El documento habla sobre el genoma humano y las aplicaciones de las pruebas de ADN. Explica que el genoma humano contiene toda la información genética de un individuo y se localiza principalmente en el núcleo celular. También describe cómo el ADN constituye el material genético de las células humanas y cómo se utiliza en pruebas forenses, de paternidad y para identificar personas.

1. Genoma Humano
Aplicaciones de las Pruebas de ADN

2. Genoma Humano
 Se define como genoma humano al conjunto cromosómico
básico, que contiene toda la información genética del
individuo
 El genoma está localizado principalmente en el núcleo de la
celular, pero también tenemos ADN en las mitocondrias
(ADN mitocondrial).
 El ADN constituye el material genético de las células del
cuerpo humano. Uno de los dos principales tipos de ácidos
nucleicos, constituido por dos largas cadenas no ramificadas
de desoxirribonucleótidos monofosfato. Estas cadenas son
complementarias y antiparalelas, es decir, tienen sentido
opuesto, una en dirección 5'3' y la otra en dirección 3'5', y se
encuentran enrolladas en espiral alrededor del mismo eje
para formar una doble hélice. Ambas cadenas se
encuentran unidas por puentes de hidrógeno entre las bases
nitrogenadas, mediante apareamientos específicos: como
guanina-citosina y adenina-timina. La secuencia lineal de las
bases aporta la información genética, mientras que la
desoxirribosa y los radicales fosfato tienen una función
estructural.

3. Genoma Humano – Perfil de ADN
 El último objetivo del análisis del genoma humano es
determinar la secuencia completa de nucleótidos del genoma
humano. El genoma humano está distribuido entre 23 pares
de cromosomas, cada uno de los cuales porta entre 5 x10⁴ y
26X10⁴ kb de ADN.
 Un perfil de ADN es un método importante en la
identificación individual, ya que la información contenida en
el ADN está determinada por la secuencia que está
dispuesta en los cromosomas. Esto se refiere al orden en
que están dispuestas estas secuencias en los cromosomas;
que, en definitiva, es lo que hace que cada individuo sea
distinto de los demás. Los individuos de una misma familia
(hermanos, padres e hijos) presentan mucha similitud en la
secuencia genómica. En el caso de los gemelos
idénticos, ellos son clones humanos naturales, ya que
presentan la misma secuencia genética.

4. Genómica Forense
 El primer caso de identificación criminal por medio de pruebas de
ADN, ocurrió en 1985. La identificación criminal por ADN es un aspecto
importante de la investigación criminal que emplea evidencias biológicas
recolectadas en el lugar de un delito, como
homicidio, violación, secuestro, robo o hurto e identificación de restos
mortales.
 Las evidencias biológicas, como la sangre, el semen o los
cabellos, encontrados en la escena de un delito, deben ser
transportados, compilados y almacenado correctamente para su estudio
mediante técnicas moleculares y de laboratorio, permitiendo así, la
identificación del presunto sospechoso.

5. Genómica Forense – Análisis de ADN

6. Genómica Forense
 La investigación criminal mediante el uso de ADN
forense no puede, en sí misma, probar la
culpabilidad o inocencia de un sospechoso, pero
sí puede establecer un vínculo entre la persona y
el lugar de los hechos o un delito particular.
 La identificación humana por medio del ADN
forense es aceptada por procesos judiciales en
todo el mundo y, además, con el uso de esta
técnica es posible la identificación de personas
muertas, muchos años antes, utilizando ADN
obtenido de sus huesos y dientes.

7. Genómica Forense
 El ADN recogido en la escena del delito
solamente es analizado en algunas regiones que
representan mayor diversidad.
 Estas regiones son marcadores genéticos o
moleculares, que se utilizan para caracterizar el
ADN de una persona en un perfil de fragmentos
que es particular o propio.
 Se utilizan marcadores polimórficos, o
sea, regiones que presentan más de un alelo por
locus.

8. Genómica Forense – Método STR
 El método de STR (Short Tanden Repeats o repeticiones en tándem cortas o
microsatélites) es el más utilizable hoy en día; con esta técnica es posible hacer la
tipificación del ADN utilizando mínimas cantidades de muestra: como
cabellos, piel, sangre, saliva o semen. Este proceso se hace in vitro para hacer muchas
copias de fragmentos de ADN. El proceso de esta técnica podemos observarlo en la
imagen anterior.
 Cuando un resultado de prueba de ADN hallado en la escena del crimen se compara
con el ADN de un sospechoso y los perfiles coinciden, se puede aseverar que ese
sospechoso estuvo implicado en el delito que se investiga.

9. Prueba de Paternidad
 El estudio del ADN o información genética de una
persona, permite también establecer vínculos
genealógicos, entre ellos la paternidad (y también
maternidad) de una persona.
 Para el caso de una prueba de paternidad de un recién
nacido, se toma una muestra de sangre del talón del
bebé (por ejemplo) o una muestra de tejido y saliva
tomadas con un hisopo, de la boca del niño, como
explicaremos más adelante.
 De la misma manera, se toma una muestra del ADN del
presunto padre. Conociendo el mapa genético del niño
y de la madre, es más sencillo complementar el mapa
genético del niño con el ADN del padre, ya que
sabemos que los hijos reciben la mitad de la
información genética de un progenitor y la otra mitad del
otro.

10. Prueba de Paternidad
 Con frecuencia, las pruebas de paternidad se realizan para resolver cuestiones
legales, como la custodia o manutención de un menor, una sucesión familiar
(herederos), o simplemente, para tranquilidad de la familia o de las personas
involucradas.
 Algunos de los métodos para establecer un perfil de ADN son los que se citan a
continuación:
 Análisis PCR: Polymerase Chain Reaction - Reacción en Cadena de la Polimerasa
 Análisis RFLP: Restriction Fragment Length Polymorphism - Polimorfismo en la
Longitud de los Fragmentos de Restricción
 Análisis STR: Short Tandem Repeat - Repeticiones en Tándem Cortas
 Análisis del cromosoma Y
 Análisis Mitocondrial
La prueba de paternidad tiene un 99% de eficacia si el hombre es el padre
biológico y un 100% de eficacia si el hombre no es el padre biológico.
Esto significa que, en el 1% de los casos, la prueba de ADN puede indicar
que el hombre no es el padre biológico, cuando en realidad sí lo es.

11. Prueba de Paternidad
 En el caso de contar con el ADN de la madre, los
resultados de la prueba pueden demorar de 3 a 10
días, mientras que si no se cuenta con el ADN de la
madre, pueden demorar más tiempo.
 Asimismo, hay casos de niños que fueron criados
por otras personas y cuando son adultos desean
conocer la identidad de sus padres biológicos. Si se
sospecha quiénes podrían ser sus padres, podría
llegar a realizarse esta prueba para establecer tanto
la paternidad como la maternidad del individuo.
 Se puede conocer información sobre
hermanos, hermanos gemelos, abuelos, madre y
padre y reconstruir la genealogía genética.

12. Prueba de Paternidad

13. Prueba de Paternidad
 El kit para la recolección de la muestra incluye hisopos
estériles con punta de algodón (normalmente, 2 por
persona) y sobres para guardar herméticamente las
muestras a ser procesadas por el laboratorio.
Además, siempre hay cierta documentación personal y
legal que hay que completar, como por ejemplo, datos
personales y formularios de autorización o exención de
responsabilidades.
 Para tomar una muestra bucal con un hisopo es
necesario enjuagar bien la boca antes para eliminar
cualquier traza de materia orgánica que hubiere en la
cavidad oral. Con los hisopos se frotan las mejillas, por
dentro de la boca, a fin de obtener muestras de células.
Se debe raspar de ocho a diez veces el interior de la
mejilla con dicho hisopo. Las muestras deberán ser
guardadas en uno sobres especiales indicados a tal
efecto; estos sobres tienen, generalmente, un sitio
dónde se colocarán los datos de la persona a quién se
tomó la muestra, para su identificación en el laboratorio.

14. Conclusiones
 La prueba de ADN es altamente eficaz para la
probar la identidad de una persona. Básicamente
se centra en la comparación de la información
proporcionada por una muestra con otra.
 En criminología ha ayudado en gran medida a
resolver casos de homicidio o delitos menores
(robos) y también ha ayudado a establecer la
paternidad y reconstruir la genealogía de una
persona.
 En el caso de las pruebas de ADN que pueden
ayudar a identificar un sospechoso de un delito, no
establece un veredicto de culpabilidad o
inocencia, pero sí establece un vínculo muy sólido
entre el presunto sospechoso y las muestras
halladas en la escena del delito.

15. Conclusiones
 Por lo que refiere a la prueba de paternidad, es más eficaz para determinar que un
hombre no es el padre biológico de un niño (100%), comparado con la eficacia que
tiene al determinar si un individuo es el padre biológico de un niño (99%).
 Estas pruebas de ADN han contribuido mucho en distintos campos, como el forense o
el legal, y conforme a las pautas de los países-miembro del Consejo de Europa (de la
Unión Europea) de 1992, han de observar las siguientes recomendaciones:
 * Usos y limitaciones de los análisis de ADN.
* Toma de muestras.
* Acreditación de los laboratorios.
* Protección de datos.
* Custodia de las muestras y de los perfiles de ADN.
* Accesibilidad de los análisis a todas las partes.
* Estandarización internacional.

16. ¡Muchas Gracias!