Distrofias musculares
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Las distrofias musculares son un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por debilidad y atrofia muscular progresiva que comienza frecuentemente en la niñez. Las formas más comunes son la distrofia muscular de Duchenne y de Becker, ligadas al cromosoma X, que afectan principalmente a varones y provocan debilidad muscular que los hace depender de una silla de ruedas para la adolescencia y puede causar la muerte prematura. Otras formas incluyen la distrofia miotónica, que se caracteriza por
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Distrofia muscular z
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Distrofias musculares
Las distrofias musculares son enfermedades genéticas y progresivas que afectan las proteínas musculares y causan atrofia. Esto incluye la distrofia muscular de Duchenne, la cual afecta principalmente a varones y causa debilidad muscular progresiva, dificultad para caminar y riesgo de complicaciones como insuficiencia respiratoria y cardíaca. No tiene cura pero el tratamiento busca controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Enfermedades neuromusculares
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TRATAMIENTO
TIPOS
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Distrofia muscular de Becker
Distrofia muscular facioescapulohumeral
Distrofia muscular oculofaríngea
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
WEBGRAFIA
Distrofia Muscular de Duchenne y Becker.
Las distrofias musculares son degeneraciones de los músculos ocasionadas por genes anormales (mutaciones). La mayoría de las veces aparecen en la niñez.
Los músculos dañados se debilitan progresivamente. Con el paso del tiempo, la mayoría de las personas con esta enfermedad necesitan una silla de ruedas. Otros síntomas incluyen dificultades para respirar o tragar.
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Atrofia muscular espinal
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O documento descreve um caso de um menino de 11 anos diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne (DMD). A DMD é uma doença genética e progressiva que causa fraqueza muscular. O menino apresentou sintomas como quedas frequentes desde os 18 meses de idade. Exames confirmaram elevados níveis de enzimas musculares e achados compatíveis com lesão medular, confirmando o diagnóstico de DMD. O tratamento visa melhorar a qualidade de vida através de uma equipe multidisciplinar e prevenção de atrofias.
Distrofia muscular de duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X que causa debilidad muscular progresiva en niños. Se caracteriza por la ausencia de la proteína distrofina, lo que resulta en fragilidad muscular. Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años y incluyen debilidad en las piernas y la pelvis. No tiene cura, pero el tratamiento puede mejorar la calidad de vida prolongando la capacidad de caminar.
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Distrofias musculares
Las distrofias musculares son un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por debilidad y atrofia muscular progresiva que comienza frecuentemente en la niñez. Las dos formas más comunes son la distrofia muscular de Duchenne y de Becker, ligadas al cromosoma X, mientras que otras afectan grupos musculares específicos de manera autosómica.
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La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X causada por la mutación del gen de la distrofina, lo que provoca la ausencia de esta proteína y la degeneración progresiva de los músculos esqueléticos. Sus síntomas incluyen debilidad muscular que dificulta la deambulación y el movimiento, y se manifiestan típicamente entre los 3 y 5 años de edad.
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Distrofia muscular de duchenne
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Distrofia muscular!
La distrofia muscular es un trastorno genético que debilita los músculos. La distrofia muscular de Duchenne es el tipo más común y afecta principalmente a niños varones, causando una debilidad muscular progresiva que lleva a la pérdida de la capacidad de caminar entre los 10 y los 12 años. La distrofia muscular de Becker es similar pero menos grave, con síntomas que aparecen más tarde. Ambos tipos se deben a problemas en el gen de la distrofina y solo afectan a varones.
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La distrofia muscular es un trastorno genético que debilita los músculos. Existen varios tipos pero la más común es la distrofia muscular de Duchenne, la cual afecta principalmente a varones y causa una debilidad muscular progresiva. Los síntomas suelen aparecer entre los 2 y 5 años e incluyen dificultad para caminar y caídas frecuentes. Con el tiempo se pierde la capacidad de caminar y controlar los músculos respiratorios, reduciendo la esperanza de vida de los afectados. El origen
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La distrofia muscular es un trastorno genético que debilita los músculos. Existen varios tipos pero la más común es la distrofia muscular de Duchenne, la cual se debe a un gen defectuoso en el cromosoma X y solo afecta a varones. Sus síntomas incluyen dificultad para caminar y debilidad muscular progresiva que con el tiempo lleva a la dependencia de una silla de ruedas y otros apoyos. No tiene cura y suele reducir la esperanza de vida de los afectados.
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Este documento describe la distrofia muscular de Duchenne, un trastorno genético hereditario ligado al cromosoma X que causa debilidad y degeneración muscular progresiva. Se debe a una mutación en el gen de la distrofina que codifica una proteína muscular clave. Afecta principalmente a niños y causa deterioro muscular, dificultad para caminar, y problemas respiratorios y cardíacos. No tiene cura, pero los tratamientos buscan mejorar la fuerza muscular y calidad de vida.
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Los trastornos del neurodesarrollo comprenden un grupo heterogéneo de trastornos crónicos que se manifiestan en períodos tempranos de la niñez y que, en conjunto, comparten una alteración en la adquisición de habilidades cognitivas, motoras, del lenguaje y/o sociales que impactan significativamente en el funcionamiento personal, social y académico. Tienen su origen en la primera infancia o durante el proceso de desarrollo y comprende a heterogéneos procesos englobados bajo esta etiqueta.
El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales en su quinta edición (DSM-V) incluye dentro los trastornos del neurodesarrollo los siguientes siete grupos: Discapacidad intelectual, Trastornos de la comunicación, Trastorno del espectro del autismo (TEA), Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH), Trastornos específico del aprendizaje, Trastornos motores y Trastornos de tics. Es importante tener en cuenta que en una misma persona puede manifestarse más de un trastorno del neurodesarrollo. Y, dentro de todos los trastornos del neurodesarrollo, el autismo adquiere una especial importancia, por lo que será considerado en el próximo capítulo de la serie “Terapia cinematográfica” de forma particular.
Y esta gran diversidad también la ha reflejado en la gran pantalla y en las historias “de cine” que el séptimo arte nos ha regalado. Y hoy proponemos un recordatorio de la amplia variedad y complejidad de los trastornos del neurodesarrollo en la infancia a través de 7 películas argumentales. Estas películas son, por orden cronológico de estreno:
- El milagro de Ana Sullivan (The Miracle Worker, Arthur Penn, 1962) 6, para valorar el milagro de la palabra, el milagro del lenguaje y de los sentidos.
- Forrest Gump (Robert Zemeckis, 1994) 7, para comprender el valor de la lucha por encontrar cuál es la meta de cada uno, una mezcla de destino y sueños propios.
- Estrellas en la Tierra (Taare Zameen Par, Aamir Khan, 2007) 8, para confirmar que cada niño y niña es especial, incluso con sus potenciales deficiencias psíquicas, físicas y/o sensoriales.
- El primero de la clase (Front of the Class, Peter Werner, 2008) 9, para demostrar el valor de la superación y como, a pesar de nuestras dificultades, somos merecedores de oportunidades.
- Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013) 10, para entender la soledad del corredor de fondo ante los trastornos del neurodesarrollo.
- Gabrielle (Louise Archambault, 2013) 11, para intentar normalizar las relaciones afectivas y amorosas entre dos personas con enfermedades mentales y discapacidad.
- Línea de meta (Paola García Costas, 2014) 12, para interiorizar que la carrera de la vida es especialmente difícil para algunos.
Siete películas argumentales que el séptimo arte nos presenta con protagonistas afectos con diferentes trastornos del neurodesarrollo durante su infancia, adolescencia y juventud y que nos ayudan a comprender que cada persona es especial, diversa y con capacidades diferenciales que hay que respetar y potenciar.
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