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SIFR BioPortal : Un portail ouvert et générique d’ontologies et de terminologies biomédicales françaises au service de l’annotation sémantique

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Presentation du SIFR BioPortal a la DSSIS lors de la réunion sur les serveurs mult terminologiques, Juin 2017. Présentation tirée de la presentation aux JFIM 2016 de Juin 2016 (+ nouveautées).

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SIFR BioPortal : Un portail ouvert et générique d’ontologies et de terminologies biomédicales françaises au service de l’annotation sémantique

  1. 1. SIFR BioPortal Unportailouvertetgénérique d’ontologiesetdeterminologies biomédicalesfrançaisesauservicede l’annotationsémantique Clement Jonquet Maître de conférences en Informatique, Université de Montpellier (LIRMM) Chercheur invité à l’Université de Stanford (boursier Marie-Curie H2020) jonquet@lirmm.fr Réunion DSSIS sur les serveurs multi- terminologiques de santé 16 juin 2017 Paris 1
  2. 2. ProjetSIFR: Indexation Sémantique de Ressources biomédicales FRancophones  En collaboration  Laboratoire d’Informatique, de Robotique, de Microélectronique de Montpellier  Stanford Center for BioMedical Informatics Research  Avec la participation du CISMeF (CHU de Rouen) lirmm.fr/sifr github.com/sifrproject SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 2
  3. 3. SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 3  Young researchers  Clement Jonquet  Mathieu Roche  Sandra Bringay  Advisors  Stefano A. Cerri  MaguelonneTeisseire  Pascal Poncelet  Students  Amina Annane  Juan Antonio LossioVentura  Guillaume Surroca  ~3 MSc students / year  Postdocs  AndonTchechmedjiev  Amine Abdaoui  Staff  Vincent Emonet  Close collaborators  Pierre Larmande (IRD / IBC)  Mark Musen (BMIR)  Stefan Darmoni (CISMEF)  Sebastien Harispe (LGI2P)  Zohra Bellahsene (LIRMM)
  4. 4. Quelques éléments sur leWeb sémantique & les ontologies SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 4
  5. 5. LeWeb sémantique offre les technologies pour standardiser les ressources et les rendre interopérables SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 5
  6. 6. Tous les éléments du Web sémantique reposent sur RDF SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 6
  7. 7. Ontologies (petite) SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 7
  8. 8. Ontologies (grosse) SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 8
  9. 9. Les ontologies et terminologies (bio) médicales ont adopté le Web sémantique  SNOMED-CT est une ontologie qui est maintenant développée (quasi nativement) en OWL  ICD11 est développée grâce a l’outil iCat (Stanford) qui repose sur Protégé l’éditeur de référence international pour les ontologies et terminologies en santé  Le LIMICS (UMRS 1142) développe des ontologies dans chacun (ou presque) de ses projets de recherche  Le NIH investi des millions de dollars sur l’interopérabilité des données (BD2K program) et des ontologies (NCBO BioPortal)  FMA (Anatomie), HPO (Phénotypes), DO (Maladies), GO (Gene) sont des ontologies OWL de références pour la gestion et l’annotation des données SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 9 Sommes nous dedans ou en dehors ?
  10. 10. Contexte scientifique et objectifs du projetSIFR SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 10
  11. 11. Explosion des données en biomédecine et multilinguisme  La communauté biomédicale s’est tournée vers les ontologies et les terminologies pour structurer ses données et les rendre interopérables  Limite de l’indexation par mots clés  Créer des annotations sémantiques  Besoin vital d’outils pour la gestions des ontologies et l’annotation de ressources en français  Challenge de l’intégration de données  Découvertes scientifiques cachées dans les données  Big / Open / Linked data SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 11
  12. 12. Indexer, fouiller, chercher des ressources de données en français… à l’aide des ontologies  Développer un workflow d’annotation sémantique de données textuelles francophones et l’offrir sous forme de service ouvert et public à la communauté biomédicale française SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 12
  13. 13. Permettre la création d’applications qui utilisent la sémantique des ontologies SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 13
  14. 14. De l’importance des terminologies et ontologies en (bio)médecine • Portails d’ontologies/terminologies biomédicales • Outils d’annotation sémantique pour le biomédical français SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 14
  15. 15. Un portail, pourquoi faire ?  Si j’ai développé une ontologie, comment je la met à disposition des autres à moindre coût ?  Si j’ai besoin d’une ontologie, où est-ce que je la récupère dans le format de mon choix ou l’utilise en ligne ?  S’il existe plusieurs possibilités, comment savoir qu’elle ontologie utiliser, laquelle est la plus appropriée pour ma tâche ?  Comment est-ce que je peux utiliser les ontologies pour lier/annoter mes données ? SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 15
  16. 16. SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 16 BioPortal Annotator UMLS MetaMap Ontobee (OBO Foundry) Ontology Lookup Service Whatizit
  17. 17. SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 17  Des projets  UMLF /VUMeF  InterSTIS (2007-2010)  Des recensements  Neveol et al.,LREC 2014  Rapport ASIP Santé 2015: 71 terminologies recensées  Des ontologies publiées sur des thématiques particulières (LIMICS)  Des plateformes  SMTS (ITM de Mondeca)  HeTOP et F-MTi/ECMT (CISMEF)
  18. 18. Lien aux outils développés par leCISMeF  Expertise médicale.  Ils intègrent les ontologies méthodiquement une par une, produisent des traductions des termes et indexent (souvent manuellement) les ressources de données du domaine  HealthTerminology/Ontology Portal - - www.hetop.eu  La référence pour l’intégration, l’alignement manuel, la curation et la traduction de terminologies/ontologies médicales en France (?)  70 terminologies/ontologies (traduites ou en cours)  Multilingue  Approche « metathesaurus » (modèle spécifique et propriétaire)  Données indexées dans des plateformes telles que DocCISMeF  Pas d’API publique  Des outils d’annotation développés  F-MTi et ECMT  Non satisfaisants d’un point de vue usage, mais performants  Transférés au privé (Vidal & Alicante) SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 18
  19. 19.  Sur qu’elle plateforme déposer et identifier facilement une terminologie ou une ontologie dans le domaine de la santé en France ?  Pas nécessairement des terminologies standards  Les petits vocabulaires fait dans le cadre d’un projet  Les alignements  Les projets, la communauté, etc.  Se rapprocher du web sémantique  Quels outils sont disponibles facilement pour annoter sémantiquement du texte avec des concepts d’ontologies ?  Je donne mon texte  Je ne me soucie pas des aspects sémantiques ou linguistique  Importance des aspects pratiques: disponibilité, service, abstraction, URI, paramétrables, etc. SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 19
  20. 20. De l’importance de réutiliser SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 20
  21. 21. NCBO Bioportal :A “one stop shop” for Biomedical Ontologies  Web repository for biomedical ontologies  Make ontologies accessible and usable – abstraction on format, locations, structure, etc.  Users can publish, download, browse, search, comment, align ontologies and use them for annotations both online and via a web services API.  400+ ontologies (mainly in English)  http://bioportal.bioontology.org  Online support for ontology  Peer review  Notes (comments and discussion)  Versioning  Mapping  Search  Resources  Annotation  Recommendation 21 SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017
  22. 22. http://data.bioontology.org Ontology Services • Search • Traverse • Comment • Download Widgets • Tree-view • Auto-complete • Graph-view Annotation Data Access Mapping Services • Create • Upload • Download Term recognition Search “data” annotated with a given term http://bioportal.bioontology.org SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 22
  23. 23. SIFR BioPortal  Une plateforme ouverte et générique pour les ontologies françaises SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 23 http://bioportal.lirmm.fr
  24. 24. Elément complémentaire dans le paysage français  Ouverte  N’importe qui peut soumettre du contenu  Générique  N’importe quel type de contenu et de format  Version spécifique du portail d’ontologie développé par le NCBO  Plateforme de rattachement pour le service d’annotation  25 (+4 privées) ontologies/terminologies médicales en français  Extraites de l’UMLS  Fournies par CISMeF (via export OWL)  Chargées directement par des utilisateurs  Construites a partir de format adhoc  255K classes SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 24 http://bioportal.lirmm.fr
  25. 25. Ontologies et terminologies disponibles SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 25
  26. 26. La liste complete (juin 2016) +àvenir:RIHN,Orphanet, Cladimed,Adicap,ICECI, OntoPsychia,HPO… BHN Biologie Hors Nomenclature CIF Classification Internationale du Fonctionnement, du handicap et de la santé CIM-10 Classification Internationale des Maladies - 10ème révision CISP-2 Classification Internationale des Soins Primaires, deuxième édition MEDLINEPLUS MedlinePlus SNMIFRE Systematized Nomenclature of MEDicine, version française WHO-ARTFRE Terminologie des effets indésirables MDRFRE Dictionnaire médical pour les activités règlementaires en matière de médicaments MSHFRE Medical Subject Headings, version francaise MTHMSTFRE Terminologie minimale standardisée en endoscopie digestive STY Réseau sémantique UMLS MUEVO Multi-expteriseVocabulary INM Intervention Non Médicamenteuse ONTOLURGENCES Ontologie des urgences TOP-MENELAS Top ontologie de ONTOMENELAS ONTOTOXNUC Ontology of NuclearToxicity ONTOPNEUMO Ontology of Pneumology HRDO Ontologie des maladies rares humaines ONL-MSA Mental StateAssessment ONL-DP Dataset processing ONL-MR-DA Magnetic Resonance Dataset Acquisition Ontology ATCFRE AnatomicalTherapeuticChemical classification CCAM Classification Commune desActes Médicaux LPP Liste des Produits et des Prestations NABM Nomenclature desActes de Biologie Médicale FR-NORM Base de données du médicamentsANSM PDO Prenatal Diagnosis Ontology SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 26
  27. 27. Métadonnées multiples sur chaque ressources (128 propriétés décrites sémantiquement) SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 27
  28. 28. SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 28
  29. 29. Recherche dans les ontologies SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 29
  30. 30. Alignements entre ontologies SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 30
  31. 31. Alignements multilingues [IC2016] SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 31
  32. 32. Recommanda tion d’ontologies SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 32
  33. 33. SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 33
  34. 34. Communauté SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 34
  35. 35. Projets qui utilisent des ontologies SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 35
  36. 36. SIFRAnnotator SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 36
  37. 37. Un nouvel outil  Détecter et localiser des concepts d’ontologies dans des données textuelles  Utiliser la sémantique des ontologies pour étendre et exploiter ces annotations  Service web  d’accès libre et public  facilement interconnectable  annotations aux formats standards comme JSON-LD ou RDF  paramétrable SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 37
  38. 38. Pour du texte donné SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 38
  39. 39. On obtient les annotations SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 39
  40. 40. SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 40
  41. 41. Des fonctionnalités pour le texte clinique SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 41 Le patient ne montre aucun signe de fièvre. Son père a déjà eu de l’arthrose. Il a des antécédents de dépression.
  42. 42. SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 42 RESTServiceAPI: http://data.agroportal.lirmm.fr/documentation SPARQL endpoint: http://sparql.agroportal.lirmm.fr
  43. 43. API &SPARQL access (APIkey required)  Search « mélanome » in Snomed International and MeSH: http://data.bioportal.lirmm.fr/search?q=mélanome&ontologies=SNMIFR E,MSHFRE  Get metadata information about MedDRA : http://data.bioportal.lirmm.fr/ontologies/MDRFRE/latest_submission  Annotate the sentence « Le patient … »: http://services.bioportal.lirmm.fr/annotator/?text=Le%20patient%20ne %20montre%20aucun%20signe%20de%20fièvre.&ontologies=MSHFRE &longest_only=true&negation=true&experiencer=true  Get all the mappings between MeSH and Snomed International: http://data.bioportal.lirmm.fr/mappings?ontologies=MSHFRE,SNMIFRE SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 43
  44. 44. Conclusion SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 44
  45. 45.  Plateforme ouverte et générique pour l’hébergement d’ontologies en langue française (ou qui contiennent des labels français)  Un service d’annotation sémantique, un ‘recommender’, des métadonnées, des alignements  Adoption du web sémantique, desAPIs, des standards  Des nouveaux outils qui doivent trouver leur place dans l’écosystème français  Amélioration de l’Annotator (désambiguation)  Aider les organisations a passer a SKOS/OWL  Collaborations  ANR PratikPharma:Annotation de données cliniques de l’HEGP pour la pharmacogénomique  CHU de Montpellier, CHU de Nancy, CHU de Bordeaux SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 45
  46. 46.  Clement Jonquet, Amina Annane, Khedidja Bouarech,Vincent Emonet & Soumia Melzi.SIFR BioPortal : Un portail ouvert et générique d’ontologies et de terminologies biomédicales françaises au service de l’annotation sémantique, In 16th Journées Francophones d'Informatique Médicale, JFIM'16. Genève, Suisse, July 2016. pp. 16.  Amina Annane, Vincent Emonet, Faical Azouaou & Clement Jonquet. Réconciliation d’alignements multilingues dans BioPortal, In 27èmes Journées Francophones d'Ingénierie des Connaissances, IC'16. Montpellier, France, June 2016.  Clement Jonquet, Nigam H. Shah & Mark A. Musen. Un service Web pour l'annotation sémantique de données biomédicales avec des ontologies, In 13èmes Journées Francophones d'Informatique Médicale, JFIM'09. Nice, France, April 2009. Informatique et Santé, Vol. 17  Juan-Antonio Lossio-Ventura, Clement Jonquet, Mathieu Roche & Maguelonne Teisseire. Prédiction de la polysémie pour un terme biomédical, In 12ème COnférence en Recherche d’Information et Applications, CORIA'15. March, Paris, France 2015. pp. 437-452.  Juan Antonio Lossio-Ventura, Clement Jonquet, Mathieu Roche & Maguelonne Teisseire. BIOTEX:A system for Biomedical Terminology Extraction, Ranking, andValidation, In 13th International Semantic Web Conference, Demonstration, ISWC'14. Riva del Garda, Italy, October 2014.Vol. 1272 pp. 157-160.  Julien Grosjean, Lina F. Soualmia, Khedidja Bouarech, Clement Jonquet & Stefan J. Darmoni. Comparing BioPortal and HeTOP: towards a unique biomedical ontology portal?, In 2nd International Work-Conference on Bioinformatics and Biomedical Engineering, IWBBIO'14. Granada, Spain, April 2014. pp. 11. SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 46
  47. 47. Questions ? SIFRBioPortal-C.Jonquet-RéunionDSSIS-Juin2017 47

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