ENCONDROMATOSIS MÚLTIPLE

1. INTRODUCCIÓN : Los encondromas són tumores cartilaginosos, benignos e intraoseos que se forman en las proximidades del cartílago de crecimiento. La presentación múltiple se denomina encondromatosis o enfermedad de Ollier. Prevalencia 1/100000. La clínica suele aparecen en la 1ª década de la vida. DESCRIPCIÓN DEL CASO : Mujer, 52 años, dolor en 5º dedo de la mano derecha (D). Sin antecedentes patológicos. Patología : Hace 2 meses contusión en mano D por caída. Desde entonces dolor y déficit funcional de la articulación metacarpofalángica (MCF) del 5º dedo y limitación funcional con perdida de fuerza. Exploración : Tumefacción generalitzada del 5º dedo con dolor en la MCF y limitación de la flexión. Radiografía : displasia fibrosa de los dedos largos. Gammagrafia osea : hipercaptación del 2º-5º metacarpianos, falanges y el hueso pisiforme de mano D. Acumulaciones patológicas en 1/3 distal del húmero y región proximal de cúbito-radio D y en límite externo D del tercio distal del esternón. Se informa de afectación poliostótica sugiriendo displasia fibrosa que, al afectar a zonas epifiso-metafisarias con lesiones insuflantes, cuadra con encondromatosis o enfermedad de Ollier . Se deriva al especialista. BIBLIOGRAFIA : - Silve C., Jüppner H. Ollier disease . Orphanet Journal of Rare Diseases 2006, 1:37 - Unni KK: Cartilaginous lesions of bone . J Orthop Sci 2001, 6:457-472. - Whyte M: Acquired Disorders of Cartilage and Bone Washington DC:American Society for Bone and Mineral Research; 2003. - Fletcher CDM, Unni K, Mertens F, (Ed): World Health Organization Classification of Tumors. Pathology and genetics. Tumors of Soft Tissue and Bone Lyon: IARC Press; 2002:427. ESTRATEGIA PRÁCTICA : La encondromatosis presenta distribución asimétrica de lesiones cartilaginosas y diversidad de presentaciones. Clínica : deformidades oseas y riesgo de malignizar a condrosarcoma. Síndrome de Maffucci si se asocia a hemangiomas. Causa : genética. Diagnóstico : clinico y radiología convencional. Diagnóstico histológico sólo en sospechas de malignidad. No tiene tratamiento médico. La cirugía se indica en complicaciones (fracturas patológicas, defectos de crecimiento o transformación maligna). Pronóstico : variable según las formas de aparición (más severo si más precoz). Riesgo de malignización de encondromas a condrosarcomas. Diagnóstico diferencial principal con infarto óseomedular.