Técnicas prenatales, amniocentesis, genética, embriología

1. Amniocentesis

2. Amniocentesis
 Es
a técnica mas usada para el diagnostico
prenatal, durante el segundo trimestre del
embarazo.
 Se realiza entre las semanas 16 y 18, ya que hay
mayor numero de células viables y liquido
amniótico suficiente.

3. Antes de reAlizArlA…
 Se
ha encontrado evidencia que usar agujas de
calibre
29,
o
practicar
mas
de
dos
punciones, aumenta el riesgo de aborto por
amniocentesis; por lo tanto, la guía mediante un
ultrasonido es básica en la elección del sitio de
punción.

4. Riesgos
 Con
la técnica apropiada y la debida asepsia y
antisepsia, no hay riesgos importantes por la
amniocentesis.
 En 1 de cada 1000 pacientes se ha descrito
amnioítis.

5. Características del liquido
amniótico.
 Al
realizar la amniocentesis se extraen de 25 a
30 ml de liquido amniótico, el cual debe ser
claro.
 Una muestra contaminada con sangre suele
indicar una lesión, se debe realizar una
prueba para determinar si la sangre es
materna o fetal.
 Un liquido amniótico verdoso puede indicar
muerte fetal y por loq eu siempre debe
comprobarse.

6. Usos del liquido amniótico
 Células
 Sin
cultivo
 Cultivo
 Sobrante
 AFP
 Colinesterasa
 Esteroides

7. Células sin cultivo (Usos)
 Estudios
de Cromatina sexual
 Grupos sanguíneos
 Estudio de ADN
 Microscopia electrónica
 Estudio de la morfología de las células del
liquido amniótico

8. Uso de amniocitos para detección
de cromosopatías por las técnicas
de FISH y métodos moleculares.
 Estas
técnicas se han utilizado para detectar con
rapidez
triploidías,
microdelecciones
y
microduplicaciones.
 Uno de los principales problemas es contaminación
de células maternas, por lo que se recomienda que
no remplace a la técnica de cultivo de amniocitos.

9. Células con cultivo
A.
B.
Breve: Estudio de las células del liquido
amniótico que se adhieren en 24 horas.
Clasificadas
como:
Neurales, peritoneales, placentarias y de
sufrimiento fetal.
Prolongado: Puede obtenerse la mitosis para
su análisis mediante: Tripsinizacion e in situ

10. Sobrenadante
 El
sobrenadante es útil para determinar AFP y
acetil colinesterasa. Algunos errores innatos del
metabolismo pueden ser cuantificadas por
cuantificación
de
metabolitos
en
el
sobrenadante del liquido amniótico.

11. Uso del AFP en liquido amniotico
 La
especificidad y la elevación del AFP en suero
materno para detectar malformaciones graves
del feto, no son optimas.

12. Uso de acetilcolinesterasa en
liquido amniótico
 Puesto
que
la
principal
causa
de
contaminación de liquido amniótico es sangre
fetal,
se
utiliza
la
determinación
de
acetilcoelinerasa
como
prueba
complementaria, cuando ocurre este caso.

13. Toma de sangre materna
después de la amniocentesis
 La
elevación de la AFP en suero materno
posterior a la amniocentesis hace notar la
posibilidad
de
producir
isoinmunizacion
secundaria a la amniocentesis.
 Esto
justifica
la
administracion
de
inmunoglobulina anti-D de madres Rh-Negativo
no inmunizadas.

14. Amniocentesis antes de las 16
semanas de gestacion
 Algunos
problemas que ya se han detectado
son que entre las semanas 13 y 15, la placenta
está mas extendida, la membrana amniotica
aun no se encuentra dherida a la pared uterina
y algunas veces el celoma extraembrionario
aun no es visible.
 La amniocentesis a las 14 semanas tiene mayor
incidencia de perdida fetal que a las 16
semanas.

15. Biopsia de vellosidades
corionicas (BVC)
La muestra de vellosidades coriónicas (MVC)
puede realizarse a través del cuello uterino
(transcervical) o a través del abdomen
(transabdominal).
 Transcervical: Bajo guía ultrasónica se realiza
mediante la inserción de un catéter.
 Transabdominal: inserción de una aguja a
través del abdomen y el útero hasta la
placenta.

16. BVC para diagnostico prenatal
Ventajas
Desventajas
Realizado entre 9 a 11 semanas • Via transcervical, mas dolorosa
• Mayor riesgo de infección
uterina
• Metafases de mala calidad
Diagnostico rápido
Mayor posibilidad de error de
diagnostico.
No detescta, defectos por falta de
cierre del tubo neural
Mayor riesgo de daño a las
membranas
Encaso de anormalidad, en
posibilidad de interrumpir el
embarazo en etapa mas
temprana.
Se identificaron anormalidades
que requerían intervención
quirúrgica, de las cuales 75%
abortaría espontáneamente antes
de las 16 semanas.

17. Embrioscopia,
 Examen
del embrion entre las semanaas 9 y
10, se confina a casos de alto riesgo y en
síndromes
que
se
puedan
reconocer
anormalidades externas.
 La perdida del producto es del 12%
 Se introduce un endoscopio por el espacio
exocelómico por la vía transcervical o
trasnabdominal.

18. Fetoscopia
 Técnica
de diagnostico prenatal difícil que
implica mayor riesgo para el producto.
 Tiene tres finalidades:
 Visualización
del feto
 Toma de sangre fetal
 Toma de biopsia fetal

19. Cordocentesis
 Solo
se indica si no se dispone de otro método
menos agresivo para establecer el diagnostico
prenatal.
 consiste en la obtención de sangre del feto
dentro del útero, del cordón umbilical.

20. Diagnostico PReimplantación
 Biopsia
embrionaria de 1 o 2 celulas.
 Se ha utilizado en el diagnostico de un solo
gen,
aneupliuploidias
y
translocaciones
cromosomicas.
 Harper y colaboradores piensan que el uso de
una célula para detectar anormalidades, es
insuficiente.

21. Indicadores de
diagnostico prenatal

22. Criterios de selección
 Riesgo
genético suficientemente elevado.
 Es necesario evaluar el riesgo genético y el
riesgo de la prueba a realizar
 Padecimiento suficientemente grave.