El documento proporciona información sobre un paciente llamado Jorge Guallpa que está estudiando medicina. Describe la craneosinostosis, un trastorno en el que las suturas del cráneo se cierran demasiado pronto, causando problemas de crecimiento. Explica los tipos de craneosinostosis como escafocefalia, turricefalia y plagiocefalia. También cubre el diagnóstico, tratamiento y factores que contribuyen al cierre prematuro de las suturas.
El documento describe el desarrollo del tubo neural y la médula espinal durante la gestación, así como los defectos del tubo neural como la espina bífida. La espina bífida ocurre cuando el tubo neural no se cierra completamente entre la tercera y cuarta semana de desarrollo intrauterino, lo que permite la protrusión de tejido a través de defectos en la columna vertebral. Existen diferentes tipos como la espina bífida oculta, meningocele y mielomeningocele, que varían en función de si se protru
La espina bífida es un defecto congénito en el que la columna vertebral y médula espinal no se cierran completamente durante el desarrollo fetal. Puede presentarse como espina bífida oculta, meningocele o mielomeningocele. Los síntomas incluyen problemas intestinales y vesicales, parálisis parcial o total de las piernas, y hidrocefalia. El diagnóstico prenatal incluye pruebas de alfa-fetoproteína y ecografía. El tratamiento implica cirugía después del n
Este documento resume diferentes tipos de malformaciones óseas, incluyendo anomalías óseas generalizadas como el gigantismo, osteopetrosis y osteogénesis imperfecta; malformaciones craneanales como la craneosinostosis, microcefalia y síndrome de Crouzon; malformaciones de la columna vertebral como la espina bífida y la espondilolistesis; y malformaciones del tórax como el tórax excavado y en quilla. El documento describe las características clínicas de cada condición.
La anencefalia es una anomalía del tubo neural en la que falta una gran parte del cerebro y el cráneo debido a que la porción superior del tubo neural no se cierra correctamente durante el desarrollo fetal. Se presenta en alrededor de 1 de cada 10,000 nacimientos y generalmente es mortal en cuestión de días. El consumo suficiente de ácido fólico por parte de la madre antes y durante el embarazo puede ayudar a reducir el riesgo de anencefalia y otras anomalías del tubo neural.
El documento describe el desarrollo de la cara desde la cuarta semana de gestación, cuando se forman los procesos faciales alrededor de la cavidad oral. Estos procesos derivan de tejido mesenquimal y se fusionan para formar estructuras como el labio superior, la mandíbula y la nariz. El documento también explica algunas anomalías del desarrollo como el labio leporino y el paladar hendido, que ocurren cuando los procesos faciales no se fusionan correctamente.
Este documento describe diferentes tipos de defectos y anomalías congénitas, incluyendo malformaciones, deformidades, disrupciones, síndromes, secuencias y asociaciones. Explica que las anomalías congénitas pueden ser aisladas o parte de síndromes genéticos, y que la etiología es desconocida en la mayoría de los casos. También provee ejemplos de cada tipo y concluye enfatizando la importancia de la detección y referencia tempranas.
La osteogénesis imperfecta es un desorden genético del tejido conectivo óseo causado por defectos en los genes que codifican el colágeno, lo que resulta en huesos débiles y fracturables. Existen varios tipos dependiendo de la gravedad, desde leve con pocas fracturas hasta mortal al nacer. El diagnóstico se basa en exámenes físicos, radiografías y análisis genéticos. El tratamiento incluye cirugía, fisioterapia, bifosfonatos y suplementos para for
El documento proporciona información sobre un paciente llamado Jorge Guallpa que está estudiando medicina. Describe la craneosinostosis, un trastorno en el que las suturas del cráneo se cierran demasiado pronto, causando problemas de crecimiento. Explica los tipos de craneosinostosis como escafocefalia, turricefalia y plagiocefalia. También cubre el diagnóstico, tratamiento y factores que contribuyen al cierre prematuro de las suturas.
El documento describe el desarrollo del tubo neural y la médula espinal durante la gestación, así como los defectos del tubo neural como la espina bífida. La espina bífida ocurre cuando el tubo neural no se cierra completamente entre la tercera y cuarta semana de desarrollo intrauterino, lo que permite la protrusión de tejido a través de defectos en la columna vertebral. Existen diferentes tipos como la espina bífida oculta, meningocele y mielomeningocele, que varían en función de si se protru
La espina bífida es un defecto congénito en el que la columna vertebral y médula espinal no se cierran completamente durante el desarrollo fetal. Puede presentarse como espina bífida oculta, meningocele o mielomeningocele. Los síntomas incluyen problemas intestinales y vesicales, parálisis parcial o total de las piernas, y hidrocefalia. El diagnóstico prenatal incluye pruebas de alfa-fetoproteína y ecografía. El tratamiento implica cirugía después del n
Este documento resume diferentes tipos de malformaciones óseas, incluyendo anomalías óseas generalizadas como el gigantismo, osteopetrosis y osteogénesis imperfecta; malformaciones craneanales como la craneosinostosis, microcefalia y síndrome de Crouzon; malformaciones de la columna vertebral como la espina bífida y la espondilolistesis; y malformaciones del tórax como el tórax excavado y en quilla. El documento describe las características clínicas de cada condición.
La anencefalia es una anomalía del tubo neural en la que falta una gran parte del cerebro y el cráneo debido a que la porción superior del tubo neural no se cierra correctamente durante el desarrollo fetal. Se presenta en alrededor de 1 de cada 10,000 nacimientos y generalmente es mortal en cuestión de días. El consumo suficiente de ácido fólico por parte de la madre antes y durante el embarazo puede ayudar a reducir el riesgo de anencefalia y otras anomalías del tubo neural.
El documento describe el desarrollo de la cara desde la cuarta semana de gestación, cuando se forman los procesos faciales alrededor de la cavidad oral. Estos procesos derivan de tejido mesenquimal y se fusionan para formar estructuras como el labio superior, la mandíbula y la nariz. El documento también explica algunas anomalías del desarrollo como el labio leporino y el paladar hendido, que ocurren cuando los procesos faciales no se fusionan correctamente.
Este documento describe diferentes tipos de defectos y anomalías congénitas, incluyendo malformaciones, deformidades, disrupciones, síndromes, secuencias y asociaciones. Explica que las anomalías congénitas pueden ser aisladas o parte de síndromes genéticos, y que la etiología es desconocida en la mayoría de los casos. También provee ejemplos de cada tipo y concluye enfatizando la importancia de la detección y referencia tempranas.
La osteogénesis imperfecta es un desorden genético del tejido conectivo óseo causado por defectos en los genes que codifican el colágeno, lo que resulta en huesos débiles y fracturables. Existen varios tipos dependiendo de la gravedad, desde leve con pocas fracturas hasta mortal al nacer. El diagnóstico se basa en exámenes físicos, radiografías y análisis genéticos. El tratamiento incluye cirugía, fisioterapia, bifosfonatos y suplementos para for
El documento describe el desarrollo del aparato branquial durante la cuarta semana de gestación. Se compone de seis pares de arcos branquiales, cuatro surcos branquiales y cuatro bolsas faríngeas. Los arcos dan origen a estructuras craneofaciales y cervicales. Las bolsas forman órganos como el oído medio, amígdala y glándulas. El documento también cubre anomalías congénitas como quistes, fístulas y tejido tímico aberrante.
Anomalias del desarrollo vertebral - NeurocirugíaErilien Cherilus
Este documento resume varias anomalías del desarrollo vertebral incluyendo disrafia espinal, malformaciones de la unión craneo-vertebral, quistes aracnoideos espinales y la malformación de Chiari. La disrafia espinal se divide en oculta y abierta, y puede incluir espina bifida oculta, diastematomielia y lipoma. Las malformaciones de la unión craneo-vertebral comprometen la base del cráneo y la columna cervical. La malformación de Chiari implica el descenso anormal del
La craniosinostosis es la fusión prematura de una o más suturas craneales que impide el crecimiento normal del cráneo. Puede ser simple, afectando una sola sutura, o compleja, afectando varias. Existen formas sindrómicas genéticas como el síndrome de Apert o Crouzon, y formas no sindrómicas. El diagnóstico se realiza con radiografías y TAC del cráneo, y el tratamiento quirúrgico busca restaurar el crecimiento óseo mediante la apertura de las s
El documento habla sobre la paresia y la parestesia. La paresia se define como una debilidad o disminución de la fuerza muscular que lleva al paciente a no poder realizar funciones musculares habituales de forma normal. La parestesia se refiere a cualquier sensación anormal como entumecimiento u hormigueo, especialmente en las extremidades. El documento explica que la paresia puede ser el resultado de lesiones en diferentes partes del sistema motor voluntario, mientras que la parestesia involucra sensaciones anormales que pueden ser espontá
La microcefalia es un trastorno en el que la cabeza de un bebé es más pequeña de lo normal. Puede ser causado por factores genéticos o ambientales como infecciones, radiación, químicos tóxicos o falta de nutrientes durante el embarazo. No tiene tratamiento directo, pero la intervención temprana puede ayudar al desarrollo del bebé. Se diagnostica midiendo la circunferencia de la cabeza al nacer o en controles infantiles para identificar posibles anomalías cerebrales.
La holoprosencefalia es causada por la falta de división del cerebro embrionario en hemisferios, lo que causa defectos en la cara y el cerebro. Existen varios tipos de holoprosencefalia que varían en gravedad. No existe tratamiento y el pronóstico es pobre. La hidranencefalia es cuando los hemisferios cerebrales son reemplazados por sacos llenos de líquido, causando convulsiones e hidrocefalia con el tiempo. No existe tratamiento y la muerte suele ocurrir antes del primer año.
Los arcos faríngeos son estructuras transitorias que se desarrollan en las 4 primeras semanas del embrión y contribuyen a formar la cara, cavidades nasales, boca, laringe, faringe y cuello. Constan de mesenquima revestido por ectodermo e endodermo, y cada uno tiene una arteria, cartílago, músculo y nervios asociados. Los cartílagos, músculos y nervios de cada arco dan origen a diferentes estructuras de la cabeza y el cuello.
El documento describe la formación y desarrollo del sistema esquelético humano. Explica que los huesos se forman a través de la osificación membranosa o endocondral y se originan de la cresta neural, esclerotoma o mesodermo lateral. También describe la formación del cráneo, incluidas las anomalías craneales como la craneosinóstosis, y las malformaciones faciales. Finalmente, cubre el desarrollo de las extremidades y columna vertebral, así como algunas anomalías esqueléticas.
Este documento describe diferentes tipos de malformaciones congénitas del hueso, incluyendo su definición, causas, detección y clasificación. Explica que las malformaciones son deformidades presentes al nacer debido a alteraciones en el desarrollo fetal, que a menudo están asociadas con trastornos genéticos, ambientales o una combinación de ambos. También proporciona detalles sobre varias malformaciones específicas como espina bífida, sirenomelia y defectos de pared abdominal.
El documento describe los dos procesos de osificación, o formación de hueso: la osificación intramembranosa y la osificación endocondral. La osificación intramembranosa produce huesos planos dentro de membranas de tejido conjuntivo cuando las células mesenquimatosas se transforman en osteoblastos. La osificación endocondral permite la formación de huesos cortos y largos a partir de un molde de cartílago que es reemplazado progresivamente por tejido óseo a través de la invasión
Este documento describe la espina bífida y el bifidismo craneal. La espina bífida es una malformación congénita del tubo neural que se caracteriza por la falta de fusión de uno o más arcos vertebrales, dejando la médula espinal sin protección ósea. Existen tres tipos: oculta, meningocele y mielomeningocele. El bifidismo craneal también llamado encefalocele, es una evaginación de la duramadre con o sin tejido cerebral, localizada más comúnmente en la región occipital
Este documento describe el desarrollo embriológico de la cara a partir de las 4 semanas. El aparato branquial, compuesto por arcos branquiales, bolsas faríngeas y surcos branquiales, da origen a varias estructuras de la cara y cuello. Los diferentes arcos branquiales dan origen a huesos, cartílagos, músculos y nervios asociados con la mandíbula, oído medio, amígdala y laringe. Las bolsas faríngeas dan origen a glánd
Este documento describe el tracto espinotalámico lateral, que transmite sensaciones de dolor y temperatura. Los receptores del dolor y la temperatura son terminaciones nerviosas libres que envían impulsos a la médula espinal a través de fibras A delta, que transmiten dolor agudo inicial, y fibras C, que transmiten un dolor prolongado y quemante. Los axones que entran en la médula espinal por el asta posterior se dividen en ramas ascendente y descendente.
Este documento describe la escoliosis, una condición en la que la columna vertebral se curva lateralmente. Explica que la escoliosis puede ser congénita, idiopática o neuromuscular. El tratamiento incluye opciones ortopédicas y quirúrgicas. También define el signo de Risser, que evalúa la maduración ósea mediante la osificación de la cresta ilíaca, y proporciona grados del signo de Risser.
La holoprosencefalia es una malformación congénita del cerebro anterior donde falta la separación de los hemisferios cerebrales. Existen tres formas clínicas: alobar, semilobar y lobar. La etiología incluye anomalías cromosómicas, mutaciones genéticas y teratógenos. El diagnóstico prenatal se puede establecer desde la semana 6 y se basa en anomalías faciales y la ausencia del cavum septum pellucidum. El pronóstico depende de la severidad de las malformaciones cerebrales y facial
Mi canal en YT
https://www.youtube.com/channel/UCPFK0oIUXZf2ZgN2HvAkr9Q
Esta presentación muestra el origen embriológico de diversas estructuras de cabeza y cuello, los arcos faríngeos.
DESARROLLO EMBRIOLÓGICO DE LA COLUMNA VERTEBRAL SANTIAGO ANDRADESANTIAGO ANDRADE
El documento describe las etapas del desarrollo de la columna vertebral durante la gestación. Inicialmente, las células mesenquimales procedentes de los esclerotomas se disponen alrededor de la notocorda, el tubo neural y la pared corporal. Posteriormente, estas células se condensan formando los primordios de las vértebras y los discos intervertebrales. Más adelante, aparecen los centros de osificación y la columna adquiere su estructura cartilaginosa definitiva.
El documento trata sobre la mielomeningocele, un defecto congénito de la columna vertebral. Se define como un saco que contiene tejido nervioso y meninges fuera de la columna. Afecta más comúnmente la región lumbar y su incidencia varía entre 0.2-2 por cada 1000 nacidos vivos. Se clasifica en 4 grupos según la localización de la lesión. Su tratamiento inicial implica cirugía antes de las 36 horas para cerrar el defecto y reducir infecciones, además de antibióticos. Las complic
La microcefalia es una alteración del sistema nervioso central caracterizada por una bóveda craneal más pequeña de lo normal. Puede ser primaria, causada por factores genéticos o problemas prenatales, o secundaria, causada por factores perinatales o postnatales. Los síntomas incluyen apariencia de cabeza pequeña, retraso mental, convulsiones y problemas motores. No tiene cura y el tratamiento se enfoca en maximizar las capacidades del niño.
El documento describe el Síndrome de Miller-Dieker, una rara condición genética causada por una deleción en el cromosoma 17p13 que causa anormalidades en el desarrollo del cerebro. Los principales síntomas incluyen lisis del cerebro, anomalías faciales como microcefalia y estrechamiento bitemporal, y retraso mental y del desarrollo. El síndrome generalmente es fatal en la infancia debido a las graves malformaciones cerebrales y otros problemas de salud asociados.
La sirenomelia es una rara malformación congénita letal caracterizada por la fusión de las extremidades inferiores. Se produce por alteraciones en el desarrollo vascular temprano que provocan deficiencias nutricionales en la región caudal del embrión. Casi siempre es fatal debido a defectos en el tracto gastrointestinal y los riñones, muriendo la mayoría de los bebés al nacer o en los primeros días de vida.
El documento describe el desarrollo del aparato branquial durante la cuarta semana de gestación. Se compone de seis pares de arcos branquiales, cuatro surcos branquiales y cuatro bolsas faríngeas. Los arcos dan origen a estructuras craneofaciales y cervicales. Las bolsas forman órganos como el oído medio, amígdala y glándulas. El documento también cubre anomalías congénitas como quistes, fístulas y tejido tímico aberrante.
Anomalias del desarrollo vertebral - NeurocirugíaErilien Cherilus
Este documento resume varias anomalías del desarrollo vertebral incluyendo disrafia espinal, malformaciones de la unión craneo-vertebral, quistes aracnoideos espinales y la malformación de Chiari. La disrafia espinal se divide en oculta y abierta, y puede incluir espina bifida oculta, diastematomielia y lipoma. Las malformaciones de la unión craneo-vertebral comprometen la base del cráneo y la columna cervical. La malformación de Chiari implica el descenso anormal del
La craniosinostosis es la fusión prematura de una o más suturas craneales que impide el crecimiento normal del cráneo. Puede ser simple, afectando una sola sutura, o compleja, afectando varias. Existen formas sindrómicas genéticas como el síndrome de Apert o Crouzon, y formas no sindrómicas. El diagnóstico se realiza con radiografías y TAC del cráneo, y el tratamiento quirúrgico busca restaurar el crecimiento óseo mediante la apertura de las s
El documento habla sobre la paresia y la parestesia. La paresia se define como una debilidad o disminución de la fuerza muscular que lleva al paciente a no poder realizar funciones musculares habituales de forma normal. La parestesia se refiere a cualquier sensación anormal como entumecimiento u hormigueo, especialmente en las extremidades. El documento explica que la paresia puede ser el resultado de lesiones en diferentes partes del sistema motor voluntario, mientras que la parestesia involucra sensaciones anormales que pueden ser espontá
La microcefalia es un trastorno en el que la cabeza de un bebé es más pequeña de lo normal. Puede ser causado por factores genéticos o ambientales como infecciones, radiación, químicos tóxicos o falta de nutrientes durante el embarazo. No tiene tratamiento directo, pero la intervención temprana puede ayudar al desarrollo del bebé. Se diagnostica midiendo la circunferencia de la cabeza al nacer o en controles infantiles para identificar posibles anomalías cerebrales.
La holoprosencefalia es causada por la falta de división del cerebro embrionario en hemisferios, lo que causa defectos en la cara y el cerebro. Existen varios tipos de holoprosencefalia que varían en gravedad. No existe tratamiento y el pronóstico es pobre. La hidranencefalia es cuando los hemisferios cerebrales son reemplazados por sacos llenos de líquido, causando convulsiones e hidrocefalia con el tiempo. No existe tratamiento y la muerte suele ocurrir antes del primer año.
Los arcos faríngeos son estructuras transitorias que se desarrollan en las 4 primeras semanas del embrión y contribuyen a formar la cara, cavidades nasales, boca, laringe, faringe y cuello. Constan de mesenquima revestido por ectodermo e endodermo, y cada uno tiene una arteria, cartílago, músculo y nervios asociados. Los cartílagos, músculos y nervios de cada arco dan origen a diferentes estructuras de la cabeza y el cuello.
El documento describe la formación y desarrollo del sistema esquelético humano. Explica que los huesos se forman a través de la osificación membranosa o endocondral y se originan de la cresta neural, esclerotoma o mesodermo lateral. También describe la formación del cráneo, incluidas las anomalías craneales como la craneosinóstosis, y las malformaciones faciales. Finalmente, cubre el desarrollo de las extremidades y columna vertebral, así como algunas anomalías esqueléticas.
Este documento describe diferentes tipos de malformaciones congénitas del hueso, incluyendo su definición, causas, detección y clasificación. Explica que las malformaciones son deformidades presentes al nacer debido a alteraciones en el desarrollo fetal, que a menudo están asociadas con trastornos genéticos, ambientales o una combinación de ambos. También proporciona detalles sobre varias malformaciones específicas como espina bífida, sirenomelia y defectos de pared abdominal.
El documento describe los dos procesos de osificación, o formación de hueso: la osificación intramembranosa y la osificación endocondral. La osificación intramembranosa produce huesos planos dentro de membranas de tejido conjuntivo cuando las células mesenquimatosas se transforman en osteoblastos. La osificación endocondral permite la formación de huesos cortos y largos a partir de un molde de cartílago que es reemplazado progresivamente por tejido óseo a través de la invasión
Este documento describe la espina bífida y el bifidismo craneal. La espina bífida es una malformación congénita del tubo neural que se caracteriza por la falta de fusión de uno o más arcos vertebrales, dejando la médula espinal sin protección ósea. Existen tres tipos: oculta, meningocele y mielomeningocele. El bifidismo craneal también llamado encefalocele, es una evaginación de la duramadre con o sin tejido cerebral, localizada más comúnmente en la región occipital
Este documento describe el desarrollo embriológico de la cara a partir de las 4 semanas. El aparato branquial, compuesto por arcos branquiales, bolsas faríngeas y surcos branquiales, da origen a varias estructuras de la cara y cuello. Los diferentes arcos branquiales dan origen a huesos, cartílagos, músculos y nervios asociados con la mandíbula, oído medio, amígdala y laringe. Las bolsas faríngeas dan origen a glánd
Este documento describe el tracto espinotalámico lateral, que transmite sensaciones de dolor y temperatura. Los receptores del dolor y la temperatura son terminaciones nerviosas libres que envían impulsos a la médula espinal a través de fibras A delta, que transmiten dolor agudo inicial, y fibras C, que transmiten un dolor prolongado y quemante. Los axones que entran en la médula espinal por el asta posterior se dividen en ramas ascendente y descendente.
Este documento describe la escoliosis, una condición en la que la columna vertebral se curva lateralmente. Explica que la escoliosis puede ser congénita, idiopática o neuromuscular. El tratamiento incluye opciones ortopédicas y quirúrgicas. También define el signo de Risser, que evalúa la maduración ósea mediante la osificación de la cresta ilíaca, y proporciona grados del signo de Risser.
La holoprosencefalia es una malformación congénita del cerebro anterior donde falta la separación de los hemisferios cerebrales. Existen tres formas clínicas: alobar, semilobar y lobar. La etiología incluye anomalías cromosómicas, mutaciones genéticas y teratógenos. El diagnóstico prenatal se puede establecer desde la semana 6 y se basa en anomalías faciales y la ausencia del cavum septum pellucidum. El pronóstico depende de la severidad de las malformaciones cerebrales y facial
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https://www.youtube.com/channel/UCPFK0oIUXZf2ZgN2HvAkr9Q
Esta presentación muestra el origen embriológico de diversas estructuras de cabeza y cuello, los arcos faríngeos.
DESARROLLO EMBRIOLÓGICO DE LA COLUMNA VERTEBRAL SANTIAGO ANDRADESANTIAGO ANDRADE
El documento describe las etapas del desarrollo de la columna vertebral durante la gestación. Inicialmente, las células mesenquimales procedentes de los esclerotomas se disponen alrededor de la notocorda, el tubo neural y la pared corporal. Posteriormente, estas células se condensan formando los primordios de las vértebras y los discos intervertebrales. Más adelante, aparecen los centros de osificación y la columna adquiere su estructura cartilaginosa definitiva.
El documento trata sobre la mielomeningocele, un defecto congénito de la columna vertebral. Se define como un saco que contiene tejido nervioso y meninges fuera de la columna. Afecta más comúnmente la región lumbar y su incidencia varía entre 0.2-2 por cada 1000 nacidos vivos. Se clasifica en 4 grupos según la localización de la lesión. Su tratamiento inicial implica cirugía antes de las 36 horas para cerrar el defecto y reducir infecciones, además de antibióticos. Las complic
La microcefalia es una alteración del sistema nervioso central caracterizada por una bóveda craneal más pequeña de lo normal. Puede ser primaria, causada por factores genéticos o problemas prenatales, o secundaria, causada por factores perinatales o postnatales. Los síntomas incluyen apariencia de cabeza pequeña, retraso mental, convulsiones y problemas motores. No tiene cura y el tratamiento se enfoca en maximizar las capacidades del niño.
El documento describe el Síndrome de Miller-Dieker, una rara condición genética causada por una deleción en el cromosoma 17p13 que causa anormalidades en el desarrollo del cerebro. Los principales síntomas incluyen lisis del cerebro, anomalías faciales como microcefalia y estrechamiento bitemporal, y retraso mental y del desarrollo. El síndrome generalmente es fatal en la infancia debido a las graves malformaciones cerebrales y otros problemas de salud asociados.
La sirenomelia es una rara malformación congénita letal caracterizada por la fusión de las extremidades inferiores. Se produce por alteraciones en el desarrollo vascular temprano que provocan deficiencias nutricionales en la región caudal del embrión. Casi siempre es fatal debido a defectos en el tracto gastrointestinal y los riñones, muriendo la mayoría de los bebés al nacer o en los primeros días de vida.
El documento describe el caso de dos niñas que nacieron con la rara malformación conocida como síndrome de sirenomelia, caracterizada por la fusión de las piernas. Tiffany Yorks de Estados Unidos fue la primera sobreviviente registrada y Milagros Cerrón de Perú es la segunda. Ambas han sobrevivido a múltiples cirugías para separar sus piernas fusionadas y mejorar otros defectos asociados, a pesar de los bajos pronósticos de supervivencia para este síndrome.
El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética rara caracterizada por anomalías faciales, retraso mental y anormalidades en los dedos. Se debe principalmente a mutaciones en los genes CREBBP y EP300 que regulan importantes procesos de desarrollo. El diagnóstico se realiza clínicamente y el tratamiento se enfoca en terapias para mejorar la calidad de vida.
Este documento describe el Síndrome de Turner, un trastorno genético causado por la ausencia parcial o total del cromosoma X. Las personas con este síndrome pueden presentar características físicas como párpados caídos, orejas bajas, mandíbula pequeña y escoliosis. También pueden sufrir defectos cardiovasculares, renales y alteraciones metabólicas. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre, ecografías y cariotipado. No tiene cura pero los tratamientos pueden
El síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético raro causado por la pérdida de material genético en el cromosoma 7, que causa características faciales distintivas, anomalías cardíacas y retraso en el desarrollo. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 20,000 nacimientos y ocurre debido a una microdeleción en la región 7q11.23 del cromosoma 7, lo que resulta en la pérdida de entre 20-40 genes.
Los colorantes artificiales son los más importantes en la tintura textil. Muchos se obtienen sintetizando químicamente colorantes idénticos a los naturales. Esto permite buscar cualidades apropiadas para los fines textiles. Se pueden usar en forma soluble o insoluble. Su uso depende de cómo se dispersará en la fibra. Existen diferentes tipos clasificados por su constitución química y aplicación.
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es causado por la presencia de un cromosoma 13 extra y se caracteriza por retraso mental, defectos cardiacos, anormalidades en las manos y los pies, y un pronóstico muy malo con la mayoría de los niños que fallecen en el primer año de vida. La trisomía 13 ocurre cuando hay ADN extra del cromosoma 13 en todas o algunas de las células y puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante amniocentesis.
Este documento describe el examen físico del oído y la nariz. Detalla la anatomía del pabellón auricular, el conducto auditivo externo, la membrana timpánica y los procedimientos para evaluar la audición, incluyendo las pruebas con diapasones. También describe la anatomía de la nariz y los senos paranasales, así como algunos hallazgos comunes en el examen como rinitis alérgica y sinusitis.
Este documento describe diferentes tipos de colorantes alimentarios. Comienza explicando brevemente el origen de los colorantes y luego se divide en varias secciones: una que describe los efectos de los colorantes en la salud, otra que describe cada colorante individualmente, e incluye detalles sobre su origen y usos comunes. Finalmente, el documento analiza los ingredientes comunes en los colorantes artificiales y concluye resaltando la importancia de monitorear el consumo de estos aditivos.
Este documento presenta el caso de un paciente masculino de 22 años con síndromes de Kallmann caracterizado por baja estatura, falta de desarrollo genital, hipogonadismo hipogonadotrópico y anosmia. El documento describe los antecedentes del paciente, exámenes físicos y de laboratorio realizados, y concluye que el paciente cumple con los criterios clínicos, hormonales e imagénicos para el diagnóstico de síndrome de Kallmann.
El Síndrome de DiGeorge es causado por deleciones en el cromosoma 22q11.2 y se caracteriza por defectos cardíacos congénitos, hipoplasia de las glándulas paratiroides produciendo hipocalcemia e hipoplasia o aplasia tímica causando problemas inmunológicos. Puede presentarse de forma parcial o completa dependiendo de si hay hipoplasia o aplasia tímica. Su diagnóstico requiere análisis citogenético y detección de la deleción cromosómica subyacente
El nombre ictiosis deriva del griego ichtys , que significa pez, y hace referencia a la semajanza del aspecto de la piel de estas enfermedades a las escamas de un pez. Se trata de un grupo muy heterogéneo de enfermedades que tienen en común la presencia de una piel escamosa, en ocasiones con grandes escamas separadas por fisuras mientras que en otras la piel es sumamente frágil y puede desprenderse con sólo tocarla. Se trata de un conjunto de enfermedades muy antiguo ya que los primeros informes en la bibliografía india y china se remontan a varios cientos de años antes de Cristo y se describieron por primera vez en un tratado de Dermatología en 1808. Esta piel especial provoca problemas importantes con dificultad en los movimientos, agrietamiento con formación de fisuras, ectropion (párpados evertidos) y eclabion (labios evertidos)
El documento describe la estructura y función del sistema nervioso central humano, incluyendo el cerebro, médula espinal, tronco cerebral y otras partes. Explica que el cerebro está protegido por tres membranas llamadas meninges y contiene sustancia gris y blanca. Luego describe las funciones de varias regiones del cerebro como el cerebelo, diencéfalo, telencéfalo y corteza cerebral.
Este documento proporciona información sobre varios síndromes y desórdenes congénitos desde diferentes perspectivas. Se discuten conceptos básicos como la terminología y la herencia de los síndromes. Luego, se clasifican los síndromes según su involucramiento sistémico u otorrinolaringológico y su etiología. Finalmente, se describen en detalle varios síndromes específicos como el síndrome de Down, síndrome de Apert y síndrome de Cornelia de Lange.
El documento describe varias enfermedades congénitas, incluyendo sus causas, síntomas y tratamientos. Define una enfermedad congénita como aquella con la que nace un niño, ya sea hereditaria o adquirida durante los primeros meses de desarrollo embrionario. Luego discute factores genéticos y ambientales que pueden causar enfermedades congénitas y proporciona ejemplos detallados de acondroplasia, hemofilia, fibrosis quística y síndrome de Down.
Este documento describe varias anomalías congénitas del sistema nervioso, cardiovascular, óseo, genitourinario y digestivo. En particular, describe la espina bífida, la comunicación interventricular, la tetralogía de Fallot, la displasia de cadera, la epispadia e hipospadia, el labio leporino, el paladar hendido, la atresia esofágica, la fístula traqueoesofágica, el onfalocele y el ano imperforado.
1. El documento describe la anatomía y exámenes clínicos de la cabeza y el cuello, incluyendo las cejas, parpados, ojos, nariz, boca y senos paranasales.
2. Se detallan las características normales y anormales de cada estructura así como los hallazgos en diferentes patologías.
3. Los exámenes incluyen inspección, palpación, transiluminación y rinoscopia para evaluar estas regiones de manera completa.
Las anomalías del embarazo incluyen anomalías cromosómicas como la trisomía 21 (Síndrome de Down), anomalías estructurales de los cromosomas, anomalías causadas por genes mutados como la acondroplasia, y anomalías provocadas por factores ambientales como los fármacos teratógenos. Estas anomalías pueden manifestarse como defectos en el desarrollo del feto y causar problemas de salud congénitos.
Defectos teratogenicos del desarrollo embrionario Dr. JACIELJaciel Silva
El documento describe diferentes defectos congénitos que pueden ocurrir durante el desarrollo embrionario, incluyendo defectos estructurales, funcionales y metabólicos. Explica que la teratología estudia las causas y patrones del desarrollo anormal y que los efectos congénitos generalmente ocurren en el primer trimestre. Describe varios síndromes y defectos específicos como labio leporino, espina bífida, y trisomías, así como sus causas genéticas y ambientales.
1) La acondroplasia es el tipo más común de enanismo causado por un trastorno del crecimiento de los huesos. Puede heredarse o aparecer espontáneamente. Sus síntomas incluyen pies en arco, disminución muscular y estatura baja. No tiene cura pero se tratan las complicaciones.
2) La fibrosis quística es una enfermedad genética frecuente causada por un gen defectuoso. Provoca problemas respiratorios y digestivos que empeoran con el tiempo. Se diagnostica mediante
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético raro causado por una alteración en el cromosoma 15 que causa malformaciones físicas, retraso intelectual, problemas de comportamiento y obesidad. Algunos de los síntomas comunes incluyen apetito insaciable, falta de control al comer, rabietas y poca tolerancia a la frustración. No todos los pacientes presentan todos los síntomas de la misma manera.
PORTUGUÊS
Ortografia oficial. Acentuação gráfica. Flexão nominal e verbal. Pronomes:
emprego, formas de tratamento e colocação. Emprego de tempos e modos
verbais. Vozes do verbo. Concordância nominal e verbal. Regência nominal e
verbal. Ocorrência da crase. Pontuação. Sintaxe. Redação (confronto e
reconhecimento de frases corretas e incorretas). Intelecção de texto.
RACIOCÍNIO LÓGICO-MATEMÁTICO
Números inteiros e racionais: operações (adição, subtração, multiplicação,
divisão, potenciação); expressões numéricas; múltiplos e divisores de
números naturais; problemas. Frações e operações com frações. Números e
grandezas proporcionais: razões e proporções; divisão em partes
proporcionais; regra de três; porcentagem e problemas. Estrutura lógica de
relações arbitrárias entre pessoas, lugares, objetos ou eventos fictícios;
deduzir novas informações das relações fornecidas e avaliar as condições
usadas para estabelecer a estrutura daquelas relações. Compreensão e
elaboração da lógica das situações por meio de: raciocínio verbal, raciocínio
matemático, raciocínio sequencial, orientação espacial e temporal, formação
de conceitos, discriminação de elementos. Compreensão do processo lógico
que, a partir de um conjunto de hipóteses, conduz, de forma válida, a
conclusões determinadas.
DIREITO ADMINISTRATIVO
Princípios de Direito Administrativo. Administração direta e indireta. Órgãos
públicos. Agentes Públicos. Ato administrativo: requisitos, atributos,
classificação, ato administrativo em espécie, revogação e invalidação do ato
administrativo. Poderes e deveres dos administradores públicos: uso e abuso
do poder, poderes administrativos, deveres dos administradores públicos.
Responsabilidade Civil do Estado: aplicação da responsabilidade objetiva.
Servidores públicos: Lei nº 8.112/1990: Provimento. Vacância. Direitos e
Vantagens. Dos deveres. Das proibições. Da acumulação. Das
responsabilidades. Das penalidades. Do processo administrativo disciplinar e
sua revisão. Intervenção do Estado na propriedade: modalidades. Controle da
Administração pública: administrativo, legislativo e judicial. Bens públicos:
regime jurídico. Licitação e contratos administrativos: Lei nº 8.666/1993 e Lei
nº 10.520/2002: Dos princípios. Das modalidades. Dos contratos. Da
execução. Da inexecução e da rescisão. Das sanções. Do pregão. Serviços
públicos federais: princípios, classificação e competência. Processo
Administrativo (Lei nº 9.784/1999). Improbidade Administrativa (Lei nº
8.429/1992).
DIREITO CONSTITUCIONAL
Constituição. Conceito. Classificação. Normas Constitucionais. Hermenêutica
constitucional. Controle de Constitucionalidade. Teoria geral dos Direitos
Fundamentais. A Constituição Federal de 1988: Dos Princípios fundamentais.
Dos Direitos e garantias fundamentais: Dos Direitos e Deve
Este documento describe los diferentes tipos de defectos del tubo neural, incluyendo la espina bífida oculta, espina bífida quística, meningocele y mielomeningocele. Explica que el tubo neural se fusiona entre las semanas 18-26 y que la falta de cierre puede conducir a estos defectos. También discute factores de riesgo como la deficiencia de ácido fólico, diabetes, exposición a teratógenos y factores socioeconómicos. El diagnóstico y tratamiento de est
El documento proporciona información sobre varios síndromes genéticos, incluidos el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner. Describe los rasgos clínicos, causas, diagnóstico y tratamiento de cada uno. También explica brevemente las malformaciones congénitas y las alteraciones cromosómicas multifactoriales.
PRINCIPALES ALTERACIONES GENÉTICAS CON ENFOQUE FISIOTERAPEUTICOOzkr Iacôno
El documento resume las principales alteraciones genéticas asociadas a la terapia física y rehabilitación, incluyendo el síndrome de Down, el síndrome de Turner, la acondroplasia y la distrofia muscular de Duchenne y Becker. Describe las características clínicas, etiología, diagnóstico y tratamiento de cada condición.
Este documento describe diferentes anomalías congénitas de la cabeza y el cuello. Explica las causas de los defectos congénitos como factores genéticos y ambientales, y enumera algunas anomalías cromosómicas y teratógenos. Además, clasifica las malformaciones congénitas del cráneo y la cara e identifica condiciones como fisuras labiales y palatinas, cráneosinostosis, microsomía hemifacial y síndrome de Treacher Collins. Finalmente, destaca la importancia de un tratamiento multidisciplinario para
Los trastornos genéticos son más comunes de lo que se piensa, afectando a 670 de cada 1000 personas. Se pueden clasificar en mutaciones de un solo gen, trastornos cromosómicos y trastornos multifactoriales complejos. El síndrome de Down, causado por la trisomía 21, es uno de los trastornos cromosómicos más frecuentes y causa principal de retraso mental de origen genético.
Este caso clínico describe a una paciente femenina de 11 meses con mielomeningocele. El mielomeningocele es una malformación congénita en la que hay una alteración en la formación de la columna vertebral que causa que la médula espinal y las membranas protruyan por la espalda. El diagnóstico se realiza mediante ecografía, amniocentesis o radiografías después del nacimiento. El tratamiento implica cirugía temprana para reparar el defecto, así como el tratamiento de complicaciones como hidrocefalia e
Existe una gran variedad de trastornos que afectan a millones de personas alrededor del mundo, a continuación se describen los 10 síndromes más raros del mundo.
Presentacion realizada por el Dr. Samuel Almeida, para ser presentada en el Curso de Pediatria Hospital Angeles del Pedregal 2009
Coordinadores:
Dr. Salvador Garcia Velasco
Dr. Hector Cuevas Castillejos
ANOMALÍAS CONGÉNITAS Y CUIDADOS DE ENFERMERIALuneza Zapata
Este documento describe varias anomalías congénitas, incluyendo cardiopatías congénitas, parálisis cerebral, displasia congénita de cadera, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, anomalías gastrointestinales, síndrome de Down y fenilcetonuria. Define las causas, síntomas y cuidados de enfermería para cada una y discute posibles complicaciones.
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es causado por la presencia de un cromosoma 18 adicional y se caracteriza por retraso en el crecimiento, anomalías faciales y de otros órganos. Fue descrito por primera vez en 1960 y afecta a aproximadamente 1 de cada 3,000 nacidos vivos, siendo más común en niñas. No existe un tratamiento eficaz para corregir los síntomas.
El documento describe las diferentes causas de la parálisis cerebral, incluyendo orígenes cerebrales, musculares, vasculares y espinales. Describe las causas prenatales, perinatales y postnatales, así como métodos de prevención y tratamiento que se enfocan en el desarrollo de la comunicación, movilidad, motivación e intelecto.
Aprende algunas de las anomalías Cromosomicas.
Si te gusto comparte. Si sientes que falta algo, coméntame, así podré mejorar la segunda parte
Gracias :)
Genetica sindrome de klinefleter y turnerDolly RVital
El documento describe varios desórdenes del desarrollo sexual causados por anomalías cromosómicas, incluyendo el síndrome de Klinefelter, el cual se caracteriza por la presencia de uno o más cromosomas X extra en hombres. También describe el síndrome de Turner, el cual resulta de la ausencia de un segundo cromosoma sexual en mujeres, llevando a baja estatura y falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. El documento proporciona detalles sobre los síntomas, diagnóstico y tratamiento
El documento describe el síndrome de Down, incluyendo su etiología, características clínicas, diagnóstico y trastornos frecuentes. El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común y se debe a la trisomía del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down presentan retraso intelectual y físico, así como trastornos cardíacos, digestivos, endocrinos y hematológicos con mayor frecuencia. Se requiere supervisión médica continua para tratar y mon
El síndrome de Down es un síndrome genético causado por una alteración en el cromosoma 21 que causa retraso mental. Se produce principalmente por trisomía libre del par 21 y sus síntomas incluyen rasgos faciales distintivos, retraso en el desarrollo y problemas de salud. El seguimiento a lo largo de la vida incluye controles periódicos del crecimiento, desarrollo y salud, con énfasis en el corazón, tiroides, oídos y ojos.
El documento describe la anatomía del corazón humano. El corazón se encuentra en la cavidad torácica y tiene forma de pirámide triangular. Está formado por cuatro cavidades: los atrios derecho e izquierdo y los ventrículos derecho e izquierdo. El corazón presenta tres caras, tres bordes, una base y un vértice. El documento detalla la estructura y características internas y externas de cada una de las cavidades cardíacas.
Las trompas uterinas miden entre 10-14 cm de largo y 3 mm de diámetro. Están divididas en cuatro secciones: la parte uterina, el istmo de Barkow, la ampula y el infundíbulo. Tienen una estructura de cuatro capas (serosa, subserosa, muscular y mucosa) y están recorridas internamente por pliegues mucosos. Reciben sangre de las arterias tubáricas laterales y uterinas, y nervios del plexo intermesentérico y plexo hipogástrico inferior.
La aorta abdominal se relaciona con varios órganos y estructuras. Da origen a ramas parietales como las arterias diafragmáticas inferiores y lumbares, y ramas viscerales como el tronco celiaco, la arteria mesentérica superior, las arterias suprarrenales, renales y gonadales. La aorta abdominal mide aproximadamente 2.5 cm de diámetro y es una arteria elástica.
El documento describe los diferentes tipos de tejido cartilaginoso, incluyendo el cartílago hialino, elástico y fibroso. El cartílago hialino se compone de condrocitos y una matriz extracelular rica en proteoglucanos y colágeno. Desempeña un papel importante en el desarrollo esquelético fetal y en la lubricación de las articulaciones. El cartílago tiene capacidad limitada para repararse y puede calcificarse con el tiempo.
Este documento clasifica las articulaciones del cuerpo humano en tres tipos: móviles o diartrosis, semimóviles o anfiartrosis, e inmóviles o sinartrosis. Describe las características de cada tipo, incluyendo los tejidos que las componen como cartílago, ligamentos y membranas sinoviales. También explica cómo las superficies articulares determinan su clasificación.
Este documento describe los músculos principales del miembro superior humano, incluyendo los músculos del hombro, brazo, antebrazo y mano. Explica la inserción, acción e inervación de cada músculo. Los músculos del hombro incluyen el deltoides, supraespinoso, infraespinoso y otros, los cuales separan, giran y elevan el brazo. Los músculos del brazo incluyen el bíceps, tríceps y otros, los cuales flexionan y extienden el antebrazo
Este documento describe las características del hueso lagrimal. Explica que es una lámina cuadrada aplanada situada en la pared medial de la órbita detrás del maxilar. Describe sus caras lateral y medial, así como sus bordes y las inserciones musculares. El objetivo es que los estudiantes aprendan sobre este hueso a través de la clase de anatomía.
Generalidades
Tipos de células sanguíneas
Fases de la hematopoyesis: etapa mesoblástica, etapa hepática y etapa medular
Líneas celulares
Etapas de maduración
Caso clínico de Pseudomonas aeruginosa (2024)jjcabanas
Definición
Caso clínico, Examen físico, Laboratorio, Imágenes, evolución
Características de la bacteria
Ressistencia antibiotica
Patogenia
Enfermedades clínicas
Tratamiento
Prevención y control
Nefropatias, infecciones de vías urinarias bajas pdfguerreromariana2
Edema: es origen renal cuando es matinal, periorbiatrario y blando, generado por umento de la permeabilidad del capilar y se ve en el sx nefritico.
ANASARCA: piel blanda y temperatura normal, o asociarse con hipoproteinemia como en el sx nefrotico. Sera simetrico y se debe fisiopatologicamente a hipovolemia arterial efectiva asociada a hiperaldosteronismo con retencion hidrosalina secundaria
DOLOR LUMBAR: se relaciona con las raices sensitivas inervan el riñon. Depende de la
DOLOR AGUDO: ya sea con esfuerzo fisico o no se asocia al colico ureteral. Caracter colico, de intensidad flutuant, duracion variable, con propagacion a los flancos y a los genitales por lo general acompañado por inquietud y sintomas como nauseas o vomitos
Si el dolor va acompañado de hemarutira se puede pensar la ruptura de un quiste renal o el desplazamiento del calculo renal.
DOLOR CRONICO: Inicio lento y progresivo, caracter gravativo, intensidad variable es la manifestacion de un aumento progresivo del tamaño renal, ejemplo en poliquitosis renal o tumores
TRASTORNOS DE LA MICCION: Sintomas relacionados con la eliminacion de orina durante la miccion.
DISURIA: Dificultad en la eliminacion de orina y se relaciona con vias urinarias bajas como vejiga, uretra y prostata; caracter inflamatorio y se puede relacionar con calculos y el px refiere dolor o ardor abdominal. MUY FREC. EN MUJERES DE EDAD FERTIL (cistitis y uretritis) y hombre prostatitis y esta dl px la puede describir que es por pujos o emision de orina
3. Teorías
La teoría meiótica afirma que durante la gametogénesis pudo haber
sufrido un error y no portar un cromosoma X.
La teoría mitótica: primer periodo del desarrollo embrionario. Esto
explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes.
4. Síntomas
Edema de manos y pies
Cuello ancho y unido por membranas
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad.
Tórax plano y ancho en forma de escudo
Párpados caídos
Ojos resecos
Infertilidad
Amenorrea
Resequedad vaginal.
5. Diagnóstico
Niveles hormonales en la sangre
Ecocardiografía
Cariotipado
Resonancia magnética del tórax
Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones
Examen pélvico
Amniocentésis o biopsia corial.
6. Tratamiento
Hormona del crecimiento.
La terapia con reemplazo de estrógenos.
Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la
utilización de un óvulo de donante.
7. Síndrome de tay Sachs
Afecta al sistema nervioso central y es de carácter
hereditario, autosómico recesivo (más común en
descendientes de hebreos).
Se trata de una enfermedad de almacenamiento
lisosómico.
Hexosaminidasa-A .
8. ETIOLOGA.
El gen responsable de la
enfermedad de Tay-Sachs se
encuentra en el cromosoma 15 y
codifica para la subunidad alfa de
la enzima Hex-A.
9. Síntomas
Temblor de las manos, defectos
del habla, debilidad muscular y
pérdida del equilibrio, así como
sordera, pérdida de la
capacidad visual, incluso
llegando a la ceguera,
crisis epilépticas, retraso del
crecimiento, irritabilidad, apatía
y retrasos de las capacidades
mentales y sociales.
10. Diagnóstico.
Cuadro clínico.
Diagnóstico prenatal
La prueba genética prenatal puede determinar si el feto ha heredado una copia
defectuosa del gen de ambos padres. La muestra de vellosidad coriónica, que se puede
realizar después de la semana 10 de gestación, es la forma más común de diagnóstico
prenatal.
Diagnóstico genético preimplantacional
En los casos de fecundación in vitro, en donde se extraen óvulos de la madre para su
fecundación, se puede observar el embrión antes de ser implantado en el útero de la
madre, seleccionándose así sólo los embriones sanos.
11. Síndrome de Kartagener
La disquinesia ciliar primaria (DCP) es un trastorno congénito que afecta a la estructura
de cilios y flagelos
12. Etiopatogenia.
Los defectos de la ultraestructura de los cilios pueden ser
variados:
Afectar a los brazos de dineína, a las proteínas radiales
(ausencia o alteraciones).
Alteración en el número de microtúbulos y/o a su
disposición en el axonema.
13. Diagnóstico
Antecedentes familiares.
Observación de situs inversus
neumonía o rinorrea en el recién nacido
durante el primer día de vida.
Toma de muestra de células
epiteliales nasales o definitivamente
de células bronquiales.
14. Tratamiento
Inmunización contra enfermedades respiratorias y un plan periódico de control de
infecciones.
kinesioterapia diaria que puede ser efectiva para el drenaje de las vías respiratorias.
Se recomienda el uso de una máscara con presión positiva espiratoria
15. Síndrome de deleción 22q11.2
Es un trastorno genético con condiciones variables presentes en cada persona que lo
padece. En este síndrome, un pequeño trozo de cromosoma 22 no se encuentra.
16. Grupo de características clínicas.
Hipoparatiroidismo
Hipoplasia del timo o ausencia del timo.
Defectos cardíacos conotruncales
Labio leporino y / o paladar.
17. Formas clínicas
El síndrome de DiGeorge
El síndrome velocardiofacial (VCFS)
El síndrome de Shprintzen
El síndrome de la cara conotruncales anomalía (CTAF)
El síndrome de Sedlackova
18. Etiopatogenia.
Falta de 30 a 40 genes.
Se da en la fertilización o temprano en el
desarrollo fetal. Hereditario en algunos
casos.
TBX 1
COMT
19. Síntomas
Defectos del corazón.
Anomalías del paladar.
Infecciones del oído medio o la pérdida de audición
Dificultades para la alimentación
Anomalías renales
Problemas de columna vertebral.
Dificultades de aprendizaje.
Comunicación y problemas de interacción social.
Un mayor riesgo para las enfermedades mentales.
20. Diagnostico
Historia prenatal, realizar los trámites de historial médico y familiar, y un examen físico.
Análisis de sangre y estudios para determinar problemas del sistema inmunológico
rayos X .
Ecocardiografía.
Hibridación fluorescente in situ (FISH)
21. Características faciales
orejas pequeñas con forma
cuadrada superior
párpados encapuchados
labio y / o paladar leporino
imagen facial asimétrica al
llorar
pequeña boca, mentón y los
lados de la punta de la nariz
22. Tratamiento
Dependiendo del cuadro de manifestaciones clínicas que presente.
Suplementos de calcio y vitamina D
Tratamiento hormonal.
Terapia física.
23. Sirenomelia y focomelia
Sirenomelia.
Malformación congénita muy poco
frecuente, cuya principal característica
es la fusión de las piernas, dando la
apariencia de la cola de una sirena.
Esta condición puede ser encontrada
en aproximadamente uno de cada
100.000 nacidos vivos (condición tan
rara como los siameses)
24. Usualmente es fatal a uno o dos días después del nacimiento debido a complicaciones
asociadas al desarrollo y funcionamiento del riñón y la vejiga urinaria. Más de la mitad de
los casos resultan en muerte fetal.
25. Focomelia
La focomelia es una enfermedad que se
manifiesta por una malformación de
origen teratogénico consistente en la ausencia
de elementos óseos y musculares en el miembro
superior o inferior, quedando reducido a un
muñón o prominencia que se implanta a nivel
del hombro o de la cintura y que asemeja las
aletas de la foca. Puede afectar a un solo
miembro o a varios
26. MICROCEFALIA
Enfermedad neurológica en la que la circunferencia de la cabeza es
menor de la media para un bebé de su tamaño o edad.
Se asocia con
retraso mental
pero los niños
con este
padecimiento
tienen una
inteligencia
normal.
27. CAUSAS
Enfermedades de cromosomas como el síndrome de Down,
síndrome de Cri du chat, trisomía 13, y trisomía 18.
Infecciones virales en la madre como la rubeola,
toxoplasmosis, y citomegalovirus.
Alcoholismo o abuso de drogas de la madre.
Diabetes de la madre.
Malnutrición de la madre.
Puede ocurrir después del nacimiento debido a varias
lesiones del cerebro como la falta de oxígeno o una
infección.
28. CUADRO CLÍNICO
Retraso mental
Lloro estridente
Cabeza
perceptiblemente
pequeña.
Retrasos del
desarrollo
Aumento de
movimiento de los
brazos y las piernas
(espasticidad)
Convulsiones
Hiperactividad
Pobre
alimentación
30. SINDROME DE MILLER DIEKER
Es un síndrome de
supresión autosómico
dominante, o sea un
defecto
congénito caracterizad
o por un defecto en el
desarrollo del cerebro,
que provoca una
migración neuronal
incompleta. Su incidencia exacta se desconoce,
pero la incidencia de este síndrome es
alrededor de 1/100.000 recién nacidos
31. CAUSAS
Se origina por una
mutación en el
cromosoma 17 p. 13.3
específicamente el gen
LIS1, responsable de un
espectro de
enfermedades que
involucran la migración
neuronal y que en su
máximo defecto
genera esta patología.
El síndrome de Miller-Dieker no es fácilmente heredable por el hecho
de que los afectados no siempre viven más allá de la infancia.
32. CUAFRO CLÍNICO
Muestra una severa
microcefalia
Surco transverso palmar
Hay una apariencia
facial característica de
este síndrome Polihidramia
Pliegues verticales en el
centro de la frente al llorar
Hipotonía
Estrechamiento
bitemporal
Convulsiones que se
traducen en una
mortalidad temprana a
causa de infecciones
pulmonares a repetición.
Se presentan
múltiples anomalías
además de en el
cerebro; en el corazón,
riñones y tracto
gastrointestinal.
retraso mental severo y
en su crecimiento.
34. TRATAMIENTO
Tratamiento puramente sintomático.
La mayoría de los afectados precisan de
medicamentos para controlar las convulsiones.
Además suele ser necesario la alimentación
mediante una sonda nasogástrica.
El síndrome de Miller-Dieker tiene mal
pronóstico y los pacientes fallecen
normalmente durante los dos primeros años
de vida.
35. ESPINA BIFIDA
Es una malformación congénita del tubo neural, que se
caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no
han fusionado correctamente durante la gestación y la médula
espinal queda sin protección ósea.
TIPOS
Espina bífida oculta
Espina bífida
abierta o quística
36. Espina bífida oculta
Aparece un pequeño defecto o abertura en una o más vértebras. Algunas tienen un
lipoma, hoyuelo, vellosidad localizada, mancha oscura o una protuberancia sobre la
zona afectada. La médula espinal y los nervios no están alterados.
Muchas personas con espina bífida oculta no saben que la tienen, o sus síntomas no
aparecen hasta edades avanzadas. Estos síntomas pueden ser de tres tipos:
• Neurológicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia de
una pierna o pie, escasa sensibilidad o alteración de los reflejos
• Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retención de
orina
• Ortopédicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamaño.
37.
38. Espina bífida abierta o quística
Una o más vértebras
presentan una abertura
de la que asoma un
quiste lleno de líquido
cefalorraquídeo que
contiene parte de las
meninges pero no los
nervios espinales.
Es una masa quística
formada por la médula
espinal ,las meninges o las
raíces medulares
acompañadas de una
fusión incompleta de los
arcos vertebrales , no se
cierran antes del
nacimiento, lo cual hace
que la médula espinal y
las membranas que la
recubren protruyan por la
espalda del niño.
Meningocele y lipomeningocele Mielomeningocele
39.
40. CUADRO CLÍNICO (Mielomeningocele)
Daños neuronales.
Hidrocefalia.
Discapacidades motrices e
intelectuales en el niño.
Sus síntomas son parálisis total o parcial
de las piernas.
Susceptible a infecciones.
Es necesario cerrar quirúrgicamente la
abertura en cuanto el bebé nazca para
evitar una infección.
41. TRATAMIENTO
Quirúrgico (antes de las 48 horas de su nacimiento).
Los médicos liberan la médula espinal quirúrgicamente, la reubican en el
canal espinal y la cubren con músculo y piel.
Aun así, puede que no se logre evitar parálisis y la insensibilidad de las
piernas del bebé. En los casos de hidrocefalia, hay que drenar líquido.
42. PREVENCIÓN
El ácido fólico
Los alimentos con alto contenido de ácido y vitaminas.
44. LÍQUIDO ENCEFALIRRAQUÍDEO
El líquido cefalorraquídeo desempeña un papel importante en la
función cerebral a través de:
Amortiguación del cerebro para prevenir lesiones
Eliminación de productos de desecho del metabolismo del cerebro
Que fluye hacia atrás y adelante entre la cavidad del cerebro y la
columna vertebral para mantener una presión constante dentro del
cerebro, compensando los cambios en la presión sanguínea en el
cerebro
Mantener el cerebro flotante, permitiendo que el cerebro
relativamente pesados como para flotar dentro del cráneo.
45. El exceso de líquido cefalorraquídeo en los ventrículos se
produce por uno de los siguientes motivos:
• Obstrucción
• Mala absorción
• Sobreproducción
CAUSAS
46. CUADRO CLÍNICO
Los ojos fijos hacia
abajo
Las deficiencias en el tono
muscular y la fuerza,
sensibilidad al tacto, y el
crecimiento esperado
Suturas “separadas”
o “abiertas
Irritabilidad Un punto suave
abultamiento o tenso
(fontanela) en la parte
superior de la cabeza
Somnolencia Convulsiones
Mala alimentación
Vómitos
Abombamiento de
la fontanelas
Crecimiento
rápido del
perímetro craneal
47. DIAGNOSTICO
Un examen físico general
Un examen neurológico
•Reflejos, fuerza muscular, el tono muscular, el sentido del
tacto, visión y movimientos oculares, audición,
coordinación y humor.
Pruebas de imagen cerebral
• Ultrasonido
• La resonancia magnética (MRI).
• La tomografía computarizada (TC) .
49. ONFALOCELE
Es un defecto congénito en el cual se presenta
protrusión de los intestinos debido a que
persiste la hernia umbilical fisiológica.
Una Hernia es la
protrusión de un
elemento a través
de un orificio
anatómicamente
constituido.
50. Causas
La pared del saco
herniario deriva del
amnios que envuelve
el cordón umbilical.
Un onfalocele se desarrolla
a medida que el bebé
crece dentro del útero de la
madre, como
consecuencia de la hernia
umbilical fisiológica.
Aproximadamente del 25 al 40%
de los bebés con onfalocele
tienen otros defectos
congénitos, entre los cuales
pueden presentarse problemas
genéticos (síndrome de Patau)
hernia diafragmática congénita,
defectos cardíacos (un 25%
presentan la cardiopatía
congénita más frecuente: la
tetralogía de Fallot) , etc
51. CUADRO CLÍNICO
Un onfalocele se puede ver claramente, dado que los
contenidos abdominales sobresalen o protruyen a través
del área del ombligo y se encuentra cubierto por una
capa (saco herniario) que deriva del amnios.
Existen diferentes tamaños
Los pequeños
solamente protruye
el intestino
Los
grandes grandes
supera los 10 cm
53. TRATAMIENTO
Quirúrgico:
Aunque no siempre de manera
inmediata. Un saco protege los
contenidos abdominales y, de
ser necesario, permite tener
tiempo para atender primero
otros problemas más serios,
como los defectos cardíacos.
55. La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de
la sangre.
Está relacionada con el cromosoma X
Existen 3 tipos:
.hemofilia A
.hemofilia B
.hemofilia C
56. Diagnóstico
El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia
clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas
especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores.
58. Causas
El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X
(XX), y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El
cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a
ambos sexos, como los genes para la producción del factor
VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea.
La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras
que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma
con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe
y no tiene información de respaldo, por lo que no podrá
producir ese factor de coagulación.
59. tratamiento
No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede
hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor
de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.
60. Síndrome de Klinefelter
es una anomalía cromosómica que
afecta solamente a los hombres. Se
basa en una alteración genética
que se desarrolla por la separación
incorrecta de los cromosomas
homólogos durante las meiosis,
aunque también puede darse en las
primeras divisiones del cigoto.
61. El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por
los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y
las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de
Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando
lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante,
aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con
variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.
62.
63. causas
Error en la disyunción durante la meiosis 1:
Según las estadísticas, un 56% de individuos (47, XXY) tienen como causa del síndrome la
no disyunción materna durante la meiosis I o la meiosis II
El 44% restante de los casos tienen su origen en errores durante la meiosis I paterna.
65. Diagnostico y tratamiento
Diagnostico
Toma de cariotipo
Amniocentesis
Tratamiento:
cirugía y hormonoterapia
66. Fenilcetonuria
La fenilcetonuria (del inglés phenylketonuria =
PKU) es un trastorno del metabolismo; el cuerpo
no metaboliza adecuadamente un aminoácido,
la fenilalanina, por la deficiencia o ausencia de
una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa.
Como consecuencia, la fenilalanina se acumula
y resulta tóxica para el sistema nervioso central,
ocasionando daño cerebral.
67. síntomas
Los síntomas suelen ser
retraso psicomotor,
cuadros psicóticos de tipo autista,
convulsiones, síndrome de
West, convulsiones generalizadas y
un eczema facial muy rebelde. Por lo
general su desarrollo físico es bueno,
tienden a tener el cabello más claro
que sus hermanos, piel clara, y
presentan un olor característico a
paja mojada.
68. Diagnostico
Lo importante es que sea detectado al nacer, o en los primeros meses de vida.
El diagnóstico de la enfermedad se hace, prácticamente siempre, con ayuda de la
positividad de la prueba del cloruro férrico en la orina.
69. Tratamiento
Dieta baja en fenilalanina
Alimentos que contienen fenilalanina :
-leche
-carnes
-cereales
-harina
-refrescos
-tubérculos
70. Daltonismo
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores.
Puede detectarse mediante test visuales específicos como las cartas de Ishihara
71. Tipos
Acromático
Solo se perciben el blanco y el negro
Monocromático
Solo olordistinguen un c
Dicromático
Protanopia, deuteranopia y tritanopia
Tricromático anómalo
Confusión en los colores
73. neurofibromatosis
Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan
principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales
(nerviosas).
74. Es una alteración genética que provoca en los afectados, crecimiento descontrolado de
tumores en casi todo el organismo, de una forma irregular. Este crecimiento está
provocado por la falta de un "supresor" de crecimiento tumoral.
- NF 1 ó enfermedad de von Recklinghausen ó Neurofibromatosis periférica. Que se
caracteriza por la aparición de manchas "café con leche" y afectación en el sistema
nervioso periférico (Gliomas ópticos), si bien con el paso del tiempo pueden afectarse
todos los tejidos y en otros casos la afectación es mínima. Se produce por una alteración
en el cromosoma 17.
- NF 2 ó Neurofibromatosis central, donde predominan los tumores en nervios craneales
(nervios auditivos (VIII par), gliomas, meningiomas, etc.) Se produce por una alteración en
el cromosoma 22.
75. Etiología
En la NF 1 la mutación es en el cromosoma 17,
mientras que en la NF 2 la mutación se da en el
cromosoma 22. La herencia es autosómica
dominante, lo que quiere decir que con tener un
gen alterado de alguno de los padres aparecerá la
enfermedad; asimismo, existe un riesgo del 50% de
transmitir la enfermedad a cada uno de los hijos.
76. Diagnostico
Neurofibromatosis I
Para diagnosticar un paciente afectado con esta enfermedad desde el punto de vista
clínico debe cumplir unos criterios diagnósticos y está estipulado que deben cumplir DOS
o más de los que se detallan a continuación:
Seis o más manchas "café con leche" mayores de 5 mm de diámetro en personas antes
de la pubertad y más de 15 mm si se miden después de la pubertad.
Dos ó más neurofibromas de cualquier tipo.
Pecas en las axilas y/o en ingles.
Gliomas en vías ópticas.
Dos ó más nódulos de Lisch (hamartomas benignos del iris).
Una lesión ósea característica (como la escoliosis).
Pariente de primer grado afectado de NF 1 (padre o hermano)
77. Neurofibromatosis II
Tumor bilateral del VIII par craneal (N. Vestibulococlear)
Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF-2 y un tumor del acústico unilateral.
Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF 2 y dos de las condiciones siguientes:
Glioma.
Meningioma.
Neurofibroma o Schwanoma.
Catarata en edad precoz.
80. Epidemiologia
Incidencia -> 1 de cada 700 nacimientos
15-29 -> 1 por cada 1,500
30-34 -> 1 por cada 800
35-39 -> 1 por cada 385
40-44 -> 1 por cada 106
45 -> 1 por cada 30
Hepatitis, Mycoplasma hominis tipo 1, Herpes
simple tipo II, diabetes, baja frecuencia coital, el
uso de anovulatorios y espermicidas
81. Trisomía libre
La mayor parte de las personas con
este síndrome (95%)
No disyunción.
El único factor que presenta una
asociación estadística estable con el
síndrome es la edad materna
En aproximadamente un 15% de los
casos el cromosoma extra es
transmitido por el espermatozoide y
en el 85% restante por el óvulo.
82. Translocación
El cromosoma 21 extra se
encuentra “pegado” a
otro cromosoma.
La frecuencia de esta
variante es
aproximadamente de un
3%
83. Mosaicismo
La forma menos frecuente de trisomía 21, tan solo el 2%
Se produce tras la concepción
84. Expresión del exceso de material
genético
SOD-1: transtornos asociados al síndrome
COL6A1: defectos cardíacos
ETS2: alteraciones músculo esqueléticas
CAF1A: puede interferir en la síntesis de ADN
Cystathione Beta Synthase (CBS): alteraciones metabólicas y de los procesos de
reparación del ADN
DYRK: discapacidad cognitiva
CRYA1: puede originar cataratas
GART: alterar los procesos de síntesis y reparación del ADN
IFNAR : alteraciones en el sistema inmunitario.
85. Características
Físicas
Hipotonía muscular
generalizada, un grado
variable de discapacidad
cognitiva y retardo en el
crecimiento.
Algunos de los rasgos más
importantes son un perfil
facial y occipital planos.
Braquicefalia
Clinodactilia del quinto dedo
de las manos
Separación entre el primer y
segundo dedo del pie
87. Enfermedades asociadas con frecuencia
Cardiopatías
Entre un 40 y un 50%
Causa principal de mortalidad en niños
con SD
Defectos del septo aurículo-ventricular
Defectos de cierre del septo ventricular
Alteraciones gastrointestinales
10% de las personas con SD presentan
alguno de estos trastornos
la atresia esofágica, la atresia o estenosis
duodenal, las malformaciones
anorrectales.
88. Enfermedades asociadas con frecuencia
Trastornos endocrinos
Casi la mitad presentan algún tipo de
patología de tiroides durante su vida.
Trastornos de la visión
El astigmatismo, las cataratas congénitas
o la miopía son las enfermedades más
frecuentes.
Trastornos de la audición
Aparición frecuente de hipoacusias de
transmisión
Trastornos odontoestomatológicos
Suelen presentar con frecuencia
trastornos morfológicos por malposiciones
dentarias, agenesia
89. Diagnostico
Prueba de sangre: AFP, estriol y hCG
Ecografías
Amniocentesis: 14 a 17 del embarazo.
Biopsia de vellosidades coriónicas: 8 y 11
del embarazo
91. Características
Cuello alado
Pelvis estrecha
Focomelia
Labio leporino
Edema nucal quístico
Onfalocele
Retraso mental
Defectos cardiacos
congénitos
Orejas de implantación
baja
Flexión de los dedos de la
mano.
Microtia
Anomalías renales
Sindáctila
Malformaciones óseas
92. Diagnostico
Se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonográficas.
Amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario.
94. Causas genéticas
El 75% se debe al problema de no disyunción.
20% de casos se deben a translocaciones.
Los mosaicos representan 5% de los casos.
103. Síntomas
Retraso importante en el desarrollo.
Capacidad lingüística reducida o nula.
Escasa receptividad comunicativa.
Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento.
Estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo
fácilmente excitables.
Hipermotricidad
Falta de atención
Discapacidad intelectual
Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad.
104. Causas genéticas
Deleciones en el locus: 75%
Anomalías cromosómicas: 2%
Disomía uniparental paterna: 4%
Mutaciones en UBE3A: 4%
Causas desconocidas: 15%