Este documento describe un trastorno genético ligado al cromosoma X que causa espamos infantiles, ausencia del cuerpo calloso, lagunas coriorretinianas y otras anomalías oculares y esqueletales. El pronóstico varía dependiendo de la gravedad de los síntomas, pero la mayoría de los pacientes tienen dificultades severas de aprendizaje y dependencia para el cuidado personal.