1. Artículo científico
UPSJB
SINDROME DE TURNER
Huamán Cercano Shirley ,Koga Luyo Naomi , Gonzaga Saavedra Leila , Hernandez Maldonado
Franshesca, Becerra Sandoval Renzo .
RESUMEN
EL síndrome de Turner fue descrito por
Otto Ullrich en 1930 y por Henrry Turner
en 1938.(1)
Las mujeres con síndrome de Turner
tienen
una
alta
incidencia
de
complicaciones obstétricas. Se estima
que 1 de 3000 niñas recién nacidas , y
1% de las concepciones de embriones y
fetos femeninos portan esta patología,
llegando a afectar en el primer trimestre
un aproximado del 99 % de los
fetos.(2)El caso clínico que presentamos
viene definido por: talla baja, cuello corto
alado (pterigiumcolli), tórax ancho,
areólas separadas, ptosis palpebral,
paladar ojival, epicanto, implantación
baja
de
cabello,
linfedema
de
extremidades. Cariotipo 45 XO.
Palabras clave :síndrome de Turner, fertilidad ,
talla baja, embarazo.
ABSTRACT
The Turner syndrome was described by
Otto Ullrichin 1930 and Henrry Turner in
1938.
Women with Turner syndrome have a
high
incidence
of
obstetric
complicacipones. It is estimatedthat 1
in3000newborn
girlsand1%
of
all
conceptions of female embryos and fetus
escarrying this disease, affecting in the
firstquarter
wasapproximately99%of
fetuses. The clinical casepresentedis
defined
by
short
stature,
short
neckwinged (pterygiumcolli), chestwidth,
separateareolas, ptosis, high arched
palate,
epicanthus,
low-sethair,
limblymphedema.
45XOkaryotype.
Keywords:Turnersyndrome, fertility, short stature,
pregnancy
INTRODUCCIÓN :
El nombre de Turner , es un homenaje al
Dr. Herry Turner que describió, en 1938,
los rasgos clínicos característicos:
infantilismo sexual , talla baja , cuello
alado y cúbito valgo con deformidad del
codo. El mérito del Dr Turnes fue darse
cuenta de que todos los signos se
agrupaban en una sola entidad con solo
ver a 7 niñas.
A partir de 1959 se conoce que las
mujeres con síndrome de Turner tienen
una falta total o parcial de un cromosoma
X. Todos los seres humanos poseen en
casi todas las células 46 cromosomas,
que son como bastoncitos donde está
codificada toda la información genética,
es decir, contienen la información de
cómo somos (altos, bajos, rubios,
morenos, etc). De estos cromosomas,
dos de ellos, se denominan sexuales: el
X y el Y.
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Como sabemos las mujeres tienen dos
cromosomas X (uno proviene del padre y
otro de la madre). Los hombres tienen un
cromosoma X (el de la madre) y un
cromosoma Y (el del padre). Pues bien,
en los primeros momentos de la división
celular que dará lugar a un embrión, una
división errónea hace que se pierda parte
o todo el cromosoma X. Si el embarazo
sigue adelante, la niña tendrá un
síndrome de Turner. Hemos de recalcar
que el Turner no se puede dar en niños,
ya que éstos únicamente poseen un
cromosoma X (y otro Y) y si les falta todo
o parte de él, no podrían vivir.
CLINICA
I. Perinatal :
En El embarazo es posible encontrar
algunos
signos
de
sospecha,
especialmente en algunos pacientes
con cariotipo 45X . Entre ellos
tenemos : retardad crecimiento
intrauterino
,
malformaciones
cardiacas izquierdas y renales .(3)
Es habitual que nazcan con 2-3 cm
menos de lo estimado para su edad
gestacional , también con un peso
bajo ( unos 500 gr menos )(4);
algunos rasgos que se pueden preciar
al nacimiento son : paladar arqueado ,
cuello al lado , orejas y cabello de
implantación
baja
,
mamilas
separadas y uñas displásicas .
También
se pueden encontrar
malformación como la coartación de la
aorta.
II. Infancia :
El
diagnostico
se
realiza
fudamentalmente en el contexto de
talla baja e infantilismo sexual debido
a disgenesia gonadal ( 5).
Talla corta ;
La talla es el hallazgo más frecuente
(100%) de las pacientes con ST. La
velocidad de crecimiento se reduce en
los tres primeros años de vida , siendo
la talla inferior al percentil 3
aproximadamente en un 75% de las
afectadas a los 3-5 años. Por ello se
intensifica en la época de la pubertad
, al no presentar el estirón causado
por las hormonas sexuales.
El hipocrecimiento en el ST es
multifactorial. La mayor influecia la
ejerce el gen SHOX que ahora se
localiza en a región pseudoatosómica
del cromosoa X .
Para algunos doctore el ST es una
displasia ósea, donde se ve alterado
el
SHOX
condicionaría
el
hipocrecimiento sobre todo a nivel
mesomélico,
cubitusvalgus
,
deformidad de Madelung, genu valgo,
acortamiento
de
metacarpianos,
ensanchamiento de falanges distales
, paladar ojivl, escoliosis , etc. Por otro
lado , la talla baja también se implica
cierta insencibilidad da la hormona de
crecimiento ( GH) .
Disgenesia
sexual
gonadal
:
Infantilismo
Aproximadamente en la semana 18 ,
comienza la apoptosis de las células
germinales en el ovario , con
sustitución progresiva por tejido
conectivo. Se estima que el 76% de
las niñas con mosaicismo y el 26 % de
las que tienen el cariotipo 45X
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3. Artículo científico
presentan
ovarios
detectables,
aunque la falta del cromosoma X
acelera la desaparición de las células
germinales.
Por ello , un 90 % de las niñas que
presentan ST tendrán insuficiencia
ovárica , con falta de aparición de
caracteres sexuales secundarios ,
amenorrea primeria e infertilidad en la
época puberal.
Se estima que un 10-15% pueden
menstruar e incluso un 2-5% pueden
quedar embarazadas, siendo estos de
alto riesgo debido a la hipoplasia de
genitales internos y alteraciones
cardiovasculares, dando así una alta
tasa de abortos y malformaciones.
Malformaciones cardiacas
Un 30% de las niñas son síndrome de
Turner
presentan
cardiopatía
congénita, predominando defectos del
corazón izquierdo: válvula aórtica
bicúspide, dilatación aortica . Defectos
de lado derecho , como drenaje
venoso pulmonar anómalo , vena cava
superior
izquierda,
del
tabique
auricular o ventricular.
Malformaciones renales
Un 30-50% de los ST padecen de
malformaciones , las más frecuentes
el riñón en herradura , seguida de
sistemas colectores dobles , donde el
paciente corre más riesgo de infección
de orina.
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Fenotipo Turneriano
A nivel facial se describe la “ facies de
esfinge”, hiponímica y con expresión
melancólica debido a la oblicuidad
antimongoloide de los ojos y el labio
superior fino en V invertida. Pueden
existir epicanto , ptosis y estrabismo.
La nariz recta y prominente.
El
paladar
es ojival , y junto a la
coexistencia
con
micrognatia
,
condiciona
las dificultades de la
alimentación. El cuello es corto debido
a la hipoplasia de vertebras cervicales
, con piel redundante formando el
pterigium colli.
Las malformaciones linfáticas , llegan
a provocar el tórax ancho , en escudo
, prominente .
En las extremidades es notorio la
desproporcion segmento superior 7
inferior, se da el acortamiento distal ,
piernas musculada, acortamiento del
cuarto o quinto metacarpiano , entre
otras.
Otras alteraciones
Ocular :
se ha descrito estrabismo en un 30% en
niñas de 2-3 años , como también ptosis
, epicanto , hipertelorismo , ambliopía ,
daltonismo , queratocomo, etc.
Auditiva:
En un 50-85% son frecuentes e
importantes. Son las más comunes la
presencia de otitis media y mastotitis con
progresión
a
colesteatoma
,particularmente entre 1 a 6 años de
edad.
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Se estima que un 30% de las pacientes
con ST desarrollan hipotirodismo, un
50% presentan anticuerpos antitiroideos
positivos.
Psiquismo:
La inteligencia suele ser normal ,
aunque pueden presentar déficit de
apredizaje , especialmente en las áreas
no verbales: vioespacial , matemáticas ,
psicomotricidad , etc. En general , tienen
poca capacidad de organización y de
concentración.
III ADULTO
Aparte de las complicaciones ya
mencionadas , el alto riesgo de las
pacientes
con ST de padecer
síndrome metabólico. Un 25-78% de las
pacientes presentan alteración de la
tolerancia a la glucosa y un riesgo
aumentado de padecer DM tipo 2. Esto
se debe a la respuesta insulínica y a una
hiporrespuesta en las células beta del
páncreas. Asimismo , la obesidad, se da
un incremento de la masa grasa y
visceral
como
consecuencia
del
sedenterismo y el hipogonadismo
contribuyen a ello.
TRATAMIENTO
El tratamiento de las pacientes
con ST requiere la valoración y
seguimiento periódico a diferentes
edades. Debemos siempre considerar
los siguientes puntos:
1) Examen de los pulsos periféricos y
toma de TA. No debemos olvidar que la
hipertensión se presenta en el ST y
deben descartarse causas cardiacas o
renales.
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2) Valorar en cada visita la posibilidad
de otitis media y otitis serosa que son
causas frecuentes de hipoacusia.
3) Tratamiento hormonal del fallo
gonadal, es decir el tratamiento
estrogénico para el desarrollo de los
caracteres sexuales secundarios.
4) Tratamiento de la talla baja con
hormona de crecimiento (GH).
5) Considerar realizar cirugía plástica
del cuello si el paciente presenta rasgos
dismórficos marcados.
6) Vigilancia de la dieta y control de
peso para evitar la obesidad.
7) Vigilancia anual de glucosa en orina
para descartar la intolerancia a la
glucosa y/o diabetes mellitus.
8) Apoyo psicológico.
CONCLUSIONES :
En el ST no es solamente un problema
de crecimiento e hipogonadismo , si no ,
que se asocia a una serie de transtornos
en diversos órganos y sistemas que
requieren un seguimient medico a lo
largo de la infancia, adolescencia y la
vida adulta la mortalidad asociada al ST
es tres veces mayor que en la población
normal y la expectativa de vida esta
reducida en trece años ; siendo la
enfermedad cardiovascular la causa
mas frecuente de la muerte.
Identificar a tiempo un posible transtorno
, nos permitirá instaurar las medidas
terapéuticas que evite la evolución
natural
del
proceso
.
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Bibliografía
1. Aiassa Delia, Bosch Beatriz, Castellano Mónica. Síndrome de Turner con
mosaicismo 45,X746X del (X)(q21).RevScielo v3;111(1):e21-e23, mayo 2013.
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Capítulo 12 , española de endrocrinología pediátrica ( 2011).
5. Galan, Enrique . Síndrome de Turner . Capítulo 7 ( 2010)
http://www.seen.es/docs/publico/enfermedades/hipofisis/sindrome-de-turner-1.pdf
http://www.scielo.org.bo/scielo.php?pid=S1024-06752007003000004&script=sci_arttext#c1
http://www.seep.es/privado/documentos/consenso/cap12.pdf
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/7-turner.pdf
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