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المؤتمر الدولي حول مرض بيلة الفينيل كيتون
- 1. اﻟﻣؤﺗﻣر اﻟدوﻟﻲ ﻟﻣرض ﺑﯾﻠﺔ اﻟﻔﯾﻧﯾل ﻛﯾﺗون ﺳﯾﻧﻌﻘد ﯾوﻣﻲ 17 و 18 ﻧوﻓﻣﺑر 2023 ،ﺑﻣراﻛش اﻟﻣؤﺗﻣر اﻟدوﻟﻲ اﻟﺛﺎﻧﻲ ﻣرض ﺣول ﺑﯾﻠﺔ اﻟﻔﯾﻧﯾل ، ﻛﯾﺗون ﺑﺗﻧظﯾم ﻣﺷﺗرك ﻣن ﻗﺑل 4 ﻣﻧظﻣﺎت : اﻟﺟﻣﻌﯾﺔ اﻟﻣﻐرﺑﯾﺔ ﻟﺻﺣﺔ اﻟطﻔل ،واﻷم ﺟﻣﻌﯾﺔ ﺑﯾت اﻟﻣﻌﻠﻣﯾن واﻟطﻼب اﻟﻣﻐﺎرﺑﺔ ﻓﻲ أﻣرﯾﻛﺎ ) ﺣﻣﯾﻣﺻﺔ ( ﺟﻣﻌﯾﺔ، اﻧﻘﺎد ﻣرﺿﻰ اﻟﻔﻧﯾل ﻛﯾﺗون ﻓﻲ اﻟﻣﻐرب ، ﺷﺑﻛﺔ اﻟﻛﻔﺎءات اﻷﻣرﯾﻛﯾﺔ اﻟﻣﻐرﺑﯾﺔ وﺑدﻋم ﻣن ﺗﺣﺎﻟف اﻷﻣراض اﻟﻧﺎدرة ﻓﻲ اﻟﻣﻐرب . ﺗوﻋﯾﺔ و إرﺷﺎد اﻟﻌﺎﻣﻠﯾن ﻓﻲ ﻣﺟﺎل اﻟﺻﺣﺔ وﻛذﻟك اﻟﻣرﺿﻰ وأﺳرھم ﯾﮭدف ھذا اﻟﺣدث إﻟﻰ ﺗﻌزﯾز ﺻﺣﺔ اﻷﺷﺧﺎص اﻟﻣﺗﺿررﯾن ﻣن ﺧﻼل اﻟﺗﻌﻠﯾم واﻟﺗوﻋﯾﺔ ودﻋم اﻟﺑﺣوث . ﻣرض ﺑﯾﻠﺔ اﻟﻔﯾﻧﯾل ﻣرض، ﻛﯾﺗون وراﺛﻲ ﻧﺎدر ،ﻣﺳﺋول ﻓﻲ ﻏﯾﺎب اﻟﺗﺷﺧﯾص واﻟﻌﻼج ،اﻟﻣﺑﻛر ﻋن إﻋﺎﻗﺔ ذھﻧﯾﺔ ﻻ رﺟﻌﺔ ،ﻓﯾﮭﺎ ﺑﻌد ﺗدﻣﯾر اﻟﺧﻼﯾﺎ اﻟﻌﺻﺑﯾﺔ ﻟﻠدﻣﺎغ ﺑﺳﺑب اﻟﺗراﻛم اﻟﺳﺎم ﻟﺣﻣض أﻣﯾﻧﻲ ) ﻓﯾﻧﯾل أﻻﻧﯾن .( اﻟﻌﻼج اﻟوﺣﯾد ھو إﺗﺑﺎع ﺣﻣﯾﺔ ﻏذاﺋﯾﺔ ﯾﻌﺗﻣد ﻋﻠﻰ ﻣﻧﺗﺟﺎت ﻣﻧﺧﻔﺿﺔ ﻣن اﻟﻔﯾﻧﯾل ،أﻻﻧﯾن وھﻲ ﻟﻸﺳف ﺑﺎھظﺔ اﻟﺛﻣن . ﺳﯾﺟﻣﻊ ھذا اﻟﻠﻘﺎء ﻣﺗﺧﺻﺻون ﺑﺎرزون ﻣن اﻟﻣﻐرب واﻟوﻻﯾﺎت اﻟﻣﺗﺣدة وأوروﺑﺎ و ﻛﻧدا و ذاﻟك ﺧﻼل اﻟﯾوم اﻟدراﺳﻲ اﻷول اﻟﻣﺧﺻص ﻟﻣﮭﻧﻲ اﻟﺻﺣﺔ . ﺳﯾﺗم ﺗﻛرﯾس اﻟﯾوم ،اﻟﺛﺎﻧﻲ " ﻣﻌﺳﻛر ﻣرﺿﻰ ﻋﺎﺋﻼت ﺑﯾﻠﺔ اﻟﻔﯾﻧﯾل ﻛﯾﺗون " ، ﻟﻠﻌﺎﺋﻼت واﻟﻣرﺿﻰ وﻛذﻟك ﻟﻣﮭﻧﯾﻲ اﻟﺻﺣﺔ ﻟﺗﺑﺎدل اﻟﺧﺑرات وﺑﺎﻟﺗﺎﻟﻲ ﺗﺑﻧﻲ ﻣﻣﺎرﺳﺎت ﺟﯾدة ﻓﻲ اﻹدارة اﻟﯾوﻣﯾﺔ ،ﻟﻠﻣرض وﻻ ﺳﯾﻣﺎ ﻟﺗﺣﺳﯾن ﻓﻌﺎﻟﯾﺔ اﻟﻧظﺎم اﻟﻐذاﺋﻲ . ﯾﺷرف ﻋﻠﻲ ھذا اﻟﯾوم اﻟﺛﺎﻧﻲ ، ﻣﺗﺧﺻﺻون ﺳﯾﺗﻘدﻣون ﺑﺎﺳﺗﺷﺎرة اﻟﻣرﺿﻰ واﻟدﻋم اﻟﻧﻔﺳﻲ ﻷﺳرھم . آﻓﺔ ﻟﮭﺎ ﻋواﻗب ﻻ رﺟﻌﺔ ﻓﯾﮭﺎ ﻓﻲ ﻛﺛﯾر ﻣن اﻷﺣﯾﺎن ﯾﻧﺟم ﻣرض ﺑﯾﻠﺔ اﻟﻔﯾﻧﯾل ﻛﯾﺗون ﻋن اﺿطراب ﻓﻲ اﺳﺗﻘﻼب اﻟﻔﯾﻧﯾل ،أﻻﻧﯾن وھو ﺣﻣض أﻣﯾﻧﻲ ) ﺟزء ﻣن اﻟﺑروﺗﯾن ( ﻣوﺟود ﻓﻲ اﻟطﻌﺎم وﯾﺗﺣول ﻋﺎدة إﻟﻰ ﺣﻣض أﻣﯾﻧﻲ ،آﺧر ،ﺗﯾروزﯾن ﺑواﺳطﺔ إﻧزﯾم اﻟذي ﯾﻛون ﻣﻌﯾﺑﺎ ﻋﻧد ﺣﺎﻣﻠﻲ اﻟﻣرض . ﯾﺻﺎب اﻷطﻔﺎل ﺑﺎﻟﺗﺧﻠف اﻟﻌﻘﻠﻲ واﻟﺣرﻛﻲ ًﺎﯾﺗدرﯾﺟ ﻣﻊ أﻋراض ﻣﺛل : ﻧوﺑﺎت ﺻرع ، واﻟﻐﺛﯾﺎن ،واﻟﻘﻲء واﻟطﻔﺢ اﻟﺟﻠدي اﻟﺷﺑﯾﮫ ،ﺑﺎﻹﻛزﯾﻣﺎ وﻓرط ،اﻟﻧﺷﺎط واﻟﻌدوان أو إﯾذاء ،اﻟﻧﻔس واﻧﺧﻔﺎض ﻣﺣﯾط اﻟرأس و اﻟدﻣﺎغ ) ﺻﻐر اﻟرأس ( ، و ﻓﺎﺗﺣﺎ واﻟﻌﯾﻧﯾن واﻟﺷﻌر اﻟﺟﻠد ﻟون ﯾﻛون ، اﻷﻣر اﻟﻧﺎﺗﺞ ﻋن ﻧﻘص اﻟﺗﯾروزﯾن ... ًﺎﻏﺎﻟﺑ ﻣﺎ ﯾﺻدر اﻷطﻔﺎل راﺋﺣﺔ ﻋﻔﻧﺔ ﺑﺳﺑب وﺟود ﻣﻧﺗﺞ ﺛﺎﻧوي ﻟﻠﻔﯾﻧﯾل أﻻﻧﯾن ﻓﻲ اﻟﺑول واﻟﻌرق . اﻟﺣﻣﯾﺔ ” ﻣﮭﻣﺔ ﺷﺑﮫ ﻣﺳﺗﺣﯾﻠﺔ “ ﯾﺟب أن ﯾﺗﺑﻊ اﻟطﻔل ﺎًﻣﻧظﺎ ًﺎﯾﻏذاﺋ ﺎًﻣﺻﺎر ﻟﻠﻐﺎﯾﺔ ،اﻟﺑروﺗﯾن ﻣﻧﺧﻔض ﺣﯾث ﯾﺗم اﻻﻣﺗﻧﺎع ﻋن اﻟﻠﺣوم واﻷﺳﻣﺎك واﻟﺑﯾض وﻣﻧﺗﺟﺎت اﻷﻟﺑﺎن واﻷطﻌﻣﺔ اﻟﻧﺷوﯾﺔ ﺣﺗﻰ ﺳن 12 ،ﺎًﻣﻋﺎ ،ﺛم ﺣﺳب ،اﻟﺣﺎﻟﺔ ﯾﺗم ، ﺗﺧﻔﯾف اﻟﺣﻣﯾﺔ ﻓﺗرة أﺛﻧﺎء ﻗﻠﯾﻼ اﻟﻣراھﻘﺔ . ﻟﻛن اﻟﻐذاﺋﯾﺔ اﻟﻣﻧﺗﺟﺎت ﺗوﻓر ﻋدم واﻟﺗﻛﻠﻔﺔ اﻟﻌﺎﻟﯾﺔ ًادﺟ ﻟﻣﻧﺗﺟﺎت ﻏذاﺋﯾﺔ ﻣﻌﯾﻧﺔ ) اﻟدﻗﯾﻖ واﻟﻣﻌﻛروﻧﺔ اﻟﺧﺎﺻﺔ واﻟﻣﺣﺎﻟﯾل اﻟﺗﻛﻣﯾﻠﯾﺔ وﻣﺎ إﻟﻰ ذﻟك ( ًﺎﺑﻏﺎﻟ ﻣﺎ ﯾﺟﻌل اﻷطﻔﺎل " ﯾﺗﺿورون ﺟوﻋﺎ " ﻻﺣﺗرام ھذه اﻟﻘواﻋد . ﻣﺛﻼ ﺗﺑﻠﻎ ﺗﻛﻠﻔﺔ ﻋﻠﺑﺔ اﻟﺣﻠﯾب اﻟﻣﺧﺻص ﻟﻸطﻔﺎل ﺣواﻟﻲ 500 درھم وھﻲ ﻏﯾر ﻣﺗوﻓرة ﻓﻲ ﻛﺛﯾر ﻣن اﻷﺣﯾﺎن ﻓﻲ
- 2. اﻟﻣﻐرب ! ﺑﺎﻹﺿﺎﻓﺔ إﻟﻰ ،ذﻟك ﯾوﺟد دواء ﯾﺣﻔز ﺗﺣﻠل اﻟﻔﯾﻧﯾل أﻻﻧﯾن وﯾﺳﺎﻋد ﻋﻠﻰ اﻟﺗﺧﻔﯾف ﻣن ﻗﺳوة اﻟﻧظﺎم اﻟﻐذاﺋﻲ ﻟدى ﺑﻌض اﻷطﻔﺎل وﻟﻛن ... ﻏﯾر ﻣﺗوﻓر ًﺎﺿأﯾ ! وﺑﮭذا ﺑﺎﻹﺿﺎﻓﺔ ، إﻟﻰ اﻟﻣﻌوﻗﺎت اﻟﮭﺎﺋﻠﺔ اﻟﺗﻲ ﯾوﻟدھﺎ ،اﻟﻣرض ﺗﻌﯾش اﻟﻌﺎﺋﻼت " ًﺎﺻراﻋ ًﺎﺣﻘﯾﻘﯾ " ﺑﯾن ارﺗﻔﺎع ﺗﻛﻠﻔﺔ اﻟﻌﻼج وﻋدم ﺗوﻓره ! ﯾﺟب أن ﻧؤﻛد ﻋﻠﻰ اﻟﻣﺳﺎﻋدة اﻟﻛﺑﯾرة اﻟﺗﻲ ﺗﻘدﻣﮭﺎ ﺟﻣﻌﯾﺔ ﺑﯾت اﻟﻣﻌﻠﻣﯾن واﻟطﻼب اﻟﻣﻐﺎرﺑﺔ ﻓﻲ أﻣرﯾﻛﺎ ) ﺣﻣﯾﻣﺻﺔ ( ﺑﺈرﺳﺎل اﻷﻏذﯾﺔ اﻟﺧﺎﺻﺔ إﻟﻰ ﺟﻣﻌﯾﺔ اﻧﻘﺎد ﻣرﺿﻰ اﻟﻔﻧﯾل ﻛﯾﺗون ﻓﻲ اﻟﻣﻐرب واﻟﺗﻲ ﺗﻘوم ﺑﻌد ذﻟك ﺑﺗوزﯾﻌﮭﺎ ﻋﻠﻰ اﻟﻌﺎﺋﻼت اﻟﻣﻌﻧﯾﺔ . إﺟراء ﻣﻧﻘذ ﻟﻠﺣﯾﺎة وﻟﻛﻧﮫ ﻟﻸﺳف ﻏﯾر ﻣﻣﻧﮭﺞ : ﻓﺣص اﻷطﻔﺎل ﺣدﯾﺛﻲ اﻟوﻻدة ﯾﺻﯾب اﻟﻣرض ﻣﺎ ﺑﯾن 1 ﻣن ﻛل 20 أﻟف إﻟﻰ 1 ﻣن ﻛل 4000 ﻣوﻟود ﺟدﯾد ﺣﺳب ،اﻟﺑﻠد وھذا اﻟرﻗم اﻷﺧﯾر ھو اﻷرﺟﺢ ﻓﻲ اﻟﻣﻐرب ﻧظرا ﻟﺷﯾوع زواج ، اﻷﻗﺎرب اﻷﻣر اﻟذي ﯾزﯾد ﻣن ﺗواﺗر ھذا اﻟﻣرض اﻟوراﺛﻲ . ،ﻋﺎدة ﯾﺟب اﻟﺑﺣت ﻋن ھذا اﻟﻣرض ﺑﺷﻛل ﻣﻧﮭﺟﻲ ﻟدى ﺟﻣﯾﻊ اﻷطﻔﺎل ﺣدﯾﺛﻲ اﻟوﻻدة؛ ﻟﻛن ﯾؤدي ﻏﯾﺎب ھذا اﻟﻔﺣص واﻟﻌﻼج اﻟﻣﺑﻛر إﻟﻰ إﺻﺎﺑﺔ ﻋدة آﻻف ﻣن اﻷطﻔﺎل واﻟﺑﺎﻟﻐﯾن ﺑﺈﻋﺎﻗﺎت ذھﻧﯾﺔ ﻻ رﺟﻌﺔ ﻓﯾﮭﺎ . ھذا ،اﻻﺧﺗﺑﺎر اﻟذي ﯾﺗم إﺟراؤه ﺑﺎﺳﺗﺧدام ﺑﺿﻊ ﻗطرات ﻣن اﻟدم ﺗؤﺧذ ﻓﻲ اﻟﯾوم اﻟﺛﺎﻟث ﻣن اﻟﺣﯾﺎة وﺗوﺿﻊ ﻋﻠﻰ ورق ،ﻧﺷﺎف ﻣن ﺷﺄﻧﮫ أن ﯾﺟﻌل ﻣن اﻟﻣﻣﻛن ،ﺗﺟﻧﺑﮭﺎ ﻛﻣﺎ ھو اﻟﺣﺎل ﻓﻲ ﺟﻣﯾﻊ اﻟدول اﻷوروﺑﯾﺔ وﺑﻌض اﻟدول اﻟﻌرﺑﯾﺔ . اﻟﺗﺷﺎور اﻟﻣﺳﺗﻣر ﻣﻊ اﻟﺳﻠطﺎت اﻟﻌﻣوﻣﯾﺔ ﺣﺎﻟﯾﺎ ﺗﺟري، ﻣﻧﺎﻗﺷﺎت واﻋدة ﻣﻊ وزارة اﻟﺻﺣﺔ وﻣﺧﺗﻠف اﻟﺟﮭﺎت ﻣن اﻟﻔﺎﻋﻠﺔ أﺟل اﻻﻋﺗراف ﺑﻣرض ﺑﯾﻠﺔ اﻟﻔﯾﻧﯾل ﻛﺣﺎﻟﺔ ﻛﯾﺗون طوﯾﻠﺔ اﻷ ﻣد وﻛذﻟك إطﻼق ﺑرﻧﺎﻣﺞ وطﻧﻲ ﻟﻔﺣص اﻷطﻔﺎل ﺣدﯾﺛﻲ اﻟوﻻدة وﺗﺳوﯾﻖ اﻟﻣﻧﺗﺟﺎت اﻟﻐذاﺋﯾﺔ اﻟﻌﻼﺟﯾﺔ . ﺳﯾﻛون ھذا اﻟﺣدث ﻓرﺻﺔ اﯾﺿل ﻟﺗوﻗﯾﻊ اﺗﻔﺎﻗﯾﺎت ﺷراﻛﺔ ﺑﯾن اﻟﺟﻣﻌﯾﺔ اﻟﻣﻐرﺑﯾﺔ ﻟﺻﺣﺔ اﻟطﻔل وا ﻷم ﺟﻣﻌﯾﺔ و اﻧﻘﺎد ﻣرﺿﻰ اﻟﻔﻧﯾل ﻛﯾﺗون ﻓﻲ اﻟﻣﻐرب ﻣﻊ ﺗﺣﺎﻟف اﻷﻣراض اﻟﻧﺎدرة ﻓﻲ اﻟﻣﻐرب . ﻣوﺳﯾﺎر ﺧدﯾﺟﺔ اﻟدﻛﺗورة DR Moussayer khadija Présidente de l’alliance des maladies rares au Maroc اﺧﺗﺻﺎﺻﯾ ﺔ ﻓﻲ اﻟﺑﺎطﻧﻲ اﻟطب اﻟﺷﯾﺧوﺧﺔ أﻣراض و اﻟﻧﺎدرة اﻷﻣراض اﺋﺗﻼف رﺋﯾﺳﺔ اﻟﻣﻐرب اﻟﻣرﻓﻘﺎت اوﻟوﯾﺎن اﻷﻣراض ﺗﺣﺎﻟف اﻟﻧﺎدرة ﺑﺎﻟﻣﻐرب : - ﻣﻧﺢ ﺣﺎﻟﺔ اﻟﻣرض طوﯾل اﻷﻣد ﺑﺳرﻋﺔ ﻷﻛﺑر ﻋدد ﻣﻣﻛن ﻣن اﻷﻣراض ،اﻟﻧﺎدرة وﻻ ﺳﯾﻣﺎ ﺗﻠك اﻷﻛﺛر ﺗﻛﻠﻔﺔ؛ وھذا ﻣن ﺷﺄﻧﮫ أن ﯾﺿﻣن اﻟﺗﻐطﯾﺔ اﻟﻣﻧﮭﺟﯾﺔ وﺳداد ﺗﻛﺎﻟﯾف اﻟرﻋﺎﯾﺔ ﺑﻧﺳﺑﺔ 100 % ﻣن اﻟﻘﺎﻋدة اﻟﻣرﺟﻌﯾﺔ ﻟﻠﺿﻣﺎن اﻻﺟﺗﻣﺎﻋﻲ؛ ﺗﺟدر اﻹﺷﺎرة إﻟﻰ أن اﻟﻌدﯾد ﻣن اﻟﻣرﺿﻰ ﯾواﺟﮭون ﻣﺷﺎﻛل ﻓﻲ اﻟﺳداد رﻏم ﺗوﻓر اﻟدواء ﻓﻲ اﻟﻣﻐرب ﻷﻧﮭم ﻻ ﯾﺗﻣﺗﻌون ﺑﮭذه اﻟوﺿﻌﯾﺔ اﻟﻘﺎﻧوﻧﯾﺔ ﻻ ، ﯾﺳﺗطﯾﻌون إﻻ اﻻﺳﺗﻔﺎدة ﻣن اﻟﺳداد اﻻﺳﺗﺛﻧﺎﺋﻲ اﻟذي ﯾﺧول ﻋﻠﻰ أﺳﺎس دراﺳﺔ ﻛل ﺣﺎﻟﺔ ﻋﻠﻰ ،ﺣدة ﻣﻊ ﺿرورة اﻟﺗﺟدﯾد ﺑﺎﺳﺗﻣرار ﻟطﻠب اﻻﺳﺗﻔﺎدة ﻣن ھذا اﻟﺗﻌوﯾض ﻣﻊ اﻻﺳﺗﺛﻧﺎﺋﻲ ﺧطر ﺗﻌﻠﯾﻘﮫ ﻓﻲ أي وﻗت؛ - إﻧﺷﺎء وﺿﻊ ﻗﺎﻧوﻧﻲ ل " اﻟدواء اﻟﯾﺗﯾم " اﻟﻣﺻطﻠﺢ اﻟذي ﯾطﻠﻖ ﻋﻠﻰ اﻷدوﯾﺔ اﻟﻣﺳﺗﺧدﻣﺔ ﻓﻲ اﻷﻣراض ،اﻟﻧﺎدرة ﻣﻣﺎ ﯾوﻓر ﻟﮭذه اﻷدوﯾﺔ ﻋﻠﻰ وﺟﮫ اﻟﺧﺻوص ًﻻوﺻو أﺳرع إﻟﻰ اﻟﺳوق ﻣن ﺧﻼل ﺗﻘﺻﯾر اﻟﺣدود اﻟزﻣﻧﯾﺔ ﻟﺗرﺧﯾص اﻟﺗﺳوﯾﻖ ؛ وﯾﻣﻛن ًﺎﺿأﯾ إﻋﻔﺎء اﻟﻣﺧﺗﺑرات اﻟﺗﻲ ﺗﻛﻠﻔت اﻟدواء ﺑﺗﺳوﯾﻖ ﻣن ﺑﻌض اﻟﺿراﺋب وﺿﻣﺎن اﻟﺗﻔرد اﻟﺗﺟﺎري ﻟﮭﺎ ﻟﻔﺗرة ﻣﻌﯾﻧﺔ؛ وﻓﻲ ﻣﻘﺎﺑل ھذه اﻻﻣﺗﯾﺎزات ، ﯾﻣﻛن ﻟﻠﺳﻠطﺎت اﻟﻌﻣوﻣﯾﺔ أن ﺗﻛون ﻗﺎدرة ﻋﻠﻰ اﻟﺗﻔﺎوض ﻟﺗﺧﻔﯾض أﺳﻌﺎر اﻷدوﯾﺔ اﻷﻛﺛر ﺗﻛﻠﻔﺔ ) اﻟﺗﻲ ﯾﺻل ﺑﻌﺿﮭﺎ إﻟﻰ ﻋدة ﻣﻼﯾﯾن ﻣن اﻟدراھم (! ؛ واﻟﻣﻔﺎرﻗﺔ اﻟﻐرﯾﺑﺔ ﻓﻲ اﻟوﺿﻊ اﻟﺣﺎﻟﻲ ﻟﻸﻣراض اﻟﻧﺎدرة ھﻲ أن ﺑﻌض اﻷدوﯾﺔ اﻟﻣﻔﯾدة واﻟﻐﯾر اﻟﻣﻛﻠﻔﺔ ﻏﯾر ﻣﺗوﻓرة ﻓﻲ اﻟﻣﻐرب . - إﻧﺷﺎء ﻓﺣص ﻣﻧﮭﺟﻲ ﻟﺟﻣﯾﻊ ﺣدﯾﺛﻲ اﻟوﻻدة ﯾﮭدف إﻟﻰ اﻛﺗﺷﺎف أﻣراض ﻧﺎدرة ﺷدﯾدة ذات اﻷﺻل ،اﻟوراﺛﻲ و اﻟﺗﻲ ﺗﺳﺗدﻋﻲ ﺗدﺧل ﺳرﯾﻊ ﻟﺗﻔﺎدي ﻓﯾﮭﺎ رﺟﻌﺔ ﻻ إﻋﺎﻗﺔ أو ﺧطﯾرة ﻣﺧﻠﻔﺎت : وﺗﺷﻣل ھذه اﻷﻣراض ﻣرض ﺑﯾﻠﺔ اﻟﻔﯾﻧﯾل ،ﻛﯾﺗون وﻗﺻور اﻟﻐدة اﻟدرﻗﯾﺔ ،اﻟﺧﻠﻘﻲ وﺗﺿﺧم اﻟﻐدة اﻟﻛظرﯾﺔ ،اﻟﺧﻠﻘﻲ واﻟﺗﻠﯾف ،اﻟﻛﯾﺳﻲ واﻋﺗﻼل اﻟﮭﯾﻣوﺟﻠوﺑﯾن .
- 3. Marrakech : les experts se penchent les 17 et 18 novembre sur la phénylcétonurie au Maroc Les 17 et 18 novembre 2023 se tiendra à Marrakech dans l’hôtel Zephyr la 2ème conférence internationale sur la phénylcétonurie (PCU), coorganisée par 4 entités : Association Marocaine pour la Santé de l’Enfant et de la Mère (AMSEM), HMEMSA (Home of Moroccan Educators and Moroccan Students in America), SOS PKU MAROC, American Moroccan Competencies Network et avec le soutien de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM). Un mal aux conséquences trop souvent irréversibles La PCU est provoquée par un trouble du métabolisme de la phénylalanine, un acide aminé (fragment de protéines) présent dans l’alimentation et normalement transformé en un autre acide aminé, la tyrosine, par une enzyme qui se trouve par contre défectueuse chez les porteurs de la PCU. Ces bébés développent progressivement un retard mental et psychomoteur avec des symptômes tels que : convulsions, nausées et vomissements, éruption cutanée , hyperactivité, agressivité ou automutilation, périmètre crânien réduit (microcéphalie), peau, yeux et cheveux plus clairs (résultat du déficit en tyrosine)… Les enfants dégagent souvent une odeur de « souris » ou de moisi en raison de la présence d’un sous-produit de la phénylalanine dans leurs urines et leur sueur. Le régime « une mission presque impossible » L’enfant doit suivre un régime très strict faible en protéines, où viandes, poissons, œufs, laitages, et féculents sont supprimés jusqu'à l'âge de 12 ans, puis, suivant les cas, assoupli à l'adolescence. La disponibilité précaire au Maroc et le coût très élevé des produits diététiques spécifiques (farines, pâtes spéciales, solutions complémentaires…) font souvent que les enfants « meurent littéralement de faim » pour respecter ces règles. Une boite de lait spécifique pour enfants coûte dans les 500 Dh et n’est même pas souvent disponible au Maroc ! De plus, un médicament, stimulant la dégradation de la phénylalanine et permettant d'atténuer le régime chez certains enfants, existe mais … n’est pas non plus disponible ! Outre les contraintes énormes générées par la maladie, les familles vivent donc une « véritable galère » entre la cherté et l’indisponibilité du traitement ! On se doit de souligner l’aide importante (produits spécifiques…) fournie par l’HEMSA à SOS PKU qui la répartit ensuite. Un geste salvateur mais hélas pas systématisé : le dépistage néonatal La maladie touche suivant les pays entre 1 nouveau-né sur 20 000 et 1 sur 4 000. Ce dernier chiffre est le plus vraisemblable au Maroc du fait de la forte consanguinité existante, qui augmente la fréquence de cette maladie génétique. Normalement, cette maladie doit être dépistée de façon systématique chez tous les nouveau-nés, il résulte de l’absence de ce dépistage et du régime précoce, plusieurs milliers d’enfants et d’adultes handicapés mentaux. Ce test, opéré à partir de quelques gouttes de sang prélevé au 3e jour de vie et déposé sur un papier buvard, permettrait pourtant de les éviter, ainsi que cela existe déjà dans tous les pays européens et certains pays arabes.