2. SÍNDROME DE EDWARD
Es un trastorno genético en el cual una persona
tiene una tercera copia del material del cromosoma
18, en lugar de las 2 copias normales. En casos
poco frecuentes, el material extra puede adherirse a
otro cromosoma (translocación). En la mayoría de
los casos no se transmite de padres a hijos. En
cambio, los problemas que producen esta afección
ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma
el feto.
No hay factores hereditarios, ni etarios que
revelen predisposición.
Surge por accidentes genéticos azaros.
3. EPIDEMIOLOGÍA
PRONÓSTICO Y
TRATAMIENTO
● se presenta en 1 de cada
6000 nacimientos vivo.
● Es 3 veces más frecuente en
las niñas que en los niños.
● Se asocia con edad materna
avanzada.
● 95% mueren en el útero.
La mayoría de los niños con trisomía
18 no viven más allá de las dos
primeras semanas de vida;menos del
10 % vivirá más allá del primer año.
No existe ningún tipo de tratamiento
específico.
4. CAUSAS
Trastorno genético
causado por tener un
cromosoma 18 de más
en todas las células del
cuerpo o en algunas
células.
El síndrome se
presenta cuando hay
material extra del
cromosoma 18. Este
material extra afecta el
desarrollo normal.
PREVENCIÓN
La prevención sólo
cuenta por ahora
con el diagnóstico
prenatal. La
supervivencia,
desafortunadament
e, es corta (75% de
los casos fallecen
antes de los 3
meses de vida)
debido al conjunto
de malformaciones
viscerales graves
padecidas.
5. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
Peso al nacer y ciertos rasgos inusuales como
tamaño considerablemente menor:
● Cabeza pequeña con una forma anormal.
● Mandíbula y boca pequeñas.
● Puños apretados con dedos superpuestos.
● Defectos en el corazón, los pulmones,
riñones, intestinos y el estómago.
● Puño cerrado con soplamiento entre dedos,
superponiendose el segundo dedo sobre el
tercero y el quinto sobre el cuarto.
● Además de hipotonía, quiere decir que el
menor carece de firmeza en sus
extremidades.
