Genetisk variasjon s.30-35 i Tellus 10 
Veronica Bergan
Mål for denne økta: 
• Læreplanmål: Gjøre greie for arv og genetisk variasjon 
• Arvelige sykdommer 
• Recessive sykdommer 
• Dominante sykdommer 
• Bruk av genteknologi: gjøre endringer på DNA, kartlegging 
• Genetisk variasjon: to eller flere utgaver (alleler) for samme gen 
Veronica Bergan
Repetisjon av krysningsskjema 
• Kjønnsbundet arv 
X 
X 
X 
Y 
XY 
XY 
XX 
XX 
Veronica Bergan
Repetisjon av krysningsskjema 
• Kjønnsbundet arv 
• Blødersykdom (hemofili) 
• Fargeblind 
X 
X 
X 
Y 
Er du fargeblind? 
Frisk mor 
«Bærer» 
Frisk far 
XY 
Syk sønn 
XY 
XX 
Frisk datter 
XX 
Veronica Bergan
Arvelige sykdommer 
• Recessive sykdommer 
• Blødersykdom – gutter, XY 
• Cystisk fibrose – slimproduksjon 
• Dominante sykdommer 
• Huntingtons sykdom – 30 årene 
• Kromosomfeil 
• Downs syndrom, 3 kopier av nr.21 
Veronica Bergan
Genteknologi 
• Teknikker som gjør det mulig å 
endre og kopiere DNA utenfor 
cella (på lab-benken) 
• DNA er oppskrift på alt liv 
• Klippe og lime inn og ut gener 
• DNA sekvensen kan kopieres 
• DNA sekvensen kan endres 
(mutasjon) 
• DNA sekvensen kan kartlegges 
Den første klon av en sau: DOLLY 
Veronica Bergan
Genetisk variasjon – flere varianter av gener 
• Hudfarge (lys – mørk) 
• Hårfarge (rødt, sort, lyst) 
• Hårform (krøller) 
• Øyefarge (blå, brun, 
grønn) 
• Blodtype: A, B, O 
• Blomsterfarge 
• Hvit, rosa, rød 
Veronica Bergan
Problemet med innavl… (inngifte) 
Dominant allel Skjult recessivt sykdomsgen 
Normalt å ha to friske alleler 
Veronica Bergan
Oppsummering 
• Genetisk variasjon er summen 
av alle genkombinasjonene i en 
bestand 
• Liten variasjon = sårbarhet 
• Innavl = sårbarhet 
• Sykdomsgener er ofte recessivt 
nedarvet (skjult) 
• Genteknologi gjør det bl.a. mulig 
å kartlegge genetisk variasjon 
Veronica Bergan
Oppgaver s.30-35 i Tellus 10 
1. Hva er en recessiv sykdom? 
2. Et barn med cystisk fibrose må ha 
dobbelt sett med sykdomsgener (cc). 
Hvilke genkombinasjon har foreldrene 
til dette barnet, når begge foreldrene 
er friske? 
3. Hva menes med genetisk variasjon? 
4. Hvorfor kan innavl være uheldig? 
Veronica Bergan

5 genetisk variasjon, Kap 1 i Tellus 10, Aschehoug.

  • 1.
    Genetisk variasjon s.30-35i Tellus 10 Veronica Bergan
  • 2.
    Mål for denneøkta: • Læreplanmål: Gjøre greie for arv og genetisk variasjon • Arvelige sykdommer • Recessive sykdommer • Dominante sykdommer • Bruk av genteknologi: gjøre endringer på DNA, kartlegging • Genetisk variasjon: to eller flere utgaver (alleler) for samme gen Veronica Bergan
  • 3.
    Repetisjon av krysningsskjema • Kjønnsbundet arv X X X Y XY XY XX XX Veronica Bergan
  • 4.
    Repetisjon av krysningsskjema • Kjønnsbundet arv • Blødersykdom (hemofili) • Fargeblind X X X Y Er du fargeblind? Frisk mor «Bærer» Frisk far XY Syk sønn XY XX Frisk datter XX Veronica Bergan
  • 5.
    Arvelige sykdommer •Recessive sykdommer • Blødersykdom – gutter, XY • Cystisk fibrose – slimproduksjon • Dominante sykdommer • Huntingtons sykdom – 30 årene • Kromosomfeil • Downs syndrom, 3 kopier av nr.21 Veronica Bergan
  • 6.
    Genteknologi • Teknikkersom gjør det mulig å endre og kopiere DNA utenfor cella (på lab-benken) • DNA er oppskrift på alt liv • Klippe og lime inn og ut gener • DNA sekvensen kan kopieres • DNA sekvensen kan endres (mutasjon) • DNA sekvensen kan kartlegges Den første klon av en sau: DOLLY Veronica Bergan
  • 7.
    Genetisk variasjon –flere varianter av gener • Hudfarge (lys – mørk) • Hårfarge (rødt, sort, lyst) • Hårform (krøller) • Øyefarge (blå, brun, grønn) • Blodtype: A, B, O • Blomsterfarge • Hvit, rosa, rød Veronica Bergan
  • 8.
    Problemet med innavl…(inngifte) Dominant allel Skjult recessivt sykdomsgen Normalt å ha to friske alleler Veronica Bergan
  • 9.
    Oppsummering • Genetiskvariasjon er summen av alle genkombinasjonene i en bestand • Liten variasjon = sårbarhet • Innavl = sårbarhet • Sykdomsgener er ofte recessivt nedarvet (skjult) • Genteknologi gjør det bl.a. mulig å kartlegge genetisk variasjon Veronica Bergan
  • 10.
    Oppgaver s.30-35 iTellus 10 1. Hva er en recessiv sykdom? 2. Et barn med cystisk fibrose må ha dobbelt sett med sykdomsgener (cc). Hvilke genkombinasjon har foreldrene til dette barnet, når begge foreldrene er friske? 3. Hva menes med genetisk variasjon? 4. Hvorfor kan innavl være uheldig? Veronica Bergan