9. cariotipo normal y alterado

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9. cariotipo normal y alterado

  1. 1.  Cromosomas grandes ◦ Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos ◦ Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos -Cromosomas medianos ◦ Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricos ◦ Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
  2. 2.  Cromosomas pequeños ◦ Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos ◦ Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos ◦ Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte, al final del cariotipo.
  3. 3. Lámina 2
  4. 4.  Molecular (génicas o puntuales) Cromosómico Genómico
  5. 5.  Estructurales ◦ Variación en el nº de genes  Deleciones  Duplicaciones ◦ Variación en la disposición de genes  Inversiones  Traslocaciones
  6. 6.  Numéricas ◦ Variación en el set completo de cromosomas (euploidía)  Haploidía  Poliploidía ◦ Variación en el número de cromosomas  Aneuploidías
  7. 7.  Pérdida de segmentos cromosómicos ◦ Ej. Síndrome Cri du Chat ◦ Falta una parte del brazo corto del cromosoma 5 ◦ 1 de 20 a 50 mil nacidos ◦ llanto muy agudo, falta de tonicidad muscular, microcefalia y bajo peso al nacer
  8. 8.  Aumento de segmentos cromosómicos ◦ Ej. síndrome de Pallister Killian ◦ retardo mental severo, falta de tonicidad muscular, facciones toscas y frente prominente. Entre otras características se pueden mencionar el labio superior muy delgado, el labio inferior más grueso y la nariz corta
  9. 9.  Inversión de genes
  10. 10.  Intercambio de genes entre cromosomas
  11. 11.  Todos los cambios estructurales que se producen en los cromosomas pueden explicarse por la rotura y reunión de sus fragmentos. Podemos considerar 3 casos posibles, el primero se refiere a un solo cromosoma y los dos últimos a parejas de cromosomas.
  12. 12. a) Roturas que afectan a un cromosoma:1er caso.- Si la rotura se produce dentro de un brazo del cromosoma los fragmentos pueden reunirse dando lugar a una deleción o a una inversión más un fragmento sin centrómero (acéntrico) que se pierde.
  13. 13.  b) Roturas que afectan a cromosomas distintos: 2º caso.- Si la rotura afecta a dos cromosomas homólogos simultáneamente. Después de la rotura la reunión de los fragmentos puede producir una duplicación más una deleción.
  14. 14.  3er caso.- Afecta a dos cromosomas no homólogos. Después de la rotura se produce un intercambio de fragmentos dando lugar a una translocación entre cromosomas no homólogos: translocación recíproca
  15. 15.  Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas.
  16. 16.  Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n), tetraploides (4n), etc.
  17. 17.  Pérdidas o ganancias de uno, dos, tres o más cromosomas Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el zigoto presenta cromosomas de más o de menos.
  18. 18.  Las aneuploidías pueden darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el Síndrome de Down), como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales (por ejemplo: el Síndrome de Turner o el Síndrome de Klinefelter). Monosomías, trisomías, tetrasomías etc.
  19. 19. SÍNDROME MUTACIÓN FENOTIPODown Trisomía del par 21 Ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha y cara redondeada.Edwards Trisomía del par 18 Boca y nariz pequeñas, deficiencia mental, lesiones cardíacas, membrana interdigital. Poca viabilidad.Patau Trisomía del par 13 Labio leporino, paladar hendido, deficiencias cerebrales y cardiovasculares. Poca viabilidad.
  20. 20. SÍNDROME MUTACIÓN FENOTIPOKlinefelter Uno o más Sexo masculino. cromosomas X en Esterilidad, exceso (XXY, XXXY,..). deficiencias mentales y algunos caracteres sexuales secundarios femeninos.Turner Monosomía del Sexo femenino con un cromosoma X. sólo cromosoma X, esterilidad, baja estatura, tórax ancho.Síndrome de doble Y Dos cromosomas Y Varones de estatura (XYY) elevada, se relaciona con una mayor agresividad, bajo coeficiente mental.Síndrome de Triequis Tres cromosomas X Sexo femenino con órganos genitales

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