Se describen de manera completa y detallada las mutaciones y los trastornos geneticos

1. INTRODUCCION ALTERCER PERIODO
(MUTACIONES,TRANSTORNOS, etc.)
1°D
Rosanna Colella
Jesús Arturo Cañedo
Genética primer Semestre
Materia impartida por: Dr. Hernández Pérez José Manuel

2. DELECION,TRASLOCACION, INSERCIÓN

4. DELECION
• Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía
estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un
fragmento de ADN de un cromosoma. Esta pérdida origina un
desequilibrio, por lo que las deleciones están incluidas dentro de
las reordenaciones estructurales desequilibradas. El portador de
una deleción es monosómico respecto a la información genética del
segmento correspondiente del homólogo normal, por eso en
ocasiones las deleciones son denominadas monosomías parciales.

5. SUSTITUCIÓN Las sustituciones génicas, se
producen por un cambio de una
base por otra. A su vez puede ser:
• Transverciones: Cuando se
sustituye una base pirimidinica
por otra pirimidinica (T por C),
o bien purica por otra purica ( G
por A)
• Transiciones: Si la sustitucion es
una base purica por otra
pirimidinica o al contrario ( C
por G)

6. INSERCION
• En este tipo de mutación se
añade una o más bases al DNA
original. De esta forma se
puede alterar el marco de
lectura (ver punto 8) para
formar la proteína o insertar
aminoácidos extra que son
inadecuados.

7. TIPOS DE MUTACIONES
CON SUS EJEMPLOS

8. Mutaciones génicas
Las mutaciones génicas, incluidas las sustituciones de pares de
bases, las inserciones y las deleciones, se originan mediante
errores producidos durante el proceso normal de replicación del
DNA o mutaciones ocasionadas por un fallo en la reparación del
DNA dañado, al intentar dejar su secuencia tal como era antes del
daño.

10. ANEMIA FALCIFORME
• La anemia falciforme es una
enfermedad en la que su cuerpo
produce glóbulos rojos con
forma anormal. Las células
tienen forma semilunar o de una
hoz. Estas células no duran tanto
como las normales, los glóbulos
rojos redondos. Esto causa la
aparición de anemia. Las células
falciformes también se atascan
en los vasos sanguíneos y
bloquean el flujo. Eso puede
provocar dolor y lesionar los
órganos.

11. • La anemia falciforme es
producto de un problema
genético. Las personas con la
enfermedad nacen con dos
genes de células falciformes,
uno de cada padre. La presencia
del gen de células falciformes y
otro normal se denomina rasgo
drepanocítico.
Aproximadamente una de cada
12 personas de raza negra es
portadora del rasgo
drepanocítico.

12. • Los síntomas más comunes son dolor y problemas por anemia. La
anemia puede hacer que se sienta cansado o débil. Además, es
posible que tenga dificultad para respirar, mareos, dolores de
cabeza o frío en manos y pies

13. Mutaciones genómicas
Los errores en la segregación de un par de cromosomas durante la meiosis
causan mutaciones genómicas responsables de enfermedades como la trisomía
21 (síndrome de Down). Las mutaciones genómicas producen aneuploidía
cromosómica y son las mutaciones observadas con más frecuencia en los seres
humanos, con una tasa de error de segregación de una por cada 25 a 50
divisiones celulares meióticas. Esta estimación es claramente a la baja, puesto
que las consecuencias para el desarrollo embrionario de muchas de estas
mutaciones pueden ser tan graves que los fetos aneuploides resultantes son
abortados de manera espontánea poco después de la concepción, sin llegar a
ser detectados. Las mutaciones genómicas también son frecuentes en las células
cancerosas

14. Se dividen en :
• Aneuploidías: Estos individuos presentan algún cromosoma de
más o de menos respecto a su dotación normal.
• Nulisomías. Falta una pareja cromosómica (efectos letales)
• Monosomías: Falta un cromosoma de una determinada pareja
• Trisomías: Un cromosoma se encuentra triplicado. (plantas)
• Tetrasomías: 4 ejemplares de un cromosoma.

15. Aneuploidías
El síndrome de Down ocurre con una frecuencia de 0,15%
de nacimientos. Las personas con esta mutación presentan
discapacidad mental, parte posterior de la cabeza
aplanada, cara ancha y achatada, ojos achinados, bajo
tono muscular, entre otros fenotipos.
Las aneuploidías también pueden ocurrir en cromosomas
sexuales, como es el caso del síndrome de Klinefelter. Es
una mutación que genera un exceso en cromosomas X en
el sexo masculino, es decir la persona que lleva esta
mutación es XXY. Esta enfermedad tiene una ocurrencia de
1 en 1000 nacimientos de varones. Sus características son
gran estatura, físico feminizado, bajo coeficiente
intelectual, desarrollo mamario, atrofia testicular y
disposición femenina del vello del pubis.

16. Nulisomias
En el síndrome de Turner, a las células les falta todo o
parte de un cromosoma X. Esta afección sólo ocurre
en las mujeres. Lo más común es que una mujer con
síndrome de Turner tenga sólo 1 cromosoma X;
mientras que otras pueden tener 2 cromosomas X,
pero uno de ellos está incompleto. Los posibles
signos en la cabeza y cuello incluyen:
• Implantación baja de las orejas.
• Cuello se ve ancho o membranoso.
• El paladar estrecho (paladar alto).
• La línea del cabello en la parte trasera de la cabeza
es más baja.
• La mandíbula inferior es más baja y parece
desvanecerse (retroceder).
• Párpados caídos y ojos secos.

17. Monosomia
• La monosomía del 21 es una alteración cromosómica
que se caracteriza por la pérdida de distintas
porciones del brazo largo del cromosoma 21. Esta
alteración conlleva grandes riesgos de padecer
defectos en el nacimiento, en el desarrollo normal y
retraso mental.
• Se trata de una enfermedad muy poco frecuente pues
se han descrito menos de 50 casos a lo largo de la
literatura. Además la monosomía del 21 completa (es
decir, con la desaparición por completo de uno de los
cromosomas del par 21) es incompatible con la vida.

18. Trisomía
• El síndrome de Patau, también llamado síndrome de Bartholin-Patau o trisomía
trece, es una anormalidad cromosómica, en la cual el paciente tiene una copia
extra del cromosoma trece. La trisomía trece se caracteriza por presentar
múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos
y sistemas vitales.

19. Tetrasomia
• El síndrome de Pallister Killian (SPK)
es una alteración genética rara y
esporádica, con distribución en
mosaico tisular específica de un
isocromosoma adicional 12p [i(12p)],
caracterizado por dismorfia facial,
características clínicas altamente
distintivas y grave retardo mental.

20. Mutaciones cromosómicas
• Las mutaciones cromosómicas son mucho menos comunes que las
genómicas, y ocurren con una tasa aproximada de una reordenación por
cada 1.700 divisiones celulares. Aunque la frecuencia de las mutaciones
genómicas y cromosómicas puede parecer elevada, raramente se
perpetúan de una generación a otra porque suelen ser incompatibles con
la vida o con la reproducción normal. Las mutaciones cromosómicas
también son frecuentes en las células cancerosas

22. Síndrome de cri du chat
• El síndrome de cri du chat o
monosomía 5p, fue descrito por
primera vez en 1963 por Lejeune
en tres niños no familiarizados
con retraso psicomotor,
microcefalia, dismorfias faciales
y, de forma particular, con un
llanto de tono agudo semejante al
maullido de un gato.

23. EJEMPLOS DE
TRANSTORNOS
MONOGENICOS,
CROMOSOMICOSY
MULTIFACTORIALES

24. MONOGENICOS:
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
• La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), o enfermedad
de von Recklinghausen, es una condición
autosómica dominante que afecta al sistema
nervioso central. Actualmente se le reconoce
como el defecto de un solo gen que compromete
múltiples órganos y sistemas, entre ellos el
sistema gastrointestinal, y que tiene una
particular predisposición hacia la formación de
tumores específicos, muchas veces malignos

25. Síndrome de Rett
• El síndrome de Rett (SRT) es una
entidad neurológica de base
genética, causante de alteraciones
en el neurodesarrollo siendo capaz
de generar discapacidad intelectual
severa en las mujeres. Su principal
causa (más del 95%) se debe a la
presencia de las mutaciones en el
gen que codifica la proteína
reguladora transcripcional metil-
CpG vinculante 2 (MECP2).

26. CROMOSOMICOS:
HEMOFILIA A
• La hemofilia A es una enfermedad
hemorrágica recesiva ligada al
cromosoma X, producida por mutaciones
en el gen F8. La enfermedad afecta a uno
de cada 10 000 varones en todo el mundo,
de todos los grupos étnicos. El sexo
masculino es el más afectado
clínicamente porque las mujeres, que son
portadoras de un solo gen mutado, por lo
general son asintomáticas.

27. Ictiosis laminar congénita
• La ictiosis laminar congénita es un trastorno
de la queratinización de la piel, la cual toma
la apariencia de escamas de pescado,
presenta una baja prevalencia (1/300 000
nacimientos), con expresividad clínica
variable, una evolución desfavorable y
pronóstico reservado, que varía de acuerdo
con la extensión, la localización y las
complicaciones que pueda presentar el
enfermo y sobre todo el cuidado que se
tenga con ellos.

28. MULTIFACTORIALES:
Hipertensión arterial
• La hipertensión arterial es la elevación
persistente de la presión arterial por encima de
los valores establecidos como normales por
consenso. Se ha fijado en 140 mm Hg para la
sistólica o máxima y 90 mm Hg para la diastólica
o mínima.
• En la mayoría de los casos no se han encontrado
causas específicas. Sin embargo, existen algunos
factores que hacen que se tenga mayor riesgo de
padecerla: antecedentes familiares, obesidad,
consumo elevado de sal, alcohol, tabaco, falta de
ejercicio y estrés, son algunos de ellos.

29. Alzheimer
• Se desconoce la causa exacta del mal de Alzheimer
(AD, por sus siglas en inglés). La investigación
muestra que ciertos cambios en el cerebro
conducen a esta enfermedad.
• Es una enfermedad irreversible y progresiva del
cerebro que lentamente destruye la memoria y las
aptitudes del pensamiento, y con el tiempo, hasta
la capacidad de llevar a cabo las tareas más
simples.
• Las placas y los ovillos en el cerebro son dos de las
características principales de esta enfermedad. La
tercera característica es la pérdida de las
conexiones entre las células nerviosas (las
neuronas) y el cerebro.