Bioinformatics product development portfolio and priorities of Novel Software Systems 2019. NGS DNA analysis products, machine lerning solutions in biology and medicne.

1. ПРИОРИТЕТЫ 2019
В РАЗРАБОТКЕ BioIT СЕРВИСОВ
ООО «Новые Программные Системы», ООО «АкадемДжин»
(Novel Software Systems, LLC)
Москва, апрель 2019

2. БИОИНФОРМАТИКА ДЛЯ РОССИИ, США, ЕВРОПЫ, КИТАЯ С 2004 Г.
Novel Software Systems – инновационная компания на стыке IT и биотехнологий. Мы совмещаем экспертизу в биологии
и технологиях анализа больших данных для R&D решений в таких областях,
как медицина и фармакология
Головной офис: Новосибирск, Академгородок
Офисы и представительства: Санкт-Петербург, Москва, США, Китай

3. БИОИНФОРМАТИКА ДЛЯ РОССИИ, США, ЕВРОПЫ, КИТАЯ С 2004 Г.
• Обработка данных NGS* и мультиомик
• Разработка программного обеспечения Enterprise
• Разработка методов машинного обучения
Elsevier, Microsoft, Институты РАН, Ariadne Inc (США), St.Laurent Institute (США), HuaQiao University (Китай), SeqLL Inc.
(США), International Neuroscience Institute (Германия) и другие
*NGS - Next Generation Sequencing, высокопроизводительное секвенирование ДНК и РНК

4. NOVEL ИНТЕГРИРУЕТ МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНЫХ ЭКСПЕРТОВ
Реализуется более 20 практических сервисов по анализу данных, связанных с раком молочной железы, раком крови,
сердечно-сосудистыми заболеваниями, болезнью Паркинсона, воспалением, туберкулезом, анализом метагенома и
др.
Ведется работа по ряду сервисов из области машинного обучения и научных исследований, связанных с анализом
изображений, звуков, биологических данных и спортивной статистики.
Разработаны комплексы программ, широко используемые международными фармкомпаниями.
Опубликовано более 30 высокорейтинговых научных статей по стволовым клеткам, микроРНК, некодирующим РНК,
редактированию РНК, системной биологии, сайтам связывания транскрипционных факторов и др.

5. ОБЛАЧНЫЕ NGS-СЕРВИСЫ NOVEL
Novel разрабатывает собственные NGS-сервисы, которые решают проблемы умной автоматизации, паспортизации
качества данных и отделения биологической информации от шума.
NGS-сервисы позволяют добавлять данные из внешних источников и избегать переобучения моделей.
NGS Wizard NGS Паспортизация NGS Автоэнкодер*
Проблема Недостаток квалифицированных специалистов-
биоинформатиков
Данные NGS часто не соответствуют своему
описанию и зависят от массы технических
параметров исполнения
Малая обучающая выборка и большая размерность
задачи поиска биомаркеров в RNASeq данных
Иллюстрация
проблемы
В непрофильных учреждениях (ВУЗы, биотех-
лаборатории) зачастую результаты анализа
данных NGS содержат технические артефакты,
от которых можно было бы избавиться на
раннем этапе обработки
При получении данных может затеряться
информация об отличающихся протоколах
секвенирования РНК, или, например, о
гендерной принадлежности пациентов
В типичном эксперименте сравнение 100 больных
против 100 условно-здоровых пациентов с целью
найти отличия по экспрессии 200 тыс. генов приводит
к невоспроизводимым результатам
Решение Облачное приложение
NGS Wizard направляет пользователя, советует
оптимальные параметры, фактически само
проводит анализ, объясняя каждый свой шаг
Процедура Техпаспортизации вычисляет 27
необходимых характеристик данных RNAseq
Нейросеть-автоэнкодер, обученная на 700 тыс.
образцах, познавшая особенности 10 моделей
секвенаторов, 1000 тканей, клеточных линий и
состояний здоровья, 20 протоколов пробоподготовки
и иное
Результат NGS Wizard заменяет биоинформатика средней
квалификации
Образцы сортируются и группируются по качеству Воспроизводимость результатов предсказания
биомаркеров даже на небольшой обучающей
выборке
*проект с Автоэнкодерами реализуется совместно с Благотворительным Фондом Исследования Рака bf-ir.ru

6. NOVEL NGS-WIZARD
• Первый шаг обработки данных – проблема для многих исследователей
• NGS-помощник с помощью подсказок направляет пользователя, советует оптимальные параметры,
фактически сам проводит анализ, объясняя каждый свой шаг
• NGS-помощник позволяет привлечь большее количество специалистов для анализа дорогостоящих
данных секвенирования и превратить их в знания и научные публикации

7. NOVEL NGS-WIZARD
• Автоматически распознаёт тип NGS данных
• Автоматически подбирает оптимальные параметры фильтрации ридов
• Автоматически проводит картирование на референсный геном
• Автоматически проводит поиск соматических и наследственных мутаций, оптимизированный
под имеющиеся данные
• Автоматически оценивает качество мутаций и аннотирует их

8. NOVEL NGS-WIZARD

9. РЕШЕНИЯ DEEP LEARNING
Определение
патологических состояний
Подсчёт количества
остаточной опухоли
(на ранней стадии разработки)
Моделирование протезов
для черепа

10. РЕШЕНИЯ MACHINE LEARNING
Сегментация повреждений
миелиновой оболочки нерва
Выделение клеточных стенок
Восстановление
последовательности ДНК
в секвенаторе
Подсчёт количества клеток сложной
формы

11. СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!
ООО «Новые Программные Системы»
www.novel-soft.ru | info@novel-soft.com
+7 383 332 16 76