Aspectos básicos en la nutricion relacionada con las enfermedades metabòlicas hereditarias

1. Paula Campos Martín
Dietista-nutricionista
Unidad de enfermedades metabólicas
hereditarias y mitocondriales
NUTRICIÓN EN
ENFERMEDADES
METABÓLICAS
HEREDITARIAS

2. Esquema
onceptos básicos
mportancia y efecto de la dieta sobre la enfermedad
os principios de la dieta
onitorización del estado nutricional
a importancia de la suplementación
ituaciones especiales – Régimen emergencia
anorama futuro

3. CONCEPTOS BÁSICOS

4. Nutrientes (principios alimenticios)
ustancias químicas y asimilables, contenidas en los alimentos, que aportan al
organismo materiales plásticos (para construir y reparar estructuras), materiales
energéticos y factores de regulación indispensables para su funcionamiento.
Sustancias
energéticas o
plásticas
Sustancias de regulación

5. Alimentación
ctos voluntarios y conscientes, que consisten en la elección,
preparación e ingestión de alimentos.
usceptible de modificación por la acción de influencias externas
(educación, cultura, economía).
uente de placer
ábito social

6. Nutrición
onjunto de procesos involuntarios e inconscientes que comprenden la
digestión, absorción y la utilización de los principios alimenticios
ingeridos.
roceso fisiológico poco susceptible de influencias externas.

7. Metabolismo
ransformaciones químicas
que sufren los nutrientes en
los tejidos, una vez
superados los procesos de
digestión y absorción.
eacciones de tipo
degradativo, para obtener
energía (catabolismo)
eacciones de tipo
biosintético, por las que se
forman diversas
biomoléculas (anabolismo)

8. Dieta
Esquema

9. Dieta
Higiene de vida”
égimen, método o modelo alimenticio.
orma en que los alimentos se incluyen en la rutina diaria del individuo.
estrictiva o modificada para el tratamiento de distintos estados (obesidad,
enfermedad, embarazo, etc.).

10. Dietética
iencia que estudia los regímenes alimenticios en la salud o en la
enfermedad de acuerdo con los principios de la fisiología de la
nutrición y de la fisiopatología de las enfermedades.
tiliza la relación de los alimentos con las necesidades nutricionales en
caso de enfermedad o trastorno relacionado con la alimentación.
odificación de uno o más nutrientes de la dieta para obtener un
tratamiento que puede ser curativo por si solo o complementario a
otros tratamientos (farmacológicos, etc.)
Dietoterapia

11. IMPORTANCIA Y EFECTO
DE LA DIETA SOBRE LA
ENFERMEDAD

13. MetabolitoMetabolito
ProductoProductoSustratoSustrato ENZIMA
COFACTORCOFACTOR
Dieta
Enfermedad metabólica hereditaria
SíntomasSíntomas
SíntomasSíntomas
RESTRINGIR
APORTAR

14. Dieta y EMH
1. Síntomas
Mejoría de la situación clínica
Reversión de la sintomatología**
2. Cribado neonatal
Tratamiento precoz (asintomático)
(¿enfermedad?)
3. Ambos
Asegurar un adecuado aporte de energía y nutrientes
Prevenir descompensaciones
Intentar lograr un buen crecimiento y el mejor estado de salud

15. LOS PRINCIPIOS
DE LA DIETA

16. Los principios de la dieta
nergía
idratos de carbono, grasas y proteínas
itaminas y minerales
tros
• Fibra
• Ácidos grasos esenciales

17. Determinantes
nfermedad y situación clínica
aracterísticas individuales
dad y sexo
stado fisiológico (crecimiento, pubertad, embarazo, etc.)
alores antropométricos (peso, talla, perímetro craneal…)
• Capacidad de alimentarse (por boca, gastrostomía)
ctividad física y movilidad
tros:
• Implicación familiar

18. os requerimientos de energía deben equilibrar el gasto energético
para un nivel de actividad física normal y debe ser suficiente para
permitir el crecimiento al ritmo de un niño sano.
Ingesta Energética = Gasto Energético (GMB + AF + Crecimiento)
Energía

19. Energía en EMH
equerimientos aumentados (¿10-15% del GEB?)
romover anabolismo (crecimiento de los tejidos)
vitar catabolismo (utilización de las vías metabólicas para la obtener energía)
ay que tener en cuenta:
vitar un exceso de energía (sobrepeso, obesidad)
Ingesta Energética > Gasto Energético

20. Hidratos de carbono, proteínas y lípidos
1. Restringir el nutriente no metabolizado correctamente:
(mínimo de tolerancia necesario)
• Metabolismo de hidratos de carbono: restringir azúcar/es (fructosa, sacarosa, lactosa,
galactosa y/o sorbitol)
Fruta, leche y derivados, azúcar de mesa, dulces, refrescos…
• Metabolismo de proteínas: restringir aminoácido/s (leucina, isoleucina, lisina, metionina,
fenilalanina, treonina, triptófano, valina, arginina e histidina)
Carne, pescados, huevo, leche y derivados, frutos secos, soja y legumbres…
•Metabolismo de las grasas: restringir ácidos grasos (de cadena corta, media, larga o muy
larga)
Aceites vegetales, grasas animales, pescado azul, yema de huevo…
2. Asegurar el aporte del resto de nutrientes: Fórmulas especiales y suplementos
(fórmulas sin proteínas, fórmulas ricas en aminoácidos exentas en uno o varios,
módulos de hidratos de carbono complejos, aceite MCT,…)

21. Vitaminas
Biocatalizadores de numerosas reacciones metabólicas (cofactores): tratamiento a
dosis farmacológicas
Modulan la expresión de genes implicados en el crecimiento y diferenciación
celular.
•Vit. C: frutos cítricos, verdura fresca, patata, etc.
•Á. Fólico: hortalizas de hoja verde, cereales de grano entero y harinas.
•Vit. B12: alimentos de origen animal y síntesis bacteriana.
•Vit. A: leche y derivados, vísceras animales, hígado de pescado, huevo, frutas y
verduras de colores amarillo-anaranjados (zanahoria, tomate, rábano…).
•Vit. E: aceite de girasol, aceite de lino, germen y harinas, hígado, huevo, margarina.
•Vit. D: síntesis solar, leche y derivados, hígado, pescado azul, yema de huevo.
•Vit. K: síntesis bacteriana en el colon, hortalizas de hoja verde, coles, tomate.
COFACTORCOFACTOR

22. Minerales
• Calcio: leche y derivados, hortalizas de hoja verde,
semillas de sésamo, espinas de pescados, huesos…
• Fósforo: quesos, legumbres, pescados, cereales, frutos
secos, semillas, yema de huevo, vísceras…
• Magnesio: legumbres, verduras, quesos, frutos secos,
semillas, chocolate…
• Sodio: sal de mesa, salsa de soja, embutidos, ahumados,
quesos, salmueras…
• Potasio: legumbres, patata, verduras, níscalo, frutas
desecadas, frutos secos, aguacate, plátano, carne…
• Hierro: carnes rojas, vísceras, ave, pescado, cereales,
legumbres, frutos secos (molidos), espinacas…
• Zinc: vísceras, carne, legumbres, germen de trigo, quesos
• Cobre: marisco, frutos secos, cereales integrales,
legumbre,…
• Selenio: vísceras, pescado, carne, cereales y semillas…
• Yodo: pescado, marisco, algas, sal yodada, verdura,
champiñón…
Tejido óseo
Reacciones
celulares
Tejido óseo
Reacciones
celulares
Presión osmótica
celular
Presión osmótica
celular
Función estructural
Regulación de
reacciones
Función estructural
Regulación de
reacciones

23. Otros
ibra: compuestos de origen vegetal no hidrolizados por las enzimas del intestino
humano, que sufren una fermentación total o parcial en el intestino grueso y que
poseen una serie de efectos fisiológicos sobre el organismo.
• Soluble: frutas (ciruela, manzana, zanahoria, cítricos), verduras y hortalizas y legumbres
(judía seca), avena y cebada.
• Insoluble: harina y salvado de trigo, cereales, hortalizas (repollo), verduras y algunas
legumbres (guisantes).
cidos grasos esenciales (poliinsaturados de cadena larga)
• Omega 6 (AA): ácido linoleico
Aceite de girasol, maíz, cártamo, germen de trigo, pepita de uva y cacahuete
• Omega 3 (DHA) = ácido linolénico
Aceite de soja, nuez, lino
• DHA y EPA: pescados, mariscos y aceites marinos.

24. Monitorización del estado nutricional
xploración física, datos antropométricos.
nalítica con perfil nutricional completo.
alibración de encuestas dietética (ingesta real)
omparación con las Ingestas Diarias Recomendadas

25. Importancia de la suplementación
Reemplazar los nutrientes limitados de forma segura: aminoácidos,
hidratos de carbono, grasas, vitaminas, minerales, AGE y fibra.
•Fórmulas especiales
•Suplementos dietéticos
•Complementos alimenticios

26. En situaciones de riesgo de descompensación
--- Cambio en el metabolismo (fiebre, vómitos, anorexia…)
--Modificación del manejo nutricional: Régimen de emergencia especial
evitar el catabolismo y promover el anabolismo
Aumentar el aporte de calorías y restringir el nutriente no metabolizado
Ingesta Energética >> Gasto Energético

27. Panorama futuro
ejora en el diagnóstico precoz, tratamiento precoz y en el pronóstico.
ejora en el seguimiento y valoración (equipo y profesionales más
especializados y preparados).
ejora en los tratamientos nutricionales: nuevos productos especiales,
fórmulas mejoradas (nutrientes esenciales, mejores sabores, nuevos
formatos, mayor variedad…).
ejor conocimiento de los requerimientos individuales:
• Estudio y determinación de las necesidades energéticas y de nutrientes en
EMH.
• Estimación del EER calorimetría directa o indirecta, acelerómetros, etc.

28. MUCHAS GRACIAS

29. Hidratos de carbono - Azúcares
• Polisacáridos o azúcares complejos (cadenas de monosacáridos,
absorción lenta): almidones y féculas.
Pasta, arroz, pan, harinas, patatas, hortalizas, legumbres
• Azúcares sencillos (absorción rápida): monosacáridos (fructosa,
glucosa), disacáridos (sacarosa y lactosa).
Azúcar de mesa, fruta, leche

30. Proteínas
• Aminoácidos esenciales: deben ser obtenidos de la alimentación
Leucina, isoleucina, lisina, metionina, fenilalanina, treonina, triptófano, valina,
arginina e histidina.
Carne, pescados, huevo, leche y derivados, frutos secos, soja y legumbres.
• Aminoácidos no esenciales: pueden ser sintetizados a partir de otros
Verduras, frutas, tubérculos, cereales

31. Grasas - Ácidos grasos
rimera clasificación: longitud del ácido graso
• Á. grasos de cadena corta (4-6C): mantequilla
• Á. grasos de cadena media (8-12C): aceite de coco
• Á. grasos de cadena larga y muy larga (14-18C y >20C): leche y derivados,
mantequilla, carnes, pescados, huevo, margarina, aceites vegetales y de semillas,
frutos secos, aguacate, aceitunas.
egunda clasificación: estructura del ácido graso
• Á. grasos saturados: aceite de coco, de palma, mantequilla
• Á. grasos monoinsaturados: aceite de oliva, de cacahuete, de cánola
• Á. grasos poliinsaturados: aceite de maíz, soja, girasol, aceite de pescado
• ÁCIDOS GRASOS ESENCIALES: poliinsaturados de cadena larga