Caso clínico Hiperhomocisteinemia 2012

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Caso clínico Hiperhomocisteinemia 2012

  1. 1. Sandra Milena Acevedo Rueda MD Residente primer año Medicina Interna UNAB
  2. 2. Datos personales Edad: 77años Género: Femenino Estado civil: Viuda Natural: Cucutá Procedente: Bucaramanga Residente: Bucaramanga desde hace 7 años Escolaridad: Primaria Ocupación: Cesante Religión: Católica Seguridad social: Cafesalud Informante: Paciente e hija Confiabilidad: Buena Hemoclasificación A Positivo
  3. 3. Ingreso : 20 mayo 2011 Clínica Chicamocha Dolor en miembro inferior derecho • Progresivo • Intenso • Incapacitante • Asociado a marcha antálgica Eritema en miembro inferior derecho •Tercio inferior a nivel posterior Motivo De Consulta NO FIEBRE Edema en miembro inferior derecho
  4. 4. Revisión por sistemas Pérdida del apetito Caída de su propia altura dos semanas previas con trauma en hombro derecho que requirió inmovilización con cabestrillo
  5. 5. Antecedentes personales • PATOLÓGICOS: ₋ Demencia tipo Alzheimer ? (2009) ₋ Osteoporosis severa con fracturas por traumas a repetición (2003) – en manejo con ortopedista ₋ Infecciones urinarias a repetición ₋ Prolapso rectal no corregido (larga data) ₋ Insuficiencia venosa periférica
  6. 6. Antecedentes personales • QUIRÚRGICOS: Por Fx : cadera izquierda, codo derecho, muñeca derecha • ALÉRGICOS: Niega • TÓXICOS: IT: 4 paquetes año por 10 años, también fumadora pasiva 40 años • FARMACOLÓGICOS: Gingko Biloba tab x 120mg día, Glucosamina 1,5 gr - Condroitín 1,2 gr un sobre diario, Alendronato sódico 70 mg semanal
  7. 7. Antecedentes personales • TRAUMÁTICOS: Múltiples caídas de su propia altura • FAMILIARES: Madre y hermano con Enfermedad de Alzheimer • SOCIOECONÓMICOS: Vive en compañía de cuidadora e hijo menor Apartamento 4 habitaciones
  8. 8. Examen físico – ingreso Ingresa a la Clínica Chicamocha en marcha antálgica en compañía de su hija Regulares condiciones generales, álgica, desorientada TA 110/70, FC 72, FR 16, SAT 96%, FIO2 0.21 Peso 56Kg Talla 1,58mts IMC 22.4 kg/m2
  9. 9. Examen físico – Ingreso CABEZA Y CUELLO: Cuero cabelludo sin lesiones, conjuntivas pálidas, mucosa oral húmeda, sin lesiones en cavidad oral, sin glositis, sin adenopatías ni masas en cuello, no ingurgitación yugular, CARDIOPULMONAR: Ruidos cardíacos rítmicos, no se auscultan soplos, sin agregados pulmonares. Sin dificultad respiratoria
  10. 10. Examen físico - Ingreso ABDOMEN: Sin dolor, no se palpan masas pulsátiles ni de otras características, no visceromegalias. Ruidos intestinales normales. No adenopatías inguinales. EXTREMIDADES: Cambios tróficos en miembros inferiores, edema de miembro inferior derecho, pulsos simétricos. Hommans y Ollow Positivos PIEL: Sin lesiones
  11. 11. Examen físico - Ingreso SNC: Desorientada en tiempo, habla incoherente, pupilas isocóricas normorreactivas. No déficit a la exploración de pares craneales, no alteración motora ni sensitiva aparente
  12. 12. DIAGNÓSTICOS DE TRABAJO
  13. 13. DIAGNOSTICOS DE TRABAJO MD . Urgencias - Clínica Chicamocha Trombosis venosa profunda MID Enfermedad de Alzheimer Osteoporosis severa
  14. 14. Wells score – TVP Cancer activo (tto en curso o últimos 6 meses o paliativo) 1 Parálisis, paresia o inmovilización reciente con férula de yeso en pierna 1 Inmovilización reciente > 3 días o cirugía mayor en últimas 12 semanas 1 Hiperestesia a lo largo del sistema venoso profundo 1 Edema de toda la extremidad 1 Edema en pantorrilla > 3 cm que en contralateral (medido 10 cm por debajo tuberosidad tibial) 1 Edema con fóvea en pierna sintomática 1 Venas superficiales colaterales (no varicosas) 1 Trombosis venosa profunda previa 1 Diagnostico alternativo igual o mas probable que TVP -2 Wells PS, Anderson DR, Bormanis J et al. Value of assessment of pretest probability of deep-vein thrombosis in clinical management. Lancet. 1997. 27; 350: 1795-8
  15. 15. Wells score – TVP Sensibilidad 91% Especificidad 28% VPP 0,17% VPN 0,95% >/=3 puntos: riesgo elevado (75%) 1 a 2 puntos: riesgo moderado (17%) <1 punto: riesgo bajo (3%) Wells PS, Anderson DR, Bormanis J et al. Value of assessment of pretest probability of deep-vein thrombosis in clinical management. Lancet. 1997. 27; 350: 1795-8
  16. 16. Eco dupplex miembros inferiores TVP vena femoral común , vena femoral superficial, vena poplítea, tibial anterior , tibial posterior y unión safeno femoral con recanalización parcial e incompetencia valvular MID, trombosis venosa superficial que compromete el segmento proximal y medio de la vena safena mayor derecha
  17. 17. Cuáles ó cuáles de los siguientes, son signos semiológicos de TVP ? a) Signo de Homans b) Signo de Ollow c) Signo de Lowemberg d) Signo de Pratt Todos!
  18. 18. HOMANS
  19. 19. Signos semiológicos TVP Signo de Homans: Dorsiflexión pie - dolor en región poplítea y pantorrilla Signo de Ollow: Comprimir músculos de la pantorrilla contra el plano óseo Signo de Lowemberg: Manguito del tensiometro alrededor de la pantorrilla o el muslo. Hay dolor severo cuando el manguito se infla entre 60 y 150 mmHg Signo de Pratt: Turgencia pequeños vasos pretibiales
  20. 20. Cuáles hacen parte de la circulación venosa profunda? a) Tibiales anteriores y posteriores b) Tronco tibio peroneo c) Vena safena externa d) Vena safena interna e) Venas del sóleo
  21. 21. Cuáles hacen parte de la circulación venosa profunda? a) Tibiales anteriores y posteriores b) Tronco tibio peroneo c) Vena safena externa d) Vena safena interna e) Venas del sóleo
  22. 22. • Hemograma Hb 12,2gr/dl Hto 35,7% RBC 3.800.000 VCM 108 HCM 37,1 IDE 15% Leucocitos 7.300 Neutrófilos 71% Linfocitos 23% Plaquetas 406.000mm3
  23. 23. Anemias VCM > 100 Alcoholismo, Hepatopatía, fármacos, hipotirodismo ReticulocitosDisminuídos Aumentados B12, Ac fólico B12 < 200 pg/ml Ac. Anti FI Estudio digestivo Ac. Fólico < 2 ng/ml Investigar causas B12 200 – 300 pg/ml Ac. Fólico 2 – 4 ng/ml Probable déficit de B12/Ac. fólico B12 > 300 pg/ml Ac. Fólico > 4 ng/ml Estudio de M. ósea, SMD Anemia posthemorrágica LDH aumentada Br ind aumentada Haptoglobina disminuída Anemia hemolítica Test de Coombs Anemia Hemolítica Autoinmune Anemia Hemolítica Inmune Anemia secundaria Sí No
  24. 24. DURANTE HOSPITALIZACIÓN Cirugía Vascular Dalteparina 7500 U SC día Warfarina 5mg día INR lábiles (1,5 a 4,6) Da de alta sólo con Dalteparina y control ambulatorio por medicina interna - hematología
  25. 25. Existen factores de riesgo para TVP?
  26. 26. Factores generales procoagulantes Obesidad Inactividad física Embarazo Anticoncepción hormonal Malignidad Post quirúrgico Factores de riesgo para TVP Christiansen SC, Cannegieter SC, Koster T, Vandenbroucke JP, Rosendaal FR. Thrombophilia, clinical factors, and recurrent venous thrombotic events. JAMA. 2005;293:2352-2361.
  27. 27. Factores de riesgo para TVP Estados procoagulantes hereditarios Defecto Incidencia Porcentaje de pacientes con estado procoagulante 1. Factor V Leiden 5-10% 20-60% 2. Mutación del Gen de Protrombina 2-4% 6-8% 3. Homocisteinemia -- 10% 4. Deficiencia Proteína C 1:200 <5% 5. Deficiencia Proteína S -- <5% 6. Deficiencia Antitrombina 1:2-5,000 <1% 7. Disfibrinogenemia Desconocido ~1-2% 8. Lipoproteinas elevadas Christiansen SC, Cannegieter SC, Koster T, Vandenbroucke JP, Rosendaal FR. Thrombophilia, clinical factors, and recurrent venous thrombotic events. JAMA. 2005;293:2352-2361.
  28. 28. Factores de riesgo para TVP Estados procoagulantes adquiridos Defecto 1. Sindrome de Ac Antifosfolípidos 2. Coagulación intravascular diseminada 3. Trombocitopenia inducida por heparinas y Síndrome trombótico 4. Enfermedad intestinal inflamatoria 5. Desordenes mieloproliferativos 6. Síndrome nefrótico 7. Hemoglobinuria paroxística nocturna Christiansen SC, Cannegieter SC, Koster T, Vandenbroucke JP, Rosendaal FR. Thrombophilia, clinical factors, and recurrent venous thrombotic events. JAMA. 2005;293:2352-2361.
  29. 29. Qué otros exámenes de laboratorio solicitaría?
  30. 30. ALGORITMO PACIENTE CON TROMBOFILIA Paciente con Trombosis Venosa Exámen físico e historia clínica completa 1. Considerar si el paciente presenta alguno de los Siguientes criterios: Meno a 50ª Trombosis recurrente Trombosis en sitios inusuales Historia familiar de trombosis Trombosis idiopática 2. Considerar factores de riesgo Transicionales o medioambientales: Trauma, cirugía, POP, embarazo, Inmovilización, anticonceptivos 3. Si es positivo sólo 2 No más búsquedas Si está presente 1 ,ó + 2 Estudiar trombofilia Condiciones adquiridas adicionales Clin Chem Lab Med 2010;48(Suppl 1):S27–S39
  31. 31. Coagulación global: PT, PTTa, TT, Fibrinógeno Factor V de Leiden Análisis DNAResistencia a la prot C activada - Factor V Leiden Libre Ag Antitrombina Mutación FII G200210A Antitrombina Proteina C Proteína S Ag Proteína C Ag Proteína S Total ALGORITMO PACIENTE CON TROMBOFILIA Primer paso estudios de alta probabilidad Segundo paso estudios de alta probabilidad Clin Chem Lab Med 2010;48(Suppl 1):S27–S39 +
  32. 32. Homocisteína Factor VIII Repetir 3 a 6 meses después del inicial Considerar laboratorios de baja probabilidad Si todos son negativos Disfibrinogenemia Tiempo de trombina Tiempo de reptilasa ALGORITMO PACIENTE CON TROMBOFILIA Segundo paso estudios de alta probabilidadPrimer paso estudios de alta probabilidad Actividad Antígeno Actividad/antígeno Clin Chem Lab Med 2010;48(Suppl 1):S27–S39
  33. 33. a) Hemograma completo con plaquetas b) Beta-HCG c) TTPa (tiempo de tromboplastina parcial activada) y PT (tiempo de protrombina) d) Actividad de antitrombina y el antígeno e) Proteína C - antígeno y actividad f) Proteína S libre g) Factor V Leiden, polimorfismo del gen h) Anticardiolipina, anti-ß2 glicoproteína-1 anticuerpos y anticoagulante lúpico i) Gen de protrombina 20210 polimorfismo j) Uroanálisis de orina Federman DG, Kirsner RS. An update on hypercoagulable disorders. Arch Intern Med. 2001;161:1051-1056. Todos!
  34. 34. Federman DG, Kirsner RS. An update on hypercoagulable disorders. Arch Intern Med. 2001;161:1051-1056. Cuál o cuáles de los siguientes paraclínicos solicitaría en ésta paciente?
  35. 35. a) Resistencia a la proteina C activada b) Factor VIII (*FVIII:C) c) Fibrinógeno (actividad y antígeno) d) Factor activador del plasminógeno tisular (actividad) e) Homocisteína f) Lipoproteinas Federman DG, Kirsner RS. An update on hypercoagulable disorders. Arch Intern Med. 2001;161:1051-1056.
  36. 36. LDH 487 U/L (210-460 U/l) Creatinina 0,74 mg/dl BUN 13,8 mg/dl FA 179,8UI/L (44 a 147 UI/L) Bilirrubinas Tot: 0,75mg7/dL Dir: 0,14mg/dL Ind: 0,61mg/dL Acido úrico 4,4 mg/dl (2,6-6,0 mg/dl)
  37. 37. VDRL No reactivo Sodio 133meq/L Potasio 4,2meq/L Fósforo 4,3meq/L Calcio 9,3meq/L GPT 12U/L GOT 18U/L VSG 47mm -30min 53mm – 1hr
  38. 38. AFP 0,7ng/mL (<25ng/mL) ACE 1,22ng/ml CA 125 16,3 U/ml (<35U/mL) Mamografía Normal CCV Normal Eco Abd. Normal Acido fólico 10ng/mL (mayor a 2ng/mL) Vit. B12 70ng/mL (200-900ng/mL)
  39. 39. Proteínas Albumina 3.01gr/dL Globulinas 3,59 gr/dL Rel 0.84 Sudan III Negativo para grasas neutras y ácidos grasos Ac totales células parietales Reactivo 1/160 Homocisteína 100.29 umol/mL (repetido y confirmado) Normal: Inferior a 15umol/mL
  40. 40. Anticoagulante lúpico con VVR 40,9 seg Ig A 453mg/dL (100 a 450 mg/dL) IgM 75mg/dL (45 a 250 mg/dL) Ig G 945mg/dL (560 a 1800 mg/dL) > 1.3 Indica presencia de inhibidor 1.2 Dudoso < 1.1 Negativo
  41. 41. Anticuerpo anticardiolipina Ig M 5,24mg/L Anticuerpos antinucleares (Ref. Menor de 15 U/mL) Anti antígeno nuclear extractable LA 5,34 Anti antígeno nuclear extractable Ro 5,32 Anti antígeno nuclear estractable Sm 5,35 Anti Antígeno nuclear estractable RNP 4,47
  42. 42. • Esofagogastroduodenoscopia Gastritis crónica atrófica antrocorpórea Hernia hiatal
  43. 43. • Biopsia gástrica endoscópica Gastritis antral crónica moderada, difusa con atrofia moderada y metaplasia intestinal severa Negativa para H. Pylori
  44. 44. Problemas del paciente Medicina Interna
  45. 45. • Trombofilia por hiperhomocisteinemia asociado a Def. Vit B12 • TVP femoral y poplítea (20/05/2011) • Anemia perniciosa • Demencia tipo Alzheimer vs demencia por deficit Vitamina B12 • Osteoporosis severa con Fx múltiples
  46. 46. Vitamina B12 parenteral: 1mg IM Vitamina B 12 día por 7 días, luego IM cada semana por 4 a 8 semanas, Luego IM por 2 semanas, luego cada mes durante el resto de la vida
  47. 47. Hiperhomocisteinemia
  48. 48. Hiperhomocisteinemia • Incidencia USA: 1/100.000 • Internacional 1/50.000-200.000 • Ectopia lenticular, retraso mental, eventos tromboembólicos, ACV like
  49. 49. An. Med. Interna (Madrid) v.18 n.4 Madrid abr. 2001 5,20-Metilentetrahidrofolato Tetrahidrofolato 5-metiltetra hidrofolato Dieta Metionina Metionina sintasa Homocisteína Cistatiotina liasa Cistationina Cisteína 5,20-Metilen Tetrahidrofolato reductasa B2 B12 Cistatiotina B-sintasa B6 B6 Aceptor Metil Aceptor Metilado Acido fólico
  50. 50. An. Med. Interna (Madrid) v.18 n.4 Madrid .abr. 2001 Radicales libres H2O2 superóxido HOMOCISTEINA Oxidación LDL LDL Homocisteína tiolactona Agregados LDL homocisteína Depósitos en arterias ATEROSCLEROSIS Lesión endotelial Producción de sustancias Procoagulantes y proagregantes Disminución producción NO Proliferación células musculares lisas Depósitos tejido fibroso Destrucción fibras elásticas
  51. 51. •Factores dietéticos: Vit B12 y ácido fólico •Fármacos y tóxicos: metotrexate, teofilina, fenitoína, ácido nicotínico, fibratos, tabaco •Anemia perniciosa •Carcinomas (mama, ovario, páncreas, leucemia linfoide aguda) •Hipotiroidismo •Enfermedad Renal crónica •Envejecimiento: disminución actividad cistatiotina B-sintasa Causas de Hiperhomocisteinemia An. Med. Interna (Madrid) v.18 n.4 Madrid .abr. 2001
  52. 52. •Tratamiento •Seguimiento •Pronóstico Hiperhomocisteinemia An. Med. Interna (Madrid) v.18 n.4 Madrid .abr. 2001
  53. 53. Gracias!

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