
3.12 Dezvoltare durabilă.................................................................................................................................................... 112
Recapitulare unitatea III...................................................................................................................................................116
Evaluare unitatea III...........................................................................................................................................................117
Recapitulare finală.............................................................................................................................................................118
Evaluare finală....................................................................................................................................................................119
Cuprins
Competențegeneraleșispecifice
BIOLOGIE – CLASA A VIII-A
1.	
Explorarea sistemelor biologice, a proceselor și a fenomenelor, cu
instrumente și metode științifice
1.1. Analiza critică a informațiilor extrase din texte, filme, tabele, desene, scheme, grafice, diagrame,
utilizate ca surse de informare
1.2. Realizarea unor activități de investigare proiectate independent
2. Comunicarea adecvată în diferite contexte științifice și sociale
2.1. Formularea de predicții referitoare la diferite fenomene și procese naturale pe baza concluziilor
investigației
2.2. Susținerea argumentată a punctului de vedere, utilizând adecvat terminologia specifică biologiei
3.	
Rezolvarea unor situații problemă din lumea vie, pe baza gândirii logice și a
creativității
3.1. Rezolvarea unor situații problemă utilizând argumente și modele adecvate
3.2. Identificarea de soluții noi/alternative pentru rezolvarea unor situații problemă
4. Manifestarea unui stil de viață sănătos într-un mediu natural propice vieții
4.1. Participarea activă la acţiuni de conservare şi ocrotire a mediului înconjurător, de adoptare a unui stil
de viață sănătos
4.2. Evaluarea consecințelor propriului comportament asupra sănătății proprii și a stării mediului
5
Ghiddeutilizareamanualuluidigital
Ce este manualul digital?
Manualul digital reproduce întregul conținut din versiunea tipărită, oferind elevilor posibilitatea de a interacționa cu
diverse elemente de conținut. Astfel, aceștia vor putea viziona animații sau filme, rezolva exerciții interactive și naviga
prin manual.
Simbolurile folosite în manualul digital:
1. Elemente grafice:
- imagini;
- informații și activități
suplimentare.
2. Elemente video:
- videoclipuri cu informații
și activități suplimentare;
- curiozități.
3. Exerciții interactive:
- exerciții de alegere
multiplă, de tip
adevărat sau fals, de
asociere, de completare.
1.2 ADN-ul,bazamaterială
aeredității
• Baza materială a eredității este macromolecula de ADN.
• ADN-ul este o macromoleculă bicatenară, alcătuită din unități mai
simple numite nucleotide.
• Datorită structurii sale, ADN-ul își dirijează propria sinteză și
asigură transmiterea informației ereditare de la o generație la alta.
Acidul dezoxiribonucleic (ADN) este o substanță chimică, o
macromoleculă, ce se găsește în nucleul celulelor tuturor organismelor. El
conține, sub o formă codificată biochimic, informația genetică necesară
formării și întreținerii organismului și este alcătuit din unități mai simple
numite nucleotide.
Învăț
Introducere
1. Ce reprezintă celula pentru materia vie?
2. Care sunt componentele celulare și care dintre acestea coordonează
întreaga existenţă celulară?
• Ereditatea este însușirea tuturor viețuitoarelor de a poseda informație
genetică pe baza căreia sunt transmise de la părinți la urmași caractere
morfologice, fiziologice, biochimice și comportamentale.
• Informația genetică este codificată biochimic în acidul dezoxiribonucleic
(ADN), care este o componentă esențială a nucleului celular.
Modelul ADN-ului (Fig. 1)
16
Componentele unei nucleotide (Fig. 2)
Îmi amintesc
Radical fosforic
Bază pirimidinică
Dezoxiriboză
Radical fosforic
Bază purinică
Dezoxiriboză
DICȚIONAR
Acid = substanţă cu gust acru,
care ȋnroșește hârtia albastră de
turnesol.
Nucleu = parte centrală și
fundamentală, esențială a unui
lucru, a unei structuri sau a
unei acțiuni care are rol în
coordonarea întregii activități a
celulei.
• Informația genetică a unui organism se găsește codificată biochimic
în ADN.
• ADN-ul este o macromoleculă dublu spiralată, în care cele două
catene alcătuite din nucleotide sunt complementare.
• O nucleotidă este formată dintr-o bază azotată, un zahăr (glucid) și
un radical fosforic.
• În cazul tuturor organismelor, ordinea bazelor azotate din ADN
reprezintă înscrierea informației genetice necesară sintezei
proteice, propriei sinteze și transmiterii caracterelor ereditare de-a
lungul generațiilor.
• Aceste funcții ale ADN-ului sunt posibile datorită
complementarității celor două catene din structura sa.
I. Scrie pe o fișă succesiunea
nucleotidelor de pe cele două
catene ale ADN-ului și legăturile de
hidrogen ce se stabilesc între bazele
complementare, folosind informațiile
din fig. 6.
Rețin
Aplic
ADN dublu catenar (Fig. 6)
Portofoliul meu
• Documentați-vă și realizați un proiect cu tema „Acidul ribonucleic (ARN)”.
ȘTIAI CĂ:
• Pentru prima dată, în anul
1869, Friedrich Miescher a
izolat ADN-ul din nucleii
lapților de somon și l-a numit
nucleină.
• Identificarea ADN-ului ca
material genetic a rezultat
ca urmare a experimentelor
realizate pe pneumococi
de către Griffith și Avery în
perioada 1928-1944.
• În anul 1953, J.D. Watson și
F. Crick descoperă modelul
de structură dublu helicală
a ADN-ului. Aceasta rămâne
cea mai mare descoperire a
biologiei secolului al XX-lea,
pentru care au primit Premiul
Nobel.
• Amprentarea ADN este o
tehnică folosită de oamenii de
știință pentru identificarea
persoanelor, bazată pe
caracterizarea ADN-ului.
Aceasta este folosită, de
exemplu, în testele de
paternitate și în investigațiile
criminalistice.
• Există două tipuri de acizi
nucleici, ADN și ARN.
19
Adenină (A)
Guanină (G)
Citozină (C)
Timină (T)
Perechea de baze
Structura de susținere
formată din glucide și
fosfați
II. Alege răspunsurile corecte la
următoarele întrebări:
1. O nucleotidă este formată din:
a) o bază azotată b) un radical fosforic
c) o catenă d) un zahăr
2. Bazele azotate purinice sunt:
a) citozina b) guanina
c) adenina d) timina
III. Completează spaţiile libere din
afirmaţia următoare, astfel încât
aceasta să fie corectă.
ADN-ul este o macromoleculă,
dublu spiralată, în care cele două
____________________________ alcătuite din nucleotide
sunt ____________________________ .
O bază azotată ____________________________ se leagă
întotdeauna de o bază azotată
____________________________ .
6
Cum se folosește manualul digital?
1. Meniul superior
Mărire/micșorare – se mărește sau se micșorează fereastra, pentru o vizualizare adecvată a 		
		 elementelor de interes.
Căutare – pot fi efectuate căutări în manualul digital după cuvinte-cheie.
Cuprins – deschide cuprinsul manualului digital.
Înapoi la prima pagină – se revine la prima pagină a manualului digital.
Pagina anterioară – se accesează pagina anterioară paginii curente.
Pagina următoare – se accesează pagina următoare paginii curente.
Salt la ultima pagină – se accesează ultima pagină a manualului digital.
Tipărește pagini din manualul digital.
Adnotări – deschide o galerie de instrumente, cu funcții diferite, ce permit operații în timp
		 real: sublinieri, adnotări, încercuiri, demarcări, mascări, evidențieri etc.
Indicații – se accesează ecranul cu indicații.
2. Ajutor în utilizarea exercițiilor interactive:
Deschide interacțiunea dând click cu mouse-ul pe exercițiu. Pentru exercițiile de completare, utilizează mouse-ul pentru
a poziționa cursorul pe spațiul în care dorești să completezi. Pentru exercițiile de alegere, urmărește cerința, apoi
utilizează mouse-ul pentru alegerea variantei de răspuns, prin apăsare pe varianta pe care o consideri corectă. Apasă
butonul Verifică pentru a vedea dacă ai ales corect. Pentru ambele tipuri de exerciții, apare pentru răspunsul
corect și pentru răspunsul greșit. Pentru a relua rezolvarea exercițiului, apasă butonul Reia/ Reîncearcă. Poți vedea
răspunsurile corecte și apăsând butonul Arată/ Afișează soluția.
3. Ajutor în utilizarea elementelor video:
Apasă pe butonul pentru a deschide aplicația. Butonul play este localizat pe bara de jos a ferestrei, alături de Volum
și opțiunea de afișare completă pe ecran. Pentru a opri temporar aplicația, apasă butonul de pauză, de pe bara de jos a
ferestrei. Pentru a ieși din aplicație, apasă pe butonul din colțul din dreapta sus al ferestrei.
4. Ajutor în utilizarea elementelor grafice:
Apasă pe butonul Imaginea se va deschide mărită. Apasă pe butonul din colțul din dreapta sus, pentru a închide
aplicația.
Ghiddeutilizareamanualuluidigital
7
8
8
Recapitulare
Grupe de viețuitoare
ECOSISTEM
Clasificarea
ecosistemelor
producători
BIOTOP
(factori abiotici)
• temperatură
• lumină
• apă
• sol etc.
Biocenoză
(factori biotici)
• microorganisme
• plante
• animale
consumatori
descompunători
după implicarea omului
terestre: pădure, pajiște, grădină
acvatice: lac, râu, baltă
după substrat
naturale: pajiște, pădure, râu
antropizate: livadă, parc
Monere Protiste Fungi Plante Animale
Inferioare Superioare Nevertebrate Vertebrate
Lucrăm pe grupe
• Fiecare grupă de elevi prezintă caracterele generale pentru una dintre grupele de viețuitoare (alcătuirea corpului,
hrănirea, înmulțirea). Dați exemple de organisme vii din fiecare grupă.
• Fiecare grupă alege și caracterizează un ecosistem (biotop, organisme vii reprezentative, adaptări la variațiile
factorilor de mediu).
9
9
Țesuturi Organe Sisteme de organe Organism
Nivelurile de organizare a organismelor vii
Celule
Funcțiile fundamentale ale organismelor vii
Funcțiile de relație
mișcarea
sensibilitatea
Funcțiile de nutriție
respirația
circulația
excreția
hrănirea
autotrofă
heterotrofă
mixotrofă
aerobă
anaerobă
formarea celulelor reproducătoare (gameți)
unirea celulelor reproducătoare (gameți) de sex opus (fecundația)
Funcția de reproducere
Lucrăm pe grupe
• Fiecare grupă prezintă una dintre funcțiile organismelor vii.
1. Ce rol are funcția respectivă?
2. Ce organe/sisteme participă la realizarea ei?
10
Evaluare
I. Completează spaţiile libere din afirmaţia următoare,
astfel încât aceasta să fie corectă.
Ecosistemul este rezultatul interacțiunii dintre
____________________________ și ____________________________ .
II. Numiţi două grupe de viețuitoare; scrieţi în dreptul
fiecărui grup câte un reprezentant.
III. Alege variantele corecte de răspuns:
1. Sunt componente ale biotopului, cu excepția:
a) solului
b) luminii
c) bacteriilor
d) apei
2. Bacteriile fotosintetizatoare fac parte din grupa:
a) Monera
b) Fungi
c) Plante
d) Protista
3. Celulele reproducătoare, la om:
a) se formează pe tot parcursul vieții
b) apar în urma procesului de fecundație
c) se formează la nivelul gonadelor
d) au o durată lungă de viață
4. Respirația aerobă:
a) se mai numește fermentație
b) are loc în absența oxigenului
c) o întâlnim doar la animale
d) se întâlnește și în mediul acvatic
5. Țesuturile:
a) formează celule
b) intră în alcătuirea organismelor unicelulare
c) formează organe
d) se întâlnesc doar la animale
6. Sunt ecosisteme antropizate:
a) râul
b) livada
c) pădurea
d) fluviul
IV. Citiţi afirmaţiile următoare numerotate cu cifre de la
1 la 5. Dacă apreciaţi că afirmaţia este adevărată, scrieţi,
în spaţiul din dreptul cifrei corespunzătoare litera A.
Dacă apreciaţi că afirmaţia este falsă, scrieţi, în spaţiul
din dreptul cifrei corespunzătoare litera F şi modificaţi
parţial afirmaţia pentru ca aceasta să devină adevărată.
Folosiţi, în acest scop, informaţia ştiinţifică adecvată. Nu
se acceptă folosirea negaţiei.
1. 
Perpetuarea speciei prin urmași este realizată de
funcțiile de relație.
2. Producătorii au hrănire autotrofă.
3. Țesuturile intră în alcătuirea celulelor.
4. Râul este un ecosistem natural acvatic.
5. 
Sistemul nervos participă la realizarea funcțiilor de
relație.
V. Toate organismele vii sunt alcătuite din celule.
a) ce este celula?
b) dați patru exemple de componente celulare;
c) construiţi patru enunţuri afirmative, câte două pentru
fiecare conţinut, utilizând limbajul ştiinţific adecvat.
Folosiţi în acest scop informaţii referitoare la următoarele
conţinuturi:
- Celula procariotă
- Celula eucariotă
VI. Alcătuiește un minieseu format din trei-patru fraze,
intitulat „Ecosisteme antropizate”, folosind informaţia
ştiinţifică adecvată.
8 p
12 p
12 p 18 p
26 p
14 p
Din oficiu: 10 p
Timp de lucru: 30 minute
10
I. 
Noțiuni generale privind ereditatea și
variabilitatea la om
Ereditatea și variabilitatea

Materialul genetic: noțiuni generale despre cromozomi, gene, ADN, cariotip
(număr cromozomi, autozomi, heterozomi)

Transmiterea materialului genetic: rolul gameților și al fecundației, caractere
dominante și recesive, transmiterea ereditară a unor caractere normale și
patologice, factori mutageni și consecințele mutațiilor
11
12
• Că ereditatea și variabilitatea sunt două însușiri ale lumii vii.
• Ce sunt caracterele ereditare.
• Cine asigură transmiterea caracterelor ereditare.
• Ce sunt genotipul și fenotipul.
Asemănările, dar și deosebirile dintre părinți (ascendenţi) și copii
(descendenți) sunt caracteristici universale, întâlnite în cadrul fiecărei specii.
Ereditatea este însușirea tuturor viețuitoarelor de a poseda informație
genetică. Pe baza acesteia caracterele morfologice, fiziologice, biochimice și
comportamentale sunt transmise de la părinți la urmași. Informația genetică
este codificată biochimic în acidul dezoxiribonucleic (ADN), care este o
componentă esențială a nucleului celular.
Caracterele care se transmit cu precizie de la o generație la alta se numesc
caractere ereditare.
Transmiterea caracterelor ereditare se realizează în procesul reproducerii
organismelor, prin intermediul unor factori ereditari care au fost numiți gene.
Astfel, continuitatea dintre generații este asigurată.
Totalitatea factorilor ereditari ai unui organism constituie genotipul.
Exprimarea acestor factori ereditari duce la manifestarea diferitelor caractere
Învăț
Introducere
1. Interpretează semnificația proverbului românesc „Ce se naște din pisică,
șoareci mănâncă”.
2. Observă imaginile din figurile 1, 2 și 3, care înfățișează exemple de
transmitere ereditară la plante, animale și om.
3. Urmașii unei plante, ai unui animal sau ai unui om se aseamănă întru totul
între ei sau cu părinții lor?
• Funcțiile de bază ale viețuitoarelor sunt de relație, de nutriție și de
reproducere.
• Funcția de reproducere constă în capacitatea organismelor de a da naștere
la urmași asemănători cu părinții.
1.1Ereditateașivariabilitatea
12
Îmi amintesc
Culoarea petalelor, caracter
transmis ereditar (Fig. 1)
Culoarea blănii, caracter
transmis ereditar (Fig. 2)
Forma ochilor, lungimea
și densitatea sprâncenelor,
caractere transmise ereditar
(Fig. 3)
13
ereditare, cum ar fi: culoarea pielii, forma nasului, a capului, culoarea ochilor și
a părului, talia, inteligența etc.
Totalitatea însușirilor unui individ ce rezultă din interacțiunea dintre
genotipul acestuia și mediul său de viață constituie fenotipul.
În anumite condiții, informația ereditară (ADN-ul - Fig. 4) a unui organism
poate să sufere modificări, care se vor transmite la descendenți. Aceste
modificări se numesc variații ereditare. Uneori, diferențele care apar între
indivizii aceleiași specii se datorează condițiilor de mediu care pot modifica
organismele și se numesc variații neereditare.
Variabilitatea este însușirea organismelor înrudite de a se diferenția
unele de altele printr-un ansamblu de caractere ereditare sau neereditare,
astfel încât fiecare dintre indivizii unei specii să fie unicat. Doar unii gemeni
fac excepție.
Mecanismele principale ale variabilității genetice sunt recombinarea
genetică și mutațiile, mecanisme ce vor fi studiate de-a lungul acestui
capitol.
Știința care studiază ereditatea și variabilitatea organismelor se numește
GENETICĂ.
Domeniile majore ale geneticii sunt:
• genetica clasică ‒ studiază transmiterea caracterelor genetice de la o
generație la alta;
• genetica moleculară ‒ studiază structura și funcțiile genelor;
• genetica populațiilor ‒ studiază, mai ales sub aspect matematic,
distribuția și comportamentul genelor în cadrul populațiilor.
Genetica umană studiază ereditatea și variabilitatea populațiilor umane.
Ea este o ramură a biologiei care ne ajută să înțelegem atât complexitatea
speciei umane, cât și mecanismul prin care apar bolile genetice, ereditare
și neereditare. Ca domeniu al cunoașterii umane, genetica umană își are
rădăcinile în Antichitate; primele scrieri din domeniu provin de la Hipocrate
(460- 375 î. Hr.), care a făcut observații asupra unor malformații ereditare cu o
frecvență crescută în anumite familii.
În prezent, dezvoltarea științei și a tehnologiei a permis cartografierea
genomului uman, care reprezintă întreaga informație genetică din celulele
corpului. De asemenea, au fost identificate localizarea și rolul genelor în
determinarea caracterelor umane și modul în care acestea se transmit.
Macromolecula de ADN,
simbolul geneticii (Fig. 4)
13
ȘTIAI CĂ:
• Există însă și așa-zisa ereditate
falsă (pseudoereditate), când
la urmași se transmit și alți
factori, în afară de cei genetici.
De exemplu, când se transmite
de la mamă la copil imunitatea
față de anumite boli,
deoarece, în timpul sarcinii,
în organismul copilului trec și
antitoxine, care sunt produse
de organismul matern.
Realizează o investigație în familia ta, urmând pașii:
• alege trei trăsături fizice prezente în fenotipul tău, cum ar fi culoarea
ochilor, a părului, grupa sangvină;
• observă aceste aspecte la frații, părinții, bunicii, chiar și la unchii și
mătușile tale;
• notează frecvența asemănărilor;
• ordonează datele privind prezența acestor trăsături în tabele, conform
modelului;
• interpretează rezultatele;
• formulează concluzii;
• adaugă fișele obținute în portofoliul tău, mai târziu le vei folosi.
Rețin
• Ereditatea este însușirea tuturor viețuitoarelor de a transmite
caracterele ereditare de la părinți la urmași, prin intermediul
factorilor ereditari.
• Transmiterea caracterelor ereditare se realizează în procesul
reproducerii organismelor.
• Genotipul conține totalitatea factorilor ereditari ai unui organism,
iar fenotipul – totalitatea caracterelor manifestate ca urmare a
interacțiunii dintre genotip și mediu.
• Variabilitatea este însușirea organismelor înrudite de a se deosebi
între ele prin variații ereditare și neereditare.
14
Descopăr
Culoarea ochilor, caracter
transmis ereditar (Fig. 5)
Culoarea părului, caracter
transmis ereditar (Fig. 6)
Caracteristici
morfologice
Mama Tata Mama
mamei
Tatăl
mamei
Mama
tatălui
Tatăl
tatălui
Soră Frate
Culoarea
părului
Culoarea
ochilor
Grupa
sangvină
ȘTIAI CĂ:
• Cea mai veche observație
asupra transmiterii
caracterelor ereditare de la
părinți la urmași s-a găsit
pe o tablă de piatră veche de
peste 6.000 de ani. Piatra,
descoperită în localitatea Elam
situată la est de orașul Ur din
Caldeea (fost oraș în sudul
Mesopotamiei) reprezintă
genealogia a cinci generații
de cai. Pe această tablă sunt
inscripționate indicații
referitoare la modul cum se
transmit la urmași forma
capului și a copitelor.
Portofoliul meu
DICȚIONAR
Gena (din gr. Gennao) = a da
naștere
Fenotip (din gr. Phaineim) =
ceea ce se vede la un organism, a
apărea
ȘTIAI CĂ:
• În 1865, Gregor Mendel a
descoperit primele legi ale
eredității, fiind considerat
părintele geneticii ca știință.
• O caracteristică interesantă
în ceea ce privește genele
este faptul că în unele cazuri,
bărbații au părul foarte lung
în urechi. Acest caracter este
transmis de o genă situată pe
cromozomul „y”, care este
prezent doar la bărbați.
• Unii oameni de știință
consideră ca rase distincte cele
două ramuri ale rasei australo-
negroidă, respectiv rasa
negroidă și rasa australoidă.
II. Privește și analizează imaginile din figurile 7, 8 și 9 cu reprezentanți care
aparțin celor trei rase ale speciei umane. Identifică cel puțin trei caracteristici
morfologice diferite și trei caracteristici morfologice comune.
III. Transcrie pe caiet tabelul de mai jos și completează-l cu datele identificate.
• Realizează o scurtă descriere, la alegere, a unei rase umane și precizează
zonele de pe glob unde aceste populații umane trăiesc.
• Identifică trei factori de mediu care pot influența creșterea și dezvoltarea ta
prin interacțiune cu genotipul tău.
IV. Completează spaţiile libere din
afirmaţia următoare, astfel încât
aceasta să fie corectă:
Totalitatea ____________________________ ereditari ai unui
organism formează ____________________________ .
V. Alcătuiește un minieseu format din
trei-patru fraze, intitulat „Genetica,
știința viitorului”, folosind informaţia
ştiinţifică adecvată.
Rasa caucaziană
(Fig. 7)
Caracteristici
morfologice
Rasa europeană
(caucaziană)
Rasa australo-
negroidă
Rasa mongoloidă
diferite
comune
15
Rasa mongoloidă
(Fig. 9)
Aplic
c. proprietatea indivizilor din aceeaşi specie
de a se deosebi între ei
d. transmiterea caracterelor de la
descendenţi la ascendenţi
2. Însușirea organismelor înrudite de a se deosebi între ele constituie:
a. fenotipul b. variabilitatea c. genotipul d. ereditatea
Rasa australo-negroidă
(Fig. 8)
I. Alege varianta corectă de răspuns:
1. Prin ereditate se înţelege:
a. apariţia unor caractere diferite la
descendenţii unei familii
b. moştenirea, de către descendenţi, a unor
caractere corespunzătoare speciei
1.2 ADN-ul,bazamaterială
aeredității
• Baza materială a eredității este macromolecula de ADN.
• ADN-ul este o macromoleculă bicatenară, alcătuită din unități mai
simple numite nucleotide.
• Datorită structurii sale, ADN-ul își dirijează propria sinteză și
asigură transmiterea informației ereditare de la o generație la alta.
Acidul dezoxiribonucleic (ADN) este o substanță chimică, o
macromoleculă, ce se găsește în nucleul celulelor tuturor organismelor. El
conține, sub o formă codificată biochimic, informația genetică necesară
formării și întreținerii organismului și este alcătuit din unități mai simple
numite nucleotide.
Învăț
Introducere
1. Ce reprezintă celula pentru materia vie?
2. Care sunt componentele celulare și care dintre acestea coordonează
întreaga existenţă celulară?
• Ereditatea este însușirea tuturor viețuitoarelor de a poseda informație
genetică pe baza căreia sunt transmise de la părinți la urmași caractere
morfologice, fiziologice, biochimice și comportamentale.
• Informația genetică este codificată biochimic în acidul dezoxiribonucleic
(ADN), care este o componentă esențială a nucleului celular.
Modelul ADN-ului (Fig. 1)
16
Componentele unei nucleotide (Fig. 2)
Îmi amintesc
Radical fosforic
Bază pirimidinică
Dezoxiriboză
Radical fosforic
Bază purinică
Dezoxiriboză
DICȚIONAR
Acid = substanţă cu gust acru,
care ȋnroșește hârtia albastră de
turnesol.
Nucleu = parte centrală și
fundamentală, esențială a unui
lucru, a unei structuri sau a unei
acțiuni; nucleul celular are rol în
coordonarea întregii activități a
celulei.
17
Secvența ADN (Fig. 3)
Observă în imaginea din figura 2 cele trei componente ale unei nucleotide:
o bază azotată, un zahăr (glucid) și un radical fosforic.
Bazele azotate sunt de două tipuri: purinice și pirimidinice. Bazele
azotate purinice sunt adenina (A) și guanina (G). Bazele azotate pirimidinice
sunt citozina (C) și timina (T). Zahărul (glucidul) este reprezentat de
dezoxiriboză (D).
Prin combinarea unei baze azotate purinice sau pirimidinice cu dezoxiriboza
și radicalul fosforic (P) se formează o nucleotidă.
Legarea nucleotidelor între ele prin intermediul grupărilor de acid fosforic
determină formarea unei catene polinucleotidice.
Observă în imaginea din figura 3 o secvență de ADN. Ce formă are și care
sunt părțile componente?
ADN-ul este o substanță macromoleculară, bicatenară, formată din două
catene polinucleotidice care se înfășoară una în jurul celeilalte, în spirală, astfel
încât se formează un dublu helix.
Cele două catene ale ADN-ului sunt complementare, ceea ce înseamnă
că o nucleotidă de pe o catenă, ce conține o bază azotată purinică se va lega
întotdeauna de o nucleotidă de pe cealaltă catenă, care conține o bază azotată
pirimidinică și invers.
Prin urmare în macromolecula de ADN există patru tipuri de legături: A-T,
T-A, G-C și C-G.
Adenina și timina, respectiv guanina și citozina sunt baze complementare.
Structura bicatenară a ADN-ului se realizează cu ajutorul unor legături de
hidrogen, care se stabilesc între bazele complementare și care sunt duble între
timină și adenină și triple între guanină și citozină.
În cazul tuturor organismelor, ordinea bazelor azotate din ADN reprezintă
înscrierea informației genetice necesară sintezei proteice, propriei sinteze și
transmiterii caracterelor ereditare de-a lungul generațiilor.
Sinteza ADN-ului se realizează prin procesul de replicare (autocopiere), care
are la bază complementaritatea și se realizează după modelul semiconservativ.
Este singurul caz din lumea biomoleculelor în care o substanță își dirijează
propria sinteză și se asigură transmiterea informației ereditare de la o
generație la alta.
DICȚIONAR
Complementară = care
completează, care servește la
întregirea unui lucru.
Legătură de hidrogen = atracția
electrostatică dintre moleculele
polare prezentă în compuși cum
ar fi apa, ADN-ul și proteinele.
Moleculă polară = moleculă
care prezintă doi poli, unul
predominant pozitiv și unul
predominant negativ, ca urmare
a distribuției inegale a sarcinilor
electrice.
Fosfat (P)
Adenină
Guanină
Citozină
Timină
Legături de
hidrogen
Glucid (D)
D
D D
D
Descopăr
Priviți cu atenție schema replicării biomoleculei de ADN din figura 4. Notați
în caiete răspunsurile la următoarele întrebări:
În cursul replicării, catenele unei macromolecule de ADN se separă
progresiv prin ruperea legăturilor de hidrogen și fiecare funcționează ca
model pentru sinteza de catene complementare. Rezultă două molecule-
fiice de ADN identice, fiecare având o catenă veche și alta nou-sintetizată,
din care reiese că sinteza ADN este semiconservativă.
Lucrare practică
Modelarea structurii dublu-catenare a ADN-ului
• Formați grupe de câte opt elevi. În fiecare grupă, șase elevi desenează pe
cartoanele alese modelele celor patru baze azotate, a dezoxiribozei și a
radicalului fosforic, având dimensiunile precizate. Apoi realizează circa 30 de
copii pentru fiecare. Ceilalți doi elevi stabilesc succesiunea bazelor azotate
pe cele două catene complementare și, conform modului de lucru și a
imaginii model, aceștia asamblează macromolecula de ADN.
Materiale necesare:
• Carton colorat (cinci culori diferite), trusă
traforaj, echer, compas, sârmă de cupru
sau de aluminiu de grosimi diferite, ace cu
gămălie.
Modul de lucru:
• Alegeți câte o culoare pentru fiecare
componentă a nucleotidei.
• Desenați pe cartoanele alese modelele
bazelor azotate, a dezoxiribozei și a
radicalului fosforic, având dimensiunile:
‒ 5 cm pentru bazele pirimidinice,
‒ 10 cm pentru bazele purinice,
‒ 4 cm dezoxiriboză;
‒ 2 cm radicalul fosforic.
• Apoi realizați circa 30 de copii pentru
fiecare.
• Stabiliți o succesiune a bazelor azotate
pentru una dintre catenele ADN.
• Stabiliți succesiunea bazelor azotate de
pe catena complementară.
• Legați bazele azotate prin legături de
hidrogen, folosind sârma mai groasă.
• Legați bazele azotate de dezoxiriboză,
obținând nucleotide. Respectați
orientarea diferită a dezoxiribozei pe
cele două catene, conform modelului din
fig. 5.
• Legați fiecare radical fosforic la
nucleotide pentru a finaliza macheta
ADN.
• Împerecheați baze azotate purinice între
ele și baze azotate pirimidinice între ele.
• Observați grosimea machetei rezultate.
• Comparați cele două machete.
• Ce se petrece cu diametrul ADN în cele
două tipuri de machete?
• Adăugați secvențe din machetele ADN în
portofoliul vostru.
18
1. Ce se petrece cu legăturile de hidrogen dintre cele două catene?
2. Care este rolul fiecărei catene?
3. Ce însușire stă la baza sintezei catenelor noi de ADN?
4. Compară răspunsurile cu explicațiile de mai jos.
Replicarea ADN-ului (Fig. 4)
Model ADN (Fig. 5)
G
T
T A
C
G
C
C
C
C
C
C
C
C
C
C
C
C
C
C
C
G
G
A
A
A T
T
G
A
A
T
T
T
T
T
T
T
A
A
A
A
A
A
A
A
A
T
T
T
G
G
G
G
G
G
G
G
G
G
G
G
G
A
G
T
T
T
T
A
A
A
A
A
C
G
T
T
T
Legătură de hidrogen
• Informația genetică a unui organism se găsește codificată biochimic
în ADN.
• ADN-ul este o macromoleculă dublu spiralată, în care cele două
catene alcătuite din nucleotide sunt complementare.
• O nucleotidă este formată dintr-o bază azotată, un zahăr (glucid) și
un radical fosforic.
• În cazul tuturor organismelor, ordinea bazelor azotate din ADN
reprezintă înscrierea informației genetice necesară sintezei
proteice, propriei sinteze și transmiterii caracterelor ereditare de-a
lungul generațiilor.
• Aceste funcții ale ADN-ului sunt posibile datorită
complementarității celor două catene din structura sa.
I. Scrie pe o fișă succesiunea
nucleotidelor de pe cele două
catene ale ADN-ului și legăturile de
hidrogen ce se stabilesc între bazele
complementare, folosind informațiile
din fig. 6.
Rețin
Aplic
ADN dublu catenar (Fig. 6)
Portofoliul meu
• Documentați-vă și realizați un proiect cu tema „Acizii nucleici”.
ȘTIAI CĂ:
• Pentru prima dată, în anul
1869, Friedrich Miescher a
izolat ADN-ul din nucleii
lapților de somon și l-a numit
nucleină.
• Identificarea ADN-ului ca
material genetic a rezultat
ca urmare a experimentelor
realizate pe pneumococi
de către Griffith și Avery în
perioada 1928-1944.
• În anul 1953, J.D. Watson și
F. Crick descoperă modelul
de structură dublu helicală
a ADN-ului. Aceasta rămâne
cea mai mare descoperire a
biologiei secolului al XX-lea,
pentru care au primit Premiul
Nobel.
• Amprentarea ADN este o
tehnică folosită de oamenii de
știință pentru identificarea
persoanelor, bazată pe
caracterizarea ADN-ului.
Aceasta este folosită, de
exemplu, în testele de
paternitate și în investigațiile
criminalistice.
• Există două tipuri de acizi
nucleici, ADN și ARN.
19
Adenină (A)
Guanină (G)
Citozină (C)
Timină (T)
Perechea de baze
Structura de susținere
formată din glucide și
fosfați
II. Alege răspunsurile corecte la
următoarele întrebări:
1. O nucleotidă este formată din:
a. o bază azotată b. un radical fosforic
c. o catenă d. un zahăr
Răspuns: a, b, d
2. Bazele azotate purinice sunt:
a. citozina b. guanina
c. adenina d. timina
III. Completează spaţiile libere din
afirmaţia următoare, astfel încât
aceasta să fie corectă.
ADN-ul este o macromoleculă,
dublu spiralată, în care cele două
____________________________ alcătuite din nucleotide
sunt ____________________________ .
O bază azotată ____________________________ se leagă
întotdeauna de o bază azotată
____________________________ .
catene
• Ce sunt, din punct de vedere biochimic, factorii ereditari sau genele.
• Sub ce formă se găsesc moleculele de ADN în nucleu.
• Ce sunt cromozomii.
• Ce este cariotipul uman normal și din ce este alcătuit.
Observă imaginea din fig. 1 și identifică componentele din interiorul
nucleului celular: fibrele de cromatină și nucleolul.
Fibrele de cromatină conțin gene și sunt alcătuite din ADN și proteine (Fig. 2).
Gena este un segment de ADN care condiționează sinteza uneia sau a mai
multor proteine și prin aceasta manifestarea și transmiterea unui caracter
ereditar determinat.
Cromozomii sunt constituiți din fibre de cromatină. Ei devin vizibili la
microscop numai în timpul diviziunii celulare, atunci când fibrele de cromatină
se spiralizează și se condensează.
Numărul de fibre de cromatină din structura unui cromozom este diferit
în funcție de etapa celulară. La sfârșitul diviziunii celulare, cromozomii sunt
alcătuiți dintr-o singură fibră de cromatină, puternic condensată, care poartă
numele de cromatidă. Înainte de diviziunea celulară, cromozomii se dublează,
deoarece are loc sinteza ADN-ului și sunt alcătuiți din două cromatide unite
printr-o structură numită centromer.
Cromozomii se găsesc sub formă de perechi în celulele corpului ‒ jumătate
fiind de la mamă și jumătate de la tată, celule diploide notate cu 2n și
neperechi în celulele reproducătoare, celule haploide notate cu n.
Numărul și forma cromozomilor sunt caracteristice fiecărei specii. Celulele
Învăț
Introducere
1. Ce legătură există între caracterele ereditare și factorii ereditari?
2. Dar între factorii ereditari, ADN și nucleu?
• Caracterele ereditare se transmit de la o generație la alta.
• Transmiterea caracterelor ereditare se realizează prin intermediul unor
factori ereditari care au fost numiți gene.
1.3 Genele,cromozomiiși
cariotipulumannormal
20
Îmi amintesc
Nucleul celular (Fig. 1)
Fibră de cromatină (Fig. 2)
Cromatină
Nucleol
Membrană
nucleară
Porii
membranei
nucleului
Cromozom
Fibră de
cromatină
Proteine
ADN
umane conțin 46 de cromozomi, din care 44 sunt autozomi și 2 heterozomi.
Autozomii sunt cromozomii identici ai celor două sexe. Heterozomii sunt
cromozomii sexului, notați XX la femeie și XY la bărbat.
Pentru a putea fi analizați cu ușurință, cromozomii se colorează prin
tehnici speciale de bandare, se fotografiază, se decupează, se împerechează și
se aranjează în grupuri, în ordinea descrescătoare a mărimii lor. În acest fel se
realizează cariotipul.
Cariotipul uman prezintă cei 46 de cromozomi (23 perechi) clasificați în
funcție de dimensiunea, forma și poziția centromerului, în șapte grupe notate
cu primele litere ale alfabetului, în ordinea mărimii, de la A la G. Cromozomul X
este asemănător celor din grupa C, iar cromozomul Y, celor din grupa G.
21
Descopăr
Observă cu atenţie imaginile din figurile 4 și 5. Notează în fișele tale
răspunsurile la următoarele întrebări: Care sunt componentele unui cromozom
bicromatidic? Unde unește centromerul cromatidele surori? Care sunt tipurile
de cromozomi după poziția centromerului?
Lucrare practică în grupe de elevi
1. Morfologia și structura cromozomilor
• Formați grupe de câte cinci elevi. În fiecare grupă, patru dintre elevi
realizează unul dintre cele patru tipuri de cromozomi identificați anterior și îi
fixează pe polistiren, iar al cincilea elev notează legenda pentru fiecare.
Organizarea unui cromozom;
plasarea liniară a genelor în
cromozom (Fig. 4)
Tipuri de cromozomi după
poziția centromerului (Fig. 5)
Cariotipul uman normal (Fig. 3)
• Grupa A are cei mai mari
cromozomi, cromozomii 1-3;
• Grupa B are cromozomii 4-5;
• Grupa C cromozomii 6-12;
• Grupa D cromozomii 13-15;
• Grupa E, cromozomii 16-18;
• Grupa F cromozomii 19-20;
• Grupa G, cu cei mai mici
cromozomi, 21-22.
• Cromozomii sexuali, X și Y formează
perechea 23.
1-3 4-5
6-12
13-15 16-18
19-20 21-22
Autozomi Cromozomi sexuali
X Y
Celulă
Cromozom
Nucleu
Structură
de ADN
Centromer
Cromatide
surori
Gena A
Gena B
Metacentric Submetacentric Acrocentric Telocentric
Metacentric ‒ centromerul median
Submetacentric ‒ centromerul submedian
Acrocentric ‒ centromerul situat mai aproape
de unul dintre capetele cromozomului
Telocentric ‒ centromerul situat la capătul
cromozomului
DICȚIONAR
Proteine = substanțe organice
complexe, alcătuite dintr-un
număr mare de aminoacizi,
în compoziția cărora intră
carbonul, azotul, oxigenul și
hidrogenul. Acestea reprezintă
principalele materiale de
construcție ale componentelor
celulare, dar pot avea și rol
de transportori, hormoni sau
enzime.
Organit citoplasmatic =
structură specializată, localizată
în citoplasma celulei, care
îndeplinește funcții specifice.
22
2. Cariotipul normal la om
Schemă cariotip uman (Fig. 6)
• Alcătuiți cariotipul uman pe baza imaginilor din figura 3.
• Formați grupe de câte șapte elevi. În fiecare grupă, fiecare elev realizează
una dintre următoarele cerințe:
• Fotografiați și măriți imaginea cu cariotipul uman din figura 6.
• Tipăriți imaginea pe o coală A4.
• Decupați imaginea fiecărui cromozom din cei 46 din imagine.
• Ordonați cromozomii după lungime.
• Construiți perechile de cromozomi.
• Așezați perechile de autozomi în grupe.
• Atașați cei doi heterozomi la grupele corespunzătoare dimensiunii și
formei lor.
• Fotografiați produsul obținut și adăugați fotografia în portofoliul vostru.
Materiale necesare:
• plastilină sau pastă de modelaj de două culori, autocolante, marker, polistiren.
Y
X
Fotografierea la microscop
a cromozomilor în timpul
diviziunii celulare, tehnică
folosită în realizarea
cariotipului uman (Fig. 7)
• Fibrele de cromatină sunt alcătuite din ADN și proteine, iar prin
condensare constituie cromozomii (autozomi și heterozomi).
• Gena este un segment din macromolecula de ADN care conține
informația necesară transmiterii unui caracter ereditar determinat.
• Cariotipul reprezintă aranjarea în grupuri a imaginilor perechilor de
cromozomi, în ordinea descrescătoare a mărimii lor.
I. Alege răspunsurile corecte:
1. Fibrele de cromatină:
a. conțin acid dezoxiribonucleic
b. se găsesc în nucleu
c. au proteine în structura lor
d. formează cromozomul
2. Genele sunt:
a. segmente de ADN
b. plasate liniar în cromozomi
c. componente ale citoplasmei
d. factori ereditari
Rețin
Aplic
ȘTIAI CĂ:
• Nucleolul, component al
nucleului, are un conținut
mare de acizi nucleici și are
rol în formarea ribozomilor.
În timpul diviziunii celulare,
nucleul se dezorganizează, iar
nucleolul dispare.
• Ribozomii sunt organite
celulare citoplasmatice, cu
rol în sinteza proteinelor,
descoperiți de George Emil
Palade, absolvent al Facultății
de Medicină și Farmacie din
București.
• Legătura dintre ordinea
nucleotidelor din ADN și
ordinea aminoacizilor din
proteină este dată de codul
genetic alcătuit din codoni.
Un codon este o secvență
de trei nucleotide, care
determină includerea unui
anumit aminoacid în molecula
proteică.
Portofoliul meu
• Realizează un colaj care să conțină un cariotip uman femeiesc și unul
bărbătesc.
23
1. cromozom metacentric
2. cromatide
3. centromer
Răspuns: 1. B, 2. C, 3. A
A. unește cele două cromatide
B. brațe cromozomale egale
C. formate din fibre de cromatină
D. centromerul plasat terminal
1. heterozomi
2. cariotipul uman
3. autozomi
A. format din 46 de cromozomi
B. cromozomi identici la cele două sexe
C. format din 46 de autozomi
D. cromozomii sexului
2. Asociază noțiunile din coloana A cu denumirile din coloana B, pentru a descrie
caracteristicile lor:
III. Alcătuiește un minieseu format din trei-patru fraze, intitulat „Genele –
structura și rolul lor”, folosind informaţia ştiinţifică adecvată.
Gena, fragment din
macromolecula de ADN (Fig. 8)
II. Asociază noțiunile din cele două coloane. În coloana B un element va rămâne
neasociat.
1. Asociază componentele din coloana A cu denumirile din coloana B, pentru a identifica
structura lor:
24
• Care sunt componentele ciclului celular și tipurile de diviziune
celulară.
• Caracteristicile diviziunii celulare mitotice și meiotice.
• Rolul gameților și al fecundației în transmiterea ereditară.
• Alternanța de generații, sexuată și asexuată prezentă în ciclul de
viață al omului.
Pentru ca un organism pluricelular să supraviețuiască în timp, celulele
moarte din structurile lui sunt înlocuite de celule noi, formate prin diviziune.
Fiecare celulă se naște întotdeauna dintr-o celulă. Ea crește, se
specializează structural și funcțional (se diferențiază), iar după o viață mai
lungă sau mai scurtă moare sau se reproduce. Această succesiune ciclică de
procese, pornind de la o celulă și terminându-se cu diviziunea acesteia în două
celule fiice, formează ciclul celular.
Ciclul celular este constituit din interfază și diviziunea propriu-zisă (Fig. 1).
1. Interfaza este etapa în care celula crește și își dublează toate
componentele celulare, inclusiv cantitatea de material genetic. Acum are loc
replicarea (sinteza) ADN-ului după modelul semiconservativ, iar cromozomii
Învăț
Introducere
1. Care este însușirea de bază a materiei vii, ce asigură perpetuarea speciilor?
2. Putem afirma că reproducerea organismului are la bază reproducerea
celulară?
3. Care este motivul pentru care nucleul coordonează reproducerea celulară?
• Toate organismele (de la cele mai simple până la cele mai evoluate) se
nasc, cresc, se dezvoltă, iar la maturitate se reproduc și apoi mor.
• Reproducerea organismelor poate fi asexuată și sexuată.
• În procesul reproducerii organismelor, caracterele ereditare se transmit de
la părinți la urmași prin intermediul cromozomilor.
• În acest mod, reproducerea asigură continuitatea dintre generații și
existența îndelungată a speciilor față de cea a indivizilor.
24
1.4Rolulgamețilorșialfecundațieiîn
transmitereaereditară
Ciclul celular (Fig. 1)
Îmi amintesc
ȘTIAI CĂ:
• Unele celule se divid toată
viața; altele încetează să se mai
dividă într-un anumit stadiu al
dezvoltării. Exemplu: neuronii
se mai divid în primii doi ani
de viață, iar globulele roșii
și celulele musculare pierd
capacitatea de diviziune după
ce s-au diferențiat.
• Diviziunea celulară este un
proces strict controlat genetic:
pierderea controlului asupra
diviziunii celulare duce la
apariția diferitelor tipuri de
cancer.
• Celulele din corneea ochiului
sunt foarte potrivite pentru
studiul diviziunii celulare,
deoarece înlocuirea se petrece
la o rată foarte mare.
Etapa
sintetică
Etapa
presintetică
Etapa
premitotică
Mitoza
Interfaza
care la sfârșitul diviziunii celulare erau alcătuiți dintr-o singură cromatidă
(monocromatidici) devin bicromatidici. Când volumul și dimensiunile celulei
inițiale s-au dublat, celula se pregătește de diviziune, moment determinat de
anumiți factori cum ar fi: temperatura, hrana, starea de sănătate a celulei etc.
2. Diviziunea celulară începe cu cea a nucleului și după finalizarea
acesteia are loc diviziunea citoplasmei și formarea a două sau patru celule fiice.
În funcție de locul în care se desfășoară și după modul de diviziune a
nucleului, există două tipuri de diviziune: mitoza și meioza.
a. Mitoza are loc în celulele somatice (celulele corpului) care sunt diploide
(2n). Ea determină formarea a două celule identice din punct de vedere
ereditar, cu același număr de cromozomi precum celula mamă (2n).
Observă imaginea din figura 2 și identifică momentele principale ale
mitozei. Compară momentele identificate de tine cu cele descrise în text.
În timpul diviziunii, nucleul se dezorganizează, se formează fusul de
diviziune, iar cromozomii devin vizibili. Ei se vor atașa prin centromerii lor de
fibrele fusului de diviziune și se vor alinia în mijlocul celulei. Are loc separarea
cromatidelor surori, formarea cromozomilor monocromatidici și migrarea
lor spre polii celulei. Aici vor forma doi nuclei identici, încheindu-se astfel
diviziunea nucleului. Urmează diviziunea citoplasmei și formarea a două
celule-fiice identice.
Mitoza asigură creșterea organismelor, înlocuirea celulelor moarte și
regenerarea unor părți pierdute.
b. Meioza este întâlnită la toate organismele cu reproducere sexuată.
Aceasta are loc în celulele diploide ale organelor de reproducere (ovare și
testicule), constă în două diviziuni (etape) succesive și determină formarea a
patru celule haploide (cu numărul de cromozomi redus la jumătate).
În etapa I a meiozei se reduce numărul de cromozomi la jumătate și au loc
procese de recombinare genetică intracromozomală și intercromozomală.
Identifică în imaginea din figura 3 fazele recombinării intracromozomale.
Ce se formează în urma acestui proces și ce importanță are?
Recombinarea intracromozomală constă într-un schimb reciproc
de segmente cromatidice dintre cromozomii materni și paterni din aceeași
pereche, proces numit crossing-over. Se formează astfel cromozomi ce conțin
informație genetică diferită față de cromozomii părinților.
25
Fazele recombinării genetice
intracromozomale (Fig. 3)
A
B
C
A
B
C
Cromozomi omologi
Încrucișare
cromozomală
A
B
C
a
b
c
a
b
c
a
b
c
A
B
C
a
b
C
a
b
c
A
B
c
Cromatide
nerecombinate
Cromatide
recombinate
Reprezentarea schematică a
mitozei (Fig. 2)
Interfază
Profază Telofază
Metafază Anafază
1. Membrană celulară 2. Citoplasmă
3. Membrană nucleară 4. Nucleol
5. Centromer 6. Fus de diviziune
7. Cromozom bicromatidic 8. Cromozom
monocromatidic 9. Cromatină
1.
2.
3. 9.
4.
6.
7. 8.
5.
2n
2n
2n
2n
Recombinarea intercromozomală este rezultatul migrării cromozomilor
spre poli, în funcție de poziția lor în centrul celulei. Apare astfel posibilitatea
amestecării cromozomilor materni cu cei paterni, iar fiecare celulă formată va
avea o combinație unică de cromozomi parentali.
26
Importanța meiozei
Ce vor deveni cele patru celule haploide rezultate prin meioză?
• Dacă meioza are loc într-un organism femel, prin procesul numit
ovogeneză, doar o singură celulă se transformă în ovul (gametul femeiesc),
celelalte se dezorganizează și dispar (Fig. 5).
• Dacă meioza are loc într-un organism mascul, cele patru celule haploide
devin patru spermatozoizi (gameți bărbătești) prin spermatogeneză (Fig. 6).
Gameții formați conțin materialul genetic recombinat, provenit de la
cei doi părinți și pot participa la următoarea etapă a reproducerii sexuate,
fecundația.
Fecundația (Fig. 7) constă în fuziunea celor doi gameți haploizi, de
sex opus și formarea celulei ou sau zigot, celulă diploidă. Mitoza în celula
ou asigură formarea embrionului și creșterea acestuia până la maturizarea
completă, când în organele reproducătoare se vor forma noi gameți.
Ciclul de viață
În viața unui organism cu reproducere sexuată au loc două fenomene
importante, opuse prin consecințele lor: meioza - reduce numărul de
cromozomi la jumătate și fecundația - care dublează numărul de cromozomi.
Cele două procese împart ciclul biologic al unui organism în două faze
(generații) distincte, care alternează cu regularitate:
1. faza haploidă (haplofaza) sau faza sexuată: începe cu meioza și se
încheie cu fecundația;
2. faza diploidă (diplofaza) sau faza asexuată: începe cu fecundația și se
încheie cu meioza.
Fecundația (Fig. 7)
Etapele diviziunii meiotice (Fig. 4)
Spermatogeneza (Fig. 6)
1. Ovocit primar; 2. Ovocit primar în
proces de maturare; 3. Ovocit secundar;
4. Ovul matur; 5. Globule polare;
6. Primul globul polar
2.
6.
5.
4.
3.
1.
Ovogeneza (Fig. 5)
Spermatocit
primar
Spermatociți
secundari
Spermatozoizi
Spermatide
Etapa I
Etapa II
2n
n
n
n
n
n
n
27
Descopăr
Rețin
Urmărește, în imaginea din figura 8, alternanța celor două faze, haploidă și
diploidă în ciclul de viață la om. Răspunde în scris la următoarele întrebări.
1. De cine sunt reprezentate cele două faze?
2. Care dintre ele predomină?
• Mitoza determină formarea de celule cu același număr de
cromozomi ca și celula mamă, asigură creșterea organismelor și
regenerarea țesuturilor distruse.
• Meioza asigură formarea gameților haploizi și variabilitatea
genetică a acestora prin realizarea recombinării genetice intra- și
intercromozomale.
• Meioza și fecundația sunt două fenomene contrare, care se succed
cu regularitate în ciclul vital al unui organism: meioza duce la
apariția stării haploide, caracteristică celulelor reproducătoare, iar
fecundația reface starea diploidă, caracteristică celulelor somatice.
Portofoliul meu
• Realizează un colaj care să conțină imagini microscopice ale mitozei,
meiozei, fecundației și dezvoltării embrionare la om.
Aplic
2. Mitoza se finalizează cu formarea a:
a. două celule diploide
b. două celule haploide
c. patru celule diploide
d. patru celule haploide
27
Deosebiri
Asemănări
Lucrăm în perechi:
I. Analizează figurile 2 și 4 cu faze ale diviziunii mitotice și ale meiozei.
Identifică trei asemănări și trei deosebiri. Completează tabelul cu datele
identificate:
Ciclul vital al organismului
uman (Fig. 8)
DICȚIONAR
Mitoza (din gr. mitos) = fir (cu
fus de diviziune)
Meioza (din gr. meion) = mai
puțin, a se reduce
Fus de diviziune = ansamblu
de filamente proteice, de
formă elipsoidală, care apare la
începutul diviziunii și ia parte la
distribuirea cromozomilor spre
polii celulei
Fecundație
Meioză
Ovar Testicul
Zigot
diploid
Ovul
Spermatozoid
Mitoză
I. Faza haploidă
II. Faza diploidă
II. Alege varianta corectă de răspuns:
1. Prin diviziunea meiotică a unei celule
2n = 18 se formează celule care conțin:
a. 2n=18 c. n = 9
b. 2n=9 d. n = 18
28
• Ce sunt genele alele și care este modul în care acestea se manifestă.
• Cum poate fi genotipul.
• Determinismul genetic al principalelor caractere fenotipice umane.
Dacă în celulele corpului cromozomii se găsesc sub formă de perechi, fiind
jumătate de la mamă și jumătate de la tată, atunci și genele care sunt plasate
liniar pe cromozomi se găsesc tot sub formă de perechi. Poziția ocupată
de genă în cromozom se numește locus. Locus-ul unei gene se poate afla
pe autozomi sau pe heterozomi. Fiecare tip de genă ocupă același locus pe
cromozomii omologi. În populația umană, genele dintr-o pereche pot avea
mai multe forme sau versiuni. Fiecare dintre aceste forme este numită alelă și
fiecare individ moștenește o combinație de două alele de la părinții săi.
Atunci când genele alele care determină caracterele sunt identice (AA, aa),
genotipul este pur din punct de vedere genetic și se numește homozigot.
Atunci când genele alele care influențează același caracter sunt diferite, (Aa),
genotipul este impur din punct de vedere genetic și se numește heterozigot.
Informația genetică primită de la cei doi părinți este diferită cel puțin pentru o
pereche de gene alele. Observă imaginea din fig. 3.
În stare heterozigotă, genele alele interacționează între ele pentru
a se exprima fenotipic. În general, una este dominantă și cealaltă recesivă.
Gena dominantă se notează cu literă mare și se exprimă fenotipic atât
în stare homozigotă (AA), cât și în stare heterozigotă (Aa). Gena recesivă
se notează cu literă mică și se poate exprima fenotipic doar sub formă
homozigotă (aa).
Caracterele fenotipice umane pot fi determinate de o singură pereche de
Învăț
1.5 Determinismulgeneticalprincipalelor
caracterefenotipiceumane
Introducere
Ai realizat o investigație în familia ta. Ai ales trei trăsături fizice prezente
în fenotipul tău, cum ar fi culoarea ochilor, a părului, grupa sangvină și ai
observat aceste aspecte la frații, părinții, bunicii, chiar și verișorii, unchii și
mătușile tale. Ai notat datele obținute în fișele pentru portofoliu.
28
1. Care este frecvența asemănărilor?
2. La ce concluzii ai ajuns?
Poziționarea genelor
pe cromozomi (Fig. 3)
Lungimea și densitatea
sprâncenelor, forma ochilor,
caractere transmise ereditar
(Fig. 2)
Culoarea pielii, a ochilor,
gropița mentonieră, caractere
transmise ereditar (Fig. 1)
29
gene alele (monogenic) sau de mai multe perechi de gene alele (poligenic) și
pot fi dominante sau recesive.
Gropița mentonieră, forma ochilor, lungimea și densitatea sprâncenelor
sunt caractere umane monogenice. Grupele sangvine, culoarea ochilor, a
părului, sexul sunt caractere umane poligenice.
Determinismul genetic al grupelor de sânge
Grupele de sânge (fenotipul) la om sunt determinate genetic prin
combinația celor trei gene alele: l, LA
și LB
ce se găsesc în populația umană.
Identifică în tabelul din figura 4 relațiile interalelice dintre cele trei gene.
Compară concluziile tale cu explicațiile date.
Genele LA
și LB
sunt dominante față de gena l și determină grupele
sangvine A(II) și B(III) atât în formă homozigotă (LA
LA
, LB
LB
), cât și în formă
heterozigotă (LA
l, LB
l), iar împreună determină o nouă grupă de sânge, AB (IV).
Gena l este recesivă. Ea se manifestă numai sub formă homozigotă (ll).
Determinismul genetic al culorii ochilor
Există trei gene alele care determină culoarea ochilor: Ebr
(gena ochilor
negri sau căprui), Egr
(gena ochilor verzi) şi Ebl
(gena ochilor albaştri). Ebr
este dominantă faţă de Egr
şi Ebl
. Prin urmare, gena ochilor negri/căprui este
dominantă faţă de gena ochilor albaştri sau verzi. Egr
este dominantă faţă de
Ebl
, deci gena ochilor verzi este dominantă faţă de gena ochilor albaştri, care
este recesivă față de amândouă. Prin combinarea celor trei gene, luate câte
două, rezultă culoarea ochilor (albaștri, verzi sau căprui).
Determinismul genetic al culorii părului
Culoarea părului diferă în funcție de cantitatea de pigmenți care este
determinată genetic de două perechi de gene. Culoarea închisă a părului
(brunet, șaten) este determinată de o genă dominantă, notată cu M, în timp
ce culoarea deschisă a părului (blond, roșcat) este determinată de o genă
recesivă, notată cu R, fiecare dintre ele având mai multe alele. Astfel, seria
care controlează producția de melanină cuprinde gene Mbd
, Mbw
, Mbk
, iar din
seria care controlează producția de pigment roșu, fac parte genele R+
și R-
.
Din combinarea alelelor și însumarea efectelor lor rezultă fenotipuri variate
concretizate în marea diversitate de nuanțe de păr, de la blond foarte deschis
până la negru închis.
29
Fig. 4
DICȚIONAR
Homozigot = din gr. homoios
– asemănător, zygotos –
împreunat.
Heterozigot = din gr. heteros –
altul, zygotos – împreunat.
Caracter = din gr. kharakter –
semn distinctiv.
Gameți = din gr. gamete – soție,
gametes – soț.
Fenotip Genotip
0 (I) ll
A (II) LA
LA
și LA
l
B (III) LB
LB
și LB
l
AB (IV) LA
LB
30
Descopăr
Privește și identifică în imaginile din figurile 8, 9 și 10 caracterele
fenotipice umane determinate monogenic care au fost prezentate în tabel.
Precizează în caiet numărul imaginii în care ai identificat caracterul fenotipic și
modul în care acesta se manifestă (dominant sau recesiv).
ȘTIAI CĂ:
• Culoarea pielii omului variază
între alb și negru, fiind
condiționată de existența unor
perechi de gene nealele care
intervin în pigmentarea pielii.
Astfel, cantitatea de melanină
din piele este determinată de
efectul cumulativ al genelor
P1
p1
și P2
p2
. În funcție de modul
de exprimare al acestora
există următoarele fenotipuri:
negri, mulatri închiși, mulatri
propriu-ziși, mulatri deschiși,
albi.
• Genele nealele sunt perechi
de gene situate în locus-uri
diferite pe autozomi sau
heterozomi, care pot coopera
în realizarea unui caracter
complex.
• Ecogenetica se ocupă cu
studiul efectelor diferiților
factori agresivi din mediu
asupra indivizilor, prin analiza
genotipului individual și a
modului în care individul
interacționează cu agenții
ambientali periculoși pentru
sănătate (alcool, fumat etc.).
30
Caracter monogenic Dominant Recesiv
Forma capului Capul rotund Capul alungit
Lobul urechii Lobul urechii liber Lobul urechii lipit
Pistrui pe față Prezența pistruilor Absența pistruilor
Determinismul genetic al sexelor
Sexul este un caracter ereditar determinat de gene situate pe heterozomii
X și Y.
Heterozomul X (Fig. 5) conține gene de importanță majoră în dezvoltarea
embrionului și gene care determină sexul femeiesc, dar numai în absența
cromozomului Y. Femeile prezintă doi cromozomi X între care se realizează
procesul de crossing-over. Ele produc ovule care conțin un heterozom X.
Heterozomul Y (Fig. 6) conține gene care determină masculinitatea, iar
prezența lui alături de heterozomul X determină sexul bărbătesc. Bărbații
produc în mod egal două tipuri de spermatozoizi, jumătate conțin heterozomul
X și jumătate heterozomul Y. Cromozomii X și Y nu sunt omologi (nu conțin
gene perechi) și între ei nu se realizează procesul de crossing-over. La bărbat,
toate genele de pe cromozomii X și Y (aflate într-un singur exemplar) se vor
manifesta fenotipic indiferent că sunt dominante sau recesive.
În procesul de reproducere, dacă ovulul va fi fecundat de un spermatozoid
ce conține cromozomul X, copilul va fi fetiță; dacă ovulul va fi fecundat de un
spermatozoid ce conține cromozomul Y, copilul va fi băiat (Fig. 7).
Cromozomul X (Fig. 5) Determinismul genetic
al sexelor la om (Fig. 7)
Cromozomul Y (Fig. 6)
Mamă Tată
Fiu
Fiică
31
• Genele alele sunt genele perechi, situate în același locus
cromozomal, influențează aceeași însușire a organismului, dar
determină caractere contrastante.
• Organismele care prezintă gene alele identice în fiecare pereche
sunt pure din punct de vedere genetic și se numesc homozigote.
Descendenții sunt identici între ei, dar și cu părinții.
• Organismele care prezintă gene alele diferite cel puțin într-o
pereche sunt impure din punct de vedere genetic și se numesc
heterozigote. Descendenții nu sunt identici cu părinții și nici
între ei.
• Gena dominantă se exprimă fenotipic în stare homozigotă și
heterozigotă.
• Gena recesivă se exprimă fenotipic numai în stare homozigotă.
Rețin
Aplic
31
Însușirea Caracterul poligenic Genotipul posibil
Culoarea ochilor Ochi verzi Egr
Egr
sau Egr
Ebl
III. Alcătuiește un minieseu format din trei-patru fraze, intitulat „Rolul
heterozomilor în determinismul genetic al sexelor”, folosind informaţia
ştiinţifică adecvată.
• Realizează o scurtă descriere a determinismului genetic al inteligenței la om.
• Identifică și prezintă pe scurt trei caractere monogenice și trei caractere
poligenice observate la colegii tăi.
Portofoliul meu
Lobul urechii, caracter
transmis ereditar (Fig. 8)
Pistruii, caracter transmis
ereditar (Fig. 10)
Forma capului, caracter
transmis ereditar (Fig. 9)
I. Recunoaște în imaginile din figurile 8, 9 și 10 trei caractere fenotipice
poligenice și precizează genotipurile posibile care le determină.
II. Transcrie pe caiet tabelul de mai jos și completează-l cu datele identificate
după modelul dat:
32
• Care sunt legile mendeliene ale eredității.
• În ce constau legea purității gameților și legea segregării
independente a perechilor de caractere.
• Comportamentul genelor dominante și recesive.
• Modul de transmitere a unor caractere normale.
Legile mendeliene ale eredității sunt legea purității gameților și legea
segregării independente a perechilor de caractere. Ele au fost formulate de
Gregor Mendel în urma experimentelor de hibridare la mazăre și au fost
publicate în 1865. Mendel a arătat că transmiterea caracterelor ereditare se
realizează prin intermediul unor factori ereditari (gene), care se găsesc sub
formă de perechi în celulele corpului și sub formă simplă în gameți.
Privește imaginea din figura 1 și identifică modul în care s-a produs
transmiterea caracterelor la mazăre.
Gameții se formează prin meioză, diviziune în care are loc separarea
cromozomilor din perechi, deci și a genelor, așa încât fiecare gamet va primi un
singur cromozom din fiecare pereche (o singură genă din pereche). Acest aspect
a fost definit de Mendel (fig. 2) ca legea purității gameților.
Învăț
1.6 Transmitereaereditară
aunorcaracterenormale
Introducere
1. Doi părinţi cu ochii negri sau căprui pot avea copii cu ochi albaştri sau
verzi?
2. Dacă ambii părinţi au ochi albaştri, ce culoare vor avea ochii copiilor lor?
• Transmiterea caracterelor ereditare se realizează în procesul reproducerii.
• Genele alele sunt genele perechi care influențează aceeași însușire a
organismului, dar care determină caractere contrastante. Acestea sunt
situate în același locus cromozomal.
• Genele alele pot fi dominante sau recesive. Gena dominantă se exprimă
fenotipic în stare homozigotă (AA) și heterozigotă (Aa). Gena recesivă se
exprimă fenotipic numai în stare homozigotă (aa).
32
Îmi amintesc
Transmiterea caracterelor
la mazăre (Fig. 1)
Gregor Mendel (Fig. 2)
Gameți
tt
t
Gameți
TT
T
Tt
T t
Tt Tt
T t T t
T
TT
T
t t
Tt Tt
tt
TT Tt Tt tt
X
Generația 1
Generația 2
Generația 3
33
Separarea cromozomilor din perechi este urmată de migrarea lor spre cei
doi poli. Această deplasare se face în funcție de poziția cromozomilor în centrul
celulei. Apare astfel posibilitatea amestecării cromozomilor materni cu cei
paterni, proces numit recombinare intercromozomală (Fig. 4). Mendel a definit
acest aspect ca legea segregării independente a perechilor de factori ereditari.
În procesul de fecundație, gameții de sex opus se unesc pe bază de
probabilitate, fiecare gamet femeiesc având șansa de a se uni cu oricare dintre
gameții bărbătești și viceversa.
Urmărind modul în care s-au manifestat la descendenți factorii ereditari,
Mendel a arătat că întotdeauna, în cazul genitorilor (părinților) homozigoți
diferiți (AA, aa), în prima generație, F1
, descendenții manifestă fenotipic
caracterul dominant, iar genotipic sunt 100% heterozigoți. În a doua generație,
F2
, 75% din descendenți prezintă caracterul dominant și 25% caracterul recesiv,
raportul de segregare după fenotip pentru o pereche de factori ereditari fiind
de 3 la 1.
Legile mendeliene sunt universale în lumea vie și ele arată că întotdeauna
un caracter dominant se transmite în raport de ¾, iar un caracter recesiv în
raport de ¼. Să urmărim ce grupe sangvine vor avea copiii unui cuplu, în care
mama are grupa de sânge A(II) cu genotipul homozigot (LA
LA
), iar tatăl are
grupa de sânge O(I) și ce grupe au copiii dacă ambii părinți au grupa de sânge
A(II) cu genotipul heterozigot (LA
l). (Fig. 3)
33
Transmiterea grupei sangvine de la părinți la copii (Fig. 3)
LA
LA
ll
LA
LA
l l
25% LA
l 25% LA
l 25% LA
l 25% LA
l 25% LA
LA
50% LA
l 25% ll
LA
l LA
l
LA
l LA
l
DICȚIONAR
Hibridare = încrucișarea
organismelor care se deosebesc
prin una sau mai multe perechi
de caractere ereditare.
Codominanța = fenomenul de
interacțiune dintre două gene
alele distincte și dominante
(LA
și LB
), care duc împreună la
apariția unui nou fenotip: grupa
de sânge AB (IV).
Recombinare
intercromozomală (Fig. 4)
părinți
gameți
copii
34
• Conform primei legi mendeliene, legea purității gameților, gameții
sunt întotdeauna puri din punct de vedere genetic, adică nu conțin
decât unul din factorii ereditari pereche.
• Conform celei de-a II-a legi, legea segregării independente a
perechilor de caractere, fiecare pereche de factori ereditari segregă
independent de alte perechi de factori ereditari, astfel încât
raportul de segregare după fenotip, pentru o pereche de factori
ereditari este de 3 dominant: 1 recesiv.
• Întotdeauna la descendenți, genele dominante se manifestă în
raport de ¾, iar cele recesive în raport de ¼.
• Caracterele monogenice umane se transmit conform legilor
mendeliene.
• Numărul de combinații genetice diferite de gameți care apar
ca urmare a segregării independente a perechilor de caractere
(cromozomi) este 2n
, unde n este numărul perechilor de cromozomi.
Rețin
Descopăr
Lucrăm pe grupe
Determinismul genetic al culorii ochilor (Fig. 5).
Formați grupe de câte patru elevi. Răspundeți la întrebările inițiale:
1. Doi părinţi cu ochii negri sau căprui pot avea copii cu ochi albaştri sau
verzi?
2. Dacă ambii părinţi au ochi albaştri, ce culoare vor avea ochii copiilor lor?
Modul de lucru
• Fiecare grupă primește fișa de lucru care
conține una dintre combinațiile posibile
de genotipuri ale părinților cu ochi negri
sau căprui, respectiv albaștri:
• Grupa 1, genotipul părinților Ebr
Ebr
, Ebr
Ebr
.
• Grupa 2, genotipul părinților Ebr
Ebr
, Ebr
Egr
.
• Grupa 3, genotipul părinților Ebr
Ebr
, Ebr
Ebl
.
Grupa 4, genotipul părinților Ebr
Egr
, Ebr
Egr
.
• Grupa 5, genotipul părinților Ebr
Egr
, Ebr
Ebl
.
• Grupa 6, genotipul părinților Ebr
Ebl
, Ebr
Ebl
.
• Grupa 7, genotipul părinților Ebl
Ebl
, Ebl
Ebl
.
• Realizați schema transmiterii ereditare,
știind din lecția anterioară că există
trei gene alele care determină culoarea
ochilor: Ebr
(gena ochilor negri sau căprui),
Egr
(gena ochilor verzi) şi Ebl
(gena ochilor
albaştri). Ebr
este dominantă faţă de Egr
şi Ebl
. Egr
este dominantă faţă de Ebl
, care
este recesivă față de amândouă.
• Se precizează pe fișa de lucru fenotipul
descendenților.
• Se prezintă rezultatele și se identifică
genotipurile părinţilor cu ochii negri sau
căprui ce pot avea copii cu ochi albaştri
sau verzi.
• Se precizează ce culoare vor avea ochii
copiilor dacă părinţii au ochii albaştri.
• Fiecare grupă va alege un reprezentant
care va prezenta în fața clasei rezultatele
obținute, iar fișele de lucru se adaugă la
portofoliu.
34
Culoarea ochilor, caracter
transmis ereditar (Fig. 5)
35
Aplic
ȘTIAI CĂ:
• Datorită particularităților
ființei umane, cea mai utilizată
metodă în genetica umană este
observația, nu experimentul,
care a fost interzis din motive
etice. De aceea, una dintre
tehnicile cel mai des folosite
este urmărirea unui caracter
sau a unei afecțiuni genetice
de-a lungul a mai multe
generații. O astfel de tehnică
este analiza pedigriului,
prin care este prezentată
moștenirea unui caracter
într-un șir de generații
succesive.
35
Portofoliul meu
• Identifică un caracter monogenic în familia ta. Observă în ce mod s-a
transmis de-a lungul generațiilor și realizează o schemă simplă care să
ilustreze aceasta, asemănătoare exemplului dat (Fig. 7).
II. 1. Un bărbat cu grupa sangvină AB (IV) se căsătoreşte cu o femeie cu grupa sangvină
B(III), genotip heterozigot. Stabilește următoarele:
a. genotipurile părinţilor;
Răspuns:
Bărbatul LA
LB
, femeia LB
l
b. fenotipurile posibile ale copiilor.
Răspuns:
2. Într-o familie, mama are grupa sangvină 0(I), iar copiii nu pot avea decât grupa A(II).
Stabilește următoarele:
a. genotipurile mamei şi ale copiilor; b. genotipul tatălui.
Transmiterea ereditară a culorii ochilor în familia Dianei (Fig. 7)
Transmiterea culorii pielii (Fig. 6)
Străbunica
Străbunicul
Bunicul Bunica
Mătușa Mătușa Tata Mama
Bunica
Bunicul
Diana Fratele
I. Culoarea pielii umane este condiționată de existența unor perechi de gene
nealele, P1
p1
și P2
p2
, care intervin în pigmentarea pielii. Astfel, cantitatea de
melanină din piele este determinată de efectul cumulativ al acestor gene, iar în
funcție de modul lor de exprimare există următoarele fenotipuri: negri, mulatri
închiși, mulatri propriu-ziși, mulatri deschiși, albi. Știind că genotipul pentru
culoare neagră este P1
P1
P2
P2
, iar pentru culoarea albă este p1
p1
p2
p2
, scrie câte un
genotip posibil pentru celelalte fenotipuri: mulatri închiși, mulatri propriu-ziși,
mulatri deschiși (Fig. 6).
Gameți LA
LB
LB
LA
LB
LB
LB
l LA
l LB
l
36
• Ce sunt mutațiile genetice.
• Care sunt factorii mutageni.
• Factorii care stau la baza clasificării mutațiilor.
• Cum apar mutațiile genetice și consecințele lor.
Mutația genetică (Fig. 1, Fig. 2, Fig. 3) reprezintă o modificare a structurii și
a funcției materialului genetic care nu este o consecință a recombinării genetice.
Poate să apară fie în timpul sintezei ADN-ului, fie în urma acțiunii unor factori
mutageni. Procesul prin care apar mutațiile se numește mutageneză.
Învăț
1.7 Factoriimutageni,consecințele
mutațiilorgenetice
Introducere
1. Ordinea nucleotidelor în macromolecula de ADN poate fi modificată?
2. Dacă da, ce consecințe pot să apară?
• În cazul tuturor organismelor, ordinea nucleotidelor din ADN reprezintă
înscrierea informației genetice necesară sintezei proteice, propriei sinteze
și transmiterii caracterelor ereditare de-a lungul generațiilor.
• Prin proteinele sintetizate se manifestă și se transmit caractere ereditare,
cum ar fi: culoarea pielii, a ochilor, gropița mentonieră, forma ochilor,
lungimea și densitatea sprâncenelor etc.
36
36
Îmi amintesc
Mutația genetică (Fig. 1)
Genele (fragmente de ADN din cromozomi)
codifică informația pentru sinteza de proteine specifice
Cromozom
Gena A este o secvență de ADN ce codifică proteina A
Gena B este o secvență de ADN ce codifică proteina B
O genă mutantă are o eroare în secvența de ADN ce
duce la sinteza unor proteine mutante (cu structură
modificată)
ADN
Gena A
Gena B
Mutații genetice genice (Fig. 2)
37
Greșelile care apar în timpul sintezei ADN-ului pot fi corectate prin
acțiunea unor enzime. În unele cazuri însă, aceste enzime nu reușesc să repare
modificările apărute. Se produc mutații genetice permanente cu efect asupra
caracterelor umane și a modului în care informația genetică este transmisă de
la o generație la alta. Foarte puține sunt folositoare, unele fiind chiar letale.
Factorii mutageni pot fi:
• fizici - radiațiile neionizante (ultravioletele) și ionizante (x, gama, alfa,
beta)
• chimici - acidul azotos, nicotina, cofeina, alcoolul, unele medicamente,
pesticidele, coloranții alimentari, conservanții etc.
• biologici - virusurile, unele microorganisme.
Clasificarea mutațiilor se face în funcție de anumiți factori:
1. în funcție de cantitatea de material genetic afectat, există mutații:
• numeric cromozomale - afectează numărul cromozomilor
• structural cromozomale - afectează structura cromozomilor
• genice - afectează una sau mai multe gene.
2. în funcție de modul în care mutația se manifestă în cazul eredității,
există mutații:
• dominante
• recesive
3. după localizarea pe cromozomi, există mutații:
• autozomale, localizate pe autozomi;
• heterozomale, plasate pe heterozomi (cromozomii sexuali);
4. după modul de apariție, pot fi mutații;
• naturale sau spontane;
• artificiale, provocate de om.
5. după tipul de celule în care apar, mutațiile pot fi:
• gametice - sunt mutații ereditare ce vor fi observate la descendenți,
(nu neapărat la descendenții următoarei generații, pot sări una sau două
generații);
• somatice - care nu se transmit la descendenți.
La om, în multe cazuri mutațiile sunt letale, împiedicând dezvoltarea unui
organism anormal. De exemplu, aproximativ 20% din sarcini sunt avortate
spontan înainte de 12 săptămâni și dintre acestea 50% prezintă anomalii
genetice.
37
37
Mutații la flori (Fig. 3)
ȘTIAI CĂ:
• În urmă cu cincizeci de ani,
sedativul talidomida a fost
retras de pe piaţă după ce mii
de mame au născut copii cu
malformaţii. Membrele au fost
principalele părţi ale corpului
afectate.
• Sindromul sirenei sau
sirenomelia este un defect
de naştere în care cele două
membre inferioare ale
nou-născutului sunt
împreunate.
38
Descopăr
ȘTIAI CĂ:
• Principala cale de prevenire
a maladiilor ereditare este
profilaxia lor. Este necesară
evitarea factorilor mutageni:
radiația provenită de la
sursele artificiale și naturale,
substanțele chimice mutagene
din mediul ambiant, bolile
virotice și infecțioase. În
același timp este important
să se utilizeze substanțe
antimutagene, ca de exemplu
vitaminele.
• Diferite studii arată că stresul
este un factor mutagen,
deci soluțiile de combatere
a acestuia ne protejează în
ultimă instanță ADN-ul.
38
Lucrăm în perechi
Deleție (Fig. 4)
Translocație reciprocă (Fig. 5)
Duplicație (Fig. 6)
Inversie (Fig. 7)
Observă cu atenţie imaginile din figurile 4, 5, 6 și 7 în care sunt prezentate
tipuri de mutații care afectează structura cromozomilor. Notează în fișele tale
răspunsurile la următoarele întrebări:
1. Care sunt tipurile de mutații cromozomale din fiecare imagine?
2. În ce constau?
Compară răspunsul tău cu cel al colegului de bancă. Transcrie tabelul pe
caietul tău și completează-l după modelul dat.
Numărul imaginii Tipul de mutație Caracteristici
Fig. 4
Fig. 5
Fig. 6
Fig. 7
Mutațiile sunt considerate o sursă a variabilității genetice, alături de
recombinările genetice.
În general, mutațiile au un efect dăunător asupra organismului purtător,
unele fiind chiar letale (incompatibile cu viața). Foarte puține mutații sunt
folositoare.
La om, mutațiile au rol atât în procesele biologice normale (dezvoltarea
sistemului imunitar), cât și în cele patologice, fiind responsabile de maladiile
genetice, cromozomale și genice (ereditare și neereditare) și de apariția
diferitelor forme de cancer.
De asemenea, cei mai mulți factori mutageni sunt și teratogeni, producând
malformații ale embrionului în timpul dezvoltării intrauterine.
Puncte de
ruptură Material
genetic
deletat
Cromozom
Material
genetic
duplicat
Înainte de translocație După translocație
Cromozom 20
Cromozom 20
derivat
Cromozom 4
Cromozom 4 derivat
39
• Orice modificare în structura și funcția materialului genetic ce nu
este o consecință a recombinării genetice, poartă numele de mutație
genetică. Ele apar spontan sau sunt induse de factori mutageni și
dacă sunt compatibile cu viața, se transmit în descendență.
• Factorii mutageni sunt fizici, chimici și biologici.
• În funcție de cantitatea de material genetic afectat, mutațiile pot
fi: genice, structural cromozomale și numeric cromozomale.
• Mutațiile genetice au efect asupra caracterelor ereditare și
a modului în care informația genetică este transmisă de la o
generație la alta.
I. Alege variantele corecte de răspuns:
1. Mutațiile structural cromozomale se
produc prin:
a. pierderea unui segment din cromozom
b. translocație reciprocă
c. inversii
d. recombinare genetică
Rețin
Aplic
Portofoliul meu
• Documentați-vă și realizați un proiect cu tema „Influența radiațiilor
emise de telefoanele mobile asupra ADN-ului uman”.
• Identifică în mediul tău de viață prezența unor factori cu potențial
mutagen și teratogen și găsește soluții pentru evitarea lor. Prezintă
rezultatele colegilor.
2. La om, mutațiile sunt responsabile de:
a. dezvoltarea sistemului imunitar
b. maladiile genetice ereditare
c. diferitele forme de cancer
d. maladiile genetice neereditare
III. Alcătuiește un minieseu format din trei-patru fraze, intitulat „Factorii
mutageni”, folosind informaţia ştiinţifică adecvată.
DICȚIONAR
Cancer = boală care apare atunci
când genele care controlează
diviziunea și creșterea celulelor
devin mutante. Celulele se divid
excesiv și formează tumori.
39
Enzimă = substanță de natură
proteică cu rol de biocatalizator:
influențează sensul, ordinea și
viteza de desfășurare a reacțiilor
biochimice din celule.
Virus = agent patogen invizibil
la microscopul optic, care nu are
capacitatea de autoreproducere,
ci este multiplicat de celula
parazitată. Acesta provoacă
diverse boli infecțioase numite
viroze.
Transformarea celulelor
normale în celule canceroase
(Fig. 8)
Celulă
normală
Mutații la nivelul ADN -ului
Diviziuni celulare
necontrolate
II. Completează spaţiile libere din afirmaţiile următoare, astfel încât acestea să
fie corecte:
Mutația genetică este o ____________________________ în structura și ____________________________ ADN-ului, care nu este
o consecință a recombinării genetice.
Mutațiile somatice ____________________________ la descendenți, în timp ce mutațiile ____________________________ se
transmit la generațiile următoare.
40
• Ce sunt maladiile genetice.
• Care sunt cele mai frecvente maladii cromozomale autozomale și
heterozomale.
• Modul de transmitere a unor caractere patologice autozomale și
heterozomale, dominante și recesive.
Orice boală care are la origine o modificare a informației genetice este
considerată o maladie genetică, iar dacă se transmite și la descendenți, o
maladie ereditară.
În funcție de nivelul la care se petrece alterarea materialului genetic,
maladiile genetice pot fi: cromozomale, genice sau metabolice.
I. Maladiile cromozomale
Cele mai multe sunt anomalii numerice care nu se transmit ereditar.
Acestea se datorează neseparării cromozomilor perechi în timpul meiozei,
ceea ce va duce la formarea de gameți neechilibrați genetic. Prin fecundarea
acestora se formează organisme care prezintă cromozomi în plus (trisomii) sau
în minus (monosomii), determinând afecțiuni grave cunoscute sub numele de
sindroame. Anomaliile numerice pot afecta atât autozomii, cât și heterozomii.
Învăț
Introducere
1. Dacă într-o familie, unul dintre bunici prezintă o maladie genică
autozomală, care sunt șansele ca ea să se manifeste și la nepoți?
2. Dar dacă maladia genică este heterozomală?
• Mutațiile genetice au efect asupra caracterelor umane și a modului în care
informația genetică este transmisă de la o generație la alta.
• La om, ele au rol atât în procesele biologice normale (dezvoltarea
sistemului imunitar), cât și în cele patologice, fiind responsabile de
maladiile genetice, cromozomale și genice (ereditare și neereditare) și de
apariția diferitelor forme de cancer.
• În funcție de cantitatea de material genetic afectat, mutațiile pot fi:
genice, structural cromozomale și numeric cromozomale.
40
1.8Transmitereaereditarăaunor
caractereumanepatologice
Sindromul Turner (Fig. 4)
Îmi amintesc
Sindromul Trisomia X (Fig. 2)
Sindromul DOWN (Fig. 1)
Sindromul Klinefelter (Fig. 3)
1 2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15 16
17 18 19 20 21 22 XXX
1 2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15 16
17 18 19 20 21 22 XXY
1 2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15 16
17 18 19 20 21 22 XO
41
41
a. Maladii cromozomale autozomale
Sindromul Down - Se produce nesepararea cromozomului 21 în timpul
meiozei. Rezultă un gamet cu un cromozom suplimentar şi unul cu un
cromozom lipsă. Din unirea unui gamet cu 24 de cromozomi cu un gamet
normal (23 cromozomi) rezultă un zigot cu 47 cromozomi, respectiv trisomia 21
sau sindromul Down (Fig. 1 - pag. 40).
b. Maladii cromozomale heterozomale
Sunt mult mai frecvente decât cele autozomale și au drept cauză
nesepararea cromozomilor X în cursul meiozei. Prin fecundarea ovulelor
formate de spermatozoizi normali rezultă diferite sindroame: trisomia X,
sindromul Klinefelter, sindromul Turner. (Fig. 2, 3 și 4 - pag. 40).
II. Maladiile genice
Mutațiile genice pot afecta genele în totalitate sau numai anumite perechi
de nucleotide, determinând efecte diferite: apariția unor anomalii morfologice,
sinteza unor proteine anormale (afectând funcția unde acestea sunt implicate),
declanșarea bolilor metabolice ereditare. Ele pot fi:
a. Maladii genice autozomale
Se manifestă cu frecvență egală la cele două sexe și sunt determinate de
mutații dominante sau recesive ale unor gene situate în cromozomii autozomi.
Cele dominante sunt reprezentate de:
• Polidactilia - degete suplimentare la mâini și/sau picioare (Fig. 5)
• Sindactilia - unirea degetelor de la mâini și/sau picioare (Fig. 6)
• Prognatismul - mărirea anormală a buzei inferioare însoțită de
aplatizarea transversală a craniului (Fig. 7).
În transmiterea autozomală dominantă a unei boli genetice, alela
dominantă este anormală, iar alela recesivă este normală. Indivizii afectaţi
au de regulă un părinte bolnav. Dacă alela este sub formă homozigotă, toți
descendenții vor fi bolnavi; dacă alela este sub formă heterozigotă, șansele de
a avea copii bolnavi sau sănătoși sunt egale.
Cele recesive sunt reprezentate de:
• Albinismul - absența pigmentului melanic din piele și păr (Fig. 8)
• Anemia falciformă - globulele roșii ale sângelui au formă de seceră
(Fig. 10).
Polidactilie (Fig. 5)
Sindactilie (Fig. 6)
Prognatism (Fig. 7)
Albinismul la om (Fig. 8)
42
Descopăr
Lucrare de laborator
Alcătuirea arborelui genealogic la om
• Arborele genealogic este o reprezentare grafică a legăturilor de rudenie între
membrii unei familii, pe parcursul a mai multe generații. Acesta permite
stabilirea modului de transmitere a caracterelor ereditare normale și
patologice.
Modul de lucru:
1. Ancheta familială:
• discută cu un coleg de clasă (poți folosi și
datele obținute din investigația familială
realizată de tine și trecute în fișele pentru
portofoliu);
• culege de la subiect date de interes legate
de transmiterea unor caractere ereditare
normale sau patologice;
• înregistrează informațiile în fișa
personală;
• reconstituie ascendența pe linie:
- directă: părinți, bunici, străbunici;
	
- colaterală: frați, unchi, mătuși și
descendența lor;
• stabilește modul de transmitere a
caracterului ereditar urmărit.
2. Realizarea arborelui genealogic
(pedigriul):
• utilizează semne convenționale și
realizează arborele genealogic:
42
În transmiterea autozomală recesivă a unei boli genetice, alela anormală
este recesivă, iar alela normală este dominantă. Dacă părinţii sunt sănătoși,
dar poartă alela recesivă (heterozigoți), riscul de a suferi de această boală este
de 1:4 (25%) pentru fiecare posibilă viitoare naştere.
b. Maladii genice heterozomale
Sunt determinate de mutații ale unor gene situate în cromozomii sexului
(heterozomi) și se manifestă fenotipic, predominând la bărbați, deoarece
genele de pe cromozomii X și Y se găsesc într-un singur exemplar. Majoritatea
genelor sunt recesive. Cele mai cunoscute sunt hemofilia și daltonismul, care
sunt determinate de gene recesive de pe cromozomul X.
Hemofilia reprezintă incapacitatea sângelui de a se coagula.
Daltonismul constă în incapacitatea de a deosebi anumite culori între ele,
de obicei verdele de roşu. Femeile manifestă boala numai în stare homozigotă
Xh
Xh
/ Xd
Xd
. În stare heterozigotă, XXh
/ XXd
, femeia este purtătoare sănătoasă.
Arborele genealogic al unei boli
cu transmitere autozomal recesivă (Fig. 9)
Anemia falciformă (Fig. 10)
IV
III
II
I Nn nn
Nn NN NN Nn
NN NN Nn Nn NN
NN NN nn nn Nn
Căsătorie
consangvină
bărbat bolnav
femeie bolnavă
bărbat purtător
femeie purtătoare
bărbat sănătos
femeie sănătoasă
căsătorie
căsătorie consangvină
N= genă normală n = genă mutantă
Testul Ishihara folosit în
diagnosticarea daltonismului
(Fig. 11)
43
Portofoliul meu
• Realizează un colaj care să conțină trei cariotipuri patologice umane.
• Realizează fișe cu maladiile cromozomale și maladiile genice metabolice
prezentate și precizează la fiecare minimum trei manifestări fenotipice.
Aplic
Lucrăm în perechi
I. Analiză de pedigri
Analizați și explicați următorul arbore
genealogic.
II. Într-o familie, tatăl are hemofilie, iar
mama este purtătoare de daltonism.
Stabiliţi următoarele:
a. genotipurile părinţilor;
b. fenotipul posibil al copiilor;
c. precizați o caracteristică a maladiilor
genice heterozomale.
III. Adriana se căsătorește cu Mihai care este
bolnav de albinism. Știind că tatăl Adrianei
suferă de aceeași maladie ca Mihai, stabiliți
următoarele:
a. genotipul lui Mihai și al Adrianei;
b. fenotipul posibil al copiilor;
c. precizați o caracteristică a maladiilor
genice autozomale.
DICȚIONAR
Sindrom = totalitatea semnelor
și simptomelor (ce au aceeași
cauză) care apar în cursul unei
stări patologice.
Letal = care determină moartea.
Metabolism = totalitatea
transformărilor biochimice și
energetice care au loc în celulele
unui organism.
Proband = primul membru de
familie afectat, care solicită
îngrijiri medicale pentru o
tulburare genetică.
ȘTIAI CĂ:
• Prin căsătoriile consangvine
(căsătoriile dintre rude)
poate avea loc homozigotarea
unor gene recesive, care se
vor manifesta în fenotip. În
aceste familii, apariția unor
boli psihice și a altor anomalii
ereditare este mai frecventă.
43
• Orice boală care are la origine o modificare a ADN-ului este
considerată o maladie genetică, iar dacă aceasta se transmite și la
descendenți, o maladie ereditară.
• Maladiile cromozomale apar ca urmare a erorilor din timpul
diviziunii meiotice (majoritatea nu se transmit la descendenți).
• Maladiile genice autozomale se manifestă în mod egal la cele două
sexe și pot fi dominante sau recesive.
• Maladiile genice heterozomale se manifestă predominant la sexul
bărbătesc deoarece genele de pe cromozomii X și Y se găsesc
într-un singur exemplar (în mod obligatoriu ele se manifestă
fenotipic).
• Maladiile genice heterozomale determinate de mutații ale genelor
de pe cromozomul Y se transmit numai la bărbați.
Rețin
Bărbat bolnav
Femeie bolnavă
Bărbat sănătos
Femeie sănătoasă
Căsătorie
Arborele genealogic (Fig. 12)
44
I. Descrie obiectul de studiu al geneticii, explicând noțiunile din schema de mai jos.
44
Recapitulare
II. Folosind schema de mai jos, explică procesele ce asigură transmiterea caracterelor ereditare de la o generație la alta.
GENETICA
EREDITATEA VARIABILITATEA
ADN
GENE
FUNCȚII
VARIAȚII
EREDITARE
VARIAȚII
NEEREDITARE
DOMINANTE RECESIVE
FIBRE DE
CROMATINĂ
CROMOZOMII
CARIOTIP
STRUCTURA
CHIMICĂ
PROTEINE
AUTOZOMI HETEROZOMI
RECOMBINAREA GENETICĂ
MUTAȚIILE GENETICE
CONDIȚII
DE MEDIU
+
45
45
III. Mutațiile sunt considerate o sursă a variabilității genetice, alături de recombinările genetice.
În general, mutațiile au un efect dăunător asupra organismului purtător, unele fiind chiar letale (incompatibile cu
viața). Foarte puține mutații sunt folositoare.
Descrie grupele de factori mutageni și consecințele mutațiilor, explicând noțiunile din următoarea schemă:
FACTORI MUTAGENI
AUTOZOMALE
FIZICI
CHIMICI
BIOLOGICI
CONSECINȚELE MUTAȚIILOR
MALADII
CROMOZOMALE
MALADII GENICE
HETEROZOMALE
AUTOZOMALE
HETEROZOMALE
La sfârșitul acestei unități:
5
În foarte mare
măsură
4
În mare
măsură
3
În oarecare
măsură
2
În mică
măsură
1
În foarte
mică măsură
Mi-am însușit cunoștințele despre GENETICĂ.
Pot să comunic într-un mod creativ
cunoștințele însușite.
Pot să aplic cunoștințele dobândite în
viața de zi cu zi.
AUTOEVALUARE - Pe o scară de la 5 la 1, notează nivelul pe care l-ai atins prin parcurgerea acestei unități de învățare,
evaluând următoarele criterii:
46
Evaluare
46
I. Completează spaţiile libere din afirmaţia următoare,
astfel încât aceasta să fie corectă.
Într-o macromoleculă de ADN, o bază azotată ____________________________
se leagă întotdeauna de o bază azotată ____________________________ .
II. Numește cele două tipuri de diviziune celulară; scrie în
dreptul fiecărui tip câte o caracteristică.
III. Alege varianta corectă de răspuns:
1. Factorii de coagulare lipsesc în cazul persoanelor cu:
a) sindromul Turner
b) sindromul Down
c) hemofilie
d) daltonism
2. Caracter uman poligenic este:
a) densitatea sprâncenelor
b) gropița mentonieră
c) forma ochilor
d) culoarea părului
3. O persoană cu grupa sanguină AB (IV), are genotipul:
a) LA
LB
b) LA
l
c) ll
d) LB
l
4. Este maladie cromozomală heterozomală:
a) albinismul
b) sindromul Klinefelter
c) polidactilia
d) trisomia 21
IV. Genetica studiază ereditatea și variabilitatea
organismelor.
a) precizează semnificaţia termenului „ereditate”;

b) explică afirmaţia următoare: „Gameţii sunt puri din
punct de vedere genetic“;

c) construiește patru enunţuri afirmative, câte două
pentru fiecare conţinut, utilizând limbajul ştiinţific
adecvat.

Folosiţi în acest scop informaţii referitoare la următoarele
conţinuturi:
- caractere ereditare dominante;
- cariotipul uman.
8 p
12 p
12 p
26 p
18 p
14 p
V. Cristina prezintă sindactilie. Ea se căsătorește cu Alin,
care este sănătos. Stabilește următoarele:
a) genotipul lui Alin și al Cristinei;
b) fenotipul posibil al copiilor.
VI. Citește următoarele afirmaţii numerotate cu cifre de
la 1 la 5. Dacă apreciezi că afirmaţia este adevărată, scrie
în spaţiul din dreptul cifrei corespunzătoare litera A. Dacă
apreciezi că afirmaţia este falsă, scrie în spaţiul din dreptul
cifrei corespunzătoare litera F şi modifică parţial afirmaţia
pentru ca aceasta să devină adevărată. Folosește în acest
scop, informaţia ştiinţifică adecvată.
Nu se acceptă folosirea negaţiei.
1. 
Sinteza ADN-ului (replicarea) se realizează după
modelul semiconservativ.
2. La femeie, cromozomii sexului sunt X,Y.
3. 
Ciclul celular este constituit din interfază și
diviziunea propriu-zisă.
4. 
Gena dominantă se exprimă fenotipic în stare
homozigotă și heterozigotă.
5. 
Radiațiile neionizante (ultravioletele) sunt factori
mutageni chimici.
Din oficiu: 10 p
Timp de lucru: 30 minute
II.  Evoluționism
Teorii despre originea și evoluția vieții
Dovezi ale evoluției (directe și indirecte)

Factori ai evoluției (ereditatea, variabilitatea, suprapopulația, lupta pentru
existență, selecția naturală)
Evoluția omului
47
48
• Că oamenii de știință nu au găsit încă un răspuns unanim acceptat
în ceea ce privește originea și evoluția Universului, precum și
originea și evoluția vieții pe planeta noastră.
• O prezentare succintă a teoriilor despre apariția Universului și
despre originea și apariția vieții pe pământ din ambele perspective,
cea evoluționistă și cea creaționistă.
Încă din cele mai vechi timpuri, oamenii și-au pus problema originii vieții
și a Universului pe care au încercat să o explice prin emiterea diferitelor
teorii. Teoriile existente sunt rezultatul celor două moduri de cunoaștere
umană: cunoașterea intelectuală, care necesită distingerea cu multă atenție a
faptelor științifice de prejudecăți filosofice sau ideologice și cunoașterea prin
experiență directă, trăită.
I. Cum a apărut Universul? Ce anume face Universul să existe?
a. Teoria Big Bang
În anul 1927, fizicianul și preotul belgian Georges Lemaître a fost primul
care a emis teoria conform căreia Universul s-a format pornind de la o explozie
a unui „atom primordial“.
În anul 1929, astronomul Edwin Hubble a demonstrat experimental că
galaxiile se îndepărtează unele de altele cu viteze uriaşe, toate având acelaşi
Învăț
Introducere
1. Ce este viața și unde o întâlnim?
2. Cum a apărut Universul și ce legătură există între apariția și evoluția vieții
pe planeta noastră și evoluția Universului?
• Celula este unitatea structurală și funcțională a vieții. Ea se formează
întotdeauna din alte celule prin diviziune.
• Organismele pot fi unicelulare sau pluricelulare și indiferent de
complexitatea lor, acestea se caracterizează prin schimburi permanente de
substanțe, energie și informație cu mediul înconjurător.
2.1Teoriidespreorigineavieții
48
Imagini din spațiul cosmic
(Fig. 1)
Îmi amintesc
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
Biologie de clasa  a VII  a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm

More Related Content

Featured

How Race, Age and Gender Shape Attitudes Towards Mental Health
How Race, Age and Gender Shape Attitudes Towards Mental HealthHow Race, Age and Gender Shape Attitudes Towards Mental Health
How Race, Age and Gender Shape Attitudes Towards Mental Health
ThinkNow
 
Social Media Marketing Trends 2024 // The Global Indie Insights
Social Media Marketing Trends 2024 // The Global Indie InsightsSocial Media Marketing Trends 2024 // The Global Indie Insights
Social Media Marketing Trends 2024 // The Global Indie Insights
Kurio // The Social Media Age(ncy)
 

Featured (20)

2024 State of Marketing Report – by Hubspot
2024 State of Marketing Report – by Hubspot2024 State of Marketing Report – by Hubspot
2024 State of Marketing Report – by Hubspot
 
Everything You Need To Know About ChatGPT
Everything You Need To Know About ChatGPTEverything You Need To Know About ChatGPT
Everything You Need To Know About ChatGPT
 
Product Design Trends in 2024 | Teenage Engineerings
Product Design Trends in 2024 | Teenage EngineeringsProduct Design Trends in 2024 | Teenage Engineerings
Product Design Trends in 2024 | Teenage Engineerings
 
How Race, Age and Gender Shape Attitudes Towards Mental Health
How Race, Age and Gender Shape Attitudes Towards Mental HealthHow Race, Age and Gender Shape Attitudes Towards Mental Health
How Race, Age and Gender Shape Attitudes Towards Mental Health
 
AI Trends in Creative Operations 2024 by Artwork Flow.pdf
AI Trends in Creative Operations 2024 by Artwork Flow.pdfAI Trends in Creative Operations 2024 by Artwork Flow.pdf
AI Trends in Creative Operations 2024 by Artwork Flow.pdf
 
Skeleton Culture Code
Skeleton Culture CodeSkeleton Culture Code
Skeleton Culture Code
 
PEPSICO Presentation to CAGNY Conference Feb 2024
PEPSICO Presentation to CAGNY Conference Feb 2024PEPSICO Presentation to CAGNY Conference Feb 2024
PEPSICO Presentation to CAGNY Conference Feb 2024
 
Content Methodology: A Best Practices Report (Webinar)
Content Methodology: A Best Practices Report (Webinar)Content Methodology: A Best Practices Report (Webinar)
Content Methodology: A Best Practices Report (Webinar)
 
How to Prepare For a Successful Job Search for 2024
How to Prepare For a Successful Job Search for 2024How to Prepare For a Successful Job Search for 2024
How to Prepare For a Successful Job Search for 2024
 
Social Media Marketing Trends 2024 // The Global Indie Insights
Social Media Marketing Trends 2024 // The Global Indie InsightsSocial Media Marketing Trends 2024 // The Global Indie Insights
Social Media Marketing Trends 2024 // The Global Indie Insights
 
Trends In Paid Search: Navigating The Digital Landscape In 2024
Trends In Paid Search: Navigating The Digital Landscape In 2024Trends In Paid Search: Navigating The Digital Landscape In 2024
Trends In Paid Search: Navigating The Digital Landscape In 2024
 
5 Public speaking tips from TED - Visualized summary
5 Public speaking tips from TED - Visualized summary5 Public speaking tips from TED - Visualized summary
5 Public speaking tips from TED - Visualized summary
 
ChatGPT and the Future of Work - Clark Boyd
ChatGPT and the Future of Work - Clark Boyd ChatGPT and the Future of Work - Clark Boyd
ChatGPT and the Future of Work - Clark Boyd
 
Getting into the tech field. what next
Getting into the tech field. what next Getting into the tech field. what next
Getting into the tech field. what next
 
Google's Just Not That Into You: Understanding Core Updates & Search Intent
Google's Just Not That Into You: Understanding Core Updates & Search IntentGoogle's Just Not That Into You: Understanding Core Updates & Search Intent
Google's Just Not That Into You: Understanding Core Updates & Search Intent
 
How to have difficult conversations
How to have difficult conversations How to have difficult conversations
How to have difficult conversations
 
Introduction to Data Science
Introduction to Data ScienceIntroduction to Data Science
Introduction to Data Science
 
Time Management & Productivity - Best Practices
Time Management & Productivity -  Best PracticesTime Management & Productivity -  Best Practices
Time Management & Productivity - Best Practices
 
The six step guide to practical project management
The six step guide to practical project managementThe six step guide to practical project management
The six step guide to practical project management
 
Beginners Guide to TikTok for Search - Rachel Pearson - We are Tilt __ Bright...
Beginners Guide to TikTok for Search - Rachel Pearson - We are Tilt __ Bright...Beginners Guide to TikTok for Search - Rachel Pearson - We are Tilt __ Bright...
Beginners Guide to TikTok for Search - Rachel Pearson - We are Tilt __ Bright...
 

Biologie de clasa a VII a mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm

  • 1. 8 8 Biologie clasa a VIII-a Biologie clasa a VIII-a Ministerul Educației și Cercetării Niculina Badiu Claudia Ciceu ISBN 978-606-590-878-9 MN11 Biologie - clasa a VIII-a Booklet Booklet
  • 2. Programa școlară poate fi accesată la adresa: http://programe.ise.ro Acest manual școlar este proprietatea Ministerului Educației și Cercetării. Acest manual școlar este realizat în conformitate cu Programa școlară aprobată prin OM Nr. 3393 / 28.02.2017. 116.111 - numărul de telefon de asistență pentru copii
  • 3. 8 Biologie clasa a VIII-a Ministerul Educației și Cercetării București, 2020 Niculina Badiu Claudia Ciceu Booklet
  • 4. Manualul școlar a fost aprobat de Ministerul Educației și Cercetării prin Ordinul de Ministru nr. _ _ _ . Manualul este distribuit elevilor în mod gratuit, atât în format tipărit, cât și în format digital, și este transmisibil timp de patru ani școlari, începând din anul școlar _ _ _ . Inspectoratul Școlar _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ Școala/Colegiul/Liceul _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ . Anul Numele elevului Clasa Anul școlar Aspectul manualului* 1. la primire la predare 2. 3. 4. ACEST MANUAL A FOST FOLOSIT DE: * Pentru precizarea aspectului manualului se va folosi unul dintre următorii termeni: nou, bun, îngrijit, neîngrijit, deteriorat. • Cadrele didactice vor verifica dacă informațiile înscrise în tabelul de mai sus sunt corecte. • Elevii nu vor face niciun fel de însemnări pe manual. Descrierea CIP a Bibliotecii Naționale a României BADIU, NICULINA Biologie : clasa a VIII-a / Niculina Badiu, Claudia Ciceu. - Bucureşti : Booklet, 2020 ISBN 978-606-590-878-9 I. Ciceu, Claudia 57 Referenți științifici: prof. univ. dr. Diana Cupșa, Universitatea din Oradea prof. grad I Eleonora Dărmănescu, Liceul Tehnologic „Alexandru Ioan Cuza“, Panciu Echipa editorială: Redactori: Raluca Luca Design interior și copertă: Andreea Chele Ilustrații: Raluca Guraliuc, Andreea Chele Tehnoredactor: Ionela Dascăl, Mihaela Cotîrnea Audio/ Video: Quartz Film Digital: My Koolio Surse foto: www.wikipedia.org, www.shutterstock.com, www.freepik.com, unsplash.com, pixabay.com © Editura Booklet Toate drepturile asupra lucrării aparțin editurii Editura Booklet Pentru comenzi: tel/fax: 021 430.3095 e-mail: comenzi@booklet.ro Comenzi online: www.booklet.ro
  • 5. Cuprins Competențe generale și specifice .................................................................................................................................... 5 Ghid de utilizare .................................................................................................................................................................. 6 Recapitulare inițială............................................................................................................................................................ 8 Evaluare inițială .................................................................................................................................................................. 10 UNITATEA I. Noțiuni generale privind ereditatea și variabilitatea la om 1.1 Ereditatea și variabilitatea............................................................................................................................................12 1.2 ADN-ul, baza materială a eredității ..........................................................................................................................16 1.3 Genele, cromozomii și cariotipul uman normal .....................................................................................................20 1.4 Rolul gameților și al fecundației în transmiterea ereditară ............................................................................... 24 1.5 Determinismul genetic al principalelor caractere fenotipice umane................................................................28 1.6 Transmiterea ereditară a unor caractere normale................................................................................................. 32 1.7 Factorii mutageni, consecințele mutațiilor genetice.............................................................................................36 1.8 Transmiterea ereditară a unor caractere umane patologice...............................................................................40 Recapitulare unitatea I......................................................................................................................................................44 Evaluare unitatea I..............................................................................................................................................................46 UNITATEA II. Evoluționism 2.1 Teorii despre originea vieții.........................................................................................................................................48 2.2 Teorii despre evoluția vieții ....................................................................................................................................... 52 2.3 Dovezi ale evoluției .....................................................................................................................................................56 2.4 Evoluția omului ............................................................................................................................................................60 Recapitulare unitatea II ....................................................................................................................................................64 Evaluare unitatea II............................................................................................................................................................66
  • 6. UNITATEA III. Sănătatea omului și a mediului 3.1 Calitatea aerului.............................................................................................................................................................68 3.2 Calitatea apei..................................................................................................................................................................72 3.3 Calitatea solului............................................................................................................................................................. 76 3.4 Boli influențate de factorii de mediu.......................................................................................................................80 3.5 Prevenirea bolilor cauzate de factorii de mediu....................................................................................................84 3.6 Boli provocate de propriul comportament.............................................................................................................88 3.7 Comportament sănătos...............................................................................................................................................92 3.8 Omul și tehnologia.......................................................................................................................................................96 3.9 Resurse energetice ale planetei...............................................................................................................................100 3.10 Supraexploatarea...................................................................................................................................................... 104 3.11 Importanța păstrării biodiversității.......................................................................................................................108 3.12 Dezvoltare durabilă.................................................................................................................................................... 112 Recapitulare unitatea III...................................................................................................................................................116 Evaluare unitatea III...........................................................................................................................................................117 Recapitulare finală.............................................................................................................................................................118 Evaluare finală....................................................................................................................................................................119 Cuprins
  • 7. Competențegeneraleșispecifice BIOLOGIE – CLASA A VIII-A 1. Explorarea sistemelor biologice, a proceselor și a fenomenelor, cu instrumente și metode științifice 1.1. Analiza critică a informațiilor extrase din texte, filme, tabele, desene, scheme, grafice, diagrame, utilizate ca surse de informare 1.2. Realizarea unor activități de investigare proiectate independent 2. Comunicarea adecvată în diferite contexte științifice și sociale 2.1. Formularea de predicții referitoare la diferite fenomene și procese naturale pe baza concluziilor investigației 2.2. Susținerea argumentată a punctului de vedere, utilizând adecvat terminologia specifică biologiei 3. Rezolvarea unor situații problemă din lumea vie, pe baza gândirii logice și a creativității 3.1. Rezolvarea unor situații problemă utilizând argumente și modele adecvate 3.2. Identificarea de soluții noi/alternative pentru rezolvarea unor situații problemă 4. Manifestarea unui stil de viață sănătos într-un mediu natural propice vieții 4.1. Participarea activă la acţiuni de conservare şi ocrotire a mediului înconjurător, de adoptare a unui stil de viață sănătos 4.2. Evaluarea consecințelor propriului comportament asupra sănătății proprii și a stării mediului 5
  • 8. Ghiddeutilizareamanualuluidigital Ce este manualul digital? Manualul digital reproduce întregul conținut din versiunea tipărită, oferind elevilor posibilitatea de a interacționa cu diverse elemente de conținut. Astfel, aceștia vor putea viziona animații sau filme, rezolva exerciții interactive și naviga prin manual. Simbolurile folosite în manualul digital: 1. Elemente grafice: - imagini; - informații și activități suplimentare. 2. Elemente video: - videoclipuri cu informații și activități suplimentare; - curiozități. 3. Exerciții interactive: - exerciții de alegere multiplă, de tip adevărat sau fals, de asociere, de completare. 1.2 ADN-ul,bazamaterială aeredității • Baza materială a eredității este macromolecula de ADN. • ADN-ul este o macromoleculă bicatenară, alcătuită din unități mai simple numite nucleotide. • Datorită structurii sale, ADN-ul își dirijează propria sinteză și asigură transmiterea informației ereditare de la o generație la alta. Acidul dezoxiribonucleic (ADN) este o substanță chimică, o macromoleculă, ce se găsește în nucleul celulelor tuturor organismelor. El conține, sub o formă codificată biochimic, informația genetică necesară formării și întreținerii organismului și este alcătuit din unități mai simple numite nucleotide. Învăț Introducere 1. Ce reprezintă celula pentru materia vie? 2. Care sunt componentele celulare și care dintre acestea coordonează întreaga existenţă celulară? • Ereditatea este însușirea tuturor viețuitoarelor de a poseda informație genetică pe baza căreia sunt transmise de la părinți la urmași caractere morfologice, fiziologice, biochimice și comportamentale. • Informația genetică este codificată biochimic în acidul dezoxiribonucleic (ADN), care este o componentă esențială a nucleului celular. Modelul ADN-ului (Fig. 1) 16 Componentele unei nucleotide (Fig. 2) Îmi amintesc Radical fosforic Bază pirimidinică Dezoxiriboză Radical fosforic Bază purinică Dezoxiriboză DICȚIONAR Acid = substanţă cu gust acru, care ȋnroșește hârtia albastră de turnesol. Nucleu = parte centrală și fundamentală, esențială a unui lucru, a unei structuri sau a unei acțiuni care are rol în coordonarea întregii activități a celulei. • Informația genetică a unui organism se găsește codificată biochimic în ADN. • ADN-ul este o macromoleculă dublu spiralată, în care cele două catene alcătuite din nucleotide sunt complementare. • O nucleotidă este formată dintr-o bază azotată, un zahăr (glucid) și un radical fosforic. • În cazul tuturor organismelor, ordinea bazelor azotate din ADN reprezintă înscrierea informației genetice necesară sintezei proteice, propriei sinteze și transmiterii caracterelor ereditare de-a lungul generațiilor. • Aceste funcții ale ADN-ului sunt posibile datorită complementarității celor două catene din structura sa. I. Scrie pe o fișă succesiunea nucleotidelor de pe cele două catene ale ADN-ului și legăturile de hidrogen ce se stabilesc între bazele complementare, folosind informațiile din fig. 6. Rețin Aplic ADN dublu catenar (Fig. 6) Portofoliul meu • Documentați-vă și realizați un proiect cu tema „Acidul ribonucleic (ARN)”. ȘTIAI CĂ: • Pentru prima dată, în anul 1869, Friedrich Miescher a izolat ADN-ul din nucleii lapților de somon și l-a numit nucleină. • Identificarea ADN-ului ca material genetic a rezultat ca urmare a experimentelor realizate pe pneumococi de către Griffith și Avery în perioada 1928-1944. • În anul 1953, J.D. Watson și F. Crick descoperă modelul de structură dublu helicală a ADN-ului. Aceasta rămâne cea mai mare descoperire a biologiei secolului al XX-lea, pentru care au primit Premiul Nobel. • Amprentarea ADN este o tehnică folosită de oamenii de știință pentru identificarea persoanelor, bazată pe caracterizarea ADN-ului. Aceasta este folosită, de exemplu, în testele de paternitate și în investigațiile criminalistice. • Există două tipuri de acizi nucleici, ADN și ARN. 19 Adenină (A) Guanină (G) Citozină (C) Timină (T) Perechea de baze Structura de susținere formată din glucide și fosfați II. Alege răspunsurile corecte la următoarele întrebări: 1. O nucleotidă este formată din: a) o bază azotată b) un radical fosforic c) o catenă d) un zahăr 2. Bazele azotate purinice sunt: a) citozina b) guanina c) adenina d) timina III. Completează spaţiile libere din afirmaţia următoare, astfel încât aceasta să fie corectă. ADN-ul este o macromoleculă, dublu spiralată, în care cele două ____________________________ alcătuite din nucleotide sunt ____________________________ . O bază azotată ____________________________ se leagă întotdeauna de o bază azotată ____________________________ . 6
  • 9. Cum se folosește manualul digital? 1. Meniul superior Mărire/micșorare – se mărește sau se micșorează fereastra, pentru o vizualizare adecvată a elementelor de interes. Căutare – pot fi efectuate căutări în manualul digital după cuvinte-cheie. Cuprins – deschide cuprinsul manualului digital. Înapoi la prima pagină – se revine la prima pagină a manualului digital. Pagina anterioară – se accesează pagina anterioară paginii curente. Pagina următoare – se accesează pagina următoare paginii curente. Salt la ultima pagină – se accesează ultima pagină a manualului digital. Tipărește pagini din manualul digital. Adnotări – deschide o galerie de instrumente, cu funcții diferite, ce permit operații în timp real: sublinieri, adnotări, încercuiri, demarcări, mascări, evidențieri etc. Indicații – se accesează ecranul cu indicații. 2. Ajutor în utilizarea exercițiilor interactive: Deschide interacțiunea dând click cu mouse-ul pe exercițiu. Pentru exercițiile de completare, utilizează mouse-ul pentru a poziționa cursorul pe spațiul în care dorești să completezi. Pentru exercițiile de alegere, urmărește cerința, apoi utilizează mouse-ul pentru alegerea variantei de răspuns, prin apăsare pe varianta pe care o consideri corectă. Apasă butonul Verifică pentru a vedea dacă ai ales corect. Pentru ambele tipuri de exerciții, apare pentru răspunsul corect și pentru răspunsul greșit. Pentru a relua rezolvarea exercițiului, apasă butonul Reia/ Reîncearcă. Poți vedea răspunsurile corecte și apăsând butonul Arată/ Afișează soluția. 3. Ajutor în utilizarea elementelor video: Apasă pe butonul pentru a deschide aplicația. Butonul play este localizat pe bara de jos a ferestrei, alături de Volum și opțiunea de afișare completă pe ecran. Pentru a opri temporar aplicația, apasă butonul de pauză, de pe bara de jos a ferestrei. Pentru a ieși din aplicație, apasă pe butonul din colțul din dreapta sus al ferestrei. 4. Ajutor în utilizarea elementelor grafice: Apasă pe butonul Imaginea se va deschide mărită. Apasă pe butonul din colțul din dreapta sus, pentru a închide aplicația. Ghiddeutilizareamanualuluidigital 7
  • 10. 8 8 Recapitulare Grupe de viețuitoare ECOSISTEM Clasificarea ecosistemelor producători BIOTOP (factori abiotici) • temperatură • lumină • apă • sol etc. Biocenoză (factori biotici) • microorganisme • plante • animale consumatori descompunători după implicarea omului terestre: pădure, pajiște, grădină acvatice: lac, râu, baltă după substrat naturale: pajiște, pădure, râu antropizate: livadă, parc Monere Protiste Fungi Plante Animale Inferioare Superioare Nevertebrate Vertebrate Lucrăm pe grupe • Fiecare grupă de elevi prezintă caracterele generale pentru una dintre grupele de viețuitoare (alcătuirea corpului, hrănirea, înmulțirea). Dați exemple de organisme vii din fiecare grupă. • Fiecare grupă alege și caracterizează un ecosistem (biotop, organisme vii reprezentative, adaptări la variațiile factorilor de mediu).
  • 11. 9 9 Țesuturi Organe Sisteme de organe Organism Nivelurile de organizare a organismelor vii Celule Funcțiile fundamentale ale organismelor vii Funcțiile de relație mișcarea sensibilitatea Funcțiile de nutriție respirația circulația excreția hrănirea autotrofă heterotrofă mixotrofă aerobă anaerobă formarea celulelor reproducătoare (gameți) unirea celulelor reproducătoare (gameți) de sex opus (fecundația) Funcția de reproducere Lucrăm pe grupe • Fiecare grupă prezintă una dintre funcțiile organismelor vii. 1. Ce rol are funcția respectivă? 2. Ce organe/sisteme participă la realizarea ei?
  • 12. 10 Evaluare I. Completează spaţiile libere din afirmaţia următoare, astfel încât aceasta să fie corectă. Ecosistemul este rezultatul interacțiunii dintre ____________________________ și ____________________________ . II. Numiţi două grupe de viețuitoare; scrieţi în dreptul fiecărui grup câte un reprezentant. III. Alege variantele corecte de răspuns: 1. Sunt componente ale biotopului, cu excepția: a) solului b) luminii c) bacteriilor d) apei 2. Bacteriile fotosintetizatoare fac parte din grupa: a) Monera b) Fungi c) Plante d) Protista 3. Celulele reproducătoare, la om: a) se formează pe tot parcursul vieții b) apar în urma procesului de fecundație c) se formează la nivelul gonadelor d) au o durată lungă de viață 4. Respirația aerobă: a) se mai numește fermentație b) are loc în absența oxigenului c) o întâlnim doar la animale d) se întâlnește și în mediul acvatic 5. Țesuturile: a) formează celule b) intră în alcătuirea organismelor unicelulare c) formează organe d) se întâlnesc doar la animale 6. Sunt ecosisteme antropizate: a) râul b) livada c) pădurea d) fluviul IV. Citiţi afirmaţiile următoare numerotate cu cifre de la 1 la 5. Dacă apreciaţi că afirmaţia este adevărată, scrieţi, în spaţiul din dreptul cifrei corespunzătoare litera A. Dacă apreciaţi că afirmaţia este falsă, scrieţi, în spaţiul din dreptul cifrei corespunzătoare litera F şi modificaţi parţial afirmaţia pentru ca aceasta să devină adevărată. Folosiţi, în acest scop, informaţia ştiinţifică adecvată. Nu se acceptă folosirea negaţiei. 1. Perpetuarea speciei prin urmași este realizată de funcțiile de relație. 2. Producătorii au hrănire autotrofă. 3. Țesuturile intră în alcătuirea celulelor. 4. Râul este un ecosistem natural acvatic. 5. Sistemul nervos participă la realizarea funcțiilor de relație. V. Toate organismele vii sunt alcătuite din celule. a) ce este celula? b) dați patru exemple de componente celulare; c) construiţi patru enunţuri afirmative, câte două pentru fiecare conţinut, utilizând limbajul ştiinţific adecvat. Folosiţi în acest scop informaţii referitoare la următoarele conţinuturi: - Celula procariotă - Celula eucariotă VI. Alcătuiește un minieseu format din trei-patru fraze, intitulat „Ecosisteme antropizate”, folosind informaţia ştiinţifică adecvată. 8 p 12 p 12 p 18 p 26 p 14 p Din oficiu: 10 p Timp de lucru: 30 minute 10
  • 13. I. Noțiuni generale privind ereditatea și variabilitatea la om Ereditatea și variabilitatea Materialul genetic: noțiuni generale despre cromozomi, gene, ADN, cariotip (număr cromozomi, autozomi, heterozomi) Transmiterea materialului genetic: rolul gameților și al fecundației, caractere dominante și recesive, transmiterea ereditară a unor caractere normale și patologice, factori mutageni și consecințele mutațiilor 11
  • 14. 12 • Că ereditatea și variabilitatea sunt două însușiri ale lumii vii. • Ce sunt caracterele ereditare. • Cine asigură transmiterea caracterelor ereditare. • Ce sunt genotipul și fenotipul. Asemănările, dar și deosebirile dintre părinți (ascendenţi) și copii (descendenți) sunt caracteristici universale, întâlnite în cadrul fiecărei specii. Ereditatea este însușirea tuturor viețuitoarelor de a poseda informație genetică. Pe baza acesteia caracterele morfologice, fiziologice, biochimice și comportamentale sunt transmise de la părinți la urmași. Informația genetică este codificată biochimic în acidul dezoxiribonucleic (ADN), care este o componentă esențială a nucleului celular. Caracterele care se transmit cu precizie de la o generație la alta se numesc caractere ereditare. Transmiterea caracterelor ereditare se realizează în procesul reproducerii organismelor, prin intermediul unor factori ereditari care au fost numiți gene. Astfel, continuitatea dintre generații este asigurată. Totalitatea factorilor ereditari ai unui organism constituie genotipul. Exprimarea acestor factori ereditari duce la manifestarea diferitelor caractere Învăț Introducere 1. Interpretează semnificația proverbului românesc „Ce se naște din pisică, șoareci mănâncă”. 2. Observă imaginile din figurile 1, 2 și 3, care înfățișează exemple de transmitere ereditară la plante, animale și om. 3. Urmașii unei plante, ai unui animal sau ai unui om se aseamănă întru totul între ei sau cu părinții lor? • Funcțiile de bază ale viețuitoarelor sunt de relație, de nutriție și de reproducere. • Funcția de reproducere constă în capacitatea organismelor de a da naștere la urmași asemănători cu părinții. 1.1Ereditateașivariabilitatea 12 Îmi amintesc Culoarea petalelor, caracter transmis ereditar (Fig. 1) Culoarea blănii, caracter transmis ereditar (Fig. 2) Forma ochilor, lungimea și densitatea sprâncenelor, caractere transmise ereditar (Fig. 3)
  • 15. 13 ereditare, cum ar fi: culoarea pielii, forma nasului, a capului, culoarea ochilor și a părului, talia, inteligența etc. Totalitatea însușirilor unui individ ce rezultă din interacțiunea dintre genotipul acestuia și mediul său de viață constituie fenotipul. În anumite condiții, informația ereditară (ADN-ul - Fig. 4) a unui organism poate să sufere modificări, care se vor transmite la descendenți. Aceste modificări se numesc variații ereditare. Uneori, diferențele care apar între indivizii aceleiași specii se datorează condițiilor de mediu care pot modifica organismele și se numesc variații neereditare. Variabilitatea este însușirea organismelor înrudite de a se diferenția unele de altele printr-un ansamblu de caractere ereditare sau neereditare, astfel încât fiecare dintre indivizii unei specii să fie unicat. Doar unii gemeni fac excepție. Mecanismele principale ale variabilității genetice sunt recombinarea genetică și mutațiile, mecanisme ce vor fi studiate de-a lungul acestui capitol. Știința care studiază ereditatea și variabilitatea organismelor se numește GENETICĂ. Domeniile majore ale geneticii sunt: • genetica clasică ‒ studiază transmiterea caracterelor genetice de la o generație la alta; • genetica moleculară ‒ studiază structura și funcțiile genelor; • genetica populațiilor ‒ studiază, mai ales sub aspect matematic, distribuția și comportamentul genelor în cadrul populațiilor. Genetica umană studiază ereditatea și variabilitatea populațiilor umane. Ea este o ramură a biologiei care ne ajută să înțelegem atât complexitatea speciei umane, cât și mecanismul prin care apar bolile genetice, ereditare și neereditare. Ca domeniu al cunoașterii umane, genetica umană își are rădăcinile în Antichitate; primele scrieri din domeniu provin de la Hipocrate (460- 375 î. Hr.), care a făcut observații asupra unor malformații ereditare cu o frecvență crescută în anumite familii. În prezent, dezvoltarea științei și a tehnologiei a permis cartografierea genomului uman, care reprezintă întreaga informație genetică din celulele corpului. De asemenea, au fost identificate localizarea și rolul genelor în determinarea caracterelor umane și modul în care acestea se transmit. Macromolecula de ADN, simbolul geneticii (Fig. 4) 13 ȘTIAI CĂ: • Există însă și așa-zisa ereditate falsă (pseudoereditate), când la urmași se transmit și alți factori, în afară de cei genetici. De exemplu, când se transmite de la mamă la copil imunitatea față de anumite boli, deoarece, în timpul sarcinii, în organismul copilului trec și antitoxine, care sunt produse de organismul matern.
  • 16. Realizează o investigație în familia ta, urmând pașii: • alege trei trăsături fizice prezente în fenotipul tău, cum ar fi culoarea ochilor, a părului, grupa sangvină; • observă aceste aspecte la frații, părinții, bunicii, chiar și la unchii și mătușile tale; • notează frecvența asemănărilor; • ordonează datele privind prezența acestor trăsături în tabele, conform modelului; • interpretează rezultatele; • formulează concluzii; • adaugă fișele obținute în portofoliul tău, mai târziu le vei folosi. Rețin • Ereditatea este însușirea tuturor viețuitoarelor de a transmite caracterele ereditare de la părinți la urmași, prin intermediul factorilor ereditari. • Transmiterea caracterelor ereditare se realizează în procesul reproducerii organismelor. • Genotipul conține totalitatea factorilor ereditari ai unui organism, iar fenotipul – totalitatea caracterelor manifestate ca urmare a interacțiunii dintre genotip și mediu. • Variabilitatea este însușirea organismelor înrudite de a se deosebi între ele prin variații ereditare și neereditare. 14 Descopăr Culoarea ochilor, caracter transmis ereditar (Fig. 5) Culoarea părului, caracter transmis ereditar (Fig. 6) Caracteristici morfologice Mama Tata Mama mamei Tatăl mamei Mama tatălui Tatăl tatălui Soră Frate Culoarea părului Culoarea ochilor Grupa sangvină ȘTIAI CĂ: • Cea mai veche observație asupra transmiterii caracterelor ereditare de la părinți la urmași s-a găsit pe o tablă de piatră veche de peste 6.000 de ani. Piatra, descoperită în localitatea Elam situată la est de orașul Ur din Caldeea (fost oraș în sudul Mesopotamiei) reprezintă genealogia a cinci generații de cai. Pe această tablă sunt inscripționate indicații referitoare la modul cum se transmit la urmași forma capului și a copitelor.
  • 17. Portofoliul meu DICȚIONAR Gena (din gr. Gennao) = a da naștere Fenotip (din gr. Phaineim) = ceea ce se vede la un organism, a apărea ȘTIAI CĂ: • În 1865, Gregor Mendel a descoperit primele legi ale eredității, fiind considerat părintele geneticii ca știință. • O caracteristică interesantă în ceea ce privește genele este faptul că în unele cazuri, bărbații au părul foarte lung în urechi. Acest caracter este transmis de o genă situată pe cromozomul „y”, care este prezent doar la bărbați. • Unii oameni de știință consideră ca rase distincte cele două ramuri ale rasei australo- negroidă, respectiv rasa negroidă și rasa australoidă. II. Privește și analizează imaginile din figurile 7, 8 și 9 cu reprezentanți care aparțin celor trei rase ale speciei umane. Identifică cel puțin trei caracteristici morfologice diferite și trei caracteristici morfologice comune. III. Transcrie pe caiet tabelul de mai jos și completează-l cu datele identificate. • Realizează o scurtă descriere, la alegere, a unei rase umane și precizează zonele de pe glob unde aceste populații umane trăiesc. • Identifică trei factori de mediu care pot influența creșterea și dezvoltarea ta prin interacțiune cu genotipul tău. IV. Completează spaţiile libere din afirmaţia următoare, astfel încât aceasta să fie corectă: Totalitatea ____________________________ ereditari ai unui organism formează ____________________________ . V. Alcătuiește un minieseu format din trei-patru fraze, intitulat „Genetica, știința viitorului”, folosind informaţia ştiinţifică adecvată. Rasa caucaziană (Fig. 7) Caracteristici morfologice Rasa europeană (caucaziană) Rasa australo- negroidă Rasa mongoloidă diferite comune 15 Rasa mongoloidă (Fig. 9) Aplic c. proprietatea indivizilor din aceeaşi specie de a se deosebi între ei d. transmiterea caracterelor de la descendenţi la ascendenţi 2. Însușirea organismelor înrudite de a se deosebi între ele constituie: a. fenotipul b. variabilitatea c. genotipul d. ereditatea Rasa australo-negroidă (Fig. 8) I. Alege varianta corectă de răspuns: 1. Prin ereditate se înţelege: a. apariţia unor caractere diferite la descendenţii unei familii b. moştenirea, de către descendenţi, a unor caractere corespunzătoare speciei
  • 18. 1.2 ADN-ul,bazamaterială aeredității • Baza materială a eredității este macromolecula de ADN. • ADN-ul este o macromoleculă bicatenară, alcătuită din unități mai simple numite nucleotide. • Datorită structurii sale, ADN-ul își dirijează propria sinteză și asigură transmiterea informației ereditare de la o generație la alta. Acidul dezoxiribonucleic (ADN) este o substanță chimică, o macromoleculă, ce se găsește în nucleul celulelor tuturor organismelor. El conține, sub o formă codificată biochimic, informația genetică necesară formării și întreținerii organismului și este alcătuit din unități mai simple numite nucleotide. Învăț Introducere 1. Ce reprezintă celula pentru materia vie? 2. Care sunt componentele celulare și care dintre acestea coordonează întreaga existenţă celulară? • Ereditatea este însușirea tuturor viețuitoarelor de a poseda informație genetică pe baza căreia sunt transmise de la părinți la urmași caractere morfologice, fiziologice, biochimice și comportamentale. • Informația genetică este codificată biochimic în acidul dezoxiribonucleic (ADN), care este o componentă esențială a nucleului celular. Modelul ADN-ului (Fig. 1) 16 Componentele unei nucleotide (Fig. 2) Îmi amintesc Radical fosforic Bază pirimidinică Dezoxiriboză Radical fosforic Bază purinică Dezoxiriboză DICȚIONAR Acid = substanţă cu gust acru, care ȋnroșește hârtia albastră de turnesol. Nucleu = parte centrală și fundamentală, esențială a unui lucru, a unei structuri sau a unei acțiuni; nucleul celular are rol în coordonarea întregii activități a celulei.
  • 19. 17 Secvența ADN (Fig. 3) Observă în imaginea din figura 2 cele trei componente ale unei nucleotide: o bază azotată, un zahăr (glucid) și un radical fosforic. Bazele azotate sunt de două tipuri: purinice și pirimidinice. Bazele azotate purinice sunt adenina (A) și guanina (G). Bazele azotate pirimidinice sunt citozina (C) și timina (T). Zahărul (glucidul) este reprezentat de dezoxiriboză (D). Prin combinarea unei baze azotate purinice sau pirimidinice cu dezoxiriboza și radicalul fosforic (P) se formează o nucleotidă. Legarea nucleotidelor între ele prin intermediul grupărilor de acid fosforic determină formarea unei catene polinucleotidice. Observă în imaginea din figura 3 o secvență de ADN. Ce formă are și care sunt părțile componente? ADN-ul este o substanță macromoleculară, bicatenară, formată din două catene polinucleotidice care se înfășoară una în jurul celeilalte, în spirală, astfel încât se formează un dublu helix. Cele două catene ale ADN-ului sunt complementare, ceea ce înseamnă că o nucleotidă de pe o catenă, ce conține o bază azotată purinică se va lega întotdeauna de o nucleotidă de pe cealaltă catenă, care conține o bază azotată pirimidinică și invers. Prin urmare în macromolecula de ADN există patru tipuri de legături: A-T, T-A, G-C și C-G. Adenina și timina, respectiv guanina și citozina sunt baze complementare. Structura bicatenară a ADN-ului se realizează cu ajutorul unor legături de hidrogen, care se stabilesc între bazele complementare și care sunt duble între timină și adenină și triple între guanină și citozină. În cazul tuturor organismelor, ordinea bazelor azotate din ADN reprezintă înscrierea informației genetice necesară sintezei proteice, propriei sinteze și transmiterii caracterelor ereditare de-a lungul generațiilor. Sinteza ADN-ului se realizează prin procesul de replicare (autocopiere), care are la bază complementaritatea și se realizează după modelul semiconservativ. Este singurul caz din lumea biomoleculelor în care o substanță își dirijează propria sinteză și se asigură transmiterea informației ereditare de la o generație la alta. DICȚIONAR Complementară = care completează, care servește la întregirea unui lucru. Legătură de hidrogen = atracția electrostatică dintre moleculele polare prezentă în compuși cum ar fi apa, ADN-ul și proteinele. Moleculă polară = moleculă care prezintă doi poli, unul predominant pozitiv și unul predominant negativ, ca urmare a distribuției inegale a sarcinilor electrice. Fosfat (P) Adenină Guanină Citozină Timină Legături de hidrogen Glucid (D) D D D D
  • 20. Descopăr Priviți cu atenție schema replicării biomoleculei de ADN din figura 4. Notați în caiete răspunsurile la următoarele întrebări: În cursul replicării, catenele unei macromolecule de ADN se separă progresiv prin ruperea legăturilor de hidrogen și fiecare funcționează ca model pentru sinteza de catene complementare. Rezultă două molecule- fiice de ADN identice, fiecare având o catenă veche și alta nou-sintetizată, din care reiese că sinteza ADN este semiconservativă. Lucrare practică Modelarea structurii dublu-catenare a ADN-ului • Formați grupe de câte opt elevi. În fiecare grupă, șase elevi desenează pe cartoanele alese modelele celor patru baze azotate, a dezoxiribozei și a radicalului fosforic, având dimensiunile precizate. Apoi realizează circa 30 de copii pentru fiecare. Ceilalți doi elevi stabilesc succesiunea bazelor azotate pe cele două catene complementare și, conform modului de lucru și a imaginii model, aceștia asamblează macromolecula de ADN. Materiale necesare: • Carton colorat (cinci culori diferite), trusă traforaj, echer, compas, sârmă de cupru sau de aluminiu de grosimi diferite, ace cu gămălie. Modul de lucru: • Alegeți câte o culoare pentru fiecare componentă a nucleotidei. • Desenați pe cartoanele alese modelele bazelor azotate, a dezoxiribozei și a radicalului fosforic, având dimensiunile: ‒ 5 cm pentru bazele pirimidinice, ‒ 10 cm pentru bazele purinice, ‒ 4 cm dezoxiriboză; ‒ 2 cm radicalul fosforic. • Apoi realizați circa 30 de copii pentru fiecare. • Stabiliți o succesiune a bazelor azotate pentru una dintre catenele ADN. • Stabiliți succesiunea bazelor azotate de pe catena complementară. • Legați bazele azotate prin legături de hidrogen, folosind sârma mai groasă. • Legați bazele azotate de dezoxiriboză, obținând nucleotide. Respectați orientarea diferită a dezoxiribozei pe cele două catene, conform modelului din fig. 5. • Legați fiecare radical fosforic la nucleotide pentru a finaliza macheta ADN. • Împerecheați baze azotate purinice între ele și baze azotate pirimidinice între ele. • Observați grosimea machetei rezultate. • Comparați cele două machete. • Ce se petrece cu diametrul ADN în cele două tipuri de machete? • Adăugați secvențe din machetele ADN în portofoliul vostru. 18 1. Ce se petrece cu legăturile de hidrogen dintre cele două catene? 2. Care este rolul fiecărei catene? 3. Ce însușire stă la baza sintezei catenelor noi de ADN? 4. Compară răspunsurile cu explicațiile de mai jos. Replicarea ADN-ului (Fig. 4) Model ADN (Fig. 5) G T T A C G C C C C C C C C C C C C C C C G G A A A T T G A A T T T T T T T A A A A A A A A A T T T G G G G G G G G G G G G G A G T T T T A A A A A C G T T T Legătură de hidrogen
  • 21. • Informația genetică a unui organism se găsește codificată biochimic în ADN. • ADN-ul este o macromoleculă dublu spiralată, în care cele două catene alcătuite din nucleotide sunt complementare. • O nucleotidă este formată dintr-o bază azotată, un zahăr (glucid) și un radical fosforic. • În cazul tuturor organismelor, ordinea bazelor azotate din ADN reprezintă înscrierea informației genetice necesară sintezei proteice, propriei sinteze și transmiterii caracterelor ereditare de-a lungul generațiilor. • Aceste funcții ale ADN-ului sunt posibile datorită complementarității celor două catene din structura sa. I. Scrie pe o fișă succesiunea nucleotidelor de pe cele două catene ale ADN-ului și legăturile de hidrogen ce se stabilesc între bazele complementare, folosind informațiile din fig. 6. Rețin Aplic ADN dublu catenar (Fig. 6) Portofoliul meu • Documentați-vă și realizați un proiect cu tema „Acizii nucleici”. ȘTIAI CĂ: • Pentru prima dată, în anul 1869, Friedrich Miescher a izolat ADN-ul din nucleii lapților de somon și l-a numit nucleină. • Identificarea ADN-ului ca material genetic a rezultat ca urmare a experimentelor realizate pe pneumococi de către Griffith și Avery în perioada 1928-1944. • În anul 1953, J.D. Watson și F. Crick descoperă modelul de structură dublu helicală a ADN-ului. Aceasta rămâne cea mai mare descoperire a biologiei secolului al XX-lea, pentru care au primit Premiul Nobel. • Amprentarea ADN este o tehnică folosită de oamenii de știință pentru identificarea persoanelor, bazată pe caracterizarea ADN-ului. Aceasta este folosită, de exemplu, în testele de paternitate și în investigațiile criminalistice. • Există două tipuri de acizi nucleici, ADN și ARN. 19 Adenină (A) Guanină (G) Citozină (C) Timină (T) Perechea de baze Structura de susținere formată din glucide și fosfați II. Alege răspunsurile corecte la următoarele întrebări: 1. O nucleotidă este formată din: a. o bază azotată b. un radical fosforic c. o catenă d. un zahăr Răspuns: a, b, d 2. Bazele azotate purinice sunt: a. citozina b. guanina c. adenina d. timina III. Completează spaţiile libere din afirmaţia următoare, astfel încât aceasta să fie corectă. ADN-ul este o macromoleculă, dublu spiralată, în care cele două ____________________________ alcătuite din nucleotide sunt ____________________________ . O bază azotată ____________________________ se leagă întotdeauna de o bază azotată ____________________________ . catene
  • 22. • Ce sunt, din punct de vedere biochimic, factorii ereditari sau genele. • Sub ce formă se găsesc moleculele de ADN în nucleu. • Ce sunt cromozomii. • Ce este cariotipul uman normal și din ce este alcătuit. Observă imaginea din fig. 1 și identifică componentele din interiorul nucleului celular: fibrele de cromatină și nucleolul. Fibrele de cromatină conțin gene și sunt alcătuite din ADN și proteine (Fig. 2). Gena este un segment de ADN care condiționează sinteza uneia sau a mai multor proteine și prin aceasta manifestarea și transmiterea unui caracter ereditar determinat. Cromozomii sunt constituiți din fibre de cromatină. Ei devin vizibili la microscop numai în timpul diviziunii celulare, atunci când fibrele de cromatină se spiralizează și se condensează. Numărul de fibre de cromatină din structura unui cromozom este diferit în funcție de etapa celulară. La sfârșitul diviziunii celulare, cromozomii sunt alcătuiți dintr-o singură fibră de cromatină, puternic condensată, care poartă numele de cromatidă. Înainte de diviziunea celulară, cromozomii se dublează, deoarece are loc sinteza ADN-ului și sunt alcătuiți din două cromatide unite printr-o structură numită centromer. Cromozomii se găsesc sub formă de perechi în celulele corpului ‒ jumătate fiind de la mamă și jumătate de la tată, celule diploide notate cu 2n și neperechi în celulele reproducătoare, celule haploide notate cu n. Numărul și forma cromozomilor sunt caracteristice fiecărei specii. Celulele Învăț Introducere 1. Ce legătură există între caracterele ereditare și factorii ereditari? 2. Dar între factorii ereditari, ADN și nucleu? • Caracterele ereditare se transmit de la o generație la alta. • Transmiterea caracterelor ereditare se realizează prin intermediul unor factori ereditari care au fost numiți gene. 1.3 Genele,cromozomiiși cariotipulumannormal 20 Îmi amintesc Nucleul celular (Fig. 1) Fibră de cromatină (Fig. 2) Cromatină Nucleol Membrană nucleară Porii membranei nucleului Cromozom Fibră de cromatină Proteine ADN
  • 23. umane conțin 46 de cromozomi, din care 44 sunt autozomi și 2 heterozomi. Autozomii sunt cromozomii identici ai celor două sexe. Heterozomii sunt cromozomii sexului, notați XX la femeie și XY la bărbat. Pentru a putea fi analizați cu ușurință, cromozomii se colorează prin tehnici speciale de bandare, se fotografiază, se decupează, se împerechează și se aranjează în grupuri, în ordinea descrescătoare a mărimii lor. În acest fel se realizează cariotipul. Cariotipul uman prezintă cei 46 de cromozomi (23 perechi) clasificați în funcție de dimensiunea, forma și poziția centromerului, în șapte grupe notate cu primele litere ale alfabetului, în ordinea mărimii, de la A la G. Cromozomul X este asemănător celor din grupa C, iar cromozomul Y, celor din grupa G. 21 Descopăr Observă cu atenţie imaginile din figurile 4 și 5. Notează în fișele tale răspunsurile la următoarele întrebări: Care sunt componentele unui cromozom bicromatidic? Unde unește centromerul cromatidele surori? Care sunt tipurile de cromozomi după poziția centromerului? Lucrare practică în grupe de elevi 1. Morfologia și structura cromozomilor • Formați grupe de câte cinci elevi. În fiecare grupă, patru dintre elevi realizează unul dintre cele patru tipuri de cromozomi identificați anterior și îi fixează pe polistiren, iar al cincilea elev notează legenda pentru fiecare. Organizarea unui cromozom; plasarea liniară a genelor în cromozom (Fig. 4) Tipuri de cromozomi după poziția centromerului (Fig. 5) Cariotipul uman normal (Fig. 3) • Grupa A are cei mai mari cromozomi, cromozomii 1-3; • Grupa B are cromozomii 4-5; • Grupa C cromozomii 6-12; • Grupa D cromozomii 13-15; • Grupa E, cromozomii 16-18; • Grupa F cromozomii 19-20; • Grupa G, cu cei mai mici cromozomi, 21-22. • Cromozomii sexuali, X și Y formează perechea 23. 1-3 4-5 6-12 13-15 16-18 19-20 21-22 Autozomi Cromozomi sexuali X Y Celulă Cromozom Nucleu Structură de ADN Centromer Cromatide surori Gena A Gena B Metacentric Submetacentric Acrocentric Telocentric Metacentric ‒ centromerul median Submetacentric ‒ centromerul submedian Acrocentric ‒ centromerul situat mai aproape de unul dintre capetele cromozomului Telocentric ‒ centromerul situat la capătul cromozomului
  • 24. DICȚIONAR Proteine = substanțe organice complexe, alcătuite dintr-un număr mare de aminoacizi, în compoziția cărora intră carbonul, azotul, oxigenul și hidrogenul. Acestea reprezintă principalele materiale de construcție ale componentelor celulare, dar pot avea și rol de transportori, hormoni sau enzime. Organit citoplasmatic = structură specializată, localizată în citoplasma celulei, care îndeplinește funcții specifice. 22 2. Cariotipul normal la om Schemă cariotip uman (Fig. 6) • Alcătuiți cariotipul uman pe baza imaginilor din figura 3. • Formați grupe de câte șapte elevi. În fiecare grupă, fiecare elev realizează una dintre următoarele cerințe: • Fotografiați și măriți imaginea cu cariotipul uman din figura 6. • Tipăriți imaginea pe o coală A4. • Decupați imaginea fiecărui cromozom din cei 46 din imagine. • Ordonați cromozomii după lungime. • Construiți perechile de cromozomi. • Așezați perechile de autozomi în grupe. • Atașați cei doi heterozomi la grupele corespunzătoare dimensiunii și formei lor. • Fotografiați produsul obținut și adăugați fotografia în portofoliul vostru. Materiale necesare: • plastilină sau pastă de modelaj de două culori, autocolante, marker, polistiren. Y X Fotografierea la microscop a cromozomilor în timpul diviziunii celulare, tehnică folosită în realizarea cariotipului uman (Fig. 7)
  • 25. • Fibrele de cromatină sunt alcătuite din ADN și proteine, iar prin condensare constituie cromozomii (autozomi și heterozomi). • Gena este un segment din macromolecula de ADN care conține informația necesară transmiterii unui caracter ereditar determinat. • Cariotipul reprezintă aranjarea în grupuri a imaginilor perechilor de cromozomi, în ordinea descrescătoare a mărimii lor. I. Alege răspunsurile corecte: 1. Fibrele de cromatină: a. conțin acid dezoxiribonucleic b. se găsesc în nucleu c. au proteine în structura lor d. formează cromozomul 2. Genele sunt: a. segmente de ADN b. plasate liniar în cromozomi c. componente ale citoplasmei d. factori ereditari Rețin Aplic ȘTIAI CĂ: • Nucleolul, component al nucleului, are un conținut mare de acizi nucleici și are rol în formarea ribozomilor. În timpul diviziunii celulare, nucleul se dezorganizează, iar nucleolul dispare. • Ribozomii sunt organite celulare citoplasmatice, cu rol în sinteza proteinelor, descoperiți de George Emil Palade, absolvent al Facultății de Medicină și Farmacie din București. • Legătura dintre ordinea nucleotidelor din ADN și ordinea aminoacizilor din proteină este dată de codul genetic alcătuit din codoni. Un codon este o secvență de trei nucleotide, care determină includerea unui anumit aminoacid în molecula proteică. Portofoliul meu • Realizează un colaj care să conțină un cariotip uman femeiesc și unul bărbătesc. 23 1. cromozom metacentric 2. cromatide 3. centromer Răspuns: 1. B, 2. C, 3. A A. unește cele două cromatide B. brațe cromozomale egale C. formate din fibre de cromatină D. centromerul plasat terminal 1. heterozomi 2. cariotipul uman 3. autozomi A. format din 46 de cromozomi B. cromozomi identici la cele două sexe C. format din 46 de autozomi D. cromozomii sexului 2. Asociază noțiunile din coloana A cu denumirile din coloana B, pentru a descrie caracteristicile lor: III. Alcătuiește un minieseu format din trei-patru fraze, intitulat „Genele – structura și rolul lor”, folosind informaţia ştiinţifică adecvată. Gena, fragment din macromolecula de ADN (Fig. 8) II. Asociază noțiunile din cele două coloane. În coloana B un element va rămâne neasociat. 1. Asociază componentele din coloana A cu denumirile din coloana B, pentru a identifica structura lor:
  • 26. 24 • Care sunt componentele ciclului celular și tipurile de diviziune celulară. • Caracteristicile diviziunii celulare mitotice și meiotice. • Rolul gameților și al fecundației în transmiterea ereditară. • Alternanța de generații, sexuată și asexuată prezentă în ciclul de viață al omului. Pentru ca un organism pluricelular să supraviețuiască în timp, celulele moarte din structurile lui sunt înlocuite de celule noi, formate prin diviziune. Fiecare celulă se naște întotdeauna dintr-o celulă. Ea crește, se specializează structural și funcțional (se diferențiază), iar după o viață mai lungă sau mai scurtă moare sau se reproduce. Această succesiune ciclică de procese, pornind de la o celulă și terminându-se cu diviziunea acesteia în două celule fiice, formează ciclul celular. Ciclul celular este constituit din interfază și diviziunea propriu-zisă (Fig. 1). 1. Interfaza este etapa în care celula crește și își dublează toate componentele celulare, inclusiv cantitatea de material genetic. Acum are loc replicarea (sinteza) ADN-ului după modelul semiconservativ, iar cromozomii Învăț Introducere 1. Care este însușirea de bază a materiei vii, ce asigură perpetuarea speciilor? 2. Putem afirma că reproducerea organismului are la bază reproducerea celulară? 3. Care este motivul pentru care nucleul coordonează reproducerea celulară? • Toate organismele (de la cele mai simple până la cele mai evoluate) se nasc, cresc, se dezvoltă, iar la maturitate se reproduc și apoi mor. • Reproducerea organismelor poate fi asexuată și sexuată. • În procesul reproducerii organismelor, caracterele ereditare se transmit de la părinți la urmași prin intermediul cromozomilor. • În acest mod, reproducerea asigură continuitatea dintre generații și existența îndelungată a speciilor față de cea a indivizilor. 24 1.4Rolulgamețilorșialfecundațieiîn transmitereaereditară Ciclul celular (Fig. 1) Îmi amintesc ȘTIAI CĂ: • Unele celule se divid toată viața; altele încetează să se mai dividă într-un anumit stadiu al dezvoltării. Exemplu: neuronii se mai divid în primii doi ani de viață, iar globulele roșii și celulele musculare pierd capacitatea de diviziune după ce s-au diferențiat. • Diviziunea celulară este un proces strict controlat genetic: pierderea controlului asupra diviziunii celulare duce la apariția diferitelor tipuri de cancer. • Celulele din corneea ochiului sunt foarte potrivite pentru studiul diviziunii celulare, deoarece înlocuirea se petrece la o rată foarte mare. Etapa sintetică Etapa presintetică Etapa premitotică Mitoza Interfaza
  • 27. care la sfârșitul diviziunii celulare erau alcătuiți dintr-o singură cromatidă (monocromatidici) devin bicromatidici. Când volumul și dimensiunile celulei inițiale s-au dublat, celula se pregătește de diviziune, moment determinat de anumiți factori cum ar fi: temperatura, hrana, starea de sănătate a celulei etc. 2. Diviziunea celulară începe cu cea a nucleului și după finalizarea acesteia are loc diviziunea citoplasmei și formarea a două sau patru celule fiice. În funcție de locul în care se desfășoară și după modul de diviziune a nucleului, există două tipuri de diviziune: mitoza și meioza. a. Mitoza are loc în celulele somatice (celulele corpului) care sunt diploide (2n). Ea determină formarea a două celule identice din punct de vedere ereditar, cu același număr de cromozomi precum celula mamă (2n). Observă imaginea din figura 2 și identifică momentele principale ale mitozei. Compară momentele identificate de tine cu cele descrise în text. În timpul diviziunii, nucleul se dezorganizează, se formează fusul de diviziune, iar cromozomii devin vizibili. Ei se vor atașa prin centromerii lor de fibrele fusului de diviziune și se vor alinia în mijlocul celulei. Are loc separarea cromatidelor surori, formarea cromozomilor monocromatidici și migrarea lor spre polii celulei. Aici vor forma doi nuclei identici, încheindu-se astfel diviziunea nucleului. Urmează diviziunea citoplasmei și formarea a două celule-fiice identice. Mitoza asigură creșterea organismelor, înlocuirea celulelor moarte și regenerarea unor părți pierdute. b. Meioza este întâlnită la toate organismele cu reproducere sexuată. Aceasta are loc în celulele diploide ale organelor de reproducere (ovare și testicule), constă în două diviziuni (etape) succesive și determină formarea a patru celule haploide (cu numărul de cromozomi redus la jumătate). În etapa I a meiozei se reduce numărul de cromozomi la jumătate și au loc procese de recombinare genetică intracromozomală și intercromozomală. Identifică în imaginea din figura 3 fazele recombinării intracromozomale. Ce se formează în urma acestui proces și ce importanță are? Recombinarea intracromozomală constă într-un schimb reciproc de segmente cromatidice dintre cromozomii materni și paterni din aceeași pereche, proces numit crossing-over. Se formează astfel cromozomi ce conțin informație genetică diferită față de cromozomii părinților. 25 Fazele recombinării genetice intracromozomale (Fig. 3) A B C A B C Cromozomi omologi Încrucișare cromozomală A B C a b c a b c a b c A B C a b C a b c A B c Cromatide nerecombinate Cromatide recombinate Reprezentarea schematică a mitozei (Fig. 2) Interfază Profază Telofază Metafază Anafază 1. Membrană celulară 2. Citoplasmă 3. Membrană nucleară 4. Nucleol 5. Centromer 6. Fus de diviziune 7. Cromozom bicromatidic 8. Cromozom monocromatidic 9. Cromatină 1. 2. 3. 9. 4. 6. 7. 8. 5. 2n 2n 2n 2n
  • 28. Recombinarea intercromozomală este rezultatul migrării cromozomilor spre poli, în funcție de poziția lor în centrul celulei. Apare astfel posibilitatea amestecării cromozomilor materni cu cei paterni, iar fiecare celulă formată va avea o combinație unică de cromozomi parentali. 26 Importanța meiozei Ce vor deveni cele patru celule haploide rezultate prin meioză? • Dacă meioza are loc într-un organism femel, prin procesul numit ovogeneză, doar o singură celulă se transformă în ovul (gametul femeiesc), celelalte se dezorganizează și dispar (Fig. 5). • Dacă meioza are loc într-un organism mascul, cele patru celule haploide devin patru spermatozoizi (gameți bărbătești) prin spermatogeneză (Fig. 6). Gameții formați conțin materialul genetic recombinat, provenit de la cei doi părinți și pot participa la următoarea etapă a reproducerii sexuate, fecundația. Fecundația (Fig. 7) constă în fuziunea celor doi gameți haploizi, de sex opus și formarea celulei ou sau zigot, celulă diploidă. Mitoza în celula ou asigură formarea embrionului și creșterea acestuia până la maturizarea completă, când în organele reproducătoare se vor forma noi gameți. Ciclul de viață În viața unui organism cu reproducere sexuată au loc două fenomene importante, opuse prin consecințele lor: meioza - reduce numărul de cromozomi la jumătate și fecundația - care dublează numărul de cromozomi. Cele două procese împart ciclul biologic al unui organism în două faze (generații) distincte, care alternează cu regularitate: 1. faza haploidă (haplofaza) sau faza sexuată: începe cu meioza și se încheie cu fecundația; 2. faza diploidă (diplofaza) sau faza asexuată: începe cu fecundația și se încheie cu meioza. Fecundația (Fig. 7) Etapele diviziunii meiotice (Fig. 4) Spermatogeneza (Fig. 6) 1. Ovocit primar; 2. Ovocit primar în proces de maturare; 3. Ovocit secundar; 4. Ovul matur; 5. Globule polare; 6. Primul globul polar 2. 6. 5. 4. 3. 1. Ovogeneza (Fig. 5) Spermatocit primar Spermatociți secundari Spermatozoizi Spermatide Etapa I Etapa II 2n n n n n n n
  • 29. 27 Descopăr Rețin Urmărește, în imaginea din figura 8, alternanța celor două faze, haploidă și diploidă în ciclul de viață la om. Răspunde în scris la următoarele întrebări. 1. De cine sunt reprezentate cele două faze? 2. Care dintre ele predomină? • Mitoza determină formarea de celule cu același număr de cromozomi ca și celula mamă, asigură creșterea organismelor și regenerarea țesuturilor distruse. • Meioza asigură formarea gameților haploizi și variabilitatea genetică a acestora prin realizarea recombinării genetice intra- și intercromozomale. • Meioza și fecundația sunt două fenomene contrare, care se succed cu regularitate în ciclul vital al unui organism: meioza duce la apariția stării haploide, caracteristică celulelor reproducătoare, iar fecundația reface starea diploidă, caracteristică celulelor somatice. Portofoliul meu • Realizează un colaj care să conțină imagini microscopice ale mitozei, meiozei, fecundației și dezvoltării embrionare la om. Aplic 2. Mitoza se finalizează cu formarea a: a. două celule diploide b. două celule haploide c. patru celule diploide d. patru celule haploide 27 Deosebiri Asemănări Lucrăm în perechi: I. Analizează figurile 2 și 4 cu faze ale diviziunii mitotice și ale meiozei. Identifică trei asemănări și trei deosebiri. Completează tabelul cu datele identificate: Ciclul vital al organismului uman (Fig. 8) DICȚIONAR Mitoza (din gr. mitos) = fir (cu fus de diviziune) Meioza (din gr. meion) = mai puțin, a se reduce Fus de diviziune = ansamblu de filamente proteice, de formă elipsoidală, care apare la începutul diviziunii și ia parte la distribuirea cromozomilor spre polii celulei Fecundație Meioză Ovar Testicul Zigot diploid Ovul Spermatozoid Mitoză I. Faza haploidă II. Faza diploidă II. Alege varianta corectă de răspuns: 1. Prin diviziunea meiotică a unei celule 2n = 18 se formează celule care conțin: a. 2n=18 c. n = 9 b. 2n=9 d. n = 18
  • 30. 28 • Ce sunt genele alele și care este modul în care acestea se manifestă. • Cum poate fi genotipul. • Determinismul genetic al principalelor caractere fenotipice umane. Dacă în celulele corpului cromozomii se găsesc sub formă de perechi, fiind jumătate de la mamă și jumătate de la tată, atunci și genele care sunt plasate liniar pe cromozomi se găsesc tot sub formă de perechi. Poziția ocupată de genă în cromozom se numește locus. Locus-ul unei gene se poate afla pe autozomi sau pe heterozomi. Fiecare tip de genă ocupă același locus pe cromozomii omologi. În populația umană, genele dintr-o pereche pot avea mai multe forme sau versiuni. Fiecare dintre aceste forme este numită alelă și fiecare individ moștenește o combinație de două alele de la părinții săi. Atunci când genele alele care determină caracterele sunt identice (AA, aa), genotipul este pur din punct de vedere genetic și se numește homozigot. Atunci când genele alele care influențează același caracter sunt diferite, (Aa), genotipul este impur din punct de vedere genetic și se numește heterozigot. Informația genetică primită de la cei doi părinți este diferită cel puțin pentru o pereche de gene alele. Observă imaginea din fig. 3. În stare heterozigotă, genele alele interacționează între ele pentru a se exprima fenotipic. În general, una este dominantă și cealaltă recesivă. Gena dominantă se notează cu literă mare și se exprimă fenotipic atât în stare homozigotă (AA), cât și în stare heterozigotă (Aa). Gena recesivă se notează cu literă mică și se poate exprima fenotipic doar sub formă homozigotă (aa). Caracterele fenotipice umane pot fi determinate de o singură pereche de Învăț 1.5 Determinismulgeneticalprincipalelor caracterefenotipiceumane Introducere Ai realizat o investigație în familia ta. Ai ales trei trăsături fizice prezente în fenotipul tău, cum ar fi culoarea ochilor, a părului, grupa sangvină și ai observat aceste aspecte la frații, părinții, bunicii, chiar și verișorii, unchii și mătușile tale. Ai notat datele obținute în fișele pentru portofoliu. 28 1. Care este frecvența asemănărilor? 2. La ce concluzii ai ajuns? Poziționarea genelor pe cromozomi (Fig. 3) Lungimea și densitatea sprâncenelor, forma ochilor, caractere transmise ereditar (Fig. 2) Culoarea pielii, a ochilor, gropița mentonieră, caractere transmise ereditar (Fig. 1)
  • 31. 29 gene alele (monogenic) sau de mai multe perechi de gene alele (poligenic) și pot fi dominante sau recesive. Gropița mentonieră, forma ochilor, lungimea și densitatea sprâncenelor sunt caractere umane monogenice. Grupele sangvine, culoarea ochilor, a părului, sexul sunt caractere umane poligenice. Determinismul genetic al grupelor de sânge Grupele de sânge (fenotipul) la om sunt determinate genetic prin combinația celor trei gene alele: l, LA și LB ce se găsesc în populația umană. Identifică în tabelul din figura 4 relațiile interalelice dintre cele trei gene. Compară concluziile tale cu explicațiile date. Genele LA și LB sunt dominante față de gena l și determină grupele sangvine A(II) și B(III) atât în formă homozigotă (LA LA , LB LB ), cât și în formă heterozigotă (LA l, LB l), iar împreună determină o nouă grupă de sânge, AB (IV). Gena l este recesivă. Ea se manifestă numai sub formă homozigotă (ll). Determinismul genetic al culorii ochilor Există trei gene alele care determină culoarea ochilor: Ebr (gena ochilor negri sau căprui), Egr (gena ochilor verzi) şi Ebl (gena ochilor albaştri). Ebr este dominantă faţă de Egr şi Ebl . Prin urmare, gena ochilor negri/căprui este dominantă faţă de gena ochilor albaştri sau verzi. Egr este dominantă faţă de Ebl , deci gena ochilor verzi este dominantă faţă de gena ochilor albaştri, care este recesivă față de amândouă. Prin combinarea celor trei gene, luate câte două, rezultă culoarea ochilor (albaștri, verzi sau căprui). Determinismul genetic al culorii părului Culoarea părului diferă în funcție de cantitatea de pigmenți care este determinată genetic de două perechi de gene. Culoarea închisă a părului (brunet, șaten) este determinată de o genă dominantă, notată cu M, în timp ce culoarea deschisă a părului (blond, roșcat) este determinată de o genă recesivă, notată cu R, fiecare dintre ele având mai multe alele. Astfel, seria care controlează producția de melanină cuprinde gene Mbd , Mbw , Mbk , iar din seria care controlează producția de pigment roșu, fac parte genele R+ și R- . Din combinarea alelelor și însumarea efectelor lor rezultă fenotipuri variate concretizate în marea diversitate de nuanțe de păr, de la blond foarte deschis până la negru închis. 29 Fig. 4 DICȚIONAR Homozigot = din gr. homoios – asemănător, zygotos – împreunat. Heterozigot = din gr. heteros – altul, zygotos – împreunat. Caracter = din gr. kharakter – semn distinctiv. Gameți = din gr. gamete – soție, gametes – soț. Fenotip Genotip 0 (I) ll A (II) LA LA și LA l B (III) LB LB și LB l AB (IV) LA LB
  • 32. 30 Descopăr Privește și identifică în imaginile din figurile 8, 9 și 10 caracterele fenotipice umane determinate monogenic care au fost prezentate în tabel. Precizează în caiet numărul imaginii în care ai identificat caracterul fenotipic și modul în care acesta se manifestă (dominant sau recesiv). ȘTIAI CĂ: • Culoarea pielii omului variază între alb și negru, fiind condiționată de existența unor perechi de gene nealele care intervin în pigmentarea pielii. Astfel, cantitatea de melanină din piele este determinată de efectul cumulativ al genelor P1 p1 și P2 p2 . În funcție de modul de exprimare al acestora există următoarele fenotipuri: negri, mulatri închiși, mulatri propriu-ziși, mulatri deschiși, albi. • Genele nealele sunt perechi de gene situate în locus-uri diferite pe autozomi sau heterozomi, care pot coopera în realizarea unui caracter complex. • Ecogenetica se ocupă cu studiul efectelor diferiților factori agresivi din mediu asupra indivizilor, prin analiza genotipului individual și a modului în care individul interacționează cu agenții ambientali periculoși pentru sănătate (alcool, fumat etc.). 30 Caracter monogenic Dominant Recesiv Forma capului Capul rotund Capul alungit Lobul urechii Lobul urechii liber Lobul urechii lipit Pistrui pe față Prezența pistruilor Absența pistruilor Determinismul genetic al sexelor Sexul este un caracter ereditar determinat de gene situate pe heterozomii X și Y. Heterozomul X (Fig. 5) conține gene de importanță majoră în dezvoltarea embrionului și gene care determină sexul femeiesc, dar numai în absența cromozomului Y. Femeile prezintă doi cromozomi X între care se realizează procesul de crossing-over. Ele produc ovule care conțin un heterozom X. Heterozomul Y (Fig. 6) conține gene care determină masculinitatea, iar prezența lui alături de heterozomul X determină sexul bărbătesc. Bărbații produc în mod egal două tipuri de spermatozoizi, jumătate conțin heterozomul X și jumătate heterozomul Y. Cromozomii X și Y nu sunt omologi (nu conțin gene perechi) și între ei nu se realizează procesul de crossing-over. La bărbat, toate genele de pe cromozomii X și Y (aflate într-un singur exemplar) se vor manifesta fenotipic indiferent că sunt dominante sau recesive. În procesul de reproducere, dacă ovulul va fi fecundat de un spermatozoid ce conține cromozomul X, copilul va fi fetiță; dacă ovulul va fi fecundat de un spermatozoid ce conține cromozomul Y, copilul va fi băiat (Fig. 7). Cromozomul X (Fig. 5) Determinismul genetic al sexelor la om (Fig. 7) Cromozomul Y (Fig. 6) Mamă Tată Fiu Fiică
  • 33. 31 • Genele alele sunt genele perechi, situate în același locus cromozomal, influențează aceeași însușire a organismului, dar determină caractere contrastante. • Organismele care prezintă gene alele identice în fiecare pereche sunt pure din punct de vedere genetic și se numesc homozigote. Descendenții sunt identici între ei, dar și cu părinții. • Organismele care prezintă gene alele diferite cel puțin într-o pereche sunt impure din punct de vedere genetic și se numesc heterozigote. Descendenții nu sunt identici cu părinții și nici între ei. • Gena dominantă se exprimă fenotipic în stare homozigotă și heterozigotă. • Gena recesivă se exprimă fenotipic numai în stare homozigotă. Rețin Aplic 31 Însușirea Caracterul poligenic Genotipul posibil Culoarea ochilor Ochi verzi Egr Egr sau Egr Ebl III. Alcătuiește un minieseu format din trei-patru fraze, intitulat „Rolul heterozomilor în determinismul genetic al sexelor”, folosind informaţia ştiinţifică adecvată. • Realizează o scurtă descriere a determinismului genetic al inteligenței la om. • Identifică și prezintă pe scurt trei caractere monogenice și trei caractere poligenice observate la colegii tăi. Portofoliul meu Lobul urechii, caracter transmis ereditar (Fig. 8) Pistruii, caracter transmis ereditar (Fig. 10) Forma capului, caracter transmis ereditar (Fig. 9) I. Recunoaște în imaginile din figurile 8, 9 și 10 trei caractere fenotipice poligenice și precizează genotipurile posibile care le determină. II. Transcrie pe caiet tabelul de mai jos și completează-l cu datele identificate după modelul dat:
  • 34. 32 • Care sunt legile mendeliene ale eredității. • În ce constau legea purității gameților și legea segregării independente a perechilor de caractere. • Comportamentul genelor dominante și recesive. • Modul de transmitere a unor caractere normale. Legile mendeliene ale eredității sunt legea purității gameților și legea segregării independente a perechilor de caractere. Ele au fost formulate de Gregor Mendel în urma experimentelor de hibridare la mazăre și au fost publicate în 1865. Mendel a arătat că transmiterea caracterelor ereditare se realizează prin intermediul unor factori ereditari (gene), care se găsesc sub formă de perechi în celulele corpului și sub formă simplă în gameți. Privește imaginea din figura 1 și identifică modul în care s-a produs transmiterea caracterelor la mazăre. Gameții se formează prin meioză, diviziune în care are loc separarea cromozomilor din perechi, deci și a genelor, așa încât fiecare gamet va primi un singur cromozom din fiecare pereche (o singură genă din pereche). Acest aspect a fost definit de Mendel (fig. 2) ca legea purității gameților. Învăț 1.6 Transmitereaereditară aunorcaracterenormale Introducere 1. Doi părinţi cu ochii negri sau căprui pot avea copii cu ochi albaştri sau verzi? 2. Dacă ambii părinţi au ochi albaştri, ce culoare vor avea ochii copiilor lor? • Transmiterea caracterelor ereditare se realizează în procesul reproducerii. • Genele alele sunt genele perechi care influențează aceeași însușire a organismului, dar care determină caractere contrastante. Acestea sunt situate în același locus cromozomal. • Genele alele pot fi dominante sau recesive. Gena dominantă se exprimă fenotipic în stare homozigotă (AA) și heterozigotă (Aa). Gena recesivă se exprimă fenotipic numai în stare homozigotă (aa). 32 Îmi amintesc Transmiterea caracterelor la mazăre (Fig. 1) Gregor Mendel (Fig. 2) Gameți tt t Gameți TT T Tt T t Tt Tt T t T t T TT T t t Tt Tt tt TT Tt Tt tt X Generația 1 Generația 2 Generația 3
  • 35. 33 Separarea cromozomilor din perechi este urmată de migrarea lor spre cei doi poli. Această deplasare se face în funcție de poziția cromozomilor în centrul celulei. Apare astfel posibilitatea amestecării cromozomilor materni cu cei paterni, proces numit recombinare intercromozomală (Fig. 4). Mendel a definit acest aspect ca legea segregării independente a perechilor de factori ereditari. În procesul de fecundație, gameții de sex opus se unesc pe bază de probabilitate, fiecare gamet femeiesc având șansa de a se uni cu oricare dintre gameții bărbătești și viceversa. Urmărind modul în care s-au manifestat la descendenți factorii ereditari, Mendel a arătat că întotdeauna, în cazul genitorilor (părinților) homozigoți diferiți (AA, aa), în prima generație, F1 , descendenții manifestă fenotipic caracterul dominant, iar genotipic sunt 100% heterozigoți. În a doua generație, F2 , 75% din descendenți prezintă caracterul dominant și 25% caracterul recesiv, raportul de segregare după fenotip pentru o pereche de factori ereditari fiind de 3 la 1. Legile mendeliene sunt universale în lumea vie și ele arată că întotdeauna un caracter dominant se transmite în raport de ¾, iar un caracter recesiv în raport de ¼. Să urmărim ce grupe sangvine vor avea copiii unui cuplu, în care mama are grupa de sânge A(II) cu genotipul homozigot (LA LA ), iar tatăl are grupa de sânge O(I) și ce grupe au copiii dacă ambii părinți au grupa de sânge A(II) cu genotipul heterozigot (LA l). (Fig. 3) 33 Transmiterea grupei sangvine de la părinți la copii (Fig. 3) LA LA ll LA LA l l 25% LA l 25% LA l 25% LA l 25% LA l 25% LA LA 50% LA l 25% ll LA l LA l LA l LA l DICȚIONAR Hibridare = încrucișarea organismelor care se deosebesc prin una sau mai multe perechi de caractere ereditare. Codominanța = fenomenul de interacțiune dintre două gene alele distincte și dominante (LA și LB ), care duc împreună la apariția unui nou fenotip: grupa de sânge AB (IV). Recombinare intercromozomală (Fig. 4) părinți gameți copii
  • 36. 34 • Conform primei legi mendeliene, legea purității gameților, gameții sunt întotdeauna puri din punct de vedere genetic, adică nu conțin decât unul din factorii ereditari pereche. • Conform celei de-a II-a legi, legea segregării independente a perechilor de caractere, fiecare pereche de factori ereditari segregă independent de alte perechi de factori ereditari, astfel încât raportul de segregare după fenotip, pentru o pereche de factori ereditari este de 3 dominant: 1 recesiv. • Întotdeauna la descendenți, genele dominante se manifestă în raport de ¾, iar cele recesive în raport de ¼. • Caracterele monogenice umane se transmit conform legilor mendeliene. • Numărul de combinații genetice diferite de gameți care apar ca urmare a segregării independente a perechilor de caractere (cromozomi) este 2n , unde n este numărul perechilor de cromozomi. Rețin Descopăr Lucrăm pe grupe Determinismul genetic al culorii ochilor (Fig. 5). Formați grupe de câte patru elevi. Răspundeți la întrebările inițiale: 1. Doi părinţi cu ochii negri sau căprui pot avea copii cu ochi albaştri sau verzi? 2. Dacă ambii părinţi au ochi albaştri, ce culoare vor avea ochii copiilor lor? Modul de lucru • Fiecare grupă primește fișa de lucru care conține una dintre combinațiile posibile de genotipuri ale părinților cu ochi negri sau căprui, respectiv albaștri: • Grupa 1, genotipul părinților Ebr Ebr , Ebr Ebr . • Grupa 2, genotipul părinților Ebr Ebr , Ebr Egr . • Grupa 3, genotipul părinților Ebr Ebr , Ebr Ebl . Grupa 4, genotipul părinților Ebr Egr , Ebr Egr . • Grupa 5, genotipul părinților Ebr Egr , Ebr Ebl . • Grupa 6, genotipul părinților Ebr Ebl , Ebr Ebl . • Grupa 7, genotipul părinților Ebl Ebl , Ebl Ebl . • Realizați schema transmiterii ereditare, știind din lecția anterioară că există trei gene alele care determină culoarea ochilor: Ebr (gena ochilor negri sau căprui), Egr (gena ochilor verzi) şi Ebl (gena ochilor albaştri). Ebr este dominantă faţă de Egr şi Ebl . Egr este dominantă faţă de Ebl , care este recesivă față de amândouă. • Se precizează pe fișa de lucru fenotipul descendenților. • Se prezintă rezultatele și se identifică genotipurile părinţilor cu ochii negri sau căprui ce pot avea copii cu ochi albaştri sau verzi. • Se precizează ce culoare vor avea ochii copiilor dacă părinţii au ochii albaştri. • Fiecare grupă va alege un reprezentant care va prezenta în fața clasei rezultatele obținute, iar fișele de lucru se adaugă la portofoliu. 34 Culoarea ochilor, caracter transmis ereditar (Fig. 5)
  • 37. 35 Aplic ȘTIAI CĂ: • Datorită particularităților ființei umane, cea mai utilizată metodă în genetica umană este observația, nu experimentul, care a fost interzis din motive etice. De aceea, una dintre tehnicile cel mai des folosite este urmărirea unui caracter sau a unei afecțiuni genetice de-a lungul a mai multe generații. O astfel de tehnică este analiza pedigriului, prin care este prezentată moștenirea unui caracter într-un șir de generații succesive. 35 Portofoliul meu • Identifică un caracter monogenic în familia ta. Observă în ce mod s-a transmis de-a lungul generațiilor și realizează o schemă simplă care să ilustreze aceasta, asemănătoare exemplului dat (Fig. 7). II. 1. Un bărbat cu grupa sangvină AB (IV) se căsătoreşte cu o femeie cu grupa sangvină B(III), genotip heterozigot. Stabilește următoarele: a. genotipurile părinţilor; Răspuns: Bărbatul LA LB , femeia LB l b. fenotipurile posibile ale copiilor. Răspuns: 2. Într-o familie, mama are grupa sangvină 0(I), iar copiii nu pot avea decât grupa A(II). Stabilește următoarele: a. genotipurile mamei şi ale copiilor; b. genotipul tatălui. Transmiterea ereditară a culorii ochilor în familia Dianei (Fig. 7) Transmiterea culorii pielii (Fig. 6) Străbunica Străbunicul Bunicul Bunica Mătușa Mătușa Tata Mama Bunica Bunicul Diana Fratele I. Culoarea pielii umane este condiționată de existența unor perechi de gene nealele, P1 p1 și P2 p2 , care intervin în pigmentarea pielii. Astfel, cantitatea de melanină din piele este determinată de efectul cumulativ al acestor gene, iar în funcție de modul lor de exprimare există următoarele fenotipuri: negri, mulatri închiși, mulatri propriu-ziși, mulatri deschiși, albi. Știind că genotipul pentru culoare neagră este P1 P1 P2 P2 , iar pentru culoarea albă este p1 p1 p2 p2 , scrie câte un genotip posibil pentru celelalte fenotipuri: mulatri închiși, mulatri propriu-ziși, mulatri deschiși (Fig. 6). Gameți LA LB LB LA LB LB LB l LA l LB l
  • 38. 36 • Ce sunt mutațiile genetice. • Care sunt factorii mutageni. • Factorii care stau la baza clasificării mutațiilor. • Cum apar mutațiile genetice și consecințele lor. Mutația genetică (Fig. 1, Fig. 2, Fig. 3) reprezintă o modificare a structurii și a funcției materialului genetic care nu este o consecință a recombinării genetice. Poate să apară fie în timpul sintezei ADN-ului, fie în urma acțiunii unor factori mutageni. Procesul prin care apar mutațiile se numește mutageneză. Învăț 1.7 Factoriimutageni,consecințele mutațiilorgenetice Introducere 1. Ordinea nucleotidelor în macromolecula de ADN poate fi modificată? 2. Dacă da, ce consecințe pot să apară? • În cazul tuturor organismelor, ordinea nucleotidelor din ADN reprezintă înscrierea informației genetice necesară sintezei proteice, propriei sinteze și transmiterii caracterelor ereditare de-a lungul generațiilor. • Prin proteinele sintetizate se manifestă și se transmit caractere ereditare, cum ar fi: culoarea pielii, a ochilor, gropița mentonieră, forma ochilor, lungimea și densitatea sprâncenelor etc. 36 36 Îmi amintesc Mutația genetică (Fig. 1) Genele (fragmente de ADN din cromozomi) codifică informația pentru sinteza de proteine specifice Cromozom Gena A este o secvență de ADN ce codifică proteina A Gena B este o secvență de ADN ce codifică proteina B O genă mutantă are o eroare în secvența de ADN ce duce la sinteza unor proteine mutante (cu structură modificată) ADN Gena A Gena B Mutații genetice genice (Fig. 2)
  • 39. 37 Greșelile care apar în timpul sintezei ADN-ului pot fi corectate prin acțiunea unor enzime. În unele cazuri însă, aceste enzime nu reușesc să repare modificările apărute. Se produc mutații genetice permanente cu efect asupra caracterelor umane și a modului în care informația genetică este transmisă de la o generație la alta. Foarte puține sunt folositoare, unele fiind chiar letale. Factorii mutageni pot fi: • fizici - radiațiile neionizante (ultravioletele) și ionizante (x, gama, alfa, beta) • chimici - acidul azotos, nicotina, cofeina, alcoolul, unele medicamente, pesticidele, coloranții alimentari, conservanții etc. • biologici - virusurile, unele microorganisme. Clasificarea mutațiilor se face în funcție de anumiți factori: 1. în funcție de cantitatea de material genetic afectat, există mutații: • numeric cromozomale - afectează numărul cromozomilor • structural cromozomale - afectează structura cromozomilor • genice - afectează una sau mai multe gene. 2. în funcție de modul în care mutația se manifestă în cazul eredității, există mutații: • dominante • recesive 3. după localizarea pe cromozomi, există mutații: • autozomale, localizate pe autozomi; • heterozomale, plasate pe heterozomi (cromozomii sexuali); 4. după modul de apariție, pot fi mutații; • naturale sau spontane; • artificiale, provocate de om. 5. după tipul de celule în care apar, mutațiile pot fi: • gametice - sunt mutații ereditare ce vor fi observate la descendenți, (nu neapărat la descendenții următoarei generații, pot sări una sau două generații); • somatice - care nu se transmit la descendenți. La om, în multe cazuri mutațiile sunt letale, împiedicând dezvoltarea unui organism anormal. De exemplu, aproximativ 20% din sarcini sunt avortate spontan înainte de 12 săptămâni și dintre acestea 50% prezintă anomalii genetice. 37 37 Mutații la flori (Fig. 3) ȘTIAI CĂ: • În urmă cu cincizeci de ani, sedativul talidomida a fost retras de pe piaţă după ce mii de mame au născut copii cu malformaţii. Membrele au fost principalele părţi ale corpului afectate. • Sindromul sirenei sau sirenomelia este un defect de naştere în care cele două membre inferioare ale nou-născutului sunt împreunate.
  • 40. 38 Descopăr ȘTIAI CĂ: • Principala cale de prevenire a maladiilor ereditare este profilaxia lor. Este necesară evitarea factorilor mutageni: radiația provenită de la sursele artificiale și naturale, substanțele chimice mutagene din mediul ambiant, bolile virotice și infecțioase. În același timp este important să se utilizeze substanțe antimutagene, ca de exemplu vitaminele. • Diferite studii arată că stresul este un factor mutagen, deci soluțiile de combatere a acestuia ne protejează în ultimă instanță ADN-ul. 38 Lucrăm în perechi Deleție (Fig. 4) Translocație reciprocă (Fig. 5) Duplicație (Fig. 6) Inversie (Fig. 7) Observă cu atenţie imaginile din figurile 4, 5, 6 și 7 în care sunt prezentate tipuri de mutații care afectează structura cromozomilor. Notează în fișele tale răspunsurile la următoarele întrebări: 1. Care sunt tipurile de mutații cromozomale din fiecare imagine? 2. În ce constau? Compară răspunsul tău cu cel al colegului de bancă. Transcrie tabelul pe caietul tău și completează-l după modelul dat. Numărul imaginii Tipul de mutație Caracteristici Fig. 4 Fig. 5 Fig. 6 Fig. 7 Mutațiile sunt considerate o sursă a variabilității genetice, alături de recombinările genetice. În general, mutațiile au un efect dăunător asupra organismului purtător, unele fiind chiar letale (incompatibile cu viața). Foarte puține mutații sunt folositoare. La om, mutațiile au rol atât în procesele biologice normale (dezvoltarea sistemului imunitar), cât și în cele patologice, fiind responsabile de maladiile genetice, cromozomale și genice (ereditare și neereditare) și de apariția diferitelor forme de cancer. De asemenea, cei mai mulți factori mutageni sunt și teratogeni, producând malformații ale embrionului în timpul dezvoltării intrauterine. Puncte de ruptură Material genetic deletat Cromozom Material genetic duplicat Înainte de translocație După translocație Cromozom 20 Cromozom 20 derivat Cromozom 4 Cromozom 4 derivat
  • 41. 39 • Orice modificare în structura și funcția materialului genetic ce nu este o consecință a recombinării genetice, poartă numele de mutație genetică. Ele apar spontan sau sunt induse de factori mutageni și dacă sunt compatibile cu viața, se transmit în descendență. • Factorii mutageni sunt fizici, chimici și biologici. • În funcție de cantitatea de material genetic afectat, mutațiile pot fi: genice, structural cromozomale și numeric cromozomale. • Mutațiile genetice au efect asupra caracterelor ereditare și a modului în care informația genetică este transmisă de la o generație la alta. I. Alege variantele corecte de răspuns: 1. Mutațiile structural cromozomale se produc prin: a. pierderea unui segment din cromozom b. translocație reciprocă c. inversii d. recombinare genetică Rețin Aplic Portofoliul meu • Documentați-vă și realizați un proiect cu tema „Influența radiațiilor emise de telefoanele mobile asupra ADN-ului uman”. • Identifică în mediul tău de viață prezența unor factori cu potențial mutagen și teratogen și găsește soluții pentru evitarea lor. Prezintă rezultatele colegilor. 2. La om, mutațiile sunt responsabile de: a. dezvoltarea sistemului imunitar b. maladiile genetice ereditare c. diferitele forme de cancer d. maladiile genetice neereditare III. Alcătuiește un minieseu format din trei-patru fraze, intitulat „Factorii mutageni”, folosind informaţia ştiinţifică adecvată. DICȚIONAR Cancer = boală care apare atunci când genele care controlează diviziunea și creșterea celulelor devin mutante. Celulele se divid excesiv și formează tumori. 39 Enzimă = substanță de natură proteică cu rol de biocatalizator: influențează sensul, ordinea și viteza de desfășurare a reacțiilor biochimice din celule. Virus = agent patogen invizibil la microscopul optic, care nu are capacitatea de autoreproducere, ci este multiplicat de celula parazitată. Acesta provoacă diverse boli infecțioase numite viroze. Transformarea celulelor normale în celule canceroase (Fig. 8) Celulă normală Mutații la nivelul ADN -ului Diviziuni celulare necontrolate II. Completează spaţiile libere din afirmaţiile următoare, astfel încât acestea să fie corecte: Mutația genetică este o ____________________________ în structura și ____________________________ ADN-ului, care nu este o consecință a recombinării genetice. Mutațiile somatice ____________________________ la descendenți, în timp ce mutațiile ____________________________ se transmit la generațiile următoare.
  • 42. 40 • Ce sunt maladiile genetice. • Care sunt cele mai frecvente maladii cromozomale autozomale și heterozomale. • Modul de transmitere a unor caractere patologice autozomale și heterozomale, dominante și recesive. Orice boală care are la origine o modificare a informației genetice este considerată o maladie genetică, iar dacă se transmite și la descendenți, o maladie ereditară. În funcție de nivelul la care se petrece alterarea materialului genetic, maladiile genetice pot fi: cromozomale, genice sau metabolice. I. Maladiile cromozomale Cele mai multe sunt anomalii numerice care nu se transmit ereditar. Acestea se datorează neseparării cromozomilor perechi în timpul meiozei, ceea ce va duce la formarea de gameți neechilibrați genetic. Prin fecundarea acestora se formează organisme care prezintă cromozomi în plus (trisomii) sau în minus (monosomii), determinând afecțiuni grave cunoscute sub numele de sindroame. Anomaliile numerice pot afecta atât autozomii, cât și heterozomii. Învăț Introducere 1. Dacă într-o familie, unul dintre bunici prezintă o maladie genică autozomală, care sunt șansele ca ea să se manifeste și la nepoți? 2. Dar dacă maladia genică este heterozomală? • Mutațiile genetice au efect asupra caracterelor umane și a modului în care informația genetică este transmisă de la o generație la alta. • La om, ele au rol atât în procesele biologice normale (dezvoltarea sistemului imunitar), cât și în cele patologice, fiind responsabile de maladiile genetice, cromozomale și genice (ereditare și neereditare) și de apariția diferitelor forme de cancer. • În funcție de cantitatea de material genetic afectat, mutațiile pot fi: genice, structural cromozomale și numeric cromozomale. 40 1.8Transmitereaereditarăaunor caractereumanepatologice Sindromul Turner (Fig. 4) Îmi amintesc Sindromul Trisomia X (Fig. 2) Sindromul DOWN (Fig. 1) Sindromul Klinefelter (Fig. 3) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 XXX 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 XXY 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 XO
  • 43. 41 41 a. Maladii cromozomale autozomale Sindromul Down - Se produce nesepararea cromozomului 21 în timpul meiozei. Rezultă un gamet cu un cromozom suplimentar şi unul cu un cromozom lipsă. Din unirea unui gamet cu 24 de cromozomi cu un gamet normal (23 cromozomi) rezultă un zigot cu 47 cromozomi, respectiv trisomia 21 sau sindromul Down (Fig. 1 - pag. 40). b. Maladii cromozomale heterozomale Sunt mult mai frecvente decât cele autozomale și au drept cauză nesepararea cromozomilor X în cursul meiozei. Prin fecundarea ovulelor formate de spermatozoizi normali rezultă diferite sindroame: trisomia X, sindromul Klinefelter, sindromul Turner. (Fig. 2, 3 și 4 - pag. 40). II. Maladiile genice Mutațiile genice pot afecta genele în totalitate sau numai anumite perechi de nucleotide, determinând efecte diferite: apariția unor anomalii morfologice, sinteza unor proteine anormale (afectând funcția unde acestea sunt implicate), declanșarea bolilor metabolice ereditare. Ele pot fi: a. Maladii genice autozomale Se manifestă cu frecvență egală la cele două sexe și sunt determinate de mutații dominante sau recesive ale unor gene situate în cromozomii autozomi. Cele dominante sunt reprezentate de: • Polidactilia - degete suplimentare la mâini și/sau picioare (Fig. 5) • Sindactilia - unirea degetelor de la mâini și/sau picioare (Fig. 6) • Prognatismul - mărirea anormală a buzei inferioare însoțită de aplatizarea transversală a craniului (Fig. 7). În transmiterea autozomală dominantă a unei boli genetice, alela dominantă este anormală, iar alela recesivă este normală. Indivizii afectaţi au de regulă un părinte bolnav. Dacă alela este sub formă homozigotă, toți descendenții vor fi bolnavi; dacă alela este sub formă heterozigotă, șansele de a avea copii bolnavi sau sănătoși sunt egale. Cele recesive sunt reprezentate de: • Albinismul - absența pigmentului melanic din piele și păr (Fig. 8) • Anemia falciformă - globulele roșii ale sângelui au formă de seceră (Fig. 10). Polidactilie (Fig. 5) Sindactilie (Fig. 6) Prognatism (Fig. 7) Albinismul la om (Fig. 8)
  • 44. 42 Descopăr Lucrare de laborator Alcătuirea arborelui genealogic la om • Arborele genealogic este o reprezentare grafică a legăturilor de rudenie între membrii unei familii, pe parcursul a mai multe generații. Acesta permite stabilirea modului de transmitere a caracterelor ereditare normale și patologice. Modul de lucru: 1. Ancheta familială: • discută cu un coleg de clasă (poți folosi și datele obținute din investigația familială realizată de tine și trecute în fișele pentru portofoliu); • culege de la subiect date de interes legate de transmiterea unor caractere ereditare normale sau patologice; • înregistrează informațiile în fișa personală; • reconstituie ascendența pe linie: - directă: părinți, bunici, străbunici; - colaterală: frați, unchi, mătuși și descendența lor; • stabilește modul de transmitere a caracterului ereditar urmărit. 2. Realizarea arborelui genealogic (pedigriul): • utilizează semne convenționale și realizează arborele genealogic: 42 În transmiterea autozomală recesivă a unei boli genetice, alela anormală este recesivă, iar alela normală este dominantă. Dacă părinţii sunt sănătoși, dar poartă alela recesivă (heterozigoți), riscul de a suferi de această boală este de 1:4 (25%) pentru fiecare posibilă viitoare naştere. b. Maladii genice heterozomale Sunt determinate de mutații ale unor gene situate în cromozomii sexului (heterozomi) și se manifestă fenotipic, predominând la bărbați, deoarece genele de pe cromozomii X și Y se găsesc într-un singur exemplar. Majoritatea genelor sunt recesive. Cele mai cunoscute sunt hemofilia și daltonismul, care sunt determinate de gene recesive de pe cromozomul X. Hemofilia reprezintă incapacitatea sângelui de a se coagula. Daltonismul constă în incapacitatea de a deosebi anumite culori între ele, de obicei verdele de roşu. Femeile manifestă boala numai în stare homozigotă Xh Xh / Xd Xd . În stare heterozigotă, XXh / XXd , femeia este purtătoare sănătoasă. Arborele genealogic al unei boli cu transmitere autozomal recesivă (Fig. 9) Anemia falciformă (Fig. 10) IV III II I Nn nn Nn NN NN Nn NN NN Nn Nn NN NN NN nn nn Nn Căsătorie consangvină bărbat bolnav femeie bolnavă bărbat purtător femeie purtătoare bărbat sănătos femeie sănătoasă căsătorie căsătorie consangvină N= genă normală n = genă mutantă Testul Ishihara folosit în diagnosticarea daltonismului (Fig. 11)
  • 45. 43 Portofoliul meu • Realizează un colaj care să conțină trei cariotipuri patologice umane. • Realizează fișe cu maladiile cromozomale și maladiile genice metabolice prezentate și precizează la fiecare minimum trei manifestări fenotipice. Aplic Lucrăm în perechi I. Analiză de pedigri Analizați și explicați următorul arbore genealogic. II. Într-o familie, tatăl are hemofilie, iar mama este purtătoare de daltonism. Stabiliţi următoarele: a. genotipurile părinţilor; b. fenotipul posibil al copiilor; c. precizați o caracteristică a maladiilor genice heterozomale. III. Adriana se căsătorește cu Mihai care este bolnav de albinism. Știind că tatăl Adrianei suferă de aceeași maladie ca Mihai, stabiliți următoarele: a. genotipul lui Mihai și al Adrianei; b. fenotipul posibil al copiilor; c. precizați o caracteristică a maladiilor genice autozomale. DICȚIONAR Sindrom = totalitatea semnelor și simptomelor (ce au aceeași cauză) care apar în cursul unei stări patologice. Letal = care determină moartea. Metabolism = totalitatea transformărilor biochimice și energetice care au loc în celulele unui organism. Proband = primul membru de familie afectat, care solicită îngrijiri medicale pentru o tulburare genetică. ȘTIAI CĂ: • Prin căsătoriile consangvine (căsătoriile dintre rude) poate avea loc homozigotarea unor gene recesive, care se vor manifesta în fenotip. În aceste familii, apariția unor boli psihice și a altor anomalii ereditare este mai frecventă. 43 • Orice boală care are la origine o modificare a ADN-ului este considerată o maladie genetică, iar dacă aceasta se transmite și la descendenți, o maladie ereditară. • Maladiile cromozomale apar ca urmare a erorilor din timpul diviziunii meiotice (majoritatea nu se transmit la descendenți). • Maladiile genice autozomale se manifestă în mod egal la cele două sexe și pot fi dominante sau recesive. • Maladiile genice heterozomale se manifestă predominant la sexul bărbătesc deoarece genele de pe cromozomii X și Y se găsesc într-un singur exemplar (în mod obligatoriu ele se manifestă fenotipic). • Maladiile genice heterozomale determinate de mutații ale genelor de pe cromozomul Y se transmit numai la bărbați. Rețin Bărbat bolnav Femeie bolnavă Bărbat sănătos Femeie sănătoasă Căsătorie Arborele genealogic (Fig. 12)
  • 46. 44 I. Descrie obiectul de studiu al geneticii, explicând noțiunile din schema de mai jos. 44 Recapitulare II. Folosind schema de mai jos, explică procesele ce asigură transmiterea caracterelor ereditare de la o generație la alta. GENETICA EREDITATEA VARIABILITATEA ADN GENE FUNCȚII VARIAȚII EREDITARE VARIAȚII NEEREDITARE DOMINANTE RECESIVE FIBRE DE CROMATINĂ CROMOZOMII CARIOTIP STRUCTURA CHIMICĂ PROTEINE AUTOZOMI HETEROZOMI RECOMBINAREA GENETICĂ MUTAȚIILE GENETICE CONDIȚII DE MEDIU +
  • 47. 45 45 III. Mutațiile sunt considerate o sursă a variabilității genetice, alături de recombinările genetice. În general, mutațiile au un efect dăunător asupra organismului purtător, unele fiind chiar letale (incompatibile cu viața). Foarte puține mutații sunt folositoare. Descrie grupele de factori mutageni și consecințele mutațiilor, explicând noțiunile din următoarea schemă: FACTORI MUTAGENI AUTOZOMALE FIZICI CHIMICI BIOLOGICI CONSECINȚELE MUTAȚIILOR MALADII CROMOZOMALE MALADII GENICE HETEROZOMALE AUTOZOMALE HETEROZOMALE La sfârșitul acestei unități: 5 În foarte mare măsură 4 În mare măsură 3 În oarecare măsură 2 În mică măsură 1 În foarte mică măsură Mi-am însușit cunoștințele despre GENETICĂ. Pot să comunic într-un mod creativ cunoștințele însușite. Pot să aplic cunoștințele dobândite în viața de zi cu zi. AUTOEVALUARE - Pe o scară de la 5 la 1, notează nivelul pe care l-ai atins prin parcurgerea acestei unități de învățare, evaluând următoarele criterii:
  • 48. 46 Evaluare 46 I. Completează spaţiile libere din afirmaţia următoare, astfel încât aceasta să fie corectă. Într-o macromoleculă de ADN, o bază azotată ____________________________ se leagă întotdeauna de o bază azotată ____________________________ . II. Numește cele două tipuri de diviziune celulară; scrie în dreptul fiecărui tip câte o caracteristică. III. Alege varianta corectă de răspuns: 1. Factorii de coagulare lipsesc în cazul persoanelor cu: a) sindromul Turner b) sindromul Down c) hemofilie d) daltonism 2. Caracter uman poligenic este: a) densitatea sprâncenelor b) gropița mentonieră c) forma ochilor d) culoarea părului 3. O persoană cu grupa sanguină AB (IV), are genotipul: a) LA LB b) LA l c) ll d) LB l 4. Este maladie cromozomală heterozomală: a) albinismul b) sindromul Klinefelter c) polidactilia d) trisomia 21 IV. Genetica studiază ereditatea și variabilitatea organismelor. a) precizează semnificaţia termenului „ereditate”; b) explică afirmaţia următoare: „Gameţii sunt puri din punct de vedere genetic“; c) construiește patru enunţuri afirmative, câte două pentru fiecare conţinut, utilizând limbajul ştiinţific adecvat. Folosiţi în acest scop informaţii referitoare la următoarele conţinuturi: - caractere ereditare dominante; - cariotipul uman. 8 p 12 p 12 p 26 p 18 p 14 p V. Cristina prezintă sindactilie. Ea se căsătorește cu Alin, care este sănătos. Stabilește următoarele: a) genotipul lui Alin și al Cristinei; b) fenotipul posibil al copiilor. VI. Citește următoarele afirmaţii numerotate cu cifre de la 1 la 5. Dacă apreciezi că afirmaţia este adevărată, scrie în spaţiul din dreptul cifrei corespunzătoare litera A. Dacă apreciezi că afirmaţia este falsă, scrie în spaţiul din dreptul cifrei corespunzătoare litera F şi modifică parţial afirmaţia pentru ca aceasta să devină adevărată. Folosește în acest scop, informaţia ştiinţifică adecvată. Nu se acceptă folosirea negaţiei. 1. Sinteza ADN-ului (replicarea) se realizează după modelul semiconservativ. 2. La femeie, cromozomii sexului sunt X,Y. 3. Ciclul celular este constituit din interfază și diviziunea propriu-zisă. 4. Gena dominantă se exprimă fenotipic în stare homozigotă și heterozigotă. 5. Radiațiile neionizante (ultravioletele) sunt factori mutageni chimici. Din oficiu: 10 p Timp de lucru: 30 minute
  • 49. II. Evoluționism Teorii despre originea și evoluția vieții Dovezi ale evoluției (directe și indirecte) Factori ai evoluției (ereditatea, variabilitatea, suprapopulația, lupta pentru existență, selecția naturală) Evoluția omului 47
  • 50. 48 • Că oamenii de știință nu au găsit încă un răspuns unanim acceptat în ceea ce privește originea și evoluția Universului, precum și originea și evoluția vieții pe planeta noastră. • O prezentare succintă a teoriilor despre apariția Universului și despre originea și apariția vieții pe pământ din ambele perspective, cea evoluționistă și cea creaționistă. Încă din cele mai vechi timpuri, oamenii și-au pus problema originii vieții și a Universului pe care au încercat să o explice prin emiterea diferitelor teorii. Teoriile existente sunt rezultatul celor două moduri de cunoaștere umană: cunoașterea intelectuală, care necesită distingerea cu multă atenție a faptelor științifice de prejudecăți filosofice sau ideologice și cunoașterea prin experiență directă, trăită. I. Cum a apărut Universul? Ce anume face Universul să existe? a. Teoria Big Bang În anul 1927, fizicianul și preotul belgian Georges Lemaître a fost primul care a emis teoria conform căreia Universul s-a format pornind de la o explozie a unui „atom primordial“. În anul 1929, astronomul Edwin Hubble a demonstrat experimental că galaxiile se îndepărtează unele de altele cu viteze uriaşe, toate având acelaşi Învăț Introducere 1. Ce este viața și unde o întâlnim? 2. Cum a apărut Universul și ce legătură există între apariția și evoluția vieții pe planeta noastră și evoluția Universului? • Celula este unitatea structurală și funcțională a vieții. Ea se formează întotdeauna din alte celule prin diviziune. • Organismele pot fi unicelulare sau pluricelulare și indiferent de complexitatea lor, acestea se caracterizează prin schimburi permanente de substanțe, energie și informație cu mediul înconjurător. 2.1Teoriidespreorigineavieții 48 Imagini din spațiul cosmic (Fig. 1) Îmi amintesc