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Síndrome de Marfán.
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Síndrome de Marfán.
1.
Síndrome de Marfán Manuel
García-Ulloa Gámiz
2.
Definición Trastorno del
tejido conectivo (fibrilina-1). Alteraciones en: *Descubierto en 1991
3.
*Fibrilina-1
Proteína glicosilada. Funciones: Componente estructural. Firmeza/rigidez. Regula la elasticidad
4.
Causas:
¿Qué lo genera? Distintas mutaciones (¿600?) en cromosoma 15. *Interpretaciones variadas = síntomas variados.
5.
Causas:
¿Cómo se adquiere? Herencia (50% de Esporádico (30% de probabilidad). los casos).
6.
Síntomas (principales)
2. Sistema osteoarticular. 4. Sistema circulatorio. 6. Problemas oftalmológicos.
7.
Sistema Osteoarticular
8.
Brazos y piernas
muy largos + aracnodactilia.
9.
Hiperlaxitud
10.
Tórax en quilla
/ tórax en embudo.
11.
Escoliosis / Cifosis
/ Cifoescoliosis
12.
Espina bífida (meningocele)
13.
Sistema Circulatorio
14.
Debilidad de la
aorta
15.
Anomalías en válvulas
cardíacas
16.
Problemas Oftalmológicos
17.
Luxación ó subluxación
del cristalino
18.
Desprendimiento de retina
y cataratas
19.
Tratamientos/Prevención
No hay medicamentos. Transplante de aorta. Prevención = orientación genética (antecedentes familiares).
20.
Rehabilitación
Fisioterapia Apoyo psicológico
21.
Personajes famosos marfánicos
22.
Bibliografía
http://es.wikipedia.org/wiki/S %C3%ADndrome_de_Marfan http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Discapacidad es/Desarrollo%20Motor/Sindrome%20de %20Marfan/Paginas/descripcion.aspx http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001455 / http://es.wikipedia.org/wiki/Fibrilina_1