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Macrocefalia y microcefalia

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Clase a alumnos de 5 año Medicina U de Chile DRA CAROLINA HERESI
Circunferencia craneana
Forma del cráneo, Macrocefalia y Microcefalia Definición, Etiología, Estudio

Published in: Health & Medicine
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Macrocefalia y microcefalia

  1. 1. Macrocefalia / Microcefalia Dra. Carolina Heresi V. Neurología Pediátrica Dpto Pediatría y Cirugía Norte Facultad de Medicina, U. Chile Mayo 2014
  2. 2. Menú • Circunferencia craneana • Forma del cráneo • Macrocefalia – Definición, Etiología, Estudio • Microcefalia – Definición, Etiologías, Estudio
  3. 3. Circunferencia craneana • Está determinada por: – Encéfalo – LCR – Sangre • La forma del cráneo depende de: – Contenido intracraneano – Fusión suturas – Fuerzas externas Es el parámetro objetivo que más se acerca al crecimiento del ENCÉFALO
  4. 4. Circunferencia craneana • Medición: – Circunferencia occipito-frontal – Se registra la medición mayor – CURVA de crecimiento • Curvas: – Niños/niñas – Edad gestacional – Sd Down
  5. 5. Circunferencia craneana REGISTRAR en TODO control de niño sano
  6. 6. Fontanelas Normales Fontanela Posterior RN 0,5 cm 2m cerrada Fontanela Anterior RN 0,6-3,6com (2,1) 3m 1% cerrada 12m 38% cerrada 24m 96% cerrada
  7. 7. Fontanela Anormal Cierre lento • Acondroplasia • Hipotirodismo congénito • Sd. Down • Raquitismo • Hipertensión endocraneana • Otras Cierre precoz • Normal • Craneosinostosis – Primaria • Hipertiroidismo • Hiperparatiroidismo • Microcefalia
  8. 8. Craneosinostosis • Cierre precoz suturas • 1 o más • Crecimiento anormal del cráneo • Aumento de la presión intracraneana • TC con ventana ósea • Manejo quirúrgico eventual
  9. 9. Trigonocefalia Braquicefalia Plagiocefalia Oxicefalia (Turri)
  10. 10. Menú • Circunferencia craneana • Forma del cráneo • Macrocefalia – Definición, Etiología, Estudio • Microcefalia – Definición, Etiologías, Estudio
  11. 11. MACROCEFALIA Definición operacional PC > 2ds
  12. 12. Macrocefalia: Causas • Hidrocefalia • Megalencefalia – Macrocefalia familiar • Engrosamiento del cráneo • Hemorragia Subdural/Epidural
  13. 13. Hidrocefalia Comunicante: no obstructiva No comunicante: obstructiva Meningitis Papiloma plexo coroideo Post hemorrágica (HSA) Otras Tumor, Absceso Estenosis acueducto Hematoma Malf. vena de Galeno Dandy Walker Otras Hipertensión endocraneana
  14. 14. Hidrocefalia Obstructiva Malformación vena de Galeno Meduloblastoma
  15. 15. “Hidrocefalia externa” Espacio subaracnoideo complaciente • Causa frecuente de Macrocefalia • Antecedentes familiares • DSM normal • Resto ex neurológico NORMAL • Imágenes con SA amplio, sin atrofia
  16. 16. Macrocefalia: Causas • Hidrocefalia • Megalencefalia – Macrocefalia familiar – Otras • Engrosamiento del cráneo • Hemorragia Subdural/Epidural
  17. 17. Megalencefalia Anatómicas • Macrocefalia familiar • Sd Neurocutáneos – Neurofibromatosis – Esclerosis Tuberosa – Hipomelanosis de Ito – Sd Nevus epidérmico – Incontinencia pigmenti • Megalencefalias genéticas • Sd Sotos • Acondroplasia • Otros Metabólicas • Jarabe de Arce • Alexander • Canavan • Galactosemia • Gangliosidosis • Ac Glutárica tipo I • Leucod. metacromática • Mucopolisacaridosis • Leucoencefalotía megalencefalica con quistes subcorticales
  18. 18. Megalencefalia Anatómicas • Macrocefalia familiar • Sd Neurocutáneos – Neurofibromatosis – Esclerosis Tuberosa – Hipomelanosis de Ito – Sd Nevus epidérmico – Incontinencia pigmenti • Megalencefalias genéticas • Sd Sotos • Acondroplasia • Otros Metabólicas • Jarabe de Arce • Alexander • Canavan • Galactosemia • Gangliosidosis • Ac Glutárica tipo I • Leucod. metacromática • Mucopolisacaridosis • Leucoencefalotía megalencefalica con quistes subcorticales Macrocefalia al nacer, sin HTE PC N al nacer, >2ds progresiva Edema cerebral Depósito
  19. 19. Macrocefalia familiar • FRECUENTE • Antecedentes familiares CC>2ds • CC >2 cm sobre limite superior • Talla normal • DSM normal • Imágenes NORMALES
  20. 20. Megalencefalia: Sd Neurocutáneos Neurofibromatosis tipo 1 Esclerosis Tuberosa Incontinencia pigmenti
  21. 21. Megalencefalias Genéticas Sd X frágil Sd Sotos
  22. 22. Megalencefalias: Metabólicas Mucopolisacaridosis Van der Knaap CanavanAlexander Acidura Glutárica tipo 1
  23. 23. Macrocefalia: Causas • Hidrocefalia • Megalencefalia – Macrocefalia familiar • Engrosamiento del cráneo • Hemorragia Subdural/Epidural
  24. 24. Macrocefalia: Causas • Hidrocefalia • Megalencefalia – Macrocefalia familiar • Engrosamiento del cráneo • Hemorragia Subdural/Epidural
  25. 25. Macrocefalia: Estudio • Curva crecimiento – Progresiva? • Relación con talla • Medición CC padres • DSM/Dismorfias/Piel • Imágenes – Ecografía cerebral – TC cerebro (con contraste) – RM cerebro
  26. 26. Menú • Circunferencia craneana • Forma del cráneo • Macrocefalia – Definición, Etiología, Estudio • Microcefalia – Definición, Etiologías, Estudio
  27. 27. MICROCEFALIA Definición operacional PC <2 ds
  28. 28. Microcefalia: Causas • Inicio Prenatal vs Postnatal • Genéticas vs Adquiridas
  29. 29. Microcefalia: GENÉTICAS Congénitas Postnatal Aislada Error innato metabolismo Microcefalia aa, Aa, ligX (microcefalia vera) Glicosilación, mitocondrias, peroxisomales, Menkes, aminoacidopatías, GLUT1 Sindromáticas Sindromáticas Trisomías 21, 13, 18 Miller Dieker (del 17p13.3) Rearreglos no balanceados Rett Deleciones (4p, 5p, 7q11, 22q11) Aicardi-Goutierres Cornelia de Lange Cohen Holoproscencefalia Otros Smith Lemli Opitz Seckel
  30. 30. Microcefalias GENÉTICAS Cornelia de Lange Williams Holoprosencefalia
  31. 31. Microcefalia: ADQUIRIDAS Congénitas Postnatales TORCH Trauma grave Vascular Encefalopatía Hipóxico isquémica Alcohol fetal Acc vacular Fármacos Infección SNC PKU materno Intoxicación crónica por plomo DG mal controlada IRC Hipotiroidismo materno Desnutrición muy severa Insuficiencia placentaria Otros Otros
  32. 32. Microcefalias ADQUIRIDAS ! Imagen extraída de www.fetalalcohol.com/images prevenir en un 100%, si las mujeres dejasen de consumir alcohol antes de concebir o exista la posibilidad de una gestación. n y el consejo genético preconcepcional no solo en mujeres alcohólicas inveteradas. exposición fetal a alcohol asociada al uso de drogas de abuso (Cocaina) y a s como sífilis, en embarazadas adictas, así como el síndrome de abstinencia en el liar sus conocimientos de teratología puede consultar la página siguiente: http://en.wikipedia.org/wiki/Fetal_alcohol_syndrome Alcohol fetal Toxo congénito CMV congénito
  33. 33. Microcefalia: Estudio • Talla y Curva de crecimiento CC • RDSM/Dismorfias • Antecedentes perinatales • Imágenes: – TC cerebro: calcificaciones – RM cerebro
  34. 34. Microcefalia: Estudio • Talla y Curva de crecimiento CC • RDSM/Dismorfias • Antecedentes perinatales • Estudios genéticos – Orientado por clínica
  35. 35. Microcefalia: Estudio • Talla y Curva de crecimiento CC • RDSM/Dismorfias • Antecedentes perinatales • SIEMPRE BUSCAR – Epilepsia – Parálisis cerebral – Alteraciones visuales y auditivas – Déficit cognitivo
  36. 36. Terminando…
  37. 37. Evaluación Clínica • Cráneo – Tamaño: CC actual y CURVA – Forma – Fontanelas y Suturas – Auscultación • Antropometría: Talla • CC padres • Ex neurológico/DSM/piel
  38. 38. Terminando… ¿Cuándo derivar? • Sospecha craneosinostosis • Macrocefalia – Sospecha Hidrocefalia: URGENCIA! – Progresiva: URGENCIA! • Microcefalia
  39. 39. Mas informacion en www.neuropedhrrio.org

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