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UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL DE PERNAMBUCO
Departamento de Biologia
Área de Genética
AULA: Herança Mendeliana
Profa: Fernanda C B Leite
fernanda.cbleite@ufrpe.br
GREGOR MENDEL
✓ Meados do século 19: Monge Gregor Mendel
✓ Plantas de jardim e alguns experimentos com abelhas!
✓ 1866: “Experimentos na hibridização de plantas”
✓ Mecanismos de herança das características dos organismos
✓ 1900: trabalho foi redescoberto por três outros
✓ pesquisadores botânicos - Estudo da hereditariedade
✓ William Bateson, biólogo britânico: defendeu as ideias de Mendel
Termo Genética – origem grega, significa “gerar”
https://media.snl.no/media/6
0103/standard_compressed_
Erteblomst.jpg
AMERICAN PHILOSOPHICAL
SOCIETY/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Ervilha – Organismo experimental de Mendel
✓ Pisum sativum
✓ Cultivo em hortas experimentais e vasos em estufas
✓ Flores com órgãos masculinos e femininos
✓ Sistema de autofecundação (pétalas das flores):
Alta endogamia = variação genética mínima ou nula de uma
geração para a outra
Linhagens geneticamente puras
Anteras - órgãos masculinos
pólen contendo células espermáticas
Ovário - órgão feminino
produz oosferas
PADRÃO DE
HERANÇA MONOGÊNICA
DOMINÂNCIA E SEGREGAÇÃO
1 característica
2 fenótipos contrastantes
Linhagens puras: toda a prole
produzida pelo cruzamento entre
estes indivíduos é idêntica
Exemplos:
amarela x amarela = amarela
verde x verde = verde
GRIFFITHS. Introdução à Genética, 11th Edition.
Guanabara Koogan, 07/2016.
Tipos de cruzamento
PADRÃO DE HERANÇA MONOGÊNICA
DOMINÂNCIA E SEGREGAÇÃO
FIGURA 2.3 Em um cruzamento de uma ervilha (esquerda), o pólen das anteras de uma planta é transferido para o estigma de outra. Na
autopolinização (direita), o pólen é transferido das anteras para o estigma da mesma planta.
GRIFFITHS. Introdução à Genética, 11th Edition. Guanabara Koogan, 07/2016.
✓ Fertilização cruzada ≠ autofertilização
✓ Cruzamentos de plantas com características distintas
✓ Investigar a herança desta característica
Cruzamentos recíprocos:
Masculino x Feminino
ALTA x BAIXA
BAIXA x ALTA
➢ Descendentes eram todos altos
➢ Desaparecimento da característica “baixa”
HERANÇA MONOGÊNICA
DOMINÂNCIA E SEGREGAÇÃO
J., SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, M. Fundamentos de Genética, 7ª edição. Grupo GEN, 2017.
Auto-cruzamento (F2):
- Reaparecimento da característica “baixa”
- Híbridos F1 tinham um fator genético latente para a característica
baixa (expressão mascarada)
fator latente – recessivo
fator expresso – dominante
- Inferiu ainda que estes “fatores” separaram-se quando as plantas
híbridas se reproduziram;
- Este fato explica o reaparecimento da característica “planta baixa” na
geração seguinte
HERANÇA MONOGÊNICA
DOMINÂNCIA E SEGREGAÇÃO
J., SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, M. Fundamentos de Genética, 7ª edição. Grupo GEN, 2017.
Fertilização cruzada –
qual o padrão de herança?
GRIFFITHS. Introdução à Genética, 11th Edition.
Guanabara Koogan, 07/2016.
PADRÃO DE
HERANÇA MONOGÊNICA
DOMINÂNCIA E SEGREGAÇÃO
HERANÇA MONOGÊNICA
DOMINÂNCIA E SEGREGAÇÃO
PRINCIPAIS OBSERVAÇÕES DE MENDEL:
1. Proporção matemática constante (3:1)
2. Fenótipo que desapareceu em F1 reaparece em F2
J., SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, M. Fundamentos de Genética, 7ª edição. Grupo GEN, 2017.
Representação simbólica
HERANÇA MONOGÊNICA
DOMINÂNCIA E SEGREGAÇÃO
FIGURA 3.2 Representação simbólica do cruzamento entre ervilhas altas e anãs.
J., SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, M. Fundamentos de Genética, 7ª edição. Grupo GEN, 2017.
HERANÇA MONOGÊNICA
DOMINÂNCIA E SEGREGAÇÃO
Representação simbólica
baixa x baixa
baixa
alta x alta
2 grupos
altas 100%
altas 3/4
baixas 1/4
Mendel foi além...
Autofecundação de F2
J., SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, M. Fundamentos de Genética, 7ª edição. Grupo GEN, 2017.
HERANÇA MONOGÊNICA
DOMINÂNCIA E SEGREGAÇÃO
PRINCIPAIS OBSERVAÇÕES DE MENDEL:
1) Fator hereditário = gene = determina uma característica
2) Genes existem em duas formas = alelos
3) Cada indivíduo possui um par de alelos
4) Conceito de dominante e recessivo
alelo latente = recessivo
alelo expresso = dominante
5) Durante a meiose, os alelos para uma mesma característica (gene) separam-se em igual proporção para a
formação de gametas
6) Assim, os gametas são haplóides e a fecundação restaura a condição diplóide do indivíduo
7) Na fertilização, os gametas se fundem de forma aleatória, independente dos alelos que possuem:
* diplóide homozigoto (alelos idênticos)
* diplóide heterozigoto (alelos diferentes)
HERANÇA MONOGÊNICA
DOMINÂNCIA E SEGREGAÇÃO
PRIMEIRA LEI DE MENDEL:
1. Princípio da dominância: em um heterozigoto, um alelo
pode ocultar a presença de outro (Função gênica).
2. Princípio da segregação: em um heterozigoto, dois alelos
diferentes segregam-se um do outro durante a formação dos
gametas (Transmissão genética)
CRUZAMENTOS DI-HÍDRIDOS
O PRINCÍPIO DA DISTRIBUIÇÃO INDEPENDENTE
SEGUNDA LEI DE MENDEL
Plantas que diferem em duas características → verificar se a herança era independente
✓ 4 classes fenotípicas
✓ representação de todas as possíveis
combinações de cor e textura
→ 2 classes semelhantes a parentais
→ 2 classes de novas combinações
✓ Cada característica era controlada por um gene
com dois alelos, e os dois genes tinham herança
independente
J., SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, M. Fundamentos de Genética, 7ª edição. Grupo GEN, 2017.
CRUZAMENTOS
DI-HÍDRIDOS
SEGUNDA LEI DE MENDEL
Como Mendel analisou
sua observação?
Se a segregação dos alelos for
independente, cada tipo
gamético terá frequência igual
(25%) Se cor amarela (G) e textura lisa (W)
são dominantantes, quais os
fenótipos observados?
Híbridos =
duplo heterozigoto
Linhagens puras =
duplo homozigoto
Fenótipo Amarela Lisa
indica a dominância
J., SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, M. Fundamentos de Genética, 7ª edição. Grupo GEN, 2017.
SEGUNDA
LEI DE MENDEL
Proporções:
sementes amarelas e lisas 9/16
sementes amarelas e rugosas 3/16
sementes verdes e lisas 3/16
sementes verdes e rugosas 1/16
Duas premissas:
1. Cada gene tem seus
alelos segregados
2. Segregações independem
uma da outra
J., SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, M. Fundamentos de Genética, 7ª edição. Grupo GEN, 2017.
CRUZAMENTOS DI-HÍDRIDOS
O PRINCÍPIO DA
DISTRIBUIÇÃO INDEPENDENTE
SEGUNDA LEI DE MENDEL:
3. Princípio da distribuição independente:
Os alelos de diferentes genes são
segregados, ou seja, distribuídos, de maneira
independente uns dos outros (Transmissão
genética)
J., SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, M. Fundamentos de Genética, 7ª edição. Grupo GEN, 2017.
Conhecimento da base genética de uma característica
Previsão de resultados de cruzamentos entre diferentes linhagens de organismos
✓ 3 procedimentos gerais:
- Quadrado de Punnett
- Linha bifurcada
- Método da probabilidade
APLICAÇÕES DOS PRINCÍPIOS DE
MENDEL
Método Quadrado de Punnett
APLICAÇÕES DOS PRINCÍPIOS DE
MENDEL
J., SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, M. Fundamentos de Genética, 7ª edição. Grupo GEN, 2017.
Linha bifurcada
APLICAÇÕES DOS PRINCÍPIOS DE
MENDEL
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Método da probabilidade
APLICAÇÕES DOS PRINCÍPIOS DE
MENDEL
J., SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, M. Fundamentos de Genética, 7ª edição. Grupo GEN, 2017.
Método da probabilidade
APLICAÇÕES DOS PRINCÍPIOS DE
MENDEL
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Aa x Aa
AA, Aa, Aa, aa
¾ A__ ; ¼ aa
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  • 1. UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL DE PERNAMBUCO Departamento de Biologia Área de Genética AULA: Herança Mendeliana Profa: Fernanda C B Leite fernanda.cbleite@ufrpe.br
  • 2. GREGOR MENDEL ✓ Meados do século 19: Monge Gregor Mendel ✓ Plantas de jardim e alguns experimentos com abelhas! ✓ 1866: “Experimentos na hibridização de plantas” ✓ Mecanismos de herança das características dos organismos ✓ 1900: trabalho foi redescoberto por três outros ✓ pesquisadores botânicos - Estudo da hereditariedade ✓ William Bateson, biólogo britânico: defendeu as ideias de Mendel Termo Genética – origem grega, significa “gerar” https://media.snl.no/media/6 0103/standard_compressed_ Erteblomst.jpg AMERICAN PHILOSOPHICAL SOCIETY/SCIENCE PHOTO LIBRARY
  • 3. Ervilha – Organismo experimental de Mendel ✓ Pisum sativum ✓ Cultivo em hortas experimentais e vasos em estufas ✓ Flores com órgãos masculinos e femininos ✓ Sistema de autofecundação (pétalas das flores): Alta endogamia = variação genética mínima ou nula de uma geração para a outra Linhagens geneticamente puras Anteras - órgãos masculinos pólen contendo células espermáticas Ovário - órgão feminino produz oosferas
  • 4. PADRÃO DE HERANÇA MONOGÊNICA DOMINÂNCIA E SEGREGAÇÃO 1 característica 2 fenótipos contrastantes Linhagens puras: toda a prole produzida pelo cruzamento entre estes indivíduos é idêntica Exemplos: amarela x amarela = amarela verde x verde = verde GRIFFITHS. Introdução à Genética, 11th Edition. Guanabara Koogan, 07/2016.
  • 5. Tipos de cruzamento PADRÃO DE HERANÇA MONOGÊNICA DOMINÂNCIA E SEGREGAÇÃO FIGURA 2.3 Em um cruzamento de uma ervilha (esquerda), o pólen das anteras de uma planta é transferido para o estigma de outra. Na autopolinização (direita), o pólen é transferido das anteras para o estigma da mesma planta. GRIFFITHS. Introdução à Genética, 11th Edition. Guanabara Koogan, 07/2016.
  • 6. ✓ Fertilização cruzada ≠ autofertilização ✓ Cruzamentos de plantas com características distintas ✓ Investigar a herança desta característica Cruzamentos recíprocos: Masculino x Feminino ALTA x BAIXA BAIXA x ALTA ➢ Descendentes eram todos altos ➢ Desaparecimento da característica “baixa” HERANÇA MONOGÊNICA DOMINÂNCIA E SEGREGAÇÃO J., SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, M. Fundamentos de Genética, 7ª edição. Grupo GEN, 2017.
  • 7. Auto-cruzamento (F2): - Reaparecimento da característica “baixa” - Híbridos F1 tinham um fator genético latente para a característica baixa (expressão mascarada) fator latente – recessivo fator expresso – dominante - Inferiu ainda que estes “fatores” separaram-se quando as plantas híbridas se reproduziram; - Este fato explica o reaparecimento da característica “planta baixa” na geração seguinte HERANÇA MONOGÊNICA DOMINÂNCIA E SEGREGAÇÃO J., SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, M. Fundamentos de Genética, 7ª edição. Grupo GEN, 2017.
  • 8. Fertilização cruzada – qual o padrão de herança? GRIFFITHS. Introdução à Genética, 11th Edition. Guanabara Koogan, 07/2016. PADRÃO DE HERANÇA MONOGÊNICA DOMINÂNCIA E SEGREGAÇÃO
  • 9. HERANÇA MONOGÊNICA DOMINÂNCIA E SEGREGAÇÃO PRINCIPAIS OBSERVAÇÕES DE MENDEL: 1. Proporção matemática constante (3:1) 2. Fenótipo que desapareceu em F1 reaparece em F2 J., SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, M. Fundamentos de Genética, 7ª edição. Grupo GEN, 2017.
  • 10. Representação simbólica HERANÇA MONOGÊNICA DOMINÂNCIA E SEGREGAÇÃO FIGURA 3.2 Representação simbólica do cruzamento entre ervilhas altas e anãs. J., SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, M. Fundamentos de Genética, 7ª edição. Grupo GEN, 2017.
  • 11. HERANÇA MONOGÊNICA DOMINÂNCIA E SEGREGAÇÃO Representação simbólica baixa x baixa baixa alta x alta 2 grupos altas 100% altas 3/4 baixas 1/4 Mendel foi além... Autofecundação de F2 J., SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, M. Fundamentos de Genética, 7ª edição. Grupo GEN, 2017.
  • 12. HERANÇA MONOGÊNICA DOMINÂNCIA E SEGREGAÇÃO PRINCIPAIS OBSERVAÇÕES DE MENDEL: 1) Fator hereditário = gene = determina uma característica 2) Genes existem em duas formas = alelos 3) Cada indivíduo possui um par de alelos 4) Conceito de dominante e recessivo alelo latente = recessivo alelo expresso = dominante 5) Durante a meiose, os alelos para uma mesma característica (gene) separam-se em igual proporção para a formação de gametas 6) Assim, os gametas são haplóides e a fecundação restaura a condição diplóide do indivíduo 7) Na fertilização, os gametas se fundem de forma aleatória, independente dos alelos que possuem: * diplóide homozigoto (alelos idênticos) * diplóide heterozigoto (alelos diferentes)
  • 13. HERANÇA MONOGÊNICA DOMINÂNCIA E SEGREGAÇÃO PRIMEIRA LEI DE MENDEL: 1. Princípio da dominância: em um heterozigoto, um alelo pode ocultar a presença de outro (Função gênica). 2. Princípio da segregação: em um heterozigoto, dois alelos diferentes segregam-se um do outro durante a formação dos gametas (Transmissão genética)
  • 14. CRUZAMENTOS DI-HÍDRIDOS O PRINCÍPIO DA DISTRIBUIÇÃO INDEPENDENTE SEGUNDA LEI DE MENDEL Plantas que diferem em duas características → verificar se a herança era independente ✓ 4 classes fenotípicas ✓ representação de todas as possíveis combinações de cor e textura → 2 classes semelhantes a parentais → 2 classes de novas combinações ✓ Cada característica era controlada por um gene com dois alelos, e os dois genes tinham herança independente J., SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, M. Fundamentos de Genética, 7ª edição. Grupo GEN, 2017.
  • 15. CRUZAMENTOS DI-HÍDRIDOS SEGUNDA LEI DE MENDEL Como Mendel analisou sua observação? Se a segregação dos alelos for independente, cada tipo gamético terá frequência igual (25%) Se cor amarela (G) e textura lisa (W) são dominantantes, quais os fenótipos observados? Híbridos = duplo heterozigoto Linhagens puras = duplo homozigoto Fenótipo Amarela Lisa indica a dominância J., SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, M. Fundamentos de Genética, 7ª edição. Grupo GEN, 2017.
  • 16. SEGUNDA LEI DE MENDEL Proporções: sementes amarelas e lisas 9/16 sementes amarelas e rugosas 3/16 sementes verdes e lisas 3/16 sementes verdes e rugosas 1/16 Duas premissas: 1. Cada gene tem seus alelos segregados 2. Segregações independem uma da outra J., SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, M. Fundamentos de Genética, 7ª edição. Grupo GEN, 2017.
  • 17. CRUZAMENTOS DI-HÍDRIDOS O PRINCÍPIO DA DISTRIBUIÇÃO INDEPENDENTE SEGUNDA LEI DE MENDEL: 3. Princípio da distribuição independente: Os alelos de diferentes genes são segregados, ou seja, distribuídos, de maneira independente uns dos outros (Transmissão genética) J., SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, M. Fundamentos de Genética, 7ª edição. Grupo GEN, 2017.
  • 18. Conhecimento da base genética de uma característica Previsão de resultados de cruzamentos entre diferentes linhagens de organismos ✓ 3 procedimentos gerais: - Quadrado de Punnett - Linha bifurcada - Método da probabilidade APLICAÇÕES DOS PRINCÍPIOS DE MENDEL
  • 19. Método Quadrado de Punnett APLICAÇÕES DOS PRINCÍPIOS DE MENDEL J., SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, M. Fundamentos de Genética, 7ª edição. Grupo GEN, 2017.
  • 20. Linha bifurcada APLICAÇÕES DOS PRINCÍPIOS DE MENDEL J., SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, M. Fundamentos de Genética, 7ª edição. Grupo GEN, 2017.
  • 21. Método da probabilidade APLICAÇÕES DOS PRINCÍPIOS DE MENDEL J., SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, M. Fundamentos de Genética, 7ª edição. Grupo GEN, 2017.
  • 22. Método da probabilidade APLICAÇÕES DOS PRINCÍPIOS DE MENDEL J., SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, M. Fundamentos de Genética, 7ª edição. Grupo GEN, 2017. Aa x Aa AA, Aa, Aa, aa ¾ A__ ; ¼ aa