2. 1.- DEFINICIONES PREVIAS
La ciencia que se encarga de estudiar la HERENCIA de los caracteres,
es decir, cómo se transmite la información genética de una
generación a otra, es la GENÉTICA, y las leyes que rigen esa
transmisión, las llamadas LEYES DE LA HERENCIA,
Cada fragmento de ADN con información
completa para un carácter determinado se
denomina GEN, por lo que un cromosoma
es conjunto de genes.
Cada carácter suele presentar dos o más
formas diferentes.
A cada uno de los aspectos o manifestaciones concretas de un
carácter se le denomina FENOTIPO, que viene a ser, más o menos,
aquello que podemos ver o detectar con nuestros sentidos en un
individuo determinado
3. De la misma manera que un carácter presenta varias
manifestaciones, un gen puede tener también varias formas, ya que
cada fenotipo se tiene que corresponder con una forma distinta del
gen; cada forma diferente que puede tener un gen se denomina
ALELO.
En las especies diploides cada cadena de ADN está
dos veces, una viene del padre y otra de la madre
(CADENAS O CROMOSOMAS HOMÓLOGOS), y cada
gen está también dos veces, uno en cada cadena,
por lo que realmente cada carácter está
determinado por la acción de dos alelos, que
pueden ser iguales o diferentes, por ejemplo el caso
del color de ojos, el fenotipo "color claro" se debe a
la acción de un alelo, y el fenotipo "color oscuro" se
debe a la acción de otro alelo diferente; un
individuo determinado puede tener los dos alelos
iguales o diferentes en el mismo par.
4. Cuando los dos alelos de un par son iguales al individuo se le
denomina HOMOCIGOTO o raza pura, en terminología mendeliana; si
los dos alelos del par son diferentes hablamos de individuos
HETEROCIGOTOS o híbridos
Los cromosomas homólogos, por tanto, son aquellos que tienen los
mismos genes, pero pueden tener diferentes alelos.
El conjunto de alelos de un individuo para uno o varios caracteres
determinados se denomina GENOTIPO.
5. 2.- LEYES DE MENDEL
Los genes no son todos iguales respecto a su comportamiento en la
transmisión de una generación a la siguiente; existen distintos
tipos de genes de los que los mejor conocidos son aquellos cuyo
comportamiento fue estudiado por Mendel, por lo que reciben el
nombre de genes mendelianos y la parte de la genética que se
encarga de estudiarlos es la genética mendeliana.
6. En la segunda mitad del siglo XIX Gregor Mendel realizó una serie
de experimentos, para los que eligió el guisante de olor (Pisum
sativum). Esta planta resultó ser la adecuada por varias razones:
1. Es una planta fácil de cultivar y de crecimiento rápido.
2. Presenta variedades con características fácilmente observables.
3. Los guisantes se pueden autopolinizar, pero también son fáciles
de fecundar demanera artificial por fecundación cruzada
7. Además Mendel utilizó un método innovador para su época.
• Seleccionó para su estudio 7 caracteres, y en cada cruzamiento
se fijó solo en uno
o dos a la vez.
• Utilizó líneas puras, produciendo una descendencia igual tras la
autopolinización.
• Estudió la descendencia a lo
largo de varias generaciones, no
fijándose solo en la primera.
• Analizó los datos resultantes de
los cruzamientos de manera
cuantitativa. Obtuvo así
proporciones numéricas fáciles
de interpretar
8. Mendel realizó una serie de experimentos sencillos que consistieron
en cruzar entre sí diferentes variedades de plantas y estudiar la
descendencia que obtenía; de sus experimentos, los más conocidos
son los realizados con plantas de guisante, de los que existe una
variedad de semilla verde y otra de semilla amarilla; para empezar
Mendel obtuvo lo que el llamó "razas puras" amarillas y verdes, que
eran aquellas que al cruzarlas entre sí sólo daban plantas iguales que
los padres.
El segundo paso consistía en cruzar una raza pura de semillas verdes
con otra de semillas amarillas, obteniendo en la 1ª generación filial
(F1) el 100% de plantas de semillas amarillas
9. Mendel pensaba que al cruzarse los padres había algo que pasaba
a los descendientes para que tuvieran las semillas de cierto color y
a eso lo llamaba "factores hereditarios" y suponía que los factores
hereditarios debían ser dos, ya que uno venía de la planta padre y
otro de la planta madre.
Mendel obtuvo siempre estos resultados, por lo que elaboró una
conclusión general que constituye la 1ª Ley de Mendel o "Ley de la
uniformidad de la 1ª generación filial":
Al cruzar entre sí dos razas puras se obtiene una generación filial
que es idéntica entre sí e idéntica a uno de los padres
10. A continuación, Mendel cruzó entre si plantas de la F1:
De todo esto Mendel concluyó lo que llamó la "Ley de
independencia (segregación) de los factores hereditarios", o 2ª Ley
de Mendel:
Al cruzar entre sí dos híbridos, los factores hereditarios de cada
individuo se separan, ya que son independientes, y se combinan
entre sí de todas las formas posibles
11. Mendel obtuvo siempre estos resultados al repetir estos cruces con
especies diferentes; el siguiente paso consistió en ver lo que sucedía
cuando estudiaba al mismo tiempo más de un carácter distinto,
como por ejemplo el color de la semilla (verde y amarillo) y la forma
de su piel (lisa y rugosa); repitiendo ahora los mismos cruces
obtenía resultados parecidos:
Aquí sucedían dos cosas nuevas, que no se daban cuando se
estudiaba un sólo carácter y era, por un lado, la aparición de plantas
nuevas que antes no existían, como las de semilla verde-rugosa y
amarilla-lisa, y por otro lado las proporciones tan peculiares que
obtenía; Mendel concluyó que la única explicación para esto era que
al igual que los factores hereditarios son independientes, los
caracteres también lo son, por lo que se pueden combinar de
todas las formas posibles, apareciendo combinaciones que antes
no existían
12.
13. 3.- TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Se desarrolla tras la muerte de Mendel , con el redescubrimiento
de sus leyes y tras saber el comportamiento de los cromosomas en
la mitosis y meiosis
Los principios fundamentales de la teoría:
1. Los factores hereditarios o genes se localizan en los
cromosomas
2. los genes están dispuestos en los cromosomas linealmente de
manera semejante a un collar
3. En los pares de cromosomas homólogos, los genes responsables
de un mismo carácter ocupan siempre la misma posición
4.- Durante la meiosis los cromosomas de cada par
de homólogos se reparten al azar , de modo que cada
gameto lleva un solo cromosoma de cada pareja de
homólogos
16. 4.- casos especiales de la genética mendeliana
4.1 Herencia intermedia:
cuando no existe un carácter dominante ni un recesivo y el
heterocigoto es un carácter intermedio entre los dos: Ejemplo
dondiego de noche
17. 4.2. Codominancia:
cuando no existe un carácter dominante ni un recesivo y en el
heterocigoto se manifiestan ambos.
Un ejemplo es la sangre humana, en donde hay tres alelos
distintos: A,B,0
Los glóbulos rojos pueden llevar en su membranas dos moléculas
conocidas como antígeno A y antígeno B. Cada persona lleva una,
las dos o ninguna de ellas. Por otra parte, en el plasma existen
anticuerpos contra esos antígenos, cada persona lleva el
anticuerpo anti-A, el anticuerpo-B, los dos o ninguno
Al poner en contacto glóbulos rojos que llevan un determinado
antígeno( por ejemplo, el A) con plasma que lleve el anticuerpo
correspondiente (anti-A) se produce la coagulación de la sangre
18. Los alelos A y B son codominantes , es decir , los dos se expresan
con igual intensidad. Una persona que lleven los alelos A y B poseen
en sus glóbulos rojos ambos antígenos. Ambos alelos dominan
sobre el 0
19.
20. 4.3 genes ligados
Son los genes que se encuentran en un mismo cromosomas y que
por tanto se heredan juntos por tanto los caracteres no van a ser
independientes como afirmaba Mendel
4.4 Alelismo múltiple
Se da cuando existen más de dos alelos para un mismo carácter
21. 5.- la herencia del sexo
La información para el desarrollo de los órganos sexuales y de
caracteres que determinan el sexo del individuo está en los
cromosomas sexuales (X e Y).
Cada gameto contiene un cromosoma de cada pareja de
homólogos y uno de los dos cromosomas sexuales
Las células precursoras de los óvulos poseen dos cromosomas X.
Todos los óvulos llevan un cromosoma X
Las células que originan espermatozoides poseen un cromosoma X
y otro Y. La mitad de los espermatozoides lleva un cromosoma X y
la otra mitad, un cromosoma Y.
22. El sexo dependerá del tipo de espermatozoide que fecunde el
óvulo. Si el óvulo es fecundado por un espermatozoide portador
del cromosoma X, el cigoto presentará un cariotipo 44 + XX, el de
una niña
En cambio, si el que fecunda es un espermatozoide con el
cromosoma Y, el cariotipo del cigoto será 44 + XY, el de un niño
. Por lo tanto, la probabilidad de que nazca un niño o una niña es
del 50%.
23. 6.- HERENCIA LIGADA AL SEXO
Los cromosomas sexuales también son portadores de otros genes
que no tienen relación con el sexo:
El cromosoma Y es muy pequeño y posee muy pocos genes.
Cualquier carácter situado en el cromosoma Y lo heredarán todos
los hijos varones.
El cromosoma X es grande y contiene muchos genes que no están
en el cromosoma Y. Los rasgos basados en dichos genes se
denominan caracteres ligados al sexo o ligados al cromosoma X.
- La herencia de los caracteres cuyos genes se encuentran en el
cromosoma X presenta algunas particularidades:
o En los hombres, este tipo de caracteres solo está controlado por
un alelo situado en su único cromosoma X. Todos los genes
situados en el cromosoma X se manifestarán, sean dominantes o
recesivos.
24. En la mujer hay dos alelos para ese carácter, uno en cada
cromosoma X. Las mujeres heterocigóticas para estos caracteres se
llaman portadoras; llevan el alelo recesivo, pero no se manifiesta en
el fenotipo.
- El daltonismo y la hemofilia son ejemplos de herencia ligada al
sexo. En ambos casos, el alelo es recesivo.
El daltonismo es en un defecto de la visión que se caracteriza por
no distinguir ciertos colores. No se distingue el color rojo del verde.
Alrededor del 8 % de los hombres son daltónicos, pero en las
mujeres no alcanza el 1 %.
La hemofilia ocasiona problemas en la coagulación de la sangre. Los
hemofílicos tienen un elevado riesgo de sufrir hemorragias. La
posibilidad de que aparezcan mujeres hemofílicas (homocigóticas
recesivas) es prácticamente nula.
25. - Los caracteres ligados al cromosoma X son mucho más frecuentes
entre los hombres, ya que basta con que reciban de su madre un
cromosoma X con el gen responsable para que este se manifieste
en el fenotipo
