Descrioón de la fenilcetonirua

1. Universidad Nacional de San
Martin
Facultada de Medicina Humana
Tema:Metabolismo de la Fenilalanina.
Caso clínico:Fenilcetonuria
Docente: Mblgo. Cesar Daniel Quesquén López
Integrantes:
 Del Castillo Saavedra Sandra Cristina
 Flores Fernández Segundo Aurelio

2. LA FENILALANINA

3. La Fenilalanina
• La fenilalanina es un aminoácido. Un aminoácido es la unidad básica por la cual están
constituidas las proteínas, tanto animales y vegetales.
• Los aminoácidos son necesarios para formar nuevas proteínas en el organismo:
músculo, hormonas proteicas, anticuerpos, etc.
• se considera uno de los aminoácidos denominados "esenciales", pues no puede ser
fabricado por el organismo y debe ser aportado por los alimentos
• Los niveles de la fenilalanina se encuentran aumentados en ciertas enfermedades
como: la hipertensión portal, la cirrosis biliar primaria y la cirrosis hepática.
• todas éstas mejoran cuando se les administra a los pacientes los aminoácidos de
cadena (leucina, isoleucina y valina).

5. Funciones en el Organismo
• Ayuda a aliviar el dolor.
• Ayuda en la prevención y tratamiento de la depresión, elevando el estado de ánimo.
• Puede estar relacionada con el sentimiento de estar enamorado.
• Actúa como un estimulante cerebral.
• Ayuda a incrementar los niveles de endorfinas.
• Nos ayuda a regular el ritmo cardiaco.
• Ayuda en resolver problemas de pigmentación de la piel ya que interviene en la producción
del colágeno.
• Ayuda a reducir la sensación de apetito.
• Ayuda a disminuir los síntomas de algunas enfermedades neurológicas ya que participa en
la formación de diversas neurohormonas.
• Promueve el estado de alerta y la vitalidad.
• Ayuda a la memoria y el aprendizaje.

6. Alimentos ricos en Fenilalanina
Se encuentra principalmente en alimentos ricos en proteínas.
• Origen animal: Carne, Pescados, Huevo y Productos lácteos.
• Origen Vegetal: Espárragos, Garbanzos, Lentejas, Cacahuetes y Soja.
• Otros: Dulces. Bebidas refrescantes, Algunas plantas, ricas en proteínas
también contienen fenilalanina. Alimentos dietéticos con edulcorante
artificial(asparteme).
• El garbanzo es un alimento rico en fenilalanina.

7. Metabolismo de la Fenilalanina
sintética
Catabólica

8. Vías de las Catecolaminas

9. Formación de las Melanina

10. Formación Del Acetoacetato y
Fumarato

12. Bases Moleculares de la
Fenilcetonuria

13. Epidemiologia

14. Las principales causas de las alteraciones
neurológicas por la hiperfenilalanimenia
• 1. Se produce una competición con el transporte de L-aminoácidos al cerebro,
alterando la distribución de metabolitos. Entre los aminoácidos afectados destaca
el descenso cerebral de tirosina.
• 2. Está inhibida la síntesis de mielina y de neurotrasmisores, como la de
norepinefrina y de serotonina, lo que causa alteraciones neurológicas.
• 3. Se acumula el fenilacetato, que es un compuesto neuro- tóxico.
• 4. La fenilalanina es un inhibidor competitivo de la tirosinasa, enzima que inicia la
síntesis de melanina, lo que produce hipopigmentación.

15. Bases Moleculares

16. Deficiencia de Fenilalanina-Hidroxilasa
• Fenilcetonuria severa. Es la fenilcetonuria clásica, sin actividad residual, y
con concentraciones de fenilalanina superiores a 1.800 µmol/L.
• Fenilcetonuria moderada, con cierta actividad enzimática residual y
concentraciones de fenilalanina entre 1.200- 1.800 µmol/L
• Fenilcetonuria suave, con concentraciones de fenilalanina entre 600 y 1.200
µmol/L.
• Hiperfenilalaninemia muy suave, con concentraciones de fenilalanina entre
360 y 660 µmol/L.

17. Deficiencia del Cofactor-Tetrahidrobioterina

18. Vías secundarias Del Metabolismo de la
Fenilalanina

19. Clínica
• hipopigmentacion
• Piel clara
• Cabello rubio
• Ojos Azules
• Olor a ratón
• Retraso del crecimiento
• Eczema
• Ansiedad
• Depresión
• Fobias
• Osteopenia

20. Diagnostico

21. Screening Neonatal

22. Prueba de FeCl3

23. Cromatografía y Espectrometría

24. Diagnostico Diferencial

25. Diagnostico Diferencial

27. Tratamiento de la Fenilcetonuria
Severa

28. Tratamiento de la Fenilalanina muy
suave

29. Tratamiento

30. Tratamiento Materno

31. Muchas Gracias por su
Atención