proporciono esta presentacion que realice, para que pueda favo

1. Procesamiento celular
Progeria (síndrome de
Hutchinso-Gilford)
E. de M. Humberto Ángel Rodríguez Muñoz

2. Introducción
 Membrana nuclear esta
formada por:
 Membrana nuclear externa
 Membrana nuclear interna:
 Esta formada por laminina A, B
y C
 Función:
 Delimita los compartimientos
funcionales de la célula
 Facilita el intercambio entre el
núcleo y el citoplasma

3. Formación de la membrana nuclear
Cromosoma 1 Gen LMNA
Pre-laminina AFarnesilación
Se ancla a la
membrana
nuclear
Proteasa
ZMPSTE
Laminina A

4. ¿Qué es la progeria?
 Del griego pro, “hacia, a favor de”
y geron “viejo”
 Es una enfermedad de la infancia
extremadamente rara,
caracterizada por un
envejecimiento brusco y prematuro
 Es considerada una laminopatía
 Ocurre en 1 de cada 8 millones de
niños nacidos vivos

5. Antecedentes históricos
1886
Dr.Hastings Gilford
1904

6.  Los pacientes presentan una mutación
autosómica dominante del cromosoma
1 en el brazo largo que presenta el
gen que codifica para la lámina A (gen
LMNA)
 La lamina A se encuentra en le
membrana nuclear interna
Causas
2003

7.  Al no poder cortarse la pre-laminina A
se forma la progerina
 La progerina es toxica para las células

8. Signos y síntomas

9. Signos y síntomas

10. Tratamiento
 Inhibidores de la farnesil-transferasa
(FTIs)
 No se une el grupo lipídico por lo que no
se produce la progerina
 Cabe destacar que en ningún trastorno
genético existe cura alguna; sin
embargo nuestro objetivo principal
siempre es mejorar la calidad de vida
del paciente a través de los cuidados
necesarios y seguimiento

12. Cabe destacar que en ningún trastorno genético existe cura alguna; sin
embargo nuestro objetivo principal siempre es mejorar la calidad de vida
del paciente a través de los cuidados necesarios y seguimiento

13. Bibliografía
 Collado Manuel “Fuente de la eterna juventud: investigación biomédica
del envejecimiento” 1 de marzo del 2011
 W.C. Guyton “Tratado de fisiología medica”. Edicion 12. Editorial Elsevier
Saunders
 http://www.redalyc.org/pdf/2052/205222145008.pdf