Este documento presenta información sobre las displasias esqueléticas fetales. Define las displasias esqueléticas como un grupo heterogéneo de desórdenes genéticos que afectan el desarrollo, crecimiento e integridad de los huesos. Describe la clasificación, herencia, diagnóstico, evolución, pronóstico e impacto de estas condiciones, así como la metodología de estudio ecográfico para su evaluación. Finalmente, discute el manejo perinatal de acuerdo con si la condición es

1. XXXII Congreso Venezolano de
Ultrasonido en Medicina
Caracas
Luis F. Cadena L. MD
Medicina Materno Fetal
Displasias Esqueléticas
ECOMED 2018

2. Displasias Esqueléticas
Fetales
DEFINICION:
 Grupo heterogéneo de desordenes genéticos de los
huesos que afectan su desarrollo, crecimiento e
integridad.
 Incluyen: Osteocondrodisplasias, Disostosis y las
Reducciones.

3. HERENCIA
 Autosómico dominante.
 Autosómico recesivo.
 Ligada al cromosoma X.
 Mutación.
 Mosaicos.
 Error impronta genética.
DIAGNÓSTICO
 Ultrasonográfico.
 Radiológico.
 Biología molecular.
 Anatomía patológica.
EVOLUCION
 Inicio temprano (< 24 sem.).
 Inicio tardío (> 24 sem.).
PRONOSTICO
 No letales.
 Letales.
Displasias Esqueléticas
Fetales

4. Displasias Esqueléticas
Fetales

5. CLASIFICACION:
 436 desordenes descritos.
 Multiples criterios: radiológicos, bioquímicos y de
biología molecular.
 42 grupos de enfermedades.
 364 genes involucrados.
Displasias Esqueléticas
Fetales

6. IMPACTO:
 Prevalencia: 0,95 a 1,5 / 10.000 NV.
 Tasa de Mortalidad Perinatal: 9,0 / 1.000 NV.
 0,9% de todas las muertes perinatales.
 23% presentan muerte intrauterina.
 32% presentan muerte neonatal precoz.
 3% motivo consulta por baja estatura en la infancia.
Displasias Esqueléticas
Fetales

7. Displasias Esqueléticas Fetales
Frecuencia
29
26
7
7 7
6 6
5
4
4
36
32
5
2
12
7
3
0 0
2
0
5
10
15
20
25
30
35
40
Displasia
Tanatofórica
Osteogénesis
Imperfecta
Displasia de
Costillas cortas
Síndrome Ellis-van
Creveld
Acondroplasia Ancondrogénesis Displasia
Campomélica
Displasia Torácica
Asfixiante de Jeune
Hipocondrogénesis Displasia
Diastrófica
Schramm y Gloning
Goncalves y Jeanty

8. Displasias Esqueléticas
Fetales
DILEMA:
FETO CON FEMUR
CORTO
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
 RCIU
 PEG Normal
 PEG Anormal
HISTORIA FAMILIAR
OBJETIVOS
 Establecer un diagnóstico de
Displasia Esquelética.
 Descartar criterios de Letalidad.
PROGRAMAR MANEJO
PERINATAL

9. Displasias Esqueléticas
Fetales
METODOLOGIA DE ESTUDIO:
 Historia clínica.
 Establecer una Edad Gestacional confiable.
 Embarazos < 14 sem.
 Comparar FUM con el CRL
 Diferencia ≤ 6 días (FUM mantiene).
 Diferencia ≥ 7 días (FUM corrige).

10. Displasias Esqueléticas
Fetales
METODOLOGIA DE ESTUDIO:
 Valoración Ultrasonografica:
 Huesos Largos:
Tamaño: Acortamiento, Inicio afección (precoz o tardío).
Forma: Rectos, Curvos, Arqueados, Angulados.
Consistencia: Fracturas, Mineralización (ecogenicidad).
Simetría afección: Unilateral, Bilateral.
Segmento afectado del miembro.

11. Displasias Esqueléticas
Fetales
METODOLOGIA DE ESTUDIO:
 Huesos Largos:

12. Displasias Esqueléticas
Fetales
METODOLOGIA DE ESTUDIO:
 Valoración Ultrasonografica:
 Cráneo:
Tamaño: Macrocefalia, Microcefalia.
Forma: Dolicocefalia, Braquicefalia, Trilobulado.
Consistencia: Mineralización (ecogenicidad).

13. Displasias Esqueléticas
Fetales
METODOLOGIA DE ESTUDIO:
 Cráneo:

14. Displasias Esqueléticas
Fetales
METODOLOGIA DE ESTUDIO:
 Valoración Ultrasonografica:
 Perfil de la cara:
Prominencia frontal.
Aplanamiento del puente nasal.
Micrognatia.

15. Displasias Esqueléticas
Fetales
METODOLOGIA DE ESTUDIO:
 Perfil de la cara:

16. Displasias Esqueléticas
Fetales
METODOLOGIA DE ESTUDIO:
 Valoración Ultrasonográfica (2D/4D):
 Tórax:
Tamaño.
Forma: Costillas cortas o fracturadas.
Relaciones.
Volumen pulmonar (VOCAL).

17. Displasias Esqueléticas
Fetales
METODOLOGIA DE ESTUDIO:
 Tórax:

18. Displasias Esqueléticas
Fetales
METODOLOGIA DE ESTUDIO:
 Volumen del Pulmón:
VOCALTM Virtual Organ Computer Aided
Analysis

19. Displasias Esqueléticas
Fetales
METODOLOGIA DE ESTUDIO:
 Valoración Ultrasonografica:
 Columna vertebral:
Escoliosis.
Platispondilia.
Mineralización.

20. Displasias Esqueléticas
Fetales
METODOLOGIA DE ESTUDIO:
 Columna vertebral:

21. Displasias Esqueléticas
Fetales
METODOLOGIA DE ESTUDIO:
 Valoración Ultrasonografica (2D/4D):
 Manos y Pies:
 Polidactilia.
 Braquidactilia.
 Mano en tridente.

22. Displasias Esqueléticas
Fetales
METODOLOGIA DE ESTUDIO:
Manos y Pies:

23. Displasias Esqueléticas
Fetales
METODOLOGIA DE ESTUDIO:
 Valoración Ultrasonografica:
 Liquido amniótico:
Polihidramnios.
 Hidrops Fetal

24. Huesos Largos
Segmento Afectado
RIZOMELIA
(Proximal)
Húmero Fémur

25. Huesos Largos
Segmento Afectado
RIZOMELIA
(Proximal)

26. Huesos Largos
Segmento Afectado
MESOMELIA
(Intermedio)
Ulna / Radio Tibia / Fíbula

27. Huesos Largos
Segmento Afectado
MESOMELIA
(Intermedio)

28. Huesos Largos
Segmento Afectado
ACROMELIA
(Distal)
Mano Pie

29. Huesos Largos
Segmento Afectado
ACROMELIA
(Distal)

30. Huesos Largos
Segmento Afectado
MICROMELIA
(Generalizada)
Todo el miembro Todo el miembro

31. Huesos Largos
Segmento Afectado
MICROMELIA
(Generalizada)

32. Tamaño Formas de Presentación
Acortamiento
< P5
Recto Curvo Angulado
Huesos Largos
Tamaño y Forma
“Auricular de teléfono”

33. Formas de Presentación
Recto Curvo Angulado
Huesos Largos
Tamaño y Forma

34. Longitud de Fémur / Pie
Relación LF / Pie < 0,87 (P5)
Huesos Largos
Relaciones

35. Longitud de Fémur / Circunferencia Abdominal
Relación LF / CA < 0,16
Huesos Largos
Relaciones

36. Mineralización
Normal Reducida
Huesos Largos
Consistencia
Hiperecogénico
con
sombra acústica
posterior
Hipoecogénico
sin
sombra acústica
posterior

37. Mineralización
Reducida
Huesos Largos
Consistencia

38. Tamaño
Normal
CC: P3 – P97
Macrocefalia
CC > 3 DE – P97
Microcefalia
CC < 3 DE – P3
Cráneo
Tamaño

39. Formas de Presentación
Braquicefalia
IC < 70%
Dolicocefalia
IC > 86%
Trilobulado (Trébol)
Cráneo
Forma

40. Formas de Presentación
Dolicocefalia
IC < 70%
Braquicefalia
IC > 86%
Trilobulado (Trébol)
Cráneo
Forma

41. Mineralización
Normal Reducida
Cráneo
Consistencia
Reverberancia de la tabla parietal anterior Excesiva nitidez en la visualización de las estructuras
del hemicráneo anterior (No hay reverberancia)
Calota hipoecogénica Hoz refringente

42. Mineralización
Reducida
Cráneo
Consistencia

43. Mineralización
Reducida Reducida
Cráneo
Consistencia

44. Formas de Presentación
Normal Prominencia Frontal Micrognatia
Perfil de la Cara
Forma

45. Formas de Presentación
Prominencia Frontal Micrognatia
Perfil de la Cara
Forma

46. Tamaño
Normal
CT: P5 – P95
Estrecho
CT < P5
Tórax
Tamaño

47. Tamaño
Estrecho
CT < P5
Tórax
Tamaño

48. Formas de Presentación
Costillas Cortas Costillas Fracturadas
Tórax
Forma

49. Tamaño
Costillas Cortas Costillas Fracturadas
Tórax
Forma

50. Circunferencia Torácica / Circunferencia Abdominal
Relación CT / CA < 0,89
Tórax
Relaciones

51. Circunferencia Torácica /
Circunferencia Abdominal
Relación CT / CA < 0,89
Tórax
Relaciones

52. Circunferencia Cardiaca / Circunferencia Torácica
Relación CC / CT > 0,60
Tórax
Relaciones

53. Manos y Pies
Polidactilia
Preaxial
(Lado Radio / Tibia)
Mano Pie

54. Manos y Pies
Polidactilia
Preaxial
(Lado Radio / Tibia)

55. Manos y Pies
Polidactilia
Posaxial
(Lado Ulna / Fíbula)
Mano Pie

56. Manos y Pies
Polidactilia
Posaxial
(Lado Ulna / Fíbula)

57. Manos y Pies
Sindactilia

58. Manos y Pies
Sindactilia
Polidactilia Posaxial Clinodactilia Sindactilia

59. Manos y Pies
Braquidactilia

60. Criterios ecográficos de
Letalidad
 Micromelia grave:
 Longitud de los huesos largos < P1.
 Relación LF/CA < 0,16
 Tórax Estrecho (Riesgo de Hipoplasia Pulmonar)
 CT < P5.
 Relación CT / CA < 0,60
 Relación CC / CT > 0,60 VPP: 97%

61. Criterios ecográficos de
Letalidad
 Otros:
 Polihidramnios progresivo.
 Hidrops fetal.

62. Displasias Esqueléticas
Fetales
MANEJO PERINATAL:
 Displasia Esquelética No Letal:
 Resolución electiva por cesárea en un centro de salud
tipo IV.
 Valoración por equipo multidisciplinario (Neonatología,
Genética, Imagenología y Ortopedista infantil).
 Estudios diagnósticos pertinentes: Rayos X.

63. Displasias Esqueléticas
Fetales
MANEJO PERINATAL:
 Displasia Esquelética Letal:
 Interrupción (jurisprudencia de cada país).
 Valoración fotográfica integral.
 Valoración radiológica integral.
 Necropsia perinatal asistida (Énfasis huesos y cartílagos).
 Biologia molecular.
 Apoyo psiquiátrico.

64. Displasias Esqueléticas
Fetales
Pronóstico
No Letales Letales
 Acondroplasia heterocigota.  Displasia Tanatofórica.
 Osteogenesis Imperfecta tipo II.
 Acondrogénesis.

65. Displasias Esqueléticas
Fetales
Mineralización Huesos Largos Cráneo Perfil Tórax Columna
Acondroplasia
heterocigota
Normal Rizomelia Macrocefalia Prominencia
frontal
Aplanamiento del
puente nasal
Normal Lordosis
Displasia
Tanatofórica
Normal Rizomelia
Micromelia grave
Curvos (Auricular
Teléfono)
Macrocefalia
Trilobulado (Tipo
II)
Prominencia
frontal
Estrecho Platispondilia
Osteogenesis
Imperfecta tipo II
Reducida Micromelia grave
Angulados
Fracturas
Normal Normal Estrecho
Costillas
fracturadas
Mineralización
reducida en region
lumbar
Acondrogénesis Reducida Micromelia grave
Angulados
Fracturas
Macrocefalia Micrognatia Estrecho
Costillas
fracturadas
Normal

66. GRACIAS ……..
EcografiaMCP@Gmail.com