Beginners Guide to TikTok for Search - Rachel Pearson - We are Tilt __ Bright...
Fenilcetonuria
1. 1
FENILCETONURIA
Que é?
Enfermidade xenética autosómica recesiva; producida por un defecto no
metabolismo da fenilalanina (aminoácido esencial necesaria para o crecemento
e metabolismo das proteínas).
Existe unha malformación no cromosoma 12.
2. 2
Diagnóstico
Realízase según se nace a través de unha análise de sangue; na cal, podemos
comprobar se somos portadores.
Síntomas
Ollos, pel e pelo claros.
Olor a moho na pel e orina.
Retraso en habilidades (mentais e sociais).
Convulsións.