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1. LEZM

2.  54 de 67 péptidos en mt son codificados por
genes nucleares, el resto por DNA mt
 Mt tienen 2 a 10 copias de DNA bicatenario
circular
 El mtDNA codifica para RNA ribosómico y de
transferencia específicos para mt y 13
proteínas claves en la CR

3.  Muestra genes para subunidades de NADH-
coenzima Q oxidorreductasa (ND1 a ND6)
 Citocromo C oxidasa (CO1 a CO3)
 Citocromo b (CYT B)
 ATP sintasa (ATPasa 8 y 6)

4.  Circular, bicantenario
 Contiene 16 569 pares de bases
 Codifica para 13 subunidades proteínicas
 Codifica para RNA ribosómico Gde y pequeño
 Codifica para 22 moléculas de tRNA mt
 El código genético difiere un poco que el
estándar
 Tiene pocas secuencias no traducidas
 Índice de mutación alto

5.  Alteración de la secuencia en un gen por un
cambio (eliminación o inserción) de 1 o +
bases = gen alterado = MUTACION

6.  Intercambio de información
entre cromosomas =
recombinación
 En transcurso de meiosis
 Ocurre un proceso de
ENTRECRUZAMIENTO
 Ocasiona intercambio igual
de información

7.  Pero si hay entrecruzamiento DESIGUAL =
 cuando un cromosoma recibe menos material
genético = DELECIÓN
 Si recibe mas = DUPLICACIÓN o INSERCIÓN

8.  Algunos virus tienen
capacidad de
combinarse con
DNA del huésped
 El DNA bacteriófago
se endereza
(“lineariza”)

9.  El sitio donde se integra o recombina con el
genoma se elige por dos mecanismos:
1. Si contiene una secuencia de DNA HOMOLOGA
a una secuencia del DNA huésped, se recombina
2. Pero si no tienen la secuencia, sintetizan
proteínas que unen sitios específicos en
cromosomas bacterianos a un sitio NO
HOMOLOGO

10.  Elementos de DNA pequeños, tienen
capacidad de transponerse ellos mismos
hacia adentro y fuera del genoma, de manera
que afectan la función de secuencias de DNA
vecinas = DNA SALTADOR

11.  El descubrimiento de “genes procesados”, ha
proporcionado evidencia directa de la
transposición de otros elementos de DNA
pequeños hacia el genoma humano
 Dichos genes constan de secuencias de DNA
idénticas o casi, del RNA m para el producto
de gen apropiado

12.  Secuencias similares pueden parearse y
eliminar cualquier secuencia
desproporcionada entre ellas.
 Puede haber fijación accidental de una
variante u otra en toda una familia de
secuencias repetidas y de esta manera
homogeneizar la secuencia = CONVERSION
DE GEN

13.  Después de que las células progresan por la
fase S, hay contenido tetraploide de DNA, en
forma de cromátides hermanas
 Tienen información idéntica
 Puede haber entrecruzamientos
 NO hay consecuencias

14.  Arthur Kornberg hizo las
primeras observaciones
enzimológicas de replicación
de DNA, describió en E. coli la
existencia de la enzima DNA
polimerasa 1

15. 1. Identificación de los orígenes de replicación
(ori)
2. Desenrollado (desnaturalización) de dsDNA
(DNA bicatenario) para proporcionar un molde
de ssDNA (DNA monocatenario)
3. Formación de la horquilla de replicación;
síntesis de RNA iniciador
4. Inicio de la síntesis y el alargamiento de DNA
5. Formación de burbujas de replicación con
ligadura de los segmentos de DNA recién
sintetizados
6. Reconstitución de la estructura de cromatina

17.  Hay una asociación
de proteínas de
unión a dSDNA
especificas para
secuencias, con
una serie de
secuencias de DNA
repetidas directas.

18.  La interacción de
proteínas con ORI
define el sitio de inicio
de la replicación y
proporciona una región
corta de ssDNA
 Esencial para el inicio
de la síntesis de la
cadena de DNA
naciente
 Una DNA HELICASA
que permite el
desenrollado procesivo
de DNA

19.  4 componentes:
1. La DNA Helicasa desenrolla un segmento corto
del dsDNA madre
2. Una PRIMASA inicia síntesis de molécula de RNA
esencial para preparar síntesis de DNA
3. DNA POLIMERASA inicia síntesis de cadena hija
naciente
4. Las SSB (proteínas ligantes de ADN
monocatenario) se unen al ssDNA y evitan
realineamiento prematuro

21.  Cadenas de DNA son antiparalelas, funcionan
de modo ASIMETRICO
a) CADENA LIBRE (guía o conductora)
o Hacia adelante
o Síntesis continua
b) CADENA RETRASADA (rezagada o retardada)
o Retrógrada
o Síntesis de fragmentos cortos = de OKAZAKI
o Complejo móvil entre HELICASA y PRIMASA =
PRIMOSOMA

22.  Varias moléculas de DNA polimerasa diferentes
se encargan de la replicación de DNA.
 Comparten 3 propiedades importantes:
A. Alargamiento de cadena
∞ Explica el índice (en nucleótidos/segundo, ntd/s) al cual
ocurre la polimerización
B. Procesividad
• Expresión del # de ntd añadidos a la cadena naciente antes
de que la polimerasa se separe del molde
C. Corrección de pruebas
 Identifica errores de copiado y corrige

23. DNA polimerasas (Pol) Funciones
β (beta) Reparación de DNA
γ (gamma) Síntesis de DNA mitocondrial
ε (épsilon) Síntesis de cadena adelantada, procesiva
α (alfa) Primasa
δ (delta) Síntesis de cadena retrasada, procesiva

24.  Requiere preparación por un tramo corto de
RNA ( 10 a 200 ntd de largo)
 DNA Pol α sintetiza RNA iniciadores
 Preparación incluye ataque nucleofílico
 Entre cada segmento de fragmentos de
Okazaki hay RNA iniciador, se eliminan y se
sellan los espacios con DNA ligasas