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Alteraciones genéticas
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Mutacion, Sindromes y Enfermedades Geneticas en Humanos

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Mutacion, Sindromes y Enfermedades Geneticas en Humanos

  1. 1. I.E PNP «PRECURSORES DE LA INDEPENDENCIA NACIONAL» PROFESORA: ** Irma Cruza legui INTEGRANTES: ** Villanueva Ovalle, shanaya **Gómez Trujillo, Jordán ** Cáceres Tinco ,Dayanne ** Ruiz Castañeda ,Edson ** Uceda Perez , Karla 2013
  2. 2. SON: CAMBIOS ALEATORIOS QUE SE PRODUCEN EN EL ADN DE UN INDIVIDUO. FUENTES DE VARIABILIDAD GENETICA Y UN MOTOR PARA LA REVOLUCION DE LAS ESPECIES.  PUEDEN SER GENICAS, CROMOSÓMICAS O GENÓMICAS.
  3. 3.  GENICAS: - Afectan aun solo GEN al sustituir bases o al aumentar o disminuir nucleótidos .
  4. 4.  GENOMICAS: - Afectan al numero de cromosomas - Pueden ser poliploides solo cuando aumenta el n° de cromosomas o aneuploides.
  5. 5. CROMOSOMICAS: - Afectan a un segmento del cromosoma que incluye varios genes.
  6. 6.  ESPONTANEAS: Se producen de forma natural  INDUCIDAS: Se producen como consecuencia de la exposición a agente mutagenos.
  7. 7.  PERJUDICIALES: Representan una desventaja la supervivencia del individuo. para  BENEFICIOSAS: Aumentan la probabilidad de supervivencia del individuo  NEUTRAS: No afectan a la supervivencia del individuo.
  8. 8.  Cuando la mutación sucede en cualquier célula del cuerpo se llama: MUTACION SOMATICA y no se transmiten a los descendientes de ese individuo. Cuando la mutación son en gametos se llaman : MUTACIONES GAMETICAS ,el individuo lleva la mutación y al mismo tiempo transmite a su descendencia.
  9. 9.  Son un grupo heterogéneo de afecciones producidas principalmente por mutaciones.  Puede darse por alguna alteración en un solo GEN o varios cromosomas. La Alteración Genética puede producir directamente: - La enfermedad - Interactuar con factores ambientales
  10. 10. FIBROSIS QUISTICA Las personas con este tipo de enfermedad producen : - Un moco muy viscoso que taponea las vías respiratorias, Los pulmones y el Sistema digestivo . - Uno de cada 25 personas es portadora del GEN defectuoso que la causa (noce enferman pero transmiten) - Aprox. De 2500 a 3000 bebes nacen con enfermedad para la cual no hay cura.
  11. 11. * El origen se desconoce, puede diagnosticarse al nacer mediante un cariotipo , pero no existe tratamiento. * Las personas con síndrome Down presentan rasgos característicos como :  Ojos inclinados hacia arriba  Orejas  Bocas pequeñas  Nariz achatada  Cuello y extremidades corto  Baja estatura en la niñez y adultez
  12. 12. * Es producido por la perdida de cierta region en el cromosoma 7 * Donde se encuentran en el Gen de la elastina . * Las personas q’ lo padecen presentan: Frente amplia Nariz pequeña Labios gruesos Hinchazón alrededor de los ojos Espacio entre los dientes Leve o moderado retardo mental Bajo peso y estatura pequeña
  • FerSalazar11

    Aug. 26, 2021
  • ArmindaLimachi

    Jun. 12, 2019
  • sofiaairac

    Nov. 26, 2015
  • clauxis

    Nov. 2, 2015
  • melissitamelkat

    Oct. 6, 2015
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    Sep. 29, 2014
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    May. 13, 2014

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