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Republica Bolivariana de Venezuela 
Ministerio del Poder Popular Para La Educación 
Facultad Humanidades 
Universidad Yacambu 
Noris Cordero 
HPS:133-00606 
V-25604392 
Cromosomas
Son estructuras filiformes que 
solo aparecen cuando la célula 
esta en división. 
Los seres humanos están 
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Telomero: Este corresponde a la porción 
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Clasificación 
Según la ubicación del centrómero 
Metacéntrico: Están formados por brazos o cromatidas de igual 
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superiores. 
Acocentrico: Estos presentan cromatidas inferiores, 
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con la contrición. 
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Clasificación 
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La mujer solo puede producir cromosomas X. 
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Una célula es homocigoto para un 
gen en particular cuando los alelos 
idénticos del gen están presentes en 
ambos cromosomas homocigotos. 
Tiene dos genes diferentes en el 
locus correspondientes de 
cromosomas homólogos. 
Un individuo heterocigoto para un 
rasgo particular ha heredado un gen 
para ese rasgo de un progenitor y el 
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HOMOCIGOTO 
HETEROCIGOTO
Herencia ligada al sexo 
Algunos genes que determinan para caracteres no sexuales 
se transmiten a la descendencia ligados a los cromosomas 
sexuales, fundamentalmente ligados al cromosoma X, por 
lo que en estos casos se trata de una herencia ligada al 
sexo. 
También podemos decir que la herencia ligada al sexo no 
es mas que la expresión en la descendencia de los genes 
ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no 
tienen su correspondencia en el cromosoma Y.
Cariotipo 
Hace referencia al conjunto de cromosomas de una célula. 
GRUPOA compuesto por pares cromosómicos 1, 2 y 3 que son los mas grandes 
metacéntricos 
GRUPO B compuesto por pares cromosómicos 4 y 5 son los mas grandes 
submetacentricos 
GRUPO C compuestos por pares cromosómicos del 6 al 12 y X incluyen los 
submetacentricos medianos 
GRUPO D compuesto por pares cromosómicos 13, 14 y 15 son los acrocentricos de 
mediano tamaño 
GRUPO E compuesto por pares cromosómicos inclúyelos pequeños metacéntricos del 
par 16 y los pequeños submetacentricos de los pares 17 y 18 
GRUPO F compuesto por pares cromosómicos incluye los mas pequeños 
metacéntricos que son los pares 19 y 20 
GRUPO G compuesto por pares cromosómicos 21, 22 y Y que son los mas pequeños 
acrocentricos
Alteraciones del Cariotipo 
• Down Trisomía 21: Este se debe a la 
existencia de un cromosoma adicional en 
el par 21 (Autosoma) 
• PATAU Trisomía 13: El síndrome de Patau 
es un condición que resulta de la 
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la presencia de un cromosoma extra, el 
cromosoma 13. Es muy rara y es el mas 
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• EDUARDS Trisomia 18: La Trisomía 18 es 
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• TURNER: Es el resultado de una anormalidad en 
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• XXX SUPER HEMBRA: Este síndrome 
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  • 1. Republica Bolivariana de Venezuela Ministerio del Poder Popular Para La Educación Facultad Humanidades Universidad Yacambu Noris Cordero HPS:133-00606 V-25604392 Cromosomas
  • 2. Son estructuras filiformes que solo aparecen cuando la célula esta en división. Los seres humanos están formados por 23 pares mitad aportados por el padre y 23 por la madre, de los cuales los 22 son autosomas y un par es Heterocromosomas. Los cromosomas están formados por dos cadenas de ADN Cromosomas
  • 3. Partes del Cromosoma Cromatida: Es un de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y esta unida a su cromatida hermana por el centrómero. Las cromatidas hermanas son idénticas en morfología e información. Centrómero: Es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromatida en dos brazos corto y largo. El centrómero junto a una estructura prodelga denominada sinetocoro. Brazo corto: Se le denomina brazo Q y por conversión en los diagramas se le coloca en la parte superior. Brazo largo: Se le denomina brazo P y por convención en los diagramas se le coloca en la parte inferior. Telomero: Este corresponde a la porción terminal de los cromosomas, morfológicamente no se distinguen y cumplen con la función de impedir que los extremos cromosómicos funcionen.
  • 4. Clasificación Según la ubicación del centrómero Metacéntrico: Están formados por brazos o cromatidas de igual tamaño. Sub-metacéntricos: Esta formado por brazos o cromatida desiguales, las cromatidas inferiores de mayor tamaños que las superiores. Acocentrico: Estos presentan cromatidas inferiores, telomero y ciertos elementos morfológicos propios de ellos con la contrición. Telocentrico: Solo posee brazo o cromatidas inferiores.
  • 5. Clasificación Según su función Autosomas: Estos son los que determinan las características fenoticas o físicas del individuo, como lo son el color de piel, de los ojos, estatura, etc.. Heterocromosomas: Son los responsables de determinar el sexo, pueden ser X o Y formando individuos de sexo femenino cuando se aparean XX y masculino cuando sea XY.
  • 6. Determinación cromosómica del sexo ¿Cómo se determina el sexo en los seres humanos? La mujer solo puede producir cromosomas X. El hombre puede producir cromosomas X,Y. Al unirse un cromosoma del hombre con uno de la mujer los resultados serán los siguientes: X X: Darán lugar a una niña. X Y: Darán lugar a un niño.
  • 7. Una célula es homocigoto para un gen en particular cuando los alelos idénticos del gen están presentes en ambos cromosomas homocigotos. Tiene dos genes diferentes en el locus correspondientes de cromosomas homólogos. Un individuo heterocigoto para un rasgo particular ha heredado un gen para ese rasgo de un progenitor y el gen alternativo del otro progenitor. HOMOCIGOTO HETEROCIGOTO
  • 8. Herencia ligada al sexo Algunos genes que determinan para caracteres no sexuales se transmiten a la descendencia ligados a los cromosomas sexuales, fundamentalmente ligados al cromosoma X, por lo que en estos casos se trata de una herencia ligada al sexo. También podemos decir que la herencia ligada al sexo no es mas que la expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.
  • 9. Cariotipo Hace referencia al conjunto de cromosomas de una célula. GRUPOA compuesto por pares cromosómicos 1, 2 y 3 que son los mas grandes metacéntricos GRUPO B compuesto por pares cromosómicos 4 y 5 son los mas grandes submetacentricos GRUPO C compuestos por pares cromosómicos del 6 al 12 y X incluyen los submetacentricos medianos GRUPO D compuesto por pares cromosómicos 13, 14 y 15 son los acrocentricos de mediano tamaño GRUPO E compuesto por pares cromosómicos inclúyelos pequeños metacéntricos del par 16 y los pequeños submetacentricos de los pares 17 y 18 GRUPO F compuesto por pares cromosómicos incluye los mas pequeños metacéntricos que son los pares 19 y 20 GRUPO G compuesto por pares cromosómicos 21, 22 y Y que son los mas pequeños acrocentricos
  • 10. Alteraciones del Cariotipo • Down Trisomía 21: Este se debe a la existencia de un cromosoma adicional en el par 21 (Autosoma) • PATAU Trisomía 13: El síndrome de Patau es un condición que resulta de la deformación genética y es reconocida por la presencia de un cromosoma extra, el cromosoma 13. Es muy rara y es el mas severo de los desordenes genéticos. • EDUARDS Trisomia 18: La Trisomía 18 es causada por la presencia de tres, en lugar de dos, copias del cromosoma 18 en la celula de un feto ya sea en su totalidad o parcial. • KLINEFELTER: Este es causada por la adicion extra de al menos un cromosoma X, se pueden presentar las combinaciones: XXY, XXXY, XXYY. La Trisomia XXY es en la que el hombre se ve menos afectado fenotípicamente. • TURNER: Es el resultado de una anormalidad en los cromosomas en la cual un bebe femenino nace con solo un cromosoma X (en vez de dos) o le falta parte de un cromosoma X. • XXX SUPER HEMBRA: Este síndrome aparece esporádicamente y se dice que no es heredado ya que el problema es generado justo en la división de las células, dando lugar a un embrión con tres cromosomas sexuales X. • X FRAGIL: Es un síndrome desconocido para la población en general y no bien conocido para la mayoría de profesionales relacionados con la salud y la educación por lo que su diagnostico suele ser tardío y a veces erróneo.