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Alteraciones Del Desarrollo

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Alteraciones Del Desarrollo

  1. 1. ALTERACIONES DEL DESARROLLO Dra. Miriam Alarcón G. Hospital Guillermo Almenara EsSalud
  2. 2. <ul><li>El desarrollo no puede detenerse, ni retroceder si esto sucede es un signo de deficiencia o discapacidad </li></ul>
  3. 3. RETRASO DEL DESARROLLO PSICOMOTOR <ul><li>Al valorar el DSM se debe comparar con los márgenes de normalidad. </li></ul><ul><li>No es posible trazar una línea divisora estricta entre anormal y normal. </li></ul><ul><li>Cuanto mayor es el alejamiento de la media , mayor es la probabilidad que sea anormal. </li></ul>
  4. 4. 18 a 72 m 3 años Control esfínteres noche 16 a 48 meses 2 años Control esfínteres día 33 a 72 m 3 a 4 años vestirse 10 a 36 m 21 a 24 m frases 8 y 24 m 12 meses palabras 8 a 18 m. 13 meses caminar 4 a 12 meses 7 meses Sedestacion 4 a 6 meses 5 meses Coger objetos 1 a 8 s 4 a 6 s Sonrisa Margen Promedio Función
  5. 5. NEUROBIOLOGIA DEL DPM <ul><li>El DPM grueso no requiere mayor estimulación del ambiente, por lo que su retraso se debe a causa biológica. </li></ul><ul><li>Un DPM grueso dentro de lo esperado no es garantía de inteligencia normal a futuro </li></ul><ul><li>La dominancia no se desarrolla hasta el final del primer año y esta claramente definida solo después de los dos años </li></ul><ul><li>La manipulación de los objetos refleja la progresiva compresión del mundo que lo rodea es predictivo del desarrollo intelectual a futuro. </li></ul>
  6. 6. AREAS DE DISCAPACIDADES Área sensorial sordera, ceguera Área motora EMC Área Intelectual retardo mental Área social violencia familiar
  7. 7. DIMENSIONES DE LA PSICOMOTRICIDAD TONO POSTURA MOVIMIENTO EQUILIBRIO COORDINACION DIMENSION MOTRIZ DIMENSION AFECTIVA EMOCIONAL DIMENSION COGNITIVA
  8. 8. ALTERACIONES DEL DESARROLLO ALTERACION MOTORA PREDOMINANTE Compromiso Central: enfermedad motriz cerebral espina bifida Compromiso Periferico: neuropatia, miopatia, compromiso del cuerno anterior ALTERACION COGNITIVA ± compromiso motor: RETARDO MENTAL ALTERACION DEL COMPORTAMENTAL Autismo Psycosis REGRESION PSICOMOTORA Enfermedad inherente delmetabolismo Enfermedades degenerativas
  9. 9. INCAPACIDAD MOTRIZ CEREBRAL Paralisis cerebral <ul><li>Trastorno del control del movimiento y de la postura. Que son secuelas lesiones cerebrales NO progresiva, producidas sobre un cerebro en desarrollo pudiéndose presentar en el periodo, prenatal, peri natal, o en los primeros meses de vida. </li></ul><ul><li>Los síntomas van de leves a severos. </li></ul><ul><li>Su expresión clínica esta retardada, existe un intervalo libre entre la lesión que presenta al nacimiento y la paralisis que aparece meses después </li></ul><ul><li>Con tratamiento, la mayoría de los niños puede mejorar en forma significativa su capacidad motriz. </li></ul>
  10. 10. ALTO RIESGO PARA DISCAPACIDADES <ul><li>Prenatales </li></ul><ul><li>Natales </li></ul>Postnatales
  11. 11. CAUSAS DE EMC <ul><li>Infecciones durante el embarazo. </li></ul><ul><li>Parto prematuro </li></ul><ul><li>Asfixia durante el parto y nacimiento. </li></ul><ul><li>La incompatibilidad de grupo y factor </li></ul><ul><li>malformaciones cerebrales, numerosas enfermedades genéticas y otros </li></ul><ul><li>Parálisis cerebral adquirida. Constituyen el 10 %, por infecciones de SNC, TEC. </li></ul>
  12. 12. Axonal, glial,zona germinativa Leucomalacia periventricular Hémorragia intraventricular Neuronal Encefalopatia hixico- isquemico Leucomalacia sub-cortical (Hématoma sub-dural) PATOLOGIA DELRN A TERMINO PATOLOGIA DEL RN PREMATURO
  13. 13. Leucomalacia periventricular : prematuro Leucomalacia sub-cortical : R.N. A Termino
  14. 14. EMC espástica <ul><li>Alrededor del 70 al 80 por ciento de los IMC. </li></ul><ul><li>Diplejía espástica (ENFERMEDAD DE LITLE) antecedente de preaturidad en el 80%, se evidencia clínicamente hasta después del sexto mes con hipotonía axial, retardo de la adquisición de la marcha </li></ul><ul><li>Hemiplejia espástica a menudo, los antecedentes patológicos son variables, en 20% no se encuentra ningún antecedentes, se evidencia clínicamente entre el 4to y 5to mes los MS y posteriormente los miembros inferiores. </li></ul><ul><li>Cuadriplejia espástica mas severo, se evidencia desde el nacimiento o periodo neonatal, el progreso psicomotor es mínimo, el déficit intelectual es mayor, la epilepsia mas frecuente, y la microcefalia es habitual. </li></ul>
  15. 15. Diplejía espastica LPV <ul><li>RN de 32 semanas, PEG, apgar 6, 9, presento: sepsis, y enfermedad de membrana hialina </li></ul><ul><li>Antecedentes de madre de 15 años con toxemia en el tercer trimestre </li></ul>
  16. 17. Cuadriplejia espastica - encéfalo malacia multiquistica <ul><li>RN a termino , peso al nacer 4100, apagar 2 – 5 – 8, asfixia peri natal, encefalopatía hipoxica isquemica ,ventilación mecánica prolongada </li></ul><ul><li>Antecedentes materna de DPP </li></ul>
  17. 20. EMC atetoide o discinética <ul><li>Cerca del 10 al 20 por ciento </li></ul><ul><li>Se caracteriza por fluctuaciones en el tono muscular, a veces se asocia con movimientos descontrolados. Que dificultan el control del cuerpo </li></ul><ul><li>Causada por asfixia severa e ictericia nuclear </li></ul><ul><li>Debido a que los músculos de la cara y la lengua pueden verse afectados, también pueden producirse dificultades para chupar, tragar y hablar (disartria, sialorrea permanente). </li></ul>
  18. 21. EMC atáxica <ul><li>Cerca del 5 al 10 por ciento. </li></ul><ul><li>Afecta el equilibrio y la coordinación. </li></ul><ul><li>En algunos casos caminan con pasos inestables y tienen problemas con los movimientos que requieren una coordinación precisa, como la escritura. </li></ul><ul><li>Generalmente se asocia con hidrocefalia </li></ul>
  19. 22. HEMIPLEJIA ESPASTICA
  20. 23. Alteraciones del desarrollo del lenguaje <ul><li>Entre 2 a 3 meses vocaliza </li></ul><ul><li>A los 8 meses emite sonidos baba, tata </li></ul><ul><li>A los 10 meses aparece el balbuceo </li></ul><ul><li>Entre 13 a 14 meses emite una a dos palabras </li></ul><ul><li>A los 18 meses utiliza de 6 a 20 palabras </li></ul><ul><li>A los 2 años de 50 a palabras y frases cortas </li></ul><ul><li>A los 30 meses utiliza pronombres </li></ul><ul><li>Retardo de lenguaje cuando el niño no pronuncia ninguna palabra a los 18 meses y no hace frases a los 30 meses </li></ul>
  21. 24. CLASIFICACION DE LAS ANOMALIAS DEL DESARROLLO DE LENGUAJE <ul><li>Anomalía de focalización (disfonía) </li></ul><ul><li>Disritmea del lenguaje (tartamudeo) </li></ul><ul><li>Alteracion de la expresión del lenguaje debido anomalías de los órganos de fonación (disartria) </li></ul><ul><li>Secundarias a alteraciones neurológica o sensoriales que no afecten directamente a los órganos de fonación( RM, hipoacusia, enfermedades. siquiátricas) </li></ul><ul><li>Anomalías primitivas del desarrollo del lenguaje </li></ul>
  22. 25. FACTORES QUE AFECTAN EL DESARROLLO DE LENGUAJE <ul><li>Retardo mental, Hipoacusia, Enfermedad motriz cerebral </li></ul><ul><li>Factores familiares </li></ul><ul><li>Factores ambientales </li></ul><ul><li>Pausas del desarrollo </li></ul><ul><li>Autismo infantil </li></ul>
  23. 26. EXAMEN CLINICO <ul><li>1.- Examen neurológico </li></ul><ul><li>2.- Examen morfológico faciobucofaringeo </li></ul><ul><li>3.- Esquema del examen del lenguaje: </li></ul><ul><li>Prelenguaje </li></ul><ul><li>Conducta de imitación </li></ul><ul><li>Lenguaje interior </li></ul><ul><li>Comprensión verbal </li></ul><ul><li>Producción de lenguaje </li></ul>
  24. 27. CONCLUSION <ul><li>Debe ser referido a un especialista </li></ul><ul><li>Se debe determinar el cociente intelectual </li></ul><ul><li>Evaluación auditiva con potenciales evocados auditivos y una audiograma </li></ul><ul><li>EEG y neuroimagen en casos necesarios </li></ul>
  25. 28. DEFICIENCIA MENTAL <ul><li>Discapacidad caracterizada por limitación significativa tanto en el funcionamiento intelectual como en la conducta adaptativa. (la comunicación, la autonomía, el aprendizaje escolar, la vida social, la responsabilidad individual, el trabajo, la salud y la seguridad) </li></ul><ul><li>Se origina antes de los 18 años </li></ul><ul><li>Sus limites son difíciles de establecer </li></ul><ul><li>Constituye del 2 a 3% de la población general </li></ul><ul><li>El deficiencia mental se encuentran en todas las razas y nacionalidades, en todos los niveles educativos, sociales y económicos. </li></ul>
  26. 30. <ul><li>12 PRIMEROS MESES </li></ul><ul><li>Signos dismorficos </li></ul><ul><ul><li>Problemas de succion, problemas del tono </li></ul></ul><ul><ul><li>Pobre respuesta a la estimulacion, visual y auditiva </li></ul></ul><ul><ul><li>Retardo motor mayor, desde los primeros meses </li></ul></ul><ul><li>36 MESES : </li></ul><ul><ul><li>Retardo de lenguaje con desarrollo motor normal </li></ul></ul><ul><li>5-6 a ño s : </li></ul><ul><ul><li>Dificultad escolar y adaptacionn social. </li></ul></ul>Evaluacion Motivo diversos de consulta
  27. 31. FACTORES PREDEISPONENTES DEFICIENCIA MENTAL: <ul><li>Factores paternos ( de consanguinidad, de cromosopatías). </li></ul><ul><li>Factores maternos exclusivos( edad, abortos previos, enfermedades sistemáticas). </li></ul><ul><li>Factores peri natales( prematuridad,parto, anoxia peri natal). </li></ul><ul><li>Factores neonatales( hipoxia, hipoglucemia, hipocalcemia. </li></ul><ul><li>Sexo ( predominio del riesgo en el varón). </li></ul><ul><li>6. Factores socioculturales( mala situación económica, medio subcultura).  </li></ul>
  28. 32. Cara alargada, frente alta Menton prominente Orejas grandes SINDROME DE X FRAGIL
  29. 34. <ul><ul><li>- </li></ul></ul><ul><li>Diagnostico </li></ul><ul><ul><li>caryotipo estandar </li></ul></ul><ul><ul><li>Estudio molecular : identificacion de una mutacion </li></ul></ul>Sindrome de X fragil
  30. 35. Sindrome de Willi-Prader
  31. 36. FENILCETONURIA
  32. 37. SINDROME DE RETT
  33. 38. Patologia de origen toxico <ul><li>Sindrome de alcoholismo fetal </li></ul><ul><ul><li>Definicion : </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>SAF/EAF es una malformacion congenita que resulta del consumo de alcohol durante la gestacion y el periodo de la lactancia. </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Incidence : ?? </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>1/3000- 1/5000 nacimientos </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Transmismitido por la madre ... </li></ul></ul><ul><ul><li>Dosis-dependiente ?? </li></ul></ul>
  34. 39. <ul><li>Sindrome de alcoholismo fetal </li></ul><ul><ul><li>Signos clinicos : </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Malformaciones cranio-faciales </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Microcefalia </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Labios superiores finos </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Mandibula inferior peque ñ o y retraido </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Retardo de crecimiento global : pre y postnatal </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Anomalias del SNC : </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Microcefalia </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Retardo intelectual </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Agitacion psicotora importante </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Malformaciones de otros organos: cardiacos, genitales externos,articulaciones, anomalias renales. </li></ul></ul></ul>
  35. 42. DIAGNOSTICO <ul><li>La evaluación del CI es un procedimiento clínico que realiza una persona capacitada para utilizar instrumentos psicológicos y evaluar las respuestas del examinado. </li></ul><ul><li>Suministra un índice o puntaje que compara el rendimiento actual del individuo con el que se esperaba de él, a su edad. </li></ul><ul><li>“ El maestro desempeña un papel vital con su ayuda en el diagnóstico </li></ul>
  36. 43. Grado de retraso mental: Esclas de Wechsler Menor de 3 <25 Profundo 3-5 años 20-39 Severo 5-8 40-54 Moderado (entrenable) 9-11 55-69 Leve “educable” - 70-79 “ Limítrofe” - 80-90 “ Normal bajo” Edad media del adulto esperada (en años) CI observado Grado de retraso mental
  37. 44. TIPOS DE INTELIGENCIA <ul><li>Interpersonal, Intrapersonal </li></ul><ul><li>Espacial, Corporal </li></ul><ul><li>Lógico matemático </li></ul><ul><li>Lingüístico </li></ul><ul><li>Naturalista </li></ul><ul><li>Espiritual, Musical </li></ul>
  38. 45. Regresión psicomotora <ul><li>Enfermedades inherentes del metabolismo </li></ul><ul><li>Encefalopatía epilépticas </li></ul><ul><li>Enfermedades neurodegenerativas </li></ul>
  39. 46. <ul><li>Paciente M A S de 1 año 9 meses, Lugar de nacimiento Lima, Sexo Femenino, raza Mestiza. Procedente de SJL </li></ul><ul><li>Antecedentes fisiológicos : </li></ul><ul><li>Prenatales: </li></ul><ul><li>Segunda gestación, amenaza de aborto a los 3 meses, tuberculosis pulmonar materna el 6to mes con tratamiento en el puesto de salud. </li></ul><ul><li>Natales: </li></ul><ul><li>Tipo de parto: cesaría, por podálico, a los 7 meses. Peso al nacer:2180g.Talla: 44 cm. Apgar: 6 al minuto a 9 a los 5 min. Llanto inmediato </li></ul><ul><li>Neonatales : 15 días En incubadora por prematuridad. </li></ul><ul><li>Antecedentes familiares: </li></ul><ul><li>Madre: 26 años, TBC pulmonar 2005 </li></ul><ul><li>Padre: 28 años, sano,. </li></ul><ul><li>Hermanos: varón de 6 años, sano. </li></ul>
  40. 48. <ul><li>Antecedentes patológicos: </li></ul><ul><li>A los 8 meses de edad presenta convulsiones tónico clónicas por lo que es evaluada en centro hospitalario donde evidencian retardo psicomotor e inician tratamiento con valproato y clonazepan. se realiza EEG Y TAC cerebral. </li></ul><ul><li>hospitalizada por neumonía recurrente en varias oportunidades a los 12, 14, 15, 16, 17 meses, durante estas hospitalizaciones detectan incremento de las enzimas hepáticas con hepatoesplenomegalia. Gamma grafía esófago-gástrico (18/04/2007): reflujo moderado. </li></ul>
  41. 49. <ul><li>Ingreso a HNGAI (27/06/07): </li></ul><ul><li>Estado epiléptico, neumonía aspirativa, regresión psicomotora, trastorno de deglución, enfermedad reflujo gastroesofagico. </li></ul><ul><li>Se maneja estado epiléptico, se inicia con lamotrigina, se continua con acido valproico, y clonacepan. </li></ul>
  42. 50. EXAMEN CLINICO <ul><li>Somatometrìa: </li></ul><ul><li>PC: 52 cm. Peso: 12.500 Kg Talla: 76.5 cm. P/E 109.6 % T/E 91.3% P/T 127.55% </li></ul><ul><li>Funciones vitales. FC: 146xmin FR: 52xmin. T: 37 </li></ul><ul><li>Ectoscopìa: despierta con fascies dismorfica: Macrocefalia, cara tosca, frente abombada, prominencias frontales, nariz ancha y plana, philtrum largo, labios gruesos </li></ul><ul><li>TCSC: infiltración cutáneo mucosa difuso </li></ul>
  43. 51. <ul><li>Tórax y pulmones : </li></ul><ul><li>Murmullo vesicular disminuidos en ambos hemitòrax. Roncantes y estertores en ambos campos pulmonares . </li></ul><ul><li>Examen Cardiovascular : sin alteración pulsos arteriales presentes. </li></ul><ul><li>Abdomen: Globuloso, Hígado : Palpable a 6 cm. de reborde costal derecho. Bazo : palpable a 4 cm. de reborde costal izquierdo </li></ul><ul><li> </li></ul><ul><li>Genito urinario : Sin alteraciones . </li></ul>
  44. 52. <ul><li>Neurológico: </li></ul><ul><li>Paciente despierto, hipo activo, poco reactivo al estimulo, no fijación ni seguimiento ocular </li></ul><ul><li>Fondo de ojo: Atrofia óptica congénita, con mancha rojo cereza. </li></ul><ul><li>Audición conservada, hiperreflexia audio gena. </li></ul><ul><li>Tono: marcada espasticidad, hiperreflexia y clonus bilateral al estimulo </li></ul>
  45. 53. EXAMENES AUXILIARES <ul><li>Hemograma, PCR, sin alteración, TORCH: Negativo </li></ul><ul><li>AGA pH 7.4, Pco2 41.9, po2 70.4 HCO3 25.6 SAT .O2 94.2 </li></ul><ul><li>PERFIL HEPÁTICO </li></ul><ul><li>TGP 206 </li></ul><ul><li>TGO 174 </li></ul><ul><li>Fosfatasa Alcalina 1165 </li></ul><ul><li>PERFIL DE COAGULACIÓN, TIEMPO DE PROTROMBINA sin alteración. </li></ul>
  46. 54. <ul><li>Tránsito esofágico y vaciamiento gástrico </li></ul><ul><li>Evidencia gamma grafía del reflujo gastroesofágico de moderada intensidad. Vaciamiento gástrico dentro de límites normales. </li></ul><ul><li>Tiempo de tránsito prolongado, trastorno de coordinación en la deglución en el 1/3 superior. </li></ul><ul><li>ENDOSCOPIA DIGESTIVA ALTA : Esofagitis. </li></ul><ul><li>ECOGRAFIA ABDOMINAL : Hígado de ecogenisidad aumentada difuso. Hepatopatia difuso leve </li></ul><ul><li>EEG paroxismal difuso </li></ul><ul><li>ECOCARDIOGRAMA: Dentro de los limites normales </li></ul><ul><li>. </li></ul><ul><li>RADIOGRAFÍA columna: Leve escoliosis dorso lumbar con acentuación de la cifosis fisiológica falta de consolidación de las últimas tres vértebras lumbares. </li></ul>
  47. 57. DIAGNOSTICO <ul><li>Encefalopatía epiléptica por enfermedad de depósito. </li></ul><ul><li>Trastorno de deglución. </li></ul><ul><li>Síndrome obstructivo bronquial </li></ul><ul><li>ERGE moderado. </li></ul><ul><li>Regresión psicomotora </li></ul><ul><li>Tetrapresia espastica. </li></ul>
  48. 58. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL <ul><li>Gangliosidosis GM1 tipo 1 o infantil </li></ul><ul><li>Enfermedad de Tay-Sachs (Gangliosidosis GM2 tipo I). </li></ul><ul><li>Forma infantil de la Enfermedad de Sandhoff (Gangliosidosis GM2 tipo II). </li></ul><ul><li>Enfermedad de Niemann-Pick (Tipo A). </li></ul>
  49. 59. <ul><li>ACTIVIDAD ENZIMATICA en leucocitos </li></ul><ul><li>Valor Referencia </li></ul><ul><li>BETAGALACTOSIDASA 7.84 80 a 260 nmol/mg Prot./hora </li></ul><ul><li>Oligosacaridos (cromatografía) ANORMAL </li></ul><ul><li>Observaciones: Los resultados sugieren Gangliosidosis GM1 </li></ul>
  50. 60. Atención integral de la discapacidad enfoque multidisciplinario <ul><li>Medico: pediatra, neurólogo, genetista, psiquiatra, obstetra, fisiatra …..etc. </li></ul><ul><li>Familia </li></ul><ul><li>Terapista Físico </li></ul><ul><li>Psicólogo </li></ul><ul><li>Profesor </li></ul><ul><li>Trabajador social </li></ul>
  51. 61. GRACIAS

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