Síndrome de Rett. Pautas de comunicación.

José María Olayo olayo.blogspot.com
Síndrome
de Rett
PAUTAS DE COMUNICACIÓN

El Síndrome de Rett fue descubierto en 1966
por el doctor Andreas Rett de (Viena, Austria),
quien describió 22 niñas en una publicación
médica alemana. Sin embargo, esta publicación
no recibió el reconocimiento esperado y la
mayoría de los médicos no tuvieron conocimiento
de la enfermedad hasta mucho más tarde a causa
de la escasa divulgación de este artículo.

A finales de 1983 el Dr. Bengt Hagberg de Suecia
junto con otros colegas de Francia y Portugal
publicaron en inglés, en una revista de gran
difusión, una revisión del síndrome de Rett
que comprendía 35 casos. El año siguiente, en
una conferencia que tuvo lugar en Viena, se
aportaron documentos clínicos y nuevos datos
bioquímicos, fisiológicos y genéticos. En enero
de 1985 el Dr. Rett visitó el instituto John F.
Kennedy para niños con discapacidad en
Baltimore, Maryland, donde el Dr. Hugo Moser
organizó la primera reunión mantenida en
Estados Unidos sobre el Síndrome de Rett.

Un gran avance ocurrió en 1999, cuando una
investigadora de la Universidad de Baylor
(Houston, EE.UU.) llamada Ruthie Amir
descubrió MECP2, el gen que, cuando muta,
causa el síndrome de Rett. El descubrimiento
del gen ubicado en el sitio Xq28 en el cromosoma X
fue un triunfo para el equipo de Baylor, dirigido
por Huda Y. Zoghbi. Este descubrimiento demostró
que el síndrome de Rett es un trastorno ligado al
cromosoma X, lo que explica por qué generalmente
se encuentra en las niñas.

El interés por el síndrome y su conocimiento
están creciendo a gran velocidad.
La bibliografía médica contiene ahora informes
de casos de muchos grupos étnicos por todo
el mundo. Los estudios realizados hasta la
fecha han encontrado que la frecuencia
del síndrome de Rett es de 1:10.000
nacimientos de niñas vivas.

Clínica.
El síndrome de Rett típico se desarrolla en una serie de fases:
FASE 1. Estancamiento de inicio temprano (6-18m): previamente patrón de desarrollo
normal o levemente alterado. Frecuente alteración de conducta y del patrón de sueño.
Deceleración del crecimiento del perímetro cefálico. Duración de esta fase: semanas-meses.
FASE 2. Regresión rápida (1-4 años): pérdida de destrezas manuales, del lenguaje adquirido
(aunque pueden mantener bisílabos) y del interés comunicativo. De haberse conseguido la
bipedestación y deambulación, suele desarrollarse una marcha apráxica con mayor componente
lateral y apoyo asimétrico. Déficit cognitivo variable. Las estereotipias manuales (de lavado de
manos, palmadas o movimientos de mano) son casi constantes. Duración de esta fase: semanas
a meses (hasta un año).

FASE 3. Periodo pseudo-estacionario: progresiva mejora del contacto social y de
conexión con el medio. Restitución parcial de deambulación y uso de manos.
En esta fase aparecen la mayor parte de las patologías asociadas al S. Rett (comorbilidades).
Duración de esta fase: años-décadas, puede durar hasta la vida adulta sin deterioro posterior.
FASE 4. Deterioro motor tardío: no todos los pacientes atraviesan este periodo.
Empeoramiento de la movilidad con cese de deambulación, dishabilidad severa con atrofia
aumento de espasticidad, en ocasiones clínica parkinsoniana con fenómenos on-off y cambios
de conducta con apatía y rechazo de la alimentación.

Comorbilidades.
Los pacientes con síndrome de Rett presentan frecuentemente otros trastornos, tanto
neurológicos como de otros sistemas, que necesitan tratamientos específicos y que en
muchos casos suelen ser la principal causa de alteración de la calidad de vida.
- Epilepsia: presente entre 66-90% de los pacientes, puede ser refractaria hasta en un
17-20%. Pueden ser crisis generalizadas (motoras tónicoclónicas, ausencias) o focales
(motoras tónicas, focales con disminución de la alerta…). El patrón EEG es variable,
aunque suele estar enlentecido con respecto a su edad.
- Otras patologías neurológicas: presentan un trastorno cognitivo grave, con especial
restricción en las capacidades de expresión. También son frecuentes las alteraciones
de la marcha (40-50% de los pacientes no consiguen marcha autónoma), manierismos,
trastornos del movimiento, signos de espasticidad o trastornos paroxísticos no epilépticos.

Comorbilidades.
(...)
- Patrón respiratorio patológico: aparecen en torno a los 5 años y para la quinta década
de vida el 95% de los pacientes han tenido algún tipo de alteración en el patrón
respiratorio. Ocurren típicamente en vigilia, aunque pueden estar presentes en el
despertar o durante el sueño. Existen 2 fenotipos que pueden estar presentes en el
mismo paciente:
o Hiperventilatorio: respiración superficial y rápida o hiperventilación forzada.
o Hipoventilatorio: apnea, Valsalva y/o respiración apnéusica.
Aunque sólo una minoría presenta disfunción respiratoria significativa, hasta un cuarto de
las muertes que se producen en síndrome de Rett está causada de forma primaria por
disregulación respiratoria. Pueden remitir de manera espontánea durante largos periodos
(hasta un año) en un 20% de los casos.
(...)

Comorbilidades.
(...)
- Disfunción autonómica: mala perfusión distal.
- Alteración cardiológica: mayor porcentaje de trastorno de la conducción cardiaca como
la prolongación del intervalo QT se ha descrito en el 30-40%, pudiendo ser una de las
causas de muerte súbita en estos pacientes.
- Trastorno de sueño: las alteraciones en el sueño son casi una constante, describiéndose
insomnio de conciliación o de mantenimiento hasta en el 93% de los niñas con síndrome
de Rett. Es uno de los aspectos que más afecta a la calidad de vida del paciente y del
núcleo familiar. Aparte del insomnio, son frecuentes los trastornos del ritmo circadiano,
el bruxismo, la presencia de apneas centrales y obstructivas y episodios de llanto, grito o
risa incontrolada. En caso de no ser tratadas, estas alteraciones suelen persistir en edad
adulta siendo una causa importante de gran morbilidad.
(...)

Comorbilidades.
(...)
- Trastorno del comportamiento: son frecuentes la ansiedad (68-75%) y los trastornos del
estado de ánimo (66-77%). También es frecuente la irritabilidad que en ocasiones se
acompaña de conductas autolesivas.
- Cifoescoliosis y trastornos óseos: prevalencia de escoliosis en torno al 70%, más en
adolescentes, facilitado por dificultad en la marcha e hipotonía. Estas alteraciones
musculo-esqueléticas conllevan en muchos casos dolor.
- Trastornos gastrointestinales: estreñimiento, disfagia, reflujo gastroesofágico,
discinesia biliar.
(...)

Comorbilidades.
(...)
- Retraso ponderoestatural: las causas de este retraso pondero-estatural son
múltiples e incluyen la falta de ingesta, apraxia motora y trastornos respiratorios
del sueño entre otros.
- Bruxismo y alteraciones bucodentales: maloclusión, alteraciones del esmalte, caries.
- Osteopenia-fragilidad ósea, la cual está presente en el 97% de las niñas con síndrome
de Rett a los nueve años, ocasiona en muchos casos fracturas espontáneas o por
traumatismos de baja energía.
- Disautonomía, con alteraciones frecuentes en la sensibilidad al dolor alterada.

Diagnóstico.
El diagnóstico es clínico, necesitando para el diagnóstico que el paciente cumpla
una serie de criterios clínicos. Hay dos variantes:
- Síndrome de Rett clásico; para su diagnóstico requiere:
- Un periodo de regresión seguido de estabilización.
- Todos los criterios principales y ninguno de exclusión.
- No son necesarios criterios de apoyo, aunque son frecuentes.
- Síndrome de Rett atípico; en el que para su diagnóstico se requiere:
- Un periodo de regresión seguido de estabilización.
- Al menos 2 de los cuatro criterios principales.
- 5 de los once criterios de apoyo.

Criterios principales Criterios de apoyo
Pérdida parcial o total de las habilidades
manuales
Pérdida parcial o completa del lenguaje oral
Incapacidad para la marcha o marcha apráxica
Estereotipias manuales (aleteo, lavado, palmas,
retorcer manos, mano-boca, rascado, etc.)
Alteraciones de la respiración en vigilia (apnea
periódica, hiperventilación…)
Bruxismo durante la vigilia
Alteración del patrón de sueño
Tono muscular anormal
Alteraciones de la vascularización periférica
Escoliosis/cifosis
Retraso de crecimiento
Manos y pies pequeños y fríos
Ataques de risa o gritos fuera de contexto
Disminución de la respuesta al dolor
Comunicación ocular intensa

PAUTAS DE COMUNICACIÓN del síndrome de Rett:
Manual para terapeutas, educadores y familias,
es una obra traducida al español facilitada por
la Asociación Española de Síndrome de Rett
y la Asociación Catalana de Síndrome de Rett.
Cita del presente libro:
Townend, G.S., Bartolotta, T.E., Urbanowicz,
A., Wandin, H., Curfs, L.M.G. (2020). Pautas de
comunicación del síndrome de Rett: manual para
terapeutas, educadores y familias. Rett Expertise
Centre Netherlands-GKC, Maastricht, Países Bajos,
y Rettsyndrome.org, Cincinnati, OH.

Reconocimiento de Rettsyndrome.org
Como Fundación Internacional del Síndrome
de Rett (conocida hoy como Rettsyndrome. org),
nos enorgullece formar parte de esta iniciativa
mundial de investigación para las familias afectadas
por el síndrome de Rett y para la comunidad que se
ha comprometido a ayudarles a avanzar.
El trabajo de Gillian Townend, Theresa Bartolotta,
Anna Urbanowicz, Helena Wandin, Leopold Curfs y
muchos otros investigadores y colaboradores es una
excelente muestra de la dedicación y el compromiso
de mejorar la calidad de vida de nuestros hijos y
seres queridos que viven con el síndrome de Rett.
Para nosotros es todo un honor apoyar a estos
distinguidos investigadores. Estamos muy
agradecidos por su trabajo.

“Para muchas familias que conviven con el síndrome de Rett,
encontrar un modo de comunicarse es uno de los mayores retos.
Aprender a utilizar la comunicación aumentativa y alternativa
(CAA) y aprender a facilitar que los seres queridos maximicen
su potencial implica creer en las capacidades de uno mismo,
hacer un gran esfuerzo y recibir mucho apoyo.
En su búsqueda de información y recursos para adaptar las
evaluaciones y para gestionar la comunicación, los padres
(y los profesionales) se ven en la necesidad de recibir un
apoyo especializado y de compartir puntos de vista para
abordar estos aspectos. Sin embargo, hasta el momento,
no ha habido una gran orientación documentada”.
Mariëlle van den Berg
Presidenta, Asociación del Síndrome de Rett
de los Países Bajos (Nederlandse Rett Syndroom Vereniging)

En la Introducción, los auotres explican Por qué hemos redactado las pautas de
comunicación.
Uno de los rasgos característicos del síndrome de Rett es una grave alteración en
las habilidades comunicativas. Esto tiene un gran impacto en la calidad de vida
de las personas con síndrome de Rett. Aunque cada vez hay más publicaciones que
describen las mejores prácticas de evaluación de la comunicación y de la intervención
en el síndrome de Rett, los cuidadores de todo el mundo siguen informando de las
dificultades que tienen para acceder a evaluaciones, intervenciones, tecnología,
apoyo y asesoramiento apropiados, especializados en el tema, actuales y que se adapten
a las necesidades de comunicación específicas de la persona con síndrome de Rett.
Los profesionales de la comunicación también mencionan las dificultades que encuentran
para obtener la información, el asesoramiento, la formación y el apoyo que necesitan
para aumentar sus conocimientos y experiencia en este ámbito. Por estos motivos,
hemos desarrollado las pautas de comunicación presentadas en este manual: para
ayudar a los cuidadores, profesionales de la comunicación y demás a intervenir
en el desarrollo de la comunicación de las personas con síndrome de Rett.

Propósito de este manual.
El presente manual se creó para compartir las pautas recomendadas para evaluar,
intervenir y gestionar a largo plazo la comunicación de personas con síndrome de Rett
y para proporcionar información general al respecto a los cuidadores y profesionales.
Estas pautas están destinadas a todas las personas con síndrome de Rett típico o
atípico, tanto hombres como mujeres, de todos los orígenes y culturas.
Esta guía se creó para poder adaptarse a diferentes situaciones y circunstancias.
No se trata de instrucciones paso a paso que los pacientes de todos los países y
servicios deban seguir y aplicar de forma idéntica. El objetivo es proporcionar
información básica que las familias de todo el mundo puedan compartir con
los terapeutas y educadores para que cualquier persona con síndrome de Rett
pueda desarrollar todo su potencial comunicativo.

Cómo utilizar este manual.
El manual está dividido en ocho secciones, con información y recomendaciones
relativas a lo siguiente:
(1) guía de orientación,
(2) práctica profesional,
(3) características del síndrome de Rett y afecciones coexistentes,
(4) estrategias para optimizar el contacto,
(5) evaluación general de la comunicación,
(6) evaluación de CAA,
(7) evaluación del sistema/dispositivo de CAA y
(8) intervención.

El manual puede utilizarse de muchas maneras distintas. Puede servir de guía para
diseñar evaluaciones que reflejen las mejores prácticas y permitan a los equipos
desarrollar objetivos que sean funcionales y significativos. Puede proporcionar
estrategias para que las familias y los terapeutas mejoren las habilidades comunicativas
de cualquier persona con síndrome de Rett. El presente manual ofrece información sobre
cómo empezar a comunicarse, y sobre la forma de mejorar las aptitudes de los
comunicadores más experimentados.
También presenta información clave que describe cómo las características propias
del síndrome de Rett pueden afectar a la comunicación. Aquellas personas que
busquen información sobre temas específicos pueden consultar el índice que aparece
al principio del manual. Los primeros capítulos pueden proporcionar a otros lectores
menos avezados en el síndrome de Rett una base de información que les ayude en
sus inicios. El manual puede servir como herramienta para educar a las personas sobre el
síndrome de Rett y para proponer los servicios de comunicación y el apoyo que necesitan.

A lo largo del manual, las pautas se presentan en varios formatos. Algunas se muestran
en recuadros que destacan del resto del texto mientras que otras se encuentran
dentro del propio del texto. Todas son igualmente importantes. Las pautas como tales
(la recopilación completa y final de declaraciones y recomendaciones consensuadas)
se presentan en forma de tabla en el Anexo 1 al final del manual.
También, se incluyen citas de las encuestas de los cuidadores y profesionales y del
panel de expertos para destacar la información importante. Las fotografías de individuos
con síndrome de Rett ilustran una amplia gama de sistemas y entornos de comunicación,
y los breves relatos ofrecen "La perspectiva de un padre" sobre las diferentes etapas a
lo largo del viaje comunicativo. Estamos en deuda con las numerosas familias que han
tenido la amabilidad de compartir sus fotografías y sus historias con nosotros y estamos
agradecidos al número aún mayor de cuidadores y profesionales que se han tomado la
molestia de completar las encuestas y participar en el proyecto en múltiples niveles.

En el Anexo 5 aparecen enlaces a diversos recursos, páginas web y organizaciones
útiles. Esa lista no pretende ser exhaustiva y variará según el país y el idioma. Así,
se recomienda que cada país elabore su propia lista para complementar el Anexo.
En la medida de lo posible, en este manual se evita el lenguaje técnico. Cuando
no se ha podido evitar, suele explicarse la definición la primera vez que se utiliza
un término. De todos modos, el Glosario de términos de la página 90 (Anexo 2)
también puede ser útil durante la lectura.

“Los interlocutores deben tener la
mente abierta frente al potencial
comunicativo de la persona”.

El papel del profesional de la comunicación consiste en:
• formar a otros interlocutores en técnicas y estrategias comunicativas
que beneficien a la persona con síndrome de Rett,
• reforzar su formación proporcionando manuales e instrucciones de lectura fácil,
• trabajar con la familia y con otros interlocutores para elegir los juegos de lectura y/o
de vocabulario adecuados para incorporarlos a cualquier sistema o dispositivo de CAA,
• ayudar a los cuidadores e interlocutores a resolver los problemas.

Los profesionales de la comunicación adscritos a la clínica o al centro
especializados deben:
• ponerse en contacto con el profesional de tratamiento local para hablar sobre
la comunicación de la persona, compartir los resultados de cualquier evaluación
y comentar los objetivos de la intervención;
• estar disponibles para ofrecer consejo y apoyo y responder a las preguntas de
los terapeutas de tratamiento local;
• proporcionar formación e instrucción y acceso a recursos a los terapeutas de
tratamiento local,
• estar disponibles para responder a las preguntas de los padres y cuidadores
y de las personas con síndrome de Rett.
Las clínicas y los centros especializados en el síndrome de Rett pueden ofrecer
consultas y asesoramiento a través de videoconferencia a las personas que no
pueden visitar una clínica o un centro presencialmente (por ejemplo, aquellos
que viven en otra ciudad o país).

Páginas relacionadas
y recomendadas

https://rett.es/wp-content/uploads/2021/03/20210315-Guia_Comunicacion_Rett.pdf

https://www.rettsyndrome.org/

https://rett.es/sindrome-de-rett/informacion-util/

https://rett.cat/l-associacio/serveis/

https://rett.es/wp-content/uploads/2020/02/tengo_tantas_preguntas.pdf

https://rett.es/wp-content/uploads/2020/02/asuntos_familiares.pdf

https://rett.es/wp-content/uploads/2020/02/problemas_comunes.pdf

https://rett.es/wp-content/uploads/2020/02/cuidados_y_tratamientos.pdf

https://rett.es/wp-content/uploads/2020/05/avances_terapeuticos.pdf

https://rett.es/wp-content/uploads/2020/02/Comunicaci%C3%B3n-Aumentativa-Estrategias-pr%C3%A1cticas-y-aplicaciones-para-ni%C3%B1as-con-s%C3%ADndrome-de-Rett.pdf

https://rett.es/wp-content/uploads/2021/03/revista-entRettodos_2021.pdf

https://eprints.ucm.es/id/eprint/64680/1/T42192.pdf

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