• Save
Enfermedad de Charcot - Dr. Blank
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×
 

Enfermedad de Charcot - Dr. Blank

on

  • 14,029 views

Descripción y tratamiento rehabilitador de la patología

Descripción y tratamiento rehabilitador de la patología

Statistics

Views

Total Views
14,029
Views on SlideShare
13,988
Embed Views
41

Actions

Likes
4
Downloads
0
Comments
1

1 Embed 41

http://www.slideshare.net 41

Accessibility

Categories

Upload Details

Uploaded via as Microsoft PowerPoint

Usage Rights

© All Rights Reserved

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
  • Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
    Processing…
Post Comment
Edit your comment

Enfermedad de Charcot - Dr. Blank Enfermedad de Charcot - Dr. Blank Presentation Transcript

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Dr. Alejandro Blank [email_address] Hospital de Rehabilitación “ Carlos Vera Candioti” Santa Fe 2007
  • Generalidades
    • Es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes que afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas en los Estados Unidos.
    • Recibe el nombre de los tres médicos que la identificaron por primera vez en 1886-Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en París, Francia y Howard Henry Tooth en Cambridge, Inglaterra.
    • Neuropatía hereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del peroneo .
    • Abarca un grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos.
    View slide
    • La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es causada por una mutación genética. Más de una docena de genes han sido implicados con este trastorno, cada uno relacionado con un tipo específico de la enfermedad. Si el padre o la madre padece este trastorno, existe un 50% de probabilidad de que sus hijos lo hereden.
    View slide
  • Sintomas y signos
    • Debilitaciones en los pies y de los músculos inferiores de la pierna
    • Deformación del pie y generar una marcha a pasos grandes que desencadena en tropiezos o caídas frecuentes
    • Pérdida sensorial La falta de función nerviosa en las extremidades también provoca pérdida sensorial. La habilidad para percibir el frío y el calor disminuye, así como el sentido del tacto. La pérdida de sensibilidad al dolor incrementa el riesgo de que el paciente desarrolle ulceraciones, por lo que es necesario revisar los pies regularmente para detectar lesiones iniciales.
    • Como arcos altos y dedos en martillo
    • La parte inferior de las piernas puede adquirir un aspecto "de botella de champán invertida" debido a la pérdida de masa muscular
    Pie cavo bilateral. Las pantorrillas son delgadas: enfermedad de Charcot-Marie-Tooth                Pie cavo bilateral. Las pantorrillas son delgadas: enfermedad de Charcot-Marie-Tooth               
    • Debilidades y atrofias musculares en las manos
    • El inicio de los síntomas ocurre más a menudo en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta
    • La gravedad de los síntomas es absolutamente variable en diversos pacientes y algunas personas nunca llegan a darse cuenta del trastorno
  • Causa
    • CMT es causada por mutaciones en los genes que producen las proteínas relacionadas con la estructura y la función bien sea del axón del nervio periférico o de la capa de mielina.
    • El síndrome de CMT ocasiona una amiotrofia de los músculos de las extremidades, lentamente progresiva, y su gravedad oscila desde simples molestias al caminar hasta una discapacidad total con dependencia de la silla de ruedas (un 10% de los casos)‏
    • Fotos
    • Hay muchas formas de la enfermedad de CMT. Los tipos principales incluyen CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, y CMTX. CMT1 es el tipo más frecuente y resulta de anormalidades en la capa de mielina.
  • Diagnostico
    • historia estándar del paciente
    • antecedentes familiares
    • examen neurológico
    • signos de debilidad muscular en los brazos, piernas, manos y pies, una disminución de la masa muscular, reflejos reducidos del tendón y pérdida de sensibilidad.
    • signos de deformidades del pie, tales como arcos altos, dedos en martillo, talón invertido o pies planos
    • escoliosis o displasia leves de la cadera
    • síntoma específico que se puede encontrar en pacientes con CMT1 es un agrandamiento de los nervios que se puede palpar y hasta ver a través de la piel
    • estudios de la conducción nerviosa y una electromiografía (EMG).
    • biopsia del nervio para confirmar el diagnóstico , quitando una parte del nervio ubicado a lo largo de la pantorrilla.
    • asesoramiento genético para los padres que temen que puedan transmitir genes mutantes a sus hijos
  • Tratamiento
    • No existe cura para la enfermedad CMT, pero la terapia física, terapia ocupacional, férulas (tablillas) y otros dispositivos ortopédicos, e incluso la cirugía ortopédica, pueden ayudar a los pacientes a enfrentar los síntomas incapacitantes de la enfermedad.
    • Terapia física y ocupacional: incluye entrenamiento para fortalecer los músculos, estiramiento de músculos y ligamentos.
    • Ejercicios aeróbicos: de preferencia de bajo impacto y con moderación para mantener en buen estado el sistema cardiovascular y la salud en general. La natación es el ejercicio más recomendable.
    • Estiramiento: puede ayudar a prevenir o retardar las deformidades en las articulaciones Aparatos ortopédicos: permiten al paciente mantener la movilidad y evitar lesiones. Las botas o zapatos ortopédicos ayudan a proteger los tobillos débiles
    • ejercicio para el fortalecimiento muscular, estirar el músculo y los ligamentos
    • ejercicios de bajo impacto o de cero impacto, tales como la bicicleta y la natación
    • férulas (tablillas) para el tobillo y otros dispositivos ortopédicos para mantener la movilidad diaria y prevenir lesiones
    • las botas altas también pueden ayudar a los pacientes con tobillos débiles.
    • cirugía ortopédica para invertir deformidades del pie y las coyunturas.
  • Biopsia.
    • permitieron establecer dos tipos principales de CMT
    • Una la forma hipertrófica, desmielinizante o CMT tipo1, caracterizada por descenso de las velocidades de conducción nerviosa motora periférica, desmielinización de las fibras nerviosas mielínicas y crecimiento hipertrófico de las células de Schwann en "bulbos de cebolla";
    • otra axonal o CMT tipo 2, con velocidades de conducción nerviosa periférica normales o mínimamente descendidas y atrofia axonal primaria con mínima afectación de la mielina de las fibras nerviosas.
  • Hasta la próxima