Este documento trata sobre la hiperplasia suprarrenal congénita. Es una enfermedad autosómica recesiva causada por una deficiencia enzimática que afecta la síntesis de esteroides en la corteza suprarrenal. Puede ocasionar alteraciones en el desarrollo de los genitales externos y ser potencialmente mortal en los recién nacidos. Existen diferentes formas clínicas dependiendo de la gravedad de la mutación genética, y su diagnóstico se basa en niveles anormales de hormonas en

1. Hiperplasia Suprarrenal
Congénita
ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

2. Epidemiología
90-95% de los casos
Frecuencia: 1:10.000-1:14.000
21-α-hidroxilasa

3. ●Enfermedad autosómica recesiva
●Enfermedad congénita debida a deficiencia enzimática
de la 21-hidroxilasa, que causa alteración en la síntesis
de los esteroides de la corteza suprarrenal.
●Causa el incremento de 17 hidroxyprogesterona,
androstenediona y cortisol reducido.
●Puede ocasionar alteraciones en el desarrollo
de los genitales externos y muerte neonatal
temprana por desequilibrio hidroelectrolítico
y shock.
Hiperplasia
Suprarrenal Congénita

4. Esteroidogénesis suprarrenal

5. Síntesis de hormonas adrenales

6. Formas Clínicas
Déficit completo e inician
sus manifestaciones en la
época fetal
Graves o
clásicas
Déficit parcial y se
manifiestan en infancia
y adolescencia e incluso
adultez
Moderadas o
no clásicas
Pérdida
salina
Virilizante
simple
Asintomáticos, pero con
alteraciones bioquímicas
iguales a los
sintomáticos
Críptica

7. Presentación clínica

8. Gravedad de las mutaciones del gen
CYP21A2 en función de la afectación
enzimática: correlación genotipo-fenotipo

9. Gravedad de las mutaciones del gen
CYP21A2 en función de la afectación
enzimática: correlación genotipo-fenotipo

10. Diagnostico
Presenta dos características fundamentales:
● insuficiencia suprarrenal e
hiperandrogenismo por incapacidad de
transformar 17-OH progesterona (17-OHP) en
11-desoxicortisol (déficit de secreción del
cortisol) y progesterona en
11-desoxicorticosterona (déficit de secreción
de aldosterona)
● Acúmulo de 17-OHP, androstendiona,
testosterona y de sus metabolitos
respectivos

11. Diagnóstico de un RN con sospecha de
HSC

12. Grados de virilización:
estadios de Prader

13. Estadios de Prader
Hipertrofia de
clítoris. Vulva
pequeña
Clítoris muy
hipertrofiado. Seno
urogenital.
Importante hipertrofia
de clítoris, fusión de
labios mayores y seno
urogenital único
Importante hipertrofia de clítoris
con hipospadias perineal, fusión
de labios mayores con apariencia
escrotal
Aspecto externo
de genitales
masculinos
normales,
ausencia de
testículos en las
bolsas

15. Actuación ante un caso
positivo en el cribado neonatal

16. Tratamiento de
Hiperplasia Suprarrenal
Congénita

17. Tratamiento
quirúrgico
Se recomienda que se realice si
es posible en un único tiempo
quirúrgico y precozmente, antes
de los 12-15 meses de edad, para
que la niña pueda establecer un
esquema corporal adecuado.

18. Tratamiento de la insuficiencia
suprarrenal

19. Referencias Bibliográficas
1. Labarta JI, de Arriba A, Ferrer M. Hiperplasia suprarrenal congénita.
Protoc diagn ter pediatr. 2019; 1: pp. 141-56. Disponible en:
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/09_hiperplasia.
pdf ISSN 2171-8172
2. Hinojosa MA, Arguinzoniz SL,Herrera LA, Caamal G, IbarraI, Vela M,
Bolaños LE, et al. Aspectos relevantes del tamiz neonatal para
hiperplasia suprarrenal congénita.Acta Pediatr Mex. 2018; SI (39):
14S-24-S. Disponible en:
https://www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm-2018/apms181c.pdf
3. Gariza AC, Del Águila CM, Falen JM, Rojas MI, Nuñez O, Chávez EM, et al.
Crecimiento físico de niños con hiperplasia suprarrenal congénita
perdedora de sal durante los dos primeros años de vida en el
Instituto Nacional de Salud del Niño. Acta Med Peru. 2019;36(3):209-16
Disponible en: http://www.scielo.org.pe/pdf/amp/v36n3/a05v36n3.pdf
4. Efectividad clínica del cribado neonatal de la Hiperplasia Suprarrenal
Congénita Clásica por déficit de 21- OH. Actualización y análisis de los
programas autonómicos / Paula Cantero Muñoz, Lucinda Paz Valiñas.
Madrid: Ministerio de Sanidad; Santiago de Compostela: Agencia
Gallega para la Gestión del Conocimiento en Salud (ACIS), Unidad de
Asesoramiento Científico-técnico, Avalia-t; 2021. Disponible en:
https://runa.sergas.gal/xmlui/bitstream/handle/20.500.11940/14541/aval
ia-t201902CribadoHSC.pdf?sequence=6&isAllowed=y

20. Gracias