TODO ACERCA DE ESTE PECULIAR SINDROME

1. SINDROME DE TURNER
KARLA SAMANTHA ANTONIO HDZ
EMBRIOLOGIA

2. ¿QUÉ ES EL SINDROME DE
TURNER?
 Es una afección genética rara en la cual una
mujer no tiene el par normal de dos
cromosomas X.

3. NORMALMENTE…
 La cantidad de cromosomas humanos es 46.
 Dos de estos cromosomas, los sexuales,
determinan si uno ha de ser hombre o mujer.
 MUJER = XX
 HOMBRE = XY

4. PERO…
 En el síndrome deTurner, el cual sólo ocurre
en las mujeres, a las células les falta todo o
parte de un cromosoma X.
 Lo más común es que la paciente femenina
tenga sólo un cromosoma X; mientras que
otras pueden tener dos cromosomas X, pero
uno de ellos está incompleto.

6. INCIDENCIA
 El síndrome se produce en 1 de cada 2,500
niñas recién nacidas. Afecta
aproximadamente al 3% de todos los fetos
mujer, pero se estima que solamente el 1% de
los fetos sobrevive hasta llegar al nacimiento,
ya que la mayoría terminan en abortos
espontáneos.

7.  El 98% de las embarazadas que muestran
embriones con monosomía X termina el
embarazo con un aborto durante las primeras
12 semanas.

8. CARACTERÍSTICAS EN BEBÉS
 Manos y pies hinchados
 Cuello ancho (unido por membranas)

9. CARACTERÍSTICAS EN NIÑAS
MAYORES
 Desarrollo retrasado o incompleto en la
pubertad (mamas pequeñas y vello púbico
disperso
 Tórax plano, en forma de escudo
 Párpados caídos
 Ojos resecos
 Infertilidad
 Ausencia de períodos
 Resequedad vaginal

11. CARACTERÍSTICAS CRÁNEO-FACIALES
 Problemas en los ojos (párpados caídos, “ojo
perezoso”)
 Orejas ubicadas más abajo de lo normal
 Mandíbula inferior pequeña
 Línea de crecimiento del cabello más baja de
lo usual en la parte de atrás
 Cuello ancho y corto, a veces con un exceso
de piel que conecta el cuello con el hombro
(llamado “pliegue membranoso”)

12. TRATAMIENTO
 No existe una cura, pero hay algunos
tratamientos para los síntomas.
 La hormona del crecimiento puede ayudar a
que la niña incremente su estatura.

13.  La terapia con reemplazo de estrógenos se
inicia cuando la niña tiene 12 o 13 años y
ayuda a estimular el crecimiento de las
mamas y otras características sexuales.
 Las mujeres con este
síndrome que deseen
quedar en embarazo
pueden pensar en la
utilización de un óvulo
donante.

14. ALGUNAS COMPLICACIONES…
 Válvula aortica anormal
 Artritis
 Cataratas
 Diabetes
 Anomalías cardiacas
 Problemas renales
 Hipertensión arterial
 Obesidad
 Infecciones en el oído medio
 Escoliosis (en la adolescencia)

15. PRONÓSTICO
 FAVORABLE
 Las personas afectadas por el síndrome de
Turner pueden tener una vida norma con el
control cuidadoso de su médico

16. NOMBRES ALTERNATIVOS
 Síndrome de Bonnevie-Ullrich
 Disgenesia gonadal
 Monosomía X