Enfermedad de huntington

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video con articulos complemetarios en donde explica de forma global la enfermedad de huntington

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Enfermedad de huntington

  1. 1. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON JEREET VANNESARODRIGUEZ MEDINA ENFERMERIA III SEMESTRE Imagen tomada http://www.google.com/imgres?imgurl=http://www.hipocampo.org/ galeria/huntington.jpg&imgrefurl
  2. 2. DEFINICIÓN • Esta enfermedad es un trastorno autosómico dominante, progresivo, letal caracterizado por disfunción motora, conductual y cognitiva. La enfermedad recibe el nombre de George Huntington, un médico familiar que describió casos en Long Island, Nueva York, a mediados del siglo xix. Por lo general, la enfermedad comienza entre los 25 y 45 años de edad (intervalo tres a 70 años), con prevalencia de dos a ocho casos por cada 100 000. La HD se caracteriza por movimientos coreiformes involuntarios, rápidos, sin un patrón y sin una finalidad clara. En las etapas iniciales, la corea tiende a ser focal o segmentaria, pero progresa hasta afectar múltiples regiones del cuerpo. Son frecuentes la disartria, trastorno de la marcha y anormalidades oculomotoras. Conforme avanza la enfermedad, disminuye la corea y surge la distonía, rigidez, bradicinesia, mioclono y espasticidad. En los pacientes más jóvenes (cerca de 10% de los casos), la HD puede presentarse como un síndrome acinético rígido o de parkinsonismo (variante de Westphall). Al final, los pacientes con HD desarrollanImagen tomada. trastornos del comportamiento y cognitivos que pueden ser causahttp://civitaslaguna.blogspot.com/2008/12/huntington-y- importante de discapacidad. La depresión con tendenciasla-ciencia-poltica.html suicidas, comportamiento agresivo y psicosis pueden ser marcados; la mayoría de los enfermos desarrollan demencia. (1)
  3. 3. CAUSASLa enfermedad de Huntington se debe alaumento en el número de repeticiones deglutamina (CAG) (más de 40) en lasecuencia codificadora para el gen deHuntington situado en el brazo corto delcromosoma 4. Mientras mayor sea elnúmero de repeticiones, más pronto semanifiesta la enfermedad. Existeanticipación, sobre todo en los varones, lasgeneraciones subsiguientes tienenmayores cantidades de repeticiones ymenor edad de inicio de la enfermedad. Elgen codifica la proteína citoplásmicaaltamente conservada huntingtina, que Imagen tomada. http://www.iqb.es/neurologia/atlas/huntington/huntingttiene una distribución muy amplia en las on03.htmneuronas en todo el sistema nerviosocentral (SNC), pero cuya función sedesconoce.(2)
  4. 4. SIGNOS Y SINTOMASLos cambios de comportamiento puede ocurrir antes de losproblemas de movimiento, y pueden incluir:• conductas antisociales• Alucinaciones• Irritabilidad• Cambios de humor• Inquietud o impaciencia• Paranoia• Psicosis Girar la cabeza para desplazar la mirada• Los movimientos faciales, incluyendo gestos• Disminuya la velocidad, movimientos incontrolados• Rápido, movimientos bruscos, a veces salvaje sacudidas de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo• marcha inestable(3) Imagen tomada. http://www.elblogoferoz.com/post/2011/0 1/07/MEDICINA-Hallan-compuestos- contra-el-Alzheimer-Huntington-y- Parkinson.aspx
  5. 5. SINTOMAS DEMENCIALES• Pérdida de la memoria• Pérdida del juicio• Cambios en el habla• Cambios en la personalidad• Desorientación o confusiónLos síntomas adicionales que pueden estarasociados con esta enfermedad:• Ansiedad, estrés y tensión• Dificultad para deglutir• Deterioro del lenguajeLos síntomas en los niños:• Rigidez• Movimientos lentos• Temblor Imagen tomada. http://www.laestrella.com.pa/mensual/2009/12/28/conte nido/185917.asp
  6. 6. TRATAMIENTOTratamiento No hay cura para la enfermedad deHuntington, y no hay forma conocida de detener elempeoramiento de la enfermedad. El objetivo deltratamiento es reducir el curso de la enfermedad yayudar a la persona durante todo el tiempo y la formamás cómoda posible. Los medicamentos varíandependiendo de los síntomas. Los bloqueadores dedopamina pueden ayudar a reducir loscomportamientos y movimientos anormales. Las drogastales como el haloperidol, tetrabenazina, laamantadina y se utilizan para tratar de controlar losmovimientos adicionales. Ha habido una ciertaevidencia que sugiere que la coenzima Q10 tambiénpuede ayudar a retrasar el curso de la enfermedad. La Imagen tomada. http://coreahuntington.blogspot.com/2009depresión y el suicidio son comunes entre las personas /04/stem-cell-promesa-para-el-tratamien-con enfermedad de Huntington. Es importante para de.htmltodos aquellos que cuidan a una persona conenfermedad de Huntington para controlar lossíntomas y tratar en consecuencia. A medida que laenfermedad progresa, los pacientes necesitan ayuda ysupervisión. Con el tiempo pueden necesitar atenciónlas 24 horas
  7. 7. LA INFROMACION ES TOMADA DE ABSTRACS DE DIFERENTES ARTICULOS DE DISTINTAS BASESDE DATOS
  8. 8. Análisis del deterioro cognoscitivo en pacientes con enfermedad de Huntington mediante las pruebas de la escala unificada (UHDRS).En la enfermedad de Huntington (EH) previo a la aparición de lasalteraciones motoras puede presentarse un discreto deteriorocognoscitivo. Durante la primera década de evolución de laenfermedad, el examen del Mini-Mental State y el coeficienteintelectual (IQ) pueden ser normales siendo necesaria la aplicación depruebas altamente sensibles para la detección de estas anomalías.Estudiamos el deterioro cognitivo de pacientes con EH de menos de 10años de evolución mediante las pruebas de: fluidez verbal, Symbol Digity prueba de Stroop. En un análisis transversal de las evaluacionesrealizadas en 61 sujetos, se buscó la correlación entre estas pruebas, eltiempo de evolución de la enfermedad, y el deterioro motor. En 52sujetos que completaron las evaluaciones subsecuentes, calculamos lastasas de cambio semestral, anual y a 18 meses. Todas las pruebascognoscitivas se relacionaron de manera significativa con la escalamotora y el tiempo de evolución. La correlación con la escala motoramostró un coeficiente de -0.76 para el Stroop A, -0.68 para el Stroop By de -0.64 para el Stroop C. El tiempo de evolución de la enfermedad serelacionó más con las dos pruebas. En el estudio longitudinal, noencontramos cambio significativo a excepción de la prueba de lecturarápida de Stroop A, con un deterioro a los 18 meses de un promedio de7 puntos. Esta prueba resultó más sensible que las tareas complejaspara detectar algún deterioro (4)
  9. 9. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON ASPECTOS DE LA FAMILIA DE ALTA DEFINICION La investigación sobre la experiencia de la enfermedad de Huntington (EH) cuidador familiar ha establecido que los cuidadores HD experimentar una serie de obstáculos único en su papel de cuidadores. Esto parece ser debido a la naturaleza crónica de la enfermedad, tanto en términos de herencia genética y el proceso de la enfermedad prolongada sí mismo. Por otra parte, debido a los elementos complejos, física, neurológica, psiquiátrica y genética de alta definición, la prestación de servicios a menudo puede ser inadecuado dejando a los miembros de la familia carga con la responsabilidad principal de la atención. La naturaleza compleja de alta definición requiere que los proveedores de servicios, investigadores y responsables políticos a considerar cada caso de forma individual, por lo tanto adaptar la prestación de servicios al usuario y los requisitos únicos de su familia.(5)
  10. 10. NO ERA LA BRUJERIA! FUE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTONLa enfermedad de Huntington (EH) es autosómica dominante, eltrastorno incurable, progresiva que se manifiesta con corea y eldeterioro conductual y cognitivo. La enfermedad generalmente seproduce durante la cuarta o quinta década de la vida, sin embargo, puedepresentarse a cualquier edad. La sospecha clínica se confirma mediantepruebas genéticas. La muerte se produce, en promedio, 15 a 20 añosdespués de la aparición de los síntomas. Aquí informamos sobre unamujer hispana y sus familias que fueron afectadas por laenfermedad, este caso ilustra el papel de los valores culturales y lascreencias en el proceso de toma de decisiones, así como la importanciade la competencia cultural del médico en el fomento de una relación deconfianza que puede disminuir la carga de enfermedades catastróficasen los individuos, las familias y la sociedad en general(6)
  11. 11. BIBLIOGRAFIA(1)http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2313/content.aspx?aID=4502660&searchStr=corea+de+huntington#4502660• (2)http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2313/content.aspx?aID=4502662&searchStr=c orea+de+huntington#4502662• (3)http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000770.htm• (4) http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2079/ehost/detail?hid=113&sid=0e85ae7d- b15e-4267-b4f6- 96afde61c6b0%40sessionmgr104&vid=4&bdata=Jmxhbmc9ZXMmc2l0ZT1laG9zdC 1saXZl#db=lth&AN=33265658• (5)http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2077/sp- 3.3.1a/ovidweb.cgi?&S=IBHIFPCKMDDDPJALNCCLLGJCNDPFAA00&Complete+Refer ence=S.sh.15%7c1%7c1• (6)http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2066/sp- 3.3.1a/ovidweb.cgi?&S=BEMOFPAKDFDDPJOENCCLDBGCJLFPAA00&Complete+Ref erence=S.sh.15%7c1%7c1

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