Pòster "Exploración de la identidad mediante el collage artístico en grupos t...
Síndrome de Marden Walker
1.
2. Trastorno que probablemente afecta tejido conectivo
75% de los niños con SMW tiene blefarofimosis, boca pequeña, micrognatia y
múltiples contracturas.
Los síntomas de SMW normalmente se diagnostica durante el periodo de recién
nacido.
Anomalías faciales menos visibles conforme el paciente va creciendo
3. malformación que afecta ambos párpados superiores e
inferiores.
Formación incompleta de la hendidura palpebral en el
desarrollo fetal.
Hay reducción de la abertura palpebral vertical y
horizontal.
El grado de blefarofimosis puede variar
considerablemente entre los pacientes afectados.
www.aspb.cat/quefem/docs/Catal_sind_polimalformativos.pdf CATÁLOGO DE SÍNDROMES POLIMALFORMATIVOS CONGÉNITOS CON ANOMALÍAS OCULARES Dr. Joaquín Salvador
Dra. Josefa Casas Servei d’Informació Sanitària Institut Municipal de Salut Pública Ajuntament de Barcelona
4. Tejido conectivo y placas tarsales se
desarrollan a partir del mesénquima de
los parpados en desarrollo
Moore KL, Persaud TVN. Desarrollo de ojo y oído. En: Embriología clínica, editorial: Elsevier Saunders. 8ª ed.
p. 426-435.
5. Los músculos aumentan de longitud y anchura
para crecer con el esqueleto, esto no sucede en el
SMW.
Muchas fibras musculares embrionarias no
persisten ya que no se establecen por si mismas
como unidades necesarias e involucionan pronto
hipotonía (tono disminuido del musculo) signo
característico de esta enfermedad. Los músculos
afectados están sustituidos de forma parcial o
total por grasa y tejido fibroso.
Moore KL, Persaud TVN. Desarrollo muscular. En: Embriología clínica, editorial: Elsevier Saunders. 8ª ed. p. 358-361
6. Anormalidades o defectos del tejido conectivo: en este tipo de problema, los tendones,
articulaciones o el tejido que las cubre, se desarrolla anormalmente, de tal manera que
imposibilita el movimiento normal del bebé durante el embarazo.
Las contracturas están presentes desde el nacimiento.
las articulaciones se forman durante la sexta semana y
hacia el final de la octava semana
Cuando hay alguna anormalidad que
limita los movimientos embrionarios
y fetales puede interferir con la
formación de las extremidades y
causar rigidez articular
Am J Hum Genet (2014 May 1) Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5. 94(5): 734–744 Recuperado 15/11/2015, de
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4067551
7. Son incorrectas las fijaciones de los ligamentos articulares. O sea, los ligamentos se
desarrollaron normalmente pero no se situaron en el lugar apropiado alrededor de la
articulación o en el hueso. movimientos fetales de esa articulación son imposibles y esto es
causa de contracturas.
Se forma un tejido alrededor de la articulación que impide su movimiento.
Am J Hum Genet (2014 May 1) Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5. 94(5): 734–744 Recuperado 15/11/2015, de
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8. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1013733/ The Marden-Walker
syndrome. J Med Genet. 1978 Oct; 15(5): 366–369.
Am J Hum Genet (2014 May 1) Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5. 94(5): 734–744 Recuperado 15/11/2015, de
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9. Am J Hum Genet (2014 May 1) Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5. 94(5): 734–744 Recuperado 15/11/2015, de
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4067551
10. ARACNODACTILIA
Dedos anormalmente largos y delgados.
Movimientos limitados por articulaciones
DISMORFISMO
FACIALInmovilidad “Cara de mascara”
Am J Hum Genet (2014 May 1) Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5. 94(5): 734–744 Recuperado 15/11/2015, de
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4067551
11. Paladar primitivo
formado por
mesénquima de
la unión de
cavidades nasales
6ª
semana
Paladar
secundario.
2 proyecciones
mesenquimatosas
6ª
semana
Falta de
encuentro de
fusión de las
masas
mesenquimatosas
7ª y 8ª
semana
12. Moore KL, Persaud TVN. Aparato faríngeo. En: Embriología clínica, editorial: Elsevier Saunders. 8ª ed. p. 182-194
14. (boca pequeña) se da por
una fusión excesiva de las
masas mesenquimatosas de
la prominencia maxilar y
mandibular.
Se asocia a un desarrollo
insuficiente de la mandíbula
(hipoplasia mandibular).
Moore KL, Persaud TVN. Aparato faríngeo. En: Embriología clínica, editorial: Elsevier Saunders. 8ª ed. p. 182-194
15. La oreja se desarrolla a partir de
proliferaciones mesenquimatosas
del primer y segundo arco faríngeo
(montículos auditivos)
la oreja comienza a desarrollarse en
la base del cuello, al crecer la
mandíbula las orejas adoptan su
posición normal a los lados de la
cabeza.
Moore KL, Persaud TVN. Aparato faríngeo. En: Embriología clínica, editorial: Elsevier Saunders. 8ª ed. p. 182-194
16.
17. Am J Hum Genet (2014 May 1) Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis
Type 5. 94(5): 734–744 Recuperado 15/11/2015, de www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4067551
www.aspb.cat/quefem/docs/Catal_sind_polimalformativos.pdf CATÁLOGO DE SÍNDROMES POLIMALFORMATIVOS CONGÉNITOS
CON ANOMALÍAS OCULARES Dr. Joaquín Salvador Dra. Josefa Casas Servei d’Informació Sanitària Institut Municipal de Salut
Pública Ajuntament de Barcelona
Moore KL, Persaud TVN. Sistema óseo En: Embriología clínica, editorial: Elsevier Saunders. 8ª ed. p. 338-360
Moore KL, Persaud TVN. Aparato faríngeo. En: Embriología clínica, editorial: Elsevier Saunders. 8ª ed. p. 182-194
https://rarediseases.org/rare-diseases/marden-walker-syndrome
Moore KL, Persaud TVN. Desarrollo de ojo y oído. En: Embriología clínica, editorial: Elsevier Saunders. 8ª ed. p. 426-435.
Moore KL, Persaud TVN. Desarrollo muscular. En: Embriología clínica, editorial: Elsevier Saunders. 8ª ed. p. 358-361
www.sag.org.ar/notgen/ng76.pdf NOTICIERO GENÉTICO (SEGEHU) Nº 76 – DICIEMBRE DE 2014 Edición Rubén Bronberg
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4231648/ Piezo Proteins: Regulators of Mechanosensation and Other Cellular J Biol Chem. 2014
Nov 14; 289(46): 31673–31681. Published online 2014 Oct 10. doi: 10.1074/jbc.R114.612697