3. Genética: Reproducción celular
• El material genético se transfiere de
generación en generación por el proceso
de reproducción celular.
• El proceso mas difundido es la Mitosis.
- Una célula alterna entre fases de crecimiento y división (ciclo
celular).
- Una etapa previa a la división celular el material genético se
duplica y se distribuye a las dos células.
- Existe otro tipo de división celular, la meiosis menos
frecuente pero no menos importante.
4. Reproducción celular
• La división celular; mantenimiento del ser vivo
• El material genético esta organizado en
cromosomas
División celular en procariotas
- Le material genético se duplica antes de
su división.
- La célula se invagina y se separa
formando dos células hijas
5. División celular en eucariotas
- La distribución del material genético es mas
compleja.
- Comprende en una serie de pasos, la mitosis
- En la mitosis se forma toda una estructura de
microtúbulos (huso mitótico).
- La mitosis es seguida de la citocinesis
(división del citoplasma) y separación en las
dos células
6. Ciclo celular
- interfase - mitosis - citocinesis
- Puede darse en horas o en días.
- Acontecimientos previos; interface dividida en tres etapas.
G1. crecimiento general y
duplicación de organelas.
S. Duplicación de DNA.
G2. se ensamblan las estructuras
necesarias para la mitosis.
7. Durante el ciclo celular las actividades celulares
continuan.
Fase Go. la célula se encuentra metabólicamente
activa, pero el ciclo celular esta inactivo.
Los diferentes tipos de células que se dividen lo
hacen en forma regulada.
8. Mitosis y citocinesis
• Dirigir los cromosomas duplicados a las nuevas células
• Condensación de los cromosomas ,y ensamblado del uso mitótico
• Se puede notar el centrosoma, centriolos, áster
• La mitosis esta compuesta de varios pasos.
9.
10. División celular; reproducción sexual
• La reproducción sexual requiere de 2
progenitores e involucra meiosis y la
fecundación.
• Cada organismo tiene un # de
cromosomas característico por especie;
Maíz; 20 - gato; 38
Ser humano; 46
• Las células sexuales o gametos son
haploides (n)
• Las células somáticas diploides (2n)
• Células poliploides ( muchas dotaciones
cromosomáticas)
11. • En seres humanos;
– Células somáticas: 2n 46 cromosomas
– Células sexuales: n: 23 cromosomas
– cigoto: 2n 46 cromosomas
• La unión de dos gametos forman
el cigoto o célula huevo (2n).
12. - En toda célula diploide, cada cromosoma tiene su par homólogo
13. Meiosis
• Cada núcleo diploide se divide
dos veces produciendo cuatro
núcleos.
• Cada uno de los cuatro núcleos
contiene la mitad del número
de cromosomas presentes en el
núcleo original.
• Los núcleos haploides contiene
nuevas combinaciones de
cromosomas
14. Fases de la meiosis
• Consiste en dos divisiones Meiosis I
y Meiosis II
• Interface: paso anterior a la meiosis;
– cromosomas tienen dos cromáticas
idénticas.
– los cromosomas homólogos se
aparean (sinapsis).
– Crossing over
• El entrecruzamiento permite la
recombinación del material
genético de los progenitores.
En la meiosis I los cromosomas homólogos se aparean y luego se separan; en la
meiosis II, se separan las cromátidas de cada homólogo.
15.
16. MITOSIS Y MEIOSIS
• Meiosis el núcleo
se divide dos
veces y dan tres
células diferentes
• En la profase I de
la meiosis se da el
apareamiento de
cromosomas.
• En la meiosis se
recombina
material genético.
• La mitosis se da
en células
haploides o
diploides la
meiosis en células
diploides.
17. Meiosis en organismos
• Puede ocurrir en diferentes momentos del ciclo biológico
• Después de la fecundación se restablece el # haploide
• Plantas:
Gametos = Esporas ( célula haploide)
Esporofito (2n) gametofito (n)
Arquegonios; gametos femeninos
Anteridio; gametofitos masculinos
18. Seres humanos
• Células somáticas (diploide 2n)
• Los gametos son producidos por
meiosis.
• Espermatozoides ( gameto
masculino n)
• Óvulo (gameto femenino n)
• En la fecundación se restablece el
número diploide.
19. Seres humanos
• 46 cromosomas (número diploide)
• 23 cromosomas (número haploide)
• El ordenamiento sistematizado de cromosomas se denomina cariotipo
• Los pares de cromosomas con la misma información genética se llaman
autosomas
• Cromosomas sexuales ( en las mujeres son morfológicamente iguales, en
los hombres son diferentes)
• El par de cromosomas en las mujeres es XX
en los hombres es XY
• Cuando los cromosomas homólogos o sus
cromátidas se separan mal durante la mitosis
o meiosis se denomina NO DISYUNCIÓN
20. Consecuencias de la reproducción sexual
• Tres fuentes de variación genética
– Entrecruzamiento; intercambio de información
genética entre cromosomas homólogos.
– Segregación al azar de cromosomas; los
cromosomas (materno y paterno) se distribuyen
en forma independiente, y crean combinaciones
cromosomáticas.
– Fecundación; la unión de gametos ( masculino y
femenino) crea individuos siempre diferentes
21. Cap: 8 LEYES DE MENDEL
• Porque el hijo se parece a la madre
en ciertos rasgos y al padre en otros?
• Porque un niño se parece mas al
abuelo que al padre?
- En el siglo XVII comenzaron a realizar
experiencia de cruces artificiales entre
individuos de especies o variedades.
- Gregor Mendel: realiza experimentos que
dan las primeras respuesta a las preguntas de
herencia.
22. • Mendel demostró que las características que se heredan están en
unidades discretas (elemente - genes) que se redistribuyen en cada
generación.
EXPERIMENTOS DE MENDEL:
Uso: el gisante (Pisum sativum)
Sp. Fácil de cultivar y crecimiento rápido.
La planta producía líneas puras
La planta se autopoliniza.
Enfoque de las leyes de Mendel
- Eligió características hereditarias bien
definidas.
- Estudio varias generaciones.
- Contó los descendientes y analizó
matemáticamente los resultados
23. Principio de segregación
• Trabajó con 32 variedades y 7 características con dos variantes.
• Realizó cruzamientos entre las plantas .
• Resultados:
– La primera generación filiar 0 F1 toda la
Progenie , mostraba una de las dos variantes
alternativas y la otra desaparecía.
- La variante que aparecía en la F1 les llamó DOMINANTES
Que pasó con la segunda variante?????
Autopolinización de las plantas de F1
La variante desaparecida en la F1 reaparece en la segunda Autopolinización
generación F2.
Esta variación se denomina RECESIVA
La relación aproximada entre estas variantes era de 3 a 1
24.
25. 1ra. ley de Mendel o principio de segregación.
• Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para
cada característica, los miembros del par se separan o
segregan durante la formación de gametos .
Consecuencias de segregación.
Un gen: codifica una característica puede presentar
diferentes variantes.
Alelo; dos o mas formas diferentes de un gen.
Alelos dominantes: se representan con mayúsculas AA
Alelos recesivos: se representan con minúscula aa
alelos iguales AA o aa = organismo
homocigoto
alelos diferentes Ab = organismo
heterocigoto
Alelos iguales se expresan, alelos heterocigotos se
expresa el dominante .
26. Genotipo; composición genética de un
individuo y determina el fenotipo de las
personas.
Fenotipo; características observables en
los individuos.
Los alelos se presentan en pares.
Los alelos se separan (segregan) en la
generación de gametos.
Los pares de alelos se combinan en la
formación del cigoto.
En la F1 la característica que sobresale es
el dominante .
- Un alelo dominante se expresa tanto en
homocigosis como en heterocigosis .
- Un alelo recesivo solo se manifiesta en
homocigosis.
27. Segunda ley: principio de distribución independiente.
“Durante la formación de gametos, cada par de alelos segregan
independientemente de los otros pares”
Cruzamiento de plantas con dos características.
Semillas redondas dominantes y rugosas recesivas
F1: todas redondas y amarillas.
F2: existe una relación de 9:3:3:1 de las
características encontradas.
- esto se cumple cuando un padre es
homocigoto dominante y el otro homocigoto
recesivo. (RRAA x rraa)
- también cuando cada progenitor tiene un
homocigoto dominante para una característica y
homocigoto recesivo para la otra característica
(rrAA x RRaa) F1 será heterocigoto RaAa.
28. Genes y cromosomas
• Los elemente de Mendel hoy genes están en los
cromosomas
• Y los alelos se encuentran en los cromosomas homólogos.
• Cuando se separan los cromosomas homólogos (meiosis I)
también lo hacen los genes y se fusionan en el
fecundación.
• Los alelos que corresponden a genes diferentes se
distribuyen independientemente durante la segregación.
(esto se da Cuando los alelos están alejados los unos y a
los otros)
- Genes que están situados en los mismos cromosomas y en
Cortas distancias puede que estén ligados entre ellos.
- Los diferentes alelos de un gen aparecían como resultado de
mutaciones ( cambios hereditarios repentinos)
29. Determinación cromosomática del sexo
• Los cromosomas de un organismo diploide se
hallan en pares excepto uno (cromosomas
sexuales XX hembra – Xy macho)
• Machos; Heterogaméticos hembras;
homogaméticas
• En los seres humanos cada espermatocito
produce 4 espermatozoides, dos reciben el
cromosoma X y dos el cromosoma Y, los óvulos
da origen a solo células con cromosomas X
El cromosoma y determina el sexo de la progenie
30. Experimentos de Morgan
Drosophila melanogaster
Características ligadas al sexo
• Morgan utilizó a la mosca de la fruta (4 cromoso.)
• Característica que utilizó color de ojos (rojos).
• En la colonia apareció un individuo de ojos blancos
• Morgan cruzó macho de ojos blancos con una
hembra de ojos rojos la F1 = ojos rojos.
• El alelo para ojos blancos es recesivo .
• El gen de para el color de ojos se encuentra solo en
el cromosoma X.
• Cruzó la F1 y tuvo como resultado machos de ojos
rojos y ojos blancos y hembras de ojos rojos
Existe relación entre la herencia de color de ojos y el
comportamiento de los cromosomas sexuales .
31. Los genes
• Las interacciones genéticas no son tan
simples y directas.
• Las interacciones entre alelos no siempre
es de dominancia y recesividad completa.
• La expresión fenotípica no solo depende
de los alelos sino de otros genes y del
ambiente.
Dominancia incompleta
Fenotipos intermedios no hay diferencia
significativa no hay alelos dominantes.
Codominancia
Los individuos heterocigóticos expresan
fenotípicamente ambos alelos no
intermedios
32. Codominancia: grupos
sanguíneos
• Alelos múltiples: resultan de mutaciones diferentes en un mismo gen
ejemplo: el color de pelaje de los conejos = un gen 4 variantes alélicas
• Alelo C oscura, Cch gris claro, Ch blanco con extremidades negras y c albino
• Cada alelo es dominante sobre el otro.
• Aparición de nuevos fenotipos: cuando una característica esta determinada
por dos o mas genes diferentes puede aparece un nuevo fenotipo diferente
33. Bases químicas de la herencia
• El ADN fue aislado en 1869 por Friedrich Miesche
• El ADN constituido por una secuencia de nucleótidos ( dos
clases de bases nitrogenadas)
– Purinas (Adenina, Guanina) y pirimidinas (Citosina, Timina)
• ADN (ácido desoxirribunucleico) molécula portadora de la
información genética.
• Los gametos contienen la mitad del material genético de las
células somáticas.
– El ADN debe cumplir con lo siguiente:
• Llevar gran cantidad de material genético de la célula madre a la
hija.
• Producir una copia de si misma.
• Ser químicamente estable.
• Ser capas de cambiar o mutar .
34. Estructura del ADN
Modelos de watson y crick
En 1950 contrastaron lo siguiente:
- La molécula de ADN era grande, larga y delgada compuesta de nucleótidos
con bases nitrogenadas Adenina, guanina timina, citosina.
- Los nucleótidos estaban ensamblados en unidades péptidas
- La estructura del ADN podría tener forma de hélice.
Postularon la estructura
de doble hélice para el
ADN
Entrelazada y sumamente larga similar a una escalera retorcida
formando una hélice, manteniendo peldaños perpendiculares
35. Estructura del ADN
• Los nucleótidos en cualquiera de las
cadenas de la doble hélice puede
unirse en cualquier orden.
• Existe una secuencia repetida de
azúcar-fosfato- azúcar.
• Las cadenas tienen dirección; cada
grupo fosfato esta unido a un azúcar en
la posición 5” (quinto carbono en el
anillo de azúcar) y el otro azúcar en la
posición 3” (en tercer carbono en el
anillo de azúcar.
• El orden de los nucleótidos se escribe
en dirección 5” a 3” siendo asi: TTCAG.
• Los nucleótidos solo pueden unirse a
determinados nucléotidos
36. • Replicación del ADN
• Iniciación: Comienza en una secuencia específica de nucleótidos (origen
de replicación).
• La encima helicasa rompe la doble hélice
• La encima Polimerasa de une para prolongar la cadena de DNA
• La secuencia de inicio esta regida por la un primer o cebador
37. Síntesis de nuevas cadenas
• Donde la helicasa comienza a romper las cadenas de ADN la polimerasa III sintetiza
nuevas cadenas complementarias de ADN.
• La polimerasa añade nucleótidos a las cadenas en crecimiento
• La replicación se da bidireccionalmente
• La polimerasa siempre sintetiza en dirección 5 – 3
38. Telómeros y telomerasa
• Telomero: secuencia fija y repetida de
nucleótidos (hexámeto TTAGGG ).
– El cebador no puede ser sustituido por DNA
• Telomerasa impide la pérdida de nucleótidos
de los extremos de los cromosomas
• La telomerasa actua como un ADN polimerasa
• Sintetiza una cadena complementaria molde
39. La DNA polimerasa: PCR
• En laboratorio se puede multiplicar moléculas de ADN de una muestra
desconocida de tamaño infinito con la técnica llamada PCR (reacción cadena de la
polimerasa).
• Esta técnica sirve para amplificar un fragmento de ADN; su utilidad es que tras la
amplificación resulta mucho más fácil identificar con una muy alta probabilidad,
virus o bacterias causantes de una enfermedad, identificar personas (cadáveres) o
hacer investigación científica sobre el ADN amplificado
40. PCR
TÉCNICA
El método se basa en la repetición cíclica de tres reacciones sucesivas.
- Se calienta el dna para separar las dos cadenas
- Se reduce la T para permitir la unión de los cebadores.
- La DNA polimerasa cataliza la síntesis simultánea de las dos cadenas a partir de
cada fragmento.
41. Flujo de información genética
• Evolución del concepto de gen
• 1940: las células necesitan de encimas para sus actividades.
• la síntesis de enzimas depende de otras enzimas y una
enzima depende de la secuencia de sus aminoácidos.
• 1941: Beabdle y Tatun formularon un síntesis:
Un gen especifica una enzima.
• Evolución del concepto de gen:
Un gen una proteína
Un gen
