Glosario de genética

GLOSARIO

A-B-C-D-E-F-G-H-I-J-K-L-M-N-O-P-Q-R-S-T-U-V-W-X-Y-Z

-A-

AAXO : Tipo de aberración cromosómica que involucra la pérdida de un
heterocromosoma X. Este genotipo en moscas Drosophila
corresponde a macho estéril. En seres humanos corresponde a hembra
Síndrome de Turner.

Aberración Cromosómica : Es un tipo de mutación que se relaciona con
grandes cambios cromosomales. Puede involucrar a
rearreglos cromosomales que ocurren en cromosomas fragmentados (Ej.
translocación) ó a ganancia ó pérdida cromosomas no
fragmentados ( Ej. 2n+1 ó 2n-1) ó series completas de cromosomas (Ej. 2n a
n; 2n a 3n).

Acridinas : Clase de compuestos orgánicos que se intercala en la molécula de
doble hebra de DNA provocando mutaciones por
adición ó deleción al replicarse el DNA.

Adenina (A) : Base púrica encontrada en DNA y RNA. En secuencias duplex de
DNA adenina se aparea con timina. En
secuencias duplex DNA-RNA adenina (en DNA) se aparea con uracilo (en
RNA).

AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism) : Fragmento amplificado de
longitud polimórfica. Es un tipo de marcador
molecular que involucra la amplificación de un conjunto específico de
fragmentos de restricción mediante PCR utilizando un
precusor marcado.

Agrobacterium tumefaciens : Bacteria presente en el suelo que induce la
formación de la "agalla de la corona" en plantas
gimnospermas y angiospermas dicotiledóneas. La existencia en bacterias
patógenas de una secuencia de DNA (T-DNA) presente
en eu plásmido (T) que es transferida a la célula vegetal e insertada en su
genoma ha permitido desarrollar vectores de clonamiento
de utilidad.

AIDS : Síndrome de inmunodeficiencia adquirida (Acquired Immunodeficiency
Syndrome). Enfermedad infecciosa causada por el
retrovirus HIV. Los dos tipos del virus de de inmunodeficiencia humana se
designan como HIV-1 y HIV-2. La enfermedad se
caracterizaor una pérdida gradual de los linfocitos T, fiebre recurrente, pérdida
de peso e múltiples infecciones oportunistas.

Albinismo : Se refiere a la ausencia del pigmento melanina en iris, piel y
cabello. En seres humanos generalmente se hereda como
un caracter autosomal recesivo Ej.genotipo aa = albinismo; AA y Aa = no
albino. Por lo tanto se espera que si ambos padres son
albinos toda su descendencia sea albina. Padres no albinos pueden tener
descendencia albina

Alelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2
posibles alelos en el locus v de la cebada son v y V. El
término de alelo ó alelomorfo fué acuñado por William Bateson; literalmente
significa "forma alternativa".

Alfa amanitina : Es un octapéptido bicíclico que se obtiene del hongo Amanita
phalloides. Inhibe la transcripción de la RNA
polimerasa II eucarionte.

Alogénico: Se refiere a la misma especie pero genéticamente diferente.

Alopoliploide : Condición poliploide que surge de la unión de dos ó más
conjuntos de cromosomas de diferentes especies.

Alu : Secuencia de DNA altamente repetida de aproximadamente 300 pares de
bases que se encuentra en el genoma de primates.
Reconocida por la enzima de restricción Alu I. En genomas humanos está
presente entre 300.000 - 600.000 copias, representando
un 3% - 6% del genoma.

Amber : Es el codón UAG, un codón de término de la traducción. No codifica
para ningún aminoácido. Una mutación amber
describe un cambio en el DNA que crea un codón amber en un sitio donde
previamente existía un codón que codificaba un amino
ácido. Amber supresores son mutaciones que ocurren en la secuencia del
anticódigo de un gen que codifica para tRNA; luego
este tRNA portador de una mutación va a reconocer y traducir un triplete de
término UAG.

Ames : Desarrolló un ensayo (Test de Ames) para detectar compuestos
carcinogénicos y mutágenicos basado en la reversión de
mutantes de histidina en Salmonella typhimurium.

Aminoacido : Monómero que al unirse covalentemente mediante el enlace
peptídico forma cadenas polipeptídicas. La secuencia
de los aminoácidos en las cadenas polipeptídicas está determinado por el
código genético (el que no codifica para la síntesis de
aminoácidos).

Aminoacil tRNA : Molécula de tRNA que a través de su extremo 3'OH se une
covalentemente al extremo -COOH de un
aminoácido.

Aminoacil tRNA sintetasa : Enzima encargada de la formación del aminoacil
tRNA, es decir, de la unión covalente entre un
extremo 2'OH ó 3'OH del tRNA con el extremo carboxilo de un aminoácido. La
reacción requiere de ATP.

Amniocentesis : Procedimiento utilizado para diagnosticar alteraciones
cromosómicas fetales. Requiere la obtención de líquido
amniótico y recuperación de células fetales.

AMPc : Adenosina monofosfato cíclico, donde el grupo fosfato está unido a
posiciones 3' y 5' de la ribosa. Es una molécula
regulatoria importante en eucariontes y procariontes. En procariontes se une a
CAP (proteína aceptora de AMPc) y regula
positivamente la transcripción.

Anafase : Etapa de la división celular en eucariontes en la cual los cromosomas
previamente duplicados migran a diferentes polos
de la célula.

Anemia faliciforme : Alteración de la cadena beta de la hemoglobina, donde ha
ocurrido una sustitución del aminoácido ácido
glutámico por valina. En el gen de la beta globina ocurrió una mutación por
transversión (cambio de AT por TA) y en el mRNA
cambia A por U. La anemia faliciforme se caracteriza por tener un efecto
pleiotrópico, es decir, por afectar a una serie de
características fenotípicas (Ej. alteraciones cardíacas, reumatismo, paralisis,
dolor abdominal y otros).

Aneuploide : Es una clase de aberración cromosómica que afecta a
cromosomas intactos y el número de cromosomas no
corresponde a un múltiplo exacto del conjunto haploide. Ej: 2n-1, 2n+1.

Anticodon : Es el triplete de nucleótidos del tRNA que tiene una secuencia
complementaria al codón del mRNA. La interacción
anticodón con codón es antiparelela y fundamental en el proceso de traducción
que ocurre asociado a los ribosomas.

Anticuerpo : Molécula de proteína (inmunoglobulina) producida por linfocitos T
que reconoce un antígeno específico y desencadena
la respuesta inmune.

Anticuerpo Monoclonal: Molécula que siempre reconoce un solo epítope en la
proteína que actúa de antígeno.

Anticuerpo Policlonal : Molécula que reconoce a diferentes epítopes en la
proteína que actúa de antígeno.

Antigeno : Molécula que desencadena la formación de anticuerpos.

Antiparalelo : Se utiliza para describir las orientaciones opuestas de dos
cadenas polinucleotídicas. Un extremo 3'OH de una
cadena enfrenta un extremo 5'P de la cadena complementaria.

Antisentido : Secuencia nucleotídica que tiene bases complementarias a una
secuencia con sentido. Por ej. a un mRNA, y por
efecto del apareamiento entre bases complementarias entre la secuencia
antisentido y la sentido esta última se inhibe en su
expresión.

Apoenzima : Forma funcional de la RNA polimerasa procarionte, también
conocida como enzima mínima, encargada del proceso
de elongación y término de la transcripción. La enzima completa u holoenzima
corresponde a la apoenzima más la subunidad
sigma.

Atenuación : Describe en procariontes la regulación del término de la
transcripción en ciertos operones biosintéticos. Ocurre
debido a la existencia de un atenuador, que es una secuencia nucleotídica
localizada entre promotor y gen estructural que regula
el tránsito de la RNA polimerasa mediante un acoplamiento de transcripción
con traducción de secuencia líder del mRNA.

AUG : Triplete de inicio de la traducción. En procariontes significa
formilmetionina; en eucariontes es metionina. AUG interno en le
mensaje significa metionina.

Autogamia : Proceso de autofecundación que conduce a la homocigosis.

Autogénico: Derivado del mismo individuo.

Autopoliploidía : Condición poliploide que resulta de la replicación de una serie
de cromosomas. Es decir, existen más de dos
dotaciones de cromosomas de la misma especie.

Autoradiografía : Imagen fotográfica por decaimiento radioactivo. Utilizado para
detectar moléculas radioactivas en células,
tejidos, y moléculas separados por electroforesis (DNA, RNA y proteínas).

Autosomas : Cromosomas diferentes a los cromosomas sexuales. En seres
humanos existen 22 pares de autosomas.

Auxótrofo : Microorganismo ó línea celular incapaz de sistetizar un compuesto
determinado indispensable para su crecimiento.
Este compuesto debe ser adicionado al medio de cultivo.

-B-

Bacteriofago (Fago): Virus que infectan bacterias.

Bandeo C : Técnica para generar regiones teñidas alrededor de centrómeros.

Bandeo G : Técnica para teñir cromosomas metafásicos. Los cromosomas se
tratan con enzimas proteolíticas y se tiñen con el
colorante de Giemsa produciéndose un patrón de bandeo. Las bandas se
relacionan con regiones ricas en adeninas y timinas.

Bandeo Q : Técnica de tinción en la cual los cromosomas metafásicos se tiñen
con quinacrina observándose un patrón de bandas
fluorescentes característico para cada cromosoma.

Biblioteca de cDNA : Genoma clonado como cDNA en un conjunto de vectores.
Luego sólo se han clonado los genes que se
expresan en mRNA. Estos genes no poseen intrones.

Biblioteca Genómica : Genoma total clonado en un conjunto de vectores.

Biotecnología : Procesos comerciales y/o industriales que utilizan organismos
biológicos ó sus productos.

Bivalentes ó Tétradas : Cromosomas homólogos apareados en la profase 1 de
la meiosis. Esta estructura contiene cuatro
cromátidas (dos de cada homólogo).

BrdU (5-bromodeoxiuridina) : Análogo mutagénicamente activo de la timina, en
que el grupo -CH3 en posición 5' se reemplaza
por Br.

-C-

Caja CAAT : Secuencia altamente conservada encontrada alrededor de 75 -
80 pares de bases del extremo 5’ del inicio de la
transcripción de genes eucariontes.

Caja Goldberg-Hogness : Secuencia nucleotídica corta de 20 a 30 pares de
bases localizada en el extremo 5' del inicio de genes
estructurales eucariontes. La secuencia consenso es TATAAAA; también
conocida como caja TATA.

Caja Pribnow : Secuencia de 6 pares de bases en extremo 5' del sitio de inicio
de la transcripción de genes en procariontes, el
cual es reconocido por la subunidad digma de la RNA polimerasa. La
secuencia consenso de esta caja es TATAAT. También
conocido como caja TATA.

Caja TATA (Elemento TATA) : Ver caja Pribnow para procariontes y caja
Goldberg-Hogness para eucariontes.

Cáncer : Enfermedad genética caracterizada por la división anormal y
descontrolada de células eucariotas produciéndose la
formación de una masa tumoral. La formación de focos cancerosos
secundarios a distancia del foco original se conoce como
metástasis.

CAP (CRP) : Proteína aceptora de AMPc. Participa en la regulación positiva de
la transcripción en ciertos operones procariontes
(sensibles a catabolitos).

Cap : Estructura en el extremo 5' de mRNA eucariontes maduros, que se
forma después de la transcripción mediante la unión de
un fosfato terminal 5' GTP a la base terminal del mRNA. También ocurre una
metilación de G originando 7MeG5'ppp5'Np........

Cápside : Envoltura proteica de un virus.

Caracter Autosomal Dominante : Fenotipo que se expresa en condición
heterocigota mapea en un cromosoma diferente a los
cromosomas sexuales.

Carioteca : Es la membrana nuclear, formada por una doble membrana.
Permite la comunicación núcleo-citoplasma a través de
los poros nucleares. La superficie nuclear se une a proteínas tipo lamininas.

Cariotipo : Complemento cromosómico de una célula. Se realiza con
cromosomas metafásicos, los que se ordenan en parejas de
cromosomas homólogos de acuerdo básicamente a sus longitudes y posición
del centrómero.

cDNA : Es el DNA complementario que se obtiene in vitro mediante la enzima
transcriptasa inversa que utiliza como templado un
mRNA maduro. Por lo tanto los cDNA no contienen intrones.

Célula F- : Célula bacterial que no posee el factor F de fertilidad . Actúa como
célula receptora del factor F en cruzamientos F+ x
F-; también actúa como receptora en la conjugación entre Hfr x F- .

Célula F+ : Célula bacterial que posee el factor F de fertilidad libre. Actúa
como donador del factor F en la conjugación; todas las
exconjugantes serán F+.

Célula Hfr : Célula bacterial que posee el factor F de fertilidad incorporado alm
DNA cromosomal. Actúa como donador del DNA
cromosomal; el factor F es traspasado al final de la conjugación. Para tiempos
cortos de conjugación las exconjugantes serán F- y
Hfr.

Célula Híbrida : Célula somática que contiene cromosomas de diferentes
especies.

Centimorgan (cM) : Unidad de mapa denominada así en honor a T.H. Morgan.
Se refiere a una distancia relativa (no física) entre
genes ligados (presentes en un mismo cromosoma). Un centimorgan (cM)
equivale a 1% de recombinación.

Centrómero : Región especializada del cromosoma eucarionte nuclear al cual
las fibras del huso se unen durante la división
celular. La ubicación del centrómero en el cromosoma determina si un
cromosoma es telocéntrico (centrómero en extremo),
acrocéntrico (centrómero cercano a extremo), submetacéntrico (centrómero
cercano a posición media) ó metacéntrico (centrómero
en posición media).

Centrosomas : Regiones en las cuales los microtúbulos se organizan en los
polos de la célula mitótica. En células animales
cada centrosoma contiene dos centríolos.

Cepas Puras : Se refiere a individuos homocigotos.

Chaperona Molecular : Proteína necesaria para el plegamiento apropiado de
algunas proteínas, pero no forma parte de la proteína
funcional.

Ciclinas : Clase de proteínas presentes en células eucariotas que regulan el
ciclo celular. Se acumulan durante el ciclo celular y
posteriormente son destruídas por proteólisis durante la mitosis.

Ciclo Celular : Suma de las fases de crecimiento de una célula eucariota.
Incluye las fases G1 (gap 1), S (síntesis de DNA), G"
(gap 2) y M (mitosis).

Ciencia : Es conocimiento racional, sistemático, exacto, verificable y falible. De
acuerdo al objeto de estudio la ciencia se divide
en ciencia formal ó abstracta (Ej. Matemáticas) y ciencia fáctica. A través de la
investigación científica (aplicando el método
científico) se pretende obtener una reconstrucción conceptual del mundo, cada
vez más amplia, profunda y exacta.

Cis-Actuante : Ver configuración cis. Un locus cis-actuante se refiere a un locus
que afecta la actividad de secuencias de DNA
localizadas en la misma molécula donde se ubica el locus. Una proteína cis-
actuante se refiere a una proteína quue actúa sobre
la misma molécula de DNA que la codifica.

Cistron: Segmento de molécula de DNA que codifica para una cadena
polipeptídica. Definida por ensayo genético como la región

dentro de la cual 2 mutaciones no se complementan una con otra.

Citogenética : Estudio de la herencia mediante la aplicación de técnicas
citológicas y genéticas.

Citosina (C) : Base pirimídica que se encuentra en DNA y RNA. En secuencias
de doble hebra se une mediante tres enlaces por
puente de hidrógeno con G.

Clon : Conjunto de individuos genéticamente idénticos derivados de una célula
original mediante métodos asexuales ó
parasexuales. Ej. Colonias de bacterias.

Clonamiento de Genes : Involucra la modificación del genoma de una célula(s)
por incorporación de un gen de interés. Las etapas
comprenden la obtención del gen de interés, unión a vector de clonamiento,
introducción a célula(s) huésped y selección de células
huésped recombinantes.

Clonamiento de Individuos : Involucra la obtención de un individuo a partir de
todo el genoma de una de sus células.

Código Genético : Es la correspondencia entre tripletes en DNA (ó RNA) y
aminiácidos en proteínas. Incluye a 64 tripletes, de los
cuales 61 tripletes tienen sentido al codificar para alguno de los 20 aminoácidos
conocidos. Tres tripletes no codifican para
aminoácidos (UAA, UAG y UGA) y se conocen como tripletes de término. El
código genético se caracteriza por ser degenerado
(un mismo aminoácido puede tener más de un código), no ambiguo (un triplete
siempre tiene el mismo significado) y universal (con
ciertas excepciones en genomas de mycoplasmas, ciliados y mitocondrias). El
código tiene una polaridad de 5' a 3'. Así, por
ejemplo el triplete GUU significa valina si se lee de izquierda a derecha; en
cambio significa leucina si se lee de derecha a
izquierda.

Código Genético Degenerado : Término utilizado para caracterizar al código
genético y se refiere a que un mismo amino ácido
puede estar codificado por varios tripletes diferentes. Pero un triplete significa
siempre el mismo amino ácido, por lo que el código
no es ambiguo. Ejemplo de código degenerado:el aminoácido alanina está
codificado por cuatro tripletes diferentes (GCA, GCC,
GCG y GCU).

Codominancia : Condición en la cual el heterocigoto exhibe el fenotipo de
ambos homocigotos.Ambos alelos producen efectos
detectables en condición heterocigota. Por ejemplo, un RFLP en un
heterocigoto diploide mostrará 2 bandas.

Codon : Secuencia de 3 nucleótidos (Triplete) en la hebra codificadora del DNA
ó en el mRNA que representa a un aminoácido
específico en el código genético y se traduce en su aminoácido
correspondiente en el proceso de traducción. También existen
codones que no significan aminoácidos y funcionan como señales de término
de la traducción.

Codon Mis Sense : Triplete que por efecto de una mutación puntual codifica
para un aminoácido diferente (mis= mistake = error).

Codon Sense (Sentido) : Triplete que codifica para un aminoácido.

Codon Sin Sentido (non-sense) : Triplete que no codifica para aminoácido. Son
los codones UAG (ámber), UAA (ocre) y UGA
(opal).

Coeficiente de Coincidencia : Se aplica solamente a genes ligados y es el
cuociente entre el porcentaje de los dobles crossing
over observados y el porcentaje de los dobles crossing overs esperados. Esto
ultimo se calcula multiplicando las frecuencias
correspondientes a las distancias de mapa de los genes ligados. Su valor
máximo es de 1.0. La interferencia es igual a uno menos
el coeficiente de coincidencia. Ejemplo: Si el orden de 3 genes ligados es BAC
y las distancias de mapa para BA = 20 um y para
AC de 30 um, observándose un 1% de dobles crossing overs, entonces se
tiene:

Coeficiente de coincidencia = % dobles c.o. observados / % dobles c.o.
esperados

Coeficiente de coincidencia = 0.01 / (0.2 x 0.3)

Coeficiente de coincidencia = 0.166 = 16.6 %

Coeficiente de Consanguinidad (endogamia) : Se refiere a la probabilidad que
dos genes de un locus sean idénticos por
descendencia.

Coeficiente de interferencia = 1.0 - 0.166 = 0.834 = 83.4%

Colchicina: Compuesto alcaloide que inhibe la formación del huso mitótico
durante la división celular. Se utiliza para la obtención
de cariotipos.

Competencia : Término que se relaciona con el proceso de recombinación
genética por transformación en bacterias. Se refiere al
estado transitorio durante el cual la célula puede unir ye internalizar moléculas
exógenas de DNA.

Complejidad de Genoma : Longitud total de diferentes secuencias de DNA
contenidas en el genoma. Generalmente se expresa
en miles de bares de bases (Kbp).

Complementaridad de Bases: Afinidad química entre bases nitrogenadas y que
ocurre mediante la formación de enlaces por
puente de hidrógeno.

Configuración Cis: Es la disposición de dos sitios localizados en la misma
molécula de DNA.

Configuración Trans: Es la disposición de dos sitios localizados en diferentes
molécula de DNA.

Conformación del DNA : Arreglo tridimensional de las cadenas
polinucleotídicas.

Conjugación: Mecanismo de recombinación genética en bacterias que involucra
una fusión transitoria entre una célula Hfr y una F-
y la transferencia unidireccional de material genético.

Consejo Genético: Análisis de riesgos de defectos genéticos en una familia y
de las opciones disponibles para evitar ó disminuir
posibles riesgos.

Contig : Mapa cromosómico que muestra la ubicación de aquellas regiones del
cromosoma donde se sobrelapan segmentos

contiguos de DNA (clonados). La importancia de estos mapas radica en que
permiten analizar un segmento largo del genoma a
través del estudio de una serie de clones sobrelapados, los cuales otorgan una
sucesión continua de información sobre dicha
región.

Control Negativo : Inactivación de la transcripción por efecto de la unión de una
proteína al DNA. Ejemplo: moléculas represoras al
unirse al operador ejercen un control de tipo negativo.

Control Positivo : Activación de la transcripción por efecto de la unión de
proteína al DNA. Ejemplo: la RNA polimerasa ejerce un
control positivo.

Cordicepina : Inhibidor de la poliadenilación del mRNA.

Cósmido : Vector híbrido que contiene en sus extremos sitios cos, que son
reconocidos durante el rellenado de las cabezas de los
fagos lambda. Los cósmidos son útiles para clonar segmentos grandes de DNA
(hasta 50 kb).

Cromátidas : Son los cromosomas resultantes de la replicación de una
molécula de DNA eucarionte en la fase S del ciclo celular,
donde se replica todo el DNA menos el DNA centromérico. Así, las moléculas
hijas ó cromatidas permanecen unidas a través del
centrómero. Un cromosoma aparece formado por dos cromátidas.

Cromátidas Hermanas/ Cromátidas no Hermanas: Cromátidas que permanecen
unidas a tyravés del centrómero se conocen
como cromátidas hermanas. Cromátidas de cromosomas homólogos también
se conocen como cromátidas no hermanas.

Cromátidas Homólogas: Cromátidas de cromosomas homólogos

Cromatina : Complejo de DNA, proteínas histonas, proteínas no histonas y
RNA presentes en el núcleo celular.

Cromosoma: Teoría Cromosomal de la Herencia. Teoría propuesta por Walter
Sutton y Theodore Boveri que sostiene que los
cromosomas son los portadores de los genes y representan el fundamento de
los mecanismos Mendelianos de segregación y

assortment independiente. Un cromosoma corresponde a una molécula de
DNA acomplejada con proteínas y RNA. Los
cromosomas eucariontes son lineales y poseen centrómero y generalmente se
presentan en pares. El cromosoma procarionte es
circular, no posee centrómero y el genoma es monoploide.

Cromosoma Acéntrico : Cromosoma ó fragmento de cromosoma sin
centrómero y se pierde en la división celular.

Cromosoma Acrocéntrico : Cromosoma con centrómero localizado muy
cercano al extremo. Los cromosomas humanos
13,14,15,21 y 22 son acrocéntricos.

Cromosoma Dicéntrico : Cromosoma con dos centrómeros.

Cromosomas Gigantes : Cromosomas que no se separan después de la
replicación. Se encuentran alineados y presentan un
patrón característico de bandas (puffs) e interbandas. Las bandas
corresponden a sitios activos en transcripción.

Cromosomas Homólogos : Cromosomas que se aparean durante la meiosis.
Poseen igual longitud, posición del centrómero y
comparten los mismos genes. Excepción : heterocromosomas X e Y que no
comparten las características anteriores pero sí se
consideran homólogoa por apareaerse en la meiosis.

Cromosomas Metacéntricos : Cromosomas con centrómero en posición media.

Cromosomas no Homólogos : Cromosomas que no se aparean durante la
meiosis. Poseen diferente longitud, posición de
centrómero y no comparten los mismos genes. Ejemplo: en seres humanos el
cromosoma 1 con cualquier otro cromosoma
diferente.

Cromosomas Plumulados : Son grandes cromosomas meióticos que se
encuentran en una activa síntesis de RNAr en oocitos de
anfibios.

Cromosomas Politénicos : Ver cromosomas gigantes.

Cromosomas Sexuales : Cromosomas que son diferentes en los dos sexos y
que están implicados en la determinación del sexo.
Ej. cromosomas X e Y en humanos. involucrados en la determinación del sexo.

Cromosoma Telocéntrico : Cromosoma en el cual el centrómero está localizado
en su extremo.

Crossing-Over : Recombinación genética que ocurre durante la meiosis por
intercambio de material genético entre cromátidas
homólogas no hermanas.

Cruzamiento de Prueba : Cruzamiento entre un individuo de genotipo
desconocido con otro homocigoto recesivo.

Cruzamiento Dihíbrido : Cruzamiento entre individuos que tienen diferentes
alelos en dos loci génicos. Ej. AaBb x AaBb

Cruzamiento Recíproco : Consiste en realizar dos cruzamientos,
intercambiando recíprocamente los genotipos del padre y la
madre. Ejemplo: hembra AA x macho aa; hembra aa x macho AA.

Cruzamiento Retrógado : Cruzamiento de un individuo con uno de sus
progenitores. También llamado retrocruzamiento.

Cuerpo Bar : Masa nuclear altamente condensada que se tiñe densamente en
núcleos de células somáticas normales en
hembras de mamíferos pero no en los núcleos de células normales de machos.
Descubierto por Murray Barr, y se cree que
representa a un cromosoma X inactivo (Ver hipótesis de Lyon).

-D-

Dalton : Unidad de masa molecular. Un dalton = 1.67 x 10-24 gr y corresponde
al peso atómico del átomo de hidrógeno.

De Novo : Síntesis de producto a partir de la union de todos los precusores. Ej:
en transcripción la RNA polimerasa realiza síntesis
de novo.En replicación de DNA ninguna de las DNA polimerasas conocidas es
capaz de síntesis de novo, se requiere de la síntesis
de un "primer".

Dedos de Zn :Dominio de una proteína que liga DNA con un patrón
característico de residuos de cis e his que acomplejan Zn.

Degenerancia : Codificación múltiple; más de un codón por aminoácido.

Deleción (Deficiencia): Es un tipo de mutacion que ocurre en mutaciones de
tipo puntual y también por aberración cromosómica.
En el caso de la mutación puntual se refiere a la perdida de una base. En el
caso de la aberración cromosomal se refiere a la
perdida de material cromosomal.

Denaturación de ácidos nucleicos : Se refiere a la conversión de secuencias
de DNA doble hebra o RNA doble hebra a
secuencias de hebra simple. Generalmente ocurre por calentamiento.

Denaturación de proteínas : Se refiere a la conversión de la conformación
fisiológica de la proteína a una inactiva.

Densidad Buoyante : Ver densidad de flotación.

Densidad de Flotación : Es una propiedad de las moléculas que depende de
su densidad. Moléculas de DNA se caracterizan por
una densidad específica y se separan mediante ultracentrifugación en
gradiente de densidad por ejemplo de CsCl.

Deoxiribonucleótido : Monómero del DNA formado por la unión covalente de
una base (A,T,G,C) + azúcar (2' deoxiribosa) +
fosfato

Deoxiribosa : Azúcar cíclico de 5 carbonos que se encuentra en los
deoxiribonucleótidos del DNA.

Deriva Génica (Genetic Drift) : Variación al azar en la frecuencia génica de
generación en generación. Ocurre comúnmente en
poblaciones pequeñas.

Determinación genotípica del Sexo : Proceso en el cual los cromosomas
sexuales juegan un rol decisivo en la herencia y
determinación del sexo.

Dideoxinucleótido : Nucleótido modificado que en posición 3' ha perdido el
grupo OH. Se simboliza como ddNTP. Se incorpora
en síntesis de DNA y RNA pero se inhibe el proceso se síntesis posterior.

Difracción de Rayos X: Técnica que muestra el arreglo tridimensional
específico de los átomos en una molécula.

Dihíbrido: Genotipo para 2 características, donde cada una de ellas esta
codificada por un par de genes que codifican con diferente
modalidad Ej: AaBb. Ambos pares de genes pueden estar localizados en el
mismo cromosoma, y se tiene por lo tanto genes
ligados. La otra posibilidad es que ambos genes estén ubicados en diferentes
cromosomas, y segregan por lo tanto
independientemente.

Dímero de Timina : Por efecto de la luz U.V. se forma un dímero de timina
cuando están adyacentes en la misma hebra
polinucleotídica. La hebra así distorsionada no es un templado adecuado para
la DNA pol. como tampoco para la RNA pol. y debe
ser corregido.

Diploidía: Condición en que cada cromosoma existe en pares. Así cada
cromosoma presenta un homólogo. Los cromosomas
homólogos presentan igual longitud, posición de centrómero y secuencia de
genes. Los genes presentes en cromosomas
homólogos codifican para la misma característica pero no necesariamente con
igual modalidad. En este último caso se tienen
alelos. Ej: Aa representa alelos y cada uno está presente en un homólogo.

Disyunción : Se refiere a la separación de cromosomas homólogos hacia los
polos opuestos de la célula durante la etapa de
anafase de la división celular.

DNA : Acido desoxiribonucleico. Polímero formado por la unión covalente de
nucleótidos. Un nucleótido = base (Adenina, Timina,
Guanina, Citosina) + azúcar (2' deoxiribosa) + fosfato. Moléculas de DNA
eucariontes y procariontes son de doble hebra
antiparalelas que presentan en promedio una conformación de tipo B, definida
por Watson y Crick al analizar los parámetros de
hélice obtenidos por difracción de rayos X. Ambas hebras están unidas por
enlaces de tipo no covalente: efecto hidrofóbico y
puentes de H. El DNA es el material genético de células procariotas,
eucariotas y virus de DNA. La información genética está
contenida en la secuencia de bases de una de las hebras de la molécula
duplex. Esto no significa que en una determinada
molécula solamente una de sus hebras es la informacional, sino que para un
determinado gen (gen 1) dentro de esa molécula la
hebra A será la informacional; para otro gen (gen 2) en esa misma molécula la
hebra B puede ser la informacional, de acuerdo al
ejemplo:
1 2
A ----------------------
B ------------------

DNA-A : Forma alternativa de la molécula duplex de DNA con giro hacia la
derecha. Posee 11 bp por vuelta. Se ha propuesto que
moléculas heteroduplex DNA -RNA adoptarían esta conformación.

DNA-B : Modelo de DNA propuesto por Watson y Crick. Involucra dos hebras
polinucleotídicas antiparalelas enrrolladas hacia la
derecha. Las hebras están unidas por enlaces puente de H entre bases
complementarias. Existen 10 pares de bases por vuelta
helicoidal.

DNA Denaturado : Molécula de DNA de doble hebra que se ha separado en
hebras simples.

DNAds : Molécula de DNA de doble hebra (double stranded).

DNA Girasa: Es una enzima tipo DNA topoisomerasa II de E. coli que participa
en la replicación del DNA para reducir la tensión
molecular producto del sobreenrrollamiento, mediante cortes y resellamiento de
la molécula duplex.

DNA Helicasa : Enzima codificada por gen rep y cataliza el desenrrollamiento
del DNA duplex durante la replicación del DNA de E.
coli.

DNA Ligasa (Polinucleótido Ligasa) : Es una enzima que une covalentemente
extremos 3' con extremos 5' de cadenas
polinucleotídicas.Participa en replicación y reparación de DNA.

DNA nativo : DNA intacto, tal cual como se encuentra en el organismo vivo.

DNA Polimerasa: Enzima que cataliza la síntesis de DNA. Requiere de DNA
templado ó molde, de DNA iniciador y de los 4 dNTP
(dATP, dGTP, dCTP, dTTP).

DNA Primasa: Enzima que en la forma de primosoma cataliza la síntesis de un
"primer" u oligonucleótido iniciador de la síntesis de
DNA.

DNA Recombinante: Molécula híbrida de DNA formada por la unión covalente
de secuencias de DNA de diferentes orígenes que se
inserta en un organismo huésped.

DNasa (deoxiribonucleasa) : Clase de enzima que rompe los enlaces
fosfodiésteres del DNA originando fragmentos
oligonucleotídicos. Se denomina endonucleasa si hidroliza enlaces internos, y
exonucleasa si la enzima reconoce los extremos
de la molécula.

DNA Sobreenrrollado : Molécula de DNA en la cual la hélice se enrrolla sobre si
misma. Tales estructuras existen en forma
estable cuando el DNA es circular.

DNAss : Molécula de DNA de hebra simple (single stranded).

DNA Topoisomerasas : Enzimas que inducen cambios topológicos en el DNA.
Ej: sobreenrrollamiento.

DNA-Z : Molécula de DNA de doble hebra con giro hacia la izquierda. Se ha
demostrado que existe en forma transitoria y localizada
junto al DNA en conformación. B.

dNTP : deoxinucleósido trifosfato. Se distinguen el dATP, dCTP, dTTP y dGTP.
El grupo trifosfato se encuentra siempre localizado
en posición 5'. Son los precusores utilizados en reacciones de polimerización
de DNA. Por ej. en replicación de DNA y ensayos de

PCR.

Doble Crossing-over : Se refiere a la ocurrencia de dos eventos de
recombinación simultáneos en un cromosoma, observándose 2
quiasmas. El efecto de un doble crossing-over para 3 genes ligados es que el
gen que cambia es el gen que está en el medio de la
secuencia. Ejemplo: una cromátida de uno de los cromosomas es ABC y la
cromátida del cromosoma homólogo es abc. Como
producto de una recombinación doble aparece ABc y abC; como el único gen
que cambia respecto a los parentales es c, entonces
la secuencia correcta de los genes es ACB (C es el gen que está en el medio).

Dogma Central : Flujo de información genética de DNA a DNA (replicación), de
DNA a RNA (transcripción); de RNA a polipéptidos
(traducción).

Dominancia : Se refiere a la relación entre un par de alelos (Ej. pigmentación
normal es dominante respecto a albinismo). El alelo
dominante es aquel cuyo fenotipo se expresa en los heterocigotos. El alelo
recesivo es aquel cuya expresión se enmascara en el
heterocigoto.

Dominancia cis : Es la capacidad de un gen ó sitio en el DNA de afectar la
expresión de otros genes localizados en el mismo
cromosoma.

Dominante Letal : Alelo letal en condición heterocigota.

Duplex : Se refiere a una molécula de ácido nucleico de doble hebra.
Generalmente se refiere al DNA.

-E-

Eco RI : Enzima de restricción obtenida de E. coli. Reconoce la secuencia
palídrome GAATTC y produce cortes de tipo
escalonados (entre G y A).
CTTAAG

Edición de RNA : Modificación de la secuencia nucleotídica de una molécula de
mRNA después de la transcripción y antes de la
traducción.Hay dos tipos principales de edición: por sustituición, donde
nucleótidos individuales cambian; por inserción/ deleción
donde se agregan ó sacan nucleótidos.

Efecto Glucosa : Ver represión por catabolito.

Efecto Hidrofóbico : Efecto de exclusión del agua. Las bases nitrogenedas son
hidrofóbicas, por lo que se disponen hacia el
interior de la molécula duplex del DNA. El efecto hidrofóbico es la principal
fuerza estabilizadora de la molécula. En el caso de
proteínas, los aminoácidos hidrofóbicos se encuentran hacia el interior de la
molécula; también aminoácidos hidrofóbicos forman
parte de secuencias transmembranas.

Efecto Materno : Efecto fenotípico en la progenie producido por el genoma
materno. Factores transmitidos a través del citoplasma
del huevo que producen efectos fenotípicos en la progenie.

Electroforesis: Técnica para separar moléculas de diferentes tamaños y cargas,
típicamente DNA ó proteínas. La muestra se pone
en una matriz que generalmente es un gel (Ej. acrilamida para proteínas;
agarosa para RNA y DNA), se somete a la acción de un
campo eléctrico y las moléculas se separan de acuerdo a carga y tamaños.
Para moléculas de DNA y RNA donde todas tienen
igual carga, migran más rápido aquellas de menor tamaño. Electroforesis
nativa es aquella donde no se incorpora un agente
denaturante en el gel. Por ej. para determinar actividad enzimática.
Electroforesis denaturante es aquella donde se incorpora un
agente denaturante al gel. Ej. SDS (sodiododecil sulfato) en geles para
proteínas, denaturándose las proteínas y separandose las
cadenas polipeptídicas de acuerdo a sus pesos moleculares.

Elemento de Transposición : Longitud definida de DNA que se transloca a otros
sitios del genoma. Generalmente estas

segmentos de DNA están limitados por secuencias cortas, repetidas invertidas
de 20 a 40 bases. La inserción en un gen provoca
una mutación. La inserción y excisión de los elementos de transposición
dependen de dos enzimas, transposasa y resolvasa. Tales
elementos se han definido en eucariontes y procariontes.

Elemento GC : Elemento de promotores eucariontes con secuencia consenso
5'-GGGCGGG-3' encontrados upstream respecto del
sitio de inicio de la transcripción.

Elemento Silenciador : En eucariontes son elementos regulatorios
transcripcionales que disminuyen la transcripción en vez de
estimularla como los elementos de tipo enhancer.

Enhancer : Secuencia cis-actuante definida originalmente en el genoma del
virus SV40, que aumenta la actividad transcripcional de
genes estructurales cercanos. Secuencias similares se han definido en el
genoma de eucariontes y con efecto transcripcional fuerte
sobre la RNA pol. II. Pueden actuar a una distancia de miles de pares de bases
y pueden estar localizados en posición 3' ó 5'
respecto del gen que afectan. La secuencia central del enhancer se conoce
como enhanson. Los elementos silenciadores
cumplen la función opuesta.

Enlace Fosfodiester : En ácidos nucleicos, es el enlace covalente que une a los
grupos fosfatos de nucleótidos adyacentes,
uniendo el C5' de una pentosa con el C3' de la otra pentosa. Los enlaces
fosfodiesteres junto con los azúcares forman el esqueleto
de las moléculas de ácidos nucleicos.

Enlace Peptídico : Enlace de tipo covalente que ocurre entre el grupo carboxilo
de un primer aminoácido con el grupo amino de un
segundo aminoácido. Así, las cadenas polipeptídicas crecen con la polaridad
de extremo amino libre hacia extremo carboxilo libre.

Entrecruzamiento : Ver Crossing-over.

Enzima de Restricción ó Endonucleasas de Restricción : Enzima que reconoce
una secuencia específica entre 4 a 6 pares de
bases de DNA de doble hebra y corta un enlace fosfodiester en cada una de
las hebras. Generan segmentos discretos de DNA
Según el tipo de enzima el corte puede generar moléculas de DNA con
extremos cohesivos de tipo palíndrome ("sticky ends") ó

extremos ciegos ("blunt ends"). Estas enzimas son esenciales para la
ingeniería genética.

Episoma : Elemento genético extracromosomal circular que se replica de
manera independienta al cromosoma bacteriano que
también se puede integrar al genoma de la bacteria y replicarse como parte de
él.

Epistasis : Interacción entre alelos presentes en diferentes locus. Ocurre
cuando 2 pares de genes afectan a la misma
característica, pero uno de ellos en una determinada condición enmascara el
efecto del otro par. Por ejemplo al cruzar dihibridos
entre si en presencia de una epistasis dominante simple, la proporción
característica de fenotípos de la F1 de 9:3:3:1 se modifica a
12:3:1. Para una epistasis dominante doble la proporción de fenotipos
resultante del mismo cruzamiento anterior es de 15:1.

Especiación Alopátrica: Proceso de especiación relacionado con aislamiento
geográfico.

Especies : Grupo de poblaciones naturales que se entrecruzan y que están
aisladas reproductivamente.

Espliceosoma : Complejo RNA proteína que elimina intrones de los RNA
eucariontes

Estructura Primaria de Proteínas : Se refiere a la secuencia de aminoácidos en
la cadena polipeptídica.

Eucariontes : Organismos con células caracterizadas por la presencia de un
núcleo y que poseen organelos membranosos.
Presentan mitosis y meiosis.

Eucromatina : Cromatina ó regiones cromosomales que se tiñen débilmente y
se encuentran relativamente desespiralizadas
durante la interfase del ciclo celular, pero se condensan durante la mitosis.

Euploide : Poliploide con un número de cromosomas que es múltiplo del
conjunto básico de cromosomas.

Excisión - Reparación : Mecanismo de reparación de DNA dañado que
involucra la eliminación de un segmento polinucleotídico y
su reemplazo por el segmento correcto. Ejemplo: luz U.V. daña al DNA,
induciendo la formación de dímeros de pirimidinas los que
son corregidos por el mecanismo de excisión-reparación.

Exon (extron) : Secuencia de DNA que se transcribe y es parte de la molécula
funcional.

Expresión genética : Se refiere a los procesos de replicación del DNA,
transcripción y traducción.

Expresividad : Grado de expresión fenotípica. Por ejemplo en polidactilia se
encuentra una expresividad variable, al variar la
longitud y el número de dedos supernumerarios.

Extracto Libre de Células : Fracción soluble de un extracto celular, obtenido por
homogenización de células y posterior
centrifugación para eliminar componentes particulados, tales como membranas
y organelos. Contiene tRNA con aminoácidos,
ribosomas y factores proteicos solubles. Utilizado por ejemplo para la síntesis
de proteínas por la adición de moléculas exógenas
de mRNA.

-F-

f Met : En procariontes el aminoácido metionina después de unirse a su tRNA
específico se formila denomiándose
formilmetionina, y es el primer aminoácido que se traduce en todos los
polipéptidos de bacterias y en polipéptidos traducidos en
organelos de células eucariotas.

Factor de Inicio : En procariontes, son proteínas que se asocian con la
subunidda ribosomal menor en la etapa de inicio de la
traducción.

Factor de Término : Son proteínas específicas que participan en la etapa de
término del proceso de biosíntesis proteica.

Factor F : Episoma en células bacteriales que confiere la característica de
actuar como donador en el proceso de conjugación.
Cuando no está integrado al DNA cromosomal (célula F+) transfiere una copia
de sí mismo a una bacteria que no lo posee (F-).
Cuando está integrado al DNA crmosomal (Hfr) es capaz de movilizar el
cromosoma bacteriano a una célula F-. En este caso el
factor F se transfiere al final.

Factor F' : Factor F no integrado al DNA cromosomal, pero contiene una
secuencia de este.

Factor Sigma : Factor de la enzima RNA polimerasa procarionte que al unirse
a la apoenzima forma la holoenzima ó enzima
completa que es la que reconoce al promotor.

Factores de Elongación (EF en procariontes; eEF en eucariontes+) : Son
proteínas que se asocian cíclicamente con los
ribosomas durante la adición de cada aminoácido a la cadena polipeptídica en
el proceso de traducción.

Factores Transcripcionales (TF) : Son proteínas específicas que requieren
cada una de las RNA polimerasas eucariontes para el
inicio de la transcripción. Cada polimerasa utiliuza un conjunto específico de
TFs.

Fago : Ver bacteriofago.

Familia de Genes : Conjunto de genes cuyos exones están relacionados. Se
forma por duplicación y variación de algún gen
ancestral.

Fase de Atracción : Se refiere a la disposición de dos genes dominantes en un
mismo cromosoma ( genes ligados). Ejemplo:
AB/ab los genes A y B están en fase de atracción.

Fase de Repulsión : Se refiere a la disposición de un gen dominante y un gen
recesivo en un mismo cromosoma ( genes ligados).
Ejemplo: Ab/aB los genes A y b están en fase de repulsión.

Fenocopia : Fenotipo inducido ambientalmente (no heredable) que es similar al
fenotipo codificado genéticamente.

Fenotipo : Propiedades observables del genotipo y en el cual contribuye el
medio ambiente.

Fibra de Cromatina : Estructura de orden superior formada por la condensación
del filamento nucleosomal.

Fingerprint : Para DNA se refiere a un patrón de fragmentos de restricción
polimórficos separados mediante electroforesis. Para
proteínas se refiere a un patrón de fragmentos de una proteína obtenidos por
electroforesis al utilizar una proteasa. Ej. tripsina.

Flujo Génico : Intercambio de genes (en una ó ambas direcciones) a una baja
tasa entre dos poblaciones.

Footprinting: Técnica utilizada para identificar secuencias de DNA que ligan
proteínas específicas. Al unirse la proteína esta
protege algunos enlaces fosfodiesteres del DNA y por lo tanto también protege
de la acción de DNasas.

Fragmento Klenow : Parte de la DNA pol. I de Escherichia coli que presenta
la actividad de polimerasa y no la de exonucleasa.

Fragmento Okazaki : Fragmentos cortos de DNA de hebra simple (1000-2000
bases) producto de la síntesis discontinua del
DNA. Posteriormente se unen covalentemente originando una hebra continua.

Frecuencia Alélica : Proporción de un alelo presente en una población.

-G-

Gametos Parentales : Son los gametos portadores de cromosomas no
recombinantes.

gap : Es la ausencia de una o más bases en una de las hebras del DNA
duplex.

gDNA: DNA genómico, corresponde a la totalidad del DNA aislado de una
célula. Incluye a DNA nuclear, mitocondrial y de
cloroplasto (células vegetales).

Gemelos dicigóticos : Mellizos desarrollados de dos óvulos fecundados
separadamente. También llamados gemelos fraternos.

Gemelos idénticos : Ver gemelos monocigotos.

Gemelos monocigóticos : Gemelos desarrollados de un solo óvulo fecundado.
En una etapa temprana del desarrollo da origen a
dos embriones.

Gen (Factor Mendeliano) : Unidad física y funcional que ocupa una posición
específica en el genoma. Para genomas eucariontes
y procariontes corresponde a una secuencia de DNA de doble hebra, donde
una de las hebras actúa como templado en el proceso
de transcripción (síntesis de RNA) y la otra hebra se denomina codificadora. El
producto transcripcional tendrá una secuencia
complementaria a la hebra del DNA templado, y la misma secuencia de bases
que la hebra codificadora, con la excepción que las
timinas del DNA han sido reemplazadas por uracilo en el RNA. Además el gen
posee secuencias regulatorias que no se transcriben
ó que se transcriben pero no están representadas en el producto final. En
genomas virales se encuentran excepciones en relación a
la naturaleza química del gen, pudiendo corresponder a secuencias de DNA de
hebra simple ó secuencias de RNA de hebra simple

ó doble, según la clase de virus. En individuos diploides y para genes
localizados en autosomas, la cantidad mínima de información
genética que puede codificar para un genotipo es 1 par de genes (aquellos
presentes en cromosomas homólogos).

Gen Constitutivo : Gen que está siempre activo. Su expresión es función de la
interacción de la RNA polimerasa con el promotor,
sin regulación adicional.

Gen Estructural : Genes que se transcriben en mRNA, rRNA y tRNA.

Gen Letal : Gen que produce la muerte del individuo.

Gen Regulatorio : Genes involucrados en la activación ó inhibición de la
transcripción de genes estructurales.

Gen Reportero : Gen cuyo producto es fácilmente detectable. Ej. cloranfenicol
transacetilasa.

Gen Represor: Gen regulatorio cuyo producto es una proteína que controla la
transcripción de un operon particular.

Gen Supresor: Gen que revierte la expresión fenotípica de mutaciones
causadas por cambios en otros genes.

Gen Supresor de Tumor : Gen que codifica para producto que normalmente
funciona suprimiendo la división celular. Mutaciones
en este gen son responsables ede la activación de la división celular y
formación de tumores.

Genealogía : Diagrama que muestra las relaciones ancestrales entre
individuos de una familia durante dos ó más generaciones.

Generación Filial : Generación de individuos productos de cruzamientos. La
primera generación se denomina F1, la segunda
generación F2 y así sucesivamente. Son relativos a la generación parental.

Genes Ligados: Se refiere a aquellos genes que están localizados en un mismo
cromosoma. Ej. En genomas eucariontes todos
los genes en un mismo cromosoma están ligados. Los genes no ligados son
aquellos localizados en diferentes cromosomas y
segregan independientemente. Para genomas procariontes que poseen un solo
cromosoma todos sus genes están ligados.

Genes Redundantes: Secuencias de genes presentes en más de una copia por
genoma haploide. Ej. Genes de rRNA.

Genética : Disciplina científica que estudia el significado, propiedades y función
del material genético.

Genoma : Contenido total de material genético de una celula u organismo.
Incluye la material genético nuclear y citoplasmático.
Por ejemplo, el tamaño del genoma haploide de una célula de cebada es 5.3 x
109 pares de bases y el tamaño del genoma humano
es 3.5 x 109 pares de bases.

Genotipo : Constitución genética de un organismo. Generalmente no es
observable a nivel del organismo vivo. Excepciones: por
ejemplo,en fenotipos recesivos que dependen de un par de genes, como en el
caso del albinismo se puede inferir un genotipo
homocigoto recesivo aa.

Ginandromorfo : Individuo compuesto por células con genotipos de hembra y
de macho.

Gráfico de Hidropatía : Medición de la hidrofobicidad de una proteína y por lo
tanto se infiere la posibilidad que se asocie con la
membrana.

Guanina (G) : Base púrica presente en DNA y RNA. En secuencias duplex se
aparea con citosina mediante tres enlaces por
puente de H.

-H-

Haploide : Número de cromosomas presentes en los gametos. Se simboliza
como n para individuos 2n y por ejemplo para la
cebada n=7. Para individuos 4n su número haploide es 2n.

Haplotipo : Conjunto de alelos de loci estrechamente ligados y que
generalmente se heredan como una unidad.

Hardy-Weinberg (Ley de) : Es una extensión de las leyes Mendelianas que
describen para poblaciones en equilibrio génico las
frecuencias de elelos y de genotipos.

Hebra Codificadora : Es la hebra polinucleotídica del DNA duplex que es
complementaria a la hebra templado, y por lo tanto su
secuencia es igual a la del mRNA (con la excepción que T cambia por U).

Hebra Conductora : Se refiere a la hebra que se replica de manera continua en
la replicación del DNA.

Hebra Retardada : Se refiere a la hebra que se replica de manera discontinua
en la replicación del DNA.

Hebra Templado : Hebra del DNA duplex que actúa como molde ó templado
para la transcripción. Su secuencia es
complementaria con la del producto transcripcional. También se conoce como
hebra anticodificadora. En el proceso de
replicación del DNA ambas hebras son templado.

Hebras Antiparalelas : Se refiere a las hebras de una secuencia duplex de
ácidos nucleicos (DNA-DNA, DNA-RNA y RNA-RNA) donde las hebras se
disponen en orientaciones opuestas, de manera que el
extremo 3'OH de una de las hebras queda frente a un extremo 5'P de la hebra
complementaria.

Helicasa : Enzima que participa en replicación de DNA desenrrollando la doble
hélice cerca del punto de bifurcación de la horquilla

replicadora.

Hélice A : Ver DNA - A

Hélice B : Ver DNA - B

Hélice C : Ver DNA - C

Hélice Z : Ver DNA - Z

Helix-turn-helix motif : Estructura de una región de proteínas que ligan DNA en
la cual una vuelta de 4 aminoácidos sostiene 2
alfa-hélices en ángulo recto uno respecto al otro.

Hemicigosis : Genotipo diploide donde un gen está localizado en uno de los
cromosomas y no en el homólogo. Ej. genotipo para
hemofilia en machos. El gen está localizado en el heterocromosoma X pero
ausente del Y.

Hemofilia : Característica ligada al cromosoma X en humanos.

Herencia Citoplasmática : Forma de herencia no mendeliana que involucra la
transferencia de información genética localizada en
genes ubicados en cromosomas de organelos citoplasmáticos que se
autoduplican. Ej: cloroplastos, mitocondrias, etc.. También
conocida como herencia extranuclear.

Herencia Cualitativa : Codifica para características fenotípicas que se miden en
escala cualitativa. Ejemplo: semilla lisa ó rugosa.
Generalmente depende de un par de genes.

Herencia Cuantitativa : También conocida como herencia poligénica. Codifica
para características fenotípicas que se miden en
escala cuantitativa. Ejemplo: peso, altura, intensidad.

Herencia Holándrica : Característica transmitida por los machos a los machos.
En seres humanos los genes localizados en el
heterocromosoma Y son holándricos.

Herencia Ligada al Sexo : Se refiere a genes localizados en los
heterocromosomas.

Herencia no Mendeliana : Es la herencia de características codificada por
genes que no están localizados en los cromosomas
nucleares. Ejemplo: genes mitocondriales y de cloroplastos.

Herencia Poligénica : Ver herencia cuantitativa.

Heterocigoto: Se refiere a la existencia de diferentes alelos en un locus. Por
ejemplo la F1 Vv que se obtiene al cruzar V V x v v.

Heterocromatina : Cromatina condensada que se tiñe en núcleos interfásicos,
de replicación tardía. Se postula que no posee
genes estructurales.

Heterocromatina Constitutiva : Cromatina condensada que es constante en
todas las células del organismo. Siempre es
genéticamente inactiva y se encuentra en sitios homólogos en pares de
cromosomas.

Heterocromatina Facultativa : Cromatina que puede alternarse entre
heterocromatina y eucromatina.

Heterocromosoma : Cromosomas sexuales.

Heteroduplex (Híbrido) : Molécula de ácido nucleico de doble hebra, en la cual
cada una de las hebras tiene diferente origen.
Estas moléculas ocurren in vivo por ejemplo como intermediarios en procesos
de recombinación génica.

Heterosis : Superioridad del heterocigoto respecto a los homocigotos para un
carácter determinado.

Hfr : Ver factor F.

Híbridización In Situ : Técnica para la localización citológica de secuencias de
DNA complementaria a otra secuencia

determinada. La hibridización también se puede realizar en un filtro ó en
solución.

Híbrido : Genotipo producido por el cruzamiento entre un homocigoto
dominante con un homocigoto recesivo. Ejemplo: Pp es
híbrido, producido por PP x pp.

Hipercromicidad : Es el incremento en la densidad`óptica a 260 nm que ocurre
cuando el DNA se denatura.

Hipótesis de Lyon : Hipótesis propuesta por Mary Lyon en relación a la
inactivación al azar que ocurre en uno de los
heterocromosomas X en células somáticas de hembras de mamíferos (cuerpo
de bar). Ocurriría en etapas tempranas del desarrollo
como respuesta a una compensación de dosis, dado que los machos sólo
presentan un heterocromosoma X. Se desconoce la
base molecular de la inactivación, pero involucra a una región del cromosoma
llamada XIC (Centro Inactivación X) en el extremo
proximal del brazo p.

Hipótesis del Balanceo : Hipótesis propuesta por Francis Crick para explicar
como un mismo tRNA puede reconocer de manera
específica a diferentes codones. De esta manera los 61 tripletes con sentido
pueden ser traducidos con un mínimo de 32 tRNAs
diferentes. El balanceo se refiere a un reconocimiento imperfecto que ocurre
entre la tercera base del codón con la tercera base del
anticodón (en el sentido de la lectura del mRNA) y ocurre de acuerdo a ciertas
reglas específicas.m,

Histonas : Proteínas acomplejadas con DNA nuclear. Ricas en aminoácidos
básicos como lisina y arginina y participan en el
enrollamiento del DNA para formar los nucleosomas.

Homeobox : Secuencia consenso de aproximadamente 180 nucleótidos que
codifican una secuencia de 60 aminoácidos llamada
homeodominio, que es un proteína que liga DNA y actúa como factor
transcripcional de genes que regulan el desarrollo.

Homocigoto: Se refiere a la existencia de alelos iguales en un locus. Por
ejemplo son homocigotos los genotipos V V y v v,
denominándose homocigotos dominantes y recesivos respectivamente.

Homoduplex : Secuencia duplex de ácido nucleico donde el aparamiento entre
las bases es de un 100%.

Horquilla Replicadora : Estructura en forma de Y en un cromosoma asociado
con el sitio de replicación del DNA. La base de la Y
representa DNA de doble hebra. LOs brazos de la Y son segmentos de DNA de
hebra simole que se están replicando. De acuerdo
a sus polaridades uno de los brazos se replica continuamente (hebra
conductora) y el otro brazo se replica en forma discontinua
(hebra retardada).

Hot Spot : Sitio en el DNA en el cual la frecuencia de mutación ó recombinación
está aumentada.

-I-

Imprinting : Describe el cambio que ocurre en un alelo de origen materno ó
paterno (Ej. metilación) durante etapas muy tempranas
del desarrollo embrionario.

In Vitro : Significa que ocurre fuera del organismo vivo, en un ambiente
artificial. Literalmente "en vidrio".

In Vivo : Significa que ocurre en el organismo vivo.

Inductor : Molécula efectora que activa la transcripción.

Ingeniería Genética : Conocida también como Tecnología del DNA
Recombinante y como Clonamiento de Genes (Ver
clonamiento de genes).

Interferencia : Medición del grado en que un evento de recombinación impide a
que ocurra otro simultáneamente en un sitio
adyacente en la misma cromátida.

Intron: Clásicamente es un segmento de DNA dentro de un gen eucarionte, el
que se transcribe pero es eliminado del transcripto
primario mediante una modificación post transcripcional (splicing). Pero por
efecto de un splicing alternativo un intron determinado
puede ser parte de la secuencia informacional del mRNA funcional. También
los intrones se han descrito para algunos genes
procariontes.

Inversión : Clase de aberración cromosomal en el cual el orden de los genes se
invierte. Se requiere de una secuencia de DNA
doble hebra.

Inversión Paracéntrica / Pericéntrica : Aberración cromosómica en que por
efecto de dos fracturas en un mismo cromosoma el
fragmento se invierte. Si las dos fracturas ocurren en un mismo brazo del
cromosoma la inversión será del tipo paracéntrico. En
cambio si cada fractura involucra a un brazo distinto del cromosoma, la
inversion sera del tipo pericéntrica.

IS : Se refiere a Secuencias de Inserción. Segmento móvil de DNA.

Isótopos : Atomos que poseen el mismo número de protones y electrones,
pero difieren en el número de neutrones. En isótopos
inestables ocurre una transición a formas más estables y se libera
radioactividad.

-J-

-K-

Kilobase (Kb) : Unidad de longitud de ácidos nucleicos correspondiente a 1000
nucleotidos. Se abrevia como kb para ácidos
nucleicos de hebra simple y kbp (kilo par de bases) para ácidos nucleicos de
doble hebra.

-L-

Lectura de Prueba : Mecanismo molecular para corrección de errores durante
la replicación del DNA.

Letal recesivo : Alelo que causa la muerte en homocigosis.

Ley de Hardy-Weinberg : Principio que sostiene que las frecuencias de alelos y
de genotipos permanecerán en equilibrio en una
población infinitamente grande, donde los individuos se crucen al azar y en
ausencia de mutación, migración y selección.

Líder : Secuencia que se transcribe pero no se traduce localizada en el extremo
5' de mRNA. Precede al codón de inicio. También
en extremo N-terminal de ciertas proteínas se puede identificar una secuencia
líder, necesaria para el paso a través de membranas.

Ligadura incompleta : Separación ocasional de 2 genes localizados en el
mismo cromosoma (ligados) debido a un evento de
recombinación.

Locus (Plural: Loci) : Posición del gen en el genoma.

Luciferasa: Nombre genérico para una enzima que cataliza una reacción de
bioluminiscencia.

Luciferina : Nombre genérico del sustrato para la luciferasa.

-M-

Mapa Físico : Representación ordenada de los genes en un cromosoma
basado en unidades físicas (pares de bases de DNA) más
que en recombinación.

Mapa Genético o de Ligadura : Representación ordenada de los genes en un
cromosoma y se obtiene observando los
porcentajes de recombinanción. Para un genoma bien descrito el número de
mapas = número de grupos de ligadura = número de
cromosomas.

Mapa de Restricción : Mapa del DNA que muestra los sitios de
reconocimiento de enzimas de restricción.

Marco de Lectura : Secuencia lineal de codones ó tripletes en un ácido
nucleico. Es una de tres posibles alternativas de lectura
de una secuencia nucleotídica de una serie de tripletes.

Material Genético : Moléculas informacionales que presentan la capacidad de
autoduplicarse y de expresar la información que
contienen en la síntesis de polipéptidos específicos. En células eucariotas y
procariotas el material genético es DNA de doble

hebra. En virus el material genético puede ser DNA de hebra doble ó simple.
También en virus el material genético puede ser RNA
de hebra doble ó simple.

Meiosis : Proceso en gametogénesis ó esporogénesis durante el cual ocurre un
evento de replicación del DNA seguido por dos
divisiones nucleares produciéndose cuatro células haploides.

Mellizos Dicigóticos: Mellizos producidos por la fecundación de 2 óvulos por 2
espermios.

Mellizos Homocigóticos (Gemelos) : Mellizos producidos por la fecundación de
un óvulo por un espermio.

Metahembra ó Superhembra : Ocurre en moscas Drosophila en las cuales el
cuociente entre número de heterocromosomas X y
número de autosomas excede a 1.0. Son estériles y presentan una viabilidad
reducida.

Metamacho ó Supermacho : Ocurre en moscas Drosophila en las cuales el
cuociente entre número de heterocromosomas X y
número de autosomas es menor a 0.5. Son estériles y presentan una viabilidad
reducida.

Metástasis : Se refiere a la propiedad que presentan los tumores malignos de
formar focos cancerosos secundarios a distancia del
foco original.

Metilación de DNA : Adición de grupos metilo al DNA y generalmente asociado
con la inactivación de genes en cromosomas.

Método de Maxam y Gilbert : Método de secuenciación de DNA desarrollado
por Allan Maxam y Walter Gilbert. El método
utiliza enzimas de restricción para la obtención de los fragmentos a secuenciar,
marcación con P32 , reactivos químicos específicos
que reconocen a cada una de las bases y ruptura de la secuencia, separación
de fragmentos mediante electroforesis y
autoradiografía.

Microinyección: Técnica para introducir ácidos nucleicos en células.

Microsatélite: Ver SSR.

Migración: Ver flujo génico.

Mitógeno : Compuesto que estimula la mitosis en células que no se dividen. Ej.
fitohematoglutinina.

Mitosis : Corresponde a la separación de los cromosomas previamente
duplicados en la fase S del ciclo celular. Cada célula hija
recibe la misma cantidad y calidad de material genético.

Molécula Híbrida ó Molécula de DNA Recombinante : Nuevo tipo de secuencia
de DNA que se forma por la fusión de
segmentos de DNA de diferente origen.

Monoploidía : Condición en la cual se presenta un solo conjunto de
cromosomas, por lo tanto el genoma es n.

Monosomía : Condición aneuploide en la cual falta el homólogo de un par de
cromosomas. Se simboliza como 2n-1.

mRNA : Molécula de RNA mensajero que se transcribe del DNA y se traduce
desde el extremo 5' al extremo 3' en una cadena
polipeptídica. Los mRNA procariontes se caracterizan por ser policistrónicos y
los mRNA eucariontes son monocistrónicos.

mRNA Policistrónico (Poligénico) : Molécula de RNA mensajero que codifica
para la secuencia de aminoácidos de dos ó más
cadenas polipeptídicas de genes estructurales adyacentes.

mt DNA : DNA mitocondrial.

Mutación : Cambio en el material genético.

Mutación Condicional : Organismo mutante que es normal bajo un conjunto de
condiciones pero el fenotipo cambia bajo otras
condiciones. Ejemplo: mutantes sensibles a la temperatura.

Mutación Constitutiva : Mutación que causa que un gen cuya expresión es
regualada se exprese sin regulación.

Mutación Espontánea : Mutación no inducida por agente mutagénico.

Mutación Homeótica : Mutación que afecta a genes que codifican para órganos
ó partes específicas y se forma otra estructura.

Mutación Inducida : Mutación que ocurre por efecto de agentes mutágenos
químicos ó físicos.

Mutación Línea Germinal : Mutación que afecta a la línea germinal de
individuos que se reproducen sexualmente. Estas
mutaciones son transmitidas a los descendientes a través de los gametos.

Mutación Missense : Mutación que altera el significado del codon, codifica para
otro aminoácido ( mis = mistake = error).

Mutación neutra : Mutación que no presenta un significado adaptativo
inmediato ó efecto fenotípico.

Mutación por corrimiento de marco de lectura : Cambio en el material genético
por adición ó deleción de una base, lo que
provoca un corrimiento en el matrco de lectura del mRNA, originándose nuevos
tripletes.

Mutación por sustitución de par de bases : Cambio en un gen relacionado con
el cambio de un par de bases por otro. Ej. AT
cambia por GC.

Mutación silenciosa : Mutación que no se expresa fenotípicamente.

Mutación supresora : Mutación que restablece parcial ó totalmente la función
perdida por efecto de una mutación en otro sitio.

Mutágeno : Cualquier agente que causa un incremento en la frecuencia de las
mutaciones.

Mutante : organismo ó célula portadora de una mutación; alelo alterado con
una función diferente al normal. Generalmente (no
siempre) es recesivo.

Mutante condicional : Mutante que expresa el fenotipo normal bajo
determinadas condiciones (permisivas) y el fenotipo mutante
bajo otras condiciones (restrictivas).

Muton : Unidad más pequeña de mutación en el gen, y corresponde al cambio
en una base.

Mycoplasma : Corresponde al género de bacterias que incluye a las células
más pequeñas que se conocen y por lo tanto las que
más se acercan a un concepto de célula mínima. Presentan un diametro de
0.3-0.8 um con un tamaño aproximado de genoma de
500 megadaltons y la capacidad de codificar para 700 proteínas diferentes. Las
colonias en placas de agar son diminutas, menores
de 1mm de diametro, observándose bajo la lupa ó microscopio.

-N-

Nick Translation : Método para marcar radioactivamente moléculas de DNA
duplex utilizando DNasa I y DNA polimerasa.

No Disyunción : Es la no separación de los cromosomas homólogos durante la
meiosis. Puede ocurrir durante la meiosis I ó
neiosis II, originándose gametos del tipo n+1 que por fecundación con un
gameto normal n se produce un individuo 2n+1, portador
de una trisomía.

NOR ó Región Organizadora del Nucléolo : Región cromosomal que contiene
los genes de rRNA.

Northern Blot : Técnica que permite la identificación de moléculas específicas
de RNA. Básicamente consiste en la separación
electroforética de RNA, traspaso a un filtro e hibridización con sonda marcada.

NTP : ribonucleósido trifosfato. Se distinguen el ATP, CTP, UTP y GTP. El
grupo trifosfato se encuentra siempre localizado en
posición 5'. Son los precusores utilizados en reacciones de síntesis de RNA.

Nucleasa : Enzima que cataliza la degradación de ácidos nucleicos rompiendo
los enlaces fosfodiesteres. Nucleasas específicas
para DNA se denominan DNasas. Nucleasas que degradan RNA son RNasas.

Nucleasa S1 : DNasa que corta y degrada DNA de hebra simple.

Nucleoide Bacteriano : Región citoplasmática de células procariotas que
contiene al cromosoma.

Nucléolo : Organelo nuclear donde ocurre la biosíntesis de las subunidades.
ribosomales.

Nucleósido : Es una base púrica ó pirimídica unida covalentemente al azúcar
(ribosa ó deoxiribosa).

Nucleosoma : Unidad fundamental de la cromatina compuesta por un octámero
de cuatro histonascdiferentes, una histona de
unión y 170 a 240 bp de DNA.

Nucleótido : Unidad monomérica de ácidos nucleicos. En el DNA se encuentran
los deoxiribonucleótidos, que están formados por
la unión covalente de una base (Adenina, Guanina, Citosina , Timina) + azúcar
( 2' Deoxiribosa) + Fosfato. En el RNA se encuentran
los ribonucleótidos, que están formados por la unión covalente de una base
(Adenina, Guanina, Citosina , Uracilo) + azúcar (
Ribosa) + Fosfato.

Nulisomía : Aberración cromosómica del tipo 2n-2, es decir, hay pérdida de los
dos cromosomas homólogos correspondientes a
un par.

-O-

Okazaki : Fragmento de DNA producto de la síntesis discontinua. Ver
fragmento Okazaki.

Oligonucleótido : Secuencia lineal de nucleótidos (hasta 20).

Oncogen celular (c-onc; proto-oncogenes) : Genes presentes en estado
funcional en células cancerosas y responsables del
estado canceroso. Oncogenes presentes en retrovirus se denominan v-onc.

Operador : Región de la molécula de DNA adyacente al promotor que
interactúa con proteína represora específica para controlar
la expresión de genes adyacentes.

Operon : Unidad genética en procariontes que consiste de uno ó más genes
estructurales cuya transcripción está controlada por
un gen operador adyacente y un promotor.

ORF (Open Reading Frame): Marco de lectura abierto. Secuencia de DNA que
potencialmente codifica para una proteína.

Ori : Secuencia específica de DNA necesaria para el inicio de la replicación en
procariontes.

-P-

Palíndrome : Son secuencias de DNA de doble hebra del tipo repetidas
invertidas. La lectura en la saecuencia de bases es igual
de derecha a izquierda, como de izquierda a derecha. Ejemplo: 5'
ATGGCGCCAT 3'
3' TACCGCGGTA 5'

Par de Bases (bp) : Se refiere a un par de bases complementarias, cada base
presente en una hebra diferente de la molécula. Ej:
AT y GC. Kpb se refiere a miles de pares de bases. Mbp se refiere a mega
pares de bases.

Paradoja C : Se refiere a una aparente paradoja que existe al no observarse
una relación directa entre el contenido de material
genético y la complejidad evolutiva de las especies.

Partidor (Primer) : Es una secuencia oligonucleotídica corta necesaria para
iniciar la replicación del DNA.

PCR : Ver reacción en cadena de la polimerasa.

Pedigrí : Diagrama que representa la línea de antecesores. Arbol genealógico,
que incluye una compilación cuidadosa de los
registros fenotípicos de una familia en varias generaciones.

Penetrancia : Habilidad de un gen de expresarse.

Peptidasa Señal : Enzima localizada en la cisterna del retículo endoplásmico
que cataliza la eliminación de la secuencia señal de
polipéptidos.

Peptidil Transferasa : Enzima de RNA (RNAr de la subunidad ribosomal mayor)
que cataliza la formación del enlace peptídico en
el proceso de biosíntesis proteica.

Pirimidina : Tipo de base nitrogenada. Citosina se encuentra en DNA y RNA.
Timina sólo en DNA y uracilo sólo en RNA.

Plásmido : Molécula de DNA extracromosomal, circular que posee genes no
esenciales y de acuerdo al tipo de plásmido puede
replicarse de manera dependiente ó independiente de la replicación del
cromosoma de la célula huésped.

Plásmido Ti : Plásmido inductor de tumor presente en Agrobacterium
tumefaciens.

Pleiotropismo : Condición en la cual la mutación en un solo gen afecta a
múltiples características fenotípicas. Ej. En anemia
faliciforme ocurre una sustitución de una base en el gen que codifica para la
cadena beta de la hemoglobina formándose un triplete
mis-sense. La incorporación de un nuevo aminoácido en esta posicón es
responsable de la aparición de múltiples alteraciones
fenotípicas en el individuo.

Ploidía : Se refiere al número de series de cromosomas. Ej. Diploidía: dos
series de cromosomas ó 2n; Triploidía: tres series de
cromosomas ó 3n.

Población : Conjunto de individuos de la misma especie (comparten el mismo
acervo genético).

Población Mendeliana : Grupo de individuos de la misma especie que se
cruzan entre sí y comparten el mismo acervo genético.
Es la unidad básica de estudio en genética de poblaciones.

Poli A : Secuencia de 50-250 nucleótidos de adenina que se agregan como
una modificación post transcripcional al extremo 3' de
RNAm eucariontes mediante la enzima poli A polimerasa. La reacción se
conoce como poliadenilación.

Polialelos : Se refiere a la existencia de diferentes formas alélicas en un mismo
locus.

Poligenes : Se refiere a que varios pares de genes codifican para una misma
característica.

Polilinker : Secuencia de DNA obtenida in vitro que contiene múltiples sitios de
reconocimiento para enzimas de restricción.
Generalmente se incorporan a vectores de clonamiento.

Polimerasas : Enzimas templado dependientes que polimerizan ácidos
nucleicos por complementaridad de bases con la hebra
templado. Ej. DNA polimerasa DNA dependiente: enzima que polimerisa DNA
utilizando un templado de DNA; RNA polimerasa
DNA dependiente: síntesis de RNA utilizando un templado de DNA. La
polimerización de DNA requiere de los 4 dNTP (dATP,
dGTP, dCTP, dTTP); polimerización de RNA requiere de los 4 NTP (ATP, GTP,
CTP. UTP).

Polimorfismo Cromosomal : Secuencia de DNA que presenta dos ó más
variantes en la población.

Polinucleótido : Secuencia de 20 ó más nucleótidos unidos por enlaces
fosfodiesteres 5' a 3'.

Polipéptido : Molécula formada por la unión covalente de aminoácidos. Este
término se utiliza para indicar que la cadena
polipeptídica está en su estructura primaria, que aún no se ha plegado paraa
aumir la configuración tridimensional funcional.

Poliploidía : Condición en la cual una célula u organismo posee una serie
adicional de cromosomas .

Poliproteína : Se refiere a una molécula de proteína que es inactiva. Por
modificación post traduccional da origen a diferentes
proteínas activas.

Poliribosomas : Conjunto de ribosomas que están traduciendo un mismo
mRNA.

Polisoma : Ver poliribosomas.

Pre RNA : Molécula de RNA precusora que por modificación post
transcripcional llega a ser una molécula de RNA funcional. Por ej.
un pre RNAm para llegar a ser un RNAm fucional se le debe agregar un cap en
el extremo 5', una secuencia de poliA en el extromo

3’ y los intrones deben ser eliminados.

Primasa : Enzima templado dependiente que participa en la síntesis del primer.

Primer (Oligonucleótido iniciador) : Se refiere a una secuencia corta
(generalmente RNA) que se sintetiza a partir de la enzima
primasa en la forma de primosoma, utilizando como templado cada una de las
hebras del DNA que se autoduplicarán. El primer
proporciona un extremo 3' OH libre para que las enzimas DNA polimerasas
prosigan el proceso de síntesis de DNA. Finalmente los
primers son eliminados y reemplazados por secuencias de DNA.

Primosoma : Complejo en E. coli formado por la enzimas primasa, helicasa y
probablemente otros polipéptidos que en conjunto
catalizan el inicio del proceso de replicación del DNA, a traves de la síntesis del
primer.

Prion : Agente patógeno infeccioso desprovisto de ácido nucleico. Compuesto
principalmente por la proteína PrP, con peso
molecular de 27.000 - 30.000 daltons. Agentes causales de enfermedades
neurodegenerativas en ovejas y probablemente también
en seres humanos (Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y Kuru).

Procarionte : Tipo de célula que no posee un núcleo verdadero.

Promotor : Región esencial para la transcripción de los genes. Presenta
función regulatoria y es reconocida por la RNA
polimerasa. RNA pol. procarionte se une directamente al promotor. RNA pol.
eucarionte reconoce al promototr através de factores
transcripcionales.

Proteasa : Nombre genérico que reciben las enzimas que rompen el enlace
peptídico de una cadena polipeptídica. Las proteasas
se clasifican en 4 grupos de acuerdo a su mecanismo catalítico: proteasas de
serina, metalo, tiol y aspartil.. Por ejemplo en las
aspartil proteasas, dos residuos de ácido aspártico se encuentran en el sitio
activo de la enzima.

Proteína : Molécula compuesta por una (proteína monomérica) ó más cadenas
polipeptídicas (proteína multimérica). Los
aminoácidos dentro de la cadena polipeptídica están unidos por enlaces
covalentes denominados enlaces peptídicos. Diferentes
cadenas polipeptídicas están unidas principalmente por enlaces no covalentes.

Proteína Heteromultimérica : Proteína formada por diferentes subunidades, y
por lo tanto codificada por diferentes genes.

Proteína Homomultimérica : Proteína formada por varias subunidades iguales,
y por lo tanto codificada por un mismo gen.

Proteína SSB : Proteínas que se unen al DNA de hebra simple en el proceso
de replicación del DNA, con la finalidad que la
horquilla replicadora mantenga su estructura y no se reforme el DNA duplex.

Proto-oncogen : Gen celular que normalmente funciona controlando la
proliferación celular. Proto-oncogenes pueden convertirse en
oncogenes por mutaciones.

Protoplasto : Célula vegetal ó bacteria desprovista de pared celular.

Prototrofo : Cepa capaz de crecer en medio mínimo.

Proyecto Genoma Humano : Proyecto para obtener la secuencia completa de
los 3 billones (3x109) pares de bases del genoma
humano y mapear todos sus genes, estimados en aproximadamente 50.000-
100.000.

Puente de Hidrógeno : Atracción electrostática que estabiliza a las moléculas
duplex de ácidos nucleicos. Ocurre entre un átomo
de H enlazado a otro átomo fuertemente electronegativo (O ó N) con otro
átomo que es electronegativo ó contiene un par de
electrones sin compartir. Ejemplo: A se une con T mediante dos puentes de H.
G se une con C mediante tres puentes de H.

Puff de Cromosoma : Es la expansión de una banda de un cromosoma gigante
asociado con transcripción de un locus de la
banda.

Punto R : También conocido como punto de restricción de la fase G1 en el ciclo
celular. Define si la célula pasa a la etapa
siguiente (S) de replicación del DNA ó si la célula no inicia otro ciclo celular.

Purina : Bases nitrogenadas. En DNA y RNA son adenina (A) y guanina (G). En
secuencias de ácidos nucleicos de doble hebra
una base púrica reconoce a una pirimidina, de manera que la púrica A
reconoce a la pirimidina T (en DNA) y U (en RNA). La púrica
G reconoce a la pirimidina C.

-Q-

Quiasma : Entrecruzamiento entre cromátidas homólogas no hermanas que
ocurre durante el proceso de recombinación genética.
Se observa en el estado de diploteno de la primera división meiótica.

-R-

RAPD (Random Amplified Polymorphic DNA) : Es un tipo de marcador
molecular que involucra la visualización de fragmentos
de DNA de diferentes tamaños generados por PCR utilizando partidores de
secuencia arbitraria y electroforesis. Ventaja: bajo
costo. Desventaja: baja reproducibilidad.

Reacción en Cadena de la Polimerasa : Es un método in vitro para la
amplificación enzimática de secuencias específicas de
DNA. Utiliza iniciadores y la DNA polimerasa Taq. La amplificación ocurre a
través de ciclos de denaturación, anillamiento con
primer y extensión con DNA pol.La secuencia de DNA se amplifica 106 veces.

Rec A : Es el producto del locus rec A en E. coli. Activa a proteasas y también
participa en recombinación.

Recesividad : Se refiere a que en condición heterocigota un alelo en un locus
está enmascarado, no se detecta fenotípicamente.

Recombinación : Mecanismo controlada genéticamente que conduce a la
formación de nuevas combinaciones de genes en el
cromosoma. En bacterias ocurre mediante los mecanismos de transducción,
transformación y conjugación. En eucariontes la
recombinación ocurre en la meiosis I.

Regla GT-AG : Se refiere a la existencia de estos dos dinucleótidos en la
primera y última posición de intrones de genes
nucleares.

Replicación Bidireccional : Mecanismo de replicación de DNA en que a partir
del gen de origen de la replicación se forman 2
horquillas replicadoras que se mueven simultáneamente en direcciones
opuestas.

Replicación Semiconservativa : Mecanismo de replicación de DNA en que
cada una de las hebras sirve de molde ó templado
para la síntesis de la hebra complementaria. Así, cada una de las moléculas
hijas tiene una hebra de origen parental y la otra recien
sintetizada.

Replicación Semidiscontinua : En la replicación del DNA, una de las hebras
templado se replica de manera continua y la otra
hebra de manera discontinua, formándose los fragmentos de Okazaki.

Replicon : Unidad de replicación del DNA que se replica a través de múltiples
horquilllas replicadoras. Definido por un gen de origen
y un gen de término de la replicación. El genoma de E. coli representa un solo
replicon. Un cromosoma eucarionte posee varios
replicones.

Replisoma : Complejo de proteínas, incluyendo la DNA polimerasa que se
ensambla en la horquilla de replicación bacteriana para
sintetizar DNA.

Represión por Catabolito : Describe la disminución en la expresión de muchos
operones bacteriales que ocurre por la adición de
glucosa. Ocurre por disminución en el nivel de AMPc, que a su vez inactiva al
regulador CAP.

Represor : Proteína que se une a secuencias regulatorias del DNA, adyacentes
a un gen, y bloquean su transcripción.

Retrocruza : Cruzamiento entre un individuo de la F1 con otro de la generación
parental.

Retrovirus : Clase de virus con envoltura que contiene un genoma de RNA de
hebra simple (+) protegido por una envoltura
icosahédrica. Todos los viriones contienen la enzima transcriptasa inversa,
necesaria para la síntesis de una copia de DNA a partir
del genoma viral. Estos virus están ampliamente distribuídos entre los
vertebrados y se relacionan con varias enfermedades.

Reversión : Mutación que restablece el fenotipo normal.

RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphisms) : Fragmentos de
restricción de longitud polimórfica. Son uno de los
marcadores moleculares de mayor utilización en mejoramiento genético. Para
obtener un patrón de RFLP se debe aislar DNA, se
digiere con enzimas de restricción y se analizan mediante un Southern Blot
hibridándose con una sonda marcada.

Rh : Sistema antigénico primeramente descrito en el mono Rhesus. Individuos
recesivos rr no producen antígeno Rh y son Rh-.
Individuos RR y Rr tienen antígenos Rh en la superficie del glóbulo rojo y
fenotípicamente son Rh+.

Ribosoma : Organelo ribonucleoproteico formado por dos subunidades y
encargado junto con tRNA y mRNA de la biosíntesis
proteica.

RNA : Acido ribonucleico. Polímero formado por la unión covalente de
nucleótidos. Un nucleótido = base (Adenina, Uracilo,
Guanina, Citosina) + azúcar (ribosa) + fosfato. Moléculas de RNA son de
hebra simple. Adoptan estructuras secundarias y

terciarias, con participación de secuencias duplex, que le confieren mayor
estabilidad. Clásicamente se distinguen 3 clases de
moléculas de RNA: RNA mensajero, RNA de transferencia y RNA ribosomal,
los que participan en el proceso de traducción ó
biosíntesis proteica. Representan el genoma de virus de RNA, los que pueden
ser de hebra simple ó doble.

RNA antisentido : Molécula de RNA cuya secuencia es complementaria a otra
molécula de RNA, obtenida por transcripción del
gen normal (RNA sentido). Ambas moléculas se pueden reasociar a través de
su complementaridad de bases, y por lo tanto el RNA
sentido no se puede expresar.

RNA ligasa : Enzima que participa en modificación post transcripcional de
moléculas de RNA, durante la eliminación de intrones y
unión de los exones.

RNA m : Molécula de RNA mensajero que contiene la información para la
secuencia de aminoácidos de una proteína.

RNA Nuclear Heterogéneo (RNA hn) : Conjunto de transcriptos de RNA en el
núcleo, incluyen a moléculas precusoras e
intermediarios en la obtención de mRNA, tRNA y rRNA. También incluye
secuencias producto de la modificación post
transcripcional que no forman parte de la molécula funcional y por lo tanto no
serán transportadas al citoplasma.

RNA Policistrónico : RNAm procarionte que lleva la información para la síntesis
de más de una cadena polipeptídica.

RNA Polimerasa : Enzima encargada de la transcripción. Cataliza la síntesis
de RNA utilizando como molde ó templado una
hebra de DNA.

RNA Polimerasa I : Enzima eucarionte localizada en el nucléolo y cataliza la
transcripción de los genes de rRNA 5.8s, 18s y 28s.

RNA Polimerasa II : Enzima eucarionte que cataliza la transcripción de genes
que codifican para RNAm.

RNA Polimerasa III : Enzima eucarionte que cataliza la síntesis de tRNA y
RNAr 5s.

RNA Replicasa : Enzima que sintetiza RNA utilizando como templado otra
hebra de RNA. (Replicación de genomas virales de
RNA).

RNA Ribosomal : Simbolizado como rRNA. Son los componentes estructurales
de los ribosomas. En procariontes se distinguen
moléculas de rRNA 5s, 16s y 23s; en eucariontes se encuentran moléculas de
rRNA de 5s, 5.8s, 18s y 28s.

RNA sn : RNA nuclear pequeño (small nuclear). Especies de moléculas de
RNA en el rango de 90 a 400 nucleótidos. Se asocian
con proteínas formando partículas ribonucleoproteicas snRNP. Se han
relacionado con el procesamiento de pre-mRNA.

RNAm Monocistrónico : RNAm eucarionte que presenta un sitio de inicio y un
sitio de término para la traducción; codifica por lo
tanto para una cadena polipeptídica. Por modificación post traduccional pudiera
dar origen a dos ó mas cadenas polipeptídicas.

RNasa H : Enzima celular que reconoce un heteroduplex RNA-DNA y degrada
a la hebra de RNA del duplex.

RNAss : Acido ribonucleico de hebra simple (single stranded)

Roentgen : Unidad de medida de la cantidad de radiación y corresponde a la
generación de 2.083 x
10 9 pares de iones en un cm 3 de aire a 0ºC y a una presión atmosférica de
760 mm de Hg. Se abrevia R.

-S-

S (Unidad Svedberg) : Unidad de medida de la tasa de sedimentación de una
partícula en un campo centrífugo. Es una velocidad
de migración utilizada para caracterizar macromoléculas y complejos
macromoleculares. Ej: El ribosoma eucarionte es 80s y cada
una de sus subunidades son 60s y 40s. Una unidad S = 10-13 cm/seg. Se
determina mediante ultracentrifugación y depende del
tamaño de la partícula, de su densidad, de la densidad y viscosidad del medio
en el cual se encuentra y de la fuerza centrífuga.

Secuencia Altamente Repetida : Secuencia de nucleótidos en DNA repetida
entre 105 a 107 veces en el genoma.

Secuencia Bosquejo ("Working draft sequence") : Es el producto de un mapeo
"al azar" de una región determinada. Este
mapa cubre gran parte de la región de interés, pero de manera incompleta. Su
utilidad radica en que facilita la localización de genes
que presentan secuencias cortas.

Secuencia Consenso : Secuencia de nucleótidos comunes en una región
definida de DNA. Ej. caja TATA.

Secuencia de Inserción (Elemento IS) : Es el elemento de transposición más
simple encontrado en procariontes. Es un
segmento móvil de DNA que contiene los genes necesarios para el proceso de
inserción de un segmento del DNA en el cromosoma
y para la movilización de dicho segmento a una localización diferente.

Secuencia Líder : Secuencia nucleotídica de un mRNA localizada en el extremo
5'. Puede contener sitios regulatorios ó de unión
al mRNA.

Secuencia Moderadamente Repetida : Secuencia de nucleótidos en DNA
repetida entre 103 a 105 veces en el genoma.

Secuencia Río Abajo (Downstream) : Secuencias nucleotídicas de un gen
localizadas en la región que se transcribe. Se

numeran a partir del nucleótido de inicio de la transcripción como +1, +2 y así
sucesivamente.

Secuencia Río Arriba (Up Stream) : Secuencias nucleotídicas de un gen
localizadas anteriormente a la región que se transcribe.
Se numeran desde el nucleótido de inicio de la transcripción como -1, -2 y así
sucesivamente. Ejemplo: nucleótidos del promotor.

Secuencia Señal : Secuencia polipeptídica rica en aminoácidos hidrofóbicos
presente en el extremo amino terminal de
polipéptidos que son secretados de la célula. Esta secuencia es eliminada y
degradada en la cisterna del retículo endoplásmico.

Secuencia Shine-Dalgarno : Secuencia de nucleótidos AGGAGG (polipurinas)
en la secuencia líder de genes procariontes que
codifican para mRNA y que sirve de sitio de unión al ribosoma. En el ribosoma
es el rRNA 16s de la subunidad ribosomal menor el
que tiene una secuencia complementaria al cual se une el mRNA.

Secuencia Trailer : Secuencia de nucleótidos que no se traduce localizada en
extremo 3' del mRNA, después del codón de
término.

Segregación : Transmisión al azar de alelos de un locus de padres a hijos via
meiosis. También conocido como primera ley de
Mendel.

Seudogen : Gen inactivo. Es un componente estable en le genoma derivado de
por mutación de un gen activo.

Sexo Heterogamético : Sexo que produce gametos con diferentes
cromosomas sexuales. Ejemplo: en seres humanos el sexo
macho (AAXY) produce gametos AX y AY.

Sexo Homogamético : Sexo que produce gametos con los mismos
cromosomas sexuales. Ejemplo: en seres humanos el sexo
hembra (AAXX) produce sólo gametos del tipo AX .

Síndrome Cri-du-Chat : Patología de cromosomas humanos producido por una
deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5.
Individuos afectados presentan un llanto similar al gemido de un gato.

Síndrome Down : Condición clínica en seres humanos caracterizadas por
varias alteraciones fenotípicas. Genotípicamente los
individuos afectados son portadores de una trisomía para el cromosoma 21
(2n+1). Un porcentaje bajo de estos individuos son
portadores de una translocación entre uno de los cromosomas del grupo 13
con el cromosoma 21. Ejemplo: individuo 13.13/21 (un
cromosoma 13 es normal y el homólogo lleva un fragmento del 21) y 21.21
(ambos cromosomas 21 son normales), y por lo tanto
existe información extra para el cromosoma 21.

Síndrome Inmunodeficiencia Adquirida : Ver AIDS.

Síndrome Patau : Aberración cromosómica que afecta a seres humanos y se
presenta con una frecuencia de 1/5.000 al
nacimiento. Se relaciona con una trisomía del cromosoma 13.

Síndrome Turner : Aberración cromosómica que afecta en seres humanos al
heterocromosoma X en individuos hembras. Hembras
portadoras de esta aberración presentan un cromosoma X menos
(monosomía). Así el genotipo normal AAXX cambia a AAXO.
Fenotípicamente se caracterizan por ser estériles. Tienden a ser de baja
estatura, presentar un cuello ensanchado (tipo "alado") y
menor desarrollo mental.

Síndrome Edwards : Anormalidad aneuploide que afecta a la población
humana en una frecuencia de 1/10.000 al nacimiento. Se
relaciona con una trisomía del cromosoma 18.

Síndrome Klinefelter : Aberración cromosómica que afecta en seres humanos
al heterocromosoma X en individuos machos.
Machos portadores de esta aberración presentan un cromosoma X extra. Así el
genotipo normal AAXY cambia a AAXXY.
Fenotípicamente se caracterizan por ser estériles y ocasionalmente presentan
retardo mental.

SNPs : Polimorfismos de un único nucleótido (single-nucleotide polimorphisms).
Es el tipo de polimorfismo más común en el
genoma humano, y se refiere a la diferencia en un solo par de bases de un
gen, con respecto al mismo gen en otro individuo. Los
SNPs son estables y en promedio se encuentran cada 1000 pb en el genoma.
Aquellos incluídos en secuencias codificadoras se
llaman cSNPs y pueden ser utilizados como marcadores de enfermedades.

snRNA : RNA nuclear pequeño. Participa en el procesamiento de pre-mRNA.

snRNP : Partícula ribonucleoproteica nuclear pequeña. Complejos formados
por RNAs nucleares pequeños y proteínas durante el
procesamiento post transcripcional de pre-mRNA.

Sonda : Molécula utilizada para identificar a otra molécula. Por ejemplo, para
identificar un gen se utiliza como sonda el
mRNAcorrespondiente ó el cDNA. En ambos casos la sonda debe estar
marcada (ej. radioisótopo). En este caso la identificación
ocurre por complementaridad de bases.

Sonicación : Aplicación de ultrasonido. Se utiliza por ejemplo para fragmentar
moléculas de DNA, romper células, etc...

Southern Blot : Técnica desarrollada por E.M. Southern y utilizada para
analizar fragmentos de DNA, los cuales son separados
mediante electroforesis, transferidos a un filtro e incubados con sonda
específica.

Splicing : Mecanismo de corte y reunión de un biopolímero lineal. Eliminación
de intrones del transcrito primario y unión de
exones.

Splicing Alternativo: Mecanismo de modificación post transcripcional alternativo
para un mismo premRNA y da origen a diferentes
moléculas de mRNA, cada una de ellas codifica para diferentes polipéptidos.

SSR : Secuencia Simple Repetida. También conocido como microsatélite. Tipo
de marcador molecular que involucra amplificación
por PCR de secuencias de DNA seleccionadas repetidas en tandem.

STS : Sitio de Secuencia Rotulada (Sequence Tagged Site). Es un segmento
corto de DNA, único en el genoma, cuya ubicación y
secuencia es conocida. Sirven de "cotas", para indicar la ubicación de una
secuencia mayor ya que localizan en los extremos de
estas. Los STSs solucionan el problema de almacenaje de secuencias largas,
ya que se pueden utilizar como oligonucleótidos
iniciadores de síntesis de DNA, mediante el PCR, utilizándose el genoma como
templado. Los STSs definen un lenguaje común en

investigación, al representar un punto de referencia cuando se trabaja a nivel
de secuencia de bases.

Sustancia H : Carbohidrato presente en la superficie del glóbulo rojo: Cuando
no se modifica da origen al grupo sanguíneo O. Si se
modifica por adición de monosacáridos, da lugar a los grupos sanguíneos A, B
y AB dependiendo de la modificación.

Sustitución de Bases : Tipo de mutación puntual que ocurre por el cambio de
una base por otra. El cambio de bases púricas por
púricas ó de pirimidinas por pirimidinas se conoce como Transición. Cambios
de púricas por pirimidinas ó vice-versa se conoce
como Transversión.

-T-

Talasemia : Tipo de anemia relacionada con la ausencia de la cadena alfa ó
cadena beta de ls hemoglobina. Depende de un par de
genes que se expresan sin dominancia. TT= fenotipo normal Tt= talasemia
menor tt=talasemia mayor.

T-DNA : Secuencia de DNA del plásmido Ti que es Transferida al genoma de
la célula vegetal en el proceso de infección de
Agrobacterium tumefaciens.

Telomerasa : Enzima que agrega secuencias cortas repetidas de DNA en los
extremos de cromosomas eucariontes
.

Templado : Ver Hebra Templado.

Terapia génica : Término utilizado para describir la corrección de una
enfermedad mediante manipulación genética.

Termociclador : Instrumento que permite ejecutar en forma automatizda la
técnica dePCR. Mediante la aplicación de ciclos
térmicos secuenciales ocurre la denaturación, hibridación y síntesis de DNA.

TF : Factor transcripcional eucarionte. Proteínas que ayudan a la RNA
polimerasa a reconocer a los promotores.

Tm : Temperatura de fusión (melting) del DNA, y corresponde a la temperatura
en la cual el 50% del DNA tiene sus hebras
separadas.

Topoisomerasa : Enzima que provoca cambios topológicos en el DNA. Durante
la replicación del DNA estas enzimas facilitan el
desenrrollamiento de la molécula duplex.

Traducción : Proceso de biosíntesis proteica que ocurre básicamente por la
interacción de los productos transcripcionales
maduros (mRNA, tRNA-aa, ribosomas)

Transcripción : Síntesis enzimática de RNA utilizando un templado de DNA.

Transcriptasa Inversa: Enzima codificada por retrovirus y que produce una
copia de DNA utilizando como templado una molécula
de RNA. La enzima cataliza 3 reacciones consecutivas:
1. Síntesis de DNA dependiente de RNA
2. Eliminanción del RNA en el heteroduplex resultante DNA-RNA
3. Síntesis de DNA dependiente de DNA

Transcripto primario : Es el producto de RNA que se obtiene inmediatamente
después de la transcripción. En eucariontes todos
los transcriptos primarios requieren de modificación post transcripcional para la
obtención de moléculas de RNA funcionales. En
procariontes los mRNA son inmediatamente funcionales, no requieren de
modificación post transcripcional, de manera que es
posible que se acoplen los procesos de transcripción con traducción.

Transfección : Introducción de DNA foráneo en células eucariontes.

Transferasa Terminal : Enzima que adiciona nucleótidos en extremos 3'OH de
hebras nucleotídicas. No requiere de templado.

Transformación : En bacterias se relaciona con un tipo de recombinación
genética que involucra la incorporación de DNA libre.

Transgen : Gen transferido de una especie a otra mediante ingeniería genética.
La especie a la cual es transferido se llama
transgénica.

Transgénico : Se refiere a animales modificados genéticamente mediante la
introducción de nuevas secuencias de DNA en la línea
germinal.

Transición : Tipo de mutación puntual en la cual una base púrica cambia por
otra púrica y una pirimidina cambia por otra pirimidina.

Translocación de Proteínas: Movimiento vectorial de proteínas sintetizadas en
el citoplasma a través de membranas (Ej.
incorporación a mitocondrias, a retículo endoplásmico).

Translocación Recíproca ó No Recíproca : Aberración cromosómica que
involucra el intercambio de fragmentos cromosomales
entre dos cromosomas no homólogos. Para que ocurra cada uno de los
homólogos debe ser portador de una fractura. El nombre
que reciba la translocación dependerá si el intercambio de material genético es
recíproco ó no.

Transposon (Tn) : Elemento genético móvil que contiene genes para su
inserción en el cromosoma y para su movilización a otras
localizaciones.

Transversión : Tipo de mutación puntual relacionada con la sustitución de una
base púrica por pirimidina o pirimidina por púrica.

Triplete : Ver codón.

Triploidía : Se refiere a la existencia de tres conjuntos de cromosomas. La
célula por lo tanto es 3n.

Trisomía : Se refiere a la existencia de un cromosoma supernumerario. La
célula por lo tanto es 2n + 1Se refiere a la existencia de
tres conjuntos de cromosomas. La célula por lo tanto es 3n.

Tritio (3H) : Isótopo radioactivo del hidrógeno, con una vida media de 12.46
años.

tRNA : Molécula de RNA de transferencia, clásicamente definida por su forma
de hoja de trébol. Actualmente se propone una forma
de L. Através del asa del anticódigo se une al mRNA en el proveso de
traducción. En su extremo 3' lleva unido covalentemente un
amino ácido específico.

tRNA cognado : Molécula de tRNAreconocida por una molécula específica de
aminoacil-tRNA sintetasa.

tRNA Isoaceptor : Molécula de tRNA que reconoce a más de un aminoácidos
diferente.

tRNA-supresor : Molécula de tRNA portadora de una mutación en el asa del
anticódigo que le permite reconocer y traducir un
triplete sin sentido.

-U-

Unidad de Mapa : Unidad utilizada para medir la distancia de mapa entre
genes ligados (ubicados en el mismo cromosoma). Una
unidad de mapa equivale a una frecuencia de 1% de recombinación. Ver centi-
Morgan.

Unidad Transcripcional Compleja : Se refiere a aquellas unidades
transcripcionales que se transcriben en una molécula de
pre-mRNA que mediante un mecanismo de splicing alternativo origina
diferentes moléculas de mRNA funcionales, cada una codifica
para un producto diferente.

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