Diagnostico prenatal del Sindrome de Patau o Trisomía 13

1. Síndrome de
Síndrome de
Patau
Patau
Prenatal
Prenatal

2. Trisomía 13
1 de cada 10 000 a 20 000
nacidos vivos, con una
mortalidad prenatal de más del
95 % de las gestaciones

3. Ocurre cuando
todas o
algunas células
del cuerpo
contienen una
copia adicional
del cromosoma
13

4. Primer trimestre:
Medición de la subunidad beta libre o gonadotropina
coriónica humana total (B-hCG)
Primera semana de embarazo: Entre 15-1.000 UI/ml.
Segunda semana de embarazo: Entre 45-1.600 UI/ml.
Tercera semana de embarazo: Entre 400-15.000 UI/ml.
Marcadores bioquímicos maternos:
DISMINUIDA

5. Proteína plasmática A relacionada con el
embarazo (PAPP-A)
Los valores normales de PAPP-A en el primer
trimestre de embarazo son entre 0,7 y 4,6 mU/L
DISMINUIDA

6. Muestra de vellosidades coriónicas
En una ventana temprana: semanas 11 y 13 de gestación
Amniocentesis generalmente se realiza en las semanas
15 a 18
Marcadores bioquímicos maternos:
Cariotipo o un array-CGH

7. Hallazgos ultrasonográficos
Semana 11 a 14 de gestación
La medida suele ser mayor o igual a
3,5 mm
Translucencia nucal
fetal (FNT)