Gracias al esfuerzo de las organizaciones y personas individualmente concernidas, cada día es más evidente que es urgente y necesaria una mayor inversión en la investigación de las enfermedades raras.

1. José María Olayo olayo.blogspot.com
Día Mundial de las
Enfermedades
Raras
28 de febrero
2021

2. José María Olayo olayo.blogspot.com
El «Día Mundial de las Enfermedades Raras» se lleva
a cabo en el último día de febrero de cada año.

3. José María Olayo olayo.blogspot.com
El objetivo principal de este día es crear conciencia entre el público
y los tomadores de decisiones generales sobre enfermedades
raras y su impacto en la vida de los pacientes.
https://www.rarediseaseday.org/

4. José María Olayo olayo.blogspot.com
También trata de sensibilizar a los responsables políticos,
autoridades públicas, representantes de la industria,
investigadores, profesionales de la salud y cualquier
persona que tenga un interés genuino en enfermedades raras.

5. José María Olayo olayo.blogspot.com
Cada año, la Federación Española de Enfermedades
Raras (FEDER) celebra, en coordinación con la
Organización Europea de Enfermedades Raras
(EURORDIS) y con la Alianza Iberoamericana de
Enfermedades Raras (ALIBER), una campaña de
sensibilización enmarcada en el Día Mundial de
las Enfermedades Raras, que dependiendo de
los años suele celebrarse el 28 o el 29 de febrero
como en este año. En este contexto, el mensaje de
la Federación es poner en valor la investigación
para la prevención, diagnóstico y tratamiento de
las enfermedades raras.

6. José María Olayo olayo.blogspot.com
Este año, la Federación Española de Enfermedades
Raras (FEDER) con el lanzamiento de su campaña
‘Síntomas de espERanza’ con motivo del Día
Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra
el 28 de febrero, busca hacer balance de la
problemática de estas patologías, ahora
agravada por la COVID-19, así como
poner de manifiesto las lecciones
aprendidas que nos deja la pandemia
en 3 ejes: investigación, transformación
social y servicios.

7. José María Olayo olayo.blogspot.com
"La COVID-19 ha demostrado que cuando unimos esfuerzos
a nivel nacional, internacional, públicos y privados,
logramos hacer posible la investigación y desarrollar
una solución sanitaria sin precedentes”.
FEDER
Nota de Prensa emitida para la Campaña del Día Mundial
de la Enfermedades Raras de 2021

8. José María Olayo olayo.blogspot.com
“Tenemos que lograr que estos esfuerzos también se traduzcan
en una mayor inversión en la investigación de las enfermedades raras.
Ha sido un precedente en el desarrollo de estructuras tecnológicas y
gestión de datos en salud digital. El tejido asociativo ha sido
ejemplo de unión para ofrecer servicios de calidad".
FEDER

9. José María Olayo olayo.blogspot.com
Las "enfermedades raras" o enfermedades poco
comunes, según definición de la Comisión
Europea, son un conjunto amplio y variado de
trastornos que se caracterizan por afectar a un
número reducido de personas, ser crónicos e
incapacitantes, tener una alta mortalidad,
recursos terapéuticos limitados y conllevar
múltiples problemas sanitarios, sociales,
psicológicos, educativos y laborales.
Se trata de una amplia diversidad de desórdenes
y síntomas que varían no sólo de enfermedad
a enfermedad, sino también de paciente a
paciente. En algunos casos son complicaciones
infrecuentes de enfermedades comunes.

10. José María Olayo olayo.blogspot.com
Hay un dato sorprendente: las enfermedades
raras son frecuentes. Efectivamente, no es
tan "raro" que alguien tenga una enfermedad
rara, ya que al menos existen entre 5.000
y 7.000 enfermedades raras distintas.
Por eso, aunque cada una de ellas sea
infrecuente, en conjunto las enfermedades
raras pueden afectar hasta un 6-8% de la
población. En España ese porcentaje
supondría aproximadamente 3 millones
de personas afectadas.

11. José María Olayo olayo.blogspot.com
En la mayor parte de los casos, aparecen en la edad pediátrica y su
origen es variado, aunque fundamentalmente son de origen genético.
También pueden deberse a exposiciones ambientales durante el
embarazo o en etapas posteriores, o a infecciones bacterianas
o virales unidas a cierta predisposición genética.
Muy pocas de estas enfermedades se pueden prevenir, aunque podrían
reducirse si se evitan factores ambientales que influyen en las malformaciones
congénitas y se llevan a cabo estilos de vida saludables, eliminando el consumo
de sustancias perjudiciales, sobre todo en el periodo previo a la concepción y
en el embarazo.

12. José María Olayo olayo.blogspot.com
Conseguir un diagnóstico
correcto en un tiempo
aceptable es muy importante,
dado que el retraso en el
diagnóstico puede impedir
recibir el tratamiento
adecuado en el momento
oportuno, produciendo
agravamientos, empeoramientos
y secuelas de la enfermedad.
También es importante acceder al
consejo genético en los casos en que
la enfermedad tenga este origen.

13. José María Olayo olayo.blogspot.com
Las opciones terapéuticas en estas enfermedades no son muy elevadas,
por lo que el desarrollo de nuevas terapias y fármacos a través de la
investigación y de los proyectos I+D se consideran una alternativa importante.
En el tratamiento de estas enfermedades se utilizan los denominados
"medicamentos huérfanos", que son aquellos que van dirigidos a tratar
afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no están dispuestos
a comercializarlos bajo las condiciones de mercado habituales.
Por lo tanto, en muchas ocasiones es el Estado quien asume en
buena medida su investigación y su producción.

14. José María Olayo olayo.blogspot.com
Las enfermedades raras son un importante problema de salud pública,
por lo que las Administraciones Sanitarias desarrollan programas de salud
y estrategias dirigidas a actuar sobre ellas mejorando su prevención,
diagnóstico precoz y tratamiento. El objetivo es conseguir una atención
adecuada de estas personas y aumentar su esperanza de vida.
En España ha sido evaluada y actualizada en el año 2014 la Estrategia
en Enfermedades Raras, elaborada por el Sistema Nacional de Salud.

15. José María Olayo olayo.blogspot.com
Síntomas de espERanza: nuestra campaña frente
a la vulnerabilidad de las ER.
FEDER, la Federación Española que representa a quienes conviven con estas
patologías, ha lanzado la campaña ‘Síntomas de espERanza’ con la que busca la
unión, el compromiso y la lucha de toda la sociedad frente a la vulnerabilidad
del colectivo en plena pandemia.
El objetivo de esta iniciativa es hacer balance de la problemática de estas
patologías, ahora agravada por la COVID-19. Y es que, en España y sólo en la
primera ola, el 91% del cuidado de las enfermedades raras se vio interrumpido.
«Esto significa interrupción de pruebas diagnósticas, de tratamientos
médicos o de intervenciones quirúrgicas».
Juan Carrión
Presidente de FEDER y su Fundación

16. José María Olayo olayo.blogspot.com
A ello se une la paralización del abordaje
terapéutico, que en la mayoría de los
casos es la única alternativa frente a la
ausencia de tratamiento, en 9 de
cada 10 personas con enfermedades
raras o sin diagnóstico.
Todo ello ha situado a este colectivo en
una posición de doble vulnerabilidad: por
vivir con una enfermedad de alto riesgo
y por las consecuencias de la crisis
mundial que vivimos.

17. José María Olayo olayo.blogspot.com
Lecciones aprendidas durante la pandemia.
La campaña ‘Síntomas de espERanza’ también quiere poner de manifiesto
las lecciones aprendidas que nos deja la pandemia en 3 ejes, vinculándolo
con «el compromiso, la lucha o la unión, algunos de los valores que unen
a la familia FEDER, formada por 385 organizaciones para representar a
los 3 millones de personas que viven con estas patologías en España»
resume el presidente de FEDER.
En concreto, quieren poner en valor el compromiso por la investigación.
Porque la COVID-19 ha motivado el compromiso nacional, internacional,
público y privado para hacer posible la investigación. «Necesitamos que
estos esfuerzos se traduzcan también en mayor inversión en enfermedades
raras, ya que sólo el 20% están siendo investigadas» ha resumido Carrión.

18. José María Olayo olayo.blogspot.com
Por otro lado, vinculan la lucha con la transformación social, porque en un
momento en que las restricciones impedían recibir atención, se pusieron
en marcha soluciones innovadoras, como la telemedicina o el tratamiento
domiciliario. FEDER considera que ahora «es el momento» de consolidar
estas infraestructuras y asegurar el acceso a diagnóstico y tratamiento.
Y todo ello, bajo un prisma de unión para generar servicios. Y es que, frente
a la paralización de las terapias derivada de la pandemia, la primera respuesta
-y la más especializada- fue la del propio tejido asociativo de referencia.
Es necesario apoyar su acción, en un momento en que además las
demandas de las familias son crecientes

19. José María Olayo olayo.blogspot.com
¡Oportunidades para sumarte!
La campaña, que lleva más de una década celebrándose a nivel mundial,
ha tenido que adaptarse a la nueva realidad, lo que ha llevado a FEDER
a adaptar prácticamente toda su actividad al entorno digital. Un ejemplo
de ello es la XII Carrera por la Esperanza de FEDER, que tras 12 años
celebrándose presencialmente en Madrid, este 2021 se celebra por
primera vez en formato digital.
Esto ha supuesto una oportunidad para todas
aquellas personas que siempre han querido
participar, pero que por cuestiones de
disponibilidad y desplazamiento no habían
podido participar presencialmente.
Las inscripciones, que ya suman más de
medio millar, continúan abiertas y permiten
correr 5 o 10 kilómetros, además de la fila cero,
entre los días 28 de febrero y 8 de marzo.
https://www.rockthesport.com/es/evento/porlaesperanza

20. José María Olayo olayo.blogspot.com
Todo ello además es visible gracias a que, un año
más, Loterías y Apuestas del Estado dedicará el
décimo del Sorteo de Lotería Nacional del sábado
27 de febrero a la sensibilización de estas patologías
así como a los más de 40 edificios que se iluminarán
por toda España de verde y morado el domingo.
Ayuntamiento de Zamora

21. José María Olayo olayo.blogspot.com
Para lograr la implicación social, FEDER se ha
adaptado a las nuevas herramientas como es
Bizum, a través del código 01327, y ha mantenido
fórmulas históricas de adhesión como es la firma
de la Declaración Institucional a la que ya se han
sumado instituciones como el Senado de España
o el Congreso de los Diputados así como 7 cámaras
parlamentarias autonómicas.

22. José María Olayo olayo.blogspot.com
Ahora más que nunca, en el marco del Día Mundial
de las Enfermedades Raras que se celebra este
28 de febrero, FEDER quiere poner de relieve
la importancia del COMPROMISO, la LUCHA y
la UNIÓN como principales valores y síntomas
de la ESPERANZA de las familias.
Una esperanza que es posible con el COMPROMISO
por la investigación. Porque históricamente, FEDER
ha insistido en la necesidad de invertir en ciencia
como fórmula para dar respuesta a las dificultades de
diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.
Y es que, sólo en torno al 20% de las miles de
enfermedades raras que existen están siendo
investigadas.

23. José María Olayo olayo.blogspot.com
Páginas relacionadas
y recomendadas

24. José María Olayo olayo.blogspot.com
https://enfermedades-raras.org/

25. José María Olayo olayo.blogspot.com
https://dm2021.enfermedades-raras.org/

26. José María Olayo olayo.blogspot.com
https://enfermedades-raras.org/index.php/slider-home/14968-s%C3%ADntomas-de-esperanza-la-campa%C3%B1a-de-feder-que-busca-la-uni%C3%B3n,-el-compromiso-y-la-lucha-frente-a-la-vulnerabilidad-de-las-er-en-plena-pandemia-2

27. José María Olayo olayo.blogspot.com
https://obser.enfermedades-raras.org/estudios-del-obser/

28. José María Olayo olayo.blogspot.com
https://www.phmk.es/opinion/dia-mundial-de-las-enfermedades-raras-2021

29. José María Olayo olayo.blogspot.com
https://enfermedades-raras.org/images/DECLARACIon_INSTITUCIONAL_DM_min.pdf

30. José María Olayo olayo.blogspot.com
https://www.eurordis.org/es

31. José María Olayo olayo.blogspot.com
https://www.corresponsables.com/actualidad/ods3-unidad-global-enfermedades-raras-chiesi-dia-mundial-enfermedades-raras-eurodis

32. José María Olayo olayo.blogspot.com
https://www.saludcastillayleon.es/AulaPacientes/es/dias-mundiales-relacionados-salud/dia-mundial-enfermedades-raras-1622eb

33. José María Olayo olayo.blogspot.com
https://creenfermedadesraras.imserso.es/creer_01/index.htm

34. José María Olayo olayo.blogspot.com
https://www.mscbs.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/pdf/Estrategia_Enfermedades_Raras_SNS_2014.pdf

35. José María Olayo olayo.blogspot.com
https://www.mscbs.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/docs/enfermedadesRaras.pdf

36. José María Olayo olayo.blogspot.com
https://www.isciii.es/QueHacemos/Servicios/RegistrosInformacionEnfermedadesRaras/Paginas/RegistroPacientesEnfermedadesRaras.aspx