Esta enfermedad hereditaria se caracteriza por la calcificación y fragmentación progresiva de las fibras elásticas del tejido conectivo blando. Se transmite de forma autosómica recesiva y causa manifestaciones cutáneas como pápulas amarillentas y pérdida de elasticidad de la piel, así como problemas oculares como la pérdida de visión central. No tiene tratamiento específico para las afectaciones cutáneas, aunque las demás manifestaciones se tratan una vez aparecen.

1. Rara enfermedad hereditaria multisistémica
caracterizada por calcificación y fragmentación
progresiva de las fibras elásticas del tejido
conectivo blando.
-
- 1 / 25.000 a 100.000 inclusive probabilidad más
baja.
Frecuencia H:M
1:2

2. PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO
Grönbland Strandberg
- Mutación del gen ABCC6. Cromosoma 16P13.1
- Herencia Mendeliana Autosómica Recesiva.
Padres portadores
Hijos /as: 25% sanos, no portadores
50% sanos, portadores
25% enfermos

3. Mecanismo de transmisión de una enfermedad
recesiva

4. I MANIFESTACIONES
CUTÁNEAS
- Primera manifestación de la enfermedad
- Aparece en la infancia o adolescencia
- Pápulas amarillentas que forman placas al unirse.
Aspecto “en empedrado”, “piel de gallina”,
“piel de naranja” o “cuero marroquí”

5. - Piel laxa , con pérdida de elasticidad y pliegues
redundantes
- Arrugas prominentes en frente, barbilla y
comisuras de la boca
- Manchas de calcificación

6. Localización:
- Cara lateral del cuello
- Axilas
- Zonas de flexión (Ingle, muñeca…).
- Área periumbilical.
- Mucosas: oral, anogenital.

7. PÁPULAS

8. PÁPULAS Y PLACAS

9. PIEL LAXA

10. PIEL LAXA Y REDUNDANTE

11. MANCHAS DE CALCIFICACIÓN

12. - Se inicia con la piel naranja.

13. - Estrías angioides.

14. - Puede producirse una Neovascularización coroidea.
● Crecimiento anómalo de neovasos que
penetran en la retina procedentes de la coroides
tras atravesar la membrana de Bruch.
● Estos neovasos se caracterizan por ser muy
frágiles y presentar una importante tendencia a
exudar y sangrar.

15. ● Esto puede conllevar el desarrollo de cicatrices
disciformes secundarias y al sangrado con una
posterior sustitución de la retina normal
por tejido cicatricial
CAUSA DE PÉRDIDA VISUAL SEVERA
PÉRDIDA DE VISIÓN CENTRAL

16. II MANIFESTACIONES OCULARES
- Pérdida de visión central
(Rejilla de AMSTEL)
Tomado de Quaglino 2011

17. 1. Cardiovasculares
Calcificación lentamente progresiva de las capas intima y
media de los vasos arteriales que da lugar a una
reducción en la luz del vaso. Como resultado podemos
encontrarnos dos tipos de manifestaciones:
A) Enfermedad arterial oclusiva:
▪ Enfermedad coronaria manifestada por infarto de
miocardio y angina de pecho.
▪ Enfermedad arterial periférica manifestada por
claudicación intermitente

18. B) Sangrado de mucosas
Gastrointestinal
Uterina
Vesical
Evitar consumo
de AINES/ACO
2. Litiasis renal
3. Calcificaciones mamarias o testiculares

19. Tomado de Uitto 2011

20. TRATAMIENTO
- No tratamiento para la prevención de los síntomas.
- Depende de la clase de síntoma que aparezca y su grado de
evolución.
- La afectación cutánea no tiene tratamiento específico
alguno.
- El resto de afectaciones una vez que aparecen es cuando
empiezan a ser tratadas.
- En la afectación ocular tenemos el último tratamiento
existente: Inyecciones de Anti-VEGF. No son aplicable en
todos los hospitales por su elevado coste.