Se trata de una ponencia en donde se desarrollan aspectos de la salud en personas con síndrome de Down, desde la etapa prenatal hasta edad muy avanzada, como es la vejez.

1. AMIGOS Y AMIGAS:
EL DR. JOSE FRANCISCO
NAVARRO ALDANA ES MI
AMIGO Y HABLARÁ DE LA
SALUD DE LAS PERSONAS
CON SÍNDROME DE DOWN.
DESEO QUE USTEDES LE
PRESTEN MUCHA ATENCIÓN,
PUES ES UNA CUESTIÓN
IMPORTANTE PARA MIS
AMIGUITOS Y PARA MI.

2. SALUD Y
SINDROME DE DOWN
Dr. José Francisco Navarro Aldana
Médico Fisiatra

3. ¿Cómo define la OMS la salud?
«La salud es un estado de completo
bienestar físico, mental y social, y no
solamente la ausencia de afecciones o
enfermedades.»
http://www.who.int/suggestions/faq/es/index.html

4. CONSTITUCIÓN POLÍTICA DE LA
REPÚBLICA DE COLOMBIA DE 1991
ARTICULO 49. La atención de la salud y el
saneamiento ambiental son servicios públicos a cargo
del Estado. Se garantiza a todas las personas el
acceso a los servicios de promoción, protección y
recuperación de la salud.
Corresponde al Estado organizar, dirigir y reglamentar
la prestación de servicios de salud a los habitantes y
de saneamiento ambiental conforme .

5. LEY ESTATUTARIA No. 1618 ; 27/02/2013
"POR MEDIO DE LA CUAL SE ESTABLECEN LAS
DISPOSICIONES PARA GARANTIZAR EL PLENO
EJERCICIO DE LOS DERECHOS DE LAS PERSONAS CON
DISCAPACIDAD”
ARTÍCULO 10. DERECHO A LA SALUD.
Todas las personas con discapacidad
tienen derecho a la salud, en concordancia
con el artículo 25 de la Ley 1346 de 2009.

6. ECLESIÁSTICO 30: 15-16.
15 La salud y el bienestar valen más que el
oro, / y un cuerpo robusto, más que una
fortuna.
16 No hay riqueza que valga lo que la salud
del cuerpo, / y no hay bien como el gozo del
corazón.

7. SALUD Y SÍNDROME DE DOWN
• PRINCIPIOS
– Derecho a gozar de la mejor salud posible
– Prevenir una enfermedad es mejor que tratarla
tardíamente
– El bienestar físico favorece el desarrollo integral
• BENEFICIOS
– Mayor esperanza de vida
– Mejor desarrollo intelectual
– Mayor destreza y capacidad para la actividad laboral
– Mayor grado de independencia y autonomía personal
– Mayor capacidad para la integración social

8. ESPERANZA DE VIDA
La esperanza media de vida de las personas
afectadas por el síndrome de Down ha
pasado de los 25 a los casi 60 años en las
tres últimas décadas, debido a los avances
médicos y al tratamiento de enfermedades
que antes no se atendían.
Dr. Jesús Flórez Beledo
http://www.downhuesca.com/index.php?option=com_content&task=view&id=37&Itemid=4

9. ESPERANZA DE VIDA
1 DE CADA 10 LLEGA HASTA LOS 70 AÑOS
59 años
55 años
50 años

10. EL CUIDADO DE LA SALUD,
COMO DE CUALQUIER
NIÑO, COMIENZA CON EL
CONTROL PRENATAL

11. LA VISITA PRENATAL
El pediatra debería discutir los siguientes tópicos:
• Los estudios de diagnóstico prenatal
• El trastorno genético y su recurrencia.
• Manifestaciones clínicas y pronóstico.
• Estudios adicionales para estimar pronósticos.
• Tratamientos disponibles e intervención temprana.
• Diferentes aspectos sobre la crianza del niño con
síndrome de Down
American Academy of Pediatrics Committee on Genetics Health supervision for children
wiht Down Syndrome. Pediatrics, 2001;107:442-449

12. RESPUESTAS PSICOLOGICAS
DE LOS PADRES
• Choque
• Negación
• Tristeza y enojo
EL NIÑO CON SINDROME DE DOWN REQUIERE DE
• Adaptación
PADRES PSÍQUICA Y EMOCIONALMENTE ESTABLES

13. PERIODO DE RECIEN NACIDO
(0 a 28 días de edad)
• LOS PADRES
• EL NIÑO
• Detección de malformaciones congénitas:
cardiovasculares, vías digestivas, oculares
• Detección de perdidas auditivas.
• Lactancia materna
• Inicio inmunizaciones
• Evaluación genética
• Examen de TSH, T3 y T4

15. PERIODO DE LACTANCIA: 0 a 24 MESES
• El apoyo a los padres
• El niño
• Inmunizaciones
• Crecimiento y desarrollo
• Orientaciones dietéticas
• Evaluación y asesoramiento genético
• Evaluar tiroides: TSH, T3 y T4
• Detección y corrección de malformaciones
congénitas
• Detección de pérdidas auditivas
• Cuidados preventivos odontológicos

16. CCA OPERADA
HIPOTIROIDISMO HIPOTIROIDISMO
EN TRATAMIENTO NO TRATADO

17. CARDIOPATIA CONGENITA
40 A 50% R.N. DOWN
LA HIPERTENSION
PULMONAR

18. CATARATA CONGENITA
Timotes, Mérida
Barquisimeto

19. LA PÉRDIDA AUDITIVA
Los recién nacidos y los niños pueden tener una pérdida
sensorioneural, de conducción o ambas a la vez. A todos
los niños con síndrome de Down se les debe explorar la
audición de modo objetivo dentro de los primeros 3
meses de vida, si es posible. El método más común y
extendido es la medición de las respuestas auditivas en
el tronco cerebral, lo que se conoce como respuesta
evocada auditiva del tronco cerebral (potenciales
evocados).
http://www.downcantabria.com/articuloS1.htm

20. Conclusiones: Los pacientes con síndrome
de Down presentan con frecuencia
manifestaciones otorrinolaringológicas,
sobre todo hipoacusia secundaria a
patología de oído medio y obstrucción de
vías aéreas superiores.
Manifestaciones otorrinolaringológicas en el síndrome de Down
Morales-Angulo, C; Gallo-Terán, J; Azuara, N; Rama Quintela, J
Acta Otorrinolaringol Esp. 2006;57:262-5. - Vol.57 No. 6

21. LAS EMISIONES OTOACÚSTICAS
Es uno de los métodos preferidos de despistaje
auditivo porque evalúan la actividad coclear.
Las emisiones otoacústicas son sonidos
generados en la cóclea por las células
ciliadas externas ya sea en forma
espontánea o en respuesta a un sonido.

22. CONTROL PEDIATRICO
CRECIMIENTO
• Peso
• Talla
• C. Cefálica

23. PIRAMIDE ALIMENTICIA
Una buena alimentación
Los alimentos se
reparten
en raciones

24. 2 A 12 AÑOS DE EDAD
 Crecimiento y desarrollo
 Control de la cardiopatía
 Tratamiento de trastornos del tiroides
 Despistaje de trastornos oftalmológicos,
auditivos, endocrinos y de columna cervical
 Apnea obstructiva del sueño
 Hábitos de higiene personal
 Cuidados odontológicos
 Prevención de accidentes

25. HABITOS DE HIGIENE PERSONAL








LAVADO DE LAS MANOS
BAÑO DIARIO
CEPILLADO DENTADURA
ASEO INTIMO
MENSTRUACION
CABELLO ARREGLADO
UÑAS CORTAS Y LIMPIAS
ROPA Y CALZADO LIMPIOS
ENSEÑAR CONDUCTAS
DE CONSERVACION DEL MEDIO AMBIENTE

26. PREVENCION DE ACCIDENTES
 Quemaduras
 Electrocución
 Ahogamiento
 Envenenamiento
 Aparatos mecánicos
 Andadera
 Otros

27. LA EXPRESIÓN EXAGERADA DE GENES QUE RESULTA DE
LA TRISOMÍA 21 PUEDE CAUSAR O CONTRIBUIR A
MUCHAS ANOMALÍAS DEL SISTEMA INMUNOLÓGICO.
OIDOS, NARIZ Y
GARGANTA:
Otitis media serosa
 Rinitis
Adenoiditis y amigdalitis
Laringitis





VIAS RESPIRATORIAS
BAJAS:
Traqueítis
Bronquiolitis
Bronquitis
Bronconeumonía
Neumonía

28. APNEA OBSTRUCTIVA DEL
SUEÑO
 Ronquidos









Pausas respiratorias
Sueño inquieto
Tos crónica nocturna
Somnolencia
Respiración oral
Talla de crecimiento lenta
Cambios de conducta
Problemas escolares
Retaso del desarrollo

29. PROBLEMAS OFTALMOLOGICOS
 Cataratas congénita y adquirida
 Nistagmos
 Estrabismo
 Dacrioestenosis
 Blefaritis
 Errores de refracción:
miopía y astigmatismo
 Ambliopía
 Glaucoma

30. PROBLEMAS ORTOPEDICOS
 Luxación congénita de cadera
 Inestabilidad atlantoaxial
 Escoliosis. Dorso curvo
 Dislocación tardía de cadera (> de 2 años)
 Deslizamiento epifisario de la cabeza femoral
Enfermedad de Perthes o necrosis aséptica de
la cabeza femoral
 Subluxación o dislocación de la rótula
 Deformidades del pie
 Otras deformidades: Deformidad de Sprengel

31. GENO VALGO
HALLUX VALGUS
ESCOLIOSIS
LUXACIÓN
DE RÓTULA

32. PROBLEMAS OSTEOARTICULARES
Y DE TEJIDOS BLANDOS
 Fracturas óseas
 Amputaciones
 Esguinces: Tobillo
 Luxaciones: Codo, rótula
 Artritis
 Heridas
 Quemaduras
 Infecciones de tejidos blandos

33. ANOMALIAS GASTROINTESTINALES
 Atresia esofágica
 Fístula traqueo esofágica
 Estenosis pilórica
 Páncreas anular
 Atresia duodenal
 Divertículo de Meckel
 Enfermedad de Hirschsprung
 Ano imperforado

34. ANO IMPERFORADO
COLOSTOMIA

35. LA ENFERMEDAD CELÍACA
EN NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN
Sólo en los últimos años se ha cobrado conciencia de
que la enfermedad celíaca (intolerancia al gluten)
aparece con cierta mayor frecuencia en los niños con
síndrome de Down que en el resto de la población.
Aparece en alrededor del 5 %.
Examen: anticuerpos IgA antiendomisio (IMA), o el
test más moderno llamado antitransglutaminasa
tisular (IgA-tTG)
http://www.down21.org/salud/salud/pdf/Celiaca.pdf

36. TRASTORNOS DERMATOLOGICOS
 Xerosis o piel seca: Predispone a enfermedades cutáneas.
 lengua fisurada se presenta en el 3-5%, en el síndrome de Down
la encontramos en el 80% de los casos
 Dermatitis seborreica: Afecta al cuero cabelludo.
 Alopecia areata: Enfermedad inflamatoria crónica:
 0.1% en la población general y 9% en personas con
síndrome de Down.
 Psoriasis.
 Onicomicosis.
 Nevo vascular.

37. OBESIDAD
 Endocrinología
 Régimen dietético
 Ejercicios y actividades deportivas
 Prevención desde temprana edad
DESPISTAJE DEL SINDROME METABÓLICO

38. S. DE DOWN Y DIABETES MELLITUS TIPO I
La diabetes mellitus tipo I es la de mayor
prevalencia en individuos con Síndrome de Down.
Anwar AJ, Walker JD, Frier BM
Diabet Med 1998 Feb;15(2):160-3
Department of Diabetes, Royal Infirmary of Edinburgh, NHS Trust, UK

39. TRASTORNOS HEMATOLOGICOS
Los niños con síndrome de Down presentan mayor
incidencia de leucemias.
Anales Españoles de Pediatría 48(6): 593-598, 1998]

40. CONVULSIONES
En niños pequeños las convulsiones no son
más comunes que en la población general.
Entre los 20 y los 30 años, la incidencia
aumenta significativamente.
1 de cada 8 personas con síndrome de Down
padece o padecerá epilepsia (dos o más
convulsiones) a lo largo de su vida.

41. ENVEJECIMIENTO PRECOZ
 Memoria: Problemas para adquirir nueva información
 Cambios en el juicio y en el razonamiento
 Pérdida de la orientación en tiempo y espacio
 Cambios en el lenguaje
 Cambios en el estado emocional, irritabilidad, apatía y
retraimiento social
 Pérdida de la actividad en general
 Inicio de conductas extrañas

42. DEPRESION
En las personas con síndrome de Down:
 Pérdida de habilidades y de memoria
 Enlentecimiento de la actividad
 Poca motivación y pérdida de atención
 Cambios en el apetito o en el ritmo de sueño
 Alteración de las capacidades cognitivas
 Tendencia a la desconexión y al aislamiento
 Soliloquios e ideas delirantes (rasgos psicóticos)
 Labilidad afectiva, pasividad y llanto.

43. Puede aparecer un trastorno
depresivo en algún momento
de la vida en hasta casi el
20% de las personas con
síndrome de Down.
Beatriz Garvía, psicóloga clínica

44. DEMENCIA
Se ha estimado que la prevalencia de demencia
en los adultos con síndrome de Down es de
alrededor del 20% a la edad de 40 años y de 45%
pasados los 55 años. Sin embargo, incluso
pasados los 60 años sólo poco más de la mitad de
las personas con síndrome de Down (56%)
presenta un diagnóstico de demencia.
Anna J. Esbensen, Marsha M. Seltzer y Marty W. Krauss
American Journal on Mental Retardation 113: 263-277, 2008

45. SÍNTOMAS DE DEPRESIÓN Y DE DEMENCIA EN ADULTOS CON SÍNDROME DE DOWN
SÍNTOMAS PROPIOS TANTO DE
DEPRESIÓN COMO DE DEMENCIA
SÍNTOMAS DE DEMENCIA
SÍNTOMAS DE DEPRESIÓN
APATÍA/INACTIVIDAD
CONVULSIONES
TRISTEZA
PÉRDIDA DE HABILIDADES DE
ATENCIÓN A SÍ MISMO
CAMBIOS DE PERSONALIDAD
CRISIS DE SOLLOZOS
DEPRESIÓN
DECLIVE EN LA MEMORIA VISUAL
FÁCIL CANSANCIO
INCONTINENCIA
PÉRDIDA DEL LENGUAJE
DECLIVE PSICOMOTOR
RETRASO PSICOMOTOR
DESORIENTACIÓN
CAMBIOS DE APETITO
IRRITABILIDAD
PREOCUPACIÓN EXCESIVA SOBRE SU PROPIA SALUD
CONDUCTA AUTOLESIVA
FALTA DE COOPERACIÓN, TERQUEDAD
INCAPACIDAD PARA ORIENTARSE
CONDUCTAS AGRESIVAS
AUMENTO DE DEPENDENCIA
CONDUCTA ESTEREOTIPADA
PÉRDIDA DE INTERÉS
TRASTORNO EN SU CAPACIDAD DE APRENDIZAJE
PÉRDIDA DE PESO
PÉRDIDA DE SUS HABILIDADES LABORALES
DETERIORO EMOCIONAL
TEMBLOR FINO DE DEDOS
CONDUCTA DESTRUCTIVA
MODIFICACIONES DEL EEG
ALUCINACIONES, DELIRIOS
DETERIORO INTELECTUAL
DIFICULTADES PARA EL SUEÑO
Información tomada de Aylward et al. (1995), Burt et al. (1992), Zigman et al. (1993).
http://empresas.mundivia.es/downcan/envejecimiento.html

46. RELACION ENTRE LA SALUD FISICA DEL ADULTO CON SINDROME DE DOWN Y SU SALUD MENTAL
Condición / Problema
Posible impacto sobre la salud mental
Prueba o exploración técnica
Dolor
Depresión, cambios de conducta, agresión, ansiedad.
Entrevistar al adulto con síndrome de Down y a su
familiar/cuidador; examen físico completo; técnicas
adicionales en función de la historia y el examen físico.
Trastornos de la audición
Ansiedad, pérdida aparente de sus habilidades cognitivas,
depresión, agitación, agresión
Test de audición (especialista) al menos cada 2 años, o con
más frecuencia o más frecuentemente si se aprecian
cambios de audición
Trastornos de la visión
Ansiedad, depresión, pérdida aparente de sus habilidades
cognitivas, agitación
Examen completo de la visión cada 2 años o más
frecuentemente si se aprecian cambios de visión
Convulsiones
Agresión, depresión, pérdida aparente de sus habilidades
cognitivas
Electroencefalograma, exploraciones de imagen del cerebro
Subluxación cervical
Pérdida de habilidades (en especial reducción de la
deambulación, pérdida de función muscular, incontinencia),
ansiedad, agitación, depresión
Examen neurológico completo (como parte de la exploración
física), radiografía cervical lateral en posición de flexión,
extensión y neutra, tomografía y/o RM de columna cervical
Problemas del tracto urinario (infecciones, dificultad o
incapacidad para vaciar la vejiga)
Desarrollo de incontinencia, agitación, ansiedad
Análisis de orina y cultivo posiblemente; ecografía de vejiga
y riñones (antes y después de vaciar la vejiga, para valorar
los problemas de vaciamiento)
Artritis
Agitación, depresión, pérdida aparente de habilidades
Exploración física, radiografías
Diabetes
Pérdida aparente de habilidades, incontinencia urinaria,
agitación, depresión
Analizar glucemia y demás pruebas si se confirma la
diabetes
Molestias dentales
Agitación, come menos, depresión, conducta agresiva
Exploración dental completa, radiografía dental en caso
necesario
Hipotiroidismo
Depresión, pérdida de habilidades cognitivas, cambios de
apetito
Análisis sanguíneos de T3, T4, TSH (se recomienda analizaranualmente la TSH y, si ésta es anormal, la T3 y T4)
Hipertiroidismo
Ansiedad, hiperactividad, depresión, pérdida de habilidades
cognitivas
Análisis sanguíneos de T3, T4, TSH
Apnea del sueño y otros problemas del sueño
Depresión, pérdida de habilidades cognitivas, agitación,
psicosis
Observar el sueño y realizar una gráfica del período de
sueño. Si parece oportuno, hacer un estudio formal del
sueño en laboratorio especializado
Problemas gastrointestinales
Pérdida de apetito, depresión, agitación, ansiedad
Analizar sangre en heces, pruebas sanguíneas de anemia,
enfermedad celíaca, enfermedad hepática, vesícula biliar. En
función de la historia, exploración y otros análisis, ,
radiografías, ecografías, tomografía computarizada,
endoscopias
Reacciones adversas de la medicación
Puede contribuir a cualquier modificación psicológica y
conductual
Hacer una buena historia para relacionar los síntomas con la
medicación. Recurrir a la prueba de la suspensión de la
medicación
http://www.down21.org/revistaAdultos/revista2/relacion_fisica_mental.asp

47. DEPORTE Y BENEFICIOS PARA LA SALUD
1. Cardiovasculares:
-Mejora la adaptación y eficacia cardiovascular
-Aumenta el gasto cardiaco, disminuye la frecuencia
cardiaca y las resistencias periféricas totales.
- Cardiovasculares:
2. Metabólicas:
-Reduce los niveles plasmáticos del colesterol "malo" así
como de los triglicéridos.
- Aumenta el nivel sérico de colesterol "bueno" (HDL).
- Mejora la tolerancia a la glucosa.
- Puede prevenir y reducir la obesidad..

48. TRATAMIENTO MEDICAMENTOSO
El tratamiento con extractos hormonales, terapia
celular o celuloterapia, ácido glutámico, triptófano,
N-acetil hidoxiprolina, megavitaminas y Nutrivene D
hasta la presente fecha ha sido una sucesión de
fracasos. Estos tratamientos lo que hacen es crear
falsas expectativas en los padres
.

49. En el momento actual, la aplicación de células
madre y células progenitoras neuronales con
fines terapéuticos en el síndrome de Down
carece de viabilidad, debido a la enorme
complejidad de la patología cerebral en este
síndrome.
Dr. Jesús Flórez Beledo
http://www.down21.org/web_n/index.php?
option=com_content&view=category&id=89:celulas-madre-en-el-sindrome-dedown&Itemid=2155

50. PROBLEMAS ODONTOLOGICOS
 Erupción retardada
 Patrones atípicos de erupción
 Ausencia congénita de dientes
 Dientes malformados
 Defectos del esmalte
 Problemas ortodóncicos
 Bruxismo
 Enfermedad periodontal

51. PROGRAMA DE SALUD DE LAS PERSONAS CON SINDROME DE DOWN
I
NEONATAL
DIAGNOSTICO
Revisión del fenotipo
Análisis Cromosómico (Cariotipo)
INTERVENCION
Apoyo Emocional
Consejo Genético
Estimulación Temprana
Asesoramiento de Nutrición
PSICOMOTRIZ Y SOCIAL
Desarrollo Motor
Desarrollo Mental
Socialización y Conducta
Crianza
TRACTO DIGESTIVO
Malformaciones congénitas
Enfermedad celiaca
EVALUACION CARDIACA
Cardiopatías congénitas
Prolapso Válvula Mitral
NUTRICION
Crecimiento
Obesidad
ENDOCRINOLOGIA
Exploración Tiroides
Métodos anticonceptivos
OFTALMOLOGIA
Cataratas
Errores de Refracción y otros
AUDICION Y ORL
Trastornos de Conducción
Trastornos Sensoriales
Apnea del Sueño
ODONTOLOGIA
Atención Dentaria
INMUNOLOGIA Y PIEL
Infecciones
Trastornos Autoinmunes
Leucemia
Alopecia Areata
PROBLEMAS NEUROLOGICOS
Convulsiones
Trastornos Depresivos
Demencia
Enfermedad de Alzheimer
PROBLEMAS ORTOPEDICOS
Articulación atlanto axial
Caderas/Rodillas/Pies/Columna
II
INFANCIA:
1er. AÑO
X
X
X
X
X
X
X
X
III
NIÑEZ Y
ADOLESCENCIA
IV
EDAD
ADULTA
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
V
EDAD
VEJEZ
X
X
X
X
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X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
Esta tabla ha sido tomada del Informe del Seminario sobre temas de Familia y Salud (1994) publicadas por la Liga Internacional de Asociaciones a favor de las Personas con
Deficiencia Mental y con algunas modificaciones por parte del Dr. José Francisco Navarro Aldana

52. MUCHAS
GRACIAS POR
LA ATENCIÓN
QUE DIERON
A MI PAPÁ