SIFR BioPortal : Un portail ouvert et générique d’ontologies et de terminologies biomédicales françaises au service de l’annotation sémantique

SIFR BioPortal
Unportailouvertetgénérique
d’ontologiesetdeterminologies
biomédicalesfrançaisesauservicede
l’annotationsémantique
Clement Jonquet
Maître de conférences en Informatique, Université de Montpellier (LIRMM)
Chercheur invité à l’Université de Stanford (boursier Marie-Curie H2020)
jonquet@lirmm.fr
Réunion DSSIS sur les
serveurs multi-
terminologiques de
santé
16 juin 2017
Paris
1

ProjetSIFR:
Indexation
Sémantique de
Ressources
biomédicales
FRancophones
 En collaboration
 Laboratoire d’Informatique, de Robotique, de Microélectronique de
Montpellier
 Stanford Center for BioMedical Informatics Research
 Avec la participation du CISMeF (CHU de Rouen)
lirmm.fr/sifr github.com/sifrproject
SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017
2

3
 Young researchers
 Clement Jonquet
 Mathieu Roche
 Sandra Bringay
 Advisors
 Stefano A. Cerri
 MaguelonneTeisseire
 Pascal Poncelet
 Students
 Amina Annane
 Juan Antonio LossioVentura
 Guillaume Surroca
 ~3 MSc students / year
 Postdocs
 AndonTchechmedjiev
 Amine Abdaoui
 Staff
 Vincent Emonet
 Close collaborators
 Pierre Larmande (IRD / IBC)
 Mark Musen (BMIR)
 Stefan Darmoni (CISMEF)
 Sebastien Harispe (LGI2P)
 Zohra Bellahsene (LIRMM)

Quelques éléments sur
leWeb sémantique &
les ontologies
4

LeWeb
sémantique
offre les
technologies
pour
standardiser les
ressources et
les rendre
interopérables
5

Tous les
éléments du
Web
sémantique
reposent sur
RDF
6

Ontologies
(petite)
7

Ontologies
(grosse)
8

Les ontologies
et terminologies
(bio) médicales
ont adopté le
Web
sémantique
 SNOMED-CT est une ontologie qui est maintenant développée (quasi
nativement) en OWL
 ICD11 est développée grâce a l’outil iCat (Stanford) qui repose sur
Protégé l’éditeur de référence international pour les ontologies et
terminologies en santé
 Le LIMICS (UMRS 1142) développe des ontologies dans chacun (ou
presque) de ses projets de recherche
 Le NIH investi des millions de dollars sur l’interopérabilité des données
(BD2K program) et des ontologies (NCBO BioPortal)
 FMA (Anatomie), HPO (Phénotypes), DO (Maladies), GO (Gene) sont
des ontologies OWL de références pour la gestion et l’annotation des
données
9
Sommes nous dedans ou en dehors ?

Contexte scientifique et
objectifs du projetSIFR
10

Explosion des
données en
biomédecine et
multilinguisme
 La communauté biomédicale s’est tournée vers les ontologies et
les terminologies pour structurer ses données et les rendre
interopérables
 Limite de l’indexation par mots clés
 Créer des annotations sémantiques
 Besoin vital d’outils pour la gestions des ontologies et l’annotation
de ressources en français
 Challenge de l’intégration de données
 Découvertes scientifiques cachées dans les données
 Big / Open / Linked data
11

Indexer,
fouiller,
chercher des
ressources de
données en
français… à
l’aide des
ontologies
 Développer un workflow d’annotation sémantique de
données textuelles francophones et l’offrir sous forme
de service ouvert et public à la communauté
biomédicale française
12

Permettre la
création
d’applications
qui utilisent la
sémantique
des ontologies
13

De l’importance des
terminologies et
ontologies en
(bio)médecine
• Portails d’ontologies/terminologies biomédicales
• Outils d’annotation sémantique pour le biomédical français
14

Un portail,
pourquoi faire ?
 Si j’ai développé une ontologie, comment je la met à disposition
des autres à moindre coût ?
 Si j’ai besoin d’une ontologie, où est-ce que je la récupère dans le
format de mon choix ou l’utilise en ligne ?
 S’il existe plusieurs possibilités, comment savoir qu’elle ontologie
utiliser, laquelle est la plus appropriée pour ma tâche ?
 Comment est-ce que je peux utiliser les ontologies pour
lier/annoter mes données ?
15

16
BioPortal
Annotator
UMLS
MetaMap
Ontobee
(OBO
Foundry)
Ontology
Lookup
Service
Whatizit

17
 Des projets
 UMLF /VUMeF
 InterSTIS (2007-2010)
 Des recensements
 Neveol et al.,LREC 2014
 Rapport ASIP Santé 2015: 71 terminologies
recensées
 Des ontologies publiées sur des thématiques
particulières (LIMICS)
 Des plateformes
 SMTS (ITM de Mondeca)
 HeTOP et F-MTi/ECMT (CISMEF)

Lien aux outils
développés par
leCISMeF
 Expertise médicale.
 Ils intègrent les ontologies méthodiquement une par une, produisent
des traductions des termes et indexent (souvent manuellement) les
ressources de données du domaine
 HealthTerminology/Ontology Portal - - www.hetop.eu
 La référence pour l’intégration, l’alignement manuel, la curation et la
traduction de terminologies/ontologies médicales en France (?)
 70 terminologies/ontologies (traduites ou en cours)
 Multilingue
 Approche « metathesaurus » (modèle spécifique et propriétaire)
 Données indexées dans des plateformes telles que DocCISMeF
 Pas d’API publique
 Des outils d’annotation développés
 F-MTi et ECMT
 Non satisfaisants d’un point de vue usage, mais performants
 Transférés au privé (Vidal & Alicante)
18

 Sur qu’elle plateforme déposer et identifier facilement une
terminologie ou une ontologie dans le domaine de la santé en
France ?
 Pas nécessairement des terminologies standards
 Les petits vocabulaires fait dans le cadre d’un projet
 Les alignements
 Les projets, la communauté, etc.
 Se rapprocher du web sémantique
 Quels outils sont disponibles facilement pour annoter
sémantiquement du texte avec des concepts d’ontologies ?
 Je donne mon texte
 Je ne me soucie pas des aspects sémantiques ou linguistique
 Importance des aspects pratiques: disponibilité, service, abstraction,
URI, paramétrables, etc.
19

De l’importance de
réutiliser
20

NCBO
Bioportal :A
“one stop shop”
for Biomedical
Ontologies
 Web repository for biomedical ontologies
 Make ontologies accessible and usable – abstraction on format,
locations, structure, etc.
 Users can publish, download, browse, search, comment, align
ontologies and use them for annotations both online and via a web
services API.
 400+ ontologies (mainly in English)
 http://bioportal.bioontology.org
 Online support for ontology
 Peer review
 Notes (comments and discussion)
 Versioning
 Mapping
 Search
 Resources
 Annotation
 Recommendation
21

http://data.bioontology.org
Ontology
Services
• Search
• Traverse
• Comment
• Download
Widgets
• Tree-view
• Auto-complete
• Graph-view
Annotation
Data Access
Mapping
Services
• Create
• Upload
• Download
Term recognition
Search “data”
annotated with a
given term
http://bioportal.bioontology.org
22

SIFR BioPortal
 Une plateforme ouverte et générique pour les ontologies françaises
23
http://bioportal.lirmm.fr

Elément
complémentaire
dans le paysage
français
 Ouverte
 N’importe qui peut soumettre du contenu
 Générique
 N’importe quel type de contenu et de format
 Version spécifique du portail d’ontologie développé par le NCBO
 Plateforme de rattachement pour le service d’annotation
 25 (+4 privées) ontologies/terminologies médicales en français
 Extraites de l’UMLS
 Fournies par CISMeF (via export OWL)
 Chargées directement par des utilisateurs
 Construites a partir de format adhoc
 255K classes
24
http://bioportal.lirmm.fr

Ontologies et
terminologies
disponibles
25

La liste
complete
(juin 2016)
+àvenir:RIHN,Orphanet,
Cladimed,Adicap,ICECI,
OntoPsychia,HPO…
BHN Biologie Hors Nomenclature
CIF Classification Internationale du Fonctionnement, du handicap et de la santé
CIM-10 Classification Internationale des Maladies - 10ème révision
CISP-2 Classification Internationale des Soins Primaires, deuxième édition
MEDLINEPLUS MedlinePlus
SNMIFRE Systematized Nomenclature of MEDicine, version française
WHO-ARTFRE Terminologie des effets indésirables
MDRFRE Dictionnaire médical pour les activités règlementaires en matière de médicaments
MSHFRE Medical Subject Headings, version francaise
MTHMSTFRE Terminologie minimale standardisée en endoscopie digestive
STY Réseau sémantique UMLS
MUEVO Multi-expteriseVocabulary
INM Intervention Non Médicamenteuse
ONTOLURGENCES Ontologie des urgences
TOP-MENELAS Top ontologie de ONTOMENELAS
ONTOTOXNUC Ontology of NuclearToxicity
ONTOPNEUMO Ontology of Pneumology
HRDO Ontologie des maladies rares humaines
ONL-MSA Mental StateAssessment
ONL-DP Dataset processing
ONL-MR-DA Magnetic Resonance Dataset Acquisition Ontology
ATCFRE AnatomicalTherapeuticChemical classification
CCAM Classification Commune desActes Médicaux
LPP Liste des Produits et des Prestations
NABM Nomenclature desActes de Biologie Médicale
FR-NORM Base de données du médicamentsANSM
PDO Prenatal Diagnosis Ontology
26

Métadonnées
multiples sur
chaque
ressources
(128 propriétés
décrites
sémantiquement)
27

28

Recherche
dans les
ontologies
29

Alignements
entre
ontologies
30

Alignements
multilingues
[IC2016]
31

Recommanda
tion
d’ontologies
32

33

Communauté
34

Projets qui
utilisent des
ontologies
35

SIFRAnnotator
36

Un nouvel outil
 Détecter et localiser des concepts d’ontologies dans des données
textuelles
 Utiliser la sémantique des ontologies pour étendre et exploiter ces
annotations
 Service web
 d’accès libre et public
 facilement interconnectable
 annotations aux formats standards comme JSON-LD ou RDF
 paramétrable
37

Pour du texte
donné
38

On obtient les
annotations
39

40

Des
fonctionnalités
pour le texte
clinique
41
Le patient ne montre aucun signe de fièvre. Son père a déjà eu
de l’arthrose. Il a des antécédents de dépression.

42
RESTServiceAPI:
http://data.agroportal.lirmm.fr/documentation
SPARQL endpoint:
http://sparql.agroportal.lirmm.fr

API &SPARQL
access
(APIkey
required)
 Search « mélanome » in Snomed International and MeSH:
http://data.bioportal.lirmm.fr/search?q=mélanome&ontologies=SNMIFR
E,MSHFRE
 Get metadata information about MedDRA :
http://data.bioportal.lirmm.fr/ontologies/MDRFRE/latest_submission
 Annotate the sentence « Le patient … »:
http://services.bioportal.lirmm.fr/annotator/?text=Le%20patient%20ne
%20montre%20aucun%20signe%20de%20fièvre.&ontologies=MSHFRE
&longest_only=true&negation=true&experiencer=true
 Get all the mappings between MeSH and Snomed International:
http://data.bioportal.lirmm.fr/mappings?ontologies=MSHFRE,SNMIFRE
43

Conclusion
44

 Plateforme ouverte et générique pour l’hébergement d’ontologies en
langue française (ou qui contiennent des labels français)
 Un service d’annotation sémantique, un ‘recommender’, des
métadonnées, des alignements
 Adoption du web sémantique, desAPIs, des standards
 Des nouveaux outils qui doivent trouver leur place dans l’écosystème
français
 Amélioration de l’Annotator (désambiguation)
 Aider les organisations a passer a SKOS/OWL
 Collaborations
 ANR PratikPharma:Annotation de données cliniques de l’HEGP pour la
pharmacogénomique
 CHU de Montpellier, CHU de Nancy, CHU de Bordeaux
45

 Clement Jonquet, Amina Annane, Khedidja Bouarech,Vincent Emonet & Soumia
Melzi.SIFR BioPortal : Un portail ouvert et générique d’ontologies et de
terminologies biomédicales françaises au service de l’annotation sémantique,
In 16th Journées Francophones d'Informatique Médicale, JFIM'16. Genève, Suisse,
July 2016. pp. 16.
 Amina Annane, Vincent Emonet, Faical Azouaou & Clement Jonquet.
Réconciliation d’alignements multilingues dans BioPortal, In 27èmes Journées
Francophones d'Ingénierie des Connaissances, IC'16. Montpellier, France, June 2016.
 Clement Jonquet, Nigam H. Shah & Mark A. Musen. Un service Web pour
l'annotation sémantique de données biomédicales avec des ontologies, In
13èmes Journées Francophones d'Informatique Médicale, JFIM'09. Nice, France, April
2009. Informatique et Santé, Vol. 17
 Juan-Antonio Lossio-Ventura, Clement Jonquet, Mathieu Roche & Maguelonne
Teisseire. Prédiction de la polysémie pour un terme biomédical, In 12ème
COnférence en Recherche d’Information et Applications, CORIA'15. March, Paris,
France 2015. pp. 437-452.
 Juan Antonio Lossio-Ventura, Clement Jonquet, Mathieu Roche & Maguelonne
Teisseire. BIOTEX:A system for Biomedical Terminology Extraction, Ranking,
andValidation, In 13th International Semantic Web Conference, Demonstration,
ISWC'14. Riva del Garda, Italy, October 2014.Vol. 1272 pp. 157-160.
 Julien Grosjean, Lina F. Soualmia, Khedidja Bouarech, Clement Jonquet & Stefan J.
Darmoni. Comparing BioPortal and HeTOP: towards a unique biomedical
ontology portal?, In 2nd International Work-Conference on Bioinformatics and
Biomedical Engineering, IWBBIO'14. Granada, Spain, April 2014. pp. 11.
46

Questions ?
47

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