Síndrome de phelan mc dermid.

José María Olayo olayo.blogspot.com
Síndrome de
Phelan-McDermid

Una enfermedad es considerada rara cuando
afecta a un número limitado de la población total,
definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000
ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products).
Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de
manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede
ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es
más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”
Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o
menos, estaría afectada por estas enfermedades,
o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones
de europeos, 25 millones de norteamericanos
y 42 millones en Iberoamérica.

Las enfermedades raras están caracterizadas
por el gran número y amplia diversidad de
desórdenes y síntomas que varían no sólo
de enfermedad a enfermedad, sino también
dentro de la misma enfermedad.
La misma condición puede tener manifestaciones
clínicas muy diferentes de una persona afectada
a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran
diversidad de subtipos de la misma enfermedad.
Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000
enfermedades raras distintas, que afectan
a los pacientes en sus capacidades físicas,
habilidades mentales y en sus cualidades
sensoriales y de comportamiento.

La monosomía 22q13 (deleción 22q13 o síndrome de
Phelan-Mc-Dermid), es un síndrome de microdeleción
cromosómica caracterizado por hipotonía neonatal,
retraso global del desarrollo, crecimiento normal o
acelerado, ausencia o retraso grave en la adquisición
del habla y rasgos dismórficos menores.
Debido a la dificultad de su diagnóstico y a la escasa
disponibilidad de tests de laboratorio, se trata de un
síndrome infradiagnosticado y del que se desconoce
su incidencia real. La deleción afecta por igual a
hombres y a mujeres, y se han observado tanto
formas homogéneas como en mosaico.

Descrito en 1988 por Phelan et al, es conocido
también como deleción 22q13.3 o monosomía
22q13.3, y representa un trastorno causado por
la pérdida de material genético en el extremo
terminal del brazo largo de un cromosoma
del par 22, a nivel de la banda 22q13.3.2,3.
Esta pérdida puede deberse a una deleción,2,4,5
una translocación desbalanceada, o a la formación
de un anillo del cromosoma 22.
El 80% de las deleciones se producen de novo,
aunque un 10% resultan de una translocación
parental y encierran un mayor riesgo de recurrencia.

El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción
del cromosoma 22q13, es una condición
genética considerada enfermedad rara,
causada en la mayoría de casos por
la pérdida de material genético del
extremo terminal del cromosoma 22.
Esta pérdida se produce durante la división
celular, cuando los cromosomas se alinean
y replican, algunos de ellos se rompen y
se pierden.

La característica común de todos los afectados
es la ausencia o mutación del gen SHANK3
(las frases que componen un capítulo).
La ausencia de este gen supone que los
afectados sufren un retraso en el desarrollo en
múltiples áreas, especialmente en la capacidad
de hablar. Esta mutación por lo general aparece
de forma espontánea, es decir, no es heredada.

Características más comunes
- Cada caso es diferente, ya que cada uno ha perdido diferentes cantidades
y/o partes del código genético. Esto hace que sea muy difícil saber cómo
va a afectar al niño de forma particular y su gravedad, aunque existen
algunas características comunes.
- Discapacidad intelectual de diversos grados
- Trastornos del desarrollo. Más del 75% de los pacientes presentan: Crecimiento
normal o acelerado, manos grandes y carnosas, uñas de los pies displásicas,
pestañas largas, percepción del dolor reducida, movimientos bucales frecuentes.
- Ausencia o retraso del habla.
- Síntomas de autismo o Trastorno del Espectro Autista

El síndrome de Phelan-McDermid se caracteriza por la presencia de las siguientes
manifestaciones en la mayoría de las personas afectadas:
• Más del 95% de los pacientes pueden presentar: hipotonía neonatal, retraso global
del desarrollo y/o retraso o ausencia del lenguaje.
• Más del 75% de los pacientes presentan: Crecimiento normal o acelerado, manos grandes
y carnosas, uñas de los pies displásicas, pestañas largas, percepción del dolor reducida,
movimientos bucales frecuentes, y/o características propias del autismo.
• Presentes en menos del 50%: dolicocefalia, orejas grandes o prominentes, mejillas y
párpados hinchados, ojos hundidos, aplanamiento de la parte media facial, puente
nasal amplio, nariz bulbosa, barbilla afilada, hoyuelo sacro, sudoración reducida
con tendencia al acaloramiento, y dificultades de alimentación.
• Otros problemas menos frecuentes: estrabismo, maloclusión dental, paladar ojival,
reflujo gastroesofágico, problemas renales y convulsiones.

También pueden presentar:
- Dolicocefalia, orejas grandes o de elfo, mejillas y párpados hinchados, ojos
hundidos, aplanamiento de la parte media facial, puente nasal amplio, nariz
bulbosa, barbilla afilada, hoyuelo sacro, sudoración reducida con tendencia
al acaloramiento, y dificultades de alimentación.
- Otros problemas menos frecuentes: estrabismo, maloclusión dental, paladar
ojival, reflujo gastroesofágico, problemas renales y convulsiones.

Problemas médicos más comunes:
- Quistes Aracnoides
- Disfagia de líquidos
- Diarrea crónica
- Retrasos en el desarrollo
- Reflujo Gastroesofágico
- Crecimiento anormal
- Hipotonía
- Linfedema
- Dilatación de los ventrículos cerebrales
- Regulación de la temperatura corporal anormal
- Otitis media recurrente
- Convulsiones
- Retrasos o ausencia de habla
- Subluxación
- Reflujo Vesicoureteral
- Ptosis, Estrabismo
- Problemas de visión

Los niños con Síndrome de Phelan McDermid,
suelen presentar retrasos en la consecución
de los hitos del desarrollo, por lo que resulta
importante contar con Fisioterapeutas,
Terapeutas Ocupacionales, Logopedas y/o
Orientación Psicológica.
Además de las terapias comunes en los servicios
de atención temprana, suelen mostrar grandes
beneficios otras terapias como la Hipoterapia,
la Musicoterapia y la Hidroterapia.

El peso, talla y tamaño de la cabeza al nacer son
usualmente apropiados para la edad gestacional.
En general el crecimiento es normal.
A medida que los niños van creciendo, su altura
es usualmente normal o son considerados altos
para su edad. El peso puede no incrementarse,
entonces el niño puede ser descrito como
“Alto y delgado”. El tamaño de la cabeza es
variable y pude ser normal, grande o pequeño.

La hipotonía es una característica distintiva,
y es usualmente la primera en presentarse,
percibida en el nacimiento. Debe ser
evaluada por un Neurólogo.
La disminución del tono en los músculos
esqueléticos está caracterizada por
debilidad/Flacidez. A menudo se asocia con
dificultad para alimentarse y tragar, llanto
débil, y bajo control de la cabeza.
Linfedema: La inflamación de partes del cuerpo
es causada por la acumulación anormal de fluido
linfático en los miembros. A menudo ocurre en
la adolescencia, y si es grave, puede requerir
de la evaluación de un cirujano vascular.

Los ventrículos del cerebro se agrandan, lo
que puede estar causado por la acumulación
de fluido cefalorraquídeo. Como precaución,
las personas deben estar bajo consejo de un
neurólogo, quien puede considerar importante
realizar una imagen del cerebro, como una
resonancia magnética, para determinar si
la Dilación cerebral está presente.
Otros problemas neurológicos pueden incluir
mielinización reducida, hipoplasia del lóbulo
frontal, agenesia del cuerpo calloso, y
convulsiones.

Una de las características más comunes
de los individuos con el Síndrome Phelan
McDermid, es el retraso en la adquisición
del habla o su ausencia.
Se recomienda la estimulación por parte
de Logopedas o especialistas en Trastornos
del Lenguaje, y proporcionar comunicación
alternativa como lengua de signos o dispositivos
de comunicación aumentativa, dependiendo de
sus habilidades cognitivas y de las capacidades
de motricidad fina.

En el seguimiento de las manifestaciones, se aconsejable:
• La evaluación por un neurólogo de los cambios en el comportamiento o pérdida de adquisiciones.
• La vigilancia de síntomas que puedan indicar presión intracraneal secundaria a quistes
aracnoideos (vómitos repetidos, llanto incesante, irritabilidad, cefaleas intensas).
• Los controles dentales rutinarios para vigilar maloclusión, malposición dentaria y caries (que
puede ser más frecuente por la formación deficiente del esmalte, el reflujo ácido y el uso
prolongado de alimentación con biberón).
• Un exámen oftalmológico periódico por especialista habituado a la evaluación de individuos
con retraso del desarrollo.
• La vigilancia de linfedema, que puede aparecer en la adolescencia o edad adulta. En casos
más graves, vigilancia por cirujano vascular.
• La monitorización rutinaria si hay problemas cardíacos o de otro tipo no contemplado
anteriormente.
• Debería evitarse la exposición a altas temperaturas y la permanencia al sol por períodos
prolongados, dado que estos pacientes tienen menor sudoración y tienen mayor riesgo
de sufrir hipertermia.

Tratamiento
TERAPIA FÍSICA
Uno de los principales problemas que presenta el síndrome es la hipotonía (un tono
muscular débil, con poca fuerza). La terapia física puede ayudar a fortalecer la
musculatura y les ayudará a caminar y mantener el equilibrio.
Masaje infantil: estimula el sistema nervioso central del bebé, ayuda a calmarlo, ayuda
a que pueda formar su propio esquema corporal.
Psicomotricidad: se trabaja el tono, la postura y el equilibrio. El desarrollo motor va muy
unido al desarrollo psicológico y la psicomotricidad trabaja ambos aspectos
al desarrollar las capacidades motrices también se potencia el desarrollo
psicológico y social.
Hidroterapia y natación: mejora el tono muscular, la inflamación de los linfoedemas
y la relajación.
Equinoterapia y equitación terapéutica: el trato con el caballo estimula física, psíquica y
socialmente al niño ya que le transmite su calor, impulsos rítmicos, patrón de movimientos,
etc. Los objetivos son la estimulación psicológica, slider, comunicativa y psicomotriz.

Tratamiento
TERAPIA DEL LENGUAJE
El área del lenguaje es la más afectada y la que más esfuerzo necesita. Los afectados
por el Síndrome tienen gran dificultad para aprender y olvidan rápidamente sin el
refuerzo adecuado. No existe una terapia universal, ya que ésta debe adaptarse
a las posibilidades de cada niño para facilitar su comunicación.
LogopedIa: en los casos en los que consiguen hablar, el logopeda trabajará el vocabulario
y evitar regresiones en las que se puede perder lo aprendido o la totalidad
de la capacidad para hablar.
Lenguaje de signos: esta terapia depende del grado de la deleción, ya que al requerir
motricidad fina no todos los niños son capaces de comunicarse
adecuadamente mediante signos.
Sistema PECS: los niños suelen ser capaces de comunicar sus necesidades básicas mediante
imágenes, fotos o pictogramas. Los dispositivos electrónicos como tablets o
iPads suelen ser de gran ayuda.

El APRENDIZAJE
El desarrollo cognitivo y en general la adquisición del aprendizaje se ve claramente
llamativos, tienen un papel importante para conseguir la atención de los niños.
Descubrir los elementos de nuestro entorno que les refuerzan positivamente, evitar
los refuerzos negativos y aplicar los positivos a cualquier pequeño paso que podamos
apreciar, facilitará que el niño repita y termine adquiriendo las nuevas habilidades.
Entre las características psicológicas que se observan que comparten, se encuentra
el hecho de que los niños con Phelan-McDermid necesitan refuerzo constante, ya
que se produce de forma fácil el olvido de algunas adquisiciones.

El APRENDIZAJE
Muchos de los padres observan retrocesos que a veces son atribuidos a convulsiones
pero no siempre es así. A veces ocurre que mientras que hay pérdidas en un área, otra
área que se está desarrollando positivamente.
Los niños con Phelan-McDermid suelen tener problemas de déficit de atención.
La música y una estimulación eficaz a través de juegos divertidos y llamativos, juegan
un papel importante para conseguir la atención de los niños.
Descubrir los elementos de nuestro entorno que les refuerzan positivamente, evitar
los refuerzos negativos y aplicar los positivos a cualquier pequeño paso que podamos
apreciar, facilitará que el niño repita y termine adquiriendo las nuevas habilidades.

COMUNICACIÓN
El lenguaje es el área más afectada por toda la población con Phelan-McDermid.
El retraso es evidente en todos los casos, llegando la afectación en algunos casos a la
inexistencia de lenguaje. El lenguaje receptivo es superior al expresivo y por tanto
podemos pensar que en general entienden mucho más de lo que son capaces de expresar.
En algunos casos ocurre que niños que consiguen hablar sufren una regresión que hace
que pierdan parcial o totalmente esta habilidad. Es necesario seguir activamente terapia
del habla o servicios de logopedia para ayudar a recuperar parte del vocabulario.
Puede ser positiva la enseñanza del lenguaje de signos o la comunicación alternativa
a través de imágenes, el primero no siempre es posible debido a las dificultades en
la motricidad fina que tienen algunos niños (dispraxia). Los niños suelen ser capaces
de comunicar sus necesidades por contacto con los ojos, empujando o tirando, y
en algunos casos usar gestos y sonidos vocales. Los dispositivos electrónicos de
comunicación altervativa pueden ser también útiles.
Los deportes adaptados, la musicoterapia y la integración sensorial pueden aumentar
la conciencia del niño y así mejorar su deseo de comunicarse.

DESARROLLO PSICOMOTOR
Los bebés comienzan a rodar entre 2 meses y 2 años (promedio 8 meses); sentarse
entre 6 meses y 4 años (medios 15 meses) y arrastrarse entre 8 meses y 4 años
(promedio 19 meses). Algunos niños, sin embargo, no se arrastran. Suelen caminar
entre 1 año y 9 años (promedio 34 meses).
Los retrasos en la movilidad se atribuyen a la debilidad muscular o hipotonía en
muchos niños con síndrome de Phelan-McDermid. Los primeros signos como
bebés son una flacidez inusual y control del cuello tardío.
La hipotonía a veces mejora a medida que maduran los niños. Sin embargo,
la fisioterapia y la terapia ocupacional benefician a la mayoría de los niños.
Otras actividades como la natación y la hidroterapia son también recomendables.
Estos niños normalmente caminan de forma inestable y tienen una inusual marcha
o forma de caminar. Son propensos a tropezar y necesitan protección o apoyo,
su equilibrio suele estar afectado.
A menudo carecen de un sentido del peligro. Muchos se cansan fácilmente.
La hipotonía también puede afectar la motricidad fina en niños con síndrome de
Phelan-McDermid y toman más tiempo para alcanzar y agarrar juguetes y sostener
una botella o vaso. Como resultado de estas dificultades, los niños suelen necesitar
ayuda para vestirse y desvestirse, cepillarse los dientes y lavado, y en generar
actividades cotidianas de autonomía

COMPORTAMIENTO
Los niños no presentan en general un comportamiento especialmente problemático
o llamativo. Los problemas que suelen aparecer están más relacionados con la falta
o deficiente comunicación: los niños con Phelan-McDermid tardan más en conocer
las normas sociales y los padres tienen más dificultades para enseñar a los niños
los comportamientos socialmente más correctos.
Algunos de nuestros niños exhiben los comportamientos compulsivos que son
destructivos y a veces difíciles de controlar, incluyendo tirar del pelo, masticarlo
o pellizcar. Algunos padres tienen que recurrir a medicamentos para parar algunos
de estos comportamientos.

OTRAS CARACTERÍSTICAS COMUNES
• La mayoría de los niños son propensos a poner cosas en sus bocas y a masticar
varios objetos o ropa.
• Muchos de los niños tienden a demostrar una cierta ansiedad en situaciones sociales
y evitan el contacto visual si es posible (aunque unos cuantos niños parecían que
activamente intentaban mirar las caras de la gente).
• La mayoría de los niños aletean sus brazos y manos o hacen otros movimientos
repetitivos con el cuerpo (o dan gritos) cuando están excitados.
• Muchos muestran otros tipos de comportamientos de auto-estímulo como el
mecerse en una silla.
• Algunos se muerden así mismos.

OTRAS CARACTERÍSTICAS COMUNES
• La mayoría de los niños gozan con la TV y con la música.
• A veces rechazan la ropa.
• Muchas veces surgen problemas para amamantar a los bebes con Phelan-McDermid
debido a los problemas de succión.
• Suelen tener buen apetito sino están enfermos o con problemas de reflujo.
• La mayor parte de los niños parecen tener por lo menos cierto grado de dificultad al
dormir por la noche, tanto para quedarse dormidos tanto con interrupciones del sueño
durante la noche, otros necesitan simplemente mucho menos sueño que cualquier
otro miembro de la familia.

Páginas relacionadas
y recomendadas

http://www.22q13.org.es/
La Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid está compuesta por padres, familiares y
afectados por el síndrome. Conscientes de los desafíos y recompensas de criar a un niño con el
síndrome se unen para tratar de proporcionar recursos para sus miembros actuales y futuros.
Nuestro mayor objetivo es asegurar que las familias tengan acceso a información fiable y
actualizada sobre el síndrome, así como fomentar la investigación para encontrar una
solución a la enfermedad. Y por supuesto, ofrecer una comunidad de apoyo y ayuda mutuo.

http://www.22q13.org.es/es/colabora

http://www.22q13.org.es/assets/pdf/PMS_family_conference_Jul_2014_esp.pdf

https://www.youtube.com/watch?v=RqlCeaetMIs

https://www.youtube.com/watch?v=w6ViGPg1J5I

La monosomía 22q13 (deleción 22q13 o síndrome de Phelan-Mc-Dermid) es un síndrome
de microdeleción cromosómica caracterizado por: hipotonía neonatal, retraso global del
desarrollo, crecimiento normal o acelerado, ausencia o retraso grave en la adquisición
del habla y rasgos dismórficos menores. Debido a la dificultad de su diagnóstico y a la
escasa disponibilidad de tests de laboratorio, se trata de un síndrome infradiagnosticado
y del que se desconoce su incidencia real. La deleción afecta por igual a hombres y a
mujeres, y se han observado tanto formas homogéneas como en mosaico.
http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10000810

Los individuos afectados con la monosomía 22q13 deben someterse a exámenes periódicos por
parte del médico generalista, y ser referidos a especialistas en caso de que se sospechen problemas
neurológicos, gastrointestinales, renales u otros problemas sistémicos. Los pacientes se benefician
de: programas de intervención temprana, terapias ocupacionales, de comunicación, físicas y
deportivas, y otras terapias destinadas a reforzar los músculos y las habilidades comunicativas.
La monosomía 22q13 no se asocia a anomalías que pongan en riesgo la vida.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=48652

Las características de síndrome de deleción 22q13.3 varían ampliamente e implican muchas partes del
cuerpo. Signos y síntomas característicos incluyen retraso en el desarrollo, de moderada a profunda
discapacidad intelectual, disminución del tono muscular (hipotonía), y el habla ausente o retrasado.
Algunas personas con esta afección tienen autismo o de tipo autista comportamiento que afecta la
comunicación y la interacción social, tales como pobre contacto visual, sensibilidad al tacto, y las
conductas agresivas. También pueden masticar en artículos no alimentarios, tales como prendas
de vestir. Con menor frecuencia, las personas con esta enfermedad tienen convulsiones.
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/22q133-deletion-syndrome

https://www.youtube.com/watch?v=LxEefWT-sm4

http://www.siquia.com/2013/04/el-sindrome-phelan-mcdermid-afecta-mas-de-2-000-espanoles/

http://22q13.org/j15/images/stories/fundraisers/pdf/2013spanishpmsresearchupdatebrochure.pdf

http://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2012/v110n3a16.pdf

http://es.slideshare.net/arielnunez33/expo-ariel

https://www.linkedin.com/company/phelan-mcdermid-syndrome-foundation

https://vimeo.com/90320796

http://www.telecinco.es/informativos/sociedad/Descubriendo-sindrome-Phelan-McDermid-enfermedad-Espana_0_1592325391.html

Síndrome de phelan mc dermid.

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