Informe Científico: Síndrome de Down

1. EL SINDROME DE DOWN
INTRODUCCION:
El Síndrome de Down es una anomalía genética que se produce a consecuencia de un
fallo en el cromosoma 21.
Esta alteración genética provoca que el bebe afectado nazca con un grado variable de
discapacidad mental y unos rasgos físicos característicos y algunas patologías asociadas.
Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan a varios
órganos y sistemas.
El Síndrome de Down afecta a 1 de cada 700 niños nacidos en todas las razas sin
distinción de ambiente ni clase social.
PRESENTACION DEL CASO:
Niño recién nacido con antecedentes perinatales entro a la sala de emergencias
presentando una crisis cardiaca. Inmediatamente se le realizo exámenes físicos y se
observó anomalías en los dedos de la mano, el quinto falange no está bien desarrollado.
Durante el examen cardiológico el niño presenta problemas cardiacos a lo cual
interviene una operación quirúrgica, una vez terminada la intervención se somete a una
ecocardiograma, al parecer todo se encuentra bajo control.
Al paciente se le vuelve a someter a un examen interno, los resultados muestran
malformaciones intestinales, trastornos tiroideos y se le detecta retraso mental.
Este paciente muestra lesiones neurológicas y respiratorias que son compatibles con el
Síndrome de Down.
DISCUSION:
No existe tratamiento para el Síndrome de Down, salvo los programas de educación
especial para el desarrollo intelectual del niño.
Aparte de los síntomas ya mencionados anteriormente, el Síndrome de Down presenta
los siguientes síntomas:
*Hipotonía Muscular (falta de fuerza en los músculos).
*Fisonomía Característica: Pliegue de piel en el ángulo interno de los ojos y raíz nasal
deprimida.
*Hipoplasia maxilar y paladar: Hueso maxilar poco formado y la boca es pequeña de
modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera.
*Dermatoglifos: Huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de
forma transversal similar al del mono.
El Dr. Tomas Borda Noriega de Dr. TVª nos menciona que la supervivencia de los
pacientes con Sindrome de Down dependen de la gravedad de las malformaciones
viscerales: estas malformaciones determinan el fallecimiento de muchos de ellos en los
primeros años de vida, de modo que los pacientes mayores de cinco años tienen ya
expectativas de vida larga (entre 50 y 60 años).
Bajo estudios realizados se determinó que desde el punto de vista bioquímico la
fertilidad de estas personas son totalmente diferentes: Mientras los varones con
Sindrome de Down son estériles, las mujeres son fértiles. Si una mujer con Sindrome de
Down llegaría a tener hijos, las probabilidades de transmitir su trastorno son un 50%.
ª Dr.TV es un programa televisivo que se da a nivel nacional, este a su vez enseña a los
televidentes como actuar o prevenir diversas enfermedades.

2. Su factor de riesgo al dar a luz a un niño con Sindrome de Down está firmemente
establecida: El riesgo aumenta a partir de los 32 años, siendo de mayor riesgo a los 45
años.
Desde el punto de vista de los grandes psicólogos los pacientes con este Sindrome son
alegres, obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia.
CONCLUSION:
El Sindrome de Down es una anomalía genética que interrumpe el proceso de correcto
desarrollo del feto.
Para ello es de suma importancia brindar a estas personas nuestro apoyo incondicional,
la oportunidad de una vida más placentera y de mejor calidad y promover el desarrollo
de habilidades que capaciten su autonomía personal.
RESUMEN:
El Sindrome de Down es una anomalía genética caracterizada por rasgos físicos en la
mano. Las manifestaciones clínicas incluyen defectos cardiacos, retraso mental,
malformaciones intestinales, entre otros. Además presenta infecciones, defectos de
visión. Su prevalencia es de aproximadamente de 1 por cada 700 niños.
Un recién nacido llego a sala de emergencias presentando problemas cardiacos.
Mostraba anomalías en las manos, además evidencio un retraso psicomotor; la
tomografía mostro malformaciones intestinales.
El Sindrome de Down no tiene tratamiento; sin embargo, a travez de una debida
atención especializada la persona con Sindrome de Down puede desarrollar su
autonomía personal y coeficiente intelectual de manera satisfactoria.
Referencias Bibliográficas.
1.- Dr. Luis Achahui L. Julio E. Perez (2013) Enfermedades Genéticas. Lima-Perú.
UMSM-university.
2.- Tomas B. N. (2012)Program Dr. TV
3.- Dr. Luis A. Loayza (2008) Down Syndrome: pag 108 “Anomalias Natrurals”
Glosario.
Patologías.- conjunto de enfermedades.
Perinatales.- que precede o sigue inmediatamente al nacimiento.
Ecocardiograma.- examen del corazón a travez de ultrasonidos.
Prevalencia.- porción de personas que sufren una enfermedad con respecto al total de
Población de estudios.
Falange.- en términos médicos se refiere a los huesos de los dedos.
Tomografía.- especie de fotografía que se toma a un órgano.
XIOSMY VILLACRESIS CONSA 5º “A” URIEL GARCIA.
ª Dr.TV es un programa televisivo que se da a nivel nacional, este a su vez enseña a los
televidentes como actuar o prevenir diversas enfermedades.

3. ª Dr.TV es un programa televisivo que se da a nivel nacional, este a su vez enseña a los
televidentes como actuar o prevenir diversas enfermedades.